Talassemias
Revisão
Talassemias
• Grupo heterogêneo de doenças
hereditárias.
• Defeitos na síntese de uma ou mais
cadeias polipeptídicas.
• Causa desequilíbrio entre as cadeias
• Hemoglobinização deficiente.
Talassemias
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Tipos:
Alfa
Beta
Delta
Delta-Beta
Gama-delta-beta
Talassemia
• Fisiopatologia:
-Hipocromia
-Desequilibrio entre cadeias.
-Cadeia em excesso forma agregados
intracelulares.
-Lesão de Membrana
-Destruição Celular
- CHCM baixo
Alfa Talassemia
• Causas:
-Anomalias dos genes estruturais alfa
-Anomalias no processamento do RNA-m
-Anomalias que desestabilizam a molécula
protéica.
Alfa Talassemia
• Praticamente todos os componentes da
membrana estão alterados.
• O excesso de ferro não ligado ao heme e da
cadeia precipitada tem ação oxidante.
• Ocorre lesão da membrana celular.
• Desequilíbrio nas bombas de cálcio e potássio.
• Alterações da forma com rigidez da
membrana.
Alfa Talassemia
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Deficiência de cadeias alfa
Excesso de cadeias gamas (intra-uterina)
Formação de tetrâmeros gama (Hemoglobina Bart’s.
Presença de tetrâmeros beta, ou Hemoglobina H.
São instáveis e termolábeis, oxidam-se facilmente e
se precipitam.
• Aparecimento de corpos de inclusão
• Lesão da membrana e destruição celular.
• Ocorre no Baço (hemólise), ou na medula óssea
(eritropoiese ineficaz).
Alfa Talassemia
• Sob o ponto de vista fenotípico, as
talassemias alfa podem ser reconhecidas
pôr várias condições clínicas bem
definidas. Há duas formas de alfa
talassemia:
Alfa Talassemia
• Forma Grave: Deleção Total dos genes
-Hb Bart’s acima 70%
-HbH
Foma Simples
-Característica do heterozigoto.
-Hb Bart’s
-HbH
Alfa Talassemia
Talassemia Alfa, genética
Cromossoma 16
Normal
Traço o
Traço +
Doença de HbH
Hidropsia fetal
Alfa Talassemia
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Doença de Hemoglobina H
Tetramerização de Cadeias beta.
Alta afinidade ao O2
Instáveis ao calor
Sua [ ] oscila entra 5 e 40%
Ao nascimento Hb Bart’s de 1 a 25%
HbA e A2 diminuídas
Alfa Talassemia
• Doença de HbH Diagnóstico:
-Anemia Hemolítica
-Esplenomegalia
-Drogas Oxidantes
-Pode ser Homo ou Heterozigota
Alfa Talassemia
• Hidropsia Fetal de Hb Bart’s
Alfa zero talassemia (Ausência de cadeias)
-O excesso de cadeias gamas se liga as
cadeias zeta mantendo Hb Portland.
-Hb Bart’s constitui 90%
Alfa Talassemia
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Diagnóstico Laboratorial:
Hb A2 diminuida
Presença de corpos de inclusão
Estudo populacional
Beta Talassemia
Beta Talassemia
• Alterações Quantitativas de Cadeias beta
• São Classificadas em beta-zero,Beta-mais
• Precipitados de Cadeias alfa formam
Corpos de Heinz
Beta Talassemia
• Fisiopatologia:
-CHCM baixo
-Corpos de Inclusão (Heinz)
-Bloqueio da Síntese do Dna (G1)
-Eritropoiese ineficaz
-Aumento da absorção de Ferro
-Aumento de BI
-Hiperesplenismo
-leucopenia e trombocitopenia
Beta Talassemia
• Diagnostico laboratorial:
-Hiperplasia Medular
-Hiperuricemia e gota
-Eritropoiese ineficaz
-Reticulocitose
-Aumento de A2 e Fetal
-Ferro aumentado
-Ferritina Baixa
-TIBC baixo
-Índices hematimétricos baixos
Beta Talassemia
• Caracteristica da Talassemia Major
Beta Talassemia
• Tratamento:
-Terapia Quelante
-Hipertransfusão Hb ente 12 a 14g/dl
-Supertransfusão Hb acima de 15g/dl
-Prevenção à Infecções
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