BIOLOGIA
Prof. Márcio Germello
GENÉTICA E EVOLUÇÃO
AULA 1 – SÉRIE AULA
1. Dois grupos de mudas obtidas a partir de um mesmo clone de plantas verdes foram colocados em
ambientes diferentes: um claro e outro escuro. Depois de alguns dias, as plantas que ficaram no escuro
estavam estioladas (caule longo e folhas pequenas devido à ausência de luz). O que se pode afirmar
para os dois grupos de plantas:
a) quanto ao genótipo dos indivíduos dos dois grupos.
b) quanto ao fenótipo dos indivíduos dos dois grupos.
c) quanto aos alelos presentes nos indivíduos dos dois grupos.
d) Caso um exemplar da planta analisada (assim como os demais) tivesse folhas estioladas e folhas
normais, dependendo da incidência de luz, poderia se afirmar (ou supor) que o genótipo nas folhas é o
mesmo? Que nome se dá a essa situação?
2. Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante,
está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a
ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos?
3. A ilustração adiante mostra o cariótipo de um indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down.
Adaptado de Amabis, J. M e Martho, G. R.
"Biologia das células". São Paulo: Moderna.
2002.
a) Qual é a aneuploidia existente na
Síndrome de Down?
b) Quais
são
os
mecanismos
responsáveis pelo aparecimento
desta aneuploidia?
c) Qual é a relação existente entre
idade materna e a Síndrome
de Down?
4. A figura a seguir, adaptada da Folha de São Paulo de 17/03/96, mostra a transmissão do albinismo, de
geração, na Família de Raimundo e Eleílde da Silva, moradores da ilha dos Lençóis, situada a oeste de
São Luís, onde a frequência de albinos é de 1,5 % cento e cinquenta vezes maior do que entre o
restante da população do Maranhão.
Analise a figura, onde se admite que a pigmentação
da pele é devida a um par de alelos (A,a). Os
indivíduos I - 1, II - 6, V - 2, V - 3 e V - 5 são albinos.
Responda, então:
a) Que nome se dá ao aparecimento, numa dada
geração, de uma característica expressa em
antepassados remotos?
b) O albinismo se deve a alelo dominante ou a alelo
recessivo? Explique com base na Figura.
c) Qual a probabilidade de os indivíduos de
pigmentação normal da geração V serem
todos heterozigotos?
19
5. Em um segmento de DNA que codifica determinada proteína, considere duas situações:
Situação a) um nucleotídeo é suprimido;
Situação b) um nucleotídeo é substituído por outro.
A situação “a” geralmente é mais drástica que a situação “b”. Explique por quê.
SÉRIE CASA
6. As sequências de RNA mensageiro a seguir codificam peptídeos com atividades biológicas específicas.
Suponha que mutações no DNA tenham causado as seguintes mudanças nas duas moléculas de
mRNA (1 e 2).
A tabela resumida do código genético mostra alguns códons e seus aminoácidos correspondentes. Em qual
das mudanças (1 ou 2) há risco de perda ou de diminuição da atividade biológica? Justifique sua resposta.
7. Gatos Manx são heterozigotos para uma mutação que resulta na ausência de cauda (ou cauda muito
curta), presença de pernas traseiras grandes e um andar diferente dos outros. O cruzamento de dois
gatos Manx produziu dois gatinhos Manx para cada gatinho normal de cauda longa (2:1), em vez de três
para um (3:1), como seria esperado pela genética mendeliana.
a) Qual a explicação para esse resultado?
b) Dê os genótipos dos parentais e dos descendentes. (Utilize as letras B e b para as suas respostas).
8. Suponha que você tenha em seu jardim exemplares da mesma espécie de ervilha utilizada por Mendel
em seus experimentos. Alguns desses exemplares produzem sementes lisas e outros, sementes
rugosas. Sabendo que a característica “lisa” das sementes da ervilha é determinada por um alelo
dominante L, portanto por genótipos LL ou Ll e, sabendo ainda, que as flores são hermafroditas e que
sementes produzidas por autofecundação são viáveis,
a) planeje um cruzamento experimental entre flores de exemplares diferentes que lhe permita determinar
se uma planta que produz sementes lisas é homozigota ou heterozigota para esse caráter.
b) No caso de ocorrer autofecundação em uma planta que produz sementes lisas e é heterozigota, qual
seria a proporção esperada de descendentes com sementes rugosas?
GABARITO
AULA 1
Questão 1)
a) Como as plantas são geneticamente idênticas, supõe-se que o genótipo dos dois grupos é o mesmo.
b) Como o fenótipo em muitos casos depende da interação com o ambiente, e no caso citado há o fator
“presença/ausência de luz” ( sendo o ambiente distinto para os grupos), os fenótipos observados são
distintos.
c) Os alelos que um indivíduo porta caracterizam o seu genótipo. Portanto, como o genótipo dos organismos
é o mesmo, espera-se que também o sejam seus alelos.
d) Apenas o fenótipo é diferente, sendo esse fenômeno conhecido por norma de reação.
Questão 2)
50 e 75%
Questão 3)
a) Trissomia do cromossomo 21
b) As não disjunções de cromossomos durante a meiose, o que leva a formação de gametas com um
número maior ou menor de cromossomos, que, ao fecundarem ou serem fecundados, formarão zigotos
aneuplóides.
c) O avanço da idade é fator que aumenta os riscos de ocorrência de aneuploidias, o que leva a Síndrome
de Down.
20
Questão 4)
a) Expressão de característica recessiva
b) Recessivo pois os pais IV - 1 e IV - 2 são normais e têm filhos albinos.
c) 1/32
Questão 5)
A troca de um nucleotídeo por outro acarretará erro somente num códon, que é uma trinca de nucleotídeos
e, portanto, poderá haver, no máximo, um aminoácido errado na sequência da proteína. A supressão de um
nucleotídeo, por sua vez, resultará na leitura equivocada de todo o restante da fita de DNA – já que ela é
feita em blocos de três nucleotídeos – ocasionando a entrada de vários aminoácidos trocados.
