Europass-Curriculum
Vitae
Informação pessoal
Apelido(s) / Nome(s) próprio(s)
Morada(s)
Gonçalves, João Manuel da Silva
Urbanização Solar das Marinhas, Bloco 5, R/C-C,
2625-266 Póvoa Santa Iria
Telefone(s)
Correio(s) electrónico(s)
Telemóvel: 964551932
[email protected]
Nacionalidade
Portuguesa
Data de nascimento
1961-02-09
Sexo
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João Gonçalves
Masculino
Experiência profissional
Função ou cargo ocupado
2008 à actualidade – Assessor convidado da “European Molecular Genetics Quality Network” para
a avaliação externa da qualidade no âmbito da hemocromatose hereditária.
2008 a 2014 – Elemento da Comissão de Genética Médica da Direcção Geral de Saúde –
Nomeado em 24.11.2008 pelo Director Geral de Saúde (Comissão extinta em 29.08.2014).
2007 à actualidade – Assessor da carreira dos Técnicos Superiores de Saúde, ramo genética
2007 à actualidade - Presidente ou Vogal de diversos Júris de Concursos Públicos de Ingresso na
Carreira dos Técnicos Superiores.
2005 à actualidade – Nomeado para o cargo de Responsável pela Unidade de Genética Molecular
do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge
(INSA).
No âmbito desta função coordena as diversas atividades da referida Unidade, as quais
compreendem:
Supervisão e validação técnica da prestação de serviços diferenciada em genética molecular
humana, a qual compreende a realização de testes genéticos (incluindo diagnóstico pré-natal
quando aplicável) em diversas patologias, das quais se destacam: Hemoglobinopatias (alfatalassémia, beta-talassémia, drepanocitose e caracterização de variantes de hemoglobina);
Hemocromatose hereditária; Fobrose quística; Trombofilias hereditárias (deficiência em proteína
S, em proteína C e em antitrombina III); Doenças hemorrágicas hereditárias (hemofilia A,
hemofilia B, doença de von Willebrand); Patologias do desenvolvimento sexual (reversão sexual,
insensibilidade aos androgénios, hipogonadismo hipogonadotrófico, deficiência em 21hidroxilase e infertilidade masculina ligada ao cromossoma Y); Cancro da mama; Cancro
colorectal; Polipose adenomatose familiar; Malignidade Hematológica (pesquisa de gene de
fusão BCR-ABL1 em Leucemia mielóide crónica; avaliação de doentes pré- e pós-transplante
medular por marcadores moleculares, pesquisa da mutação JAK2:V617F em doentes com
doenças mieloproliferativas).
Elaboração e supervisão dos programas de estágios profissionalizantes, de estágios técnicos, e
de estágios de pós-graduação.
Realização de ações de formação/divulgação de atividades de diagnóstico e científicas a
entidades externas (ex. escolas, universidades, serviços de saúde).
Supervisão do cumprimento das normas da qualidade, ambiente, higiene e segurança.
Gestão, coordenação e participação em programas de avaliação externa da qualidade da
referida Unidade.
Participação em júris de concursos de pessoal, de seleção e aquisição de equipamentos.
Co-elaboração de planos de ação, de formação e de relatórios de atividades anuais.
2005 à actualidade – Responsável pela formação de pessoal no âmbito da higiene e segurança
para trabalhar no laboratório de radioisótopos do DGH do INSA,IP.
2005 - Organizou o processo documental para o licenciamento do Laboratório de Radioisótopos
do DGH do INSA,IP.
2000 à actualidade – Tem participado anualmente em programas europeus de avaliação externa da
qualidade no âmbito de diversos testes genéticos realizados na Unidade de que é responsável.
Entidades coordenadoras dos programas europeus: EMQN- European Molecular Genetics
Quality Network, UKNEQAS – United Kingdom National External Quality Assessment Service,
ECAT- External quality Control of diagnostic Assays and Tests.
1996 à actualidade - Elemento do Núcleo de Ambiente e Segurança do Departamento de Genética
Humana do INSA – Lisboa.
1996 à actualidade - Responsável pelo Laboratório de radioisótopos do Departamento de
Genética do INSA-Lisboa.
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João Gonçalves
Educação e formação
Graus Académicos e títulos profissionais:
2003 - Doutoramento ramo de Biologia, especialidade em Genética Molecular pela Universidade
Nova de Lisboa. O trabalho de doutoramento teve como orientadores científicos o Doutor
João Lavinha (Investigador Principal do Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge, IP) e
o Prof. Marc Fellows (Investigador do Institut Pasteur de Paris e Professor da Université de
Paris 7). A tese de doutoramento intitulada “Patologia Molecular do Desenvolvimento
Sexual no Homem”, compreendeu diversos temas na área da genética humana,
nomeadamente, i) Determinação do sexo, ii) Diferenciação sexual e, iii) Infertilidade
masculina, foi aprovada por unanimidade. As provas de doutoramento foram avaliadas
pelo seguinte júri: Prof. José Moura (presidente), Prof. Luís Archer (vogal), Prof. Alberto
Barros (vogal), Profª Leonor Osório (vogal), Prof. Carlos Plancha (vogal), Prof. Pedro
Baptista (vogal) e Doutor João Lavinha (vogal).
1995 - Especialista da carreira dos Técnicos Superiores de Saúde (TSS) - ramo de genética
(obtido por equiparação ao estágio da referida carreira). Equiparação homologada por
despacho de Sua Exª a Ministra da Saúde, de 25 de Outubro de 1995, e publicado no Diário
da República - II Série nº 276 de 29 de Novembro de 1995.
1987 - Licenciatura em Química Aplicada (ramo Biotecnologia) pela Universidade Nova de Lisboa.
