Revista do Hospital de Crianças Maria Pia | Departamento de Ensino, Formação e Investigação | Centro Hospitalar do Porto
Ano | 2010 Volume | XIX Número | 04
Directora | Editor | Sílvia Álvares; Directora Adjunta | Associated Editor | Margarida Guedes
Presidente do CA do Centro Hospitalar do Porto, EPE | Director | Pedro Esteves
Corpo Redactorial | Editorial Board
Artur Alegria, MJDinis - CHP; Armando Pinto, IPOPF-G; Carmen
Carvalho, MJDinis - CHP; Conceição Mota, H Maria Pia - CHP;
Cristina Rocha, CHEDV; Gustavo Rocha, HS João, João
Barreira, HS João, Laura Marques, H Maria Pia - CHP; Miguel
Coutinho, H Maria Pia - CHP; Rui Almeida, HP Hispano, Rui
Chorão, H Maria Pia - CHP
Editores especializados | Section Editors
Artigo Recomendado – Helena Mansilha, H Maria Pia - CHP;
Maria do Carmo Santos, H Maria Pia - CHP; Tojal Monteiro,
ICBAS
Perspectivas Actuais em Bioética – Natália Teles, INSRJ-INSA
Pediatria Baseada na Evidência – Luís Filipe Azevedo, FMUP;
Altamiro da Costa Pereira, FMUP
A Cardiologia Pediátrica na Prática Clínica – António Marinho,
Hospitais da Universidade de Coimbra; Fátima Pinto, Hospital
de Santa Marta; Maria Ana Sampaio, Hospital Cruz Vermelha,
Maria João Baptista, HS João; Paula Martins, Hospital Pediátrico Coimbra, Rui Anjos, Hospital de Santa Cruz; Sílvia Álvares,
H Maria Pia - CHP
Ciclo de Pediatria Inter-Hospitalar do Norte – Carla Moreira, HBEB,
Armando Pinto, IPOPF-G; Carla Carvalho, HSM Maior; Conceição
Santos Silva, CHPV-VC; Fátima Santos, CHVNG-VC; Fernanda
Manuela Costa, HS António - CHP; Inês Azevedo, HS João; Isolina
Aguiar, CHAA; Joaquim Cunha, CHTS; Susana Tavares, CHEDV;
Rogério Mendes, MJDinis - CHP; Rosa Lima, H Maria Pia - CHP;
Sofia Aroso, HP Hispano; Sónia Carvalho, CHMA.
Caso Dermatológico – Manuela Selores, HS António - CHP;
Susana Machado, HS António - CHP
Caso Electroencefalográfico – Rui Chorão, H Maria Pia - CHP
Caso Endoscópico – Fernando Pereira, H Maria Pia - CHP
Caso Estomatológico – José Amorim, H Maria Pia - CHP
Caso Radiológico – Filipe Macedo, CHAA
Genes, Crianças e Pediatras – Esmeralda Martins, H Maria Pia
- CHP; Margarida Reis Lima, HPP
Pequenas Histórias – Margarida Guedes, H Maria Pia – CHP,
ICBAS
Coordenação Técnica | Editorial Coordenation
Margarida Lima, HS António – CHP, ICBAS
Consultora de Epidemiologia e de Bioestatistica
Maria José Bento, IPOPF-G
Conselho Científico Nacional |
| National Scientific Board
- Alberto Caldas Afonso, HSJ, FMUP
- Agustina Bessa Luís
- Almerinda Pereira, HBEB
- Álvaro Aguiar, FMUP
- Ana Maria Leitão, HSSM
- Ana Maria Ribeiro, CHEDV
- Ana Ramos, CHP - HMP
- António Lima, CHEDV
- António Martins da Silva, ICBAS
- António Vilarinho, CHVNG-E
- Arelo Manso, C H Trás-os-Montes e Alto Douro (CHTMAD)
- Braga da Cunha, H Pe Américo - CHTS
- Carlos Duarte, CHP - HMP
- Cidade Rodrigues, CHP - HMP
- Clara Barbot, CHP - HMP
- Conceição Casanova, CHPV-VC
- Eloi Pereira, H Maria Pia, CHP - HMP
- Eurico Gaspar, HS Pedro - CHTMAD
- Fátima Praça, CHVNG-E
