BCM-MEDICAL GENETICS LABORATORIES
WHOLE GENOME LABORATORY
SHIP TO: Medical Genetics Laboratories
Baylor College of Medicine
2450 Holcombe, Grand Blvd. -Receiving Dock
Houston, TX 77021-2024
Phone: 713-798-6555
PHONE: 800-411-GENE | FAX: 713-798-2787 | www.bcmgeneticlabs.org
Requisição do teste de sequenciamento completo de exoma (sigla: EXOMA) Test #1500
Informações do paciente (Patient Information)
Informações da amostra (Sample Information)
Nome e sobrenome do paciente:
Para preenchimento exclusivo do Atendimento
First and Last Name
Data da coleta (mês/dia/ano):
Data de nascimento (mês/dia/ano):
Date of Collection (month/day/year)
Date of Birth (month/day/year)
Tipo de amostra:
Fem (Female)
Sexo (Gender):
Masc. (Male)
Não definido (Unknown)
Sangue (Blood)
DNA purificado (Extracted DNA)
Cordão umbilical (Cord blood)
Sample Type
Ancestralidade (Ethnic Background):
Fibroblasto (Fibroblast)
Saliva (Saliva)
Afro-americano
Caucasiano Europeu
Asiático
Hispanico
Etiqueta do Questionário
Judeu Asquenaze
Indígena
Label
African american
European caucasian
Asian
Outros (por favor, especificar)
Other (Please specify):
Hispanic
Ashkenazic jewish
Native american indian
Reporting Information
Additional Professional Report Recipients
PHYSICIAN:
DR. WAGNER BARATELLA
NAME:
DR. GABRIELA RODRIGUES
INSTITUTION:
GRUPO FLEURY
EMAIL:
[email protected]
EMAIL (INTERNATIONAL CLIENT
REQUIREMENT):
[email protected]
Billing Information
BCM-MEDICAL GENETICS LABORATORIES CAN ONLY RUN THIS TEST IF THE INSTITUTION ACCEPTS FINANCIAL RESPONSIBILITY FOR THE FULL PRICE OF THE
TEST. PLEASE SIGN AND DATE BELOW THAT YOU ARE AN AGENT OF THE ORDERING INSTITUTION AND CAN ORDER GENETIC TESTING ON ITS BEHALF.
TESTING WILL NOT BEGIN WITHOUT THIS SIGNATURE.
Nome legível (name):
INSTITUTION NAME:
CONTACT NAME:
BILLING
ADDRESS:
Assinatura (signature):
Fleury Diagnostic
DR. WAGNER BARATELLA
Av. Presidente Juscelino Kubitschek, 1.117, Genética Molecular
Data (mês/dia/ano) (date: month/day/year):
INSTITUTION CODE:
FDBR
EMAIL (REQUIRED):
[email protected]
CITY, STATE, ZIP:
Itaim Bibi, Sao Paolo SP-Brazil 04543-011
Amostras dos pais biológicos são necessárias para a interpretação da análise de exoma completo da criança.
Biological parental sample are needed for interpretation of whole exome sequencing from child.
Envie 10 cc em EDTA. Certifique-se que as amostras dos pais estão com nome completo e data de nascimento- NÃO ADICIONE O NOME DA CRIANÇA AO
RÓTULO- O termo de consentimento parental deve ser assinado.
Send 10 cc EDTA. Be sure to label parental samples with full name and date of birth - DO NOT LABEL WITH CHILD'S NAME. Must sign parental testing authorization on consent.
1505: Nome e Sobrenome da Mãe:
Mother First and Last Name
Data de nascimento (mês/dia/ano):
Date of Birth (month/day/year)
Assintomática
Sintomática (descreva um resumo dos sintomas)
Asymptomatic
Symptomatic (attach summary of findings)
Tipo de amostra:
Sample Type
Sangue (Blood)
Saliva (Saliva)
Data da coleta (mês/dia/ano):
Date of Collection (month/day/year)
1505: Nome e Sobrenome da Pai:
Father First and Last Name
Data de nascimento (mês/dia/ano):
Date of Birth (month/day/year)
Assintomática
Sintomática (descreva um resumo dos sintomas)
Asymptomatic
Symptomatic (attach summary of findings)
Tipo de amostra:
Sample Type
Sangue (Blood)
Saliva (Saliva)
Data da coleta (mês/dia/ano):
Date of Collection (month/day/year)
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Requisição do teste de sequenciamento completo de exoma (sigla: EXOMA) Test #1500
Nome e sobrenome do paciente:
Data de nascimento (mês/dia/ano):
First and Last Name
Date of Birth (month/day/year)
Informações obrigatórias- Indicação para a análise completa de exoma
Complete as informações abaixo sobre o paciente submetido ao teste. Se sua resposta for “sim” para qualquer item, por favor, forneça uma descrição
adicional (por exemplo, se responder sim em “malformação dos membros”, descreva o tipo de anormalidade e em qual membro; se responder “sim” em
“crescimento anormal”, descreva o percentil do parâmetro de estatura, etc). Forneça também um resumo da história clínica e um pedigree (isto deve ser
fornecido pelo médico que solicitou o exame). Estas informações são importantes para auxiliar na interpretação dos resultados do sequenciamento completo
de exoma (preencher em português ou opcionalmente em inglês).
Please provide the following clinical information regarding the patient to be tested. If answering “yes,” please provide additional description as appropriate (e.g., percentiles for growth parameters, type of
limb abnormality, etc.). Please also submit a clinic note and pedigree if available. This information is needed to facilitate interpretation of whole exome sequencing results.
Sim (Descrição)
Yes Description
Não Não sabido
No
Not Known
Prematuridade
Prematurity
Restrição de crescimento intrauterino
Intrauterine growth restriction
Atraso dos marcos motores
Delayed motor milestones
Atraso no desenvolvimento da linguagem
Delayed speech
Regressão neurológica
Developmental regression
Autismo/Espectro autista
Autism/Autistic spectrum
Deficiência intelectual
Intellectual disability
Perda de audição
Hearing loss
Hipotonia
Hypotonia
Hipertonia/Espasticidade
Hypertonia/Spasticity
Convulsões
Seizure disorder
Ataxia
Ataxia
Movimentos anormais
Abnormal movements
Dismorfismos
Dysmorphic features
Baixa estatura
Short stature
Alta estatura
Tall habitus
Microcefalia
Microcephaly
Macrocefalia
Macrocephaly
Hiperextensibilidade
Hyperextensibility
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Requisição do teste de sequenciamento completo de exoma (sigla: EXOMA) Test #1500
Nome e sobrenome do paciente:
Data de nascimento (mês/dia/ano):
First and Last Name
Date of Birth (month/day/year)
Informações obrigatórias- Indicação para a análise completa de exoma
Sim (Descrição)
Yes
Description
Não Não sabido
No
Not Known
Contraturas nas articulações
Joint contractures
Obesidade/Crescimento anormal
Obesity/Overgrowth
Ganho ponderal insuficiente
Failure to thrive
Alterações estruturais de SNC
Structural brain abnormalities
Malformações oculares
Eye anomalies
Perda de visão
Vision loss
Problemas cardíacos congênitos
Congenital heart disease
Alterações renais
Kidney abnormalities
Alterações esqueléticas
Skeletal abnormalities
Escoliose
Scoliosis
Malformação dos membros
Limb malformation
Alterações de pele
Skin anomalies
Alterações da genitália
Genital anomalies
Organomegalia
Organomegaly
Hemi-hipertrofia
Hemihypertrophy
Câncer/tumors
Cancer/tumor formation
Familiares com os mesmos sintomas (quais?)
