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11/2/08
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TEXTOS DE APOIO
Heredogramas
O heredograma constitui a melhor forma de proceder ao registo gráfico dos membros de uma família. A elaboração de um heredograma começa com as informações dadas pelo propositus.
Propositus (indivíduo que atrai a atenção do
médico para a necessidade de fazer o estudo
da família e de elaborar o heredograma).
União ilegítima
Indivíduo do sexo masculino, não afectado
Indivíduo do sexo feminino, não afectado
ou
Casamento
Indivíduo de sexo desconhecido
?
Número de indivíduos sem indicação do sexo
3
Três indivíduos normais do sexo feminino
indicados colectivamente
5
4
Dois casamentos de um mesmo
indivíduo e um divórcio
Cinco indivíduos normais do sexo masculino
indicados colectivamente
Casamento entre consanguíneos
Quatro indivíduos normais de ambos os
sexos indicados colectivamente
Casal sem descendentes
Indivíduo do sexo masculino falecido
Indivíduo do sexo masculino com análise cromossómica normal
Infertilidade
Indivíduo do sexo feminino afectado
Indivíduo do sexo masculino examinado; não
apresenta a doença
Fratria (conjunto de filhos de um
casal)
Indivíduo do sexo feminino não examinado; é
provável que tenha a doença do propositus
Gémeos monozigóticos
Indivíduo do sexo masculino heterozigoto
para um alelo autossomático recessivo
Gémeos dizigóticos
Indivíduo do sexo feminino heterozigoto (portador) para um gene recessivo ligado ao X
Viveu menos de um dia
Gémeos de zigotia desconhecida
?
Nado-morto
Indivíduo adoptado pela família
Indivíduo do sexo feminino com doença hereditária diferente da apresentada pela proposita (designação dada ao propositus se for do
sexo feminino)
Indivíduo dado para adopção
Gravidez em curso
Aborto espontâneo
Interrupção voluntária da gravidez (IVG) de
feto do sexo feminino afectado
Símbolos mais comummente usados na elaboração de heredogramas.
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Genótipo correspondente a loci
polimórficos