Volume 4
Número 29
17 de setembro de 2006
GBETH Newsletter
de Tumores Hereditários
de Estudos
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Uma
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publicação
semanal do Grup
www.gbeth.org.br
GBETH Newsletter é uma
publicação semanal
distribuída aos sócios
do Grupo Brasileiro de
Estudos de
Tumores Hereditários.
Sede
R José Getúlio, 579 cjs 42/43 Aclimação São Paulo - SP
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E-mail
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Editor
Erika Maria M Santos
Ligia P Oliveira
Diretoria
Presidente
Benedito Mauro Rossi
Vice-Presidente
Gilles Landman
Diretor Científico
André Vettore
Secretário Geral
Fábio de Oliveira Ferreira
Primeira Secretária
Erika Maria M Santos
Tesoureiro
Wilson T Nakagawa
Conselho Científico
Beatriz de Camargo
José Claúdio C Rocha
Maria Aparecida Nagai
Maria Isabel W Achatz
Samuel Aguiar Jr
Conselho Fiscal
Titulares
André Lopes Carvalho
Gustavo Cardoso Guimarães
Stênio de Cássio Zequi
Suplentes
Fábio José Hadad
Mariana Morais C Tiossi
Milena J S F L Santos
Metanálise: Impacto Psicológico do
Aconselhamento Genético
Erika Maria Monteiro Santos
Registro de Câncer Colorretal Hereditário - Hospital do Câncer
Braithwaite D, Emery J, Walter F, Prevost AT, Sutton S. Psychological impact of
genetic counseling for familial cancer: a systematic review and meta-analysis. Fam
Cancer 2006;5:61-75.
Com a disponibilidade de teste de predisposição para alguns genes relacionado
com o desenvolvimento de tumores, e o maior conhecimento da genética do câncer
há uma demanda crescente pelo aconselhamento genético. O aconselhamento
genético tem como objetivo facilitar a compreensão do indivíduo sobre seu risco de
uma doença herdada e sobre as opções de manejo do risco sem causar ansiedade
desnecessária.
Dada a complexidade de comunicar informações sobre o risco genético, não
está claro como os indivíduos entendem o risco da doença ou se o aconselhamento
genético pode gerar ansiedade e angústia que podem interferir com a adesão
recomendações de seguimento e detecção precoce.
Esta revisão sistemática tem como objetivo examinar o impacto do aconselhamento
genético para câncer de mama, ovário, e colorretal em resultados cognitivos, afetivos
e comportamentais. Este estudo tem como objetivo testar a hipótese de que o
aconselhamento genético resulta em melhora dos resultados cognitivos (percepção
de risco e conhecimento sobre genética do câncer) sem impacto negativo em
resultados afetivos (angústia, ansiedade, depressão, e preocupação com o câncer).
Além disso, busca-se verificar se o aconselhamento genético leva à mudanças no
comportamento, no qual o indivíduo adequa as recomendações de seguimento ao
nível do risco, e se estes resultados são mantidos ao longo do tempo.
Métodos
Seleção
dos estudos
Foram realizadas buscas por artigos no MEDLINE, PsycINFO, CancerLit,
CINAHL, EMBASE, e o Web of Science publicados até dezembro de 2001. Também
foram realizadas buscas nas revistas da área e foram enviadas cartas as clínicas de
genética do Reino Unido em busca de dados não publicados.
Metanálise: Impacto Psicológico do Aconselhamento Genético
Critérios
de inclusão
O aconselhamento genético foi definido como o
aconselhamento individual que forneceu subsídios
ao indivíduo para discutir o risco de câncer e a forma
de vigilância e teste genético de predisposição.
Foram incluídos estudos que avaliaram o impacto
psicológico do aconselhamento genético em
indivíduos com uma história familiar de câncer de
mama, ovário ou colorretal. Foram incluídos estudos
controlados ou prospectivos.
Resultados
Foram identificados 43 artigos, e 18 foram excluídos.
A falta de dados prospectivos foi à razão mais
comum para exclusão. Dos 21 estudos incluídos, 16
examinaram o impacto do aconselhamento genético
no câncer de mama, um no câncer de mama e ovário,
um no câncer de mama e colorretal, um no câncer
colorretal, e um no câncer de ovário. Quatro foram
estudos randomizados e um estudo era controlado
não randomizado. Foram incluídos 16 estudos
prospectivos não controlados em razão do número
reduzido de estudos randomizado.
Resultados
cognitivos
Percepção de risco
Dois estudos controlados relataram o impacto
do aconselhamento genético no nível de percepção
de risco, mas nenhum relatou efeito estatisticamente
significativo. Nestes dois estudos, o efeito em curto
prazo foi pequeno (diferença padronizada = -0.10, IC
95% -0.23–0.04).
(diferença padronizada=0.70 U, IC 95%=0.15-1.26
U). O efeito em longo prazo foi investigado em
único estudo, no qual também foi observado efeito
no conhecimento (diferença padronizada=0.80 U, IC
95% =0.10-1.50 U),
Resultados
afetivos
Foram investigados ansiedade, angústia geral,
depressão, preocupação com o câncer.
Ansiedade geral
Dois estudos controlados não encontraram efeito
do aconselhamento genético sobre a ansiedade. Em
um destes estudos, foi observada uma redução da
ansiedade significativa em curto prazo no grupo
intervenção e controle. Em contraste, quatro de seis
estudos prospectivos foi observada uma redução
significativa em curto prazo, mas os níveis retornaram
aos níveis de base em longo prazo.
Angústia geral
Um estudo controlado não mostrou diferença
significativa entre os grupos, com um pequeno
aumento em ambos os grupos. Dois de seis estudos
prospectivos relataram redução significativa em
curto prazo, mas não informou nenhum efeito em
longo prazo.