Cursos/Formação profissional recente:
1. Realizou, de 01 a 05 de Dezembro de 2014, o curso de “Formação Profissional de Auditorias da
Qualidade a Laboratórios”, ministrado pela Serga. Duração: 35 horas.
2. Frequentou o curso “Next generation Sequencing: Bioinformatics & data analysis”; 12-13 de
Março 2013; Wolfson College, Oxford, UK.
3. Frequentou o curso de Formação Profissional de Auditorias da Qualidade a Laboratórios, 10 e
11 de Outubro de 2012. Entidade formadora: Serga.
4. Frequentou o curso “Validation of diagnostic tests in clinical molecular genetics” organizado
pela EuroGenTest; 31 de Maio -01 de Junho, 2012. Valência.
5. Realizou, de 08 a 09 de Junho de 2011, o curso de formação profissional “Acreditação de
Laboratórios (NP ISO 15189) ministrado pela empresa Serga. Duração: 14 horas.
6. Frequentou o curso de actualização em protecção contra radiações ionizantes “The ICRP
meets the Portuguese Stakeholders”. Realizado no Instituto Tecnológico e Nuclear, 06 de
Novembro 2009, Sacavém.
7. Realizou, de 20 a 22 de Maio de 2007, o curso “Ferramentas da Qualidade NP ISO17025 2
9001”, ministrado pela Serga. Duração: 21 horas.
8. Realizou, de 09 a 11 de Março de 2007, o curso de actualização em Biobancos “The Second
ESH EBMT Conference on Biobanking”, ministrado pela European School of Haematology.
9. Realizou de 18 a 22 de Setembro de 2006, o curso de formação profissional “Gestão de
Pessoas e Equipas”, ministrado pela Serga. Duração: 30 horas.
10. Realizou, de 17 a 19 de Outubro de 2005, o curso “Metrologia” ministrado no INSA pelo Eng.
Manuel Bernardo da empresa LabCal. Duração: 21 horas.
11. Realizou, de 02 a 30 de Novembro de 2004, o curso de formação profissional “Acreditação de
Laboratórios (NP ISO 17025)” ministrado pelo Eng. Miguel Campos da empresa Serga. Duração:
36 horas.
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Principais
disciplinas/competências
profissionais
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João Gonçalves
2015-1990:
Responsável científico/co-autor/colaborador em
investigação na área da genética molecular humana.
projectos
de
1. Participou na execução do projeto: “Aplicação da Engenharia Genética ao Estudo de Doenças
Hereditárias. Utilização de sondas cromossómicas específicas em genética humana” - JNICT
826.86.114. Investigador principal: João Lavinha. Artigos científicos em coautoria: Lavinha J et al
(1991). In The Great Martime Discoveries and Wold Health, 211-215. Edição de Marques MG and
Cule J. Lisboa; Faustino P et al 1989. Arquivos do INSA, 14.
2. Participou na execução do projeto: “Patologia molecular as Doenças Genéticas Humanas
(Talassémias e Hemofilias): componente de uma estratégia de prevenção na população” - JNICT
87128. Investigador principal: João Lavinha. Artigos científicos em coautoria: Faustino P, et al
(1992). Hum Genet 89:573-576. Gonçalves I et al (1994). Hum Genet 94: 101-103. Lavinha J et al
(1992). Hum Biol 64:891-901. Gonçalves J et al (1994). Am J Haem 46:373-734. Pacheco P et al
(1995). British Journal of Haematology 91:85-89.
3. Foi o responsável científico e co-executante do projeto “Patologia molecular da determinação e
diferenciação sexuais e da infertilidade masculina” financiado pelo INSA,IP. Início 1994,
concluído em 1997.
4. Colaboração na investigação liderada por Marc Fellows e Ken McElreavey no âmbito da
elucidação molecular das patologias da determinação do sexo no Homem - Laboratório
“Immunogenetic Humaine”, INSERM U276, Institut Pasteur, Paris. Artigos científicos em
coautoria: Veitia R et al, Europ J Hum Genet 6, Suppl 1; AB- P1098: 63. Veitia RA et al 1998 Am
J Hum Genet 63: 901-905).
5. Foi responsável científico e co-executante do projeto “Patologia molecular da infertilidade
masculina Humana”- PRAXIS/PSAU/97/96. Projeto aprovado e financiado pelo programa
PRAXIS XXI da Fundação para a Ciência e Tecnologia e executado no Sector da Patologia do
Desenvolvimento Sexual do DGH do INSA,IP entre 1998 e 2000.
6. Foi responsável e co-executante do projeto “Pesquisa de sequências específicas do cromossoma
Y em doentes com síndroma de Turner” realizado no Sector da Patologia do desenvolvimento
Sexual do CGH do INSA,IP. Projeto realizado em colaboração com Amílcar Mota (Diretor do
Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital D. Estefânia) e financiado pelo INSA,IP,
concluído em Abril de 2000. Artigos científicos em coautoria: Limbert C et al, 2000. Horm Res 53,
Supll 2, P2-292: 85; Ferrão L et al, 2002. Acta Médica Portuguesa 15: 89-100
7. Colaboração na investigação integrada no projeto - PRAXIS XXI/ 2/2.1/SAU/1397/
95DFG:Vo403/10-2, financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia. Investigador
responsável: Peter Jordan. Departamento de Genética Humana, INSA, IP. Artigos científicos em
coautoria: Clarke L A et al 2001. J Clin Pathol; Mol Pathol 54:351-353).
8. Colaboração na investigação integrada no projeto - DFG:Vo403/10-2, financiado pela Associação
Alemã de Investigação. Investigador responsável: Peter Vogt, Reproduction Genetics, Institute of
Human Genetics, University of Hidelberg, Alemanha.(2001-2002). Artigos científicos em
coautoria: Fernandes S et al, 2003. Andrologia 35(1): 5. Fernandes S et al 2002. Mol Hum
Reprod 8: 286-298.
9. Foi o responsável científico e co-executante do projeto “Molecular Pathology of Human Male
Infertility - Fase II” – POCTI/SAU/97/96. Projeto executado no Sector da Patologia do
Desenvolvimento Sexual do CGH/INSA,IP entre 2000 e 2003, financiado pela Fundação para a
Ciência e Tecnologia no âmbito do Programa Operacional POCTI do Quadro Comunitário de
Apoio III.
10. Colaborou entre 2004 e 2008 na investigação liderada por Luísa Pereira e António Amorim
(Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto-IPATIMUP) no âmbito
dos estudos do DNA mitocondrial em homens inférteis. Investigação financiada no IPATIMUP
pelo Programa Operacional Ciência, Tecnologia e Inovação (POCTI) e no DGH do INSA,IP pelo
projeto POCTI/SAU/97/96-Fase II. Artigos científicos em coautoria: Pereira L et al, 2005. Int J
Androl 28:241-247; Pereira L et al, 2007. Mol Biol Evol 24:868-74; Pereira L et al, 2008. Fertil
Steril 89:738-741.
11. Colaborador na investigação integrada no projeto “Genetics of sex determination”. Responsável
científico: Eric Vilain, Departmento of Human Genetics, University of Los Angeles, School of
Medicine-USA.(2003; 2008-2010). Artigos científicos em coautoria: Sutton E et al 2011. J Clin
Invest.;121: 328–341.
12. Colaborador do projeto “Síndrome de Turner Revisitado: Novos aspetos clínicos, citogenéticos e
psicológicos”. Investigador principal: Ana Sousa – Laboratório de Citogenética do Serviço de
Genética Médica do Hospital de Santa Maria. Projeto cofinanciado pela Comissão de Fomento da
Investigação em Cuidados de Saúde – Ministério da Saúde e Serono Portugal (2004-2005).
Artigos científicos em coautoria: Ana Sousa et al 2006, Livro de edição de autores “Síndrome de
Turner Revisitado: Novos aspetos clínicos, citogenéticos e psicológicos”.
– ramo de genética.
2007-2002: Técnico Principal da carreira dos TSS - ramo de Genética no Centro de Genética
Humana, INSA.
13. Foi o responsável científico e co-executante dos projetos “Molecular pathology of sex
determination and sexual differentiation” e “Molecular Pathology of male infertility” que
decorreram de 2003 a 2014 no Sector da Patologia do Desenvolvimento Sexual do
Departamento de Genética Humana, cofinanciados pelo INSA,IP e pelo Centro de Investigação
em Genética Molecular Humana (até 2014) no âmbito do financiamento plurianual da Fundação
para a Ciência e a Tecnologia.
14. Colaborador e co-autor do projeto científico “Pesquisa de variantes estruturais genómicas na
azoospermia: um estudo na população portuguesa” - PTDC/SAL-GMG/101229/2008. Concluído
em 2013. Financiado pela Fundação para a Ciência e Tecnologia. Investigador principal:
Alexandra Lopes – IPATIMUP. Artigos científicos em coautoria: Alexandra Lopes et al 2013.
PLoS Genet 9(3): e1003349; Catarina M Seabra et al 2014, Reprod Biomed Online 29(3): 38891; Catarina M Seabra et al 2014, J.Urol. 11. doi: 10.1016/j.juro.2014.11.004.
15. Colaboração na investigação integrada no projeto PEst-OE/SAU/UI0009/2011 cofinanciado pela
Fundação para a Ciência e Tecnologia. Investigador principal: Paula Faustino do Departamento
de Genética Humana do INSA,IP, Lisboa. Artigos científicos em coautoria: Silva B et al 2014.
Ann Hematol. 93(12): 2063-6.
16. Colaborou no projeto de divulgação da cultura científica “À Descoberta da Ciência”.
Responsável: Ana Morais – Gabinete de Relações Públicas do INSA. Projeto financiado pela
Agência Nacional para a Cultura Científica e Tecnológica, integrado nas atividades do “Ciência
Viva”, 2013-2014.
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João Gonçalves
Docência: Supervisão de estágios, Mestrados ou Doutoramentos
Mestrados e Doutoramento
1. Supervisor científico do mestrado da Dr.ª Patrícia Mora – aluna do mestrado em Biologia da
Pontifícia Universidad Javeriana, Faculdad de Medicina, Bogotá, Colômbia. Projeto de
mestrado executado no Sector da Patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH de Março a
Agosto de 2003.
2. Co-orietador científico do mestrado da Dr.ª Ana Guerreiro – aluna do mestrado em Biologia da
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa. Título da tese: Patologia Molecular da
hiperplasia supra-renal congénita devido a deficiência em 11-beta hidroxilase. 2008.
3. Co-orientação cientifica e técnica do estudante de doutoramento Paulo Navarro Costa, o qual
desenvolveu o seu projeto de doutoramento na área da infertilidade masculina na Sector da
Patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH do INSA,IP, no âmbito da bolsa de
doutoramento aprovada pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (SFRH/BD/16662/2004)
e em colaboração com o Prof. Carlos Plancha do Instituto de Medicina Molecular e Celular da
Faculdade de Medicina de Lisboa; Título da tese: (Epi)Genetic characterization of the AZFc
region of the Y chromosome: New links to male infertility, 2010.
