Resumos dos Trabalhos
apresentados durante o
Congresso
- Apresentações Orais
- Pôsteres
Porto Alegre, 16 junho de 2012
Código:18860
Título:A ADEQUADA MORFOLOGIA EMBRIONÁRIA INFERE NORMALIDADE CROMOSSÔMICA?
Modalidade: Pôster
Autores:Lilian Okada; Ricardo Azambuja; Maria Teresa V Sanseverino; Joao Michelon;
Fernando Badalotti; Alvaro Petracco; Mariangela Badalotti;
Resumo:
Introdução: O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) através da análise
cromossômica dos embriões permite a transferência de embriões saudáveis e com
maior potencial de implantação. <br><br>Objetivo: Verificar se os blastocistos
morfologicamente mais adequados apresentam análise cromossômica normal.
<br><br>Método: Cinco pacientes, com idade média de 36 anos, realizaram PGD com
Screening de 11 cromossomos (XY, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21 e 22), devido à falha
de implantação ou abortos de repetição. Os blastômeros foram biopsiados em
embriões de terceiro dia e analisados pela técnica de FISH (Fluorescent In Situ
Hybridization). Após 48h os embriões, em estágio de blastocisto, cromossomicamente
normais eram transferidos para o útero. <br><br>Resultados: De 31 embriões
analisados, apenas 4 eram cromossomicamente normais. A alteração mais prevalente
foi monossomia do cromossomo 20, seguido da monossomia do 22. Dezessete
blastocistos foram classificados morfologicamente como grau II (embriões adequados),
7 como grau III (baixa qualidade) e 7 como grau IV (inadequados). Dos embriões
cromossomicamente normais, 01 era grau II, 02 eram de grau III e 01 de grau IV.
<br><br>Conclusão: Os resultados sugerem que a qualidade morfológica dos embriões
não guarda relação direta com a normalidade cromossômica e confirmam dados
disponíveis na literatura.
Código:18722
Título:A ADMINISTRAÇÃO INTRACEREBROVENTRICULAR DE OCTANOATO INDUZ DANO
OXIDATIVO EM CÉREBRO DE RATOS
Modalidade: Pôster
Autores:Abigail Lopes; Renato Luiz Mafioleti; Liliane Borges Rodrigues; Letícia Selinger Galant;
Fabrícia Petronilho; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck; Felipe Dal Pizzol; Patrícia
Fernanda Schuck;
Resumo:
Introdução: A deficiência da desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCADD) é o
defeito da oxidação de ácidos graxos mais frequente. Os pacientes acumulam ácidos
graxos de cadeia média, principalmente o ácido octanóico (AO), nos tecidos e líquidos
biológicos. Clinicamente, apresentam encefalopatia progresiva, paralisia cerebral,
hipotonia e letargia que pode levar à morte. Objetivo: No presente trabalho,
investigamos o efeito da administração intracerebroventricular (ICV) de AO sobre
parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral, estriado, hipocampo e fluido
cerebroespinal (CSF) de ratos adultos. Métodos: Os animais receberam uma injeção
ICV de AO (1,66 µmol). O grupo controle recebeu CSF artificial no mesmo volume. Os
animais foram mortos 1 hora após a administração do ácido. Os níveis de espécies
reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBA-RS), o conteúdo de grupamentos carbonila e as
atividades das enzimas superóxido dismutase (SOD) e catalase foram avaliados.
Resultados: Observamos que o AO aumenta os níveis de TBA-RS e o conteúdo de
carbonilas em todas as estruturas avaliadas; bem como a atividade da catalase em
córtex cerebral e hipocampo. Por outro lado, a atividade da SOD não se alterou.
Conclusão: Em conjunto, os dados sugerem que AO induz dano oxidativo em cérebro
de ratos. Tais resultados poderiam ajudar a explicar, ao menos em parte, as
características das alterações cerebrais observadas em pacientes com MCADD.
