Revista do Hospital de Crianças Maria Pia | Departamento de Ensino, Formação e Investigação | Centro Hospitalar do Porto
Ano | 2009 Volume | XVIII Número | 04
Directora | Editor | Sílvia Álvares; Directora Adjunta | Associated Editor | Margarida Guedes
Presidente do CA do Centro Hospitalar do Porto, EPE | Director | Pedro Esteves
Corpo Redactorial | Editorial Board
Artur Alegria, MJDinis - CHP; Carmen Carvalho, MJDinis CHP; Conceição Mota, H Maria Pia - CHP; Laura Marques,
H Maria Pia - CHP; Miguel Coutinho, H Maria Pia - CHP; Rui
Chorão, H Maria Pia - CHP
Editores especializados | Section Editors
Artigo Recomendado – Helena Mansilha, H Maria Pia - CHP;
Maria do Carmo Santos, H Maria Pia - CHP; Tojal Monteiro,
ISCBAS
Perspectivas Actuais em Bioética – Natália Teles, INSRJ-INSA
Pediatria Baseada na Evidência – Luís Filipe Azevedo, FMUP;
Altamiro da Costa Pereira, FMUP
A Cardiologia Pediátrica na Prática Clínica – Abílio Reis, CHP;
António Marinho, HUC; Fátima Pinto, HS Marta; Maria Ana
Sampaio, H Cruz Vermelha; Maria João Baptista, HS João;
Paula Martins, H Pediátrico de Coimbra; Rui Anjos, HS Cruz;
Sílvia Álvares, H Maria Pia;
Ciclo de Pediatria Inter-Hospitalar do Norte – Armando Pinto, IPO;
Carla Carvalho, HSMMaior; Conceição Santos Silva, CHPVVC;
Fátima Santos, CHVNG-Espinho; Fernanda Manuela Costa,
HSAntónio-CHP; Helena Jardim, HS João; Isolina Aguiar,
CHAA; Joaquim Cunha, CHVS; Miguel Costa, CHEDV; Rogério
Mendes, MJDinis - CHP; Rosa Lima, H Maria Pia - CHP; Soa
Aroso, HPHispano; Sónia Carvalho, CHMA; Susana Tavares,
HS Sebastião - CHAA
Caso Endoscópico – Fernando Pereira, H Maria Pia - CHP
Caso Estomatológico – José Amorim, H Maria Pia - CHP
Genes, Crianças e Pediatras – Esmeralda Martins, H Maria Pia
- CHP; Margarida Reis Lima, INSRJ-INSA
Caso Radiológico – Filipe Macedo, SMIC
Pequenas Histórias – Margarida Guedes, HSAntónio - CHP
Coordenação Técnica | Editorial Coordenation
Margarida Lima, HSA - CHP
Conselho Técnico | Consultant
Gama de Sousa, H Maria Pia - CHP
Conselho Cientíco Nacional |
| National Scientic Board
- Agustina Bessa Luís, H Maria Pia - CHP
- Almerinda Pereira, HS Marcos
- Álvaro Aguiar, FMUP, HS João
- Ana Maria Leitão, HSM Maior
- Ana Maria Ribeiro, CHEDV
- Ana Ramos, H Maria Pia - CHP
- António Lima, CHEDV
- António Martins da Silva, ICBAS
- António Vilarinho, CHVNG - Espinho
- Arelo Manso, H Vila Real - CHTMAD
- Arlindo Oliveira, HF Zagalo
- Braga da Cunha, H Pe Américo - CHTS
- Carlos Duarte, H Maria Pia - CHP
- Cidade Rodrigues, H Maria Pia - CHP
- Clara Barbot, H Maria Pia - CHP
- Conceição Casanova, H Póvoa de Varzim - CHPV-VC
- Eloi Pereira, H Maria Pia - CHP
- Eurico Gaspar, HS Pedro - CHTMAD
- Fátima Praça, CHVNG
- Filomena Caldas, H Maria Pia - CHP
- Gama Brandão, HS Oliveira - CHAA
- Gonçalves Oliveira, H Famalicão - CHMA
- Henedina Antunes, HS Marcos
- Ines Lopes, CHVNG - Espinho
- José Barbot, H Maria Pia - CHP
- José Carlos Areias, FMUP, HS João
- José Carlos Sarmento, CHVS
- José Castanheira, HS Teotónio
- José Cidrais Rodrigues, HPHispano
- José Pombeiro, MJDinis – CHP
- Lopes dos Santos, HPHispano
- Lucília Norton, IPO
- Luís Januário, H Pediátrico de Coimbra
- Luís Lemos, H Pediátrico de Coimbra
- Luís Vale, HS António - CHP
- Manuel Salgado, H Pediátrico de Coimbra
