LIGAÇÃO E PERMUTA GENÉTICA
Após as descobertas das Leis Mendelianas
Realizados inúmeros estudos sobre
explicação da herança de diversas
características em várias espécies.
Estudo da herança da forma do fruto e do tipo de inflorescência em tomate
Analisando cada gene independentemente em F2, temos a proporção 3:1.
Analisando conjuntamente, não temos a proporção esperada de 9 : 3: 3 : 1.
(Quadro 8.1 e 8.2)
Por esse quadro podemos dizer que os genes estão ligados no mesmo cromossomo.
Homem
Milho
2n = 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos homólogos
2n = 20 cromossomos ou 10 pares de cromossomos homólogos
Normalmente o número de genes de uma espécie excede o número de cromossomos,
portanto, a única hipótese é que existem genes situados no mesmo cromossomo.
Genes situados em um mesmo cromossomo
Com genes ligados
Grupo de ligação.
Fenótipos recombinantes (caracteres de ambos pais)
Fenótipos paternais
ORIGEM DOS FENÓTIPOS RECOMBINANTES
Durante o processo de formação dos gametas ocorreu a permuta genética.
PERMUTA GENÉTICA
Fenômeno que permite separar genes ligados.
TIPOS DE LIGAÇÃO GÊNICA
LIGAÇÃO COMPLETA
LIGAÇÃO PARCIAL
Quando os genes estão muito próximos no cromossomos
não ocorrendo separação entre eles.
Quando os genes estão mais distanciados entre si
ocorrendo a separação com a presença de permuta.
REPRESENTAÇÃO DOS ALELOS DE UM GENE LIGADO
Considere dois genes (A) e (B)
AA bb
Cromossomos diferentes
Ab /Ab
Cromossomos ligados
Fase de repulsão ou Configuração TRANS
Fase de atração ou Configuração CIS
Ex: Configuração TRANS
Ab / Ab
Temos um gene dominante e um
recessivo no mesmo cromossomo.
Quando num cromossomo estão
ligados os alelos dominantes ou
recessivos dos dois genes.
Configuração CIS
AB / AB
ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DE PERMUTA
Com a freqüência de permuta , podemos achar a freqüência esperada dos
genótipos em questão. Essa freqüência é obtida através da descendência de um
cruzamento teste.
Freqüência de Permuta = (Descendentes recombinantes / total descendentes) x 100
Ex: tomate
F1 = Os / oS
Freqüência de permuta = (21 + 19) / 210 = 20%
Gametas Recombinantes
OS – 10%
os – 10%
(Quadro 8.3 e 8.4)
Gametas paternais
Os – 40%
oS – 40%
GERAÇÃO F2
Redondo, Simples – 51%
Alongado, Simples – 24%
Redondo, Composto – 24%
Alongado, Composto – 1%
BASES CROMOSSÔMICAS DA PERMUTAÇÃO
Permuta resulta da troca de partes entre cromátides não irmãs quando os
cromossomos homólogos estão pareados. Isso ocorre na Prófase I, mais precisamente
no Paquíteno.
Quiasmas
Pontos verificados entre cromátides que fizeram a permuta.
Representa a permuta ocorrida. (Figura 8.2)
A freqüência de recombinação é a metade da freqüência de quiasma.
Ex: tomate
Em 100 células
160 gametas
Freqüência de permuta = 0,20
Freqüência de quiasma = 0,40
40 apresentam quiasma
80 paternais
80 recombinantes
40 Os
40 oS
40 OS
40 os
FIGURA 8.2
As outras 60 células
240 gametas parentais
120 Os
120 oS
MAPAS GENÉTICOS
Freqüência de permuta
A unidade de medida entre os genes
Influenciada pela distância entre os genes.
centimorgan (cM)
“Um centimorgan é igual a um por cento de permuta, isto é, representa a distância linear
para o qual um por cento de permuta é observada.”
Ex:
F. P. = 0,20
MAPA GENÉTICO
A distância entre os dois genes é de 20 cM.
Diagrama onde são representados os genes com suas respectivas
posições no cromossomo.
PROCESSO UTILIZADO NA CONSTRUÇÃO DE UM MAPA GENÉTICO
Método dos três pontos : Corresponde a um cruzamento teste envolvendo três genes
ligados.
Necessidade de três genes
Verificar a presença de permuta dupla.
