Síndrome de Marfan
Isabel Munhoz
O que é?
o Pediatra francês Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896;
o Doença genética do tecido conjuntivo com transmissão
autossômica dominante;
o A chance de transmiti-la para os filhos é de 50%;
o Apenas uma mutação (alteração no código genético) em um
dos alelos (cromossomo 15) é necessária para ocorrerem as
manifestações clínicas;
o Intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo;
o Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante
familiar.
o Nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características
clínicas (expressividade variável);
o Sistemas esquelético, cardíaco, oftálmico (pleiotropia);
o Gene
Proteína (glicoproteína)
Fibrilina (defeituosa);
Comum aos três sistemas na sustentação dos
órgãos (ligamentos, cristalino e parede das
artérias).
* importante componente na formação de fibras elásticas.
Diagnóstico
Requisitos para o diagnóstico:
o nos casos esporádicos (ou parente de primeiro grau
não afetado)
esqueleto + dois outros sistemas + uma
manifestação maior;
o nos casos familiais (ou pelo menos um parente de
primeiro grau afetado)
dois sistemas + uma
manifestação maior.
o Cabe ao geneticista clínico a investigação da família para
diagnóstico e aconselhamento genético dos afetados.
Alterações
•Cardiovasculares
o Aorta e válvula mitral
Grande quantidade de fibrilina na parede de
sustentação das estruturas.
o Devido ao esforço constante e a debilidade da parede aórtica, a
largura da aorta pode apresentar um crescimento excessivo.
várias complicações graves, como a dissecção
aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica.
o Mais freqüentes a partir dos 30 anos de idade.
o Cirurgia, medicamentos
diminuição da força e da
freqüência cardíaca.
* Lesão aórtica é a principal manifestação.
o A válvula mitral não permite o refluxo do sangue para o
átrio direito.
o freqüentemente alterada, espessada, redundante e com
prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo.
disfunção importante da válvula com vazamento ou
refluxo significativos.
o Ecocardiograma;
o Procedimento cirúrgico;
o Profilaxia para a endocardite valvar mitral com antibióticos.
•Oftálmicas
o Miopia que pode ser corrigida com o uso de óculos ou
lentes de contato;
o Subluxação do cristalino, que é o deslocamento da lente do
olho
óculos
cirurgia;
o Catarata
cirurgia;
o Descolamento de retina
pode diminuir muito a visão;
o Glaucoma causado por aumento da pressão do olho pode
ocorrer nestes indivíduos.
•Ortopédicas
o Estatura elevada
o Escoliose
o Braços e mãos alongadas
o Deformidade torácica
o Pectus excavatum (peito de pombo e peito em quilha
o Pectus carinatum (peito de sapateiro, peito escavado e tórax
escavado);
o Hipermobilidade das articulações
lesões e luxações
propensos a desenvolver
processo preventivo e curativo com a
terapêutica fisioterápica e exercício
físico.
Tratamento
o Não há cura definitiva;
o Acompanhar semestralmente os aspectos cardiológicos,
ortopédicos e oftálmicos do seu corpo;
o A grande esperança nas pesquisas atuais é a terapia gênica;
o Associação Marfan Brasil
• pesquisas nacionais e internacionais
• Brasil é destaque mundial na pesquisa sobre a síndrome
• Dra. Lygia Pereira, brasileira conseguiu obter toda a
seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1).
Aspectos Ortopédicos
X
Exercícios Físicos
o Semestralmente ou anualmente fazer uma avaliação ortopédica;
o Sistema musculoesquelético
principal “alvo” da síndrome
(nem sempre coração e olhos são significativamente afetados);
o Não específico (desordens do tecido conjuntivo)
um caso”;
“cada caso é
o Fortalecimento muscular excessivo pode causar desequilíbrio
funcional;
o O grau de frouxidão pode variar com o tempo afetando articulações
diferentes
dedos e mãos em um momento - joelhos, costelas
dentro da região torácica em outro;
o Dor
enrijecimento falso das articulações;
o Luxações, lesões;
o Mobilidade extrema
mais eficaz;
o Escolher a modalidade certa para proteger e fortalecer as
articulações
cirurgias fracassam neste caso;
o Exercícios isométricos para tônus muscular;
o Exercícios de força, com pesos livres
Sempre acompanhados por um profissional
competente no caso;
Estruturados cuidadosamente para que não hajam
desequilíbrios musculares, mas sim, funcionalidade.
o Busca contínua por exercícios físicos inovadores e criativos;
Estabilidade
Alívio da dor
Funcionalidade
o Natação;
o Pilates;
o Caminhada;
o Dança de salão;
o Musculação;
o Andar de bicicleta;
o Atividades sem esforços exaustivos
controlada
intensidade sempre
o Medicamentos para controlar a freqüência cardíaca;
o Exercícios de 4 a 5 vezes por semana;
o 30 a 50 minutos de atividade;
o Exercícios aeróbios
50% VO2máx;
o FC < 100 batimentos por minuto;
Curiosidades
o Expectativa de vida
em mais de 25% desde 1972;
Homens: 41 para 70
Mulheres: 49 para 74
o 200 mil pessoas afetadas nos Estados Unidos;
o 1/10.000 tem Síndrome de Marfan;
o A estrela do basquete Chris Patton e o membro da equipe
olímpica de vôlei Flo Hyman morreram inesperadamente de
aneurismas aórticos como resultado secundário de uma síndrome
de Marfan desconhecida.
Bibliografia
www.marfan.com.br (Marfan Brasil);
Edição de 15 de janeiro de 1995 do American Journal of Cardiology;
http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/marfan.htm