Trabalhos Científicos
Título: Síndrome De Prader Willi Em Menino Amazonense
Autores: SAMARAH PAULA NASCENTE JORCELINO (UNIVERSIDADE NILTON LINS);
KAMILLA THABTA FERNANDES DE ALMEIDA (UNIVERSIDADE NILTON LINS); JOSÉ
MARIA CABRAL (UNIVERSIDADE NILTON LINS); JUDITH BARROSO DE QUEIROZ
(UNIVERSIDADE NILTON LINS)
Resumo: Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é causada por
silenciamento do alelo paterno na posição 15q11-13. Possui incidência de 1:15.000 nascimentos,
sendo então descrita como rara. No entanto muitos portadores não são diagnosticados, pelo
desconhecimento dessa síndrome por parte dos profissionais de saúde. Relato de Caso: I.A.S,
sexo masculino, 4 anos, 27,5 kg e 1,10cm. Mãe relata que a criança apresentou sucção débil,
hipotonia neonatal e atraso psicomotor. Ainda refere hiperfagia e roncos noturnos sem alteração
do sono. Ao exame físico, apresenta-se vigil, cooperativo, dócil, obesidade difusa, fácies atípica
com discreta moon face e pletora facial, olhos amendoados, reage aos estímulos verbais, sem
sinais de hipercortisolismo, exceto gibosidade e moon face, micropenia de genitália (3cm),
hipoplasia de bolsa escrotal e testículos palpáveis na bolsa hipoplásica. Discussão: A PWS é de
certa forma paradoxal: a criança nasce apresentando grave hipotonia muscular e desnutrição,
portanto, a partir do quarto ao sexto anos de vida, inicia-se com apetite voraz e progressivo ganho
de peso. O médico deve estar alerta aos pacientes com queixas de hipotonia, retardo mental e
insaciedade, além de obesidade desde a infância. É importante destacar que o excesso de tecido
adiposo, associado à diminuição de massa magra, não é correspondente ao obeso que não
manifesta alterações genéticas, sendo uma característica peculiar do obeso da SPW. Conclusão:
O diagnóstico precoce é fundamental. Intervenção interdisciplinar, a fim de reabilitar ou
controlar esse comportamento é benéfica para aumentar sua expectativa de vida. Como a
principal meta no tratamento SPW é reduzir a mortalidade e aumentar a expectativa de vida, o
tratamento deve ser direcionado para o controle da obesidade e de suas complicações. Para tanto
se institui um tratamento interdisciplinar, que controle o comportamento alimentar e o estado
psicológico.
http://www.sbp.com.br/trabalhos-de-congressos-da-sbp/36CBPediatria/1077-sindrome-de-prader-willi-em-menino-amazonense.pdf