Campus Campo Grande Professor Edilson Silveira Biologia 2 - GENÉTICA AS BASES DA HEREDITARIEDADE Genética é a área da biologia que estuda a a transmissão de carcaterísticas hereditárias de pais para filhos, ao longo das gerações. A maior contribuição para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel (18221884), que realizou experimentações com ervilhas (Pisum sativum) cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria. Johann Mendel nasceu em 22 de julho de 1822, em Heinzendorf, na parte da Silésia que então pertencia à Áustria. Em 1843 entrou no Mosteiro Agostiniano de São Tomás, em Brünn, hoje Brno, na República Tcheca, onde foi ordenado padre com o nome de Gregório (Gregor), e tornou-se, mais tarde, abade (Superior). Por que ervilhas de cheiro? Facilidade de cultivo Grande variedade de espécies Ciclo de vida curto das ervilhas Princiapis conceitos: Genótipo O genótipo são as informações hereditárias de um organismo contidas em seu genoma. Fenótipo São as características observáveis ou caracteres de um organismo como, por exemplo: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento. Fenocópia É a manifestação de um caráter normal, que se assemelha a um caráter hereditário. Alelo dominante Pode atuar em dose simples ou dupla. (AA, Aa, BB, Bb, etc.) Alelo recessivo Atua somente em dose dupla. (aa,bb, cc, etc.) Gene Homozigoto Indivíduo que apresenta um par de genes alelos iguais para um determinado caráter. (AA,BB, aa, bb, AABB, etc.) Gene Heterozigoto Indivíduo que apresenta um par de genes alelos diferentes para um determinado caráter. (Aa, Bb, Cc, AaBb, etc.) IFMS 3 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA GENEALOGIA OU HEREDOGRAMAS OU PEDIGREES São representações ______________ da herança de uma ou mais características ________________ de uma família. QUADRO DE PUNNETT QUADRO DE PUNNETT MONOIBRIDISMO OU 1ª LEI DE MENDEL O termo herança _____________________, ou _________________________, aplica-se a casos em que apenas ______ par de alelos de um __________ está envolvido na herança da característica. Coloração em ervilhas Amarela: AA ou Aa Verde: aa PROPORÇÃO GENOTÍPICA: __________________________ PROPORÇÃO FENOTÍPICA: __________________________ IFMS 4 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA QUESTÕES PARA ANÁLISE 1. (Puc) "Casais de pigmentação da pele normal, que apresentam genótipo __(I)__ podem ter filhos albinos. O gene para o albinismo é __(II)__ e não se manifesta nos indivíduos __(III)__. São albinos apenas os indivíduos de genótipo __(IV)__." No trecho acima, as lacunas I, II, III e IV devem ser preenchidas corretamente, por: a) AA, dominante, homozigoto e aa. b) AA, recessivo, homozigoto e Aa. c) Aa, dominante, heterozigotos e aa. d) Aa, recessivo, heterozigotos e aa. e) aa, dominante, heterozigotos e AA. 2. (Ufms 2009) A galactosemia é uma doença que leva a problemas na metabolização da galactose e é causada por um gene autossômico recessivo. Para análise, considere “G” para o alelo dominante e “g” para o alelo recessivo. Nesse sentido, um homem heterozigoto (Gg) casou-se com uma mulher também heterozigota (Gg). Em relação às probabilidades de os descendentes desse casal apresentarem galactosemia, assinale a(s) proposição(ões) correta(s). (001) Espera-se que nenhum dos descendentes apresente galactosemia. (002) Espera-se que 50 % dos descendentes sejam galactosêmicos. (004) Espera-se que todos os descendentes apresentem galactosemia. (008) Espera-se que 25 % dos descendentes sejam normais homozigotos (GG). (016) Espera-se que 100 % dos descendentes sejam normais heterozigotos (Gg). (032) Espera-se que 25 % dos descendentes apresentem galactosemia. NOÇÕES DE PROBABILIDADES REGRA DO “E” A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de ______ ou ___________ eventos independentes ocorreram conjuntamente é igual ao _____________ das probabilidades de eles ocorrerem ______________________. Esse princípio é conhecido popularmente como _______________________, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer determinado evento ____ também um outro? QUESTÕES PARA ANÁLISE 1. (Ess) Qual é a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino? 2. (Ess) Qual a probabilidade de nascer um descendente albino (aa) e do sexo feminino de um casal de heterozigotos (Aa x Aa) para a pigmentação de pele? IFMS 5 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA 3. (Ess) Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento genético sobre a possibilidade de vir a ter crianças apresentando a condição albina. Qual a probabilidade desse casal ter: a) quatro crianças albinas? b) uma criança albina e do sexo feminino? c) uma criança normal heterozigota e do sexo masculino? 