ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Prof. Débora de Oliveira
O que são???
• Organismos normais, pertencentes a mesma
espécie apresentam um cariótipo definido, no
qual número, forma e tamanho dos
cromossomos são definidos.
• Alterações numéricas e estruturais dos
cromosssomos provocam desequilíbrio
genético.
Tipos
• Numéricas: incluem os casos em que há
aumento ou diminuição do número do
cariótipo normal da espécie humana.
• Estruturais: incluem os casos em que um ou
mais cromossomos apresentam alterações de
sua estrutura.
Aberrações Cromossomicas
Numéricas
Euploidias e aneuploidias
Euploidias
• A variação de todo o conjunto cromossômico,
ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n,
5n...
Ex: haploidia em abelhas
Euploidia
• Poliploidia: existência de três ou mais
conjuntos cromossômicos.
Fêmea
2n
Meiose
anômala
Fecundação
Óvulo
2n
Zigoto
3n
Espermato
zóide
n
Aneuploidias
• Alterações numéricas que afetam um ou mais
cromossomos do par de homólogos.
Cariótipo humano normal
Tipos de Aneuploidias
Monossomia
Nulissomia
Trissomia
• Perda de um dos cromossomos do par de
homólogos
• 2n-1
• Perda dos dois membros do par de
homólogos
• 2n-1
• Acréscimo de um cromossomo ao par de
homólogos
• 2n+1
Origem das aneuploidias
Origem das aneuploidias
Aneuploidias no Homem
• No homem as aneuploidias provocam
anomalias genéticas responsáveis por um
conjunto de sintomas que caracterizam uma
síndrome.
Síndrome de Down
• Descrita em 1866 por Langdon Down é a
síndrome mais comum com frequência de
1/2000 nascimentos.
Trissomia do cromossomo 21
Síndrome de Down
• Sintomas:
- QI baixo
- Prega palpebral
- Língua grossa
- Prega contínua na
palma da mão
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
• Afeta mulheres sendo determinada por
monossomia do cromossomo X (45 X)
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinenfelter
• Atinge homens e é causada por uma trissomia
dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY
Síndrome de Klinenfelter
Síndrome de Edwards
• Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY).
• É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo
mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos
fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de
90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida.
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
• Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY).
• Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido,
polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de
horas ou dias.
Síndrome de Patau