Levantamento das Anomalias Cromossômicas na cidade de Rolim de Moura - Rondônia
Maria Aparecida Benetti1
Marco Rodrigo de Souza2
Ludimilla Ronqui3
RESUMO:
As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais, envolvendo modificações
no cariótipo dos indivíduos e causando várias características, entre elas o retardo mental. Este
trabalho teve como objetivo realizar um levantamento para analisar os indivíduos com aberrações
cromossômicas na cidade de Rolim de Moura. O estudo foi desenvolvido no Centro Educacional
que apresenta um total de 135 indivíduos matriculados e 165 atendidos; dentre esses se encontram
crianças, adolescentes e até mesmo adultos que apresentam algum tipo de deficiência e freqüentam
a instituição para desenvolverem suas atividades escolares no ensino especial, tratamento
psicológico e fisioterápico, entre outros. Foi utilizado o método quantitativo, através de entrevistas
realizadas a partir de questionários direcionados aos pais das crianças portadoras de deficiências.
Também foi realizado um levantamento de diversas informações a partir da análise das fichas dos
indivíduos presentes na secretaria do Centro Educacional. Com base nos resultados podemos
afirmar que o número de indivíduos do sexo masculino é maior e a idade predominante é de acima
de 20 anos. A idade materna na concepção pode influenciar esse estudo; o número não informado
foi alto, e a faixa etária predominante foi entre 20 e 30 anos. Sabemos que o ambiente pode
influenciar nessas características e, da análise do ambiente vivido pelos pais, os mesmo trabalham
nas mais diversas áreas e muitos não foram expostos a nenhum tipo de fator mutagênico. Sendo
assim, é possível sugerir que a causa das alterações foi por falta de atendimento médico e qualidade
de saúde; para confirmação desses dados sugere-se a realização de exames de cariótipo com os pais
das crianças.
Palavras – chave: Alterações cromossômicas. Genética.
___________________________
1
3
Graduada em Ciências Biológicas pela Faculdade de Ciências Biomédicas de Cacoal 2Acadêmico da Faculdade de Ciências Biomédicas de Cacoal;
Docente da Faculdade de Ciências Biomédicas de Cacoal.
1. I#TRODUÇÃO
As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Ao discutir as anomalias
cromossômicas é importante definir a ploidia. Euplóidia refere-se ao múltiplo exato de N, (o
número do cromossomo num gameta normal haplóide). O número de cromossomos numa célula
somática normal é diplóide, ou (2N). As constituições cromossômicas Euplóides não têm que ser
normais; por exemplo a Triplóidia (69 cromossomos) é uma anomalia cromossômica Euplóide
comumente encontrada em abortos espontâneos (GELEHRTER e COLLINS, 1992).
Aneuplóide refere-se a qualquer número de cromossomo que não seja euplóide, e na prática
geralmente indica uma cópia extra de um único cromossomo, ou seja trissomia (como na trissomia
do 21 ou Síndrome de Down), ou ausência de um único cromossomo, isto é, monossomia (como na
Síndrome de Turner 45, X) (GELEHRTER e COLLINS, 1992).
A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de separação
normal dos cromossomos durante a divisão celular, e pode ocorrer durante meiose ou mitose.
Embora as causas da não disjunção não sejam conhecidas, sabemos que o risco de não disjunção
meiótica aumenta com o aumento da idade materna. A não disjunção meiótica pode ocorrer na
primeira ou segunda divisão meiótica. Se a não disjunção ocorre durante a primeira divisão
meiótica, os gametas formados conterão ambos os cromossomos parentais que não se separam, ou
nenhum deles. Quando ocorrerá disjunção na segunda divisão meiótica, os gametas conterão duas
copias idênticas do mesmo cromossomo ou nenhuma. Portanto, a prole resultante de um
cruzamento no qual um dos cromossomos derivados de avós paternos quanto dos maternos
(GELEHTER e COLLINS, 1992).
