UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ
HOSPITAL BETTINA FERRO DE SOUZA
COORDENAÇÃO ACADÊMICA
COORDEDNAÇÃO DE RESIDÊNCIA MÉDICA
42° Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia
14 a 17 de novembro de 2012 - Recife
Centro de Convenções de Pernambuco
Suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica em Virtude de Disartria
Cecília Pereira Paes, Joyce Oliveira de Lima, Natasha Vitorino Belchior, Rafael
Carvalho Pereira, Samara Noronha Cunha.
Médicos Residentes em Otorrinolaringologia
RESUMO
Introdução: A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa1 que
pertence ao grupo das doenças do neurônio motor, cuja apresentação clínica depende
do envolvimento dos neurônios motores superiores (espasticidade, fraqueza e
hiperreflexia) ou neurônios motores inferiores (fraqueza, ausência ou diminuição dos
reflexos profundos e fasciculações)2. Relato de caso: Homem, 29 anos, iniciou disfonia
e disartria há seis meses. A fibronasofaringolaringoscopia evidenciou paresia de prega
vocal esquerda. Quatro meses após, novo exame mostrou lentificação do fechamento
glótico, do movimento da epiglote e gap velofaríngeo severo. Apresentou exames
laboratoriais inalterados, bem como tomografia computadorizada de pescoço e
ressonância nuclear magnética de crânio. Evoluiu com fasciculações em língua, palato
mole e redução da mobilidade de palato mole. Discussão: A esclerose lateral
amiotrófica é um distúrbio progressivo com sobrevida limitada. Envolve a degeneração
do sistema motor em vários níveis: bulbar, cervical, torácico e lombar. Neste caso o
quadro clínico é sugestivo de acometimento dos neurônios motores superior e inferior,
pois apresentou inicialmente disartria evoluindo com fasciculações em língua, palato
mole e hipotonia palatal3. Considerações finais: Este caso é ainda suspeito, pois
manifesta apenas acometimento bulbar e para fechar o diagnóstico é necessário
apresentar alterações do neurônio motor em pelo menos três regiões.
Palavras-chave: esclerose lateral amiotrófica, disfonia, disartria, fasciculação
Abstract
Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a disease neurodegenerativa1 in a
group of motor neuron disease, whose clinical presentation depends on the involvement
of upper motor neuron (spasticity, weakness and hyperreflexia) or lower motor neurons
(weakness, absence or diminution of tendon reflexes and fasciculations) 2. Case
Report: A 29-year-old man, presented dysphonia and dysarthria that began six months
ago. The fibronasopharyngolaryngoscopy showed left vocal fold paresis. Four months
later, further examination showed slowing of glottal closure, movement of the epiglottis
and severe velopharyngeal gap. Laboratory tests showed unchanged as well as neck
computed tomography and magnetic resonance imaging of the brain. Evolved with
fasciculations in the tongue, soft palate and reduced mobility of the soft palate.
Discussion: The ALS is a progressive disorder with limited survival. It involves
degeneration of the motor system at various levels: bulbar, cervical, thoracic and
lumbar. In this case the clinical picture is suggestive of involvement of upper and lower
motor neurons, as initially presented with dysarthria progressing fasciculation on
tongue, soft palate and hypotonia palatal3. Conclusion: This case is still suspect
because only manifested bulbar involvement and to make the diagnosis is required of
the motor neuron changes in at least three regions.
Introdução
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma das principais doenças
neurodegenerativas1 e pertence ao grupo das doenças do neurônio motor, que são
caracterizadas pela perda de neurônios no córtex motor, tronco cerebral, e corno anterior
da medula espinhal. A apresentação clínica depende do envolvimento dos neurônios
motores superiores (espasticidade, fraqueza e hiperreflexia) ou neurônios motores
inferiores (fraqueza, ausência ou diminuição dos reflexos profundos e fasciculações). A
evolução pode comprometer membros superiores e inferiores, bem como áreas
inervadas por fibras nervosas bulbares. A sobrevida do paciente é baixa, e é dependente
do envolvimento inicial. A morte ocorre geralmente em 3 a 5 anos após o início dos
sintomas, principalmente como resultado de falência respiratória2.