4. (Ess) Analisando a genealogia adiante, responda: a) Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto? b) Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto recessivo? c) Qual a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante? REGRA DO “OU” A ocorrência de _______ eventos mutuamente __________________ é igual à ___________ das probabilidades de ocorrer cada um dos eventos _____________________. Eventos mutuamente exclusivos são aqueles em que, ocorrendo um, o outro __________ ocorre. Esse princípio é conhecido como ______________________, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um determinado evento _____ outro (eventos mutuamente exclusivos)? QUESTÕES PARA ANÁLISE 1. (Ess) Qual é a probabilidade de se obter “cara” ou “coroa” no lançamento de uma moeda? 2. (Ess) Qual a probabilidade de se obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado? IFMS 6 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA DOMINÂNCIA COMPLETA Quando, no indivíduo diplóide, o ______________ determinado por um alelo se manifesta, diz-se que esse alelo é _________________. No caso de o alelo precisar estar em dose ___________ para se manifestar, pois sozinho não se manifesta, é chamado de __________________. O alelo dominante determina o mesmo fenótipo, tanto em ______________________ como em _______________________. Pigmentação da íris humana Olhos castanhos _______________ Olhos azuis _______________ HERANÇA INTERMEDIÁRIA OU DOMINÂNCIA INCOMPLETA É o tipo de _______________________________ de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe u fenótipo ___________________________ e ____________________________ em relação aos parentais homozigotos. Flor maravilha (Mirabillis jalapa) PROPORÇÕES GENOTÍPICA E FENOTÍPICA: _______________________________ QUESTÃO PARA ANÁLISE 1. (Cesgranrio) Mendel cruzou duas variedades de 'Mirabilis jalapa', uma com flores vermelhas e outra com flores brancas. Na geração F1 todas as flores eram rosas. Indique qual será o resultado do cruzamento de uma variedade vermelha com uma variedade rosa. a) 25% brancas : 25% vermelhas : 50% rosas b) 25% brancas : 50% vermelhas : 25% rosas c) 100% rosas d) 50% vermelhas : 50% rosas e) 50% brancas : 25% vermelhas : 25% rosas IFMS 7 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA CODOMINÂNCIA É o tipo de _______________________________ de dominância em que dois diferentes alelos de um gene expressam-se ___________________________________ em um indivíduo. Exemplo: Cor da pelagem do gado Shorthon. AA = Pelagem vermelha BB = Pelagem branca AB = Pelagem mesclada (branca e vermelha). PLEIOTROPIA É o fenômeno de um gene _____________________ ou _____________________ mais de uma característica no indivíduo. Um exemplo de pleiotropia é o caso dos _______________________ nos animais que acabam afetando vários caracteres ao mesmo tempo. Um exemplo típico de pleiotropia bem observado é a fenilcetonúria. Condicionada por uma falha cromossômica responsável pela tradução de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina presente no fígado, provoca diversos danos ao organismo: diminuição da quantidade de pêlos, efeito sobre a pigmentação da pele e redução da capacidade intelectual. GENES LETAIS OU LETALIDADE São alelos que __________ a sobrevivência de seus portadores, causando a ____________. Se bastar um deles para causar a morte do portador, fala-se em letal _______________ e se forem necessários dois, fala-se em letal _______________. QUESTÃO PARA ANÁLISE 1. (Unesp) A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/3 d) 2/3 e) 1/8 IFMS 8 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA EXERCÍCIOS DE VESTIBULARES 1. (Enem 2009) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram a) os genótipos e os fenótipos idênticos. b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. c) diferenças nos genótipos e fenótipos. d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 2. (Fatec) Na espécie humana, o albinismo é causado por um gene autossômico recessivo. A probabilidade do primeiro filho de um homem albino casado com uma mulher normal, mas heterozigota, ser albino e do sexo masculino é: a) nula b) 25 % c) 50 % d) 75 % e) 100 % 3. (Fei) Sabendo-se que o albinismo é um caráter recessivo, determine a porcentagem de descendentes com o fenótipo igual ao do pai, resultantes do casamento de um homem heterozigoto para esse fator, com uma mulher de igual genótipo. a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 5. (Ess) No heredograma adiante o indivíduo 3 é afetado pelo albinismo. Sabendo-se que, na população, a freqüência de heterozigoto para o albinismo é de 1/50, qual é a probabilidade de que o casal 4 × 5 tenha uma menina albina? 