4. Orentador científico da estudante de mestrado Ana Tarelho – Título da tese: Caracterização
molecular de produtos de recombinação ilegítima envolvendo o agrupamento génico
CYP21A1P-CYP21A2 em doentes com hiperplasia supra-renal congénita (Universidade de
Lisboa, Faculdade de Ciências, 2011).
5. Co-orientador da estudante de mestrado Júlia Silva de Gouveia –Título da tese: Avaliação da
Informatividade de Y-STRs em cromossoma Y com alterações estruturais (Universidade de
Lisboa, Faculdade de Medicina, 2010).
Estágios de pós-graduação integrados em carreiras de especialidade
1. Foi o coordenador científico e tecnológico do estágio realizado por Lénia Ferrão no Sector da
Patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH do INSA,IP, enquanto aluna do estágio da
Carreira Técnica Superior de Saúde (ramo de genética), área de Biologia Molecular duração
(Duração: três meses, 2000).
2. Supervisor científico e tecnológico do estágio realizado por Ofélia Antunes no Sector da
Patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH do INSA,IP, enquanto aluna do estágio da
Carreira Técnica Superior de Saúde (ramo de genética), área de Biologia Molecular (Duração:
três meses, 2001).
3. Foi o coordenador científico e tecnológico do estágio realizado por Maria do Céu Geraldes no
Setor da patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH do INSA,IP, enquanto aluna do estágio
da Carreira Técnica Superior de Saúde (ramo de genética), área de Biologia Molecular
(Duração: três meses, 2003)
4. Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato complementar
de Genética Médica da Dr.ª Patrícia Dias (Duração: 3 meses, 2008).
5. Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato complementar
de Genética Médica da Dr. Rui Gonçalves (Duração: 3 meses, 2008).
6. Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato complementar
de Genética Médica da Dr.ª Márcia Rodrigues (Duração: 3 meses, 2011).
7. Coordenador responsável pelo estágio de genética molecular da Dr.ª Silvia Serafim, integrado
no processo de equiparação ao estágio da Carreira dos Técnicos Superiores de Saúde
(Duração: 3 meses, 2011).
8. Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato complementar
de Genética Médica da Dr.ª Diana Antunes (Duração: 3 meses, 2012).
9. Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato complementar
de Genética Médica da Dr. Pedro Louro (Duração: 2 meses, 2013).
10. Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato complementar
de Genética Médica da Dr.ª Ana Durâes (Duração: 3 meses, 2013).
11. Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato complementar
de Genética Médica da Dr.ª Catarina Machado (Duração: 3 meses, 2013).
11.1- Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato
complementar de Genética Médica da Dr.ª Inês Carvalho (Duração: 3 meses, 2014).
11.2- Responsável pelo estágio de genética molecular humana integrado no internato
complementar de Genética Médica da Dr.ª Mariana Soeiro e Sá (Duração: 3 meses, 2014).
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João Gonçalves
Estágios de formação/aperfeiçoamento tecnológico
1. Supervisionou científica e tecnologicamente um estágio de curta para aprendizagem da
metodologia PCR-multiplex para pesquisa de microdeleções em Yq11, realizado pela Doutora
Pascale Cochaux do Centre de Genetique/Service de Genetique Medicale - Hospital Erasme,
Université Libre de Bruxeles (Duração: uma semana, novembro de 1998).
2. Supervisionou o estágio de formação em biologia molecular de doenças genéticas da
estudante Sara Belo, aluna do Hunterhouse College Finaghy, frequentando no último ano do
ensino secundário na Irlanda (duração, uma semana, julho, 2011).
3. Responsável pelo estágio laboratorial sobre o diagnóstico molecular em hemoglobinopatias,
integrado na colaboração com o Hospital Principal Militar de Luada; Aluna: Nadieny Gomes
(Duração: 1 mês, 2014).
4. Responsável pelo estágio de formação laboratorial em Diagnóstico molecular de drepanocitose
e beta-talassémia (pré- e pós-natal) da licenciada em medicina Cristina Joana Garcia António
Almeida da Faculdade de Medicina da Universidade Katyavala Bwila, Angola. Estágio
integrado no programa de formação Científica da Fundação Caloust Gulbenkian da edição de
2015 (Duração: 20 a 28 de Maio de 2015).
Estágios curriculares integrados em Licenciaturas
1. Supervisor científico do estágio de licenciatura de Filipa Vale, estudante finalista da
Licenciatura em Biologia Microbiana e Genética da Faculdade de Ciências da Universidade
Clássica de Lisboa. O estágio foi executado no sector da Patologia do Desenvolvimento
Sexual do CGH do INSA,IP. Outubro de 1995 a julho de 1996
2. Supervisor científico do estágio licenciatura de Sandra Medeiros, estudante finalista da
Licenciatura em Biologia Microbiana e Genética da Faculdade de Ciências da Universidade
Clássica de Lisboa. O estágio foi executado no sector da Patologia do Desenvolvimento
Sexual do CGH do INSA,IP. Outubro de 1996 a julho de 1997
3. Orientador da estagiária de licenciatura Natércia Simões, estudante finalista da Licenciatura
em Química Aplicada (ramo Biotecnologia) da Faculdade de Ciências e Tecnologia da
Universidade Nova de Lisboa. Durante o estágio, realizado no Sector da Patologia do
Desenvolvimento Sexual CGH do INSA,IP, supervisionou científica e tecnologicamente o
trabalho experimental desenvolvido pela referida estagiária. Abril a outubro de 2000.
4. Supervisor científico do estágio de licenciatura de Ana de Lemos F. Toste Rêgo, estudante
finalista da Licenciatura em Química Aplicada - ramo Biotecnologia, cujo trabalho experimental
decorreu no Sector da Patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH do INSA,IP, de Abril de
2000 a Março de 2001.