Family history of similar disorder
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Informações e opções de resultado
Report information and options
Por favor, verifique abaixo as opções relacionadas ao recebimento das diferentes categorias de resultados no laudo compacto e rubrique ao lado da opção
marcada. Se nenhuma opção for assinalada com “não” o laboratório irá assumir que a escolha por receber a informação foi feita.
Please read the below statements carefully and check the appropriate box and initial. Please note that if neither box is checked the lab will default to the YES/ reporting option; default for medically
actionable, if no choice is selected, is to receive ALL medically actionable findings in the focused report.
(1) Condições com condutas clínicas disponíveis
Medically Actionable
Sim, desejo receber informações sobre genes relacionados a condições com condutas clínicas disponíveis.
YES: please report pathogenic variants in genes that are medically actionable.
Não, não desejo receber informações sobre genes relacionados a condições com condutas clínicas disponíveis.
NO: please do NOT report pathogenic variants in genes that are medically actionable.
(2) Variações farmacogenéticas.
Pharmacogenetic Variants
Sim, desejo receber informações sobre genes envolvidos no metabolismo de medicamentos. Entendo que isto é limitado ao metabolismo de
varfarina e Plavix.
YES: please report genes involved in drug metabolism. Currently, this is limited to the reporting of pharmacogenetic variants to VKORC1/CYP2C9 (altered warfarin metabolism) and
CYP2C19 (altered Plavix metabolism).
Não, não desejo receber informações sobre genes envolvidos no metabolismo de medicamentos.
NO: please do NOT report genes involved in drug metabolism.
Uma segunda metodologia (sequenciamento Sanger) será utilizada para confirmar algumas alterações encontradas na amostra do paciente, de acordo com
os critérios do laboratório de referência.
Importante ressaltar que a interpretação dos resultados de alterações genéticas é baseada no conhecimento médico atualizado, que pode mudar com o
avanço da medicina. Depois do recebimento do laudo compacto, um laudo expandido pode ser solicitado pelo médico sem custos adicionais. O laudo
expandido contém informações a respeito de diferenças encontradas entre a amostra do paciente e a referência em genes não claramente relacionados à
condição atual do paciente: alterações relacionadas a doenças que podem ser desenvolvidas futuramente ou alterações que podem não estar associadas a
nenhuma doença (de acordo com o conhecimento médico disponível atualmente). O laudo expandido pode ser solicitado em até 6 meses depois que o laudo
compacto for recebido. Uma requisição específica para esta solicitação deve ser enviada para [email protected] e os resultados
serão recebidos em até 6 semanas.
Informações excluídas dos laudos
Os laudos compacto e expandido não terão informações sobre genes que causam síndromes de demência para as quais não existam prevenção ou cura.
Variações heterozigóticas não classificadas localizadas em genes associados a desordens recessivas não serão reportadas salvo os casos em que uma mutação
deletéria ou uma segunda variação não classificada no mesmo gene sejam detectadas.
Requisição de amostras parentais
Amostras dos pais biológicos são solicitadas para facilitar a interpretacão dos resultados do EXOMA. Qualquer estudo que seja realizado nas amostras
parentais não terá custo adicional.
Potencial de riscos e desconfortos
(1) Nenhum teste clínico é perfeito e o EXOMA não é uma exceção. É possível que você tenha uma mutação em um gene testado no EXOMA, mas que esta
mutação não seja identificada.
(2) O EXOMA não analisa 100% dos genes presentes no genoma humano. Por razões técnicas, alguns genes não podem ser incluídos.
(3) É possível que informações relacionadas aos laços parentais sejam reveladas pelo exame, como por exemplo, o pai biológico do paciente pode ser
diferente do reportado na família.
preocupação clínica que levou à realização do teste. Por exemplo, é possível que você receba informação sobre doenças que podem aparecer no futuro ou
doenças sem tratamento médico disponível. Caso você não queira receber informações não relacionadas ao problema médico atual, por favor, informe seu
médico.
