NOTICIAS DEL GIF*
Boletín de noticias número 1
Boletim de notícias número 1
*versión Portuguesa más adelante, * Versão em Português da final
Buenos días miembros del GIF,
Espero que os guste este boletín informativo de nuestro grupo de trabajo. La idea es
darnos a conocer más entre nosotros y estar al tanto de las novedades y las posibles
colaboraciones que se puedan establecer entre nosotros.
Como ya informamos en la reunión del 23 de Abril del 2010 en Barcelona este grupo
de trabajo se centra en el estudio del metabolismo del hierro y metabolismos afines
tanto en el ámbito clínico como en el de la investigación básica.
Los números del GIF
En la actualidad y si mis cuentas no me fallan ya
somos 56 miembros en el GIF de 40 centros
hospitalarios, centros de asistencia primaria o
centros de investigación. Una vez tengamos la
página web en marcha (para noticias sobre la
página web ver al final de este boletín) colocaremos
la información de todos los miembros en ella.
Animamos a más grupos de médicos e
investigadores básicos interesados en el estudio
del metabolismo del hierro y sus patologías a que se unan a nosotros
(especialmente a más grupos Portugueses).
Reuniones y congresos
Mayka Sánchez, Sara Luscieti, Albert Altés, Alejandro del
Castillo y Graça Porto asistieron al European Iron Club Meeting
2010 celebrado en Nijmegen, Holanda del 15 al 17 de
Septiembre de 2010.
En esta conferencia se abordaron los nuevos avances en
biología molecular del metabolismo del hierro y sus
implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Las sesiones fueron
presentadas en conferencias plenarias y comunicaciones cortas
por líderes en el campo del metabolismo del hierro.
Mayka Sánchez y Sara Luscieti presentaron dos posters
titulados: “New bioinformatic tool for prediction of iron-responsive
elements” (P3.4) y “New IRP-target genes” (P3.5). La Dra.
Mayka Sánchez presidió la sesión sobre el metabolismo celular y mitocondrial del
hierro junto con el Dr. Ioav Cabantchik.
En esta reunión tres grupos españoles mostraron su interés por unirse al GIF y
actualmente forman parte del mismo. Estos grupos están liderados por Dr. Francisco
Lázaro Osoro (Universidad de Zaragoza), Dr. Jordi Tamarit (Universidad de Lérida),
Dra. Puerto Morales (Instituto de Ciencia de Materiales de Madrid).
Junto con el Dr. Albert Altés, la Dr. Mayka Sánchez representó a la Asociación
Española de Hemocromatosis en la Reunión Anual de la Federación Europea de
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Asociaciones de Pacientes Hemocromatosis (EFAPH), que también tuvo lugar en
Nijmegen el 18 de septiembre.
Muchos de los miembros del GIF asistieron al XXVI
Congreso Nacional de la SETH y la LII Reunión
Nacional de la SEHH celebrada en Las Palmas de
Gran Canaria del 28 al 30 octubre de 2010.
El comité científico seleccionó oradores de categoría
nacional e internacional en Hematología, y en el
congreso se revisaron todas las cuestiones que
actualmente integran esta especialidad como
trastornos
linfoproliferativos,
enfermedades
hematológicas, la homeostasis, la transfusión,
trombosis, etc.
Entre los participantes de este congreso que
presentaron charlas y/o posters y/o fueron
coordinadores de sesiones se encuentra los siguientes
miembros del GIF: Dra. Ana Villegas, Dra. Paloma
Ropero, Dr. Fernando A. González, Dr. Josep María
Jou, Dra. Leticia Ribeiro, Dra. Celeste Bento, Dra.
Beatriz Arrizagalaba, Dr. Ángel Remacha, Dra. Cristina Díaz de Heredia, Dra Susana
Rives, Dra. Marta Morado, Dra María José Morán, entre otros. Además Mayka
Sánchez y Erica Moran del IMPPC presentaron en el congreso un poster en
colaboración con miembros del recientemente creado Grupo Ibérico de
Ferropatología (GIF). El trabajo se titula “El síndrome hereditario de hiperferritinemia
y cataratas en España: descripción de 13 casos nuevos" (número PO-382). Los
integrantes del GIF que han participado en este trabajo son: María José Perez-Lucena,
Jordi Félez, Albert Altés, María José Giménez López, Jesús García Bautista e Inés
Hernando.
