Caso Clínico
Escola Superior de Ciências da Saúde – ESCS
Internato em Pediatria - HRAS
Interno: Francisco C J Pereira
Orientadora: Dra Elisa de Carvalho
História Clínica (colhida em 05/10/06)
Identificação:
MWGA, 2 meses e 8 dias, sexo masculino,
branco, DN:28/07/2006
Residente: Tocantins – TO
Procedente: Guará II
Informante: Rayane da Silva Galvão (mãe)
Queixa Principal:
Aumento de volume abdominal após início
da amamentação
História Clínica (colhida em 05/10/06)
HDA
“Criança com 2 meses e 7 dias nascida de
parto cesáreo, prematuro de 31 semanas com
peso de nascimento de 1570 gramas, Apgar
de 4 e 6, sendo intubado na sala de parto e
encaminhado à UTI neonatal onde permanece
até a data de hoje. Feito surfactante de
imediato, prescrito antibiótico: Penicilina
Cristalina e Gentamicina (mãe apresentava
bolsa rota há 5 dias)...
História Clínica (colhida em 05/10/06)
HDA
...No início evoluiu com aceitação da dieta
(leite materno) e ganho de peso adequado.
Após este período inicial criança evoluiu com
infecção tardia, desde então, distensão
abdominal freqüente, e por longo período
dependente de oxigênio. Feito na primeira
infecção tardia o esquema Oxacilina e
Amicacina seguido de Imipenem e Amicacina e
um terceiro esquema em 23 de setembro com
Ceftazidime e Amicacina, associado a
Anfotericina B (presença de fungos na urina).”
História Clínica (colhida em 05/10/06)
Exame Físico
Ectoscopia: Criança em REG, eupnéica, hidratada,
acianótica, anictérica, afebril ao toque. Sem linfonodos
palpáveis.
AC: RCR,2T,BNF com sopro sistólico em BEE (1+/6+)
FC: 110bpm
AR: Ausência de tiragens, MVF bilateral sem RA.
Expansibilidade preservada. FR: 46 irpm
Abdome: Globoso, tenso, RHA presentes, indolor à
palpação. Fígado a 1,5cm do RCD. Baço impalpável
Extremidades: Sem edemas, perfusão de 2seg.
Genitália: masculina, típica. Presença de hérnia inguinal
bilateral redutível
História Clínica (colhida em 05/10/06)
Exames complementares
TC de Crânio (30/08): Parênquima cerebral com valores
de atenuação normais. Ventrículos cerebrais de
topografia e dimensões normais. Amplitude dos espaços
liquóricos preservada. Pineal e plexos coróides
calcificados em porções normais. Fossa posterior sem
alterações.
TC de Abdome (20/09): Fígado, baço, pâncreas e rins
com morfologia, dimensões e coeficiente de atenuação
normais. Aorta e cava inferior de calibre normal sem
adenomegalias ao redor. Glândulas adrenais de
topografia, morfologia e dimensões normais.
História Clínica (colhida em 05/10/06)
Exames complementares
Ecocardiograma (31/08): CIA tipo forame oval sem
repercussão.
Ecocardiograma (09/10): PCA pérvio (1,4mm) sem
repercussão.
US renal (16/10):Aspecto normal
EAS (10/10): Normal
Teste do Suor (17/10): Braço esquerdo 22 mEq/l
Braço direito 27mEq/l
História Clínica (colhida em 05/10/06)
Hipóteses Diagnósticas:
Prematuridade
Distensão abdominal a esclarecer
Doença de Hirschsprung (?)
Fibrose Cística (?)
Parecer da Cirurgia Pediátrica 06.10.06
Lactente de 2m7d encaminhado de TO com história de
prematuridade, infecção tardia, distensão abdominal
quando houve aumento da dieta. Evacuações normais.
Relata eliminação de mecônio no 1.o dia de vida. Bom
ganho ponderal. Nunca fez uso de NPT. Suspeita de
Hirschsprung ou Erro inato do metabolismo. No momento
em dieta zero, SOG sem drenagem. BEG, eupnéico,
hipocorado (1+/4+), hidratado, anictérico, afebril.