- Filomena Caldas, CHP - HMP
- Gama Brandão, CHAA
- Gonçalves Oliveira, H Famalicão, CHMA
- Helena Jardim, CHP
- Henedina Antunes, HBEB
- Hercília Guimarães, HSJ, FMUP
- Inês Lopes, CHVNG-E
- José Barbot, CHP - HMP
- José Carlos Areias, FMUP
- José Carlos Sarmento, CHVS
- José Cidrais Rodrigues, HPH - ULSM
- José Pombeiro, CHP - MJD
- Lopes dos Santos, HPH - ULSM
- Lucília Norton, IPOPF-G
- Luís Almeida Santos, HSJ, FMUP
- Luís Januário, HPC
- Luís Vale, CHP - HSA
- Manuel Salgado, HPC
- Manuela Selores, CHP - HSA
- Marcelo Fonseca, HPH - ULSM
- Margarida Lima, CHP - HSA, ICBAS
- Margarida Medina, CHP - HSA
- Maria Augusta Areias, H Privado da Boa-Nova
- Nuno Grande, ICBAS
- Octávio Cunha, HPBN
- Óscar Vaz, H Mirandela - CHNordeste
- Paula Cristina Ferreira, CHP - HSA
- Pedro Freitas, HS Oliveira, Guimarães - CHAA
- Rei Amorim, HS Luzia - CHAM
- Ricardo Costa, H Pêro da Covilhã, CHCB
- Rodrigues Gomes, Fundação Calouste Gulbenkian
- Rosa Amorim, CHP - HMP
- Rui Carrapato, HS Sebastião - CHEDV
- Teresa Temudo, CHP - HMP
Secretariado Administrativo | Secretary
Conselho Científico Internacional |
| International Scientific Board
tel: (+351) 226 089 900; fax: (+351) 226 000 841
- Alain de Broca (Amiens), Centre Hospitalier Universitaire Amiens
- Anabelle Azancot (Paris), Hôpital Robert Devré
- D. L. Callís (Barcelona), Hospitals Vall d’Hebron
- F. Ruza Tarrio (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
- Francisco Alvarado Ortega (Madrid), Hospital Infantil
Universitario La Paz
- George R. Sutherland (Edinburgh), University Hospital
- Harold R. Gamsu (Londres), Kings College Hospital
- J. Bois Oxoa (Barcelona), Hospitals Vall d’Hebron
- Jean François Chateil (Bordeaux), Hôpital Pellegrin
- José Quero (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
- Juan Tovar Larrucea (Madrid), Hospital Infantil Universitario
La Paz
- Juan Utrilla (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
- Peter M. Dunn (Bristol), University of Bristol
Os trabalhos, a publicidade e a assinatura, devem ser
Carolina Cortesão
Paulo Silva
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SciELO; Scopus; EMBASE / Excerpta Médica; Catálogo
LATINDEX; Index das Revistas Médicas Portuguesas
Design gráfico
bmais comunicação
Execução gráfica e paginação
Papelmunde, SMG, Lda
Vila Nova de Famalicão
ISSN
0872-0754
Depósito legal
n° 4346/91,
anotada no Ministério da Justiça em 92.04.24
Tiragem
2.500 exemplares
Autorização CTT
DE 0005/2005 DCN
Propriedade, Edição e Administração
Hospital de Crianças Maria Pia, DEFI
Centro Hospitalar do Porto
Rua da Boavista, 827 – 4050-111 Porto
dirigidos a
Coordenação da Revista Nascer e Crescer
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Anual Nacional (4 números) - 40 euros
Anual Estrangeiro (4 números) - 80 euros
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Rua da Boavista, 713 – 4050-110 PORTO
Tel. 222 081 050
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NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