Código:18573
Título:A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-NATAL: EXPERIÊNCIA DE 1407
AMOSTRAS DE LÍQUIDO AMNIÓTICO E VILO CORIAL
Modalidade: Pôster
Autores:Bianca Arcaro Topázio; Paula Monique Leite Pitanga; Elenilda Nascimento Menezes;
Maria Betânia Pereira Toralles; Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho;
Resumo:
Introdução: O diagnóstico citogenético pré-natal é uma prática médica utilizada em
gestações de risco para aneuploidias. Objetivo: Caracterizar as principais aneuploidias
encontradas em tecido fetal e fornecer subsídios para o aconselhamento genético.
Métodos: Foram coletadas 1453 amostras de vilosidades coriônicas e líquido amniótico
entre abril de 2001 e abril de 2011. As biópsias foram realizadas em diversas clínicas de
Salvador-Bahia e encaminhadas para avaliação citogenética no DNA – Centro
Laboratorial de Genética e Biologia Molecular. Foram realizadas análises
cromossômicas com bandamento GTG após cultura de longa duração. Resultados: Foi
possível obter resultado citogenético em 1407 amostras, sendo que em 1211 casos
(86,07%) o cariótipo foi normal. Os 196 casos (13,93%) com cariótipo alterado
apresentaram, em sua maioria, trissomias livres comuns, 113 casos (57,6%), sendo a
síndrome de Down a mais frequente. Os demais resultados citogenéticos
apresentaram desde trissomias envolvendo outros cromossomos como o 2, 9, 12 e 20
além de cariótipos com translocações equilibradas, translocações desequilibradas,
mosaicismos e cromossomos marcadores. Conclusão: Os resultados citogenéticos
quando normais proporcionam maior tranquilidade para gestantes antes de risco
aumentado para filhos com cromossomopatias. Enquanto que, nos resultados
citogenéticos alterados o diagnóstico pode contribuir para melhor manejo obstétrico,
pediátrico e psicológico para mães e filhos.
Código:18811
Título:A JUDICIALIZAÇÃO DO DIREITO À SAÚDE E A NECESSIDADE DE POLÍTICAS PÚBLICAS
ESPECÍFICAS PARA DOENÇAS GENÉTICAS RARAS: A DOENÇA DE FABRY NO RIO GRANDE DO
SUL
Modalidade: Pôster
Autores:Nilson Matias Fell Junior;
Resumo:
Na área do direito à saúde, as decisões do Judiciário que destinam recursos
administrados pelo Executivo para custear algum direito assegurado pela Constituição
têm chamado atenção. Em regra, conforme art. 196 da Constituição, o direito à saúde
é garantido mediante políticas públicas. No entanto, é comum que existam
medicamentos que não façam parte de alguma política pública. A partir da existência
desse problema, em 2007 foi feito um estudo intitulado “Judicialização do acesso ao
tratamento da Doença de Fabry”, no qual foram analisados, através de formulários, 13
processos ajuizados até 2007 que solicitaram alfagalsidase e betagalsidase,
medicamentos de alto custo responsáveis pelo tratamento da doença rara que dá
título à pesquisa. A presente pesquisa trata-se de uma atualização que traz as
conclusões da pesquisa anterior para serem testadas sob outro contexto. É exemplo
disso o apontamento de que seria necessária a presença de especialista indicado pelo
juiz para que auxiliasse no processo, o que passou a existir apenas nos 3 novos
processos ajuizados a partir de 2008 até dezembro de 2010. Assim, informado o juízo
da necessidade e da eficácia do pedido e presente a alegação do princípio da reserva
do possível sem fatos suficientes que o façam incidir, criam-se os pilares de uma
estrutura de judicialização que subverte os princípios das políticas públicas do Estado,
obstando a dispensação de medicamentos de forma racional.