6. (Enem cancelado 2009) Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicação oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da geração inicial (P) possuíam dois fatores dominantes iguais para essa característica (VV), e as plantas de flores brancas possuíam dois fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira geração de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinação que assegura a cor vermelha nas flores. IFMS 9 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA Tomando-se um grupo de plantas cujas flores são vermelhas, como distinguir aquelas que são VV das que são Vv? a) Cruzando-as entre si, é possível identificar as plantas que têm o fator v na sua composição pela análise de características exteriores dos gametas masculinos, os grãos de pólen. b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produzirão apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas. c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da geração P. Os cruzamentos com plantas Vv produzirão descendentes de flores brancas. d) Cruzando-as entre si, é possível que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produzirão apenas descendentes vermelhas, portanto as demais serão VV. e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as características do ambiente onde se dão os cruzamentos, é possível identificar aquelas que possuem apenas fatores V. 7. (Ufsm 2013) Um homem albino casa´se com uma mulher de pele normal cuja mãe era albina. Qual a probabilidade do casa vir a ter descentes albinos do sexo masculino? a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/32 e) 1/9 8. (Unesp) Em ratos, a cor da pelagem é condicionada por gene autossômico, sendo o gene C, dominante, responsável pela coloração amarela, e seu alelo c recessivo, responsável pela coloração cinza. Um geneticista observou que o cruzamento de ratos de pelagem amarela com ratos de pelagem cinza resultou descendentes amarelos e cinzas em igual proporção; porém, o cruzamento de ratos amarelos entre si produziu 2/3 de descendentes de pelagem amarela e 1/3 de descendentes de pelagem cinza. a) A partir de 20 ovos, originados do cruzamento de machos amarelos e fêmeas cinzas, quantas fêmeas amarelas adultas são esperadas? b) A partir de 40 ovos, originados do cruzamento entre ratos amarelos, quantos machos cinzas deverão atingir a idade adulta? IFMS 10 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA 9. (Ufpb 2011) A anemia falciforme é uma doença monogênica que afeta a hemoglobina, fazendo com que as hemácias que a contêm apresentem formato de foice, o que prejudica o transporte de oxigênio. Com a chegada da população africana no Brasil, ocorreu um aumento na frequência do alelo recessivo condicionante da anemia falciforme na população. Esse fato ocorreu, porque, na África, o alelo para a anemia falciforme apresenta alta frequência, pois indivíduos com traço falcêmico (heterozigotos) desenvolvem resistência à malária, doença endêmica dessa região. A partir do exposto, considere a seguinte situação: Álvaro e Leda, um casal brasileiro, ambos portadores do traço falcêmico, procuraram aconselhamento genético para saber a probabilidade de terem uma menina portadora de anemia falciforme. Nessas circunstâncias, a probabilidade de nascer uma criança do sexo feminino com anemia falciforme é de: a) 25% b) 12,5% c) 50% d) 30% e) 15% 10. (Uepg 2011) Uma criança nasce com olhos azuis, sendo seu pai e sua mãe portadores de olhos castanhos. Nesse contexto, considerando experimentalmente esse cruzamento, assinale ao que for correto. (001) O pai ou a mãe é com certeza homozigoto recessivo. (002) O filho homozigoto nasce de pais heterozigotos. (004) Os pais são ambos homozigotos. (008) Os olhos de cor castanho são dominantes sobre o azul. GABARITO IFMS 1 2 3 4 5 B B D C 1/600 6 7 B B 8 5 5 11 9 10 B 10 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA Campus Campo Grande Professor Edilson Silveira Biologia 2 - GENÉTICA ALELOS MÚLTIPLOS OU POLIALELIA Ocorre quando há mais de ________ alelos para cada lócus, determinando _______________única característica. HERANÇA DE GRUPOS SANGUÍNEOS NA ESPÉCIE HUMANA Pesquisador que identificou os grupos sanguíneos: Karl Landsteiner (1902). FENÓTIPOS GENÓTIPOS AGLUTINOGÊNIO AGLUTININA A B AB O IA = IB > ii TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS GRUPO RECEBE DE DOA PARA A B AB O IFMS 12 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA TIPAGEM SANGUÍNEA SISTEMA RH Pesquisador que identificou o sistema Rh: Karl Landsteiner (1940). Ele injetou ________________ de um macaco, conhecido como reso (Macaca rhesus, atualmente classificada como Macaca mullata), em coelhos e obteve um _______________ que foi denominado _____________. Ao ser testado no sangue humano, verificou-se que esse anticorpo provocava ___________________ das hemácias em cerca de 85% das pessoas. As pessoas com hemácias aglutinadas foram denominadas ________________. As pessoas que não tiveram hemácias aglutinadas foram denominadas ________________. FENÓTIPO Rh + Rh IFMS GENÓTIPO - 13 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA ERITROBLASTOSE FETAL OU DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO (DHRN) - Uma mulher Rh só produzirá anticorpos ____________ se for __________________________, ou seja, se + receber, em sua circulação sanguínea, _______________ portadoras do fator Rh (Rh ). + Pessoas Rh _____ produzem anticorpos anti-Rh. - A sensibilização de uma pessoa Rh ocorre quando ela ____________ transfusão de sangue _______ ou quando mulheres _____ geram um