APCDG-DMR (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras)
NEWSLETTER 3
NEWSLETTER 3
FEVEREIRO 2011
FEBRERO 2011
Apresentação
Presentación
Caro leitor,
A APCDG-DMR é uma
associação sem fins lucrativos, que congrega e
representa pais, familiares, amigos e especialistas das
doenças: Síndroma CDG, Doenças peroxissomais,
Glicogenose , Síndrome de Smith-Lemli-Opitz C e
outras doenças raras.
Apreciado lector,
La APCDG-DMR (Associação Portuguesa
CDG e outras Doenças Metabólicas Raras) es una
asociación sin ánimo de lucro, que agrupa y representa a
padres, familiares y amigos de ciudadanos portadores
del Síndrome CDG y otras Enfermedades Metabólicas
Raras.
Quando se é confrontado pela primeira vez
Cuando una persona enfrenta por primera vez
com as palavras “CDG Síndrome” e “doença con las palabras “Síndrome CDG” y “ Enfermedad
genética rara,” muitas dificuldades aparecem genética rara”, aparecen muchas dificultades
subjacentes ao diagnóstico.
subyacentes al diagnóstico.
Em primeiro lugar, ser portador de uma
doença genética rara, traduz-se em enfrentar um
diagnóstico pouco compreendido e desconhecido
dentro da comunidade médica e científica. Muitas
vezes chegar ao diagnóstico correcto pode significar
anos de espera. Consequentemente a melhoraria de
determinados sintomas que podem ser tratados para
melhorar a qualidade de vida e o aumento inclusive
da esperança de vida do paciente tendem a demorar.
En primer lugar, ser portador de una enfermedad
genética rara, se traduce a enfrentar un diagnóstico poco
comprendido y desconocido dentro de la comunidad
médica y científica. Muchas veces llegar al diagnóstico
correcto puede significar años de espera. Como
consecuencia, la mejoría de determinados síntomas que
pueden ser tratados para mejorar la calidad de vida e
incluso la esperanza de vida del paciente pueden tardar.
Outro aspecto a ter em conta é o facto de
Otro punto a tener en cuenta, es el hecho de
serem doenças camaleónicas. Por exemplo, no caso que se tratan de enfermedades camaleónicas. En el caso
da CDG Síndrome, muitas crianças ou adultos del Síndrome CDG, muchos niños son inicialmente
inicialmente são diagnosticadas com parelesia diagnosticados con parálisis cerebral.
cerebral.
Actualmente, la información sobre ésta y otras
Hoje em dia, a informação sobre esta e outras patologías raras, sigue siendo muy dispersa y poco
patologias raras, continua a ser muito dispersa e accesible.
pouco acessível.
Pedimos que nos envíen; oportunamente, los
Pretendemos que esta seja uma newsletter elementos informativos que puedan resultar relevantes
plural e abrangente, por isso contamos com a sua dar a conocer a los otros socios o para la divulgación en
participação nas futuras edições!
general.
Até breve!
Vanessa Ferreira, Presidente
APCDG-DMR
Vanessa Ferreira, Presidente
APCDG-DMR
1
Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras no Acto Oficial do
“Dia Mundial das Doenças raras” presidido pela Casa Real Espanhola
Asociación Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras en el Acto oficial del
"Día Mundial de las Enfermedades Raras" presidido por la Casa Real Espanhola
Sandra Pinto, Carmem Olea, Mamem Olea e Sandra Pinto, Carmem Olea, Mamem Olea y
Vanessa Ferreira representaram as famílias CDG, Vanessa Ferreira representaron las familias CDG, en
neste acto que decorreu dia 3 de Março em Madrid.
este acto que tuvo lugar el día 3 de Marzo en
Madrid.
A Alteza Real Princesa de Asturias presidiu no
Palácio do Senado o acto no âmbito do Dia Mundial
das Doenças Raras que, na Espanha afecta a três
milhoes de pessoas. Durante esta celebração foram
entregues os “Prémios Feder à Solidariedade”, que
premiaram entre outros, o investigador Manuel
Posada, o futebolista Andrés Iniesta, a ONG
Farmacéuticos Sin Fronteras, RTVE e o Senado.
A Alteza Real Princesa de Asturias junto do presidente do
Senado, da Ministra da Saúde, Política Social e Igualdad, da
Ministra de Ciencia e Innovación, e da presidente de
FEDER.