5. Supervisor científico do estágio de licenciatura de Ana Isabel de Aquino Friães, estudante
finalista da Licenciatura em Química Aplicada - ramo Biotecnologia, da Faculdade de Ciências
e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, cujo trabalho experimental decorreu no Sector
da Patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH do INSA,IP, de Março de 2002 a Maio de
2003.
6. Supervisor científico do estágio de licenciatura de Carmen Proença, aluna finalista da
Licenciatura em Química Aplicada - ramo Biotecnologia, da Faculdade de Ciências e
Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, cujo trabalho experimental decorreu no Sector da
Patologia do Desenvolvimento Sexual do CGH do INSA,IP, de Março de 2003 a Março de
2004.
7. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular do aluno José Bernardino,
integrado na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica, da Escola Superior
de Saúde Egas Moniz (Duração: 1 mês, 2010).
8. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular do aluno Pedro Mendes, integrado
na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica, da Escola Superior de
Saúde Egas Moniz (Duração: 1 mês, 2010).
9. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular da aluna Lara Santos, integrado na
Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica, da Escola Superior de Saúde
Egas Moniz (Duração: 1 mês, 2010).
10. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular da aluna Ana Rodrigues, integrado
na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica, da Escola Superior de
Saúde Egas Moniz (Duração: 1 mês, 2011).
11. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular da aluna Elizabete Ferreira,
integrado na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica, da Escola Superior
de Saúde Egas Moniz (Duração: 1 mês, 2011).
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João Gonçalves
12. Responsável pelo estágio laboratorial integrado na Licenciatura em Biologia Humana – Univ.
de Évora da aluna Raquel Franco (Duração: 3 dias por semana, de 04 Fevereiro a 22 de Maio
2013).
13. Responsável pelo estágio laboratorial integrado na Licenciatura em Biologia Humana – Univ.
de Évora da aluna Diana Castro (Duração: 3 dias por semana de 10 de Fevereiro a 30 Abril de
2014).
14. Responsável pelo estágio de formação sobre diagnóstico molecular em doenças genéticas
humanas, integrado no “Programa de iniciação à prática profissional”, no âmbito da licenciatura
em Biologia Celular e Molecular da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Univ. Nova de
Lisboa; Aluna: Mariana Paes Lobo Lopes Dias (Duração: 19 de Janeiro a 20 de Fevereiro de
2015).
15. Responsável pelo estágio laboratorial integrado na Licenciatura em Biologia Humana – Univ.
de Évora da aluna Ana Filipa Robalo (Duração: 3 dias por semana de 09 de Fevereiro a 27 de
Maio de 2015).
16. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular da aluna Cláudia Sofia Mendes
Casimiro, integrado na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica da
Escola Superior de Saúde Egas Moniz (Duração: 06 de Abril a 01 de Maio de 2015).
17. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular da aluna Sara Cristina Ludovino
da Silva, integrado na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica da
Escola Superior de Saúde Egas Moniz (Duração: 06 de Abril a 01 de Maio de 2015).
18. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular da aluna Filipa Alexandra Goulart
Silva, integrado na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e Tanatológica da Escola
Superior de Saúde Egas Moniz (Duração: 01 a 26 de Junho de 2015).
19. Responsável pelo estágio experimental de biologia molecular da aluna Mafalda Ferreira de
Moura Gonçalves, integrado na Licenciatura em Anatomia Patológica, Citológica e
Tanatológica da Escola Superior de Saúde Egas Moniz (Duração: 01 a 26 de Junho de 2015).
Organização e participação em Programas de formação/Cursos PósGraduação
1. Formador nas demonstrações laboratoriais inseridas no simpósio sobre “Talassémia,
Terapêutica e Problemas de Saúde Pública”. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge,
1989.
2. Foi corresponsável pelas aulas práticas e coelaborou os protocolos do curso “Molecular and
Cytogenetic Methods in Human Genetic” realizado no Instituto Gulbenkian de Ciências, Oeiras,
maio, 1990.
3. Formador no Workshop integrado no Simpósio sobre “Talassodrepanocitose, Patologia da
Membrana Eritrocitária, Deficiência em G6FD”. Albufeira, 1991.
4. Formador no Worshop Biologia Molecular - Aplicação às Ciências da Saúde. INSA,IP.
Abril,1993.
5. Coorganizou, com o Prof. Correia de Campos e com a Prof. Heloísa Santos”, o curso PósGraduação “Genética Genoma e Genómica” que decorreu na Escola Nacional de Saúde
Pública da Universidade Nova de Lisboa, 17-19 de Fevereiro 2005.
6. Colaborou no Curso Pós-Graduado de Especialização em Biologia da Faculdade de Ciências
da Universidade de Lisboa, no âmbito da formação técnico-científica dada a Ana Filipa Parreira
(enquanto aluna do referido curso) para desenvolver o trabalho “Pesquisa de alterações
moleculares por cromatografia líquida desnaturante de alta pressão (DHPLC) em genes
envolvidos no desenvolvimento sexual do Homem. 01 de abril a 31 de dezembro de 2006.
7. Preletor na ação de formação sobre “Patologia Molecular do Desenvolvimento Sexual”
integrada no programa do internato complementar de Genética Médica, 30 Novembro 2007,
Hosp. D. Estefânia, Lisboa.
8. Coorganizou o “Clube de Biologia Molecular” da 12ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa
de Genética Humana, Lisboa 20 novembro 2008.
9. Colaborou na docência do curso “Diferenciação em Pediatria: Inovação e Tecnologia” com a
comunicação “Hiperplasia congénita da supra-renal: genética Molecular” organizado pelo
Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hosp. Santa Maria. Abril 2013.