- Manuela Selores, HS António - CHP
- Marcelo Fonseca, HPHispano
- Margarida Lima, HS António - CHP | ICBAS
- Margarida Medina, HS António - CHP
- Maria Augusta Areias, MJDinis – CHP
- Maria Salomé Gonçalves, H Maria Pia - CHP
- Miguel Taveira, H Maria Pia - CHP
- Nuno Grande, ICBAS
- Octávio Cunha, HS António - CHP
- Óscar Vaz, H Mirandela - CHN
- Paula Cristina Ferreira, HS António - CHP
- Pedro Freitas, HS Oliveira - CHAA
- Raquel Alves, H Maria Pia - CHP
- Rei Amorim, HS Luzia - CHAM
- Ricardo Costa, H Pêro da Covilhã, CHCV
- Rodrigues Gomes, F Calouste Gulbenkian
- Rosa Amorim, H Maria Pia - CHP
- Rui Carrapato, HS Sebastião
Secretariado Administrativo | Secretary
Conselho Cientíco Internacional |
| International Scientic Board
www.hmariapia.min-saude.pt
- Allan de Broca (Amiens), Hôpital Nord
- Anabelle Azancot (Paris), Hôpital Robert Debré
- D. L. Callís (Barcelona), Hospitals Vall d’Hebron
- F. Ruza Tarrio (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
- Francisco Alvarado Ortega (Madrid), Hospital Infantil
Universitario La Paz
- George R. Sutherland (Edinburgh), University Hospital
- Harold R. Gamsu (Londres), Kings College Hospital
- J. Bois Oxoa (Barcelona), Hospitals Vall d’Hebron
- Jean François Chateil (Bordeaux), Hôpital Pellegrin
- José Quero (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
- Juan Tovar Larrucea (Madrid), Hospital Infantil Universitario
La Paz
- Juan Utrilla (Madrid), Hospital Infantil Universitario La Paz
- Peter M. Dunn (Bristol), University of Bristol
Os trabalhos, a publicidade e a assinatura, devem ser
Carolina Cortesão
Paulo Silva
Publicação trimestral resumida e indexada por
EMBASE / Excerpta Médica; Catálogo LATINDEX
Design gráco
bmais comunicação
Execução gráca e paginação
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Vila Nova de Famalicão
ISSN
0872-0754
Depósito legal
n° 4346/91,
anotada no Ministério da Justiça em 92.04.24
Tiragem
2.500 exemplares
Autorização CTT
DE 0005/2005 DCN
Propriedade, Edição e Administração
Hospital de Crianças Maria Pia, DEFI
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tel: 226 089 900; telemóvel: 915 676 516
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Anual Nacional (4 números) – 40 euros
Anual Estrangeiro (4 números) - 80 euros
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Tel. 222 081 050
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NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
índice
ano 2009, vol XVIII, n.º 4
número4.vol.XVIII
245 Editorial
246 Artigos Originais
Sílvia Álvares
Benefícios do Rastreio Neonatal nas Doenças da -oxidação
Mitocondrial dos Ácidos Gordos
Esmeralda Martins, Anabela Bandeira, Hugo Rocha, Ana Marcão, Laura Vilarinho
252
Centro de Atendimento a Jovens no Centro de Saúde – Casuística de Nove Anos
Joana Cardoso, Maria José Dinis, Maria José Leite, Celeste Rocha,
Ivone Pereira, Maria Elvira Pinto, Helena Santos
257 Casos Clínicos
De uma Convulsão com Rabdomiólise ao Diagnóstico Familiar de
Doença de McArdle
Susana Sousa, João Paulo Gabriel, Liliana Pereira, Altina Lopes,
Márcia Quaresma, Hugo Rocha, Rui Chorão
de Pediatria Inter-Hospitalar
261 Ciclo
do Norte
Hidropisia Fetal – Patologia do Passado, Presente e… Futuro?