Questão 6)
há risco de perda ou de diminuição da atividade biológica na mutação ocorrida na molécula 2 de mRNA. No
final da tradução, o peptídeo produzido teráuma seqüência de aminoácidos diferente do peptídeo que era
produzido originalmente.
Questão 7)
a) O resultado indica que o gene para o fenótipo Manx (B), quando em dose dupla, é letal. Embora
indivíduos de constituição genética BB possam se formar, devem morrer em algum estágio de seu
desenvolvimento embrionário.
b) Genótipo dos parentais: ambos são Bb. Genótipo dos descendentes: os defenótipo Manx são Bb, e o
normal é bb.
Questão 8)
a)Deveremos cruzar a planta produtora de sementes lisas com outra, recessiva (ll), produtora de sementes
rugosas, e analisar a descendência. Se todos os descendentes produzirem sementes lisas, concluiremos
que a planta testada era homozigota para essa característica (LL). Se entre os descendenteshouver plantas
com sementes rugosas, saberemos que a planta examinada era heterozigota (Ll). Para esseprocedimento,
deveremos tomar o cuidado de evitar uma possível autofecundação da planta testada, removendo seus
estames e utilizando, para a polinização, pólen da planta com sementes rugosas.
b) Espera-se 1/4 de descendentes de sementes rugosas (ll).
AULA 2 - SÉRIE AULA
1. Questão 1) Quando Mendel descobriu as leis básicas da Genética, baseado em experimentos, nada se
sabia a respeito de cromossomos ou da meiose. A importância dos trabalhos de Mendel só foi
reconhecida depois de sua morte, e suas conclusões permitiram a formulação das conhecidas Leis
de Mendel.
Em relação a isso:
a) explique a primeira Lei de Mendel;
b) explique a segunda Lei de Mendel;
c) diferencie meiose de mitose.
2. Em gado, a cor da pelagem vermelha, ruão e branca, é controlada por genes codominantes, e o
cruzamento de animais com chifres versus animais sem chifres, às vezes só origina prole sem chifres,
e, em outros cruzamentos, aparecem os dois tipos em igual número. Um fazendeiro tem uma grande
boiada constituída de animais vermelhos, ruões, brancos e sem chifres, os quais, ocasionalmente
produzem prole com chifres. Utilizando apenas cruzamentos naturais, ou seja, sem recorrer à
inseminação artificial, como o fazendeiro deverá proceder para estabelecer uma linhagem pura de
animais brancos e sem chifres? Por que ele não conseguirá resolver o problema dos
chifres rapidamente?
21
3. O heredograma a seguir mostra a herança de uma doença hereditária. Essa doença é muito rara na
população à qual pertence esta família. Os indivíduos que entraram na família pelo casamento (II 1 e
II 5) são normais e homozigotos. Os indivíduos 6 e 7 marcados da geração IV apresentam a doença, os
demais são fenotipicamente normais.
a) A doença em questão é condicionada por alelo
dominante ou recessivo? Explique como chegou a
essa conclusão.
b) A doença em questão é autossômica ou ligada ao sexo?
Explique como chegou a essa conclusão.
c) Usando a notação A1 para o gene normal e A2 para o
gene causador da doença, identifique os indivíduos
cujos genótipos podem ser determinados com certeza e
determine os genótipos desses indivíduos.
d) Como é denominado a união representada na geração
III? Costuma-se dizer que esse tipo de relação favorece
ao aparecimento de anomalias na descendência.
Explique essa afirmação.
e) Determine a chance do casal da geração III vir a ter
outra criança com a anomalia.
f) Determine a chance de IV-9 vir a ter um filho com a doença hereditária caso se tenha filhos com um
homem normal comprovadamente heterozigoto.
4. Leia o texto a seguir.
‗„A Doença de Alzheimer (D.A) (...) é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível,
que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em geral, a D.A. de acometimento tardio,
de incidência ao redor de 60 anos de idade, ocorre de forma esporádica, enquanto que a D.A. de
acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, mostra recorrência familiar (...) Cerca de um
terço dos casos de D.A. apresentam familiaridade e comportam-se de acordo com um padrão de herança
monogênica autossômica dominante. Estes casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias
extensas têm sido periodicamente estudadas„„.(Smith, M.A.C, Em Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999).
Considerando o texto e o histórico familiar a seguir, responda ao que se pede.
Histórico familiar:
‗„Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o pai e a avó paterna manifestam Doenças de Alzheimer de
acometimento precoce. „„
a) Montar o heredograma para o histórico familiar apresentado.
b) Qual a probabilidade de o rapaz em questão também ser portador do gene responsável pela forma de
acometimento precoce da doença?
c) Quais indivíduos do heredograma são seguramente heterozigotos para esse gene?
5. O daltonismo (cegueira para as cores) se deve a uma mutação recessiva ligada ao sexo, isto é,
localizada na parte não homóloga do cromossomo X. Sendo assim, podemos representar genótipos e
fenótipos de homens e mulheres como no quadro a seguir.
D
d
Homens: X Y - Visão normal
X Y - Daltônico
D D
D d
d d
Mulheres: X X - Visão normal
X X - Visão normal
X X - Daltônica
Na figura a seguir, os símbolos sombreados representam indivíduos daltônicos em um dos ramos da
família Abreu, de Maranguape.
Analisando a figura, tendo em vista as informações e
usando os símbolos dados, no quadro anterior, para
representar os genes, responda:
a) Quais os genótipos dos indivíduos II.1, III.7, IV.2 e
IV.9?
b) Qual a probabilidade de, nascendo uma criança de
III.9 e III.10, ela ser do sexo masculino e daltônico?
Justifique sua resposta.
c) Quais todos os genótipos prováveis para os
descendentes (filhos e filhas) de um possível
casamento entre IV.2 e IV.9? Justifique sua resposta.
22
SÉRIE CASA
6. A herança da cor do olho na espécie humana geralmente é representada simplificadamente como um
par de alelos, A (dominante, determinando cor castanha) e a (recessivo, determinando cor azul).