As anomalias estruturais dos cromossomos podem envolver um ou dois ou mais
cromossomos. Quando um cromossomo está envolvido, pode haver uma relação ou uma inversão
paricêntrica (envolvendo o centrômero) ou pericêntrica, ou a formação de um cromossomo em anel
ou isocromossomos. As anomalias estruturais envolvendo dois ou mais cromossomos podem
resultar em duplicação de uma parte dos cromossomos (GELEHTER e COLLINS, 1992).
Muitos defeitos dos cromossomos podem ser causados por radiações, drogas, vírus, dietas,
calor e idade dos pais. Drogas como cafeína, LSD, talidomida, inseticidas e antibióticos estão
incluídos na lista das substâncias que causam danos aos cromossomos. Vírus, como o do sarampo,
causam fragmentação dos cromossomos e, por isso, são teratogênicos (LIMA, 1996).
Estudos realizados por Lima, (1996) com ratos mantidos em jejum mostraram aumento na
incidência de aberrações cromossômicas. Mas as principais causas das aberrações são as radiações
que, mesmo em doses pequenas, aumentam sua freqüência. Pessoas que trabalham com radiações
são mais sujeitas a sofrer abortos e a ter filhos com malformações do que quaisquer outros
profissionais; as radiações causam deficiência, translocação e aneuplóidia, além de mutações
gênicas (LIMA, 1996).
As alterações que atingem os cromossomos são denominadas aberrações cromossômicas.
Elas têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois, ao alterar a estrutura nuclear normal,
determinam alterações fenotípicas. Além disso as aberrações cromossômicas colaboram no
mecanismo de formação e manutenção das espécies, uma vez que isolam geneticamente uma
população impedem que se formem híbridos viáveis ou férteis com outra população relacionada,
mas que desenvolveu outros tipos de aberrações (LIMA, 1996).
Devido à existência de poucas publicações e pesquisas realizadas sobre as aberrações
cromossômicas no Estado de Rondônia e o grande número de indivíduos portadores, torna-se
indispensável a realização de estudos para a região. Este trabalho teve como objetivo realizar um
levantamento para analisar os indivíduos com aberrações cromossômicas na Cidade de Rolim de
Moura, Rondônia.
2. MATERIAIS E MÉTODOS
2.1 População
A cidade de Rolim de Moura está localizada a Oeste do Estado de Rondônia, com 47.382
habitantes. O estudo foi desenvolvido no Centro Educacional que fica localizado à Rua Tocantins,
no. 5. 884, bairro Boa Esperança.
O Centro Educacional apresenta um total de 135 indivíduos matriculados, dentre esses se
encontram crianças, adolescentes e até mesmo adultos que apresentam um tipo de deficiência e
freqüentam a instituição para desenvolverem suas atividades escolares no ensino especial.
O número de indivíduos atendidos pelo centro educacional não é o mesmo dos matriculados,
pois alguns não freqüentam o Centro como escola, com determinados atendimentos que são
oferecidos como, psicológico e fisioterapêutico, entre outras áreas.
2. 2 Classificação da Pesquisa e instrumento de coleta
Foram realizadas pesquisas bibliográficas referentes ao tema escolhido, através de
publicações em revistas, jornais, livros e outros.
Foi utilizado o método quantitativo, através de entrevistas realizadas a partir de
questionários direcionados aos pais das crianças portadoras de deficiências que freqüentam o Centro
Educacional. Também foi realizado um levantamento de diversas informações a partir da análise
das fichas dos indivíduos presentes na secretaria do Centro Educacional.
3. RESULTADOS E DISCUSSÕES
A partir das análises das fichas de 165 indivíduos que freqüentam o Centro Educacional foi
observado que 45% são do sexo feminino e 55% do sexo masculino; destes, a idade varia de zero a
40 anos. A faixa etária predominante é de acima dos 20 anos de idade (Quadro 1 e Gráfico 1). As
entrevistas foram realizadas com 12 pais de crianças; entre as do sexo feminino todas com mais de
vinte anos enquanto os do sexo masculino com idades que variaram no intervalo de seis até acima
de vinte anos.