Estudo Retrospectivo
Maria José Cálix, João Neves, Rui Pinto, Anabela João,
Jacinto Torres, Manuela Mateus, Anabela Gomes
267 Artigo Recomendado
270
273
275 Perspectivas Actuais em Bioética
Helena Ferreira Mansilha
Tojal Monteiro
Maria do Carmo Santos
Bases de Dados Genéticos
Antônio Carlos Gonçalves da Cruz
NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
ano 2009, vol XVIII, n.º 4
Cardiologia Pediátrica na Prática
283 AClínica
Janela Aortopulmonar - Uma Causa Rara de Insuciência
Cardíaca Congestiva em Lactente
Mónica Marçal, Susana Duarte, Patrícia Mendes, Ana Teixeira
Rui Rodrigues, Miguel Abecasis, Rui Anjos, Maymone Martins
288 Qual o seu Diagnóstico?
Caso Endoscópico
Fernando Pereira
290
Caso Estomatológico
José M. S. Amorim
292
Caso Radiológico
Filipe Macedo
294
Caso Dermatológico
Tiago Torres, Manuela Selores
296
Genes, Crianças e Pediatras
Filipe Mota, João Silva, Margarida Reis Lima,
Gabriela Soares, Ana Maria Fortuna
Reunião do Hospital de Crianças
S298 XXI
Maria Pia – Resumo das Intervenções
Resumo de Poster
299 Pequenas Histórias
Permissividades
Margarida Guedes
Jornadas de Actualização em
300 ICardiologia
Pediatrica
301 Índice de Autores
303 Índice de Assuntos
306 Agradecimentos
307 Normas de Publicação
Hipertensão Arterial Polmunar na Criança - Programa Preliminar
NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
summary
ano 2009, vol XVIII, n.º 4
number4.vol.XVIII
245 Editorial
246 Original Articles
Sílvia Álvares
Effectiveness of Newborn Screening for Mitochondrial Fatty Acid
Oxidation Disorders
Esmeralda Martins, Anabela Bandeira, Hugo Rocha, Ana Marcão, Laura Vilarinho
252
Youth Clinics in a Health Care Center – Nine Years Experience
Joana Cardoso, Maria José Dinis, Maria José Leite, Celeste Rocha,
Ivone Pereira, Maria Elvira Pinto, Helena Santos
257 Case Reports
From a Seizure with Massive Rhabdmomyolisis to the Familiar
Diagnosis of McArdle’s Disease
Susana Sousa, João Paulo Gabriel, Liliana Pereira, Altina Lopes,
Márcia Quaresma, Hugo Rocha, Rui Chorão
261 Paediatric Inter-Hospitalar Meeting
Hydrops Fetalis – Pathology of Past, Present and… Future?
A Retrospective Study
Maria José Cálix, João Neves, Rui Pinto, Anabela João,
Jacinto Torres, Manuela Mateus, Anabela Gomes
267 Recommended Article
270
273
275 Current Perspectives in Bioethics
Helena Ferreira Mansilha
Tojal Monteiro
Maria do Carmo Santos
Genetic Databases
Antônio Carlos Gonçalves da Cruz
NASCER E CRESCER
revista do hospital de crianças maria pia
ano 2009, vol XVIII, n.º 4
Cardiology in Clinical
283 Paediatric
Practice
Aortopulmonary Window – A Rare Cause of Congestive
Heart Failure in the Infant
Mónica Marçal, Susana Duarte, Patrícia Mendes, Ana Teixeira
Rui Rodrigues, Miguel Abecasis, Rui Anjos, Maymone Martins
288 What is your diagnosis?
Endoscopic Case
Fernando Pereira
290
Radiological Case
Filipe Macedo
292
Oral Pathology Case
José M. S. Amorim
294
Dermatology Case
Tiago Torres, Manuela Selores
296
Genes, Children and Paediatricians
Filipe Mota, João Silva, Margarida Reis Lima,
Gabriela Soares, Ana Maria Fortuna
Meeting of Children’s Hospital
S298 XXI
Maria Pia – Abstracts
299 Short Stories
Poster Presentation – abstract
Permissive Education
Margarida Guedes
Paediatric Cardiology
300 IUpdate
Meeting 2010
Pulmonary Arterial Hypertension in Children – Preliminary Program
301 Author Index
303 Subject Index
306 Acknowledgements
307 Instructions for Authors