Baseando-se nessa explicação, analise as afirmações abaixo, proferidas por casais em relação à cor
dos olhos de seu bebê, verificando se elas têm fundamento. Justifique sua resposta.
a) Afirmação de um casal de olhos azuis: “nosso bebê poderá ter olhos castanhos porque as avós têm
olhos castanhos”.
b) Afirmação de um casal de olhos castanhos: “nosso bebê poderá ter olhos azuis porque o avô paterno
tem olhos azuis”.
7. Na espécie humana há algumas condições dominantes ligadas ao cromossomo X, embora sejam raras.
A figura a seguir mostra o heredograma de um tipo
de diabetes que leva a problemas no metabolismo
do fosfato e dos carboidratos.
Com base no enunciado e na análise do heredograma,
responda:
a) A mãe do cruzamento I é homozigota ou
heterozigota? Justifique.
b) Quais são os prováveis genótipos dos indivíduos II2, III-4 e III-5?
8. Na revista "Nature", em 11 de agosto de 2005, foi publicada uma carta em que os autores sugeriram
que as histórias do jovem "bruxo" Harry Potter, escritas por J. K. Rowling, poderiam ser úteis no ensino
da hereditariedade. Nessas histórias, os indivíduos podem ser "bruxos" ou "trouxas".
I.
Harry Potter é filho único de um casal de "bruxos".
II.
O amigo de Potter, Ron Weasley, é "bruxo" e tem pai e mãe "bruxos". Os irmãos de Ron, Fred e
George, e sua irmã Gina também são "bruxos".
III.
A jovem "bruxa" Hermione nasceu do casamento entre uma "trouxa" e um "trouxa".
IV.
O "bruxo" Draco Malfoy, inimigo de Potter, tem pai e mãe "bruxos".
Com base nessas informações, responda:
a) Supondo que ser "bruxo" ou "trouxa" é um caráter hereditário monogênico, qual (quais) das famílias
permite(m) concluir que o gene que determina tal característica não se localiza no cromossomo
X? Justifique.
b) O "bruxo" Draco Malfoy despreza pessoas como Hermione, que têm pais "trouxas", pois se considera
um "bruxo" de sangue puro. Se vierem a se casar com "bruxos", quem tem maior probabilidade de ter
crianças "bruxas", Draco ou Hermione? Por quê?
GABARITO
AULA 2
Questão 1)
a) A primeira Lei de Mendel propõe que os genes de um par se separam durante a formação dos gametas.
b) A segunda Lei de Mendel propõe que dois ou mais pares de genes, situados em cromossomos
diferentes, se separam de forma independente durante a formação dos gametas.
c) A mitose é o tipo de divisão celular em que uma célula da origem a duas novas células com a mesma
constituição cromossômica da inicial. A meiose é o tipo de divisão celular em que uma célula, após duas
divisões sucessivas, da origem a quatro novas células com a metade da constituição cromossômica da
célula inicial.
Questão 2)
Para obter prole 100% formada por animais brancos e sem chifres o fazendeiro deverá selecionar um casal
de animais brancos e sem chifres homozigotos para as duas características. O problema dos chifres demora
a ser resolvido porque o caráter presença de chifres é recessivo e o criador teria dificuldade na identificação
de animais sem chifres, condição dominante, homozigotos.
23
Questão 3)
a) A herança é condicionada por alelo recessivo. Caso o alelo condicionante da herança fosse dominante,
pais normais não poderiam ter filhos afetados pela herança.
b) A herança não pode ser ligada ao sexo pois, em uma herança ligada ao sexo recessiva, pais normais
tiveram filha afetada pela herança . Portanto, o alelo condicionante da herança está localizado em
cromossomo autossomo, sendo a herança dita autossômica.
c)
d) Casamento consanguíneo. Há mais risco do aparecimento de anomalias em descendentes de
casamentos consanguíneos, devido ao fato
de um alelo presente na família ser passado aos
descendentes. Portanto, é maior a chance de indivíduos da mesma família apresentarem o alelo
condicionante da anomalia e, ao cruzarem, gerarem descendentes com a mesma.
e) ¼
f) Deve-se considerar a chance de IV-9 ser heterozigota. Para tanto, deve-se realizar o cruzamento entre os
pais de IV-9. Do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos, a chance do referido indivíduo ser A1A2 é
de 2/3. Supondo-se heterozigose, o cruzamento entre um indivíduo A1A2 (IV-9) e uma mulher de mesmo
genótipo apresenta ¼ de possibilidade de gerar descendente com a doença (A2A2). A chance de
nascimento de um menino é representada por ½. Por fim, tendo-se em vista que o nascimento do menino
afetado está condicionado ao fato do pai ser heterozigoto, deve multiplicar: 2/3 x 1/4 x ½ = 1/12.
Questão 4)
a) O heredograma correspondente ao histórico familiar descrito deve ter o seguinte aspecto:
b) 50%
c) Apenas o pai e as duas irmãs mais velhas do rapaz são seguramente heterozigotos.
Questão 5)
D d D d
D d
d
a) Os genótipos dos indivíduos II.1, III.7, IV.2 e IV.9 são, respectivamente, X X ,X X , X X e X Y.
b) Para que nasça um menino daltônico, é necessário que se considere a mãe portadora do alelo recessivo.
Para tanto, a probabilidade é de 50%. Tendo-se em vista essa chance, o cruzamento entre uma mulher
portadora do alelo recessivo e um homem normal resulta em 25% do nascimento de um menino daltônico. E
considerando-se que foi necessário que a mãe fosse portadora, deve-se multiplicar as duas probabilidades,
tendo como resultado 1/8 ou 12,5% de chance do nascimento de um menino daltônico.
D d
d
c) Considerando-se o cruzamento entre uma mulher X X e um homem X Y, pode-se dizer que os
D d
D
d
d d
descendentes possíveis são: X ,X , X Y, X Y e X X . A mulher transmite aos descendentes um dos
cromossomos X, contribuindo ou não com a manifestação da doença nas crianças. Já o homem transmite o
cromossomo X às meninas, podendo permitir a manifestação do alelo recessivo, e o Y aos meninos, não
podendo gerar filhos afetados.
Questão 6)
a) Essa afirmação é falsa. Tendo o casal olhos azuis, o genótipo de ambos é aae não poderão ter filhos de
olhos castanhos (A–).
b) Essa afirmação também é falsa. O fato de o avô paterno ter olhos azuis garante que o pai da criança
possui o gene a. Isso, no entanto, não é condiçãosuficiente para o nascimento de uma criança de olhos
azuis (aa). O gene a, afinal, não está necessariamente presente no genótipo da mãe da criança.
24
Questão 7)
a)As evidencias de que a mãe é heterozigota podem ser comprovadas com base nos seguintes
argumentos: Se a mãe fosse homozigota todos os filhos e filhas seriam doentes, uma vez que o caráter é
dominante. A mãe sendo heterozigota haverá uma proporção de 50% de filhos e filhas sadios (e vice-versa).
Pd
b)II-2 é uma mulher heterozigótica (X X), III-4 é um homem não afetado hemizigoto para o alelo normal
Pd
(XY) e III-5 é um homem hemizigoto para o alelo do diabetes fosfato (X Y).
Questão 8)
a) A família da “bruxa” Hermione que permite concluir que essacaracterística não se localiza no
cromossomo X, pois com os dados do enunciado deduz-se que ser bruxo ou bruxa é uma característica
B
recessiva e autossômica. Caso fosse ligada ao X, o pai de Hermione teria genótipo X Y e sua mãe genótipo
B b
X X , impossibilitando esse casal de ter filhas bruxas como o ocorrido, portanto, a característica ser bruxo
ou bruxa é autossômica e recessiva. Sendo os genótipos dos genitores de Hermione: Bb x Bb.
b) As chances de Draco Malfoy e Hermione são equivalentes, pois ambos apresentam genótipo recessivo
(bb) e casando-se com “bruxos” terão100% de chance de terem filhos também bruxos.
AULA 3 - SÉRIE AULA
1. Uma determinada espécie de peixes possui indivíduos de coloração verde, vermelho, laranja e amarelo.
Esses fenótipos são determinados por um gene com quatro alelos, cujos genótipos para cada fenótipo
estão descritos na tabela abaixo:
a) Como se denomina o padrão de herança para a determinação da coloração da referida espécie?
b) Qual a relação estabelecida entre os alelos?
c) Do cruzamento entre dois peixes de coloração verde foram obtidos descendentes laranja. Determine a
chance de obtenção de descendentes vermelhos amarelos e verdes a partir desse casal.
2. No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de indivíduos diferentes,
verificou que apenas algumas combinações eram compatíveis. Descobriu, assim, a existência do
chamado sistema ABO em humanos. No quadro abaixo são mostrados os genótipos possíveis e os
aglutinogênios
correspondentes
a
cada
tipo sanguíneo.
a) Que tipo ou tipos sanguíneos poderiam ser utilizados
em transfusão de sangue para indivíduos de sangue
tipo A? Justifique
b) Uma mulher com tipo sanguíneo A, casada com um
homem com tipo sanguíneo B, tem um filho considerado doador de sangue universal. Qual a
probabilidade de esse casal ter um(a) filho(a) com tipo sanguíneo AB? Justifique sua resposta.
3. Um tratamento utilizado para certos tipos de doenças do sangue é a destruição completa da medula
óssea do paciente e implante de células medulares sadias provenientes de um doador. Eugênio, cujo
grupo sanguíneo é A, recebeu um transplante de medula óssea de seu irmão Valentim, cujo grupo
sanguíneo é B, e a operação foi bem sucedida.
a) Qual será o grupo sanguíneo de Eugênio após o transplante? Por quê?
b) Sabendo-se que a mãe e a esposa de Eugênio têm sangue do tipo O, qual será a probabilidade de um
futuro filho do casal ter sangue do tipo A? E do tipo B?
4. O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao
propor dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então concluiu que aquela que havia
desistido era de fato a mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos
grupos sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma
situação em que uma mulher de sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem
de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.
a) Explique por quê.
b) Qual deveria ser o grupo sanguíneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva?
c) Com base no teste de DNA, o juiz concluiu que o homem era pai da criança. Por que o teste de DNA
permite tirar conclusões tão precisas em casos com este?
25
5. No heredograma seguinte, a pessoa A possui uma
mutação no DNA de todas as suas mitocôndrias, que
faz com que a produção de energia para os músculos
seja deficiente, ocasionando dificuldades motoras para
os portadores do problema. Essa pessoa casou-se com
outra, aparentemente normal. O casal (P) teve filhos
(F1) e estes, por sua vez, também tiveram filhos (F2).
a) Quais serão as pessoas afetadas pela doença em F1 e em F2?
b) Justifique sua resposta.
SÉRIE CASA
6. Um caso clássico de polialelia é o sistema ABO. Em relação a ele, analise as questões abaixo:
a) Um homem de tipo sanguíneo A , Rh+ e MN se casou com uma mulher do grupo sanguíneo B, Rh - e
N. Desse casamento, surgiu um menino de sangue O, Rh - e N (sistema MN). Quais são os genótipos
dos três indivíduos descritos, para os sistemas ABO, Rh e MN?
b) Ainda considerando a situação descrita na letra a, qual seria a possibilidade de nascimento de uma irmã
(do menino de sangue O) de sangue AB, Rh+ e NN?
c) Analise a imagem abaixo, que representa uma lâmina com duas amostras do tipo sanguíneo X de um
único paciente. A cada uma das amostras foi adicionada uma quantidade de soro contendo aglutininas
e o resultado foi demonstrado na imagem à direita. Identifique o tipo sanguíneo X dentro do sistema
ABO. Justifique sua resposta.
7.
a)
b)
c)
Na eritroblastose fetal ocorre destruição das hemácias, o que pode levar recém-nascidos à morte.
Explique como ocorre a eritroblastose fetal.
Como evitar sua ocorrência?
Qual o procedimento usual para salvar a vida do recém-nascido com eritroblastose fetal?
8. Um casal e sua filha única fizeram o teste para descobrir as tipagens sanguíneas, os resultados foram
indicados nas lâminas.
Em relação aos resultados obtidos, responda:
a) Qual deles, pai, mãe ou filha, pode ser considerado doador universal para o sistema ABO? Justifique
sua resposta.
b) Sabendo que a mãe nunca recebeu sangue em uma transfusão, explique por que a filha não teria a
possibilidade de desenvolver a eritroblastose fetal.
