PREVALÊNCIA DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS EM CASAIS COM
PERDAS GESTACIONAIS DE REPETIÇÃO
BARBOSA, Maria Carolina Ferreira¹; GALVÃO, Henrique de Campos Reis¹; SERRA,
Paula Januzzi¹; AGUIAR, Regina Amélia Lopes Pessoa¹.
(1) Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG
RESUMO
O termo perdas gestacionais de repetição (PGR) refere-se a abortamentos e perdas fetais após 22
semanas de gravidez. As causas, heterogêneas e múltiplas, são identificadas em 30% a 60% dos
casos. As anomalias cromossômicas encontradas nos cônjuges com PGR representam
importante etiologia, com prevalência de 2%-8%. Dentre as alterações cromossômicas, as
translocações balanceadas estão presentes em aproximadamente 4%. Estudos mostram uma
proporção maior de mosaicismo cromossômico de baixo grau em casais com PGR, ao
compararmos com o esperado na população geral, sugerindo uma possível relação causal.
Objetivo: determinar a prevalência de anomalias cromossômicas em casais com PGR atendidos
no ambulatório de Genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
(HC-UFMG) no período de outubro/1989 a dezembro/2009. Materiais e Métodos: Análise
retrospectiva a partir dos prontuários desses casais. Foram incluídos 190 casais (380 indivíduos)
com duas ou mais perdas gestacionais e 7 casais (14 indivíduos) com uma perda e um ou mais
neomortos malformados. Resultados: Dentre os 197 casais incluídos, 166 (84,3%)
apresentaram cariótipo normal e 31 (15,7%) apresentaram cariótipo alterado. Dentre as
alterações encontradas, 22,6% foram translocações cromossômicas e 77,4% mosaicismo
cromossômico de baixo grau. Excluindo os casos de mosaicismo cromossômico de baixo grau, a
prevalência de anomalias cromossômicas foi 4,22%. Conclusão: A prevalência de anomalias
cromossômicas em casais com PGR foi similar à citada na literatura. A existência de nativivos
entre as perdas não exclui necessidade da investigação genética nesses casais. A ocorrência de
nascidos vivos com anomalias congênitas deve ser computada como falha reprodutiva,
conseqüentemente, exigindo investigação genética. Sendo o mosaicismo cromossômico de
baixo grau considerado por alguns como um fator de risco para PGR, tal fato representa um
desafio para o aconselhamento desses casais.
Palavras-chave: Perdas gestacionais de repetição, anomalias cromossômicas, translocação
cromossômica.