A RTI GO
NOVEMBRO | 2014
SURDEZ CONGÊNITA
A surdez é uma das desordens mais freqüentes na
população mundial. Estima-se que em cada �.��� crianças que nascem, em média quatro sofrem de Surdez
Congênita. No Brasil, estima-se que �� milhões de pessoas tenham algum tipo de dificuldade de ouvir, sendo que
��� mil são totalmente surdas. Mas, segundo uma
pesquisa realizada pela Universidade Luterana do Brasil,
em Porto Alegre, ��% dos entrevistados sofriam de
alguma forma de diminuição na capacidade de ouvir,
independentemente da faixa etária.
A surdez pode resultar de várias causas. Nos países
desenvolvidos, aproximadamente �/� dos casos de
surdez tem origem genética e outro terço é devido a
causas tais como infecções materno-fetais, complicações perinatais como rubéola, sarampo, varicela, diabetes, alcoolismo, meningite, uso de drogas com efeito
ototóxico pré-natal ou pós-natal, complicações de parto
(nascimento prematuro, anoxia ). Os demais casos de
Surdez Congênita tem causas indeterminadas.
A metade dos problemas auditivos congênitos tem
algum fator genético. A surdez é mais comum em certas
famílias devido à mutações de determinados genes.
Cerca de ��% dos casos de Surdez Congênita de origem
genética são autossômicos recessivos, sendo que � em
cada cada �� indivíduos da população em geral é portador do gene mutante. Essas alterações herdadas
explicam a existência de famílias com vários membros
que têm dificuldade de audição.
O principal gene responsável pela Surdez Conênita é o
da conexina ��, localizado no cromossomo ��q��. A
mutação mais freqüente neste gene é a chamada �� del
G. A importância da pesquisa desta mutação na etiologia da surdez ocorre pelo fato de que � a �% dos indivíduos com surdez são portadores desta mutação em
heterozigose. A segunda mutação mais encontrada no
gene da conexina �� é a mutação ��� del T, cuja
freqüência varia conforme a população estudada.
Devido a importância dessa desordem populacional,
estamos divulgando um painel que contempla mais de
�� genes envolvidos com casos de Surdez Congênita
de caráter recessivo, dominante ou ligado ao cromossomo X. Este painel é o mais completo e as mutações são
detectadas pelo sequenciamento de nova geração
(NGS). Este estudo genético pode ser realizado em
bebês, crianças ou adultos para o diagnóstico diferencial da surdez e posterior conduta médica. A detecção
do gene envolvido pode também ser aplicada em
estudos familiares, aconselhamento genético pré-natal e
inclusive no diagnóstico pré-implantacional (DPI).
Diante disto, o Laboratório Humberto Abrão disponibiliza na sua rotina o “Painel Completo para Estudo Molecular de �� genes da Surdez Congênita”. Mais informações poderão ser obtidas através do e-mail
[email protected] ou pelos telefones
����.���� ou ����.����.
Dr. Anibal Machado
Coordenador - Departamento de Hematologia
Referências:
Referências bibliográficas
Lander ES, Linton LM, Birren B, Collins F, Morgan MJ, et al. Initial
sequencing and analysis of the human genome. Nature
����;���(����):���-���.
Battey JF. A genetic approach to understanding inner ear function. The
Journal of Clinical Investigation. ����;���, ����-����.
Cohn ES, Kelley PM. Clinical phenotype and mutations in connexin ��
(DFNB�/GJB�), the most common cause of childhood hearing loss.
Amer J of Med Gen ����;��:���-���.
*Este material tem caráter meramente informativo. Não deve ser utilizado para realizar autodiagnóstico ou automedicação. Em caso de dúvidas,
consulte seu médico.
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/Laboratório Humberto Abrão