GABARITO
AULA 3
Questão 1)
a) O padrão de herança monogênico com polialelia.
b) Há relação de dominância completa do alelo G em relação a G1 e G2. já entre G1 e G2 há relação de
dominância incompleta.
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c) Considerando-se o nascimento de peixes laranjas, os genótipos parentais são GG1 e GG2. Logo, há
apenas chance de nascerem descendentes laranjas (25%) e 75% de chance de nascerem descendentes
verdes.
Questão 2)
a) Um indivíduo de sangue do tipo A apresenta no plasma sanguíneo aglutininas (anticorpos) anti-B,
portanto, não poderá receber sangue de pessoas que apresentam aglutinogênio B em suas hemácias (B e
AB), conclui-se, então, que o indivíduo do grupo A pode receber sangue do tipo A ou sangue do tipo O.
Nesse caso é preferível o emprego de sangue do tipo A.
b) O casal já teve um filho O, portanto, apresentam genótipos: pai IBi e mãe IAi.
Assim, a probabilidade de o casal ter uma criança AB corresponde a ¼ ou 25%, conforme demonstra o
diagrama abaixo:
Questão 3)
a) Após o transplante, Eugênio passará a ter grupo sangüíneo B. Isso ocorre porque as
células da medula transplantada (tecido hematopoiético) passarão a produzir hemácias
do tipo B.
b) O tratamento não alterou o genótipo de Eugênio, que é IAi, pelo fato de ser anteriormente A e filho de
mãe O. O casamento de Eugênio (IAi) com mulher O (ii) produzirá 50% de A (IAi) e 50% de O (ii).
Portanto:P (filho A) = 50%
P (filho B) = 0%
Questão 4)
a) Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto (IBi) e, portanto, pai de criança do grupo O (ii).
b) Se o homem fosse do grupo AB, com genótipo IAIB, não poderia ser o pai de criança O (ii).
c) O teste de DNA é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos" com
acerto de 99,9%. Se as seqüências forem idênticas o indivíduo testado certamente é o pai biológico da
criança.
Questão 5)
Trata-se de uma herança mitocondrial e como tal é veiculada por via materna, assim temos:
b) Portanto, todos os descendentes diretos de mães com a mutação terãotambém o problema apresentado.
Isso ocorre porque as mitocôndrias são herdadas por via materna, nos óvulos e não via espermatozoides
Questão 6)
a)O genótipo do homem é IA i , Rr e MN. Já a mulher é IB i, rr e NN. E o filho é ii, rr e NN.
b) ¼ X ½ X ½ = 1/16
c) O tipo sanguíneo X é A, dentre os tipos do sistema ABO. Isso se deve à aglutinação ocorrida em uma das
amostras do paciente, indicando o contato entre hemáceas A com o anti-A. Além disso, o resultado é
comprovado pela não aglutinação na outra amostra, quando em contato com o soro contendo Anti-B. Isso
indica inexistência de antígeno B.
Questão 7)
a) A eritroblastose fetal é uma doença de incompatibilidade de sistema Rh entre mãe Rh negativo e filho Rh
positivo, em que anticorpos anti-Rh produzidos pela mãe são transferidos via transplacentária ao filho,
levando a destruição de suas hemácias, fato este que proporciona a eritroblastose fetal.
b) Pode-se evitar a eritroblastose fetal evitando-se a sensibilização materna a produção de anticorpos antiRh e isso pode ser feito por meio de administração de soro anti-Rh até 72 horas após cada parto de filho Rh
positivo.
c) Deve-se submeter o recém nascido a transfusão de sangue Rh negativo em substituição ao sangue Rh
positivo. Além disse o recém nascido deve ser submetido a fototerapia para reverter o quadro de icterícia
que foi desenvolvido em decorrência da doença. Ao mesmo tempo a criança deve receber um tratamento
para reverter o quadro de anemia que se estabelece com a doença.
Questão 8)
a) A filha pode ser considerada doadora universal. Ela tem sangue tipo O e esse tipo de sangue não contém
nas suas hemácias antígeno A e nem antígeno B, portanto não haveria risco de aglutinarse com possível
Anti-A e/ou Anti-B presente no sangue dos receptores.
b) A filha não desenvolveria eritroblastose fetal porque sua mãe não teria Anti-Rh circulando durante a
gravidez e por isso não passaria, via placenta, esse anticorpo para o sangue da filha para reagir com o seu
antígeno Rh e provocar a eritroblastose fetal.
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AULA 4 - SÉRIE AULA
1. Nos cães labradores, apenas dois genes autossômicos condicionam as cores preta, chocolate e
dourada da pelagem. A produção do pigmento da cor preta é determinada pelo alelo dominante B e a
do pigmento chocolate, pelo alelo recessivo b. O gene E também interfere na cor do animal, já que
controla a deposição de pigmento na pelagem. A cor dourada é determinada pelo genótipo ee. Uma
fêmea dourada cruzou com um macho chocolate e teve filhotes com pelagem preta e filhotes com
pelagem chocolate, na mesma proporção. Quando essa mesma fêmea dourada cruzou com um macho
preto, nasceram oito filhotes sendo um chocolate, três pretos e quatro dourados.
a) Qual o genótipo da fêmea mãe? Identifique e explique o tipo de interação gênica observada entre os
genes envolvidos.
b) Quais são os genótipos do cão preto (pai) e do seu filhote chocolate? Mostrar como chegou à resposta.
2. O peso dos frutos (fenótipos) de uma determinada espécie vegetal varia de 150g a 300g. Do
cruzamento entre linhagens homozigóticas que produzem frutos de 150g, com linhagens homozigóticas
que produzem frutos de 300g, obteve-se uma geração F1 que, autofecundada, originou 7 fenótipos
diferentes. Sabendo-se que o peso do fruto é um caso de herança quantitativa, reponda:
a) quantos pares de genes estão envolvidos na determinação do peso dos frutos desta espécie vegetal?
b) qual é o efeito aditivo de cada gene?
c) de acordo com o triângulo de Pascal, qual é a proporção de cada classe fenotípica em F2?
