É uma doença da motilidade intestinal distal que
resulta da ausência congênita de células ganglionares
no plexo mioentérico do reto e cólon distal.
Incidência de 1:5000 nascidos vivos.
Em 85% dos pacientes acomete reto e sigmóide.
Masculino 4:1.
Aproximadamente 10% tem história familiar. 1/3 nos
que se apresentam com acometimento total do cólon.
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Etiologia desconhecida, sugere-se base genética.
O padrão hereditário não é uniforme e parece
envolver múltiplas mutações em locais diferentes.
1/3 dos pacientes se apresentam com outras
anomalias (Down, Waardenburg-Shah, Ondine,
NEM 2, neurofibromatose, neuroblastoma e SmithLemli-Opitz).
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Practical pathology and genetics of Hirschsprung’s disease, Seminars in Pediatric Surgery, 2009
A aganglionose resulta em ausência de relaxamento
no segmento afetado, causando constipação.
Afeta a peristalse e perde a função de reservatório.
Na DH clássica, ao enema opaco, o intestino afetado
tem aparência normal e o intestino normal tem
aparência dilatada, com uma zona de transição entre
eles.
Practical pathology and genetics of Hirschsprung’s disease, Seminars in Pediatric Surgery, 2009
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
As células ganglionares se originam da crista neural e
migram até os plexos mioentéricos. O intestino
proximal é o primeiro a ser povoado, com as células
migrando distalmente por todo o comprimento do
intestino, chegando ao sigmóide e reto. A DH resulta
da migração incompleta destas células em alturas
variáveis.
A ausência destas células causando falha no
relaxamento da musculatura lisa também afeta o
relaxamento durante o reflexo inibitório anal, base
fisiopatológica para a realização da Manometria Ano
Retal.
Practical pathology and genetics of Hirschsprung’s disease, Seminars in Pediatric Surgery, 2009
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Apresentação clínica: principalmente constipação.
Eliminação tardia de mecônio, baixa aceitação alimentar
com vômitos biliares e distensão abdominal.
Alguns podem evacuar normalmente enquanto em Leite
Materno Exclusivo.
Todas as crianças que só evacuam com estímulo, com
constipação grave, antes da retirada das fraldas, devem
ser investigada para DH. Aquelas com mais idade, com
encoprese e soiling, que respondem ao tratamento tem
menor chance de apresentar a doença.
Não há correlação entre quadro clínico e extensão da
doença.
Practical pathology and genetics of Hirschsprung’s disease, Seminars in Pediatric Surgery, 2009
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Outros sinais clínicos:
Distensão abdominal;
Ampola vazia com fezes palpáveis no abdome;
Fezes explosivas ao toque retal;
Evacuação em fita;
Practical pathology and genetics of Hirschsprung’s disease, Seminars in Pediatric Surgery, 2009
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Age group
Dif. Diagnosis
Newborn
Intestinal atresia/stenosis
Meconium plug syndrome
Intestinal duplication
Small left colon syndrome
Meconium ileus
Imperforate anus
Incarcerated hernia
Intestinal Volvulus
Toddler/
school age
Functional constipation
Milk-protein Allergy
Intestinal Neuronal displasia
Sacral Agenesis
Tethered Cord
Rectal duplication
Pelvic tumor
Adolescent/
Adult
Functional constipation
Dietary constipation
Intestinal pseudoobstruction
Chagas disease
Hirschsprung disease, Seminars in pediatric Surgery, 2008
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Apenas o quadro clínico somente não estabelece
diagnóstico.
3 são os exames essenciais para o diagnóstico de
certeza:
Manometria anorretal (MAR);
Biópsia retal profunda;
Enema contrastado.
A ordem da realização deles varia de centro para
centro, sendo o mais confiável exame inicial para
excluir o diagnóstico a MAR.
Hirschsprung disease, Seminars in pediatric Surgery, 2008
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Constipation in infants and children: Evaluation and treatment. A medical position statement of the North American Society for
Pediatric Gastroenterology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999
Métodos: exames do nosso serviço Nov/99-Nov/03
Total de pacientes: 372 idade média de 5 anos.
Volume até 60ml e 100ml nos que não apresentavam Reflexo
Inibidor Anal (RIA) até 60ml.
Resultados: Ausência de RIA em 14 dos 372 exames (3,8%).
Em 9 destes o diagnóstico de DH foi confirmado por biópsia.
Os 5 restantes apresentaram resposta ao tratamento e em 4
deles uma nova MAR demonstrou RIA.
36 pacientes apresentavam exame inconclusivo, em 12 o
exame foi realizado novamente, sendo em 10 confirmada a
presença de RIA.
