Dúvidas sobre EIM?
Consulte:
Serviço de Informações sobre
Erros Inatos de Metabolismo
Abril/2014
0800 510 2858
✉ [email protected]
www.siem.ufrgs.br
CMW Saúde & Tecnologia Imp. e Exp. Ltda.
Rua Conde de La Hure, 34 - Jd Aeroporto
CEP: 04355-0,30 - São Paulo - SP
Tel.: (11) 5033-9393 - Fax: (11) 5033-9398
www.cmwsaude.com.br
Erros Inatos do
Metabolismo
(EIM)
Você sabia que a cada 500 bebês que
nascem, um pode apresentar um
Erro Inato do Metabolismo (EIM)?
Se você é médico,
nutricionista ou
enfermeiro fique atento
aos sinais e sintomas
sugestivos de um EIM,
como por exemplo:
Fluxograma de estudos bioquímicos para diagnóstico
aminoacidopatia e acidemias orgânicas
Lembre-se também que:
 Histórico de morte neonatal ou infantil
na família sem causa definida;
QUADRO CLÍNICO COMPATÍVEL
(Vômitos, letargia, convulsões, hipotonia, recusa
à alimentação, retardo mental, coma, etc.)
 Os EIM podem manifestar uma
apresentação clínica diversa, muitas
vezes com sinais pouco específicos.
 Consanguinidade entre os pais;
 O quadro clínico pode iniciar em várias
fases da vida: neonatal, infantil, juvenil
ou adulta.
 Encefalopatia inexplicável que ocorre
em qualquer idade e de uma forma
recorrente;
 A evolução pode ser aguda, subaguda
ou crônica.
 Episódios de hipoglicemia, acidose,
alcalose ou desequilíbrio
hidro-eletrolítico sem causa
estabelecida;
• Gasometria arterial
• Relação lactato/piruvato
• Exame de urina
Amônia Sérica
Glicemia
Acidose Metabólica?
Hiperamonemia Sim/Não?
Hipoglicemia Sim/Não?
Se você está diante de um paciente com
sinais e sintomas sugestivos de EIM, o
Serviço de Informações sobre Erros
Inatos do Metabolismo - SIEM pode
lhe auxiliar.
 Regressão neurológica;
 Retardo progressivo do
desenvolvimento psicomotor;
O SIEM possui uma equipe especializada
e completa para auxiliar em todo o
processo de avaliação e manejo dos EIM.
 Hepato e/ou esplenomegalia,
 Distúrbios gastrointestinais, icterícia e
alterações da função hepática;
Sim
Não
Cromatografia de Aminoácidos em urina e sangue (prova qualitativa)
Alcalose + hipermonemia
Não
Sim
Quantificação de Citrulina,
Ornitina e Arginina
Determinação de ácidos
orgânicos de cadeia curta
Quantificação de
aminoácidos por HPLC
Distúrbio no ciclo da ureia
Acidemia Orgânica
Aminoacidopatia
Mensuração da atividade
enzimática
 Déficit de crescimento e/ou alterações
ósteo-articulares.
ACIDOSE METABÓLICA 1
COM CETOSE
SEM CETOSE
Normoglicemia
Hiperglicemia
Lactato Elevado
Hipoglicemia
Lactato Normal
Amônia (NH4)
elevada ou normal
Lactato Elevado
Lactato Normal
Lactato Elevado
(Hepatomegalia)
Lactato Normal
Normoglicemia
Hipoglicemia
Normoglicemia
Acidúrias Orgânicas de
Cadeia Ramificada
Acidúria Metilmalônica
Acidúria Propiônica
Acidúria Isovalérica
Deficiência da Oxotiolase
Hiperlacticemia Congênita
Leucinose de início tardio
Glicogenoses Tipos 0,I,II,III
Frutosemia
Leucinose de início tardio
Acidúrias: metilmalônica,
propiônica e isovalérica
Doenças mitocondriais
Insuficiência Adrenal
Hiperlacticemia Congênita
(Doença da urina de xarope de
bordo)
Defeito de ß-oxidação de
ácidos graxos
Acidúrias orgâncias
Acidose tubular renal I e II
Acidúrias orgâncias
(Acidose lática congênita)
Doenças Mitocondriais
(Defeitos de cadeia respiratória)
Acidúrias Orgânicas
Acidúrias Orgânicas
Doenças Mitocondriais
(Defeitos de cadeia respiratória)
(Deficiência piruvato
desidrogenase)
(acidúria piroglutâmica)
(acidúria metilglutárica)
Frutosemia
Glicogenose Tipo I
Alterações Clínicas e Laboratoriais nos EIM 2
SERVIÇOS DE INFORMAÇÕES SOBRE
ERROS INATOS DO METABOLISMO
0800 510 2858
✉ [email protected]
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O SIEM auxilia profissionais da área
da saúde na avaliação e manejo de
pacientes com suspeita ou com
diagnóstico de um Erro Inato do
Metabolismo (EIM)
Como funciona o SIEM?