Dentro de este congreso, el día 28 de Octubre por la tarde se celebró la reunión del
grupo de Eritropatología (coordinada por la Dra. Ana Villegas y el Dr. Guillermo
Martín) donde la Dra. MayKa Sanchez y el Dr. Albert Altés dieron a conocer a los
asistentes nuestro, el Grupo Ibérico de Ferropatología (GIF). En esta reunión Mayka
presentó los casos que tanto el IMPPC como el Hospital Universitario 12 de Octubre
(Dra. María Josefa Morán, es un poco lioso pero ésta doctora no es la Dra Erica Morán
que trabaja en el IMPPC conmigo) han recogido y estudiado respecto a enfermedades
de sobrecarga del hierro como a anemias congénitas.
Además tuvimos la oportunidad de encontrarnos con integrantes del grupo en persona
y debo decir que el grupo ha tenido una gran aceptación lo que agradezco desde aquí.
El Dr. Altés informó a los asistentes sobre nuestro interés en realizar un protocolo de
actuación en los casos de hiperferritinemias y además sacó a relucir el interés por
posibles estudios colaborativos sobre hierro y cáncer, tema que despertó un gran
interés entre los asistentes.
La reunión ha sido muy positiva y ha resultado en el inicio de varios casos
colaborativos, algunos incluso ya los hemos recibido en el laboratorio del IMPPC y
estamos trabajando en ellos. Más noticias sobre resultados muy pronto…
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La doctora Mayka Sánchez del IMPPC y la
Dra. Leticia Ribeiro de Centro Hospitalario de
Coimbra asistieron al 3r Simposio Europeo
de Anemias raras celebrado en Madrid del
19 al 20 de Noviembre del 2010.
El Simposio está organizado por La Red
Europea para el Estudio de Anemias poco
comunes
(ENERCA),
la
Federación
Internacional de Talasemia (TIF) y la
asociación de pacientes españoles con
talasemia ALHETA. En el contexto de este
Simposio Europeo se integra el primer
Simposio de pacientes y profesionales de
Talasemia donde mediante un taller
interactivo de pacientes y médicos, se dió un
enfoque no sólo dirigido al el manejo clínico
de esta enfermedad, sino también se tocaron
aspectos de prevención y socio-sanitarios de
la talasemia y las hemoglobinopatías.
En este congreso la Dra. Leticia Ribeiro dio una charla invitada sobre “Red cell
membrane defects” y la Dra. Mayka Sanchez presentó un trabajo inédito internacional
y colaborativo con las Dras Carole Beaumont (INSERM, Francia) y la Dra. Alison May
(UK, Cardiff University) donde se describen nuevas mutaciones del gen SLC25A38
causante de anemia sideroblástica congénita en 11 pacientes (4 de origen español).
Título del poster: “Missense SLC25A38 gene variations playa n important role in
Autosomal recessive inherited Sideroblastic Anemias”. Este trabajo será enviado
próximamente para su publicación a la revista internacional Haematologica. Este
trabajo cuenta con la colaboración del Dr. Julián Sevilla Navarro del Hospital
Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro del GIF.
La página web del GIF
Actualmente se está confeccionando la página web del grupo
Aquí tenéis un adelanto:
La página web servirá de “link” entre los miembros del grupo y ayudará a darnos más
visibilidad.
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Próximas reuniones
Estamos pendientes de anunciar las próximas reuniones del grupo que será para el
año que viene.
Nuevas colaboraciones y publicaciones
Miembros del GIF de 3 centros hospitalarios Españoles (Hospital Donostia-Osatek
Donostia, Hospital Mendaro y Hospital Principe de Asturias-Alcalá de Henares) han
realizado un trabajo original que ha sido publicado en la revista European
Radiology. “Liver iron concentration quantification by MRI: are recommended
protocols accurate enough for clinical practice?” trabajo realizado por los doctores
Agustín Castiella, José M. Alústiza, José I. Emparanza, Eva Mª Zapata, Belén Costero,
María I. Díez. ¡Nuestra enhorabuena a los participantes en este estudio!
La Dra. María José Pérez Lucena y el Dr. Jordi Félez (centro de Atención Primaria de
Serraparera y Canaletes, Cerdanyola del Vallés, Barcelona) están realizando una
colaboración con el radiólogo, Dr. José M. Alustiza (Hospital Donostia-Osatek). Se ha
presentado un proyecto de beca a la SERAM, Sociedad Española de Radiología,
para el estudio de la concentración hepática de hierro por RMN en pacientes con
sobrecarga bioquímica de hierro. Este trabajo es un estudio multi-céntrico a nivel
nacional. Además, estos doctores están preparando un proyecto en colaboración
con el Hospital Taulí, el servicio de Hepatologia, el de Radiología, y Atención Primaria,
para valorar en pacientes con ferritinas > 1000 y/o IST >50% la posibilidad de realizar
RMN para proceder a estudiar si es esta técnica puede evitar la realización de una
biopsia hepática en caso de encontrar valores normales por RMN. Desde el GIF
estaremos pendientes de los resultados de estos estudios por su alta relevancia para
nuestra investigación.