Revista da Associação médica Brasileira, 2005
Revista da Associação médica Brasileira, 2005
Revista da Associação médica Brasileira, 2005
Revista da Associação médica Brasileira, 2005
CONCLUSÃO:
O equipamento utilizado foi apropriado para a realização
da manometria anorretal em crianças com constipação
crônica, permitindo descartar o diagnóstico de doença de
Hirschsprung em 86,5% dos pacientes avaliados,
considerando o primeiro exame realizado. Foi possível,
também, identificar um pequeno grupo de pacientes nos
quais, em mais da metade, o diagnóstico definitivo de
doença de Hirschsprung foi estabelecido.
Revista da Associação médica Brasileira, 2005
Anorectal manometry in the neonatal
diagnosis of Hirschsprung's disease
Enríquez Zarabozo E, Núñez Núñez R, Ayuso Velasco R, Vargas Muñoz I,
Fernández de Mera JJ, Blesa Sánchez E, Cir Pediatr. 2010
• Métodos: Revisadas MAR de 98 RNs com suspeita
clínica de DH. Nos casos de RIA ausente, um novo
exame era repetido semanalmente até o primeiro
mês, quando a biópsia era realizada. Na suspeita de
obstrução intestinal, o enema era realizado.
• Resultados: indicações:
• 61,5% - atraso no mecônio, vômitos e distensão.
• 16% - obstrução intestinal.
• 15,1% - constipação.
• 7,4% - outros.
• Idade média: 15 dias; peso: 2518g.
• RIA presente no primeiro estudo em 65 pacientes e
ausente em 27 (20 DH, 4 síndromes do cólon
esquerdo pequeno, 1 hipoganglionismo e 2 FP).
• 21 pacientes com DH confirmada por Bx. 11
pacientes tinham EO com ZT.
Método
Sensibilidade
Especifícidade
MAR
95%
90,24%
Enema
52,3%
78,6%
Biópsia retal
100%
100%
• Conclusão: MAR é um método simples e seguro com
alta sensibilidade e especificidade para o diagnóstico
neonatal de DH. Consideramos indicada para todos
os pacientes com suspeita clínica de DH antes da
realização da biópsia retal.
Relationship between the radiological length of
the opaque enema and the aganglionic length
of the segment in Hirschsprung's disease
Granero Cendón R, Moya Jiménez MJ, Cabrera García R, Tuduri
Limousin I, Hernández Orgaz A, De Agustín Asensio JC, López-Alonso
M, Cir pediatr 2010
• Métodos: 1998 – 2010 total de 178 pacientes.
Rotineiramente todos os pacientes fazem enema
opaco para determinar a zona de transição (ZT) e
esta foi comparada com a ZT determinada pelo
patologista.
• Resultados: em 90% dos casos a ZT foi vista no enema
e sua localização mais comum foi a retossigmóidea.
• A distância medida radiologicamente e a distância
patológica mostraram pouca correlação (kappa 0,0159)
sendo valores altos nas transições retossigmóideas e mais
baixos nos segmentos mais longos.
• Conclusão: o enema é válido para decidir a melhor
técnica cirúrgica em cada paciente mas não para
determinar o comprimento do segmento afetado. Nos
casos de segmento longo, biópsias podem ser necessárias
para determinar o comprimento do segmento afetado.
Does pre-biopsy contrast enema delay the
diagnosis of long segment Hirschsprung's
disease?
Chen JZ, Jamieson DH, Skarsgard ED. Eur J Pediatr Surg. 2010
• Métodos: Todos os pacientes com DHSL (flexura
esplênica) foram extratificados se fizeram (grupo 1)
ou não (grupo 2) enema pré-biópsia (1984-2009). O
enema foi revisado por um único radiologista e
classificado em “útil”, “inconclusivo” e “ilusório”.
• Resultados: 29 pacientes (16 no grupo 1 e 13 no
grupo 2). O enema revelou zona de transição em
7/16, e nestes 6 subestimaram a extensão da
aganglionose. 6 enemas foram “ilusórios”.
Does pre-biopsy contrast enema delay the
diagnosis of long segment Hirschsprung's
disease?
Chen JZ, Jamieson DH, Skarsgard ED. Eur J Pediatr Surg. 2010
• Resultados: o grupo 1 apresentou um atraso
significante no tempo para a biópsia (p=0.047)
primeira operação (p=0,005) e mostraram uma
tendência para o tempo maior de internação.
• Conclusão: o enema pré-biópsia oferece pouco ao
diagnóstico da DHSL e pode contribuir para o atraso
no diagnóstico e tratamento. Mesmo naqueles em
que a ZT foi evidenciada, o segmento previsto pelo
enema não deve guiar a cirurgia.
• Métodos: estratégia de busca: Medline, Cochrane e
Embase. Artigos após 1966 (pubmed) 1980 (embase).
Estudos testando a acurácia de um dos 3: biópsia retal
por sucção, manometria e enema, comparados a biópsia
cirúrgica.
• Resultados: foram encontrados 587 estudos, sendo 54
relevantes, 28 estudos foram excluídos por não haver
referência padrão e 2 por não utilizar HE ou AChE na
patologia. Restaram 24 estudos: 9 avaliando MAR, 14
biópsia de sucção e 12 enema.