Su Alteza Real la Princesa de Asturias presidió en el
Palacio del Senado el acto central del "Día Mundial
de las Enfermedades Raras" que, en España, afectan
a tres millones de personas. Durante su celebración,
se entregaron los "Premios FEDER a la solidaridad"
con los que han sido galardonados, entre otros, el
investigador Manuel Posada, el futbolista Andrés
Iniesta, la ONG Farmaceúticos Sin Fronteras, RTVE
y el Senado.
La Alteza Real Princesa de Asturias junto de Vanessa
Ferreira. En la fotografia del lado derecho están todos los
representantes de las familias CDG que han estado en el
acto.
Os Ministerios de Sanidad, Política Social e Igualdad y de Ciencia e Innovación apresentaram o Plano
2011-2012
para
as
Doenças
Raras.
(http://www.msps.es/gabinetePrensa/notaPrensa/desarrolloNotaPrensa.jsp?id=2024)
"Estamos aquí para dar voz a las personas que sufren una enfermedad rara. Para que, al menos hoy, todos
recordemos que en nuestro país hay tres millones de personas con enfermedades raras. Y para que, el resto
del año, todos sigamos comprometidos en la tarea de mejorar la vida de estas personas", indicó la Princesa
de Asturias, antes de felicitar a los que han sido premiados este año por FEDER.
Más información:http://www.casareal.es/noticias/news/20110303_enfermedades_raras-ides-idweb.html
2
RAROS MAS IGUAIS – A conferência
RAROS PERO IGUALESLa conferencia
Ainda enquadrada no Dia Mundial das Doenças
Raras, decorreu no dia 26 de Fevereiro no Porto a
Conferência “Raros mas iguais”, uma iniciativa
conjunta da Aliança Portuguesa das Doenças Raras
e do IBMC do Porto. A Associação Portuguesa
CDG e outras Doenças Metabólicas Raras esteve
presente.
Incluida en el acto central del "Día Mundial de las
Enfermedades Raras", tuvo lugar el día 26 de
Febrero en Oporto la Conferencia “Raros pero
Iguales”, organizada conjuntamente por la Aliança
Portuguesa das Doenças Raras y el IBMC de
Oporto. La Associação Portuguesa CDG e outras
Doenças Metabólicas Raras estuvo presente.
Este evento contou com presença da ministra da
Saúde,Ana Jorge, do Subdirector Geral da Saúde,
José Robalo, da deputada europeia Ilda Figueiredo,
do coordenador nacional do ORPHANET, o Dr.
Jorge Sequeiros, da Dra Clara Sá Miranda (biologia
molecular) e de Paula Coutinho (neurologia) entre
outros.
A versão portuguesa do portal internacional sobre
doenças raras -Orphanet- foi um dos pontos altos
desta conferência.
En el acto, al que asistieron la Ministra de Sanidad,
Ana Jorge, el Subdirector General de Sanidad, José
Robalo, la diputada europea Ilda Figueiredo, el
Coordinador nacional de Orphanet, el Dr Jorge
Sequeiros, la Dra Clara Sá Miranda (biología
molecular) y Paula Coutinho (neurología) entre
otros.
A Ministra da Saúde, Ana Jorge falou do papel fundamental
das associações de doentes na discussão pública das Doenças
Raras.
La versión portuguesa del portal internacional sobre
Enfermedades Raras -Orphanet- fue uno de los
puntos fuertes de la Conferencia.
Apresentação do portal de Orphanet en Portugués.
ELENA L. DE GALICIA NOS HABLA DE SU DÍA-A-DÍA
Hola a todos:
Soy Elena, tengo 19 años vivo en Brión
(Galicia). Durante el día estudio chino e inglés.
Cuando tengo tiempo libre ando en el facebook,
tuenty ,messenger...etc.
Me gusta viajar en familia y me gustaría viajar a
E.EU.U, que es donde nací aunque también tengo
ilusión por viajar a china cuando sepa hablar más
chino. Además, me lo prometió mi madre!
Me gusta mucho ir al cine, a los restarantes, y
también me gusta ir al Macdonald’s. A veces, voy
con mis amigos al cine y después al Macdonald’s.
Además, los jueves voy con mi hermana a la
piscina!
Elena, vive en Brión (Galicia) y quería compartir con todos
nosotros su día-a-día.
En nombre de la APCDG-DMR, Gracias Guapa!
3
IMPORTANTE
Guía metabólica do Hospital Sant Joan de Déu,
HSJD, Barcelona
Guía metabólica del Hospital Sant Joan de Déu
HSJD, Barcelona
A unidade de Metabólicas do HSJD iniciou a sua Hace más de 30 años, la unidad de metabólicas del
actividade diagnóstica no campo dos Erros HSJD inició su actividad diagnóstica en el campo de
Congénitos do Metabolismo (ECM), há mais de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM).
trinta anos.
Actualmente, su actividad diaria se basa en la
Actualmente, a sua actividade diária está baseada na asistencia, es decir, en los aspectos diagnósticos y
assistência, ou seja, nos aspectos diagnósticos e terapéuticos de los diferentes ECM que estudian.
terapêuticos dos vários ECM que estudam.
O grupo desta Unidade entrou em contacto com
a APCDG-DMR para dar a informar sobre
possíveis conselhos e recomendações dirigidos às
famílias CDG.
El equipo de esta unidad entró en contacto con la
APCDG-DMR para que informemos sobre
posibles consejos y recomendaciones dirigidos a
las familias CDG.
EL ESTREÑIMIENTO EN ENFERMEDADES METABÓLICAS
El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas,
eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar.
La Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu ha elaborado una guía
bàsica sobre este trastorno, que incluye los siguientes aspectos:





Líneas de tratamiento posibles.
Medidas dietéticas que se pueden llevar a cabo en casa.
Medidas higiénicas y educación del hábito defecatorio.
Medidas farmacológicas.
Ejercicio regular.
http://www.guiametabolica.org/consejos-recomendaciones
Los trastornos motores pueden estar presentes en un gran número de enfermedades, entre ellas las
asociadas a Errores Congénitos del Metabolismo.
Para ayudar a padres y cuidadores en el manejo en casa de los niños con trastornos motores, la Dra. Pilar Póo y el
Equipo de Estimulación Precoz del Servicio de Neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona, han
elaborado una serie de consejos y recomendaciones sobre las posturas adecuadas para diferentes actividades diarias.
http://www.guiametabolica.org/consejos-recomendaciones
4
PROJECTOS DA APCDG-DMR
INÍCIO DOS TRABALHOS ENTRE APCDGDMR E APIFARMA PARA AGIR EM
PARCERIA
PROYECTOS DE LA APCDG-DMR
INICIO DE LOS TRABAJOS ENTRE APCDGDMR Y APIFARMA PARA ESTABLECER
COLABORACIÓN
Os trabalhos entre a APCDG-DMR e a Apifarma Los trabajos entre la APCDG-DMR y Apifarma para
para agir em parceria, começaram há dois meses establecer una colaboración, empezaron hace dos
atrás, estando neste momento em fase de avaliação. meses, estando en este momento en fase de
evaluación.
O Grupo de Trabalho formado pelas Associações e a
Apifarma tem como objectivo debater questões
relacionadas com a qualidade dos serviços médicos
em Portugal, o acesso dos doentes a novas
terapêuticas, medicamentos órfãos e doenças raras e
as grandes prioridades de investigação da Indústria
Farmacêutica.
Apifarma y las Asociaciones de Enfermos forman
un grupo de trabajo que tiene como objetivo discutir
preguntas relacionadas con la calidad de los
servicios médicos en Portugal, el acceso de los
enfermos a nuevas terapéuticas, medicamentos
huérfanos y enfermedades raras y las grandes
prioridades de la Industria Farmacéutica.
Esta parceria não comporta actividades de
financiamento por parte da Apifarma e a promoção
dos serviços da Apifarma, por parte das Associações
de Doentes.
Esta colaboración no implica actividades de
financiación por parte de Apifarma y la promoción
de los Servicios de Apifarma, por parte de las
Asociaciones de pacientes.
http://www.apifarma.pt/Default.aspx?parentid=23
APCDG-DMR E HOSPITAL SANT JOAN DE
DEÚ, UNIDOS PELA DIVULGAÇAO
http://www.apifarma.pt/Default.aspx?parentid=23
APCDG-DMR Y HOSPITAL SANT JOAN DE
DEÚ, UNIDOS POR LA DIVULGACIÓN
A Unidade de Metabólicas do HSJD e APCDG- La Unidade de Metabólicas del HSJD y APCDGDMR vão colaborar para elaborar um projecto no DMR van a colaborar para elaborar un proyecto de
campo da divulgação científica.
divulgación científica.
5
JORNADAS DOENÇAS RARAS,
BARCELONA
JORNADAS ENFERMEDADES RARAS,
BARCELONA
A APCDG-DMR, em conjunto com AHEDYSIA
(Asociación
Humanitaria
de
Enfermedades
Degenerativas y Síndromes de Infancia y
Adolescencia), está neste momento a preparar umas
Jornadas, que vão decorrer em Junho.