Quadro1- Sexo e idade dos indivíduos analisados
Sexo da criança
#úmero de criança
Idade da criança
0-5 anos
6-10 anos
11-15 anos
16-20 anos
Acima de 20 anos
FF
74
FM
91
4
11
20
12
27
6
15
25
18
27
EF EM
3
9
3
2
1
2
4
Legenda: FF= fichas feminino; FM= fichas masculino; EF= entrevistas feminino; EM= entrevistas
masculino.
Idade das Crianças
35
30
Nº de Indivíduos
25
Masculino
20
Feminino
15
S.D
10
5
0
0-5 anos
6-10 anos
11-15 anos 16-20 anos
Acima de
20 anos
Não
informado
Grafico1- Sexo e idade dos indivíduos analisados em fichas e entrevistas. SD: indivíduos com
Síndrome de Down.
As alterações cromossômicas podem ser influenciadas através da idade materna - em muitos
casos quando a mãe tem acima de trinta e cinco anos aumenta a probabilidade de ocorrer o
nascimento de indivíduos com algum tipo de deficiência -, e vale a pena ressaltar que o fator
ambiental tem muita influência, como os teratógenos e uso de drogas.
Através das análises das fichas não podemos afirmar que esses indivíduos possuem
características especiais devido à idade materna, pois 89 fichas não apresentavam esse tipo de
informação e das 76 fichas observamos que a maior freqüência é encontrada entre mães com 21 a
30 anos, representando 43 %. Através das entrevistas o número de mães com idade acima de 31
anos representa 33% da amostra, um valor considerável, ressaltando que essa amostra das
entrevistas não representa a população dos indivíduos com características especiais. (Quadro -2 e
Gráfico 2).
Quadro- 2. Idade Materna da concepção.
Idade da mãe na concepção
Menor de 15 anos
15-20 anos
21-30 anos
31-40 anos
Acima de 40 anos
Não informado
FF
10
10
8
2
44
FM
12
23
7
4
45
EF EM
2
2
4
1
3
-
Legenda: FF= fichas feminino; FM= fichas masculino; EF= entrevistas feminino; EM= entrevistas
Masculino.
Idade da Mãe na Concepção
50
45
Nº de Indivíduos
40
35
30
Masculino
25
Feminino
20
S.D
15
10
5
0
Menor de 15 15-20 anos 21-30 anos 31-40 anos
anos
Acima de
40 anos
Não
informado
Gráfico - 2. Idade Materna da concepção em fichas e entrevistas. SD: indivíduos com Síndrome de
Down.
.
Dentre o grande número de alterações que podem ocorrer no material genético do indivíduo
e provocar algum tipo de deficiência só foi observado como alteração cromossômica a Síndrome de
Down encontrada em 23 indivíduos, dentre eles 13 do sexo feminino e 10 do sexo masculino.
Síndrome de Down foi descrita clinicamente pela primeira vez por Lagdon Down em 1866,
mas sua causa permaneceu um profundo mistério por quase um século. Duas características
notáveis de sua distribuição populacional chamaram a atenção: o aumento de idade materna e uma
distribuição peculiar dentro das famílias - a concordância em gêmeos monozigóticos, mas a quase
total discordância em gêmeos dizigóticos e outros membros da família. Embora desde a década de
1930 já se reconheça que uma anomalia cromossômica poderia explicar estas observações, nessa
época ninguém estava preparado para acreditar que os seres humanos fossem de fato sujeitos às
anomalias cromossômicas. (THOMPSON e THOMPSON, 2002). Ocorre com uma freqüência de
cerca de 0,15% de todos os nativivos. A maioria dos indivíduos afetados tem uma cópia extra dos
cromossomos 21, causadas pela não disjunção do cromossomo 21 em um genitor que é
cromossomicamente normal. Alguns dos tipos raros e Síndrome de Down surgem de translocações
(um tipo de rearranjo cromossômico); a Síndrome de Down ocorre no heredograma, porque a
translocação pode ser transmitida de genitor para filho. As suas características incluem uma face
larga e achatada, olhos com pregas epicânticas, baixa estatura, mãos curtas com uma prega
transversa no meio e uma língua grande e cheia de sulcos. As mulheres podem ser férteis e podem
produzir uma prole normal ou trissomia, mas os homens não se reproduzem (GRIFFITHS, 2006).
