DISPLASIAS ÓSSEAS LETAIS EM HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE MINAS
GERAIS
GALVÃO, HCR1; SILVA, VSX1; ORDONES, MB¹; AMARAL, TDN¹; CAMPOS, AS¹; AGUIAR,
RALP1; AGUIAR, MJB1.
(1) Serviço de Genética Médica da Universidade Federal de Minas Gerais.
RESUMO
Introdução: Displasias ósseas letais (DOL) são desordens do desenvolvimento osteocondral
que levam à morte intra-uterina ou logo após o nascimento. Marcadores pré-natais alertam para
a suspeita diagnóstica. O diagnóstico definitivo, porém, é estabelecido após o nascimento,
baseado principalmente em dados clínicos e radiológicos. Objetivos: Determinar a prevalência
de DOL na maternidade do Hospital das Clínicas da UFMG, entre agosto/1990 e
dezembro/2009. Métodos: Trabalho descritivo baseado em banco de dados do Estudo
Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), no Hospital das
Clínicas da UFMG, que registra todos os recém-nascidos vivos (RNV) e mortos (RNM) com
anomalias congênitas. Todo RNV com malformações dá origem a um controle. Foram
estudados os RNV e RNM com DOL no período proposto. Resultados: Foram identificados 54
casos em 47.683 nascimentos (11,32:10.000): Vinte e oito com diagnóstico de Osteogenesis
Imperfecta tipo IIA (5,86:10.000), 17 de Displasia Tanatofórica (3,57:10.000), três (0,63:
10.000) de Acondrogênese e um caso (0,21:10.000) das seguintes: Displasia Campomélica,
Síndrome de Ellis-van Creveld, Fibrocondrogênese, Hipocondrogênese, Síndrome de Jeune e
Síndrome Costela Curta-Polidactilia (tipo não especificado). Em 48 casos, havia relato de
ultrasssonografia pré-natal com detecção de marcadores de displasias ósseas. São eles:
encurtamento de ossos tubulares (37 casos-68,5%), tórax hipoplásico ou hipoplasia pulmonar
(31 casos-57,4%), fêmur encurvado (14 casos-25,9%), mineralização óssea reduzida (14 casos25,9%), sinais de fratura (7 casos-13%), platispondilia (3 casos-5,6%). Outros achados
mostraram-se prevalentes: polidrâmnio (16 casos-29,6%), bossa frontal (12 casos-22,1%) e
hidropisia (3 casos-5,6%). Conclusão: A incidência de DOL encontrada é maior que aquela
descrita na literatura provavelmente por este ser um hospital de referência. A detecção de
marcadores ultrassonográficos relacionados às DOL é importante, mas não representa o
estabelecimento de diagnóstico definitivo. A comunicação com pais deve ser cuidadosa e
solícita, atentando-se para o fato de que precipitações na revelação do prognóstico podem ser
nocivas e algumas vezes equivocadas.
Palavras-chave: Displasias ósseas letais; marcadores ultrassonográficos; diagnóstico.