Identificação
CASO CLÍNICO
y A, sexo masculino, 5 meses, raça caucasiana
UNIDADE DE DOENÇAS METABÓLICAS – SERVIÇO DE PEDIATRIA
FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DO PORTO
Antecedentes familiares
y Pais jovens não consanguíneos.
y 2 meios-irmãos paternos saudáveis.
Antecedentes Pessoais
y IGIP, vigiada, sem intercorrências, de termo
y Parto por ventosa. Apgar 9/10
y Antropometria ao nascimento: LIG
y Período neonatal: sem intercorrências
y Sem outros antecedentes familiares relevantes.
y Rastreio metabólico efectuado
y PNV actualizado
y Crescimento: P: P5-10 C: P25
PC: P25
y DPM: adequado
y História alimentar: LM até ao 1º M ⇒ Fórmula;
Papa sem glúten aos 5 M
Motivo de Admissão
y 5 meses e meio
Exames Auxiliares de Diagnóstico no SU
y Glicemia capilar 88 mg/dl
D0: recusa alimentar, febre, vómitos , irritabilidade e
y Combur: proteinúria +++
ausência de ganho ponderal
y Gasimetria venosa: normal
→ Serviço Urgência: OMA à direita
y Hemograma normal
Hemograma normal, TGO e TGP (2xN), Eco abdominal N
y TGO/TGP: 990/ 793 UI/L (N 15-60 / 13-45), CPK- normal, PCR- 2,1 mg/l
Alta medicado com amoxicilina e paracetamol PO
y Amónia 42 µmol/L (N 21-50) e Lactato 2,7 mmol/L (N 0,5-2,2)
y Estudo da coagulação: APTT 85“ (N 24-36), TP 34,4“ (N 10-15), fibrinogénio 250 mg/dL
D16: Vómitos, recusa alimentar
Exame Físico
y Ecografia abdominal: “…fígado com ecogenicidade aumentada….”
e diarreia com sangue
FC: 140 bpm TA: 101/78 mmHg Tax:38,5ºC
Mau estado geral, aspecto emagrecido; irritado
Medidas Terapêuticas iniciais:
Mucosas coradas, algo desidratadas; anictérico
• Pausa alimentar; Fluidoterapia
ACP- sem alterações. Abdómen - mole e depressível, bordo hepático palpável a 2-3 cm abaixo do RCD
• Antibiótico
Sem edemas periféricos
• Vitamina K, Plasma
Hipóteses diagnósticas
Exames Auxiliares de Diagnóstico
INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA
AGUDA
INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA
AGUDA
Infecciosa
• Serologias víricas e exames bacteriológicos negativos
Secundária a sepsis
Infecciosa
Secundária a sepsis
Tóxica
Auto-imune
Tóxica
Metabólica
Metabólica
Auto-imune
• Sem história de exposição a tóxicos
• Estudo imunológico negativo
• Pesquisa de substância redutoras na urina: positiva
• Estudo metabólico:
Sangue: amino-ácidos normais, CDT em curso
Urina: ác. orgânicos normais /succinilacetona neg./ a.a. em curso
Exames Auxiliares de Diagnóstico
Reinternamento
y 6 meses
y Melhoria gradual, clínica e analítica
y Reinício da alimentação oral com leite adaptado em D2
y Indicação para colheitas em crise no BSIJ
y Motivo: Vómitos, recusa alimentar
y Exame Objectivo:
{
hepatomegalia sobreponível, sem outras alterações de relevo
y Alta em D5
Exames Auxiliares de Diagnóstico
y
Hemograma: ligeira trombocitose
y
Bioquímica: Glicose- 93 mg/dl TGO-113 U/l TGP- 172 U/l (N 15-60 / 13-45) FA420 U/l (N 150-420)
Diagnóstico
• Quadro de insuficiência hepática aguda, coincidente
com diversificação alimentar
• Pesquisa de açúcares redutores positiva/negativa
INTOLERÂNCIA
HEREDITÁRIA À
FRUTOSE
• CDT aumentada; Hiperaminoacidúria
y
Estudo da coagulação: APTT- 51,5 “(N 24-36), TP- 19,8 s (N 10-15) Fibr- 241 mg/dl
y
Pesquisa de substâncias redutoras na urina
{
Urina congelada, colhida no Serviço de Urgência: positiva
{
Repetição da análise para confirmação: negativa (pausa alimentar)
y
Amónia e lactato- N
y
Estudo anteriormente pedido: CDT-35 ↑ Urina: hiperaminoacidúria
Confirmação por teste molecular:
• Heterozigoto C(∆4)A/A174D
Tratamento
Evolução
y Evicção de alimentos ou medicamentos com frutose ou sacarose
y Bom crescimento e desenvolvimento psicomotor
y Suplementos vitamínicos
y Sem intercorrências major
y Apoio nutricional
Prognóstico
y
Bom, se a adesão à dieta for correcta
y
Dificuldade na evicção de fontes ocultas de frutose e sacarose