Solicitados:
Radiografia Abdome simples
Clister Opaco
Hemograma Completo + Eletrólitos + PCR + TGO/TGP + Proteínas
totais e frações + Glicose
Radiografia de Abdome 06.10.06
Laudo: Distensão difusa de alças intestinais. Pouco gás na ampola retal.
Quadro de Exames Laboratoriais
Data
2/out
4/out
6/out
13/out
14/out
17/out
17/out
HB
10,3
11,4
11,6
12,1
9,8
10,1
9,7
HT
30,5
36,4
35,4
35,8
28,9
30,7
29,7
9.200
8.000
3.900
7.700
7.900
LEU
12.600 11.200
Seg
41
57
34
61
53
58
51
Bast
10
4
0
2
0
5
0
Linf
47
38
58
35
45
35
42
Mon
1
0
4
1
1
1
3
Eos
1
1
4
1
1
1
4
269.10
154.10
256.10
204.10
179.10
PLAQ
261.10 323.10
VHS
PCR
96
3
3
4,4
2,1
Gran.Tox
Glicemia
4+
86
Quadro de Exames Laboratoriais
Data
2/out
Ureia
Creat
4/out
6/out
17/out
12
6
19
0,5
0,2
0,3
9
8
Cálcio
Mg
2,8
2,8
Na
134
132
132
127
K
4,7
5,4
4,4
4,9
Cl
1
108
104
PTN total
2,8
3,2
Albumina
2
2,3
Globulina
0,8
0,9
TGO
42
38
TGP
12
10
Discussão
Causas de Obstrução Intestinal em Lactentes
Topografia - Intestino Grosso
Ânus Imperfurado
Atresia ou Estenose
Duplicação
Íleo meconial induzido por drogas
Síndrome de matéria fecal ou leite espessado
Fecalito
Dilatação Tóxica do Cólon
Invaginação
Doença de Hirschsprung
Cólon Esquerdo Neonatal Pequeno
Hiperganglionose
Microcólon - Síndrome de Hipoperistaltismo
Deficiência de neurônios argirófilos do
Plexo Mioentérico
Obstrução intestinal
Ocorre quando se interfere o fluxo do conteúdo
intraluminal através do trato digestivo.
Na obstrução média ou inferior os vômitos aparecem
mais tarde que na obstrução alta.
O fracasso em eliminar a matéria fecal e os gases se
produz somente depois
que o intestino por baixo
da obstrução se esvaziou.
Ruídos intestinais podem ser normais, hipoativos ou
hiperativos
Rx: padrão escalonado de alças intestinais dilatadas
na obstrução inferior.
Correção cirúrgica é o único tratamento definitivo.
a) Invaginação
Ocorre quando a alça intestinal se introduz em outra
adjacente na direção do fluxo peristáltico
Sem etiologia em 90% dos lactentes
Infecções entéricas são fator de risco 
comprometimento do tecido linfóide ~ pólipo
Tipos colocolônicos ocorrem em 9% enteroentéricos
em 17%
60 a 66% dos pacientes tem fezes com sangue com
aparência típica de sangue + muco
Invaginações ileocólicas são melhor toleradas que as
demais. Pouca repercussão no crescimento
a) Invaginação
Rx revela dilatação de alças e ausência de gás ao
nível da invaginação.
Enema baritado revela estrutura em forma de taça
b) Vólvulo
O intestino se torce sobre seu próprio eixo e sobre o
eixo de seu mesentério.
Complicação freqüente dos erros de rotação intestinal
Sintomas: obstrução intestinal, distensão abdominal e
vômitos, primeiro de caráter gástrico e logo depois
bilioso ou fecal.
Diarréia pode ser único sintoma e persistir dias ou
semanas antes do diagnóstico.
Enema baritado mostra fundo cego. Rx mostra
compatibilidade com oclusão leve  exsudato
intraperitoneal, edema de parede.
Tratamento cirúrgico com ressecção de segmento
infartado se houver.
c) Íleo Meconial
Forte relação com quadro de Fibrose Cística 10 a
15%
Freqüência maior no sexo masculino
Obstrução causada por mecônio espesso que
resiste à passagem pelo íleo
Massas de secreção acidofílica cobrem a luz das
glândulas de Brunner no duodeno e das criptas de
Lieberkühn  nódulos linfáticos hipertróficos
Espessamento do mecônio se deve à adição de
conteúdo mucoprotéico e formação de cálcioglucoproteínas
c) Íleo Meconial
Apresenta-se como uma obstrução baixa que é
complicada por vólvulo, atresia, ou perfuração.
