CASO CLÍNICO
INTERNATO PEDIATRIA - HRAS
Escola Superior de Ciências da Saúde ESCS/FEPECS/SES/DF
Giselle Maria Araujo Felix
Paulo César Montalvão de Albuquerque
Coordenação: Dr. Paulo Roberto Margotto
AGOSTO/2007
História clínica
• RN:
– Nasceu no HRAS, às 11h6min, do dia
30/06/07.
– Parto cesárea, devido a amniorrexe
prematura (TBR: 36h), líquido amniótico
claro.
– IG: 34sem + 2dias (Capurro e DUM).
– Não chorou ao nascer.
– Necessitou de reanimação: Ventilação
com CFR.
– Exame da placenta não realizado: sem
patologista.
– Tipo sanguíneo: RN ?
Peso:
2.265g
Altura:
45cm
PC:
35cm
Apgar:
6-8
AIG
História clínica
• MÃE:
– L. R., 22 anos, procedente de São Sebastião, procurou o
HRAS no dia 28/06/07, às 23h com queixa de perda de
líquido vaginal há 3 horas.
– DUM: 30/10/06.
– G2C1A0. Último parto: Fevereiro/03.
– Realizou 2 consultas de pré-natal.
– Sorologias:
• VDRL (15/05/07): Não reagente(NR).
• HIV (29/06/07): NR.
• TOXO (15/05/07): Imune (HAI: 1/128), IgG e IgM: sem reagente.
– Tabagista no 1o trimestre.
– Tipo sanguíneo: A+.
– Laudo de ecografia gestacional (28/06/07):
• “...dados que sugerem: Holoprosencefalia Lobar + Dandy
Walker.”
Evolução
• 30/06/07 às 23:00h:
–
–
–
–
–
–
–
IGpc: 34 + 2.
Em uso de CPAP nasal à pressão 4.
Dieta zero.
Sonda oro-gástrica.
H.V. (TIG).
Solicitado radiografia de tórax e sorologias do RN.
Solicitado vaga na UTI neonatal.
• 01/07/07 às 19:30h - UTI Neonatal:
–
–
–
–
–
–
IgPc: 34 + 3.
Em uso de Hood, FiO2: 40%.
Dieta zero.
Sonda oro-gástrica.
H.V. (TIG) = 5mg/Kg/min.
Solicitado ecotransfontanela.
Exames
• Radiografia de tórax (30/06/07):
– Normal (sem laudo).
Exames
• Gasometria arterial:
Gasometria arterial (CPAP 100%) - 01/07/07
pH
7,33
pCO2
43,4
pO2
181
HCO3
22,1
BE
-2,5
SatO2
99,7%
Exames
• Ecotransfontanela (01/07/07):Dr. Paulo R. Margotto
– Dilatação biventricular. VE=VD= 4mm.
– Presença de septação ventricular esquerda
(cisto?);comunicação do ventrículo com córtex (corno frontal
direito e occipital esquerdo)?
– Sugerido TC de Cranio.
Exames
• Ecotransfontanela (13/07/07):
Exames
• Hemograma:
Hemograma - 01/07/07
Ht
43,2
Hg
14,1
Plaquetas
278.000
Macrocitose
++
Leuc
12.800
Seg
70
Bast
01
Linf
25
Mono
03
Eos
01
NT: 9.088
NI: 128
I/T: 0,02
NT: Neutrófilos totais.
NI: Neutrófilos imaturos
I/T: Imaturos/Totais
Evolução
• 02/07/07 às 10:59h - UTI Neonatal:
–
–
–
–
–
–
IGpc (Idade gestacional pós-concepção): 34 + 4.
Peso: 2.265g.
Suspenso Hood.
Dieta na sonda oro-gástrica..
Solicito ecotransfontanela.
H.V. (TIG)= 4.
• 03/07/07 às 23:00h - UTI Neonatal:
–
–
–
–
–
–
IgPc: 34 + 5.
Peso: 2.265g.
Dieta no copo + sucção ao seio materno.
H.V. (TIG) = 2.
Aguardo ecotransfontanela.
Transferência para ALCON.
Exames
• Sorologias do RN (02/07/07):
– VDRL: NR.
– Chagas: NR.
– CMV:
• IgM: negativo.
• IgG: 66 UI/ml.
– Toxoplasmose:
• HAI= 1/128.
• IgM: FR.
Evolução
• 04/07/07 às 08:00h:
–
–
–
–
–
IgPc: 34 + 6.
Peso: 2.090g.
Dieta no copo + sucção ao seio materno.
Solicito TC de Crânio.