Apresentação do caso
Um homem de 29 anos compareceu ao ambulatório de otorrinolaringologia do
Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza queixando-se de disfonia e disartria há 6
meses, sem outras queixas. Na ocasião negou comorbidades, bem como tabagismo ou
etilismo.
A fibronasofaringolaringoscopia evidenciou, além de hipertrofia de cornetos
nasais e palidez difusa da mucosa nasal, paresia de prega vocal esquerda. Quatro meses
após, foi realizado novo exame de videolaringoscopia, que mostrou lentificação do
fechamento glótico, do movimento da epiglote e gap velofaríngeo severo.
Não foram observadas alterações nos exames laboratoriais, na tomografia
computadorizada de pescoço, bem como na ressonância nuclear magnética de crânio. O
paciente evoluiu com fasciculações em língua e palato mole, além de redução da
mobilidade de palato mole. O mesmo fora encaminhado ao serviço de neurologia por
suspeita de esclerose lateral amiotrófica e permanece em acompanhamento
multidisciplinar e investigação complementar desde então.
Discussão
A esclerose lateral amiotrófica é um distúrbio progressivo com sobrevida
limitada, mais prevalente nos pacientes com idade entre 55 e 75 anos, não possui
predileção por sexo e que envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis:
bulbar, cervical, torácico e lombar. Pacientes com ELA de início bulbar, como no
presente relato, apresentam disartria, disfagia ou ambas. O envolvimento bulbar pode
ser devido à degeneração do neurônio motor inferior (paralisia bulbar), do superior
(paralisia pseudobulbar) ou de ambos. Paralisia bulbar é associada com paralisia facial
inferior e superior e dificuldade de movimento palatal com atrofia, fraqueza e
fasciculação da língua. A paralisia pseudobulbar é caracterizada por labilidade
emocional, aumento do reflexo mandibular e disartria palatal com atrofia, fraqueza e
fasciculação da língua3.
Neste caso o paciente apresenta quadro clínico sugestivo de acometimento tanto
do neurônio motor superior quanto inferior, pois o mesmo apresentou inicialmente
disartria evoluindo com fasciculações em língua e palato mole, além de hipotonia
palatal.
O diagnóstico definitivo de ELA é feito com base na presença de sinais de
comprometimento do neurônio motor superior e inferior concomitantes em diferentes
regiões4.
Considerações finais
O presente relato permanece como caso suspeito, uma vez que até o momento o
paciente manifesta apenas acometimento bulbar e para fechar o diagnóstico é necessário
que apresente alterações do neurônio motor em três regiões: bulbar, cervical, torácica ou
lombossacra, fato este que pode ocorrer progressivamente ao longo da história natural
da doença.
Referências
1. Esclerose Lateral Amiotrófica. Protocolo Clínico e Diretrizes terapêuticas.
Portaria SAS/MS nº 496, de 23 de dezembro de 2009.
2. Rowland LP, Shneider NA. Amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med 2001;
344:1688-1700, apud CHIEIA, Marco A. et al . Amyotrophic lateral sclerosis:
considerations on diagnostic criteria. Arq. Neuro-Psiquiatr.SãoPaulo, v. 68, n.
6, Dec. 2010. Available from <http://www.scielo.br/scielo.php
3. Mitsumoto H, Rabkin JG. Palliative care for patients with amyotrophic lateral
sclerosis: “prepare for the worst and hope for the best”. JAMA.
2007;298(2):207-16.
4. Brooks BR, Miller RG, Awash M, Munsat TL; World Federation of Neurology
Research Group on Motor Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the
diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor
Neuron Disord. 2000;1(5):293-9.