Código:18911
Título:A QUALIDADE DE VIDA NA DMJ/SCA3 ESTÁ PREDOMINANTEMENTE RELACIONADA À
DISFUNÇÃO EXTRACEREBELAR
Modalidade: Pôster
Autores:Rui d´Avila; Raphael Machado de Castilhos; Thais Lampert Monte; Artur Francisco
Schumacher Schuh; Karina Carvalho Donis; Gabriele Nunes Souza; Aline Dutra Russo; Tailise
Conte Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Maria Luiza Saraiva Pereira; Carlos Roberto de Mello
Rieder; Jonas Alex Morales Saute; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Introdução: A Doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) cursa com deterioração da
coordenação motora, sem tratamento que mude sua progressão. Existem poucos
trabalhos avaliando a qualidade de vida (QV) dos pacientes com DMJ/SCA3, nenhum
deles com o questionário WHOQoL-Bref. Métodos: Avaliamos 62 pacientes com DMJ
inicial (média de 6 anos de duração) com WHOQoL-Bref. Correlacionamos o escore
total (ETWQ) e seus sub-escores com variáveis clínicas e moleculares; escalas
neurológicas NESSCA, SARA e outras; índice de Barthel e BDI. Resultados: Não houve
correlação do ETWQ e sub-escores com a duração da doença, CAGn e idade de início
dos sintomas. Enquanto a NESSCA correlacionou-se com o ETWQ (R=-0.323, p=0.01), o
mesmo não aconteceu com a SARA. Dividimos a NESSCA em cerebelar (Max-15
pontos) e extracerebelar (Max-25), havendo correlação apenas do extra-cerebelar com
a QV: ETWQ (R=-0.332, p=0.01), Físico (R=-0.308, p=0.01) e ambiental (R=-0.301,
p=0.02). Tanto o ETWQ como os sub-escores foram associados ao BDI (p<0.001).
Houve correlação entre ataxia (R=-0.282, p=0.02) e Barthel (R=-0.284, p=0.02) com o
sub-escore físico da QV. Discussão: O prejuízo na QV em pacientes com DMJ/SCA3
inicial relacionou-se predominantemente com a disfunção extra-cerebelar e as
manifestações depressivas, não havendo clara correlação com a ataxia. Os achados
extra-cerebelares devem portanto ser melhor estudados nesta afecção, sendo
indispensável a sua avaliação como desfecho em ensaios clínicos.
Código:18961
Título:A TOOLKIT FOR TRANSLATING HEALTH NEEDS FOR CONGENITAL DISORDERS IN LOW
AND MIDDLE INCOME COUNTRIES INTO EFFECTIVE ACTION
Modalidade: Pôster
Autores:Luis C Nacul; Alison Stewart; Corinna Alberg; Susmita Chowdhury; Matthew Darlison;
Chris Grollman; Alison Hall; Bernadette Modell; Sowmiya Moorthie; Gurdeep S Sagoo; Hilary
Burton;
Resumo:
Background Congenital disorders account for an increasing proportion of morbidity
and mortality, particularly in less developed countries. This significant yet neglected
public health problem received a call for action by the World Health Assembly in May
2010. The PHG Foundation started a collaborative programme to reduce the burden of
congenital disorders globally, through developing a health needs assessment Toolkit.
Materials and methods The Toolkit materials and website were developed by a team
from the PHG Foundation and CHIME, UCL and piloted in three Latin American
countries: Argentina, Brazil and Uruguay. A public health approach was taken
incorporating individual country based epidemiological indicators of disease burden,
service availability, evidence on effectiveness and cost-effectiveness of interventions,
views of stakeholders, and ethical, legal and social implications (ELSI). It focuses on
prevention, treatment and care in the context of wider maternal and child health
services. The web-based Toolkit is available at no cost. It is structured into interlinked
topics, such as chromosomal disorders, structural anomalies, haemoglobinopathies
and teratogens. Other topics focus on where interventions and links to health services
take place - preconception care, prenatal and neonatal services. Conclusions We have
developed a Toolkit to support countries in assessing their health needs in order to
produce actions based on local circumstances. The international use of the Toolkit in
low and middle income countries, is expected to guide the development of effective
services for reducing the burden of congenital disorders.
