RAQUITISMO
Letícia Meireles dos Santos
Letícia Coelho Jorge
L.V.R. 4 anos, masc., natural do Piauí
QP: Parou de andar há 2 anos.
HDA: Criança hígida até 2 anos. Começou a
andar com 1 ano e 3 meses. Após 5
meses, notou que os membros inferiores
começaram a “entortar para fora” e
passou a andar menos. Aos 2 anos parou
totalmente de andar. Não procurou serviço
médico até os 4 anos.
ISDA: Refere tórax “estufado”, enurese
noturna, sudorese cefálica e polidipsia.
AF: pai com epilepsia e mãe com arritmia.
Irmão com deficiência de crescimento{sic}
AP: não sabe referir peso, altura , apgar
de nascimento .
DNPM normal, vacinação completa,
erupção dentária iniciou-se aos 6 meses,
amamentada até 6 meses.
EF: peso = 10,6 kg (p<2,5), altura = 92
cm (p < 2,5), PC=48, PT=57
BEG,corado,hidratado,ativo. Tecido
celular subcutâneo diminuído.
Musculatura hipotrófica
Tórax :em peito de pombo , rosário
raquítico.
Membros:genu varo, tíbia vara.
Espessamento do punho
Dx clínicos de admissão: baixa estatura,
distrófico, rosário raquítico, tíbia e genu
varo, peito de pombo, espessamento de
punho, polidipsia, sudorese cefálica
.
Achados Radiológicos
RX de tórax :
• Rarefação óssea, presença de rosário
raquítico, trama vaso brônquica
espessada, seios e cúpulas frênicas livres,
imagem cardíaca aumentada.
• Alargamento epifisário, aspecto em taça,
com a concavidade voltada para a
articulação. Perdas dos limites ósseos,
produzindo imagens “em franja” ou “em
pente”
RX de ossos longos{descrito no
prontuário}:
• Osteopenia difusa, rarefação óssea.
Idade óssea-2anos e 6 meses.
• Alargamento metafisário, aspecto em
taça com franjeamento.
• Alteração da curvatura dos membros
inferiores, com desvio em varo.
• Partes moles-diminuição.
• Alargamento da epífise e encurtamento
da diáfise, com duplo contorno
diafisário.
Achados Laboratoriais
• Cálcio (urina):130 mg/L -nl
( nl:100-
300 mg/24h)
• Fósforo (urina): 0,06g/vol - 0,3 g/L  nl
(nl: 0,4-1,3 g/24h)
• magnésio: 8,57mEq/L aumentado
Volume urinário: 1460 mL
Achados Laboratoriais
• Cálcio sérico : 5,3 mg/dL baixo
• Fósforo sérico : 4,3 mg/dL  baixol
• Fosfatase Alcalina : 1057 U/L 
aumentada
• Paratormônio : 199,7 pg/mL 
aumentado
• Uréia s. :20 mg/dL  normal
• Creatinina s. : 0,3 mg/dL  normal
Evolução do caso
• Paciente estava sendo acompanhado no
HC apresentando sinais clínicos e
radiológicos de raquitismo que
impossibilitava deambulação.
Apresentava hipercalciúria,
hipermagnisúria, hipocalcemia e
magnisemia. Foi tratado com rocaltrol
porém foi suspenso devido à
nefrocalcinose
• Hd:raquitismo secundário à perda renal
de Ca e Mg decorrente de doença
autossômica dominante{rara}.
Raquitismo resistente a vitamina D
• Quase sempre hereditário
• Em casos raros é causado por alguns tipos
de câncer
• Transmitido por um gene dominante
localizado no cromossomo x
• Causa alteração renal, permitindo excreção
de fosfato na urina
• Na ausência de fosfato os ossos ficam
defeituosos
Sinais e Sintomas
• Hipofosfatemia
• Quantidade inadequada da forma ativa da
vitamina D
• Arqueamento dos membros inferiores
• Dor óssea e muscular
• Baixa estatura
• Excrescências ósseas nos locais de inserção
muscular que restringem os movimentos
articulares
• Problemas dentários, como abscessos
• Fraqueza em geral
Tratamento
• Não existe cura
• Elevação da concentração de fosfato no
sangue
• Administração via oral de fosfato
combinado com calcitriol (forma ativada
da vitamina D)
• Intervenções cirúrgicas para corrigir
deformidades ósseas