Osteogênese Imperfeita





Definição: doença
hereditária que apresenta
as seguintes
características:
fragilidade óssea
excessiva;
fraturas repetitivas;
deformidades progressivas
do esqueleto;
* dentes e outros órgãos (
tec. Conjuntivo).
Osteogênese Imperfeita





Histórico
Eckaman (1788) e Lobstein
(1833) – descendentes
familiares com fragilidade
óssea.
Vrolik (1849) – fraturas ao
nascimento cranianas,
torácicas e abdominais (forma
letal)
Homen de cristal
Axman (1831) – escleróticas
azuis e frouxidão ligamentar
Osteogênese Imperfeita
Osteogênese Imperfeita
CADEIAS
PROTEÍNAS
TIPO I :
CADEIAS A1 e A2
COLÁGENO
TIPO I
TROCAS
ARGININA/GLICINA
CISTEÍNA/GLICINA
90% DO COLÁGENO
CORPORTAL
FRAGILIDADE
OSSEA
Osteogênese Imperfeita
a) Congênita e
letal
-fraturas ao
nascer;
-hemorragias intra
cranianas/orgãos;
-óbito aos 2 meses
OSTEOGENESE
IMPERFEITA
b)Tardia
-hereditária
-fraturas após
1o.ano
-múltiplas fraturas;
-deformidades graves dos
membros
- comprometimento
da coluna vertebral
Osteogênese Imperfeita





Quadro clínico:
fraturas múltiplas – traumas
mínimos (axial/perifético)fi.
fraturas intra-utero;
nanismo micromélico – aum.
Diâmetro antero-post.
(quilha)
Platispondilia - tronco
Osteogênese Imperfeita




Quadro clínico:
formas aberrantes
ossos crânio
Encurtamento dos
membros
diáfises sinuosas
Osteogênese Imperfeita




muitos pontos de fraturas e
neoformação óssea.
Crânio irregular : face
afilada triangular “rosto de
duende”;
Abóboda craniana “placas
de iceberg”;2.3
Óbito no 1o. ano de vida:
hemorragias intracranianas
, torácicas, complicações
respiratórias (colab. Arcos
costais)
Osteogênese Imperfeita










A fisioterapia deve:
Incentivar e orientar o contato dos pais com a
criança;
Promover a deambulação;
Tratar e prevenir contraturas posicionais e
deformidades;
Diminuir quadro álgico;
Fortalecimento muscular;
Promover e manter as atividades de vida diária;
Constante avaliação do paciente;
Obter maior independência, confiança e
estabilidade nos movimentos;
Precaução e reconhecimento das fraturas.
Osteogênese Imperfeita
Osteogênese Imperfeita
Estudo de casos