Como alguno de vosotros ya sabéis hemos hecho una llamada general para recoger
Orina de 24 horas de pre y post tratamientos con Venofer para estudios de medida
por absorción atómica (Dra Puerto Morales, Madrid) y medidas ferromagnéticas (Dr.
Francisco Lázaro Osoro, Zaragoza). En principio solo necesitamos unas pocas
muestras que nos servirán como control en un caso que estamos estudiando junto con
el Dr. Julián Sevilla del Hospital Niño Jesús de Madrid. Vista la avalancha de
respuestas positivas nos estamos planteando extender el estudio y para ello estamos
redactando un protocolo de recogidas y envíos de las muestras. Desde aquí muchas
gracias por vuestra rápida respuesta a mi petición. En este proyecto intentaremos
involucran a compañías farmacéuticas como El grupo Uriach o Novartis (de momento
no hay mucho éxito en esto).
Nuevas propuestas para el grupo
Entre otros interesados el Dr. Alejandro del Castillo (Hospital Gregorio Marañón, Madrid)
ha propuesto la creación de un registro de pacientes con hiperferritinemia, y su
puesta en red con acceso al mismo de los miembros del grupo para comunicar las
características clínicas de los pacientes que acuden a consulta con el diagnostico de
hiperferritinemia y conocer las características fenotipicas y genotipicas (definicion de
necesidad de estudio genético completo mas alla de las mutaciones HFE clásicas:
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mutaciones HFE, TFR2, ferroportina, hepcidina, hemojuvelina y ferritina), asociaciones
clínicas (cataratas, hipertensión, dislipemia, síndrome metabólico...) así como
tratamiento, pronostico y evolución.
Sabemos que este tema es de interés general y se discutirá próximamente en la
siguiente reunión del grupo. Creo que para este proyecto es importante discutir cómo
se puede llevar a cabo este registro de pacientes debido a las restricciones de la
nueva ley de protección de datos. También hay que discutir la financiación de este
estudio.
Y esto es todo por ahora ☺
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Versão em Português
Bom dia membros do GIF,
Espero que gostem deste boletim de notícias do nosso grupo de trabalho, que visa dar
a conhecer o nosso grupo, assim como acompanhar a evolução e potenciais
colaborações que possam ser estabelecidas entre nós.
Conforme relatado na reunião de 23 de Abril de 2010, em Barcelona, este grupo de
trabalho está focalizado no estudo do metabolismo do ferro e metabolismos afins tanto
em âmbitos clínicos, como na investigação básica.
Os números do GIF
Actualmente, e se minhas contas não me falham
são agora 56 os membros do GIF, provenientes de
40 hospitais, centros de cuidados primários ou
centros de investigação. Uma vez que se realize o
lançamento do site (para notícias sobre a página
web veja o final desta edição), informações relativas
a todos os membros do GIF serão disponibilizadas
na mesma.
Da nossa parte, encorajamos fortemente outros grupos de médicos e investigadores
interessados no estudo básico do metabolismo do ferro e das patologias associadas a
unir-se a nós (principalmente grupos portugueses).
Reuniões e conferências
Mayka Sánchez, Sara Luscieti, Albert Altes, Alejandro del
Castillo e Graça Porto assistiram ao European Iron Club
Meeting 2010 realizado em Nijmegen, Holanda 15-17 Setembro
de 2010.
Nesta conferência foram abrangidos os novos desenvolvimentos
em biologia molecular do metabolismo do ferro e as suas
implicações em diagnóstico e terapêutica. As sessões foram
apresentadas em conferências plenárias e comunicações curtas
pelos líderes no campo do metabolismo do ferro.
Mayka Sanchez e Sara Luscieti apresentados dois posteres
intitulados: “New bioinformatic tool for prediction of ironresponsive elements” (P3.4) y “New IRP-target genes” (P3.5). A
Dr. Mayka Sanchez presidiu a sessão sobre o metabolismo celular e mitocondrial do
ferro com o Dr. Ioav Cabantchik.
Nesta reunião, três grupos espanhóis mostraram interesse em aderir ao GIF, do
qual fazem agora parte. Estes grupos são liderados pelo Dr. Francisco Lázaro Osoro
(Universidad de Zaragoza), Dr. Jordi Tamarit (Universidad de Lleida), Dra. Puerto
Morales (Instituto de Ciencia de Materiales de Madrid).
Junto com o Dr. Albert Altes, Dr. Mayka Sanchez representou a Associação Espanhola
de Hemocromatose na Reunião Anual da Federação Europeia das Associações de
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Doentes Hemocromatose (EFAPH), que também teve lugar em Nijmegen, no dia 18
de Setembro.
Muitos membros do GIF participaram no XXVI
Congresso Nacional da SETH e na LII Reunião
Nacional da SEHH, em Las Palmas de Gran Canaria,
28-30 Outubro 2010.
A comissão científica selecionou oradores de categoria
nacional e internacional em Hematologia, e no
Congresso foram revistos todas as questões que
integram actualmente esta especialidade, tais como
disturbios linfoproliferativos, doenças hematológicas, a
homeostase, a transfusão, trombose, etc.
Entre os participantes desta conferencia, que
apresentaram palestras e/ou posteres e/ou coordenaram
sessões, encontraram-se os seguintes membros do GIF:
Dra. Ana Villegas, Dra. Paloma Ropero, Dr. Fernando A.
González, Dr. Josep María Jou, Dra. Leticia Ribeiro, Dra.
Celeste Bento, Dra. Beatriz Arrizagalaba, Dr. Ángel Remacha, Dra. Cristina Díaz de
Heredia, Dra Susana Rives, Dra. Marta Morado, Dra María José Morán. Mayka
Sanchez e Erica Morán, do IMPPC, apresentaram um poster em colaboração com os
membros do recém-criado Grupo Ferropatología Ibérica (GIF). O trabalho intitulado
"O síndrome hereditário de hiperferritinemia e as cataratas em Espanha: descrição de
13 novos casos" (n. º PO-382). Os membros do GIF que participaram neste estudo
são: Maria José Perez-Lucena, Jordi Félez, Albert Altes, María José López Giménez,
Jesús García Bautista Inés e Hernando.
Nesta conferência, no dia 28 de Outubro pela tarde, teve lugar a reunião do grupo
Eritropatologia (coordenada pela Dra. Ana Villegas e Dr. Guillermo Martín), onde a
Dr. Mayka Sanchez e o Dr. Albert Altes deram a conhecer o Grupo Ibérico de
Ferropatologia (GIF) aos nossos participantes. Nesta reunião, Mayka apresentou os
casos que o tanto o IMPPC e como o Hospital Universitário 12 de Octubre (Dra. Maria
Josefa Morán, não confundir com a Dr. Erica Morán do IMPPC) recorreram e
estudaram em termos de patologias associadas à sobrecarga de ferro, assim como a
anemias congénitas.
Devo acrescentar que tivemos a oportunidade de conhecer pessoalmente alguns
membros do GIF, que mostraram uma grande aceitação por esta iniciativa, facto que,
desde já, aproveito para agradecer aqui.
O Dr. Altes expôs aos assistentes o nosso interesse na realização de um protocolo de
actuação nos casos de hiperferretinemias e destacou a possibilidade de realização de
colaborações em estudos sobre o ferro e o cancro, um assunto que despertou um
grande interesse entre os participantes.
A reunião foi muito positiva e resultou no lançamento de uma série de colaborações,
algumas das quais, cujo material já foi recebido no nosso laboratório no IMPPC e com
o qual já estamos a trabalhar. Mais notícias sobre os resultados em breve...
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Boletim de notícias número 1
A Dra. Mayka Sanchez do IMPPC e a Dra. Leticia
Ribeiro de Centro Hospitalar de Coimbra
participaram do 3º Simpósio Europeu de
Anemias Raras, realizada em Madrid, 19-20
Novembro de 2010.
O Simpósio foi organizado pela Associação
Europeia para o Estudo das Anemias Raras
(ENERCA), pela Federação Internacional de
Talassemia (TIF) e pela Associação Espanhola
de Pacientes com Talassemia ALHETA. No
âmbito deste simpósio fez parte o primeiro
Simpósio Europeu de Pacientes e Profissionais
de Talassemia, onde pacientes e médicos,
através de um workshop interactivo, se tomou
uma abordagem não só dirigido ao manejo
clínico desta patologia, mas também onde se fez
referência aos aspectos preventivos e sociosanitátirios da talassemia e das hemoglobinopatias.
Nesta conferencia, a Dra. Leticia Ribeiro deu uma palestra convidada sobre “Red cell
membrane defects” e a Dra. Mayka Sanchez apresentou um trabalho inédito de
colaboração internacional com o Dr. Carole Beaumont (INSERM, França) e o Dr.