filho ______. Neste caso, durante a gravidez e, principalmente, na hora do ___________, ocorrem rupturas da ______________ + e passagem de hemácias da criança (Rh ) para a circulação _______________. As hemácias de um feto Rh + - estimulam a mãe Rh a produzir ________________e a adquirir memória ____________________, tornando-se ________________ para o fator Rh. Na hora do parto pode ocorre forte sensibilização da mãe, podendo gerar conseqüências para gerações _________________. + Se uma próxima criança gerada for Rh , os anticorpos anti-Rh serão rapidamente ________________ pelas células de memória imunitária da mãe sensibilizada. Eles atravessam a _________________ e destroem as hemácias _________________, processo que continua no recém-nascido. SINTOMAS DA ERITROBLASTOSE FETAL Anemia Icterícea Hepatite Hepatomegalia Esplenomegalia Acúmulo de bilirrubina no cérebro Lesão cerebral Aborto Atualmente, uma mulher _______ que vai dar a luz uma criança ________ recebe, no momento do parto, uma injeção _____________________ (soro Rhogam) de anticorpos anti-Rh. Estes destroem rapidamente as + hemácias ____________ Rh que penetram na circulação _____________ durante o parto, evitando que elas causem a ______________________________ da mulher. IFMS 14 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA EXERCÍCIOS DE VESTIBULARES 1. (Ufms 2008 Verão) A herança genética do sistema ABO é dada por alelos múltiplos (polialelia), representados pelos genes alelos “IA”;“IB” e “i”, os quais proporcionam diferentes tipos de fenótipos e genótipos sangüíneos em humanos. Em relação ao tipo de herança do sistema ABO, é correto afirmar: (001) O grupo AB apresenta 2 tipos de fenótipos e 4 tipos de genótipos. (002) Indivíduos do grupo sangüíneo B possuem aglutinogênios B e aglutininas anti-A. (004) Os genes alelos “IA e “IB” são dominantes em relação a “i”. (008) Uma mulher e um homem, ambos pertencentes ao grupo sangüíneo do tipo O, não apresentam possibilidades de terem filhos do tipo A, B ou AB, mas somente do tipo O. (016) Indivíduos do grupo sangüíneo do tipo A apresentam apenas 1 (um) tipo de genótipo e dois tipos de fenótipos. (032) A produção de aglutinogênios é condicionada pelo gene alelo “i”. 2. (Pucrj 2012) A análise de grupos sanguíneos é uma maneira simples de se esclarecer casos de paternidade duvidosa. Esse tipo de teste permite provar, em alguns casos, que determinada pessoa não pode ser o pai de uma criança, o que ocorre em apenas uma das situações abaixo: a) mulher do grupo A, homem do grupo A, criança do grupo O b) mulher do grupo A, homem do grupo B, criança do grupo O c) mulher do grupo B, homem do grupo AB, criança do grupo O d) mulher do grupo AB, homem do grupo A, criança do grupo B e) mulher do grupo O, homem do grupo A, criança do grupo A 3. (Ufrgs 2010) A cor da pelagem em coelhos é causada por quatro alelos diferentes do gene c: os alelos selvagem, chinchila, himalaia e albino. O alelo tipo selvagem é totalmente dominante em relação aos demais; o alelo chinchila apresenta dominância incompleta em relação ao alelo albino e codominância em relação ao alelo himalaia. O alelo himalaia, por sua vez, é totalmente dominante em relação ao alelo albino. De acordo com essas informações, qual a probabilidade de um coelho chinchila homozigoto, ao ser cruzado com uma fêmea albina vir a ter descentes albinos do sexo feminino? a) 2. b) 3. c) 0. d) 1. e) 6. 4. (Ufpr) Jorge, portador de grupo sangüíneo AB Rh-, e Júlia, que é AB Rh+, têm uma filha, Joana, que aos 3 anos de idade necessita de uma transfusão sangüínea. Os exames laboratoriais por hemaglutinação dão os seguintes resultados: Em face dos dados apresentados, assinale a alternativa correta. IFMS 15 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA a) Joana não pode ser filha natural de Júlia. b) Joana não pode receber sangue O Rh-. c) Jorge não pode ser o pai natural de Joana. d) Joana pode receber sangue AB Rh-. e) Joana pode ser homozigota para B. 5. (Pucpr) Num laboratório foram realizados, em cinco indivíduos, exames de sangue para a determinação da tipagem sangüínea dos Sistemas ABO e Rh. Foram obtidas reações com a aplicação dos reagentes anti-A, anti-B e anti-Rh. Os resultados obtidos foram: Com base no quadro, conclui-se que são classificados, respectivamente, como receptor e doador universal: a) 4 e 2 b) 4 e 3 c) 1 e 5 d) 2 e 4 e) 5 e 1 6. (Unicamp 2011) O sangue humano costuma ser classificado em diversos grupos, sendo os sistemas ABO e Rh os métodos mais comuns de classificação. A primeira tabela abaixo fornece o percentual da população brasileira com cada combinação de tipo sanguíneo e fator Rh. Já a segunda tabela indica o tipo de aglutinina e de aglutinogênio presentes em cada grupo sanguíneo. Tipo Fator RH + - A 34% 8% B 8% 2% AB 2,5% 0,5% O 36% 9% Tipo Aglutinogênios Aglutininas A A Anti-B B B Anti-A AB AeB Nenhuma O Nenhum Anti-A e Anti-B Em um teste sanguíneo realizado no Brasil, detectou-se, no sangue de um indivíduo, a presença de aglutinogênio A. Nesse caso, a probabilidade de que o indivíduo tenha sangue A+ é de cerca de IFMS 16 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA a) 76%. b) 34%. c) 81%. d) 39%. e) 45% 7. (Ess) Um banco de sangue possui 5 litros de sangue tipo AB, 3 litros de tipo A, 8 litros B e 2 litros O. Para transfusões em indivíduos O, A, B e AB estão disponíveis, respectivamente: a) 2, 5, 10 e 18 litros. b) 2, 3, 5 e 8 litros. c) 18, 8, 13 e 5 litros. d) 2, 3, 8 e 16 litros. e) 2, 5, 18 e 10 litros. 