Hassold & Sherman (2000) referem que o efeito da idade está, entretanto, restrito aos casos
de origem materna e que casos de trissomia 21 de origem paterna ou de origem pós-zigótica são
independentes da idade. Os autores propõem um modelo de dois eventos (two-hit) para a nãodisjunção materna. O primeiro evento, independente da idade materna, poderia estar associado a
uma configuração vulnerável de quiasmas. O segundo evento, dependente da idade, compreenderia
o processamento anormal de um bivalente vulnerável na meiose I. De acordo com esta
interpretação, em mães jovens ou idosas pode ocorrer o mesmo processo de não-disjunção;
simplesmente ocorre mais freqüentemente com a idade, possivelmente devido à degradação do
processo meiótico associado à idade.
A ocorrência de síndrome de Down independente da idade pode estar ainda relacionada à
mutação de genes que atuam no processo de disjunção meiótica. James et al. (1999) referem que o
metabolismo do folato em mães de crianças com síndrome de Down é anormal e sugerem que uma
mutação no gene da 5,10 - metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), que regula as reações
celulares de metilação, poderia levar à hipometilação e, em conseqüência, a erros na segregação
cromossômica. Da Silva et al. (2002) estudaram os genótipos dos polimorfismos dos genes
MTHFR, MTR, MTRR e CBS em 150 mães de crianças com síndrome de Down e controles,
considerando a mutação C677T do gene MTHFR como um fator de risco para ocorrência do
distúrbio. Shonn et al. (2000) também destacam como importante fator de risco a ocorrência da
mutação de gene MAD 2, essencial à associação das cromátides aos microtúbulos do fuso mitótico.
As famílias reconhecem que os filhos têm algum tipo de deficiência, mas esses não possuem
laudo médico que represente o diagnóstico dos indivíduos. Podemos observar que muitas vezes as
famílias não têm condições financeiras para procurar um médico da rede particular e o Sistema
Único de Saúde não tem uma equipe preparada para realizar o diagnóstico e nem ao mesmo exames
específicos. A maioria dos indivíduos possui deficiência mental; essa característica foi observada
em 55 indivíduos analisados; a segunda característica apresentada por 19 indivíduos foi o déficit
auditivo e, em terceiro lugar, foi a paralisia cerebral com 12 indivíduos, observados através das
fichas (Quadro -3).
Quadro- 3. Características dos indivíduos analisados.
Sexo da criança
Paralisia cerebral
Deficiência mental
Deficiência mental leve
Deficiência múltipla
ADNPM
Atraso na aprendizagem
Atraso do desenvolvimento físico
Déficit intelectual
Déficit cognitivo
Déficit auditivo
Epilepsia
Atraso motor
Glaucoma congênito
Hemiplegia a direita
Déficit visual
Oligofrenia leve
Esclerose tuberosa de Bourneville
#ão informado
FF
6
23
1
15
2
7
2
2
5
FM
6
32
14
4
3
2
12
1
1
2
1
1
1
EF
1
1
1
-
EM
5
1
-
Legenda: FF= fichas feminino; FM= fichas masculino; EF= entrevistas feminino; EM= entrevistas
Masculino.
Segundo Otto (2004), a sindrome do X frágil é a segunda causa genética mais importante de
deficiência mental, após a Síndrome de Down. Sua incidência é estimada em cerca de ½.500
indivíduos, sendo semelhante nos dois sexos. Estudos citogenéticos de amostras de retardados
mentais de escolas ou instituições indicam que a síndrome está presente em aproximadamente 5%
dos afetados.