3. Interações gênicas ocorrem quando dois ou mais pares de genes atuam sobre a mesma característica.
Entre as diversas raças de galinhas, é possível encontrar quatro tipos de cristas:
1 - crista noz: é resultado da presença de, no mínimo, dois genes dominantes R e E.
2 - crista rosa: é produzida pela interação de, no mínimo, um R dominante com dois genes e recessivos.
3 - crista ervilha: ocorre devido à interação de dois genes r recessivos com, no mínimo, um E dominante.
4 - crista simples: ocorre quando o genótipo é birrecessivo, rree.
De acordo com essas informações, faça o que se pede.
a) A partir do cruzamento de indivíduos de crista noz, ambos duplos heterozigotos, qual é a probabilidade
de originar aves de crista rosa?
b) Determine a proporção genotípica e fenotípica do cruzamento entre as aves com o genótipo RRee
x RrEe
4. Supondo que entre dois locos (A e B) de um cromossomo a porcentagem de recombinação seja de
30%, responda:
a) Qual a distância aproximada entre esses locos?
b) Quais são os tipos de gametas produzidos por um heterozigoto cis e quais as proporções esperadas?
c) Quais são os tipos de gametas produzidos por um heterozigoto trans e quais as proporções esperadas?
d) Considere um outro gene C, ligado a A e B, com taxa de recombinação 10% em relação a A e 20% em
relação a B. Qual a sequência mais provável dos genes nesse cromossomo?
5. Um organismo, homozigoto para os genes A, B, C e D, todos localizados no mesmo cromossomo, é
cruzado com outro, que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O retrocruzamento de F1
mostra os seguintes resultados: - não ocorreu permuta entre A e C;
- 20% entre A e B;
- 30% entre A e D;
- 10% entre B e D.
Qual a sequência mais provável destes 4 genes a partir do gene A? Justifique sua resposta.
SÉRIE CASA
6. Duas variedades de milho, com alturas médias de 122 cm e 182,8 cm respectivamente, são cruzadas. A
F1 e bastante uniforme, com uma média de 154,4 cm de altura. De 500 plantas de F2, duas tinham
apenas 122 cm e duas tinham 182,8 cm.
a) Qual o número de genes envolvidos
b) Quanto cada gene contribui para a altura? (ele quer saber o valor aditivo)
c) Quais são todos os fenótipos na geração F2 ?
d) Qual é a proporção dos fenótipos na geração F2?
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7. Em camundongos, o tipo selvagem, encontrado comumente na natureza, apresenta pelagem de
coloração acinzentada (agouti). Duas outras
colorações são também observadas: preta e
albina. O esquema abaixo mostra os dois pares de
genes envolvidos e os fenótipos relativos aos tipos
de coloração dos camundongos.
Do cruzamento de dois camundongos agouti,
obtiveram-se descendentes na seguinte proporção: 9
agouti : 3 pretos : 4 albinos
a) Cite todos os genótipos possíveis para os
camundongos albinos obtidos.
b) Apresente uma explicação para a alteração da
proporção 9:3:3:1 (esperada na 2ª Lei de Mendel)
para 9 : 3 : 4.
8. No ser humano, a ausência de pigmento (albinismo: dd) e a cor da pele (cor branca: aabb; cor negra:
AABB) são características autossômicas. Do casamento entre um homem e uma mulher negros, nasceu
um menino albino. Do casamento desse rapaz com uma mulher branca, nasceram dois filhos mulatos
intermediários e uma filha albina. Com base nesses dados:
a) Indique os genótipos de todas as pessoas citadas no texto. (Use as notações indicadas no texto para
identificar os alelos.)
b) Se um dos descendentes mulatos intermediários se casar com uma mulher branca albina, qual será a
proporção esperada de filhos albinos?
c) A que tipo de herança se refere a característica cor de pele? Justifique
GABARITO
AULA 4
Questão 1)
Questão 2)
a) 3 pares de genes.
b) 25g
c) 1:6:15:20:15:6:1
Questão 3)
Cruzamento entre dois indivíduos de crista noz:
RrEe X RrEe
Para o descendente ter crista rosa, deve ter o seguinte genótipo : R_ ee
Demonstração do cruzamento para o gene R: Demonstração do cruzamento para o gene E
Rr
E
e
R RR Rr
E
EE Ee
rRrrr
e Ee
ee
3/4 de chance de R_
1/4 de chance de ser ee
Com base na regra do “e”, pode-se calcular então a probabilidade de nascerem indivíduos de fenótipo
rosa:3/4 x 1/4 = 3/16
b) Considerando-se os genótipos RRee e RrEe, deve-se observar os gametas que esses podem formar. O
indivíduo RRee só pode formar gametas Re, enquanto o duplo-heterozigoto (RrEe) pode formar os 4 tipos
distintos de gametas (RE, Re, rE, re).
Demonstração do cruzamento entre os dois indivíduos:
RE
Re
rE
re
Re
RREeRReeRrEeRree
Proporção genotípica : 1 RREe : 1 RRee : 1 RrEe : 1 Rree
Proporção fenotípica: 50% de indivíduos “noz” : 50% de indivíduos “rosa”
Questão 4)
a) 30 u.m.
b) 35% AB, 35% ab, 15% Ab e 15% aB
c) 35% Ab, 35% aB, 15% AB e 15% ab
d) CAB
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Questão 5) ACBD, pois a taxa de recombinação é igual à distância entre os genes. A e C estão muito
próximos, de tal maneira que não ocorra recombinação entre eles.
Questão 6)
a) 4 genes envolvidos, logo 8 alelos.
b) 7,6 cm
c) 122 cm ;
129,6 cm;
137,2 cm;
144,8 cm;
152,4 cm;
160,0 cm; 167,6 cm; 175,2 cm;
182,8 cm
d) 1/256 : 8/ 256 : 28/256 : 56/256 : 70/256 : 56/256 : 28/256 : 8/256 : 1/256
Questão 7)
a) Albinos: aaBB, aaBb e aabb.
b) Explicação: epistasia recessiva.
Questão 8)
a) GERAÇÃO PARENTAL: homem negro (AABB, Dd); mulher negra (AABB, Dd).
