ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO RS38109450 DO GENE CHAT EM PACIENTES COM DOENÇA DE
ALZHEIMER E COMPROMETIMENTO COGNITIVO LEVE
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Autores
Instituição
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Patricia Fernanda Rocha Dias , Daiane Priscila Simão-Silva , Carla Daniela Sulzbach , Gleyse Freire
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Bono , Nalini Drieli Josviak , Meire Silva Batistela , Mauro Roberto Piovezan , Ricardo Krause Martinez
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de Souza , Lupe Furtado-Alle , Ricardo Lehtonen Rodrigues de Souza
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UFPR - Universidade Federal do Paraná (Centro Politecnico, Jardim Das América, Curitiba, PR), HC3
UFPR - Hospital de Clínicas (Centro, Curitiba, PR), INC - Instituto de Neurologia de Curitiba (Ecoville,
Curitiba, PR)
Resumo
OBJETIVOS
No presente trabalho verificamos a associação entre o polimorfismo rs3810950 do gene CHAT com a doença de
Alzheimer (DA) e Comprometimento Cognitivo Leve (CCL) através de um estudo caso e controle.
MÉTODOS
As amostras coletadas, sangue periférico utilizado para extração de DNA, pelo método de Salting Out, foram
diagnosticadas de acordo com os critérios padrões do Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais
(DSM-IV) e do NINCDS-ADRDA (National Institute of Neurological and Communicative Disorders and StrokeAlzheimer’s disease and Related Disorders Association). A genotipagem do SNP foi realizado pelo método TaqMan
(Applied Biosystems) em 174 pacientes caracterizados para a DA, 105 com CCL e 139 controles idosos (CI). A
análise estatística do Qui-quadrado e de significância (p) foram realizadas com o programa StatView 5.0
RESULTADOS
As distribuições genotípicas se encontram em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Foram observadas diferenças
estatísticas, quando comparadas às frequências alélicas do grupo DA e o grupo CI (p=0,0001), assim como o grupo
CCL e CI (p=0,0001). Entre os grupos DA e CCL, não se observou diferença significativa (p=0,982).
CONCLUSÃO
O gene colina-O-acetiltransferase (CHAT), presente na posição 10q11.2, codifica a proteína colina acetiltransferase
(ChAT), que catalisa a biossíntese da acetilcolina. O sistema colinérgico tem grande influencia no desempenho
cognitivo, excitação, sono, movimento e o processamento de informação visual. Por sua vez, alterações no
processamento desse gene podem levar a uma atividade alterada da enzima e contribuir para fenótipos adicionais
nos indivíduos, desequilibrando assim, respectivas as funções cognitivas e funcionais.
Palavras-chaves: Comprometimento Cognitivo Leve, Doença de Alzheimer, CHAT
Agência de Fomento: CAPES