Deficiência intelectual ou de
aprendizagem
 Personalidade com características
únicas
 Problemas cardiovasculares
 Hiperacusia
 Hipercalcemia até aos 5 anos de idade
 Características faciais distintivas

Haploinsuficiência do gene elastina
 Eliminação de uma região que se
estende por mais de 25 genes
 LIMK1, GTF1IRD1 e GTF2I são genes que
estão em investigação pelo seu papel
no perfil cognitivo

1 por cada 20 000 nascimentos
 A doença cardiovascular é responsável
pela maioria dos casos de mortalidade
precoce
 A deleção acontece igualmente, em
homens e mulheres
 Condição autossómica dominante

Trabalho realizado por:
 Mariana Pimenta
 Turma C