TÍTULO: “Perfil Alimentar, Antropométrico e Bioquímico de Pacientes com
Homocistinúria Clássica”
RESUMO
Introdução e objetivos: A homocistinúria clássica (HC) é uma doença
genética rara (prevalência 1:344.000) causada pela deficiência de cistationina
β-sintase. As manifestações clínicas são multissistêmicas, envolvendo
principalmente os sistemas ocular, vascular, nervoso central e ósseo. No
entanto, as repercussões sobre o estado nutricional e sobre os parâmetros
bioquímicos são pouco conhecidas. Foram objetivos desse estudo: 1) avaliar o
estado nutricional dos pacientes com HC acompanhados pelo Ambulatório de
Distúrbios Metabólicos (ADM) de um Hospital Geral de Porto Alegre e 2)
determinar o dano oxidativo por lipoperoxidação (LPO) em pacientes com HC.
Metodologia: Estudo transversal, prospectivo. Todos os pacientes do ADM
com HC do foram convidados a participar do estudo. Aferidos peso, estatura,
dobra cutânea triciptal (DCT), circunferência do braço (CB), índice de massa
corporal (IMC) e circunferência muscular do braço (CMB). Exames laboratoriais
de perfil lipídico, eritrograma e vitamina B12 foram consultados em prontuários.
Para avaliar a LPO foi utilizado o método de quimiluminescência iniciada por tBOOH e resultados comparados com controles saudáveis.
Resultados: incluídos no estudo 7 pacientes com HC e 18 controles
saudáveis. A mediana de homocisteína dos pacientes no momento da
avaliação foi de 219μmol/L. O IMC classificou como desnutridos 2/7 pacientes,
sendo os demais eutróficos. Já pela DCT, 5/7 foram classificados como
desnutridos (sendo 4 graves), pela CB 4/8 e pela CMB 4/8. Os percentuais de
adequação da DCT foram significativamente inferiores aos do IMC. Em relação
aos parâmetros bioquímicos, foi encontrada alta prevalência de deficiência de
vitamina B12 (n= 4/7). Não foi encontrada diferença nos níveis de LPO entre os
grupos (mediana pacientes: 86.918 cps/mg Hb; mediana controles: 105,170
cps/mg Hb; p=0,15).
Conclusões: A avaliação do estado nutricional mostrou uma alta frequência de
desnutrição em pacientes com HC, e também sugeriu uma depleção de
gordura subcutânea. Os dados bioquímicos demonstram a necessidade do
monitoramento periódico dos níveis de vitamina B12, visto que, além dos
prejuízos já conhecidos, a deficiência desta vitamina pode prejudicar o controle
metabólico, pois ela é essencial para o metabolismo da homocisteína. Os
dados de LPO indicam que, embora a homocisteína possa ser uma agente próoxidante importante, na HC o aumento acentuado dos níveis de homocisteína
não aumenta o dano oxidativo a lipídeos. Um das explicações para tal seria o
efeito do tratamento - especialmente a suplementação de vitaminas
antioxidantes. Em resumo, os resultados desse estudo ressaltam o papel
fundamental do acompanhamento nutricional como auxiliar no tratamento
clínico da HC.