Achados de radiologia:
Níveis hidro-aéreos (52%)
Alça em sentinela (45%)
Atresia (12%)
Ar intramural e calcificações (6%)
Enema baritado mostra um “micro cólon”
Complicações: vólvulo, perfuração por mecônio 
peritonite bacteriana (40%)
c) Íleo Meconial
Múltiplas alças
intestinais
dilatadas e
presença de
calibre de cólon
anormalmente
diminuído “micro
cólon”
Doença de Hirschsprung
Alteração do desenvolvimento do sistema nervoso
entérico – Ausência de células ganglionares no
trato digestório distal
PLEXO SUBMUCOSO
(DE MEISSNER)
PLEXO MIOENTÉRICO
(DE AUERBACH)
Freqüência: 1:5.000 (1:2.000 a 1:10.000)
Prevalência maior no sexo masculino quanto
menor o segmento acometido
AGANGLIANOSE INTESTINAL CONGÊNITA
Doença de Hirschsprung
Etiopatogenia
Defeito na migração dos precursores das
células ganglionares desde a crista neural até o
intestino primitivo
Momento de interrupção da migração dos
neuroblastos na parede intestinal define
extensão da aganglionose
Período Gestacional
7.a semana
8.a semana
9.a semana
Entre 10.a e 12.a
Seguimento com Aganglionose
Total do Cólon e segmentos do delgado
Cólon sem acomentimento de delgado
Cólon descend. + Sigmóide + Reto
Sigmóide + Reto
Doença de Hirschsprung
Etiopatogenia
Fatores Genéticos associados
• Maior freqüência em meninos
• Prevalência em familiares de portadores
• Gêmeos monozigóticos
• Associação com anomalias cromossômicas e
malformações:
• Síndrome de Down
• Ânus imperfurado
• Má rotação intestinal
• Atresia ileal
• Lábio leporino
• Braquidactilia
Doença de Hirschsprung
Etiopatogenia
Fatores Ambientais
Fatores Infecciosos
Fatores Inflamatórios
Fatores Isquêmicos
Fatores Anóxicos
Doença de Hirschsprung
Manifestações Clínicas
Período Neonatal
Retardo da eliminação de mecônio
Sintomas de obstrução intestinal
• Distensão abdominal (79%)
• Vômitos claros  biliosos (35%)
Constipação e Distensão abdominal
Melhora temporária após uso de enemas,
supositórios ou toque retal
Doença de Hirschsprung
Manifestações Clínicas
Período Neonatal
Diárréia
Peritonite (perfuração de ceco)
Prolapso retal
Exame Físico
Abdome distendido e timpânico
Ampola retal vazia com saída de fezes e flatos
após toque retal  Distensão abdominal
Doença de Hirschsprung
Manifestações Clínicas
Após Período Neonatal
Sintoma mais freqüente: Constipação
Evacuações com esforço e frequência diminuída
(1 a cada 7 ou 10 dias)
Distensão abdominal flutuante
Enterocolite (diarréia, distensão abdominal,
febre e prostração nos 4 a 5 primeiros meses)
Doença de Hirschsprung
Exame Físico
Fácies hipocrática, baixo peso, alguns casos
edema
Abdome timpânico com fecalomas palpáveis e
rede venosa visível em crianças maiores
Toque retal  ausência de fezes no reto (60%)
ou canal estreitado (falsa estenose retal)
expulsão de fezes e flatos após retirar dedo.
Doença de Hirschsprung
Divisões da Doença (Nixon)
Grupo 1
• Obstrução intestinal persistente no período neonatal.
Necessidade de colostomia ou ileostomia.
Aglanglionose extrema.
Grupo 2
• Obstrução intestinal recorrente. Persiste com
amamentação. Grupo mais numeroso.
Grupo 3
• Obstrução recorrente durante amamentação que
melhora com realização de enemas. Bom estado
geral e nutricional
Doença de Hirschsprung
Grupo 4
• Sintomas leves ou raramente assintomáticos.