8. (Ess) No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos locos dos sistemas ABO e Rh, respectivamente: a) heterozigoto - heterozigoto. b) heterozigoto - homozigoto dominante. c) heterozigoto - homozigoto recessivo. d) homozigoto - heterozigoto. e) homozigoto - homozigoto dominante 9. (Ufc) Leia o texto a seguir. Estudante descobre não ser filha dos pais em aula de genética Uma aula sobre genética tumultuou a vida de uma família que vive em Campo Grande, Mato Grosso do Sul. Uma estudante descobriu que não poderia ser filha natural dos pais. Miriam Anderson cresceu acreditando que Holmes e Elisa eram os seus pais. Na adolescência, durante uma aula de genética, ela entendeu que o tipo sanguíneo dos pais era incompatível com o dela. "Jornal Hoje" - Rede Globo, 29/09/08. - Considerando que o tipo sanguíneo de Miriam seja O, Rh , assinale a alternativa que apresenta o provável tipo sanguíneo do casal que confirmaria o drama descrito na reportagem, ou seja, que Holmes e Elisa não poderiam ter gerado Miriam. + - a) Pai: AB, Rh e mãe: O, Rh . + + b) Pai: A, Rh e mãe: B, Rh . - - - + + + c) Pai: B, Rh e mãe: B, Rh . d) Pai: O, Rh e mãe: A, Rh . e) Pai: B, Rh e mãe: A, Rh . 10. (Puc) Na genealogia a seguir são apresentadas seis pessoas: IFMS 17 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA Considere os seguintes dados referentes ao sistema sanguíneo ABO de quatro dessas pessoas: - João e Pedro apresentam aglutinogênios (antígenos) A e B nas hemácias; - Isabel e Maria apresentam aglutininas (anticorpos) anti-A e anti-B no plasma. Os dados permitem-nos prever que a probabilidade de a) Rodrigo pertencer ao grupo A é 50%. b) Adriana pertencer ao grupo B é 25%. c) Rodrigo pertencer ao grupo O é 25%. d) Rodrigo e Adriana terem um descendente pertencente ao grupo O é nula. e) Rodrigo e Adriana terem um descendente pertencente ao grupo AB é nula. GABARITO IFMS 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 14 C C E D A A A A A 18 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE – 2ª LEI DE MENDEL Na formação de _______________, o par de fatores responsável por uma _____________________ separa-se independentemente de outro par de fatores responsável por outra característica. Quando se analisam _______, _______ ou ____________ caracteres ao mesmo tempo, fala-se em ____________________, ______________________ e _____________________, respectivamente. TEXTURA E COR DA SEMENTE DA ERVILHA _ Ervilha amarela (VV ou Vv) Ervilha verde (vv) Ervilha lisa (RR ou Rr) Ervilha rugosa (rr) (VvRr) (VvRr) F1 V___ R___ V___ rr vv R___ vv rr PROPORÇÃO FENOTÍPICA IFMS __________________________________ 19 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA TIPOS DE GAMETAS DE ACORDO COM A 2ª LEI DE MENDEL 1. Quais os tipos de gametas formados por um indivíduo AaBb? 2. Quais os tipos de gametas formados por um indivíduo AaBbCc? Quando se deseja saber apenas o número de tipos diferentes de gametas, pode utilizar a seguinte fórmula: Aplicação: AaBb = AaBbCc = EXERCÍCIOS DE VESTIBULARES 1. (Mackenzie 2011) A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística casa-se com um homem normal para ambas as características, filho de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão normal, mas com fibrose. A probabilidade de o casal ter outra menina normal para ambas as características é de a) 3/8. b) 1/4. c) 3/16. d) 3/4. e) 1/8. 2. (Uece 2008) Suponha que determinada planta produza flores brancas, vermelhas, róseas e cremes. A cor branca é condicionada por um alelo (a) que inibe a produção do pigmento creme sem, contudo, inibir a produção do pigmento vermelho; porém interage com o alelo que o produz (alelo para vermelho) para expressar a cor rósea. O alelo (A) é dominante para condicionar a produção de pigmentos. Um outro par de alelos condiciona a produção de pigmentos e, quando recessivo, condiciona a cor creme; quando dominante condiciona a cor vermelha. A razão fenotípica de flores brancas e de flores cremes que é esperada, de um cruzamento do duplo heterozigoto AaCc X AaCc é, respectivamente: IFMS 20 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA a) 1/16 e 3/16 b) 3/16 e 1/16 c) 3/16 e 3/16 d) 1/16 e 1/16 3. (Fatec 2005) Em determinada planta, flores vermelhas são condicionadas por um gene dominante e flores brancas por seu alelo recessivo; folhas longas são condicionadas por um gene dominante e folhas curtas por seu alelo recessivo. Esses dois pares de alelos localizam-se em cromossomos diferentes. Do cruzamento entre plantas heterozigóticas para os dois caracteres resultaram 320 descendentes. Desses, espera-se que o número de plantas com flores vermelhas e folhas curtas seja a) 20. b) 60. c) 160. d) 180. e) 320. 