VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010
ESTUDO MORFOLÓGICO EM 79 NECRÓPSIAS DE NEONATOS COM ANOMALIAS
CONGÊNITAS (AC) NASCIDOS NO INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA (IFF) ENTRE 2009
-2010
OLIVEIRA, Vivian G.; SEQUEIRA, Cecília M.O.A. ; BARTH, Anneliese L.; HOROVITZ, Dafne D.G.;
LLERENA, Juan C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora; MAGALHÃES, Tatiana S.P.C. ; SERAO, Cássio L.C. ;
PORTELA, Wélida S.; ESPOSITO, Ana Carolina; SCHMIDT, Cláudio B; FONSECA, Gustavo, G. G.
Instituto Fernandes Figueira – IFF – Rio de Janeiro - RJ
RESUMO
INTRODUÇÃO: A necropsia feto-placentária é padrão ouro para descrição das AC, pois identifica
aquelas não visualizadas pela ultrassonografia fetal e correlaciona diagnóstico pré-natal com pós-natal.
Dividem-se segundo o erro de morfogênese primário, diferenciando-os em fatores intrínsecos e
extrínsecos ao feto. É, portanto, ferramenta fundamental visando o aconselhamento genético (AG) e
definição do risco de recorrência, fatores predisponentes e medidas preventivas. OBJETIVO:
Determinar a frequência e mecanismos de origem das AC nos seguintes grupos: A) malformação isolada;
B) malformação múltipla; C) deformação; D) disrupção; E) displasia. METODOLOGIA: Análise
retrospectiva dos laudos de 79 necropsias de natimortos ou neomortos com AC, nascidos no Estudo
Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC-A05/IFF), no período de
março/2009 a março/2010. RESULTADOS: Grupo A: 13 casos (16,45%), com 69,2% relacionado a
defeito de fechamento de tubo neural. Grupo B: 54 casos (68,3%), dentre eles 25 casos de síndromes
malformativas com 46,2% relacionada a provável anomalia cromossômica, 18 casos (33,3%) de
associação de malformações e 11 casos (20,3%) de sequência de malformação. Nenhum caso no grupo C.
Grupo D: 09 casos (11,39%), compreendendo gastrosquise, síndrome de Moebius, sequência da banda
amniótica, complexo limb-body-wall e sirenomelia. Grupo E: 03 casos (3,79%) de displasia esquelética
compreendendo nanismo tanatofórico, osteogênese imperfeita tipo 2 e platispondilia tipo Torrance.
CONCLUSÕES: O grupo das malformações seja defeito único ou múltiplo foi responsável pela maioria
das AC em nossa casuística, demonstrando a importância dos fatores intrínsecos como causa primaria
destes eventos. As síndromes de malformação devida à provável anomalia cromossômica, por sua vez,
representaram um grupo significativo, reforçando a indicação de análise citogenética pré-natal ou pósnatal imediato em fetos com múltiplas AC.
Palavras-chave: Anomalia congênita. Malformação. Necropsia.