Estudos citogenéticos em casais com
abortamentos espontâneos recorrentes
Discente: Daniela Manchini Nizato
Docente: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira
Introdução
Perda fetal recorrente:
- etiologia  multifatorial; não completamente
esclarecida
- causas:
incompatibilidade imunológica materno-fetal
alterações da morfologia uterina
prejuízo da função placentária
trombofilia materna
rearranjos cromossômicos nos gametas
levar ao nascimento de criança portadora de
malformações
Introdução
Fatores genéticos: são os mais relevantes na perda
fetal
- estudos: 50% a 60% dos conceptos abortados
naturalmente no 1° trimestre apresentam alterações
cromossômicas
- 5% a 10% dos casais com fracassos reprodutivos
apresentam translocações equilibradas e/ou inversões
A análise de cariótipos dos casais é importante 
realização deste trabalho
Casuística e Método
Investigação citogenética de:
- 100 casais: 2 abortamentos espontâneos
consecutivos no 1° trimestre
Havia sido descartadas doenças crônicas e
infecciosas e alterações morfológicas do
aparelho reprodutor da mãe e doenças
placentárias
Após o estudo, todos os casais foram
submetidos ao aconselhamento genético
Casuística e Método
Cariótipos:
- obtidos a partir do sangue periférico dos
casais
- foram analisados utilizando-se a técnica de
bandamento G
centrifugação
Coleta dos leucócitos
Coleta do sangue
estímulo da mitose(PHA)
fixação
Solução hipotônica
colchicina
Casuística e Método
Bandamento G (bandas claras e escuras)
Cromossomos
Tripsina
Coloração com
Giemsa
Desnaturação de proteínas
regiões escuras  heterocromatina
regiões claras  eucromatina
Casuística e Método
Tripsina
Tampão
Sorensen
12 – 15 seg
Banho
rápido
Tampão
Sorensen
2 min
Análise ao microscópio de luz
Giemsa
5 – 7 min
Água
deionizada
Casuística e Método
http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/c
onteudo/citogenetica/03tecnicascitogene
ticas.PDF
Resultados
235 gestações:
- 209 abortamentos espontâneos
- 26 normais
- 1 natimorto
5 casos de alterações cromossômicas
- 3 translocações equilibradas
- 2 inversões
9 casos de polimorfismos
Discussão
A frequência de rearranjos cromossômicos estruturais
foi de 5%  semelhante às descritas na literatura
Translocações e inversões apresentam importante
papel na perda fetal
Frequência do polimorfismo maior que na pop geral
não foi encontrado nada na literatura que
relacionasse polimorfismo à perda fetal
Discussão
AG: 90% dos casais, mesmo depois de 2 abortos
ainda tentavam novas possibilidades de reprodução
(mesmo sem saberem a etiologia da doença)
Indicação do estudo citogenético em casais com
abortamentos espontâneos é importante para
esclarecer a etiologia da doença
Referências
SOUZA, M.O; CAPANNACCI, J; AGOSTINHO, M.A.B; RODINO,
E.S.O. Estudos citogenéticos em casais com abortamentos
espontâneos recorrentes. Arq Ciênc Saúde, 2004.
http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/conteudo/citogenetica/03te
cnicascitogeneticas.PDF (site consultado em 04/05/2010)
http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/citogene.h
tm (site consultado em 04/05/2010)
Obrigada!!