CONTRIBUIÇÃO DO SERVIÇO DE MEDICINA FETAL PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO HOSPITAL
DAS CLÍNICAS DE RIBEIRÃO PRETO
1
Autores
Instituição
1
1
NATÁLIA RENAULT QUARESEMIN , ANA CRISTINA GOMES DA SILVA , SUE ELLEN PONTES ,
3
2
LUIZ FERNANDO MAZZUCATTO , LUCIMAR APARECIDA FERNANDES LAUREANO , LISANDRA
1
4
1
MESQUITA BATISTA , ALESSANDRA CRISTINA MARCOLIN , JOÃO MONTEIRO DE PINA NETO
1
Genética-HCFMRP - Genética Médica-Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (Avenida Bandeirantes
2
3900, Monte Alegre- Ribeirão Preto),
Citogenética- HCFMRP - Laboratorio de Citogenética3
HCFMRPUSP (Avenida Bandeirantes, 3900, Monte Alegre, Ribeirão Preto),
Citogenética-USPRP Laboratorio de Citogenética- Departamento de Genética-USPRP (Avenida Bandeirantes 3900, Monte
4
Alegre, Ribeirão Preto), GO-HCFRMP - Ginecologia e Obstetrícia- HCFMRP-USP (Avenida Bandeirantes
3900, Monte Alegre, Ribeirão Preto)
Resumo
OBJETIVOS
O Serviço de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, coordenado pelo Setor de Ginecologia e
Obstetrícia, possui equipe multiprofissional com participação da Genética Médica. São avaliadas em ambulatório,
semanalmente, cerca de 30 gestantes e aproximadamente 20 ultrassonografias são realizadas. Quando há
indicação, é oferecido diagnóstico pré natal através de cariótipo por bandamento GTG de amostra de líquido
aminótico. Também é realizado cariótipo de linfócitos em vida e de pele em casos de óbito. Realizamos revisão das
gestações que foram acompanhadas no período de março de 2014 a janeiro de 2015, totalizando 104 pacientes, com
o objetivo de definir a prevalência das diversas malformações e de casos com diagnóstico definido.
MÉTODOS
Os principais motivos de encaminhamento ao setor foram: malformações visualizadas durante ultrassonografia
obstétrica, translucência nucal aumentada, higroma cístico, encurtamento de ossos longos e hidropsia fetal. Foram
realizados, com o consentimento dos pais, 36 cariótipos, constituídos por 7 de amniócitos durante pré-natal, 16 de
linfócitos em vida e 13 de fibroblastos após óbito.
RESULTADOS
Entre os resultados, encontramos 6 cariótipos com trissomia do cromossomo 18, dois com trissomia do cromossomo
21 e vinte sem alterações. Os demais encontram-se em análise. Também foram diagnosticadas síndromes gênicas e
de herança esporádica: síndrome de heterotaxia, síndrome fêmur fíbula ulna e fibrocondrogênese. Catorze gestações
foram resolvidas fora do serviço e em nenhuma delas o diagnóstico foi definido.
CONCLUSÃO
Entre os 6 casos de Síndrome de Edwards, cinco tiveram suspeita de aneuploidia pela equipe da Medicina Fetal a
partir do cálculo de risco realizado através dos achados ultrassonográficos e da idade materna. Além disso, o índice
de diagnósticos foi maior entre as gestações em que a resolução ocorreu neste serviço, pois foi possível a avaliação
dos recém nascidos, com documentação adequada, mesmo em casos de óbito. Esses dados mostram a importância
de um Serviço de Medicina Fetal bem estruturado para o aconselhamento genético pré-natal.
Palavras-chaves: malformações, aneuploidia, aconselhamento
Agência de Fomento: