Nova geração de Triagem
Pré-natal Não Invasiva (NIPT)
www.neobona.com.br
Aa cnoloa e máxima expiência em nóco pré-tal
Prevalência pré-natal de anomalias cromossômicas
Normal (97%)
Defeitos (3%)
Multifatorial (20-25%)
Gene único (2-10%)
Exposição pré-natal (8-12%)
Cromossômicos (10-15%)
Causas desconhecidas (40-60%)
Outras anomalias raras
16%
Trissomia do
cromossomo sexual
5%
45,X
8%
T21
53%
T13
5%
T18
13%
REFERÊNCIAS
Adapted from Stevenson, RE and Hall, J. Human Malformations and Related Anomalies, 2nd ed. 2006.
Data adapted from Wellesley, D, et al., Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from
population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J of Hum Gen, 11 January 2012.
Semp com você.
Aproximadamente 1% dos fetos apresenta algum tipo de anomalia cromossômica. O diagnóstico
pré-natal é um conjunto de exames para analisar o desenvolvimento do futuro bebê antes de seu
nascimento. O Grupo LABCO, pioneiro na incorporação de novos avanços, oferece um teste pré-natal
não invasivo sem risco, com a maior fiabilidade e experiência de mercado.
“Fiabilidade de um teste de última geração com a segurança e experiência do líder europeu em
diagnóstico”
+ PRECISO
Sensibilidade superior
a 99%
TOTALMENTE
SEGURO
Sem risco para a mãe e
para o feto
MUITO
SIMPLES
+ RÁPIDO
Resultados em
uma semana
É necessária
apenas uma
pequena amostra
de sangue
materno
+ FIÁVEL
Tecnología de última
geração
MÁXIMA
EXPERIÊNCIA
Desenvolvido pelo Grupo
LABCO, pioneiro e líder em
Diagnóstico Pré-natal na
Europa
Amostra de
sangue materno
Teste
neoBona
Corrente
sanguínea
materna
Resu
Informe de
del Paciente
Información
NOMBRE DE
FECHA DE
NÚMERO
LA PACIENTE
DE HISTORIA
EDAD GESTACIONAL
TIPO DE FIV
DE FETOS
FECHA DE
FECHA DEL
N
CONDICIÓ
Trisomía 21
(T21)
Trisomía 18
(T18)
(T13)
Trisomía 13
DNA livre fetal
DNA livre materno
•
A nova geração de teste pré-natal não invasivo.
•
Detecta as anomalias cromossômicas mais frequentes
na gestação através de um estudo do DNA do feto.
•
Incorpora a nova tecnologia de última geração Illumina,
líder mundial em sequenciamento de DNA, e a experiência
do Grupo LABCO, líder europeu em diagnóstico pré-natal,
criando um novo teste genético com maior precisão e
sensibilidade.
•
O teste analisa a quantidade de DNA do feto presente no
sangue da mãe (determinação da fração fetal), desta
forma permite aumentar ainda mais a precisão da análise.
NÚMERO
de ADN
Porcentaje
O
RESULTAD
Revise los
Riesgo Bajo
Revise los
Riesgo Bajo
Revise los
Riesgo Bajo
Revise los
Feto Masculino
Revise los
con la paciente
resultados
Trisomía 13
con la paciente
resultados
con la paciente
FECHA DEL
Trisomía 18
con la paciente
resultados
RECEPCIÓN
INFORME
s de la prueba
Trisomía 21
con la paciente
resultados
Información
del Especialis
ta
OTRO ESPECIALISTA
CONDICIÓ
N
DACIÓN
resultados
Resultado
LA CLÍNICA
TELÉFONO
FAX
INDICACIÓN
RECOGIDA
FECHA DE
XX%
Libre Fetal:
ltados
DE CUENTA
NOMBRE DE
MÉDICO PRESCRIPTOR
EDAD GESTACIONAL
TIPO DE FIV
INFORME
RECEPCIÓN
Informe de
Resu
CLÍNICA
DE FETOS
ANÁLISIS SOLICITADO
FECHA DE
RECOMEN
s de la prueba
Información
del Paciente
LA PACIENTE
NACIMIENTO
DE HISTORIA
ID LABCO
NÚMERO
FAX
RECOGIDA
Resultado
NOMBRE DE
FECHA DE
NÚMERO
LA CLÍNICA
OTRO ESPECIALISTA
INDICACIÓN
ANÁLISIS SOLICITADO
FECHA DE
ta
del Especialis
Información
DE CUENTA
NOMBRE DE
TELÉFONO
CLÍNICA
ID LABCO
NÚMERO
ltados
NÚMERO
MÉDICO PRESCRIPTOR
NACIMIENTO
(T21)
(T18)
(T13)
Sexo Fetal
Análisis X e
Y
RESULTAD
O
Porcentaje
de ADN
RECOMEN
Riesgo Bajo
Alto Riesgo
Riesgo Bajo
Feto Masculino
Revise los
Revise los
con la paciente
y pruebas
resultados
Libre Fetal:
DACIÓN
resultados
Consejo genético
adicionales
con
la paciente
La correlación
de la prueba
Revise los
obtenida a
el
resultados
XY
partir de una con los resultados
XY
con la paciente
será necesario
Sexo Fetal
ecográficos
biopsia de
u otras pruebas
vellosidades
Para un diagnóstico
Revise los
coriales o de
de
está indicada.
resultados
Y
una amniocentescribado está indicada.
de cribado
DESCRIPCIÓ
con la paciente
Análisis X e
Para un diagnóstico
is.
N DE LA PRUEBA
u otras pruebas
is.
ecográficos
será necesario
amniocentes
el análisis
Método: extracción
con los resultados coriales o de una
de una muestra
de la prueba
vellosidades
del ADN, secuenciació
fetal.
fetal
biopsia de
La correlación
Limitaciones
de aneuploidía
ha
partir de una
n del ADN
: neoBona
la presencia
obtenida a
y análisis de
X e Y. La prueba sido
es una prueba
los resultados
21, 18, 13,
n para determinar
de las validada tanto
de cribado
de la secuenciació
resultados
los cromosomas
en embarazos
que ha sido
de la secuenciació
pruebas no
fetales en
por FUR. Los
diseñada para
n para determinar
únicos como
u otras
los resultados
eliminan la
aneuploidías
determinada
N DE LA PRUEBA
detectar posibles
y análisis de
gemelares
de nacimiento
la presencia
posibilidad
condiciones.
DESCRIPCIÓ
n del ADN
(2 fetos) con
detectar posibles
de aneuploidía
de que
aneuploidías
de edad gestacional
ausencia de
micas, defectos
Esta prueba
al menos
diseñada para
excluye la
fetales en
10 semanas
fetal.
del ADN, secuenciació
no está destinada el embarazo tenga
anomalías
10 semanas
as o subcromosó
que ha sido
al menos
negativo no
asociado otras
cromosómic
gemelar no
de edad gestacionallos cromosomas 21,
de cribado
cromosómic
a detectar
Método: extracción
resultado
(2 fetos) con
Un
embarazo
as
un
tales
anomalías
18,
una prueba
anomalías
embarazos
determina
en
es
abierto.
13,
como trisomía
gemelares
otras
X e Y. La prueba
no es
determinada
neural
cromosómic
cuál de los
con riesgo
: neoBona
de alto riesgo
únicos como
21, trisomía
no obstantefactible
tenga asociado de defectos del tubo
por FUR.
as o subcromosó
ha
de defectos
dos fetos
Limitaciones
resultado
gemelares,
18, trisomía
puede presentar
o XYY. Un
pequeña determinar
tanto en embarazos de que el embarazo
micas, defectos Los resultados de las
con riesgo
13, monosomía del tubo neural abierto.
Y en embarazos
X, XXX, XXY
Existe una posibilidad
la presencia
la patología.
sido validada
embarazos
posibilidad
de nacimiento
Un resultado
gemelares.