Código:18927
Título:A UTILIZAÇÃO DE SOCIOGRAMAS NO ACONSELHAMENTO EM ONCOGENÉTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Cristina Soares Melnik; Patricia Ashton Prolla; José Roberto Goldim;
Resumo:
Introdução: O heredograma é utilizado no Aconselhamento em Oncogenética para
uma visualização clara dos dados do paciente e de seus familiares e formulação de
hipótese diagnóstica através da análise de risco para desenvolvimento dos diferentes
tipos de cânceres hereditários. O sociograma é outro tipo de gráfico que permite
visualizar e analisar as informações contidas no heredograma e as interações entre as
pessoas em formato de rede. Objetivo: Verificar a utilidade do uso de sociograma
associado ao heredograma para ampliar a compreensão das informações coletadas
pela equipe de Aconselhamento em Oncogenética. Métodos: A partir dos dados de
uma família atendida pela equipe de Aconselhamento em Oncogenética de um
hospital universitário, foram comparados um heredograma com um sociograma
elaborado e visualizado através do software UCINET em conjunto com o NetDraw.
Resultados: A análise das duas representações gráficas demonstrou que o
mapeamento das interações sociais através do sociograma permite sumarizar uma
série de informações de forma mais abrangente que o heredograma. O software
possibilita uma série de recursos a serem utilizados na elaboração gráfica em formato
de rede e análise dos diferentes tipos de relações existentes entre todos os membros
de uma família. Conclusão: A utilização de sociogramas amplia a possibilidade de
compreensão de como ocorre a transmissão intergeracional de informações entre os
membros de uma família.
Código:18734
Título:ACOMPANHAMENTO DAS GESTANTES EXPOSTAS AO VÍRUS H1N1 E OSELTAMIVIR EM
2009 NO RIO GRANDE DO SUL
Modalidade: Oral/Médicos residentes
Autores:André Anjos da Silva; Pietro Baptista de Azevedo; Fernanda Duarte Torres; Fernanda
Salles Luiz Vianna; Graziella Rangel Paniz; Paula Baptista Sanseverino; Marta Haas Costa; Tani
Maria Schilling Ranieri; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schuler Faccini;
Resumo:
Introdução: Em 2009, a epidemia de influenza foi declarada pandemia. Gestantes
estavam entre os primeiros casos e mortes. A gravidez é um fator de risco para
complicações da influenza A (H1N1). Dados sobre o uso de oseltamivir na gravidez são
limitados. Não há dados específicos sobre a teratogenicidade desse vírus. Objetivo:
Avaliar gestantes expostas ao vírus H1N1 e submetidas a tratamento com oseltamivir.
Métodos: Estudo de coorte prospectivo que avalia gestantes expostas ao vírus H1N1 e
oseltamivir, obtidas pelo Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN) do
Ministério da Saúde do Brasil. Seguimentos realizados por telefone ou nas Declarações
de Nascidos Vivos. Foram investigados desfechos maternos e perinatais. Resultados:
589 gestações do Rio Grande do Sul notificadas no SINAN. Obtidos 424 seguimentos,
com 243 resultados de polymerase chain reaction (PCR). 163 (67%) casos confirmados
de H1N1 e 80 (33%) Influenza não-H1N1. Não houve diferença entre os dois grupos
tanto nas reações adversas ao oseltamivir quanto nos parâmetros clínicos da doença.
Houve 24 óbitos maternos (5,6%), sendo 18 em H1N1. Houve 8 natimortos, sendo 5
filhos de H1N1. Não houve diferença nos desfechos perinatais. Apenas uma fenda
palatina foi encontrada em recém-nascido de mãe sem PCR e que não usou
oseltamivir. Conclusão: Os dados não indicam um aumento do risco teratogênico do
vírus Influenza A (H1N1) ou de seu tratamento. Esses resultados ajudarão a reforçar os
dados de outros países.
