Utilização de Técnicas Avançadas de Testes de DNA Autossômico para Transpor Obstáculos Genealógicos por Tim Janzen MD I.
II.
III.
IV.
Informações básicas sobre o DNA autossômico A. Diagrama de uma célula B. Ilustrações da estrutura do DNA C. Introdução sobre como o DNA autossômico é usado em genealogia genética D. Definições de termos referentes ao DNA autossômico 1. Região semi-­‐idêntica (HIR): uma região de dois cromossomos pareados na qual pelo menos um dos dois alelos do par de cromossomos de uma pessoa coincide com pelo menos um dos dois alelos do par de cromossomos de uma pessoa diferente, dentro da região 2. Centimorgan (cM): unidade que mede a frequência de recombinação genética 3. Segmento Idêntico por Descendência (IBD): um segmento de DNA idêntico em duas pessoas aparentadas, que foi transmitido a ambas por um antepassado em comum 4. Segmento Idêntico por Estado (IBS): uma região do genoma na qual duas pessoas, por acaso, compartilham pelo menos um par de bases em toda a região E. Resumo da quantidade de DNA autossômico compartilhado em relação ao vínculo genealógico entre duas pessoas F. Resumo da probabilidade de que duas pessoas apareçam como coincidentes no DNA Relatives ou no Family Finder G. Resumo das probabilidades de que HIRs menores sejam IBD versus IBD em vários comprimentos Informações sobre as empresas que realizam testes de DNA A. 23andME B. Family Finder da Family Tree DNA C. Teste Ancestry DNA da Ancestry.com D. Gráfico de Comparação de Testes de DNA Autossômico de Tim Janzen Ferramentas de Terceiros A. GEDmatch B. DNA GEDCOM C. Mapeador de Cromossomos de Kitty Cooper Mapeamento de cromossomos A. Mapeamento de cromossomos: processo que determina quais partes de seu DNA provêm de quais antepassados, regiões geográficas ou populações B. Razões para fazer o mapeamento de cromossomos: 1. Ajuda a evitar que você pesquise possíveis conexões genealógicas em linhagens de antepassados nas quais não há relação genética 2. Ajuda a verificar a exatidão de sua árvore genealógica C. Exemplos de mapas de cromossomos V.
VI.
D. Resumo das linhagens de antepassados confirmadas por Betty Janzen E. Exemplo de lista de coincidências: Betty Janzen F. Requisitos para o mapeamento de cromossomos 1. Reúna todos os dados de segmentos coincidentes de todos os seus parentes conhecidos, até pelo menos o nível de relacionamento genealógico dos primos terceiros 2. Selecione um formato de arquivo completo ou simplificado para seu mapa de cromossomos 3. Mapeie primeiro os dados de seus parentes mais próximos e depois os dados de parentes mais distantes G. Visão geral das técnicas de mapeamento de cromossomos 1. Mapeamento básico usando os dados de pares ou trios de pai/mãe/filho e primos variados 2. Mapeamento inverso de cromossomos usando os dados dos irmãos dos pais, bem como de primos segundos, terceiros, quartos e quintos 3. Extensão de uma região mapeada 4. Mapeamento parcial 5. Mapeamento de segmentos a populações ou locais geográficos H. Dicas para o mapeamento de cromossomos 1. Não pule muitas gerações ao mapear a origem de um segmento específico 2. Lembre-­‐se de que é muito difícil encontrar a conexão genealógica para a maioria das coincidências com menos de 15 cMs, pois a maioria das pessoas não consegue retroceder mais de 10 gerações em todas as suas linhagens de antepassados, além do que, muitos dos antepassados compartilhados pelas coincidências nesse nível estão a 10 ou mais gerações para trás 3. Aja com extrema cautela ao mapear segmentos de pessoas que fazem parte de populações endógamas, particularmente além do nível dos primos segundos I. Dicas para corresponder-­‐se com primos genéticos 1. Entre em contato com todas as coincidências próximas que compartilham pelo menos 20 cMs com você e, se tiver tempo, entre em contato com todas as coincidências que compartilham pelo menos 7 cMs com você 2. Esteja disposto a compartilhar suas informações genealógicas! 3. Peça a suas coincidências que compartilhem informações genealógicas com você, de preferência em um arquivo GEDCOM 4. Mantenha um registro de toda a sua correspondência de forma organizada 5. Crie mensagens padronizadas de apresentação e acompanhamento Faseamento A. Definição: processo que determina quais valores dos alelos de uma pessoa provêm de cada um de seus pais B. Programa de faseamento de Tim Janzen C. Programa de faseamento de David Pike Exemplos de situações de pesquisa VII.
A. Quem foram os pais de Jacob Youngman (nasc. 1823)? 1. Resumo dos dados genealógicos 2. Resumo das informações genéticas B. Quem foram os pais de John Allgood Fannin (nasc. 1824)? 1. Resumo dos dados genealógicos 2. Resumo das informações genéticas Resumo do que é necessário agora para os genealogistas genéticos em relação ao DNA autossômico A. Um grande banco mundial de dados genealógicos independente, controlado pela comunidade de genealogia genética, no qual os haplótipos autossômicos faseados estejam vinculados a antepassados específicos B. Ferramentas automatizadas para mapeamento de cromossomos C. Dados de segmentos coincidentes da Ancestry.com D. Possibilidade de optar pelo compartilhamento global no nível básico da 23andMe, uma exibição de gráfico de linhagem melhorada, a remoção ou aumento significativo do limite do DNA Relatives e solicitações automáticas de compartilhamento. E. Possibilidade de comparar coincidências umas às outras no navegador de cromossomos do Family Finder