índice
ano 2010, vol XIX, n.º 4
número4.vol.XIX
243 Editorial
244 Artigos Originais
Margarida Lima, Sílvia Álvares
Cistinúria - Revisão da Literatura e Investigação
das Suas Bases Genéticas em 4 Doentes
Altina Lopes, Mafalda Barbosa, Conceição Mota, Sandra Alves, Esmeralda Martins,
Maria do Céu Mota, Dulce Quelhas, Lúcia Lacerda, Maria Luís Cardoso
251 Artigo Recomendado
253
255 Perspectivas Actuais da Bioética
Helena Ferreira Mansilha
Maria do Carmo Santos
Origens da Bioética
Maria Alice da Silva Azevedo
Cardiologia Pediátrica na Prática
260 AClínica
Fístula Artério-Venosa Pulmonar: Uma Causa Rara de Cianose
Sónia Melo Gomes, Mónica Batista, Ana Teixeira, Graça Nogueira, Ana Almeida,
Isabel Mendes Gaspar, Rui Anjos, Fernando Maymone Martins
265 Pediatria Baseada na Evidência
Avaliação Crítica e Implementação Prática de Estudos
Sobre a Validade de Testes Diagnósticos – Parte II
Luís Filipe Azevedo, Altamiro da Costa Pereira
278 Casos Clínicos
Síndrome de Mauriac
Uma Apresentação Rara de Uma Doença mais Comum
Cláudia Constantino, João Farela Neves, Raquel Marta, Gabriela Pereira,
Deolinda Barata, Lurdes Lopes
282
Leucemia Aleucémica
Marisa Carvalho, Teresa Oliva, Isabel Silva, Marta Almeida, Norberto Estevinho,
Vítor Costa, Lucília Norton
285
Anafilaxia Induzida pelo Frio - Caso Clínico
Susana Gomes, Vera Viegas, Ana Pinheiro, Ângela Gaspar
NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
ano 2010, vol XIX, n.º 4
de Pediatria Inter-Hospitalar
289 Ciclo
do Norte
Urticária Colinérgica - Caso Clínico
Daniel Gonçalves, Margarida Figueiredo, Sónia Carvalho, Fernanda Carvalho
292 Qual o seu Diagnóstico?
Caso Electroencefalográfico
Joel Freitas, Rui Chorão
295
Caso Endoscópico
Fernando Pereira
297
Caso Estomatológico
José M. S. Amorim
299
Caso Radiológico
Filipe Macedo
301 Pequenas Histórias
Plasticidade Cerebral no Desenvolvimento da Linguagem
Teresa Temudo
303 Índice de Autores
305 Índice de Assuntos
Nascer e Crescer para o
308 Prémio
Melhor Artigo Original
309 Agradecimentos
310 Normas de Publicação
NASCER E CRESCER
summary
revista do hospital de crianças maria pia
ano 2010, vol XIX, n.º 4
number4.vol.XIX
243 Editorial
244 Original Articles
Margarida Lima, Sílvia Álvares
Cystinuria – A Review and Study of Molecular Bases of 4 Patients
Altina Lopes, Mafalda Barbosa, Conceição Mota, Sandra Alves, Esmeralda Martins,
Maria do Céu Mota, Dulce Quelhas, Lúcia Lacerda, Maria Luís Cardoso
251 Recommended Article
253
255 Current Perspectives in Bioethics
Helena Ferreira Mansilha
Maria do Carmo Santos
Origins of Bioethics
Maria Alice da Silva Azevedo
Cardiology in Clinical
260 Paediatric
Practice
Pulmonary Arteriovenous Fistula: A Rare Cause of Cyanosis
Sónia Melo Gomes, Mónica Batista, Ana Teixeira, Graça Nogueira, Ana Almeida,
Isabel Mendes Gaspar, Rui Anjos, Fernando Maymone Martins
265 Evidence Based Paediatrics
Critical Appraisal and Practical Implementation
of Diagnostic Tests Accuracy Studies – Part II
Luís Filipe Azevedo, Altamiro da Costa Pereira
278 Case Reports
Mauriac Syndrome, Uncommon Presentation of a Common Disease
Cláudia Constantino, João Farela Neves, Raquel Marta, Gabriela Pereira,
Deolinda Barata, Lurdes Lopes
282
Aleukemic Leukemia
Marisa Carvalho, Teresa Oliva, Isabel Silva, Marta Almeida, Norberto Estevinho,
Vítor Costa, Lucília Norton
285
Cold-Induced Anaphylaxis - Case Report
Susana Gomes, Vera Viegas, Ana Pinheiro, Ângela Gaspar
NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
ano 2010, vol XIX, n.º 4
289 Paediatric Inter-Hospitalar Meeting
Cholinergic Urticaria – Case Report
Daniel Gonçalves, Margarida Figueiredo, Sónia Carvalho, Fernanda Carvalho
292 What is your Diagnosis?
EEG Case Report
Joel Freitas, Rui Chorão
295
Endoscopic Case
Fernando Pereira
297
Oral Pathology Case
José M. S. Amorim
299
Radiological Case
Filipe Macedo
301 Short Stories
Cerebral Plasticity in the Development of the Language
Teresa Temudo
303 Author Index
305 Subject Index
e Crescer: Best Original
308 Nascer
Article
309 Acknowledgements
310 Instructions for Authors