Código:18804
Título:ACOMPANHAMENTO DE GESTAÇÕES EXPOSTAS AO I131 DE 2006 A 2012 NO SERVIÇO
DE INFORMAÇÕES SOBRE AGENTES TERATOGÊNICOS - SIAT.
Modalidade: Pôster
Autores:Marta Haas Costa; Lígia Marques da Rocha de Azevedo; André Anjos da Silva; Alberto
Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Introdução: O I131 é um tratamento eficaz e seguro para o hipertireoidismo e para o
carcinoma de tireóide. A terapia é contra indicada durante a gestação, principalmente
pelo risco de dano à tireóide fetal, com conseqüente hiper ou hipotireoidismo fetal e
cretinismo. É recomendado às gestantes não conceber até um ano após o término do
tratamento. Todavia o desfecho clínico dessa situação continua sem resposta
conclusiva. Objetivos: Avaliar a prevalência de consultas ao SIAT sobre I131 e
correlacionar os desfechos com a literatura existente. Métodos: Foi realizada pesquisa
às consultas realizadas ao SIAT de agosto de 2006 a março de 2012 sobre exposição a
I131 durante o período peri e pré-concepcional. As pacientes foram questionadas
sobre dados da exposição ao I131, da doença materna de base, das complicações
durante a gestação, dos achados ecográficos. Seguimento por telefone do recémnascido foi realizado quando possível. Resultados: O SIAT recebeu cinco consultas
sobre exposição a I131 nesse período. As exposições ocorreram num intervalo menor
que um ano entre o término do tratamento e a concepção. Houve uma interrupção de
gestação, dois recém-nascidos sem malformações e eutireoideos, uma gestação ainda
em curso e um seguimento perdido. Discussão: Os desfechos encontrados corroboram
com a literatura atual, mesmo as exposições ao I131 tendo ocorrido no período de
risco. Os resultados, ainda que limitados, ratificam a idéia de segurança no caso de
gestações não planejadas.
Código:17497
Título:ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA SÍNDROME DE COSTELLO
Modalidade: Pôster
Autores:Caroline Albuquerque Rodrigues Chirano; Larissa Said e Said; Vanessa Lins de
Menezes; Otávio Mendes Filho; Vania Mesquita Gadelha Prazeres;
Resumo:
BMQ, 20 anos, natural do Amazonas, pais não consaguineos, história familiar negativa
para doenças genéticas. Encaminhada ao ambulatório de genética médica para
investigação diagnóstica. Atraso no DNPM, retardo mental leve, baixa estatura,
cabelos curtos e encaracolados, fácies grosseira, lábios grossos, voz rouca, pescoço
curto e alado, hipertelorismo mamilar. Hiperceratose palmoplantar. Personalidade
sociável. Acantosis nigricans de inicio na adolescência. Pele frouxa. Ecocardiograma
com miocardiopatia, com estreitamento de VE e estenose subaórtica. Fenótipo
correspondente à Síndrome de Costello, autossômica dominante, relacionada aos
genes HRAS e KRAS2. Costello (1996) estabelece a possibilidade de diagnóstico clínico.
Devido à dificuldade do exame molecular é possível aconselhamento genético e
orientação quanto à vigilância sobre câncer de pele e morte súbita pela
miocardiopatia.
Código:18830
Título:ADERÊNCIA A TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMATICA NA DOENÇA DE FABRY
EXPERIENCIA DO SGM/HCPA
Modalidade: Pôster
Autores:Thayane Martins Dornelles; Carolina Fischinger Moura de Souza; Cristina B Netto; Ana
Carolina da Rocha; Roberto Giugliani; Angela Maria Tasca;
Resumo:
A Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico com herança genética
ligada ao cromossomo X. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos
glicoesfingolipídeos, produzido por mutações no gene que codificam a enzima
lisossômica alfa-galactosidase (α-gal). A redução ou ausência da atividade dessa
enzima leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos no plasma e nos
lisossomos das células endoteliais de diversos órgãos, caracterizando desta forma a DF
como uma doença multissistêmica. O tratamento preconizado é a terapia de reposição
enzimática (TRE), que poderia modificar a história natural da DF. No Hospital de
Clínicas de Porto Alegre (HCPA) temos, até o momento, 42 pacientes em
acompanhamento ambulatorial (22 homens e 20 mulheres), e destes, sete (seis
homens e uma mulher) realizam suas infusões no HCPA. No ano de 2011, estavam
previstas 23 infusões por paciente. Nenhum dos pacientes compareceu a 100 % das
infusões programadas. Cerca de 43% dos pacientes compareceram a 22 infusões, 29%
a 19, 14% a 16 e outros 14 realizaram a14 infusões. . A partir destes dados, buscamos
entender as razões da falta de aderência e estamos procurando desenvolver
estratégias para melhorar o tratamento destes pacientes, com o objetivo de ter
resultados cada vez melhores. .
Código:18738
Título:ADMINISTRAÇÃO CRÔNICA DE AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA ACUMULADOS
NA DOENÇA DO XAROPE DO BORDO INDUZ DÉFICIT DE MEMÓRIA ESPACIAL E AUMENTO
NOS NÍVEIS DO FATOR NEUROTRÓFICO DERIVADO DO CÉREBRO
Modalidade: Pôster
Autores:Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Francielle Mina; Clarissa Martinelli Comim;
João Quevedo; Matheus Augusto de Bittencourt Pasquali; Daniel Pens Gelain; Jose Claudio
Fonseca Moreira; Patricia Fernanda Schuck; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
A Doença do Xarope do Bordo (DXB) é causada pela deficiência na atividade do
complexo da desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao
acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, isoleucina e valina.
Esse trabalho teve como objetivo avaliar memória espacial e os níveis de fator
neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) em cérebro de ratos submetidos à
administração crônica de AACR, tratados ou não com N-acetilcisteína (NAC) e
deferoxamina (DFX). Ratos com 7 dias de vida receberam duas administrações diárias
de um pool dos AACR ou salina (grupo controle) durante 21 dias. Os animais foram
suplementados com NAC (20mg/kg) duas vezes ao dia e DFX (20mg/kg) a cada dois
dias. Doze horas após a última administração os ratos foram submetidos ao teste de
campo aberto e reconhecimento de objeto. Posteriormente, os ratos foram mortos
por decapitação e as estruturas isoladas (córtex cerebral, hipocampo e estriado). Os
resultados mostraram que a administração crônica de AACR aumentou os níveis de
BDNF no hipocampo e córtex cerebral, acompanhado por um déficit nas tarefas de
memória espacial, e o tratamento com NAC e DFX reverteu tais alterações. Estes
resultados sugerem que vários mecanismos deletérios podem ser disparados na DXB,
como um aumento nos níveis de BDNF. Além disso, o tratamento com NAC e DFX
impediu tais alterações, sugerindo que a terapia antioxidante pode ser benéfica para o
tratamento da DXB.
Código:18737
Título:ADMINISTRAÇÃO DE AGUDA DE AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA REDUZ OS
NÍVEIS DO FATOR DE CRESCIMENTO NEURONAL EM HIPOCAMPO DE RATOS
Modalidade: Pôster
Autores:Lis Mairá Mello dos Santos; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline
Oliveira dos Santos Morais; Gabriela Casagrande Jeremias; Patrícia Fernanda Schuck; Gustavo
da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
A Doença do Xarope do Bordo (DXB) é um transtorno metabólico hereditária, causado
pela deficiência na atividade do complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia
ramificada, levando ao acumulo dos aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina,
isoleucina e valina. Considerando que os mecanismos neurotóxicos da DXB são pouco
conhecidos, este estudo teve como objetivo avaliar os efeitos da administração de
AACR sobre os níveis de fator de crescimento neuronal (NGF) em cérebro de rato.