Suspensa H.V.
• 05/07/07 às 08:00h:
–
–
–
–
IgPc: 35.
Peso: 2.070g.
Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.
Aguardo TC de Crânio.
Evolução
• 06/07/07 às 11:45h:
–
–
–
–
–
IGpc: 35 + 1.
Peso:?
Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.
Aguardo TC de Crânio.
Suspensa H.V.
• 07/07/07 às 08:00h:
–
–
–
–
–
IgPc: 35 + 2.
Peso: 2.105g.
Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.
Aguardo TC de Crânio.
Protovit 6 gts 2x por dia.
Evolução
• 08/07/07 ao 11/07/07:
– Peso: 2.115g a 2.140g.
– Manteve-se estável.
– Solicitado parecer da Neurologia.
• 12/07/07 às 19:40h:
– IgPc: 36.
– Peso: 2.265g.
– “Pausas respiratórias”, associada a cianose (Convulsão?).
Exames
• TC de Crânio (11/07/07) :
– Há comunicação do espaço subaracnóide com o espaço
subependimário do corno frontal direito e corno occipital
esquerdo compatível com esquizocefalia de lábios abertos.
Os giros corticais dos lábios frontais tem um padrão
espinado, com pobreza de sulcos intergirais compatível com
paquigiría/ lisencefalia e ausência do septo pelúcido. Não há
outras particularidades.
– Conclusão: Os achados são compatíveis com malformação
congênita do SNC.
Exames
• TC de Crânio (11/07/07) :
Exames
• Hemograma:
NT: 4.641
NI: 0
I/T: 0
Hemograma - 12/07/07
Ht
37,7
Hg
12,8
Plaquetas
411.000
Leuc
9.100
Seg
51
Bast
00
Na+
135
Linf
42
K+
4,8
Mono
03
Ca2+
11,2
Eos
04
Mg2+
1,9
• Eletrólitos:
Eletrólitos - 12/07/07
Evolução
• Parecer da Neurologia (13/07/07):
– “Esquizencefalia e Crises de Apnéia”.
– “Segundo a mãe ontem teve 3 episódios de “apnéia”
acompanhada de cianose. Suga bem. Atividades motoras
adequadas p/ RN. FA (fontanela anterior) normotensa. Boa
atividade vital. Sugerimos:
•
•
•
•
Acompanhamento neuropediátrico;
Acompanhamento em T.O. (terapia ocupacional);
EEG;
Gardenal gotas, 3-5mg/kg em dose única e crescente.”
Evolução
• 13/07/07 a 15/07/07 :
– Peso: 2.335g a 2.485g.
– Manteve-se estável.
– Controle de peso para alta.
• 16/07/07 às 9:00h:
–
–
–
–
–
IgPc: 36 + 4.
Peso: 2.530g.
Alta médica.
EEG (já marcado).
Encaminhamento p/ neurologista.
Resumo…
• Diagnósticos:
– Prematuridade.
– Esquizencefalia.
– Desconforto respiratório leve.
• CPAP nasal com FiO2: 100%, 30/06/07 a 01/07/07.
• Hood com FiO2: 40%, 01/07/07 a 02/07/07.
• UTI neonatal, 01/07/07 a 03/07/07.
Embriologia do Sistema
Nervoso
• Origina-se a partir da 3ª semana de um
espessamento dorsal do ectoderma, a placa
neural, que induzida pela notocorda e pelo
mesoderma adjacente, se dobra formando o
sulco neural.