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João Gonçalves
Outras actividades de Docência no ensino superior
1. Colaborou na docência do módulo sobre “Doenças monogénicas e multifatoriais”, integrado
no mestrado em “Biologia Molecular Humana” que decorreu no CGH do INSA,IP de 7 a 30
de abril de 1997.
2. Colaborou na docência do mestrado em “Biologia Molecular Humana” que decorreu no CGH
do INSA,IP de 11 a 15 de janeiro de 2007.
3. Colaborou na docência do módulo de “Genética Humana” da disciplina “Técnicas de
Diagnóstico Laboratorial” do mestrado em “Biologia Molecular Humana” da Faculdade de
Ciências, Universidade de Lisboa, o qual decorreu no CGH do INSA,IP em Abril de 2008.
4. Colaborou na docência do mestrado em “Biologia Humana e Ambiente” da Faculdade de
Ciências, Universidade de Lisboa, dando um seminário sobre: Patologia Molecular do
desenvolvimento sexual no Homem, da determinação do sexo à infertilidade masculina”.
Novembro de 2010.
Aptidões e competências
pessoais
Outra(s) língua(s)
Auto-avaliação
Nível europeu (*)
Inglês; Francês; Espanhol
Compreensão
Compreensão oral
Conversação
Leitura
Interacção oral
Escrita
Produção oral
Língua
Inglês
C1
B2
B2
Língua
Francês
A2
A2
B1
Língua
Espanhol
B1
A2
A2
(*) Nível do Quadro Europeu Comum de Referência (CECR)
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João Gonçalves
Aptidões e competências
técnicas no âmbito da
Qualidade
Participação em programas internacionais de Avaliação Eterna da Qualidade
1. Tem participado anualmente (desde 2000) em programas europeus de avaliação
externa da qualidade no âmbito de diversos testes genéticos realizados na
Unidade/Laboratório de que é responsável, submetendo os respetivos resultados dos
ensaios a avaliação externa, evidenciam-se os seguintes testes para diversas doenças
genéticas humanas: Hemocromatose hereditária, Pesquisa de microdeleções AZF do
cromossoma Y, Cancro colorectal, Cancro da mama, Polipose adenomatosa familiar,
Deficiência em 21-hidroxilase, Hemoglobinopatias, Fatores genéticos de predisposição para
trombose, Avaliação de marcadores moleculares no seguimento de transplantes medulares,
Pesquisa de transcritos específicos e leucemia mieloide crónica e Determinação quantitativa
do transcrito BCR/ABL em leucemia mielóde crónica. Entidades coordenadoras dos
programas europeus: EMQN- European Molecular Genetics Quality Network, UKNEQAS –
United Kingdom National External Quality Assessment Service, ECAT- External quality
Control of diagnostic Assays and Tests. Participação realizada sempre com sucesso, com
classificação máxima ou com classificação média superior, ou igual, à média dos restates
laboratórios participantes.
2. Obteve em 17 de Abril de 2014, em colaboração com os restantes elementos da
Unidade de Genética Molecular de que é responsável e com a Direção do DGH , a
acreditação no âmbito da Norma ISO 15189 para 10 testes genéticos realizados na
referida Unidade (Lista de testes genéticos acreditados disponível em:
http://www.ipac.pt/pesquisa/ ficha_15189.asp?id=E0015). Acreditação reconhecida
internacionalmente, concedida pelo IPAC (Instituto Português de Acreditação) pela primeira
vez a um laboratório de genética humana no país.
Colaboração na elaboração de guidelines e assessoria à European Molecular
Genetics Quality Network (EMQN)
1. Participou no “Best Practice Meeting on Molecular Diagnosis of Microdeletions of Y
Chromosome” - reunião preparativa para organização do controlo de qualidade europeu sobre
diagnóstico molecular de microdelecções no cromossoma Y. Reunião organizada pela
“European Academy of Andrology” que decorreu em Florença, 05 de outubro de 2003.
2. Participou no “Best Practice Meeting for 21-hydroxilase” organizado pelo The European
Molecular Genetics Quality Network , junho 2009. Neste âmbito colaborado na preparação e
revisão das diretivas “Consensus and controversies in 21OH-genotypinG, summary of European
best practice meeting”, as quais foram submetidas para publicação ao Europ J Hum Genet.
3. Colabora desde 2010, como assessor convidado da “European Molecular Genetics Quality
Network” - EMQN, na avaliação externa da qualidade do diagnóstico molecular da
hemocromatose hereditária, realizada anualmente a nível europeu pela referida entidade
4. Participou no “Best Practice Meeting for Haemoglobinopathies” que decorreu em Leiden,
5–6 Setembro 2012, organizado pelo The European Molecular Genetics Quality Network e
EuroGentest, tendo neste âmbito colaborado na preparação e revisão das diretivas “EMQN Best
Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal
diagnosis of the haemoglobinopathies”, conforme consta nos agradecimentos. Artigo disponível
em: http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/pdf/ejhg2014131a.pdf; Europ. J. Hum.
Genet. (2014), 1–12.
5. Participou no “Best Practice Meeting for Hereditary Haemocromatose” que decorrreu no
Porto, 14-15 de maio 2014, organizado pelo The European Molecular Genetics Quality Network,
tendo neste âmbito colaborado na preparação e revisão das diretivas “EMQN Best estpractice
guidelines for the molecular genetic diagnosis of Hereditary Hemochromatosis (HH)”. Artigo
disponível em: http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2015128a.html; Europ.