GERAÇÃO F1: homem albino (AABB, dd); mulher branca (aabb, Dd)
GERAÇÃO F2: filhos mulatos intermediários (AaBb, Dd), menina albina (AaBb,dd)
b) Sendo o genótipo do casal: Dd x dd, temos:Dd edd
Portanto a porcentagem de filhos albinos (dd) será de 50%
c) A tonalidade da pele é um caso de herança quantitativa, sendo que cada gene aditivo contribui de modo
equivalente na determinação do fenótipo, nessa questão, verificamos também um caso de epistasia
recessiva, pois o genótipo dd inibe os genes relacionados à determinação da cor da pele.
AULA 5 - SÉRIE AULA
1. CONVERSÃO CELULAR: Cientistas israelenses
induzem células hepáticas a produzir insulina em
laboratório e propõem técnica para tratar
diabetes tipo 1.
De acordo com a técnica esquematizada acima, células
de fígado são cultivadas em laboratório. Um vírus é
inserido nas células, contendo um gene que, em células
do pâncreas, está ligado à produção de insulina. As
células se diferenciam em cultura, ficando mais
parecidas com as que existem no pâncreas (células
beta). Os cientistas acreditam que as células
transformadas possam futuramente ser usadas no
combate ao diabetes tipo 1.
Com relação ao procedimento descrito, responda os itens a seguir.
a) Cite UMA desvantagem do uso de vírus como vetores de terapia gênica.
b) Qual é a vantagem da terapia gênica descrita, quando comparada ao tratamento de diabéticos com
transplante de células de pâncreas de indivíduos mortos?
2. Alguns grupos radicalmente contrários ao uso de organismos geneticamente modificados (transgênicos)
na agricultura divulgaram recentemente, no Sul do país, um folheto à população alertando sobre os
perigos da ingestão de transgênicos na alimentação. Entre as advertências, constava uma que afirmava
incorretamente que “para serem criadas plantas transgênicas são usados os vírus da AIDS” e que tais
plantas, se ingeridas, poderiam infectar com o vírus da AIDS toda a população.
a) O que são transgênicos ou organismos geneticamente modificados (OGMs)?
b) Explique por que o vírus da AIDS não poderia infectar uma planta e por que a ingestão de uma planta
transgênica não seria capaz de transmitir o vírus da AIDS.
3. A clonagem é uma técnica utilizada pela genética há alguns anos. Observa-se que nas experiências é
muito comum a utilização de bactérias para “enxerto” de genes capazes de produzir substâncias
específicas para o uso do homem, como por exemplo a insulina, em que um gene codificador da
proteína é inserido na bactéria Escherichia coli e esta, em condições ideais, passa a produzir a referida
substância. Por que se utiliza bactérias, seres procariontes com um único DNA circular, em vez de
seres eucariontes com DNA aos pares?
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4. Em abril de 2005, a revista Pesquisa FAPESP reforçava a importância da aprovação da Lei de
Biossegurança para as pesquisas brasileiras com células-tronco e, ao mesmo tempo, ponderava:
Nos últimos anos, enquanto os trabalhos com células-tronco embrionárias de origem humana
permaneciam vetados, os cientistas brasileiros não ficaram parados. Fizeram o que a legislação
permitia: desenvolveram linhas de pesquisa com células-tronco de animais e células-tronco humanas
retiradas de tecidos adultos, em geral de medula óssea e do sangue de cordão umbilical.
(...) Não há evidências irrefutáveis de que as células-tronco adultas possam exibir a mesma plasticidade
das embrionárias. (...)
Menos versáteis que as embrionárias, as células-tronco adultas têm uma vantagem: parecem ser mais
seguras. Nas terapias experimentais são injetadas nos pacientes células-tronco extraídas, em geral,
deles mesmos.
Marcos Pivetta (www.revistapesquisa.fapesp.br Adaptado.)
Considerando o texto da revista, responda:
a) O que se quer dizer ao se afirmar que as células-tronco adultas são “menos versáteis que
as embrionárias”?
b) Qual a vantagem de se injetar nos pacientes células-tronco extraídas deles mesmos?
5. Uma população vegetal que NÃO está em equilíbrio de Hardy-Weinberg, é composta por 500
indivíduos. Desses, 420 são de flores vermelhas (fenótipo dominante) e 80 são de flores brancas
(fenótipo recessivo). Dos 420 indivíduos de flores vermelhas, 380 são homozigóticos (VV) e 40 são
heterozigóticos (Vv).
Determine a frequência dos genes V e a frequência dos genes v nessa população.
SÉRIE CASA
6. A terapia gênica, uma promessa da biotecnologia moderna, consiste na cura de defeitos genéticos pela
introdução de genes normais em células de indivíduos doentes. Algumas metodologias em estudo
utilizam retrovírus modificados como veículo de introdução do gene desejado. Por exemplo, na
talassemia, doença caracterizada pela produção de hemoglobina anormal devido a uma deleção no
gene que codifica a cadeia ‟ da globina, poderia ser usado um retrovírus modificado, contendo a
informação para a síntese da ‟-globina. Nesse caso, deveriam ser realizadas três etapas:
1. coletar células da medula óssea do paciente;
2. colocar as células coletadas em contato com o retrovírus modificado, para que essas sejam
infectadas;
3. reintroduzir as células infectadas no paciente. A seguir, estão esquematizadas a partícula viral
original, antes da manipulação (Esquema I), e quatro diferentes partículas virais modificadas
(Esquemas II, III, IV e V).



X representa o trecho de ácido nucleico viral, que codifica as proteínas necessárias para a formação de
novas partículas virais no interior da célula hospedeira.
Y representa o trecho de ácido nucleico introduzido, que contém a informação para a síntese da cadeia ‟
da globina.
o símbolo esférico e negro, indicado em algumas figuras, indica que a partícula viral contém as enzimas
transcriptase reversa e integrase (insere o material genético de origem viral no genoma da célula).
a) Explique por que, no caso do tratamento da talassemia, as células retiradas da medula óssea são as
indicadas para serem infectadas com as partículas virais adequadamente modificadas.
b) Indique qual dos retrovírus modificados, apresentados nos esquemas acima, seria o mais indicado para
ser usado nesse tratamento. Justifique sua resposta.