La APCDG-DMR, en conjunto con AHEDYSIA
(Asociación
Humanitaria
de
Enfermedades
Degenerativas y Síndromes de Infancia y
Adolescencia), está preparando unas Jornadas que
tendrán lugar Junio.
O papel da investigação básica nas Doenças Raras, e
as Doenças Metabólicas Hereditárias serão algum
dos temas a tratar.
El papel de la investigación básica en las
Enfermedades Raras, y las Enfermedades
Metabólicas Hereditarias son algunos de los temas
que trataremos.
MESA REDONDA HISPANOLUSAS,
BADAJOZ
MESA REDONDA HISPANOLUSAS,
BADAJOZ
A APCDG-DMR, em conjunto com Federação
Espanhola de Doenças Raras de Extremadura, está
neste momento a organizar uma mesa redonda
Hispanolusas, a realizar em Setembro no Colégio
Oficial de Médicos de Badajoz. Um dos temas será
a importância da fisioterapia nas doenças raras.
La APCDG-DMR, en conjunto con la Federación
Española de Enfermedades Raras de Extremadura,
prepara en este momento una Mesa Redonda
Hispanolusa, que tendrá lugar en Septiembre en el
Colegio Oficial de Médicos de Badajoz. Uno de los
temas será la importancia de la fisioterapia en las
enfermedades minoritarias.
Badajoz, acolherá um evento único na área das
Doenças Raras!
Badajoz, será testigo de un evento único en el
área de las Enfermedades Raras o Minoritarias!
ENCONTRO LUSO-IBÉRICO “SÍNDROME
CDG”, BARCELONA
ENCUENTRO LUSO-IBÉRICO “SÍNDROME
CDG”, BARCELONA
Está em curso a preparação do Encontro LusoIbérico organizado pela APCDG-DMR, em conjunto
com a sua congénere espanhola, Asociación
Española Síndrome CDG, que terá lugar dia 22 de
Outubro na Casa del Mar em Barcelona.
Se está ejecutando la preparación del Encuentro
Luso-Ibérico, organizado pela APCDG-DMR, en
estrecha colaboración con la Asociación Española
Síndrome CDG, que tendrá lugar el día 22 de
Octubre en la Casa del Mar de Barcelona.
Neste momento contamos com a presença do
Professor Jaeken, Dra Paz Briones, a Dra Vilaseca,
el Dr Rafaeal Artuch, a Dra Belén Dueñas, a Dra
Dulce Quelhas, entre outros.
Actualmente, varios especialistas nos han
confirmado su presencia: el Profesor Jaeken, la Dra
Paz Briones, la Dra Vilaseca, el Dr Rafaeal Artuch,
la Dra Belén Dueñas, la Dra Dulce Quelhas, entre
outros.
6
Portugueses não conhecem doenças raras
Portugueses no conocen las enfermedades raras
Apenas um em cada dez portugueses conhece pessoalmente alguém que sofra de uma doença rara, revela um estudo
divulgado em Bruxelas pela Comissão Europeia.
Questionados sobre doenças concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média
comunitária: apenas 26 por cento ouviram falar de fibrose quística (contra 65 por cento em média na UE), 24 por
cento da distrofia muscular de Duchenne (contra 39 por cento), somente sete por cento da doença de Huntigton (31
por cento na UE), apenas oito por cento de osteogénese imperfeita (19 por cento) e 10 por cento de progeria (contra
16 por cento no conjunto dos 27).
Por outro lado, apenas dez por cento dos portugueses conhecem pessoalmente alguém que tem uma doença rara,
contra 17 por cento em média dos europeus. Por fim, o inquérito revela ainda que mais de metade dos portugueses
(51 por cento) concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que o país tem muitos outros problemas de
saúde para fazer das doenças raras uma prioridade, um valor muito mais elevado que a média europeia (39 por cento).
O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, tendo sido entrevistadas 1046 pessoas
em Portugal.
http://www.paisefilhos.pt/index.php/homepage-mainmenu-1/notas-menu-noticias-60/3281-portugueses-nao-conhecemdoencas-raras
http://www.eurordis.org/content/eurobarometer-rare-disease-awareness
APCDG-DMR recebe apoio de mecenato para participar no Curso Básico de Doenças
Hereditárias do Metabolismo
APCDG-DMR recibe apoyo del mecenato para participar en el Curso Básico de
Enfermedades Hereditarias del Metabolismo
Doenças hereditárias do metabolismo em destaque no Centro Hospitalar de Coimbra
São doenças com quadros clínicos e laboratoriais complexos, mas a sua detecção precoce é fulcral
para o sucesso do tratamento: as doenças hereditárias do metabolismo vão reunir no Centro
Hospitalar de Coimbra (CHC, EPE) especialistas das mais diversas áreas da saúde, num curso que
pretende habilitar os profissionais a responderem da melhor forma a patologias.
