“ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se
tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é
imposta pela genética, mas sim pela sociedade.”
-Claudia Werneck
Recebe o nome em homenagem
a John Langdon Down, médico britânico
que descreveu a síndrome em 1862
É um distúrbio genético
causado pela presença de um
cromossoma 21 extra total ou parcialmente

Dificuldades no desenvolvimento físico, assim
como de aparência facial;

Habilidade cognitiva abaixo da média,
geralmente variando de retardo mental leve a
moderado
› Um pequeno número de afectados possuem retardo
mental profundo;

Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais
"molinho");

Comprometimento intelectual
aprende mais devagar);
(a
pessoa

Olhos amendoados;

Uma prega palmar transversal única (também
conhecida como prega simiesca);

Dedos curtinhos;

Fissuras palpebrais oblíquas;

Ponta nasal achatada;
Língua protrusa (para fora da
boca devido à pequena cavidade
oral);


Pescoço curto;

Pontos brancos nas íris
manchas de Brushfield);

Flexibilidade excessiva nas articulações;

Defeitos cardíacos congénitos;
(conhecidos
como

Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do
pé) e o segundo dedo do pé;

Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do
que o tamanho típico para a idade);

Reduzido tamanho e peso do cérebro;

Problemas no coração;

Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou
estrabismo) e na audição.

Existem três tipos de Síndrome de Down:
› Trissomia Simples – a mais comum, quando são
observados três cromossomas no par 21 em todas as
células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto
47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.
› Translocação – em que se observa a trissomia, mas
nem todos os cromossomas trissómicos estão no par
21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em
outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.
› Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado,
algumas células ficam com 47 outras com 46
cromossomas.

Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da
população mundial, 1 em cada 700 a 800
nascimentos, é portador da Síndrome de Down.
Em relação à expectativa de
vida de pessoas com a síndrome,
da década de 20 aos dias de
hoje houve um aumento
considerável.

Tratamento de Reabilitação

A criança que possui Síndrome de Down, necessita de
acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto
porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o
equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.

É preciso também estimular o raciocínio lógico, a
compreensão e a fala, para uma socialização com as
demais crianças e com pessoas de sua convivência.

A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas
ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e
trocando informações sobre a criança.

Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor
de vida com excelentes resultados futuros!
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Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21