X, XXX, XXY
de aneuploidías
a detectar
Es posible
13, monosomía presencia de cromosoma
eliminan la
o de la madre que el resultado
embarazos
o XYY. Un
u otras
negativo no
determinar
la
de los
pruebas no
placentario)
no está destinada 21, trisomía 18, trisomía
resultado
o XYY) en
no refleje
(mosaicismo
excluye la
la presencia
determinar
de alto riesgo
el estado cromosómiccromosomas sexuales
(mosaicismo
Esta prueba
ausencia de
X, XXX, XXY
materno).
to apropiado.
trisomía
Es posible
de cromosoma
Los resultados
condiciones.
en la placenta
(monosomía
Ver la tabla
un asesoramien
la patología.
as tales como
Y en embarazos en un embarazo gemelar
sexuales (monosomía cromosómicos
deben considerarse o del feto, si no que
X, XXX, XXY
a continuación
que incluya
cromosómic
puede presentar de los cromosomas
cambios
no
gemelares,
refleje cambios
anomalías
o XYY) en
para obtener
dos fetos
en una situación
junto con
no obstante
embarazos
si no que refleje
cromosómic
información
otros criterios
cuál de los
de aneuploidías
no es
gemelares.
o del feto,
determina
acerca del
clínicos y comunicarse
clínicos y comunicarse os en la placenta
la presencia
Existe una
cromosómic
rendimiento
DATOS DE
otros criterios
(mosaicismo
pequeña
de
refleje el estado
junto con
en
RENDIMIEN
la
factible determinar
no
una situación
prueba.
placentario)
de la prueba.
TO CLÍNICO
o de la madre
que incluya
que el resultado
deben considerarse del rendimiento
un asesoramien
posibilidad
acerca
Los resultados
to apropiado.
materno).
información
Cromosoma
(mosaicismo
para obtener
N
a continuación
Sensibilidad
Ver la tabla
21
95% IC
500
95% IC
>99,9% (90/90)
Especificidad
Especificidad
18
TO CLÍNICO
98,7-100
95% IC
501
96-100
95% IC
RENDIMIEN
97,4% (37/38)
99,8% (409/410)
13
Sensibilidad
99,8% (409/410)
DATOS DE
98,5-100
N
96-100
86,2-99,9
501
98,7-100
87,5% (14/16)
Monosomía
99,6% (461/463)
Cromosoma
99,6% (461/463)
>99,9% (90/90)
X
99,2-100
61,7-98,5
500
508
86,2-99,9
98,5-100
>99,9% (485/485)
95% (19/20)
21
XX
>99,9% (485/485)
97,4% (37/38)
97,6-99,7
75,1-99,9
501
508
61,7-98,5
99,2-100
97,6% (243/249)
99% (483/488)
18
XY
99% (483/488)
87,5% (14/16)
97,2-99,9
94,8-99,1
501
508
75,1-99,9
97,6-99,7
99,1% (227/229)
99,2% (257/259)
13
99,2% (257/259)
95% (19/20)
XXX/XXY/XYY
Otras aneuploidías
96,9-99,8
96,9-99,9
508
94,8-99,1
97,2-99,9
X
98,9% (276/279)
sexuales serán
98,9% (276/279)
datos de rendimiento
Monosomía
97,6% (243/249)
Los
informadas
508
96,9-99,9
96,9-99,8
.
en caso de
son limitados
ser detectadas.
XX
del laboratorio..
ser detectadas.
en caso de
99,1% (227/229)
debido al bajo
de casos.
informadas
508
Firma director
Los
número de
sexuales serán debido al bajo número
XY
casos.
Otras aneuploidías
son limitados
datos de rendimiento
XXX/XXY/XYY
una muestra
análisis de
fetal
Firma director
del laboratorio..
.
XX%
Estou grávida, posso fazer
?
•
A partir da 10ª semana pode ser realizado em gestações únicas e gemelares (2).
•
Pode ser realizado em casos de reprodução assistida, incluindo fertilização in vitro (FIV) com ou sem doação de óvulos.
•
É um teste genético e, como tal, necessita prescrição e acompanhamento de seu ginecologista ou obstetra.
Semana de
gestação
10 11 12 13 14 15 16 17 18
Triagem tripla
Amniocentese: QF-PCR, Cariótipo, Arrays
Biópsia em vilosidades coriônicas: QF
PCR, Cariótipo, Arrays
PORQUE
Trquidade mais informações sobre a saúde de seu bebê, a partir da 10ª semana de gestação.
Cоf ica m risco neoBona proporciona maior confiança na detecção precoce de anomalias cromossômicas no feto, sem
risco para a mãe e para o bebê.
Assrt o prof isоal neoBona é o único teste pré-natal disponível que conta com o suporte de uma equipe com
mais de 600 médicos e especialistas em genética à sua disposição para oferecer o assessoramento mais completo.