 O profissional de saúde contata o
SIEM por telefone,ou email.
 A consulta é registrada em ficha
padronizada que inclui dados clínicos
e laboratoriais do paciente.
 O caso é discutido pelos
especialistas do SIEM.
EPISÓDICO
DIFICULDADE ALIMENTAR
ODOR ANORMAL
LETARGIA, COMA
CONVULSÕES
REGRESSÃO/DESENVOLVIMENTO
HEPATOMEGALIA
HEPATOESPLENOMEGALIA
ESPLENOMEGALIA
HIPOTONIA
CARDIOMIOPATIA
FÁCIES GROTESCA
HIPOGLICEMIA
HIPERGLICEMIA
ACIDOSE METABÓLICA
ALCALOSE RESPIRATÓRIA
HIPERAMONEMIA
HIPERLACTICEMIA
CETOSE
Doenças
Lisossomiais
Doenças
Peroxissomiais
Aminoacidopatias
Acidúrias
Orgânicas
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 Atendimento totalmente gratuito.
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Doença de
Depósito de
Glicogênio
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Defeito de
Doenças
oxidação de
Mitocondriais
Ácidos Graxos
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Acidemia
Lática
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++
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++= geralmente presente; += pode estar presente e -= geralmente não está presente *Adaptada de Wappner
 A Resposta é enviada ao requerente
em 12 horas.
 Todas as consultas são
acompanhadas até o final do caso.
Defeito do
Intolerância
Ciclo da ureia aos Açúcares
Apoio
Referências: 1. Saudubray, JM & Charpentier, C Clinical Phenotypes: Diagnosis/Algorithms. In:
Scriver, CR; CR Beaudet, L; Sly. WS and Valle, D The Metabolic and Molecular Bases of Inherited
Disease, chapter 5, pp 327-400, 1995. 2. Wappner, RS - Biochemical Diagnosis of Genetic
Diseases. Ped Ann. 22(5): 282-297, 1993.
Produtos CMW para tratamento de Erros Inatos
do Metabolismo (EIM)
EIM
FAIXA ETÁRIA
PRODUTO
Fenilcetonúria e
Hiperfenilalaninemia
De 0 a 1 ano
PKUMed A Plus
Fenilcetonúria e
Hiperfenilalaninemia
De 1 a 8 anos
PKUMed B Plus
Fenilcetonúria e
Hiperfenilalaninemia
A partir de 8 anos
PKUMed C Plus
Doença do xarope
de bordo
De 0 a 1 ano
MSUDMed A Plus
Doença do xarope
de bordo
A partir de 1 ano
MSUDMed B Plus
Acidúrias Orgânicas
De 0 a 1 ano
OAcMed A Plus
Acidúrias Orgânicas
A partir de 1 ano
OAcMed B Plus
Homocistinúria
De 0 a 1 ano
HCysMed A Plus
Homocistinúria
A partir de 1 ano
HCysMed B Plus
Tirosinemia
De 0 a 1 ano
TYRoMed A Plus
Tirosinemia
A partir de 1 ano
TYRoMed B Plus
Distúrbios do
Ciclo da Ureia
De 0 a 1 ano
UrCMed A Plus
Distúrbios do
Ciclo da Ureia
A partir de 1 ano
UrCMed B Plus
Hiperleucinemia
De 0 a 1 ano
LeuMed A Plus
Hiperleucinemia
A partir de 1 ano
LeuMed B Plus
Acidúria Glutárica
De 0 a 1 ano
GAcMed A Plus
Acidúria Glutárica
A partir de 1 ano
GAcMed B Plus