Tardiamente: desnutrição, baixa estatura, obstrução
intestinal crônica, distensão gasosa do abdome,
peristaltismo visível e audível. Frequentes
enterocolite e distensão abdominal. Risco de
perufação e choque.
Grupo 5
• Episódios de diarréia e distensão abdominal durante
amamentação, facilmente confundidos com
gastrenterites. Lesão obstrutiva pode passar
desapercebida. Mortalidade elevada se não
instituídos enemas ou colostomias.
Formas especiais
Doença de Hirschsprung de Segmento UltraCurto
• Forma Anal (grupo 6 de Nixon)
• Segmento aganglionar de 5cm
• Constipação crônica
• Escape fecal
• 20% dos casos com obstrução intestinal
• 2/3 ocorrem em meninos
• Toque retal com fezes endurecidas na ampola
Formas especiais
Aganglionose Colônica Total (Síndrome de
Zuelzer Wilson)
• Pode estender-se ao íleo, duodeno e estômago
• Vômitos precoces e persistentes
• Habitualmente não há distensão abdominal
• A eliminação do mecônio é normal em 40%
• Em estudo: eliminação lenta do contraste do
estômago e ausência de peristalse colônica no
estudo radiológico
• Manometria não tem valor
Diagnóstico
RADIOLOGIA
• Severa distensão gasosa
• Ausência de gás na pelve
• Enema baritado (Clister Opaco)  divisão entre
entre o segmento dilatado (normal) e o agangliônico
• Nos neonatos a divisão nítida é visível entre 18 dias
e 3 meses
• Divisão ausente da doença do segmento ultra curto
e na aganglionose total
Diagnóstico
MANOMETRIA RETAL
• Na DH o o reflexo inibidor anorretal está ausente 
relaxamento reflexo do esfíncter anal interno em
resposta à distensão retal não é observado
• Constipação funcional crônica pode simular
resultados falso-positivos
• Reflexo anorretal presente em neonatos com idade
gestacional corrigida >39 semanas e >2700 g
(controverso).
Diagnóstico
BIÓPSIA RETAL
• Baseado na presença de aganglionose (3cm acima
da margem anal sendo necessária apenas sucção do
plexo submucoso)
• Avaliação HISTOLÓGICA & HISTOQUÍMICA
• Se células ganglionares identificadas:
Doença de Hirschsprung
• Histoquímica para acetilcolinesterase positiva
confirma presença de Doença de Hirschsprung
Fibrose Cística
Conceitos
Doença multissistêmica
Doença autossômica recessiva causada por
mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator) que
levam a alterações no transporte
transmembrana epitelial de Cl-, Na+ e água,
afetando glândulas exócrinas, e tratos
respiratório, GI e reprodutivo.
Fibrose Cística
Conceitos
Incidência: 1:2500 em caucasianos, 1:18.000 em
negros e 1:90.000 em orientais
Estima-se que 1:20-25 brancos sejam carreadores de
mutação no gene CFTR
Fibrose Cística
Conceitos
Defeito no gene localizado no braço longo do
cromossomo 7  responsável pela síntese da CFTR
(Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator)
localizada na membrana celular.
Fibrose Cística
Conceitos
Gene CFTR codifica um canal iônico de cloro regulado
por fosforilação.
CFTR é encontrado na membrana epitelial do trato
pulmonar, ductos pancreáticos, trato gastrintestinal,
ductos biliares e ductos das glândulas sudoríparas.
Fibrose Cística
Mutações alteram o transporte de água e
eletrólitos nas células dos aparelhos
respiratório, digestivo, hepatobiliar,
reprodutor e das glândulas sudoríparas
Non-CF Cell
CF Cell
Fisiopatogenia
GENE ANORMAL
CFTR ANORMAL
ALTERAÇÃO NO TRANSPORTE DE ÁGUA E ELETRÓLITOS
AUMENTA VISCOSIDADE DO MUCO
E DIMINUI CLAREAMENTO
MUCOCILIAR
ALTERAÇÃO DA FUNÇÃO NORMAL
DAS GLÂNDULAS SUBMUCOSAS
Fisiopatogenia
Ductos das glândulas sudoríparas: decréscimo na
reabsorção de Cl e, conseqüentemente, de Na do
lúmen, levando a suor com elevadas concentrações de
NaCl.
