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R. Mato Grosso, 306 - 5º andar - Cj. 506
Higienópolis - São Paulo / SP - Cep.: 03142-030
CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO:
AUTORIZAÇÃO PARA O DIAGNÓSTICO GENÉTICO EMBRIONÁRIO PRÉIMPLANTACIONAL PARA DETECÇÃO DE TRANSLOCAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Nós
e
(esposa/parceira)
concordamos
(marido/parceiro)
em realizar o estudo embrionário pré-implantacional (DPI) para detecção de translocações
cromossômicas a ser realizado pelos profissionais da Genesis Genetics Brasil. Explicaram-nos que
translocação cromossômica resulta de troca de material genético entre dois ou mais cromossomos e
que a maioria dos “portadores” de translocações são totalmente normais, e não há conseqüências
médicas até o indivíduo tentar ter filhos. Casais, em que um dos parceiros é portador de um rearranjo
cromossômico equilibrado, ou seja, trocas cromossômicas entre dois ou mais cromossomos em que
haja perda ou ganho de material genético nos cromossomos envolvidos, produz gametas (óvulo ou
espermatozóide) que podem conter parte de material cromossômico a mais ou perdido. Estes
gametas produzirão gravidezes com alto índice (aproximadamente 75%) de anomalias
cromossômicas não-equilibradas que podem resultar em falhas no desenvolvimento embrionário
precoce (aparente infertilidade), abortos recorrentes, ou em nascimento de crianças com defeitos
metais e/ou físicos. Por isso, o teste de DPI para translocações tem por objetivo aumentar as chances
de selecionar um embrião livre de ganho ou perda de material genético nos cromossomos envolvidos
na translocação para ser transferido ao útero e se implantar com sucesso dando origem a um bebê
sem material genético extra ou perdido nos cromossomos testados.
Entendemos que no teste de DPI para translocações embriões gerados por Fertilização In
Vitro (FIV) e Injeção intracitoplasmática de um único espermatozóide no óvulo (ICSI), serão
analisados geneticamente depois da biópsia (remoção de uma ou duas células do embrião) para
determinar se o embrião contém a quantidade correta de material genético derivado dos
cromossomos envolvidos em nossa translocação específica. Também entendemos que muitos tipos
diferentes de anomalias cromossômicas são possíveis na concepção de portadores de translocação.
Esclareceram-nos de que depois da análise de nossa translocação específica, aqueles
rearranjos mais prováveis para implantarem e desenvolverem serão detectados, mas o DPI não
poderá identificar todas as possíveis anomalias cromossômicas. A maioria desses outros rearranjos
não produzirá embriões viáveis, tendo potencial muito baixo para se desenvolverem.
O DPI para avaliação de translocação é realizado pela análise de uma ou duas células do
embrião por uma técnica chamada de hibridização in situ fluorescente (FISH) que indica a presença e
a quantidade dos segmentos dos cromossomos envolvidos em nossa translocação.
Compreendemos que os reagentes químicos específicos usados em nosso DPI serão previamente
testados em amostras de células de sangue para verificar que esses reagentes funcionam
apropriadamente. Também nos foi explicado de que há evidencias médicas significativas de que o
DPI em casais em que um dos parceiros é portador de translocação, resulta em diminuição dramática
da perda de gravidez, mas não pode eliminar abortos devido a outros fatores.
Também estamos cientes de que a(s) célula(s) removida de cada embrião individual será
analisada por FISH para as regiões cromossômicas envolvidas em nossa translocação APENAS.
Este teste não analisará cópias extras ou perdas de outros cromossomos.Nenhum outro teste
genético será feito em nosso embrião.
Nós entendemos que o nosso médico na
(clínica/ instituição/ consultório) irá realizar um ciclo de FIV/ ICSI e que os embriões formados irão
desenvolver-se até um estágio de pelo menos seis células, sendo o ideal o estágio de oito células, e
serão submetidos à biópsia no terceiro dia após a fertilização. A biópsia será realizada através de uma
abertura na camada externa que protege as células do embrião (zona pelúcida) via laser ou ácido,
seguida da remoção de uma ou no máximo duas células do embrião. Esta célula será retirada com
uma microagulha e depois será fixada em lâminas de vidro.
O núcleo destas células será enviado para a Genesis Genetics Brasil a fim de que se
proceda à análise genética. O resultado da análise dos cromossomos será fornecido ao médico que
irá nos orientar na seleção do(s) embrião(ões) para a transferência. O DPI, em todo seu
procedimento, da biópsia até a análise por microscopia de epifluorescência, tem taxa total de
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segurança acima de 90% e tanto o DPI quanto FIV ou ICSI não alteram o material genético do
embrião.
O protocolo usado pela Genesis Genetics Brasil utilizará de um conjunto de 3 até 4 reagentes
químicos, chamados sondas, que cobrirá regiões dos cromossomos envolvidos na translocação.
