UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS
INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL
•Disciplina:
GENÉTICA
Curso: MEDICINA Turma: A2
Prof.ª: Elisângela Lacerda
Alunos: Juliana Gama Mascarenhas
Lais Borges de Carvalho
Lanucy Freita de Lima Maia
Polidactilia
Polidactilia
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Malformação congênita do tipo duplicação dos dedos, também
chamada de dedos supranumerários;
Herança Autossômica Dominante: fenótipo é expresso da
mesma maneira em homozigotos e heterozigotos (penetrância
completa) e ocorre em homens e mulheres em igual freqüência;
Expressão: varia da presença de um dedo extra, completamente
desenvolvido, até a de uma simples protusão carnosa;
Pode ser:
 Radial (pré-axial);
 Ulnar (pós-axial);
 Central.
Polidactilia Pré-axial
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Duplicação do polegar;
Mais frequente em caucasianos e asiáticos;
Classificada em sete tipos,segundo Wessel-Egawa:
 Tipo I: falange distal (FD) bífida com epífise comum;
 Tipo II: FD completamente duplicada e uma só falange
proximal (FP);
 Tipo III: FP bífida com duplicação de FD;
 Tipo IV: duplicação completa das FP e FD. Metacarpo (MC)
normal;
 Tipo V: MC bífido e duplicação de FP e FD;
 Tipo VI: dedo completamente duplicado, com MC, FP e FD
duplicados;
 Tipo VII: polegar variavelmente duplicado com trifalângia e
MC normal.
Polidactilia Pré-axial
Tipo III
Tipo IV
Tipo VII
O tipo IV é o mais frequente, representando
50% das duplicações do polegar.
Polidactilia Central
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Duplicação do II, III ou IV dedo. Apresentam
sindactilia completa (polissindactilia);
Geralmente bilaterais e mais frequentes no
dedo médio;
Classifica-se, segundo Stelling e Turek, em:
 Tipo I: massa extra de tecido conjuntivo
desprovida de osso e cartilagem;
 Tipo II: dedo parcialmente duplicado
com componentes normais;
 Tipo III: dedo completo com MC próprio
e tecidos completos.
Central tipo II
(RX)
Polidactilia Pós-axial
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Duplicação do V dedo
(usualmente uma
protuberância rudimentar);
Mais frequente em negros,
sendo que a presença em
outras raças está
geralmente associada a
síndromes (trissomia 13,
Carpenter, Masewski,
Weckel-Gruber, PallisterHall, etc.);
Classifica-se do mesmo
modo que a Polidactilia
Central (Stelling e Turek).
Tipo III
Tipo III (RX)
Base Genética
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O gene mutante encontra-se em cromossomos e
localizações distintas de acordo com o tipo de
polidactilia e sua associação ou não a síndromes.
Exemplos:
 Pós-axial tipo II: cromossomo 13 localização
13q21-q32;
 Pós-axial tipo III: cromossomo 19 localização
19p13.2-p13.1;
 Pós-axial tipo I: cromossomo 7 localização 7q22
 Pré-axial tipo II: cromossomo 7 localização 7q36;
 Etc.
Tratamento
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Cirúrgico, sendo a melhor idade
para uma intervenção a partir
dos 6 meses;
Deve-se considerar a anatomia
das malformações dos dedos das
mãos, principalmente
relacionados com as alterações
vasculares, tendinosas e ósseas;
Pode apresentar resultados
estético e funcionais excelentes,
apesar de que, em geral, o
polegar afetado será mais curto
e terá uma menor mobilidade
comparado ao de uma pessoa
não afetada.
Referências bibliográficas:
<http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepa
ges/1719.htm>;
 SECPRE – Sociedad Española de Cirugía Plástica Reparadora y
Estética
<http://www.secpre.org/documentos%20manual%2068.html>;
 MOREIRA, A. M. - Doenças hereditárias transmitidas por genes
autossômicos dominantes.
<http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg16.HTM>;
 <http://www.cirugiaplastica.gq.nu/mano.html>;
 <http://www.mipediatra.com.mx/boletin/fotos-polidactilia.htm>;
 FUKUSHIMA, W Y – Perfil Epidemiológico da polidactilia e
resultados com o tratamento cirúrgico.
<http://www.mao2003.com.br/cd/html/resOR18.htm>.
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