HERANÇA
MULTIFATORIAL
• Influência de vários genes = POLIGÊNICA
• Influência de agentes ambientais variados
FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
HERANÇA MULTIFATORIAL
AMBIENTE
normais
Acúmulo de genes deletérios
afetados
limiar
Aumento da
severidade
LÁBIO LEPORINO
LÁBIO LEPORINO
 O fechamento ocorre entre a 5º e a 8º semana de gestação
 1/1000 afetados, sendo 2/3 do sexo masculino e 1/3 feminino
?
?
?
1/1000
4%
?
10 %
LÁBIO LEPORINO
DEFEITO DE FECHAMENTO DO
TUBO NEURAL
22º dia de gestação
23º dia de gestação
Período embrionário – fechamento do tubo neural
Normal
Anencefalia
Espinha bífida
DEFEITO DE FECHAMENTO DO
TUBO NEURAL (DTN)
Taxa de Prevalência ao Nascimento de DTNs,
Carolina do Norte (EUA), 1989-1998
Total de DTNs
Espinha bífida
Anencefalia
ANENCEFALIA
Freqüência: 1/500
ANENCEFALIA
ANENCEFALIA
NÃO-FECHAMENTO DA COLUNA
VERTEBRAL: ESPINHA BÍFIDA
Medula espinhal
Dura-máter
Espinha bífida oculta
Espaço sub-aracnóideo
Meningocele
Espinha bífida
Aracnóide
Meningomielocele
ESPINHA BÍFIDA
Meningomielocele
MENINGOCELE
MENINGOMIELOCELE
ESPINHA BÍFIDA
Freqüência: 1/300
ENCEFALOCELE
ENCEFALOCELE
DEFEITOS DE FECHAMENTO DO
TUBO NEURAL
 2/3 do sexo feminino e 1/3 masculino
 Ácido Fólico - preventivo
?
?
4%
?
10 %
IRMÃOS, GÊMEOS
DIZIGÓTICOS E MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS DIZIGÓTICOS
GÊMEOS DIZIGÓTICOS
GÊMEOS MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS
MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS
MONOZIGÓTICOS
GÊMEOS SIAMESES
GÊMEOS SIAMESES
ESTUDO COM GÊMEOS
ESQUIZOFRENIA