Métodos: Ratos Wistar (10 e 30 dias) receberam três injeções de um pool de AACR
(15,8mL/g peso corporal) contendo leucina (190 mmol/L), isoleucina (59 mmol/L) e
valina (69 mmol/L ) ou salina (grupo controle), em intervalos de uma hora entre as
injeções, por via subcutânea. Uma hora após a última administração, os ratos foram
mortos por decapitação, o cérebro foi removido e no córtex cerebral, hipocampo e
estriado foram isolados. Os níveis de NGF foram analisados por técnica de
imunoensaio (ELISA Sanduíche) através do kit da Merck Millipore. Nossos resultados
demonstraram que a administração aguda de AACR diminuiu os níveis de NGF apenas
no hipocampo de ratos com 10 e 30 dias de idade. Considerando que alterações nos
níveis de NGF no sistema nervoso central leva a uma série de deficiências de
aprendizado e prejuízo na memória, nós especulamos que nossos resultados podem
estar relacionados ao déficit cognitivo observado nos pacientes com DXB.
Código:18739
Título:ADMINISTRAÇÃO DE ANTIOXIDANTES PREVINE O DÉFICIT COGNITIVO EM UM
MODELO ANIMAL DA DOENÇA DO XAROPE DO BORDO
Modalidade: Pôster
Autores:Emilio Luiz Streck; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline Oliveira dos
Santos Morais; Francielle Mina; Diogo Dominguini; Bruna Pescador; Clarissa Martinelli Comim;
João Quevedo; Patrícia Fernanda Schuck; Gustavo da Costa Ferreira;
Resumo:
A doença do Xarope do Bordo (DXB) é causada pela deficiência na atividade do
complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada, resultando no acúmulo
dos aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, isoleucina e valina. O presente
estudo teve como objetivo determinar a influência dos altos níveis de AACR na
aquisição e retenção de memória aversiva e a influência da coadministração de NAcetilcisteína (NAC) e deferoxamina (DFX) sobre as alterações comportamentais. Ratos
de 7 dias de vida receberam administrações diárias de um pool de AACR ou salina
(grupo controle) durante 21 dias. Após a primeira administração do pool de AACR os
animais foram suplementados com NAC (20mg/kg) duas vezes ao dia e DFX (20mg/kg)
a cada dois dias. Doze horas após a última administração os ratos foram submetidos ao
teste de esquiva inibitória simples e de múltiplos treinos e ao teste de SHIRPA. Os
resultados demonstraram que a administração crônica de AACR causou déficit na
memória de longa duração no teste de esquiva inibitória simples e de múltiplos
treinos, sem ocasionar alterações na memória de retenção. Pelo protocolo SHIRPA
demonstrou-se que os animais não apresentaram comprometimento no estado
neuropsiquiátrico e tônus muscular. Os efeitos comportamentais causados pela
administração de AACR foram revertidos pela coadministração de NAC e DFX,
sugerindo que o déficit cognitivo na DXB pode ser, pelo menos em parte, causado por
estresse oxidativo.