J. Hum. Genet, July 2015; doi:10.1038/ejhg.2015.128.
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João Gonçalves
Aptidões e competências de
organização
2003 - Secretário efectivo da Sociedade Portuguesa de Genética Humana
2003 a 2004 - Fez parte da Direcção da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
Aptidões e competências
informáticas
- Possui experiência na utilização de diverso software convencional (ex. Microsoft Word, Excel, Power
Point) e específico de bases de dados ou de análise in silico de mutações (ex. Orphanet; Ensembl;
NCBI (OMIM, PubMed,dbSNP) Eddnal; Alamut; Human Splicing Finder; SpliceView; ExonicSplicing
Enhancer; etc.).
- Frequentou o Curso “Introductory Bioinformatics” ministrado pelos professores Pedro Fernandes do
IGC e pelo Prof Paul DF Judge da Universidade de Cambrige, o qual decorreu no Instituto
Gulbenkian de Ciência da Fundação Calouste Gulbenkian de 7 a 11 de Abril 2008 (9:30h-18:00h).
Duração: 42,5 horas.
- Realizou, de 12 a 16 de Dezembro de 2005, o curso “Utilização Avançada do Microsoft Excel ”
ministrado pela Drª Antónia Paco da empresa Rumos. Duração: 20 horas.
- Realizou, de 11 a 15 de Outubro de 2004, o curso “Utilização Fundamental do Microsoft Excel 2000”
ministrado pela empresa Rumos. Duração: 20 horas.
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Publicações Científicas
Publicações em revistas científicas internacionais
1. Lavinha J, Faustino P, Gonçalves J, Osório-Almeida L, Peres MJ, Martins MC, Labie D (1991).
Importation Route of Sickle Cell Trait Into Portugal: Contribution of Molecular Epidemiology. In
Great Martime Discoveries and Wold Health, 211-215. Edição de Marques MG and Cule J.
Lisboa.
2. Faustino P, Osório-Almeida L, Barbot J, Espirito Santo D, Gonçalves J, Romão L, Martins MC,
Marques MM, Lavinha J (1992). Novel Promoter and Splice Junctions Defects Add to the
Genetic, Clinical or Geographical Heterogeneity of Thalassaemia in the Portuguese Population.
Human Genetics 89:573-576.
3. Lavinha J, Gonçalves J, Faustino P, Romão L, Osório-Almeida L, Peres MJ, Picanço I, Martins
MC, Ducrocr R, Labie D, Krishnamoorthy R (1992). Importation Route of Sickle Cell Trait Into
Portugal: Contribution of Molecular Eppidemiology. Human Biology 64:891-901.
4. Gonçalves I, Gonçalves J, Périchon B, Osório-Almeida L, Krishnamoorthy R, Lavinha J (1994).
A Novel Mosaic Bantu/Benin/Bantu S Haplotype Found in Several African Populations. Human
Genetics 94: 101-103.
5. Gonçalves J, Faustino P, Rosado L, Peres MJ, Martins MC, Lavinha J (1994). An African Origin
for an “American BlacK” o Thalassaemia Mutation? American Journal of Haematology 46:373734.
6. Gonçalves J, Lavinha J (1994). The Y Associated XY275G(low) Allele is Common Among the
Portuguese. Am J Hum Genet 55:583-585.
7. Pacheco P, Peres MJ, Faustino P, Pischedda C, Gonçalves J, Carvajales M, Seixas T, Martins
MC, Lavinha J (1995). -Thalassaemia Unlinked to the -Globin Gene Interacts with Sickle Cell
Trait in a Portuguese Family. British Journal of Haematology 91:85-89.
8. Veitia R A, Nunes M, Quintana-Murci L, Rappaport R, Thibaud E, Jaubert F, Fellous M,
McElreavey K. Gonçalves J, Silva M, Cidade Rodrigues J, Caspurro M, Boieiro F, Marques R,
Lavinha J (1998). Swyer syndrome and 46,XY partial gonadal dysgenesis associated with 9p
deletions in absense of monosomy 9p syndrome. Am J Hum Genet 63: 901-905.
9. Clarke LA, Rebelo CS, Gonçalves J, Boavida MG, Jordan P (2001). PCR amplification
introduces errors into mononucleotide and dinucleotide repeat sequences. J Clin Pathol: Mol
Pathol 54: 351-353.
10. Fernandes S, Huellen K, Gonçalves J, Dukal H, Zeisler J, Rajpert de Meyts E, Skakkebaek NE,
Habermann B, Krause W, Sousa M, Barros A, Vogt PH (2002). High frequency of DAZ1/DAZ2
gene deletions in patients with severe oligozoospermia. Mol Hum Reprod 8: 286-298.
11. Pereira L, Gonçalves J, Goios A, Rocha T, Amorim A (2005). Human mtDNA haplogroups and
reduced male fertility: real association or hidden population substructuring. Int J Androl 28:241247.
12. A Friães, A Toste Rêgo, J M Aragüés, L F Moura, A Mirante, M R Mascarenhas, T T Kay, L A
Lopes, J C Rodrigues, S Guerra, T Dias, A Galvão Teles, J Gonçalves (2006). CYP21A2
mutations in Portuguese patients with congenital adrenal hyperplasia: Identification of two novel
mutations and characterization of four partial gene conversions. Molecular Genetics and
Metabolism 88:58-65.
13. Pereira L, Gonçalves J, Franco-Duarte R, Silva J, Rocha T, Arnold C, Richards M, Macaulay V
(2007. No evidence for an mtDNA role in sperm motility: data from complete sequencing of
asthenozoospermic males. Mol Biol Evol 24:868-74.
14. Gonçalves J, Friães A, Moura L (2007). Congenital adrenal hyperplasia: focus on molecular
basis of 21-hydroxilase deficiency. Expert Reviews in Molecular Medicine 9: 1-23.