• Ainda, 2 estudos foram excluídos pois os dados não
estavam claros.
JPGN, 2006
JPGN, 2006
JPGN, 2006
JPGN, 2006
• Conclusão: esta revisão sistemática mostra que a
biópsia por sucção e a MAR são os testes com maior
acurácia nos pacientes com suspeita de DH. A MAR é
não invasiva e facilmente realizada em menores de 1
ano. Por isso tem sido sugerida como screening
ideal. No entanto o equipamento é caro e necessita
de longo treinamento para ser realizada em menores
de 1 ano. Em contraste, a biópsia por sucção é
relativamente simples, eficiente e na maioria das
vezes livre de incidentes (sangramento, perfuração e
sepse). Todos os estudos mostraram limitações e as
validades destes testes precisam ser melhor testadas.
JPGN, 2006
Consiste
na remoção da área afetada pela
aganglionose e construção de um neorreto.
A escolha da técnica baseia-se na experiência da
equipe de cirurgia, do material disponível e das
características clínicas de cada paciente.
Existem 3 opções cirúrgicas para o tratamento:
Swenson, Duhamel e Soave.
Na maioria das vezes são realizadas após um período
de “colostomia niveladora”, porém com as técnicas
atuais, tem sido realizadas em um único tempo, com
bons resultados.
Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung disease: technique, controversies, pearls, pitfalls, and an organized approach to the
management of postoperative obstructive symptoms , Semin Pediat Surg, 2010
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Descrita na década de 50, ainda é a cirurgia padrão.
Consiste na retirada do segmento afetado, tração do
segmento normal até a linha denteada, aonde uma
anastomose
circunferencial
é
realizada
transanalmente.
Apesar de estar sendo substituída por novas técnicas,
continua sendo uma ótima cirurgia para o
tratamento da DH.
Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung disease: technique, controversies, pearls, pitfalls, and an organized approach to the
management of postoperative obstructive symptoms , Semin Pediat Surg, 2010
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Descrita na década de 60, diferencia-se das demais
pois poupa parte do reto agangliônico para formar o
neorreto.
O segmento agangliônico acima do reto é ressecado,
e o intestino normal é tracionado por trás do reto até
o ânus. É realizada anastomose lado a lado com o
reto agangliônico utilizando-se um grampeador,
fazendo com que haja uma luz comum entre os dois
segmentos.
Hirschsprung disease, Semin Pediat Surg, 2008
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Preservar parte do reto agangliônico manteria a
inervação sensorial e preservaria a inervação e
irrigação pélvica de outros órgãos.
Contras: dificuldade técnica, difícil realização em
RNs e necessita “colostomia niveladora”, que
atualmente tem sido substituída por cirurgia de
tempo único.
Hirschsprung disease, Semin Pediat Surg, 2008
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Mais realizada atualmente. Descrita em 1964, ao
invés de remover todo o reto, a camada externa
muscular é preservada, na tentativa de preservar a
inervação sensorial e outros nervos da pelve. O cólon
gangliônico é puxado através desta camada muscular
(que é seccionada posteriormente) e anastomosado
logo acima da linha denteada.
Como o tamanho de musculatura que é poupada tem
diminuído, existem evidências atuais de que há
pouca diferença na prática entre a cirurgia de Soave e
Swenson.
Hirschsprung disease, Semin Pediat Surg, 2008
Pediatric gastrointestinal and liver disease, capítulo 55, Hirschsprung’s Disease, Elsevier, 2011
Hirschsprung disease, Semin Pediat Surg, 2008
• Introdução: atualmente o tratamento da DH se baseia
em cirurgias de ressecção do intestino acometido, que
pode chegar a tamanhos variados, levando até a
transplante intestinal.
• Inquestionavelmente estas cirurgias modificaram a vida
dos portadores de DH, sem as quais a maioria não teria
sobrevivido ao período neonatal.
• Porém a morbidade a longo termo destes pacientes
parece não ser satisfatória com complicações como
estenoses, constipação, soiling e perda de sensibilidade.
• Na última década, avanços na biologia molecular
facilitaram o melhor entendimento das doenças do
sistema nervoso entérico.
JPGN, 2009
• Estudos
recentes tem mostrado que células
pluripotentes, semelhantes as células de origem da
crista neural, estão presentes no TGI não apenas
durante o desenvolvimento mas também no período
pós natal. Estudos iniciais utilizaram intestino de
origem cirúrgica com espessura total para gerar estas
células pluripotentes em humanos. Porém estudos
atuais demonstram que estas células podem ser
colhidas de espécimes de mucosa, como os retirados
durante endoscopia. Estas células são capazes de
colonizar o intestino agangliônico.
JPGN, 2009
• Conclusão: evidências atuais sugerem que células
pluripotentes do intestino pós natal, facilmente
acessíveis, poderiam ser um tratamento alternativo
para a DH e outras doenças do sistema nervoso do
intestino.
JPGN, 2009