Montagem de cariótipo
BANDEAMENTO
CROMOSSÔMICO
BANDAS CROMOSSÔMICAS – REFERÊNCIAS PARA
MAPEAMENTO DE GENES
Cromossomo 19
CARIÓTIPO NORMAL
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
Não há diferenças
entre homens e
mulheres
Pares são
diferentes entre
homens e
mulheres
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO
CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO
ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (MAIS
COMUNS: 13, 18 e 21) OU SEXUAL (X OU Y)
NÃO-DISJUNÇÃO
Gameta com um
cromossomo a
mais
Gameta com um
cromossomo a
menos
NÃO-DISJUNÇÃO: ORIGEM DE GAMETAS ABERRANTES
EXCESSO OU FALTA DE CROMOSSOMOS: ERRO
NO DESENVOLVIMENTO DOS ÓRGÃOS
46
23 + 23
46
46
46
46
46
46
46
46
NORMAL
46
46
24 + 23
47
47
47
47
47
47
47
47
47
ABORTO OU NASCIMENTO COM SÍNDROME
47
47
Abortos
•
•
•
•
•
15% das gestações terminam em abortos espontâneos
50% destas apresentam anomalias cromossômicas
60% dos abortos de 1º trimestre tem causa genética
20 à 40% dos abortos de 2º trimestre tem causa genética
Dados obtidos em cariótipos de 1000 abortos:
Aberrações
%
Trissomias (47 cromossomos)
44,5 %
Monossomias (45 cromossomos)
24,4 %
Triploidias (69 cromossomos)
15,1 %
Tetraploidia (92 cromossomos)
7,1 %
Trissomia em mosaico
2,6 %
Trissomias duplas (48 cromossomos)
1,9 %
Síndrome de Edwards
47, XX (ou XY), +18
SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18
QUADRO CLÍNICO
• Deficiência mental e de
crescimento
• Hipertonicidade
• Implantação baixa das orelhas
• Mandíbula recuada e pequena
(retro e micrognatia)
• Rim em ferradura
• Ocorrência 1/5.000
nascimentos
• 5% a 10% sobrevive ao 1º ano
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
Micrognatia
Síndrome de Edwards
Dobramento típico dos dedos
SÍNDROME DE EDWARDS
Síndrome de Down
47, XY (ou XX), +21
TRISSOMIA
SIMPLES
TABELA DE RISCOS x IDADE MATERNA
IDADE MATERNA
RISCO SÍNDROME
DE DOWN
RISCO PARA
QUALQUER
PROBLEMA
CROMOSSÔMICO
30
1/885
1/440
32
1/725
1/360
34
1/465
1/230
36
1/285
1/140
38
1/175
1/85
40
1/110
1/55
42
1/65
1/32
44
1/40
1/20
46
1/25
1/12
48
1/16
1/8
CORRELAÇÃO COM IDADE
MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES
SÍNDROME DE DOWN
QUADRO CLÍNICO
Face achatada
Olhos de
inclinação
mongolóide
Ponte nasal
baixa
SÍNDROME DE DOWN
QUADRO CLÍNICO
Dobra epicântica
Prega simiesca
SÍNDROME DE DOWN
QUADRO CLÍNICO
•Hipotonia muscular
•Hiperflexibilidade
das juntas
•Baixa estatura com
ossos curtos e largos
•Deficiência Mental
•Orelhas
malformadas e de
implantação baixa
•Problemas
cardíacos
•Frequência de
1/800 nascidos
CAPACIDADE MENTAL VARIÁVEL
SÍNDROME DE DOWN
DESENVOLVIMENTO
SÍNDROME DE DOWN: MEDIDAS CEFÁLICAS
MICROCEFALIA
Síndrome de Turner
45, X
SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Turner
Baixa estatura/Pescoço curto e alado/Tórax em
escudo / Pelve andróide
SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Turner
Ovário em fita
Síndrome de Turner
Hidropisia / Aborto
Síndrome de Turner
Hidropisia / Aborto
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
Síndrome de Klinefelter
Ginecomastia
Síndrome de Klinefelter
Desproporção perna-tronco
Síndrome de Klinefelter
Hipogenitalismo / Hipoganadismo
CROMATINA SEXUAL:
DIAGNÓSTICO
46, XX
45, X
47, XXY
48, XXXY
46, XY
EXAME DA CROMATINA SEXUAL: VERIFICAÇÃO DO
NÚMERO DE CROMOSSOMOS X
•
A NOTÍCIA
A chegada de um bebê gera, em toda a família, uma
expectativa de alegria e encantamento. Um filho representa
uma continuação de si próprio para que os pais nas suas
fantasias planejem o futuro do bebê, o que farão juntos e
como este filho vai se desenvolver. Estamos sempre a espera
do belo, do perfeito e do saudável.
A Rhaíssa nasceu no dia 26 de fevereiro de 1998.
No dia seguinte (de manhã), perguntei ao Dr. Ademar Trevisan
(Pediatra) como está o bebê?
Ele disse: Ela está bem! Parabéns! É uma menina linda e
esperta! Só que há um pequeno probleminha. Estas foram suas
primeiras palavras.
Daí eu perguntei: Que probleminha?
Ele respondeu: A Rhaíssa é portadora da Síndrome de Down.
Naquele momento pareceu que o mundo havia desmoronado
na minha cabeça. Foram tantas as indagações. O que é
Síndrome de Down? Como ele o médico poderia afirmar esse
diagnóstico sem ter feito nenhum exame?
Por que conosco?
O que é Síndrome de Down?
Como o médico poderia fazer esse
diagnóstico sem ter realizado
nenhum exame?
Por que ocorreu nesta família?
Tem algum fator que aumente o
risco de nascimento de crianças
com a síndrome de Down?
Qual é o exame que pode
confirmar este diagnóstico?
Qual é o resultado esperado?
Existe alguma complicação mais
grave?
Qual é a importância do psicólogo
nesta situação?