15. Paulo Navarro-Costa, Luísa Pereira, Cíntia Alves, Leonor Gusmão, Carmen Proença, Pedro
Marques-Vidal, Tiago Rocha, Sónia C. Correia, Sónia Jorge, António Neves, Ana P. Soares,
Joaquim Nunes, Carlos Calhaz-Jorge, António Amorim, Carlos E. Plancha, João Gonçalves
(2007). Characterizing partial AZFc deletions of the Y chromosome with amplicon-specific
sequence markers. BMC Genomics 8: 342; PMID: 17903263 (Doi:10.1186/1471-2164-8-342).
16. Pereira L, Gonçalves J, Bandelt H-J (2008). Mutation C11994T in the mitochondrial ND4 gene is
not a cause of low sperm motility in Portugal. Fertil Steril 89:738-741.
doi: 10.1016/j.fertnstert.2007.03.048. PMID: 17517394
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João Gonçalves
Publicações em revistas científicas internacionais (continuação):
17. Navarro-Costa P, Gonçalves J, Plancha CE (2010). The AZFc region of the Y chromosome: at
the crossroads between genetic diversity and male infertility. Hum Reprod Update. 2010.
doi:10.1093/humupd/dmq005. Fator de Impacto: 8.76 em 2010; actual: 8.66.
18. Navarro-Costa P, Plancha CE, Gonçalves J (2010). Genetic Dissection of the AZF Regions of
the Human Y Chromosome: Thriller or Filler for Male (In)fertility? J Biomed Biotechnol. 2010,
Article iD 936569. doi:10.1155/2010/936569 Fator de Impacto: 1.22 em 2010; actual: 2.71.
19. Paulo Navarro-Costa, Paulo Nogueira, Marta Carvalho, Fernanda Leal, Isabel Cordeiro, Carlos
Calhaz-Jorge, João Gonçalves, and Carlos E. Plancha (2010). Incorrect DNA methylation of the
DAZL promoter CpG island associates with defective human sperm. Hum Reprod. 2010
Oct;25(10):2647-54. Epub 2010 Aug 4 doi:10.1093/humrep/deq200.
20. Edwina Sutton, James Hughes, Stefan White, Ryohei Sekido, Jacqueline Tan, Valerie Arboleda,
Nicholas Rogers, Kevin Knower, Lynn Rowley, Helen Eyre, Karine Rizzoti, Dale McAninch, João
Gonçalves, Jennie Slee, Erin Turbitt, Damien Bruno, Henrik Bengtsson, Vincent Harley, Eric
Vilain, Andrew Sinclair, Robin Lovell-Badge, Paul Thomas. Identification of SOX3 as an XX male
sex reversal gene in mice and humans
J Clin Invest. 2011;121(1):328–341
doi:10.1172/JCI42580.
21. Alexandra Lopes; Kenneth I. Aston; Emma E Thompson; Filipa Carvalho; João Gonçalves; Ni
Huang; Rune Matthiesen; Michiel J. Noordam; Ines Quintela; Avinash Ramu; Catarina Seabra;
Amy B. Wilfert; Juncheng Dai; Jonathan Downie; Susana Fernandes; Xuejiang Guo; Jiahao
Shah; Antonio Amorim;Alberto Barros;Angel Carracedo. Human spermatogenic failure purges
deleterious mutation load from the autosomes and both sex chromosomes, including the gene
DMRT1. PLoS Genet (2013), 9(3): e1003349. doi:10.1371/journal.pgen.1003349.
22. Catarina M Seabra, Sofia Quental, Ana Paula Neto, Filipa Carvalho, João Gonçalves, João
Paulo Oliveira, Susana Fernandes, Mário Sousa, Alberto Barros, António Amorim, Alexandra M
Lopes (2014). A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with
cryptorchidism and azoospermia. Reprod Biomed Online. 2014 Sep;29(3):388-91. doi:
10.1016/j.rbmo.2014.04.017. Epub 2014 May 16.
23. Catarina M Seabra, Sofia Quental, Ana C Lima, Filipa Carvalho, João Gonçalves, Susana
Fernandes, Iris Pereira, Júlia Silva, Patrícia I Marques, Mário Sousa, Alberto Barros, Susana
Seixas, António Amorim, Alexandra M Lopes (2014). The mutational spectrum of WT1 in male
infertility. The Journal of Urology doi: 10.1016/j.juro.2014.11.004.
24. Silva B, Pita L, Gomes S, Gonçalves J, Faustino P.The hepcidin gene promoter nc.-1010C > T;
−582A>G haplotype modulates serum ferritin in individuals carrying the common H63D mutation
in HFE gene. Annals of Hematology 2014. PMID:25015054; DOI: 10.1007/s00277-014-2160-7
25. Bernardo Dias Pereira, Jorge Ralha Portugal, Iris Pereira, João Gonçalves, Luísa Raimundo
(2015). X-linked adrenal hipoplasia congenita: clinical and follow-up findings of two kindreds, one
with a novel NR0B1 mutation. Arch Endocrinol Metab 59 (2): 181-185. DOI: 10.1590/23593997000000032.
26. A.C. Lima, F. Carvalho, J. Gonçalves, S. Fernandes, P. I. Marques, M. Sousa, A. Barros, S.
Seixas, A. Amorim, D. F. Conrad, A. M. Lopes (2015). Rare double sex and mab-3-related
transcription factor 1 regulatory variants in severe spermatogenic failure. Andrology. doi:
10.1111/andr.12063.
É primeiro autor ou coautor de mais de 120 Comunicações Livres ou Posters apresentados
em reuniões científicas Nacionais ou Internacionais.
É ainda primeiro autor/coautor de 11 trabalhos premiados em diversos Congressos Científicos
Nacionais (comunicações orais, apresentações na forma de poster, trabalhos de jovem
investigador).
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