4. (Fatec 2006) Na espécie humana, a habilidade para o uso da mão direita é condicionada pelo gene dominante E, sendo a habilidade para o uso da mão esquerda devida a seu alelo recessivo e. A sensibilidade à feniltiocarbamida (PTC) é condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a essa substância é devida a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregação independente. Um homem canhoto e sensível ao PTC, cujo pai era insensível, casa-se com uma mulher destra, sensível, cuja mãe era canhota e insensível. A probabilidade de este casal vir a ter uma criança canhota e sensível ao PTC é de a) 3/4. b) 3/8. c) 1/4. d) 3/16. e) 1/8. 5. (Pucsp 2006) Em uma planta com autopolinização são estudados dois pares de genes - A, a e B, b - com segregação independente. Suponha que um exemplar da planta produza todos os esporos femininos com constituição genética AB e todos os esporos masculinos com constituição ab. Como, por meio do processo de mitose, os esporos dão origem à geração gametofítica, espera-se que a) um dos núcleos gaméticos do tubo polínico tenha constituição a e o outro constituição b. b) a oosfera (gameta feminino) tenha constituição AB ou ab. c) o endosperma, sendo triplóide, tenha constituição AaB ou Aab. d) o zigoto tenha constituição AB ou ab. e) o embrião tenha constituição AaBb. 6. (Fuvest) Do casamento entre uma mulher albina com cabelos crespos e um homem normal com cabelos crespos, cuja mãe é albina, nasceram duas crianças, uma com cabelos crespos e outra com cabelos lisos. A probabilidade de que uma terceira criança seja albina com cabelos crespos é: a) 75% b) 50% c) 37,5% d) 25% e) 12,5% 7. (Unitau) Um casal de surdos teve dois filhos com audição normal. Sabendo-se que a surdez é determinada por qualquer dos genes recessivos d ou e, em homozigose, espera-se que o genótipo dos filhos seja a) ddee. b) Ddee. IFMS 21 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA c) DDEE. d) DdEe. e) DDee. 8. (Fuvest) Em ervilha, o gene que determina a forma lisa da vagem (C) é dominante sobre o gene que determina vagens com constrições (c). O gene que determina plantas de altura normal (H) é dominante sobre o gene que determina plantas anãs (h). Cruzando-se plantas CCHH com plantas CcHh, espera-se obter na descendência: a) 50% de plantas anãs com vagens lisas e 50% de plantas de altura normal com vagens com constrições. b) 100% de plantas anãs com vagens com constrições. c) 100% de plantas de altura normal com vagens com constrições. d) 100% de plantas anãs com vagens lisas. e) 100% de plantas de altura normal com vagens lisas. 9. (Uece) Suponha que determinada planta produza flores brancas, vermelhas, róseas e cremes. A cor branca é condicionada por um alelo (a) que inibe a produção do pigmento creme sem, contudo, inibir a produção do pigmento vermelho; porém interage com o alelo que o produz (alelo para vermelho) para expressar a cor rósea. O alelo (A) é dominante para condicionar a produção de pigmentos. Um outro par de alelos condiciona a produção de pigmentos e, quando recessivo, condiciona a cor creme; quando dominante condiciona a cor vermelha. A razão fenotípica de flores brancas e de flores cremes que é esperada, de um cruzamento do duplo heterozigoto AaCc X AaCc é, respectivamente: a) 1/16 e 3/16 b) 3/16 e 1/16 c) 3/16 e 3/16 d) 1/16 e 1/16 e) 5/16 e 4/16 10. (Modelo Enem) Considere que a surdez no homem esteja relacionada a dois pares de genes (Dd - Ee) localizados em cromossomos não homólogos. Os indivíduos homozigotos dd ou ee são surdos; os indivíduos com audição normal possuem, pelo menos, um gene D e um E. Qual é a probabilidade de um casal DdEE × ddEe vir a ter uma criança com surdez? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% GABARITO IFMS 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 C A B B E C D E A C 22 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA LINKAGE, SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE E PERMUTAÇÃO SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Verifique o que acontece quando os alelos Aa situam-se em um par de cromossomos homólogos e os alelos Bb em outro par de cromossomos homólogos. Veja que estes pares de alelos segregam-se independentemente na meiose. Quando os genes __________ estão ligados e, portanto, transmitem-se independentemente, podem ser formados ______________ tipos de gametas, todos em igual proporção, como diz a Segunda Lei de Mendel. LIGAÇÃO GÊNICA OU LIGAMENTO FATORIAL (LINKAGE) Genes localizados em um _____________ cromossomo tendem ir juntos para o mesmo ____________________, diz-se, por isso, que esses genes estão em ligação gênica. Verifique o que acontece quando os genes A e B estão ligados em um cromossomo e os seus respectivos alelos a e b estão ligados no cromossomo homólogo. Quando os genes estão ligados