Alison Mai (Reino Unido, Universidade de Cardiff), que descreve as novas mutações
do gene SLC25A38, causa de anemia sideroblástica congénita em 11 pacientes (4 de
origem espanhola). Título do poster: "Missense SLC25A38 gene variations play an
important role in Autosomal recessive inherited Sideroblastic Anemias". Este trabalho
será enviado em breve para publicação na revista internacional Haematologica. Este
trabalho tem o apoio do Dr. Julian Sevilla Navarro, do Hospital Universitário Niño
Jesús de Madrid e membro do GIF.
Website GIF
O site do grupo encontra-se em construção.
Aqui vai uma previsão:
O site servirá de "link" entre os membros do GIF e ajudar-nos-á a ganhar mais
visibilidade.
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Próximas reuniões
Dentro de pouco serão anunciadas as próximas reuniões do grupo, que se realizarão
já em 2011.
Novas colaborações e publicações
Os membros do GIF de 3 hospitais espanhóis (Hospital Donostia-Osatek Donostia,
Hospital Mendaro e Hospital Principe de Asturias-Alcalá de Henares) realizaram um
trabalho original que foi publicado na revista European Radiology. “Liver iron
concentration quantification by MRI: are recommended protocols accurate enough for
clinical practice?". Este trabalho foi realizado pelo Dr. Agustín Castiella, Dr. José M.
Alústiza, Dr. José I. Emparanza, Dr. Eva Mª Zapata, Belén Costero e Dra. María I.
Díez. Os nossos sinceros parabéns aos participantes neste estudo!
A Dra. María José Pérez Lucena e o Dr. Jordi Félez (Centro de Atención Primaria de
Serraparera y Canaletes, Cerdanyola del Vallés, Barcelona) estão a realizar uma
colaboração com o médico radiologista Dr. José M. Alustiza (Hospital Donostia
Osatek). Foi apresentado um projecto de subvenção ao SERAM, Sociedade
Espanhola de Radiologia, para o estudo da concentração hepática de ferro por
ressonância magnética em pacientes com sobrecarga bioquímica de ferro. Este
trabalho é um trabalho multi-cêntrico a nível nacional. Além disso, um projecto em
colaboração com o Hospital Tauli e os Serviços de Hepatologia, Radiologia e
Cuidados de Saúde Primários está a ser preparado para avaliar se em pacientes com
ferritinas > 1000 e/ou IST > 50%, a realização de uma ressonância magnética pode
prevenir a execução de uma biopsia hepática, no caso de que os resultados da
ressonância sejam normais. Desde o GIF, esperamos com grande expectativa os
resultados deste estudo, dada a sua grande relevância para nossa investigação.
Como alguns de vocês sabem, fizemos uma chamada geral para recolher a Urina de
24 horas de pré- e pós- tratamentos com Venofer para estudos de medida por
absorção atómica (Dra. Puerto Morales, Madrid) e medidas ferromagnéticas (Dr.
Francisco Lázaro Osoro, Zaragoza). Em princípio, são necessários apenas algumas
amostras que servirão de control num caso que estamos a estudar com o Dr. Julián
Sevilla, do Hospital Niño Jesús, em Madrid. Dada a quantidade de respostas
afirmativas, estamos a ponderar estender este estudo e, para esse efeito, estamos a
preparar um protocolo para colheita e envio de amostras. Desde aqui, muito obrigado
pela rápida resposta ao meu pedido. Neste projecto, tentaremos envolver empresas
farmacêuticas como O Grupo Uriach ou a Novartis (no entanto, sem êxito até ao
momento).
Novas propostas para o grupo
Entre outros, o Dr. Alejandro del Castillo (Hospital Gregorio Marañón, Madrid) propôs a
criação de um registo de pacientes com hiperferritinemia e a sua disponibilização
em rede com acesso aos membros do grupo para comunicar as características
clínicas dos pacientes atendidos com o diagnóstico de hiperferritinemia e conhecer as
características fenotípicas e genotípicas (definição da necessidade de um estudo
genético completo além das mutações HFE clássicas: mutações de HFE, TFR2,
ferroportina, hepcidina, hemojuvelina e ferritina), associações clínicas (cataratas,
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hipertensão, dislipemia, síndrome metabólico...), assim como tratamento, prognóstico,
e evolução.
Sabemos que este assunto é de interesse geral e será discutido dentro de pouco na
próxima reunião do grupo. Creio que para este projecto é importante discutir como se
deve realizar este registo de pacientes dadas as restrições da nova lei sobre protecção
de dados, assim como o seu financiamento.
E isto é tudo por agora ☺
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