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Requisição do teste de sequenciamento completo de exoma (sigla: EXOMA) Test #1500
Potencial de riscos e desconfortos
(4) Se você assinar o termo de consentimento e depois decidir não realizar o teste, você pode ligar para seu médico e desistir ou solicitar que os resultados não
sejam reportados. No entanto, se a amostra do paciente já tiver sido coletada, você terá que arcar com os custos da realização do exame.
(5) Os resultados gerados pelo EXOMA poderão ser publicados na literatura especializada. Nesse caso a identidade de pacientes e familiares permanecerá
anônima.
(6) Muitos genes e condições são analisados no teste de EXOMA, havendo um risco de que você encontre informações que não são diretamente relacionadas à
preocupação clínica que levou à realização do teste. Por exemplo, é possível que você receba informação sobre doenças que podem aparecer no futuro ou
doenças sem tratamento médico disponível. Caso você não queira receber informações não relacionadas ao problema médico atual, por favor, informe seu
médico.
Dada a complexidade do teste de EXOMA, é recomendado que você procure um médico geneticista para aconselhamento.
Eu, _____________________________________________________________, autorizo o GRUPO FLEURY e os laboratórios de referência
internacional BCM Medical Genetics e Whole Genome Sequencing Laboratories, a realizar na minha amostra, ou na amostra do meu filho (a), o teste de
sequenciamento completo de exoma (EXOMA) recomendado pelo meu médico.
Assinatura (signature):
Data (mês/dia/ano) (date: month/day/year):
Nome legível (Printed name):
Nome do paciente (Patient Name):
Grau de parentesco (Relationship to Patient):
Assinatura do médico (Physician's Signature):
Consentimento dos pais ou outro parente.
Eu, _________________________________________________________, autorizo o GRUPO FLEURY e os laboratórios de referência internacional
BCM Medical Genetics e Whole Genome Sequencing Laboratories, a realizar testes genéticos na minha amostra com o objetivo de ajudar na interpretação dos
resultados gerados por EXOMA na amostra de sangue do meu filho (a) ou parente, como foi recomendado por seu médico. Compreendo que os resultados da
minha amostra não serão reportados em um laudo médico separado.
Assinatura da mãe (mother signature):
Data (mês/dia/ano) (date: month/day/year):
Nome legível (Printed name):
Assinatura do pai (father signature):
Data (mês/dia/ano) (date: month/day/year):
Nome legível (Printed name):
Assinatura de outro parente ou responsável pela criança:
Data (mês/dia/ano):
(Other Relative's Signature or Parent/Legal Guardian from child)
date: month/day/year
Nome legível (Printed name):
Grau de parentesco (Relationship to Patient):
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CERTIFICATION OF INFORMED CONSENT FOR PATIENT WHOLE EXOME SEQUENCING AND TARGETED TESTING OF
PARENTS/RELATIVES
I certify that the patient specified below and/or their legal guardian has been informed of the benefits, risks, and limitations of the Whole Exome Sequencing
(WES) as described in the BCM Whole Exome Sequencing consent form.
I have answered this person's questions and have obtained informed consent from the patient or their legal guardian for WES testing.
Patient Name:
DOB:
Physician Name (printed):
Physician Signature:
Date:
I certify that the parents/relatives of the patient specified above have been informed that their samples will be used to conduct genetic testing for the
purposes of clarifying results for the Whole Exome Sequencing test (WES) that is being performed on the Patient's sample. They understand that their samples
will not be subjected to WES, but will be subjected to targeted testing methodologies (Sanger sequencing). A separate report of these data will not be issued.
I have obtained informed consent from the parents/other relatives, as specified below, for this targeted testing or their legal guardian for WES testing.
Mother's Name:
DOB:
Physician Name (printed):
Physician Signature:
Date:
Father's Name:
DOB:
Physician Name (printed):
Physician Signature:
Date:
Relative's Name:
DOB:
Specify Relationship to the Patient:
Physician Name (printed):
Physician Signature:
Date:
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