O VIII Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo, organizado pela Unidade de Doenças
Metabólicas do Centro de Desenvolvimento da Criança Luís Borges, terá lugar no anfiteatro do Hospital
Pediátrico (HP) entre os dias 22 e 24 de Março.
"As doenças hereditários do metabolismo são um grupo crescente de patologias com quadros clínicos e laboratoriais
complexos, que devem ser precocemente reconhecidas, dados os aspectos terapêuticos/ nutricionais e de
aconselhamento familiar que possam implicar. Os profissionais de saúde necessitam de formação específica, de modo
a responder com qualidade e eficácia aos desafios colocados por estes grupos de doenças", explica a comissão
organizadora
do
curso.
No Hospital Pediátrico, os profissionais poderão conhecer, em maior detalhe, as características, formas de rastreio e
terapêuticas das doenças hereditárias do metabolismo, mas terão também a oportunidade de aprender a lidar da
7
melhor
forma
com
estas
patologias
em
situações
de
urgência.
Do corpo docente da acção de formação fazem parte Luísa Diogo e Paula Garcia (pediatras, Unidade de Doenças
Metabólicas do HP), Ana Faria (nutricionista, Unidade de Doenças Metabólicas do HP), António Pedro (pediatra,
Unidade de Hepatologia do HP), Sérgio Sousa (geneticista, Serviço de Genética do HP), Mónica Vasconcelos
(pediatra, Unidade de Neuropediatria do HP) e Manuela Grazina (bioquímica e professora auxiliar da Faculdade de
Medicina da Universidade de Coimbra).
http://www.ideiasconcertadas.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=813:doencas-herediarias-dometabolismo-em-destaque-no-centro-hospitalar-de-coimbra&catid=25:chc&Itemid=26
AS DOENÇAS RARAS NA COMUNICAÇãO SOCIAL:
As pessoas com Síndrome CDG (Defeitos Congénitos da Glicosilação) pedem Igualdade de
Oportunidades nas Doenças Raras
Las personas con Síndrome CDG (Defectos Congénitos de la Glicosilación) piden Igualdad de
Oportunidades en las enfermedades raras
Nota de imprensa
Justicia y equidad. Estas palabras son claves para las personas con patologías poco frecuentes. La razón reside en que
el 76% de las personas afectadas se han sentido alguna vez discriminadas a causa de su enfermedad. El
desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la
ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones que motivan a las
familias a sentir que no tienen las mismas oportunidades que otras personas afectadas por enfermedades más
comunes.
Por esta razón, y con el objetivo de cambiar esta realidad, la Associação Portuguesa Síndrome CDG e
outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG
(AESCDG) celebraron el 22 de Enero las Jornadas ENFERMEDADES RARAS O MINORITARIAS
con la finalidad de reivindicar un trato justo y equitativo para las enfermedades raras.
Esta petición se hizo en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero en
países de todo el mundo y que este año lleva por lema en España “Por la Igualdad de Oportunidades para las personas
con enfermedades poco frecuentes”. La Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras
(APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) se unen a este “grito mundial” y reivindica su
derecho a tener equidad basándose principalmente en 3 principios, “equidad para los pacientes en las asistencia social
y sanitaria. Equidad en nuestros derechos sociales básicos (salud, educación, empleo y vivienda) y equidad en los
tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad”. Explica Vanessa
Ferreira, Presidenta de la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).
De esta forma, en el dÍa más internacional de las enfermedades raras, ”. La Associação Portuguesa Síndrome CDG e
outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) quieren
luchar porque las personas con patologías poco frecuentes tengan un trato equitativo, tal y como se reconoce en
la Constitución, en el Informe de la Ponencia del Senado, así como en nuestra legislación.
http://www.neurodifusion.org/
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•
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Metabólicas Raras), basta descargar a ficha de sócio na nossa página Web.
“O progresso científico e terapéutico dá passos gigantes. Como tal há que dar a conhecer esse progresso, há que falar das
doenças raras! Há que dar a conhecer esta página web e transformá-la numa referência no ámbito das doenças metabólicas
congénitas!Há que acreditar nos sonhos para poder concretizar os nossos projectos!Nós queremos acreditar!
Caso queira ajudar-nos, todo o apoio é bem-vindo! Faça parte da nossa causa!”
Vanessa Ferreira, Presidente da APCDG-DMR
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