Po de você o LabcoNoûs conta com uma ampla rede de laboratórios e clínicas parceiras em todo o Brasil.
Tecnoloa de pоta de última geração desenvolvida pela Illumina, a qual colaborou estreitamente com o Grupo LABCO
integrando tecnologia e conhecimento para oferecer uma nova geração de teste pré-natal não invasivo, que incorpora a fração fetal
para um resultado ainda mais preciso.
VANTAGENS
cao f al
diferentemente de outros testes pré-natais o neoBona avalia e quantifica a presença de DNA fetal na amostra
o que garante a maior fiabilidade no resultado final.
Máxima expiência
o Grupo LABCO é líder europeu em diagnóstico pré-natal, com mais de 500.000 de exames de
diagnóstico pré-natal realizados até hoje. neoBona é fruto da experiência acumulada durante 10 anos.
Máxima pcisao
os métodos de triagem convencional, baseados em exames serológicos e ecográficos, conseguem
somente informar índices estatísticos de risco, menos precisos e individualizados que o neobona, que estuda DNA fetal.
Máxima pecif icidade
a máxima especificidade do neoBona permite reduzir o número de falsos positivos até
praticamente zero (<0.1%), evitando um elevado número de procedimentos invasivos desnecessários. Na triagem
convencional a especificidade é de 95%, com um índice de 5% de falsos positivos - de cada 100 fetos saudáveis 5 são
classificados erroneamente como positivos, e são submetidos a procedimentos invasivos que colocam em perigo a mãe e o
feto.
Máxima dade a sensibilidade do neoBona é superior a 99%, o que significa que , na prática, é muito semelhante
a um exame diagnóstico, que detecta 100% das ocorrências. A triagem convencional pode atingir até 90% de sensibilidade,
ou seja, de cada 100 casos, 10 serão reportados como normais mas na verdade apresentam aneuploidias, como a Síndrome
de Down.
99%
TRIAGEM CONVENCIONAL
90%
Quais tipos de anomalias cromossômicas são detectadas?
1
TRISOMIAS MAIS FREQUENTES
Uma trissomia é produzida pela presença de três cópias de um cromossomo ao invés das duas habituais.
O
detecta as seguintes trissomias:
•
Trissomia 21 ou Síndrome de Down, a mais frequente
Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards, apresenta um elevado índice de aborto espontâneo já que é uma anomalia
cromossômica incompatível com a vida.
•
Trissomia 13 ou Síndrome de Patau, está relacionada com um índice elevado de aborto espontâneo já que é uma
anomalia cromossômica incompatível com a vida.
•
TAXA DE DETECÇÃO
T21
99%
T18
98%
T13
98%
2
ALTERAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
O
•
•
detecta as alterações em número de cromossomos sexuais, entre elas destacam-se:
Síndrome de Turner (45, X), ausência de um cromossomo X em mulheres.
A trissomia do cromossomo X (47, XXX) é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo X.
•
Síndrome de Klinefelter (47, XXY), presença de uma cópia adicional do cromossomo X em homens.
•
A síndrome de Jacobs (47, XYY) afeta homens que apresentam uma cópia extra do cromossomo Y.
3
MICRODELEÇÕES E OUTRAS TRISSOMIAS
É oferecida opcionalmente a análise de pequenas alterações nos cromossomos, chamadas microdeleções,
como as síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat e as
trissomias dos cromossomos 16 e 9.
Se o resultado do neoBona indicar a presença de alterações cromossômicas o LabcoNoûs oferece de maneira gratuita a confirmação
através de QF-PCR. Para a realização deste se faz necessário uma amostra de líquido amniótico ou biópsia coriônica.
REFERÊNCIAS
BIANCHI, Diana W.. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. The New England Journal Of Medicine. p.
799-808. 27 fev. 2014.
WANG, Yanlin et al. Maternal Mosaicism Is a Significant Contributor to Discordant Sex Chromosomal Aneuploidies Associated with
Noninvasive Prenatal Testing. Molecular Diagnostics And Genetics, p.251-259, 02 maio 2014.
FUTCH, Tracy et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA
samples. Prenatal Diagnosis, v. 33, p.569-574, 01 mar. 2013
[email protected]
www.neobona.com.br