(Figura 8.3 e Quadro 8.6)
Ex: milho
Gene (A) :
Gene (B) :
Gene (C) :
a
b
c
corresponde a plântulas virescentes
corresponde a plântulas brilhantes
corresponde a macho-estéril
CONCLUSÕES
1. As combinações paternas são as que representam maior freqüência na descendência
2. Os duplos recombinantes são aqueles que apresentam a menor freqüência observada.
Através dessa conclusão, podemos identificar qual gene está situado na posição
intermediária. A permuta dupla altera apenas um gene, o intermediário.
DIAGRAMA GENÉTICO
Região I
Região II
A
B
Próximo passo ?
C
Achar as distâncias entre os genes.
Identificar os genótipos que são recombinantes na Região I e aqueles recombinantes na
Região II.
ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO I
62 Abc
60 aBC
Rec. reg.I
Total = 133 recombinantes na região I
7 AbC
4 aBc
Duplos Rec.
F.P.(I) = (133 / 726) x 100 = 18,30 %
A
B
18,30 cM
ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA REGIÃO II
40 ABc
48 abC
Recomb. Reg. II
F.P.(II) = (99 / 726) x 100 = 13,6 %
7 AbC
4 aBc
B
Duplos Rec.
C
13,60 cM
INTERFERÊNCIA : A permuta em uma região do cromossomo pode interferir a ocorrência
de outra nas suas proximidades. Quanto mais próximos os pontos de
permuta, maior será a interferência.
Interferência (I) = 1 – (FPDO / FPDE)
FPDO = (DUPLOS REC. / TOTAL) X 100
FPDE = (DIST. I X DIST. II) / 100
(7 + 4) / 726 x 100 = 1,5 %
(18,3 x 13,6) / 100 = 2,5 %
I = 1 – 0,6 = 0,4 ou 40 %
Isso significa que 40% das freqüências de permuta dupla esperada não foram
observadas.
EMPREGO DE MAPAS GENÉTICOS
A principal utilidade de um mapa genético é possibilitar a previsão do resultado de
cruzamentos envolvendo genes ligados.
Ex: Cruzamento teste
A descendência corresponde à proporção de gametas
do heterozigoto.
WS3 LG1 GL2
ws3 lg1 gl2
X
ws3 lg1 gl2
Distância de ws3 até lg1 = 11 cM
Distância de lg1 até gl2 = 19 cM
Total = 30 Cm
ws3 até gl2
(Figura 8.4 – cromossomo 2)
ws3 lg1 gl2
Interferência de 0,7 ou 70%
ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DE DUPLOS RECOMBINANTES
(FPDO)
I = 1 - (FPDO / FPDE)
FPDE = (11 X 19) / 100 = 2,09%
FPDO = FPDE (1 – I)
FPDO = 2,09 (1 –0,7) = 0,63%
CROMOSSOMOS DA ESPÉCIE DO MILHO
Considerando 1000 indivíduos descendentes, temos:
0,63 duplos rec.
X
100 indivíduos
1000 indivíduos
X = 6, 3 gametas duplos recombinantes, sendo 3,15 de cada tipo.
ESTIMATIVA DA FREQUENCIA DE GAMETAS RECOMBINANTES
APENAS ENTRE WS3 E LG1
Distância de ws3 até lg1 = 11%
100 indivíduos
1000 indivíduos
11 recombinantes
X = 110 gametas recombinantes
110 – 6,30 = 103,70 gametas recombinantes apenas entre ws3 e lg1, sendo 51,85 de
cada tipo.
DUPLOS RECOMBINANTES
ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DEGAMETAS RECOMBINANTES
APENAS ENTRE LG1 E GL2
Distância de lg1 até gl2 = 19%
100 indivíduos
1000 indivíduos
19 recombinantes
X = 190 gametas recombinantes
190 – 6,30 = 183,70 gametas recombinantes apenas entre lg1 e gl2, sendo 91,85 de cada
tipo.
ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DOS GAMETAS PATERNAIS
(SEM OCORRÊNCIA DE PERMUTA)
Total de gametas – número de gametas recombinantes
1000 – 6,30 – 103,70 – 183,70 = 706,30 gametas paternais, sendo 353,15 de cada tipo.
Duplos Rec.
Rec. entre ws3 e lg1
Rec. entre lg1 e gl2