Entendemos que um embrião normal deve conter duas regiões de cada cromossomo envolvido.
Tivemos conhecimento de que o DPI tem sido utilizado na prática clínica por mais de 10 anos e
que os resultados com mais de 2000 nascimentos indicam que as crianças nascidas após o DPI não
apresentam riscos aumentados de doença física ou mental causados pelo exame.
O DPI é considerado para os seguintes grupos de pacientes:
• Mulheres com idade superior a 35 anos;
• Mulheres com repetidas falhas de implantação;
• Mulheres com histórico de abortos de repetição;
• Homens com azoospermia não-obstrutiva ou oligozoospermia grave;
• Casais com histórico de doenças genéticas na família;
• Casais com cariótipo alterado;
• Casais em que o marido/parceiro tenha idade superior a 50 anos
Estamos cientes de a biópsia de embriões no terceiro dia de desenvolvimento pode causar
um leve efeito prejudicial na implantação e no desenvolvimento embrionário, muito embora as
evidências sugerem que este efeito é pequeno e é compensado pelos benefícios da detecção de
embriões alterados cromossomicamente. Há uma chance de aproximadamente 5% de ocorrer falha
na fixação das células em decorrência da ausência de núcleos ou ruptura dos mesmos durante o
processo. Nestes casos fica impossibilitada a análise genética deste embrião.
Com isso, declaramos que recebemos e lemos as informações necessárias referentes aos
benefícios e potenciais desvantagens em realizar este teste de detecção de translocações e tivemos
a oportunidade de ter nossas dúvidas satisfatoriamente respondidas pelo nosso médico (Dr.
____________________________). Também estamos cientes de que a Genesis Genetics Brasil
está disponível para fornecer aconselhamento genético a respeito de nossas opções reprodutivas, se
assim nós desejarmos.
Entendemos que, em alguns casos, particularmente onde o número de embriões
viáveis é pequeno, todos os embriões poderão apresentar alterações cromossômicas e,
portanto, não haverá transferência embrionária.
Embriões que apresentarem resultados normais no exame de FISH poderão ser viáveis para
serem transferidos para o útero materno por métodos convencionais. Houve o esclarecimento do
risco de gestação múltipla após FIV e de que teremos a oportunidade para discutir o número de
embriões para a transferência com nossos médicos.
Compreendemos que o DPI por FISH empregado para a detecção da translocação
cromossômica é uma tecnologia relativamente nova e que há um risco de falha nos resultados
(ausência de núcleos, identificação incorreta do número das regiões envolvidas) obtidos em
embriões biopsiados. Estamos cientes também de que dados atuais, obtidos nos melhores centros
do mundo que realizam DPI para detecção de translocação, sugerem um risco aproximado de 2 a 5%
para um embrião ser diagnosticado como normal quando na verdade ele não é (falso negativo) e de
que aproximadamente, 7 a 10% dos embriões podem ser considerados anormais quando, de fato,
eles são normais (falso positivo). A taxa total de erro do procedimento é de aproximadamente 10%.
Entendemos completamente os riscos de erros e concordamos com o que está escrito acima.
Estamos cientes de que os testes realizados em nossos embriões não podem
detectar todos os potenciais defeitos cromossômicos incluindo aqueles que podem
resultar em um recém-nascido vivo.
Do mesmo modo também entendemos que apesar da detecção de translocações reduzir
significativamente a chance de ter bebês com defeitos cromossômicos, ela não substitui a biópsia de
vilo corial (vilosidade coriônica) e/ou amniocentese para diagnosticar outras alterações numéricas ou
estruturais dos cromossomos.
Como é possível que a nossa participação neste programa clínico possa ajudar o
desenvolvimento de técnicas que possam beneficiar outros casais utilizando DPI, ou que possam ser
obtidas informações novas e úteis para a ciência médica, autorizamos a utilização das informações
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clínicas e dos resultados referentes aos nossos ciclos de FIV, ICSI/DPI em pesquisas médicas e
educação avançada, no entanto, sem revelar nossa identidade.
Nós entendemos as informações acima descritas e tivemos a oportunidade de perguntar aos
médicos sobre todas as nossas dúvidas e todas elas foram respondidas.
Recebemos uma cópia deste termo de consentimento.
_______________________________
Assinatura da esposa
____/____/______
data
_______________________________
Assinatura do marido
____/____/______
data
Referências Bibliográficas:
Reprod Biomed Online (2003) 7:91-97.
Reprod Biomed (2003) Online 7:91-97.
Prenat. Diagn (2004) 24:638-647.
Reprod Biomed Online (2004): 8:81-90
Human Reprod (2005) 20: 35-48
Human Reprod (2006) 21: 3-21
Human Reprod (2007) 22: 696-701