Depressão
Apenas um único estudo controlado e três
estudos prospectivos avaliaram a depressão, e não
encontraram efeitos em curto e longo prazo.
Acurácia do risco
Preocupação com o câncer
Apenas um estudo avaliou a acurácia do
risco, e tratou a variável como binária. Não foi
observada diferença significativa entre os grupos.
A porcentagem de indivíduos com compreensão de
risco precisa no seguimento foi 14,6% no grupo que
recebeu aconselhamento e 9,4% no grupo controle.
Três estudos controlados investigaram o efeito
do aconselhamento genético na preocupação
com o câncer. Um estudo observou uma redução
significativa na preocupação com o câncer 3 meses.
Porém, o efeito agrupado não identificou nenhuma
associação entre o aconselhamento e a preocupação
de câncer.
Conhecimento sobre a genética do câncer
Evidências de três estudos controlados indicaram
um aumento no conhecimento sobre genética do
câncer no grupo que sofreu intervenção comparado
ao grupo controle, com efeito de grande magnitude
Resultados
sobre comportamento de saúde
Poucos estudos avaliaram o efeito do
aconselhamento genético sobre comportamento
GBETH Newsletter 2006; volume 04 número 29
Metanálise: Impacto Psicológico do Aconselhamento Genético
de saúde, através da realização de mamografia e
freqüência de exame clínico das mamas, que foram
relativamente altas na avaliação de base. A adesão
ao auto-exame das mamas foi investigado em um
estudo controlado, com aumento significativo no
grupo intervenção e controle.
Teste genético
Nenhum estudo avaliou o impacto do
aconselhamento sobre a aceitação do teste genético.
Apenas um estudo prospectivo, avaliou a aceitação
do teste genético. Neste estudo (n = 60), 92% dos
participantes desejavam um teste preditivo antes do
aconselhamento genético, e 60% se submeteram ao
teste.
Discussão
Evidências sobre estudos controlados sugerem
que o aconselhamento genético leva a um aumento
no conhecimento sobre genética do câncer, mas
sem influenciar a percepção de risco e sem evento
adverso nos resultados afetivos. Especificamente, o
aconselhamento genético melhorou o conhecimento
sobre a genética do câncer em três estudos, mas não
influenciou a ansiedade em dois estudos, a angústia
geral em um, depressão em um, e preocupação com
o câncer em três estudos.
Estudos prospectivos demonstraram um aumento
estatisticamente significativo na acurácia do risco,
documentado em metanálise anterior. Também há
evidência da redução na preocupação com o câncer
e ansiedade geral. Os escores médios na ansiedade
geral, angústia, depressão, e preocupação com o
câncer atingiram níveis normais e não aumentaram
após o aconselhamento genético. Os resultados
comportamentais foram investigados em poucos
estudos, com efeitos pequenos. Este resultado
pode indicar que a adesão ao rastreamento não é
influenciada pelo aconselhamento genético.
Há
desafios
metodológicos e teóricos
consideráveis para testar a efetividade do
aconselhamento genético. Um aspecto importante
é a heterogeneidade das medidas utilizadas para
um mesmo construto, tornando a metanálise difícil.
Outro problema é o número limitado de medidas
para avaliar as informações sobre risco e opções de
seguimento, que são fundamentais no aconselhamento
genético. Poucos estudos publicados usam teorias de
comportamento e de comunicação de risco para guiar
a escolha e operationalização das medidas.
As pesquisas devem usar desenhos randomizados,
com amostra com poder adequado, grupos controle
apropriados, e intervenções dirigidas por teorias de
comportamento e de comunicação de risco.
Escalas
para avaliação do impacto da
avaliação genética
Uma das maiores dificuldades metodológicas do
artigo apresentado, foi à identificação de medidas
heterogêneas para a avaliação do impacto psicológico
do aconselhamento genético. Abaixo são apresentados
dois artigos que apresentam instrumentos validados
para medir este fenômeno.
Cella D, Hughes C, Peterman A, Chang C-H,
Peskin BN, Schwartz MD et al. A brief assessment
of concerns associated with genetic testing for
cancer: The Multidimensional Impact of Cancer
Risk Assessment (MICRA) Questionnaire. Health
Psychologu 2002;21:6:564-72.
O MICRA é um instrumento para medir o
impacto do resultado do teste de predisposição. O
instrumento, com três escalas, contém 25 questões,
auto-aplicativas, na qual para cada afirmação, o
indivíduo escolhe entre quatro respostas (nunca,
raramente, frequentemente, sempre) organizadas em
escala tipo Likert. O processo de validação ocorreu
com 158 mulheres submetidas ao teste BRCA1/BRCA2.
Todas as três escalas diferenciaram participantes com
teste positivo, negativo ou inconclusivo.
Read CY, Perry DJ, Duffy ME. Design and
psychometric evaluation of the Psychological
Adaptation to Genetic Information Scale. J Nur
Scholarship 2005;37:203-8.
A PAGIS (Psychological Adaptation to Genetic
Information Scale) é um instrumento para avaliar
as múltiplas dimensões da adaptação psicológica
à informação genética, para facilitar a avaliação
da eficácia do aconselhamento e de medidas de
suporte, e para identificar indivíduos sob risco de
enfrentamento inadequado. Muitos dos itens são
similares às dos instrumentos Impact of Events Scale
(IES), Perceived Personal Control (PPC) e MICRA.
O instrumento contém cinco escalas, e foi validado
através de uma pesquisa com 323 participantes que
responderam o questionário via Web.
GBETH Newsletter 2006; volume 04 número 29