POLIPOSE
ADENOMATOSA
FAMILIAR
Relato da Doença
A polipose múltipla ou adenomatosa
familiar (PAF) é uma doença caracterizada
por mais de cem pólipos do tipo adenoma
localizados no intestino grosso (cólon e
reto).
Relato de Casos
Doente do sexo feminino, de 32 anos, aparentemente
saudável até 2002, altura em que inicia quadro clínico
de pneumonias de repetição ( 3 de etiologia bacteriana
uma fúngica) e posteriormente dores abdominais
recorrentes tipo cólica e diarreia. Simultâneamente
candidiase oral; cefaleias frontais.
Dos antecedentes pessoais realça-se infecções ORL de
repetição e asma brônquica na infância.Apresentava
ainda um quadro de polipose nasal com obstrucção
brônquica intermitente.
Emagrecimento acentuado. Dor abdominal associados a
diarreias intermitentes e emagrecimento acentuado.
Genética
Distúrbio autossômico dominante
incomum.
Defeito genético específico no gene APC
(adenomatous polyposis coli), que está
localizado no cromossomo 5q21.
Características Clínicas
- Trasmissão da Doença
• Transmissão vertical (de pais para filhos)
• 50% de chance de um filho apresentar o
gene defeituoso caso um dos pais seja
afetado.
• Filhos não afetados não transmitem a
doença para outras gerações.
Teste Genético
• Coleta de sangue de pessoa sabidamente
portadora da doença.
• Teste de sequenciamento genético
automáqtico computadorizado, visando
localizar dentro do gene APC defeituoso o
problema específico para aquela
determinada família.
A partir daí, outros membros da família
sem a doença manifestada, podem ter seu
sangue testado com a finalidade de
pesquisar, direta e especificamente, se
têm a mesma predisposição.
Diagnóstico de PAF
Exame endoscópico do intestino grosso
(retossigmoidoscopia ou colonoscopia).
-
Outros sinais e sintomas:
Osteomas
Cistos sebáceos
Pólipos de estômago
Manchas de retina
Aumento de abdome
Importância do Diagnóstico
Precoce
Quase 100% das vezes ocorre a
transformação dos pólipos intestinais
benignos em câncer intestinal.
Tratamento
A cirurgia ainda é o único tratamento
efetivo efetivo para a FAP.
Remoção de todo o intestino grosso,
incluindo ou não o reto.
Características Físicas
Tipicamente os pacientes desenvolvem 500 a
2500 adenomas colônicos que atapetam a
superfície da mucosa.
Às vezes, apenas 150 pólipos estão presentes;
são necessários no mínimo 100 pólipos para o
diagnóstico de PAF.
Múltiplos adenomas também podem estar
presentes em outras partes do trato alimentar,
incluindo a região da ampola de Vater.
Frequência
1\5000 a 1\8000 indivíduos.
Referência Bibliográfica
ROBBINS,COTRAN, Ramzi S., KUMAR,
Vinay, COLLINS, Tucker, Patologia
Estrutural e Funcional.Rio de Janeiro. Ed.
Guanabara Koogan S.A., 2000.
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