Este levantamento não encontrou nenhum indivíduo com laudo médico indicando o tipo de
alteração cromossômica, a não ser dos indivíduos com síndrome de Down, já que estes apresentam
características fenotípicas fáceis de serem diagnosticadas. Alterações que também provocam
retardo, mas podem estar associadas a outras características ou, ainda, pelo fato dos indivíduos
apresentarem graus de expressividade variáveis com o mesmo tipo de herança. Esses aspectos
acabam dificultando o diagnóstico e, portanto são necessários exames genéticos como cariótipo.
Na maioria dos depoimentos os pais das crianças reclamam do sistema de saúde, em que por
falta de atendimento, os filhos hoje possuem essas características, como no caso da paralisia.
Sabemos que a paralisia pode ocorrer por falta de atendimento no momento da concepção, pois
quando há atraso no parto ou cesárea, a falta de oxigênio no cérebro do feto trás como conseqüência
a paralisia infantil.
Neste estudo em todas as fichas analisadas no Centro Educacional não havia informações
sobre o tempo de moradia dos pais ou família no estado de Rondônia. Os 12 entrevistados residem
há mais de 10 anos na região e somente 1 família tem outros casos entre parentes. Determinadas
exposições dos pais podem ter gerado as características nos seus descendentes (Quadro-4).
Quadro- 4. Tempo que os pais residem no Estado e se existem outros casos na família
Tempo que os pais residem em
Rondônia
Menos de 5 anos
6-10 anos
11-15 anos
Acima de 15 anos
Existem outros casos na família
Sim
Não
FF
FM
EF
EF
-
-
1
2
9
-
-
3
1
8
Legenda: FF= fichas feminino; FM= fichas masculino; EF= entrevistas feminino; EM= entrevistas
Masculino.
Sabemos que o estado de Rondônia, mesmo sendo uma região em desenvolvimento, teve
como característica de colonização a utilização de muitos produtos químicos para evitar-se a
malária, já que nesta região houve um grande desmatamento e, por ser uma área de floresta
Amazônia, o clima quente e úmido favorece determinados vetores de doenças que da malária
passam à leishmaniose.
A atividade profissional pode levar o indivíduo a determinados fatores de risco como
produtos químicos e exposições a radiação entre outros. Podemos observar que das atividades
profissionais tanto do pai quanto da mãe, a atividade agrícola ressalta com maior freqüência
seguindo-se comerciantes, conforme quadro 5.
Quadro- 5. Atividade profissional dos pais.
Atividade profissional da mãe
Do lar
Professora
Agricultora
Comerciante
Servidora publica
Costureira
Não informado
Atividade profissional do pai
Agricultor
Comerciante
Professor
Autônomo
Vaqueiro
Pedreiro
Servidor publico
Serraria
Motorista
Mecânico
Agente Penitenciário
Não informado
FF
47
1
6
4
2
14
FM
53
3
9
5
3
2
16
20
7
1
2
1
4
4
4
31
21
12
1
4
7
6
4
4
3
29
EF EM
1
8
1
1
1
1
1
1
1
1
5
1
1
-
Legenda: FF= fichas feminino; FM= fichas masculino; EF= entrevistas feminino; EM= entrevistas
Masculino.
4 CO#SIDERAÇÕES FI#AIS
Do ponto de vista genético, os resultados obtidos nesse levantamento não são suficientes
para concluirmos se as alterações são provocadas por fatores de exposição do ambiente regional ou
da própria atividade profissional até mesmo porque a amostra da análise não possui um diagnóstico
clínico e as fichas não contêm todas as informações necessárias. Mas, de acordo com dados do
Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC) do Ministério da Saúde, referentes ao
período de 1994 a 1997, no Norte e Nordeste brasileiro nascem maior número de crianças de mães
com idade superior a 35 anos. Ressalta-se que nesse estudo a idade materna está na faixa etária de
20 a 30 anos.
Entretanto, sugerimos que sejam realizados outros estudos além de levantamento para
oferecer um diagnóstico, já que o Sistema Único de Saúde não possui uma equipe preparada para
desenvolver esse tipo de trabalho. Seria necessária uma análise citogenética dos indivíduos e
também dos pais para um posterior aconselhamento genético.
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