• Forma-se então a o tubo neural e a crista
neural a partir da quarta semana
• A parte proximal do tubo neural forma o
encéfalo (anterior, médio e posterior), o
restante do tubo transforma-se na medula
espinhal
Embriologia do Sistema
Nervoso
• O canal neural (luz do tubo neural) dá
origem aos ventrículos cerebrais e ao
canal central da medula espinhal
• A hipófise origina-se do ectoderma do
estomodeu (adenohipófise) e do
neuroectoderma do diencéfalo
(neurohipófise)
Embriologia do Sistema
Nervoso
• Encéfalo anterior (Prosencéfalo)
- Telencéfalo (hemisférios cerebrais e
ventrículos laterais)
- Diencéfalo (tálamos e 3º ventrículo)
• Encéfalo médio (Mesencéfalo)
- Mesencéfalo (arqueduto cerebral)
• Encéfalo posterior (Rombencéfalo)
- Metencéfalo (ponte, cerebelo parte superior
do 4º ventrículo
- Mielencéfalo (bulbo, parte inferior do 4º
ventrículo)
Embriologia do Sistema
Nervoso
Malformações Cerebrais
• Distúrbios do desenvolvimento cerebral
• Etiologia:
- Genética – mais comum nas primeiras
semanas de gestação
- Ambientais – Infecciosas, agentes químicos,
radiação ionizante
• Achado mais comum: dilatação ventricular
• Classificação
- Anatômica
- Embriológica
Malformações Cerebrais
• Diagnóstico
- Clínico
- Exames de imagem
Ressonância Magnética
Tomografia Computadorizada
Ultra-sonografia (Intra-útero,
transfontanela)
- EEG
Malformações Cerebrais
Classificação de DeMeyer (modificado)
Grupo 1: Distúrbios da organogênese
•
•
•
•
•
•
•
Fechamento do tubo neural
Malformação de Chiari
Agenesia do corpo caloso
Lipoma do corpo caloso
Malformação de Dandy-Walker
Cisto aracnóide da fossa posterior
Teratoma
Malformações Cerebrais
Grupo 2: Distúrbios da
diverticulação e clivagem
• Displasia do septo óptico
• Holoprosencefalia (Lobar, semilobar
e alobar)
Malformações Cerebrais
Grupo 3: Distúrbios da sulcação e
migração neuronal
•
•
•
•
Lisencefalia
Esquizencefalia
Heterotopias
Paquimicrogiria e polimicrogiria
Malformações Cerebrais
Grupo 4: Distúrbios da Histogênese
• Síndromes neurocutâneas
Esclerose tuberosa
Neurofibromatose
• Malformações vasculares congênitas
Grupo 5: Distúrbios da citogênese
• Neoplasias congênitas
Grupo 6: Outros Distúrbios
• Distúrbios do tamanho
• Distúrbios da mielinização
• Lesões destrutivas
Malformações Cerebrais
• Holoprosencefalia
- Início entre a quarta e a sexta semanas
de gestação
- Distúrbio relacionado à trissomia dos
cromossomos 13 e 28
- Incidência: 1/16.000 a 1/53.000
- Relação com teratógenos e filhos de
mães diabéticas
- Associada a RCIU ou oligo/
polihidramnia
Malformações Cerebrais
• Falha na diferenciação do prosencéfalo
em telencéfalo e diencéfalo
• Classificação: Prognóstico e alterações
clínicas
- Alobar – Mais grave
- Semilobar
- Lobar
- Arrinencefalia
Malformações Cerebrais
Classificação quanto a forma de apresentação das
holoprosencefalias segundo De Meyer.
Forma Morfologia cerebral
• Alobar - Forma mais severa;
–
–
–
–
–
–
Não há divisão entre os hemisférios cerebrais (holosfério);
Cavidade ventricular única (monoventrículo);
Circunvoluções cerebrais aberrantes (paquigiria);
Ausência do corpo caloso e septo pelúcido;
Fusão dos núcleos talâmicos;
Ausência dos bulbos olfatórios.
Holoprosencefalia Alobar
Holoprosencefalia Alobar
Malformações Cerebrais
• Semilobar- Forma intermediária;
– Fissura interhemisférica irregular ou
incompleta;
– Ponte córticomedular contínua através da
linha média;
– Monoventrículo freqüentemente dividido em
dois cornos temporais posteriores.
– Bulbos e tratos olfatórios podem estar bem
desenvolvidos.
Holoprosecefalia semilobar
Malformações Cerebrais
• Lobar - Forma bem diferenciada;
– Dois hemisférios bem desenvolvidos;
– Ausência do corpo caloso e estruturas da linha
média;
– Monoventrículo pode salientar-se na região
interhemisférica através de uma formação cística
coberta por uma fina camada meningoependimária.
• Arrinencefalia - Forma menos severa;
– Ausência isolada dos bulbos e tractos olfatórios;
– Fendas orofaciais podem estar associadas.
Holoprosencefalia lobar
Malformações cerebrais
Holoprosencefalia
Malformações Cerebrais
Malformação de Chiari
• Anomalia da fossa posterior
• Distúrbio do fechamento do tubo neural
• Subdividida em 4 tipos
Chiari I
• Caracterizada por alongamento do cerebelo e deslocamento
caudal das amígdalas cerebelares através do forame magno
• Geralmente assintomática na criança, mas adolescentes e
adultos jovens podem ter dor de cabeça, e desenvolver paralisia
de nervos cranianos e cavidades tubulares dentro da medula
espinhal.
Malformações cerebrais
Chiari II - Mais comum
• Herniação das amígdalas, vermis cerebelar, parte do
quarto ventrículo e porção inferior da medula oblonga,
para dentro do canal vertebral.
