Genética de
Populações
Mestrando:Jiulliano de Sousa Costa
Prof. Dr. Eric Santos Araújo MCAS
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de
uma mesma espécie
que podem entrecruzar.
Genética de populações
Estrutura genética de uma população
• Alelos
• Genótipos
Grupo de indivíduos de
uma mesma espécie
que podem entrecruzar.
Padrão das variações genéticas nas populações
Mudanças na estrutura gênica através do tempo
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
200 = branca
500 = rosa
Freqüências
genotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300 = vermelha
Total = 1000 flores
300/1000 = 0.3 RR
Estrutura genética
• Freqüências genotípicas
• Freqüências alélicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R
500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos
Freqüências
alélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
Para uma população
com genótipos:
Calcular:
Freqüência genotípica:
100 GG
160 Gg
Freqüência fenotípica
140 gg
Freqüência alélica
Para uma população
com genótipos:
Calcular:
Freqüência genotípica:
100 GG
160 Gg
260
100/400 = 0.25 GG
0.65
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
Freqüência fenotípica
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
140 gg
Freqüência alélica
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
A genética de populações estuda a origem da variação,
a transmissão das variantes dos genitores para a prole
na geração seguinte, e as mudanças temporais que
ocorrem em uma população devido a forças evolutivas
sistemáticas e aleatórias.
RESPONDA:
- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas
enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas
populações africanas?
- Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma
população que recebe migrantes africanos?
- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida
geração após geração?
ERITROPOIESE
HEMOCITOBLASTO
PROERITROBLASTO
ERITROBLASTO
I
ERITROBLASTO
II
NORMOBLASTO
RETICULÓCITO ERITRÓCITO
O que é
Genética de
populações?
Como a estrutura
genética muda?
Porquê a variação
genética é importante?
Freqüência genotípica
Freqüência alélica
Variação genética no espaço e tempo
Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
Variação genética no espaço e tempo
Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em
populações de ratos da pradaria em 20 gerações
Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
• Adaptação à mudanças ambientais
• Conservação ambiental
• Divergências entre populações
• Biodiversidade
Porquê a variação genética é importante?
variação
Aquecimento
global
Sobrevivência
EXTINÇÃO!!
não variação
Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
Porquê a variação genética é importante?
divergência
variação
não variação
NÃO DIVERGÊNCIA!!
Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou
freqüências genotípicas através do tempo
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
• Casamento preferncial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
Mudanças no DNA
• Cria novos alelos
• Fonte final de toda
variação genética
• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
• deriva genética
Movimento de indivíduos
entre populações
• Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
Certos genótipos deixam
mais descendentes
• seleção natural
• deriva genética
• Diferenças na sobrevivência
ou reprodução
diferenças no “fitness”
• Leva à adaptação
• Casamento preferencial
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
mutação!
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
2ª geração: 0,96 não resistente
0,04 resistente
3ª geração: 0,76 não resistente
0,24 resistente
4ª geração: 0,12 não resistente
0,88 resistente
Seleção Natural pode causar
divergência em populações
divergência
Seleção sobre os alelos
da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal
Anemia falciforme
Baixo
fitness
AA – ß hemoglobina normal
Vulnerável à malária
Médio
fitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas
resistente à malária
Alto
fitness
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)
Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
Mudança genética
simplesmente ao acaso
• Erros de amostragem
• deriva genética
• Casamento preferencial
• Sub-representação
• Populações pequenas
Deriva Genética
Antes:
8 RR
8 rr
0.50 R
0.50 r
Depois:
2 RR
6 rr
0.25 R
0.75 r
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
Causa mudanças nas
freqüências alélicas
• deriva genética
• Casamento preferencial
Como a estrutura genética muda?
• mutação
• migração
• seleção natural
Casamento combina os
alelos dentro do genótipo
Casamento não aleatório
• deriva genética
• Casamento
Combinações alélicas
preferencial não aleatórias
Variação fenotípica
Contínua
Descontínua
Freqüências alélicas
Tipo sanguíneo
Genótipo
Número de pessoas
M
LMLM
1787
MN
LMLN
3039
N
LNLN
1303
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população
avaliada apresenta:
p = 0,5395
q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p+q=1
Freqüências genotípicas: teorema de
Hardy-Weinberg
Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a
qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e
genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
espermatozóides
ovócitos
A (p)
a (q)
AA
Aa
p2
Aa
Genótipo
Freqüência
pq
AA
p2
aa
Aa
2pq
aa
q2
A (p)
a (q)
pq
q2
Hardy Weinberg Equation

A freqüência do alelo “A”: em uma população é
chamada “p”


Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A freqüência do alelo “a”: em uma população é
chamada “q”


Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
 (p x q) + (q x p) = 2 pq.
ou
Fêmeas dão “a” e machos “A”
Fêmeas dão “A” e machos “a”
Hardy Weinberg Equation
p2 + 2pq + q2 = 1
Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguíneo
Genótipo
Número de pessoas
M
LMLM
1787
MN
LMLN
3039
N
LNLN
1303
TOTAL = 6129
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395
q = 0,4605
Genótipo
Freqüência de Hardy-Weinberg
LMLM
p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN
2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
LNLN
q2 = (0,4605)2 = 0,2121