Ductos pancreáticos: os canais CFTR de Cl são
importantes na hidratação e alcalinização da secreção
exócrina pancreática. A perda dessa função leva ao
acúmulo de muco e obstrução dos ductos pancreáticos
menores, com dilatação e atrofia das glândulas
exócrinas, e fibrose pancreática progressiva,
culminando também em insuficiência pancreática
endócrina mais tardiamente (diabete insulinodependente).
Fisiopatogenia
Ductos biliares e fígado: o desbalanço de sais e água,
semelhantemente ao pâncreas, leva a obstrução dos
pequenos ductos biliares, podendo causar cirrose
hepática.
Trato genital masculino:a obstrução dos pequenos
ductos leva a atrofia, fibrose ou ausência dos vasos
deferentes, cauda e corpo do epidídimo, e vesículas
seminais.
Trato Gastrintestinal: Semelhante aos outros sistemas,
a atividade anormal ou ausente do CFTR leva a
secreção de água diminuída no íleo terminal, com
conseqüente bolo fecal espesso e endurecido, podendo
levar à impactação e obstrução intestinal (íleo meconial
no RN).
Fisiopatogenia
Trato respiratório:
• batimento mucociliar reduzido, muco respiratório
abundante, desidratado e viscoso, favorecendo a
colonização bacteriana.
• Pulmões: atividade antimicrobiana do sistema imune
inato reduzida devido as altas concentrações de
NaCl no líquido que recobre os alvéolos, levando a
colonização bacteriana e infecções bacterianas de
repetição.
Quadro Clínico
Quadro Clínico
Relação entre a CFTR Funcionante e a Apresentação Clínica
CFTR com função
Manifestações Clínicas
Normal
100%
Indivíduo Normal
50%
Portador Sadio
<10%
Ausência Bilateral de ducto Deferente
<5%
Teste de suor alterado (+alterações abaixo)
<4,5%
Infecção Pulmonar Progressiva (+alterações acima)
<1%
Insuficiência Pancreática Exógena (+alterações acima)
Quadro Clínico
Diagnóstico
Pelo menos 1 característica clínica da doença
+
Evidência de disfunção da CFTR
Doença pulmonar crônica, incluindo colonização e
infecções persistentes das vias aéreas
Alterações gastrintestinais e nutricionais (íleo meconial,
insuficiência pancreática, cirrose biliar focal, parada do
desenvolvimento)
Síndrome de perda de sal
Diagnóstico
Pelo menos 1 característica clínica da doença
+
Evidência de disfunção da CFTR
Azoospermia obstrutiva
História de fibrose cística em irmãos ou teste do
pezinho positivo (em recém nascidos)
Concentração elevada de cloro no suor (acima de 60
mEq/L)
Tratamento
Tratamento agressivo das reagudizações pulmonares:
Antibioticoterapia
Broncodilatadores
Corticóide
Mucolíticos (N-metil-cisteína, DNAases)
Administração de enzimas pancreáticas
Dieta hipercalórica e hiperproteíca
Insulina para os diabéticos
Transplantes
Novas perspectivas: Terapia gênica de reparação da
proteína mutante.
Evolução
Em uso de cefepime (14/Outubro)
Rx com Contraste:
Cólon descendente, sigmóide e reto com aspecto
normal. Distensão abdominal comprometendo
progressão do contraste
Evolução
(18/Outubro) 3 dias sem evacuar. Não estava sugando.
Choroso, com dificuldade para dormir. Refere vomitar todas
as dietas. Presença de edema de membros inferiores
(1+/4+), frio, cacifo positivo. Boa perfusão. Edema de bolsa
escrotal.
(18/Outubro) Iniciada Vancomicina + Cefepime
Solicitados: Proteinúria de 24 horas + Imunoglobulinas
(18/Outubro) Solicitada avaliação da Cirurgia Pediátrica
após realização de estudo de transito intestinal
Evolução
Estenose de íleo e estenose colônica
Seqüela de Enterocolite Pós Natal (?)
Infecção Congênita (?)
Malformação Congênita (?)
Presença de estenose ileal(?) e estenose de cólon tranverso