7. Considere os seguintes seres:
I.
cabra selecionada artificialmente, por cruzamentos sucessivos, para aumentar a produção leiteira;
II.
cana-de-açúcar obtida através de mudas;
III.
soja transgênica clonada para melhoria da qualidade biológica de suas proteínas.
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Analisando-os quanto à variabilidade gênica, explique:
a) como os três grupos de seres se diferenciam entre si;
b) de que forma os três grupos poderiam ser afetados, no que se refere à perpetuação de sua própria
espécie, em caso de ocorrer uma catástrofe ambiental. Justifique.
8. O supremo tribunal de justiça autorizou pesquisadores brasileiros a utilizar células-tronco de embriões
congelados há mais de três anos. Eles utilizam células do blastocisto.
a) Por que os cientistas priorizam estudar células do blastocisto e não priorizam estudar células da
gástrula ou do cordão umbilical?
b) Células-tronco embrionárias poderiam ser utilizadas para recuperar lesões medulares (sistema nervoso
central) em pessoas com paraplegia. Explique como essa técnica devolveria os movimentos a
essas pessoas.
c) Qual a vantagem de se injetar nos pacientes células-tronco extraídas deles mesmos?
GABARITOS
AULA 5
Questão 1)
a) A possibilidade de não ocorrer a incorporação do gene relacionado à produção do hormônio ou provocar
alterações genéticas indesejáveis nas células do fígado.
b) Maior grau de confiabilidade, supondo que o gene que será inserido nas células do fígado deve induzir a
produção de insulina com maior eficiência. Células de outros indivíduos podem provocar rejeição e, neste
caso, não apresentar a mesma eficiência na produção de insulina.
Questão 2)
a) Organismos transgênicos são aqueles dos quais o material genético é modificado. A modificação do
material genético pode ser realizada pela inserção de um fragmento de ácido nucléico exógeno, retirada de
uma parte do ácido nucléico ou inativação do mesmo.
b) Os vírus são seres em geral específicos de seu hospedeiro e de algumas células do mesmo. Dessa
forma, estão perfeitamente adaptados às condições do hospedeiro, sendo capazes de infectar apenas
essas células. Como as células e as condições são evidentemente diferentes entre homens e plantas, é
impossível ao HIV infectar uma planta.
Questão 3)
No processo de inserção de fragmentos de ácidos nucléicos em organismos, prefere-se que que esses
sejam procariotos pela sua simplicidade frente a organismos eucariontes. Em primeiro lugar, a existência de
apenas uma molécula de DNA circular torna mais fácil conhecer essa molécula, assim entendo os sítios
interessantes de inserção de fragmentos de DNA exógeno. Além disso, a maquinaria celular de uma célula
eucariota é muito mais complexa do que a de um ser procarioto, e em certos processos desconhecida até
mesmo por sua complexidade. Por essas razões, é preferível utilizar células procarióticas a eucarióticas
nesses experimentos.
Questão 4)
a) As células-tronco adultas são “menos versáteis que as embrionárias”, porque podem originar muitas
estruturas diferentes, mas não são totipotentes, como as células-tronco embrionárias, capazes de formar
qualquer outra estrutura do corpo.
b) A vantagem do uso de células-tronco, extraídas do próprio paciente nas terapias experimentais, elimina o
risco de uma rejeição.
Questão 5)
Nessa população temos 500 indivíduos e, consequentemente, 1.000 genes (2 genes para cada indivíduo). A
quantidade de genes v é 80×2=160 nos indivíduos vv e 40×1=40 nos indivíduos Vv. O total de genes v é,
portanto, de 160+40=200. Como, no total, há 1.000 genes, a frequência de v é de 20%. A frequência de
genes V é, então, de 80%.
Questão 6)
a) Nas células da medula óssea existem células precursoras dos eritrócitos. Após receberem a
cópia do gene, que codifica a cadeia peptídica da hemoglobina, essas células se diferenciarão em
eritrócitos que produzirão a hemoglobina normal.
b) O retrovírus modificado mostrado no esquema IV. Essa partícula viral tem a capacidade de inserir a cópia
do gene da cadeia ‟ da hemoglobina no cromossomo das células hospedeiras, porque contém as enzimas
transcriptase reversa e integrase. Além disso, não tem a capacidade de produzir novas partículas virais que
infectariam as outras células do paciente, pois o trecho X do ácido nucléico do vírus original foi retirado.
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Questão 7)
a) As cabras leiteiras são organismos resultantes de reprodução sexuada. A cana-de-açúcar é
multiplicada assexuadamente através de mudas assim como a soja transgênica, pois a clonagem produz
indivíduos geneticamente idênticos.
b) As cabras apresentam maior variabilidade genética pois são resultantes de reprodução sexuada, logo
apresentam maiores chances de adaptação à ambientes muito modificados. As possibilidades de adaptação
para as mudas decana e para os clones da soja são menores, uma vez que são seres com o mesmo
patrimônio genético e igualmente suscetíveis às modificações ambientais.
Questão 8)
a) As células do blastocisto são mais indiferenciadas do que as células da gástrula e do cordão umbilical.
Dessa maneira, possuem maior potencial de divisão celular e capacidade de gerar mais tipos celulares
distintos. Por essa razões, é preferível estudar as células do blastocisto.
b) As células tronco embrionárias devolveriam os movimentos a essas pessoas na medida em que, ao
serem inseridas na região da lesão, essas células se diferenciariam em células nervosas, regenerando o
tecido lesado e permitindo a ocorrência de sinapses. Dessa forma, o indivíduo teria seus movimentos
recuperados.
c) A vantagem de se inserir em um paciente células tronco provenientes dele mesmo é reduzir as chances
de rejeição. O processo de rejeição ocorre quando o organismo não identifica a célula inserida, acreditando
então ser um organismo estranho. Em se tratando de algo estranho, o organismo então deve eliminar essa
célula, ocorrendo rejeição. Caso o procedimento seja feito com células do próprio organismo, haverá
chances praticamente nulas do organismo não reconhecer a célula inserida.
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