• Quase sempre associada à mielomeningocele e é a
principal causa de hidrocefalia nessas crianças
• Estrabismo, respiração ruidosa, alteração da
respiração, distúrbios do sono, dificuldade para a
alimentação e alterações funcionais dos braços são
alterações sugestivas de Chiari II sintomática.
Malformações cerebrais
Chiari III
• Herniação do cerebelo e tronco encefálico
para dentro de uma meningocele cervical alta.
Esta malformação é rara.
Chiari IV
• A malformação de Chiari IV consiste
unicamente de hipoplasia cerebelar. As
manifestações clínicas estão relacionadas
com o grau de atrofia do cerebelo.
Chiari tipos I e II
Malformações Cerebrais
Malformação de Dandy-Walker
• Expansão cística do 4º ventrículo na fossa posterior
• Falha do desenvolvimento do 4º ventrículo durante a
embriogênese
• Cerca de 90% dos pacientes têm hidrocefalia e anomalias
como agenesia do vermis cerebelar posterior, do corpo
caloso e dilatação dos ventrículos laterais
• Aumento rápido do perímetro cefálico, ataxia cerebelar e
atraso motor-cognitivo
• Tratamento: derivação da cavidade cística na presença de
hidrocefalia
Malformação de DandyWalker
Malformação de DandyWalker
Malformações cerebrais
Agenesia do corpo caloso
• Grupo heterogêneo de distúrbios cuja expressão varia
desde anormalidades neurológicas intensas até
indivíduos assintomáticos
• Raramente é um defeito isolado
• Insulto à lâmina comissural durante o início da
embriogênese
• Associados a infecções virais e a alterações
cromossômicas (11,13,15, 18 e X)
• Manifestações variam de acordo com a gravidade das
malformações associadas
Corpo Caloso
Agenesia do corpo caloso
Malformações cerebrais
Lisencefalia
• “Cérebro Liso” – Ausência de
circunvoluções cerebrais
• 10-14 semanas de gestação
• Vários graus da doença
• Atraso no crescimento e
desenvolvimento, microcefalia,
convulsões de difícil controle e distúrbios
oculares
• Síndrome de Miller-Diecker
Lisencefalia
Malformações cerebrais
Paquigiria
• Malformação do córtex que ocorre na
migração neuronal precoce (8-20
semanas)
• Giros cerebrais espessados
difusamente, com sulcos rasos, exceto
nos pólos frontais, onde, com freqüência
apresentam características normais
• Hipotonia severa, retardo do
desenvolvimento psicomotor, convulsões
Paquigiria
Paquigiria
Esquizencefalia
• As esquizencefalias constituem malformações
cerebrais congênitas caracterizadas por
fendas no manto cerebral, as quais se
estendem da superfície pial aos ventrículos
laterais, delineadas por substância cinzenta
• Descrita inicialmente no final do século XIX
• Podem ocorrer uni ou bilateralmente, em
qualquer região dos hemisférios,embora a
localização mais habitual seja a área
perisylviana
Esquizencefalia
• Desencadeada por defeito na migração
tardia dos neurônios
• Agressões isquêmicas até a 25ª semana
podem levar às malformações
• Associação com microgiria
• Associação com infecções congênitas
por citomegalovírus
• Mutação no gene homeobox EMX2
localizado no cromossomo 10q26.1
• Diagnóstico por exames de imagem
Esquizencefalia
• Lábios abertos X fechados
• Características clínicas variadas e associadas
ao tamanho da fenda
– Fendas pequenas e fechadas podem ser
encontradas em pacientes normais
– Pacientes com esquizencefalia unilateral
podem apresentar microcefalia e déficit mental
leve
– Fendas bilaterais levam a microcefalia,
tetraparesia e déficit mental mais importante
– Fendas abertas levam a sintomas mais graves
Esquizencefalia
Esquizencefalia
Esquizencefalia
Esquizencefalia
Esquizencefalia
• Cerca de 81%dos pacientes podem
desenvolver epilepsia
• Achados de EEG não patognomônicos
– Lentificação difusa ou hemisférica associada à
atividade epileptiforme temporal é um dos padrões
descritos.
• Menos de 10% aparecem como alterações
isoladas
• Ausência de septo pelúcido, disgenesias de
corpo caloso, malformações de fossa
posterior, calcificações, polimicrogiria e
hidrocefalia
Esquizencefalia
• Prognóstico varia com o tamanho das
alterações e com outras malformações
associadas
• Tratamento sintomático para convulsões
e hidrocefalia
Obrigado!
Dda Giselle
Ddo Paulo César