e não há permutação, formam-se apenas ___________ tipos distintos de gametas, em igual proporção entre eles. IFMS 23 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA PERMUTAÇÃO OU CROSSING OVER A ligação entre genes localizados em um _____________ cromossomo não é ___________________ porque durante a meiose, ocorrem quebras e trocas de pedaços entre _____________________ de cromossomos homólogos. Este fenômeno conhecido como Permutação, leva à formação de certo número de gametas com novas combinações entre os alelos (____________________________________), diferentes das existentes nos cromossomos herdados dos pais (____________________________________). Gametas Recombinantes Gametas Parentais Dependem da ocorrência de permutações. Não dependem da ocorrência de permutações. ARRANJOS “CIS” E “TRANS” DE GENES LIGADOS ARRANJO CIS Os alelos _________________ estão em um cromossomo e os _____________ no outro. ARRANJO TRANS Cada cromossomo do par tem um alelo ________________ de um dos genes e o alelo _________________ do outro. IFMS 24 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA QUESTÕES PARA ANÁLISE 1. (FMTM) – Supondo que entre dois loci gênicos (A e B) de um cromossomo a porcentagem de recombinação seja de 18%, assinale a altenativa da tabela que indica, corretamente, as porcentagens esperadas para os diferentes tipos de gametas que podem ser formados por um heterozigoto trans. 2. (ESS) Qual deverá ser a proporção genotípica esperada no cruzamento AB/ab x ab/ab, considerando que os genes A e b estão ligados e permutam com uma frequência de 12%? EXERCÍCIOS DE VESTIBULARES 1. (Unioeste) Com relação ao processo denominado permutação ou crossing over, é correto afirmar: (001) É a troca de gametas que ocorre durante o cruzamento de dois indivíduos da mesma espécie. (002) É a troca de mitocôndrias entre indivíduos unicelulares para renovar o seu material genético. (004) É o processo que origina novos arranjos gênicos resultantes de trocas de fragmentos de cromátides homólogas. (008) É o pareamento de cromossomos homólogos durante a mitose. (016) É o processo de duplicação dos cromossomos para garantir a manutenção da espécie. (032) É um processo que ocorre necessariamente durante a mitose. (064) É o processo responsável pela variabilidade genética entre organismos de uma mesma espécie. 2. (Uel 2000) Em camundongos, o alelo dominante E condiciona pelos normais e o alelo recessivo e, pelos encrespados. O alelo dominante A determina pelagem selvagem e o alelo recessivo a, albina. Os indivíduos F1, obtidos a partir de cruzamentos EEAA×eeaa, ao serem cruzados com animais duplo-recessivos, originaram os seguintes descendentes: 160 com pelos normais e albinos 160 com pelos encrespados e selvagens 40 com pelos normais e selvagens 40 com pelos encrespados e albinos Assinale a alternativa que contém as porcentagens corretas de cada tipo de gameta produzido pelos indivíduos F1. IFMS 25 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA a) EA = 10; Ea = 40; eA = 40; ea = 10. b) EA = 20; Ea = 30; eA = 30; ea = 20. c) EA = 25; Ea = 25; eA = 25; ea = 25. d) EA = 30; Ea = 20; eA = 20; ea = 30. e) EA = 40; Ea = 10; eA = 10; ea = 40. 3. (Ess) O cruzamento CD/cd x cd/cd produziu 300 descendentes. Quantos deverão ser diferentes dos pais, sabendo-se que a freqüência de permutação é de 10% a) 30 b) 15 c) 270 d) 290 e) 45 4. (Ess) O cruzamento AB/ab x ab/ab produziu 450 descendentes. Quantos deverão ser diferentes dos pais, sabendo-se que a freqüência de permutação é de 20% a) 30 b) 90 c) 430 d) 360 e) 45 5. (Ess) O cruzamento CD/cd × cd/cd produziu 600 descendentes. Quantos deverão ser diferentes dos pais, sabendo-se que a freqüência de permutação é de 10%? a) 20 b) 30 c) 40 d) 50 e) 60 GABARITO IFMS 1 2 3 4 5 68 A A B E 26 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA HERANÇA E SEXO HERANÇA LIGADA AO SEXO Os genes que se encontram na região não-homóloga do cromossomo ________ apresentam um tipo de herança denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo sexual X DALTONISMO OU DISCOMATROPSIA Herança em que o indivíduo não consegue distinguir o ___________________ do ___________________, vendo as duas cores em _________________. O alelo que determina essa forma de daltonismo é __________________. Sexo Masculino Sexo Feminino X DY (Fenótipo normal) XDXD (Fenótipo normal) XdY (Fenótipo daltônico) XDXd (Fenótipo normal) XdXd (Fenótipo daltônico) Segue abaixo um teste simples, que atesta se o indivíduo é ou não daltônico: IFMS 27 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA HEMOFILIA Herança que se caracteriza pela ausência de uma das _______________________ (fator VIII) que agem na ___________________________ sanguínea. Sexo Masculino Sexo Feminino X HY (Fenótipo normal) XHXH (Fenótipo normal) XhY (Fenótipo hemofílico) XHXh (Fenótipo normal) XhXh (Fenótipo hemofílico) QUESTÃO PARA ANÁLISE 1. (Ess) O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore genealógica adiante, responda à seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem desse casal venha a ser hemofílico? HERANÇA LIMITADA PELO SEXO OU RESTRITA AO SEXO OU HOLÂNDRICA Alguns genes, apesar de estarem localizados em ___________________________ e, portanto, presentes em ambos os sexos, expressam-se apenas em um deles. Exemplo: Hipertricose auricular IFMS 28 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Caracteriza-se pela variação de ________________________ e ___________________________ de alelos em função do sexo do indivíduo: um alelo tem efeito _____________________ em um sexo e _________________________ em outro. CALVÍCIE HOMEM MULHER CC (calvo) CC (calva) Cc (calvo) Cc (não-calvo) cc (não-calvo) cc (não-calva) QUESTÃO PARA ANÁLISE 1. (Modelo Enem) A calvície é uma característica influenciada pelo sexo e o gene que a condiciona se comporta como recessivo no sexo feminino e dominante no sexo masculino. Observe a genealogia a seguir, relativa a essa característica. A probabilidade do casal 3×4 ter o primeiro filho homem e que venha a ser calvo, é: a) 1/2 b) 1/4 c) 1/8 d) 1/6 e) 3/8 2. (MODELO ENEM) Na espécie humana, a calvície, uma herança influenciada pelo sexo é determinada por um alelo (C) dominante nos homens, mas recessivo nas mulheres. A tabela abaixo mostra genótipos e fenótipos. Considere um casal, ambos heterozigotos para a calvície, que tenha um filho e uma filha. Com base apenas nos genótipos do casal, a probabilidade de que seus dois filhos sejam calvos é de: a) 3/16 b) 3/4 c) 1/8 d) 1/2 e) 1/6 IFMS 29 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA EXERCÍCIOS DE VESTIBULARES 1. (Ufrgs 2011) Em geral, os cromossomos sexuais de mamíferos fêmeas consistem de um par de cromossomos X. Machos possuem um cromossomo X e um cromossomo sexual que não é encontrado em fêmeas: o cromossomo Y. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes ao sistema XY de determinação sexual de mamíferos. ( ) Os genes ligados ao cromossomo X são os que apresentam como função a diferenciação sexual. ( ) Os cromossomos X e Y pareiam durante a meiose. ( ) A inativação de um dos cromossomos X em fêmeas permite o mecanismo de compensação de dose. ( ) Fenótipos recessivos ligados ao X são mais frequentes em fêmeas que em machos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: a) F – F – F – V. b) F – V – F – V. c) F – V – V – F. d) V – F – F – V. e) V – V – V – F. 2. (Ufms 2007) A hemofilia é uma doença hereditária condicionada por um gene ligado ao sexo. Analise o heredograma abaixo e assinale a(s) afirmativa(s) correta(s). H h H (001) Os genótipos dos indivíduos 1 e 2 são respectivamente X X e X Y. H h H H (002) Os genótipos possíveis do indivíduo 3 são X X e X X . h H h (004) Os genótipos dos indivíduos 4 e 5 são respectivamente X Y e X X . (008) Caso o indivíduo 4 se case com uma mulher normal homozigota, tendo um filho homem, a probabilidade de esse filho vir a ser hemofílico é de 50%. (016) A probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma filha mulher hemofílica é de 80%. (032) Se o casal 1 e 2 tiver outro filho homem, a probabilidade de esse filho ser normal é de 25%. 3. (Ufmg) Nos mamíferos, a presença do cromossoma Y determina o fenótipo masculino. O gene SRY, presente nesse cromossoma, induz à diferenciação dos testículos. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que a) os indivíduos 46, XY que, na idade adulta, sofrem mutação nesse gene perdem as características sexuais. b) os indivíduos trissômicos com cariótipo 47, XYY apresentam dois testículos a mais. c) os indivíduos trissômicos 47, XXY possuem órgãos reprodutores masculinos e femininos. d) os testículos estão ausentes nos indivíduos 46, XY com deleção do gene SRY. 4. (Fatec) Considere as afirmações a seguir sobre uma das doenças representadas na tirinha: IFMS 30 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA I. O daltonismo é uma deficiência visual que impede o indivíduo de enxergar certas cores e pode ser prevenido através de medicação específica. II. Se uma mulher daltônica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo a um filho, ele será certamente daltônico. III. Um homem hemizigótico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir cores. IV. O daltonismo, atualmente, graças à engenharia genética, já tem tratamento e cura. V. Uma mulher heterozigótica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador do gene alelo mutante para essa doença, tem visão normal para as cores. Está correto o contido em: a) III e V, apenas. b) I, III e IV, apenas. c) II, III e V, apenas. d) I, II, IV e V, apenas. e) I, II, III, IV e V. 5. (Unaerp) O gene h que determina a hemofilia na espécie humana é recessivo e está localizado no cromossomo X. Com base no heredograma a seguir, podemos afirmar corretamente: H H H h H H a) O genótipo da Sra 5 é X X . b) O genótipo da Sra 5 é X X . c) O genótipo da Sra 8 é X X . H d) O genótipo do Sr 9 é X Y. h h e) O genótipo da Sra 8 é X X . GABARITO IFMS 1 2 3 4 5 C 04 D A B 31 PROFESSOR EDILSON SILVEIRA