Código:18833
Título:AGENESIA DE COLUNA DORSOLOMBOSSACRA: UM EVENTO EXTREMAMENTE RARO
ASSOCIADO COM DIABETES MATERNO
Modalidade: Pôster
Autores:Joana Rosa Marques Prota; Carolina Araújo Moreno; Cristiane Pereira Gomes; Kleber
Cursino de Andrade; Denise Pontes Cavalcanti;
Resumo:
A etiopatogenia da agenesia de coluna dorsolombossacra é pobremente conhecida e
os poucos casos descritos estão relacionados com diabetes materno, sendo
considerados como uma forma atípica de Síndrome de Regressão Caudal (SRC). O
objetivo deste relato é descrever um caso novo, ressaltando mais uma vez a
associação diabetes materno e defeito da coluna. O propósito, um feto feminino de 20
semanas, foi produto da segunda gestação de um casal jovem, não consanguíneo e
com antecedente de diabetes materno e insulinoterapia durante a gestação. O exame
pré-natal (US) fetal mostrou espessamento nucal, ausência de corpos vertebrais e
arcos costais abaixo de T1, bem como de ossos do quadril e movimentação de
membros inferiores diminuída. Dado o mau prognóstico, o casal optou por interrupção
da gestação. O cariótipo foi inconclusivo. O feto (21 semanas; peso=290g;
comprimento=17cm) apresentou: turribraquicefalia, pescoço e tronco curtos e
pterígeo poplíteo bilateral. Radiologicamente observaram-se ausência de corpos
vertebrais e arcos costais abaixo de T2, ilíacos fundidos, ísquios presentes e púbis
ausentes. O estudo anátomo-patológico revelou hipoplasia pulmonar e vesical e
ausência do sistema reprodutor. Conclusão: a associação entre diabetes materno e
agenesia de coluna, no presente caso, reforça o papel da glicemia/insulinemia na
morfogênese da coluna e ressalta a heterogeneidade clínica da SRC.
Código:18900
Título:AGREGAÇÃO FAMILIAR NA DIFICULDADE DE APRENDIZADO DA MATEMÁTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Marlene de Miranda; Michelle Andreata de Souza Moura; Leticia Rettore Micheli;
Annelise Julio Costa; Vitor Geraldi Haase; Maria Raquel S. Carvalho;
Resumo:
A dificuldade de aprendizagem da Matemática (DAM) afeta cerca 3 a 6% da população
escolar. Pode ser causada por fatores socioeconômicos ou educacionais. Agregação
familiar para a DAM foi descrita em algumas populações. Aqui descrevemos um estudo
de base populacional, no qual testamos uma amostra aleatória e representativa da
população escolar de Belo Horizonte. A triagem foi feita com o teste do desempenho
escolar (TDE) que avalia produção, compreensão e manipulação do número. Alunos
com desempenho abaixo de P25 no TDE foram submetidos a testes de inteligência,
estado mental, memória, função executiva, coordenação motora fina, linguagem
verbal e função somato-sensorial. Uma vez confirmado o diagnóstico de DAM ou
DAME (DAM + dificuldade de escrita) foi coletada a história familiar com um
questionário estruturado. Foram averiguadas 58 famílias (22 DAM, 12 DAME e 24
controles), perfazendo um total de 1778 parentes, 981 biológicos. A frequência
populacional de DAM+DAME foi estimada em 7%, sem diferenças na proporção sexual
entre os probandos ou entre seus familiares. Houve casos de DAM entre familiares de
probandos DAME e vice-versa, sugerindo serem uma entidade única. A frequência de
familiares afetados foi significativamente maior entre os parentes biológicos de
probandos DAM ou DAME, quando comparados a dos controles. Os riscos relativos
(lambda) estimados (de 1,77 a 9,57), sugerem agregação familiar.
Código:18713
Título:ALFA-GALACTOSIDASE A: COMPARAÇÃO ENTRE A ATIVIDADE EM AMOSTRAS DE
HOMENS E MULHERES SAUDÁVEIS
Modalidade: Pôster
Autores:Vanessa Vitcoski Daitx; Janice Carneiro Coelho;
Resumo:
A enzima alfa-galactosidase A (GLA) é uma hidrolase lisossômica que degrada
glicoesfingolipídeos. A deficiência da GLA e os sintomas consequentes do acúmulo de
seu substrato caracterizam a Doença de Fabry (DF), uma doença genética com herança
ligada ao cromossomo X recessiva. <br>Tendo em vista o tipo de herança genética e a
dificuldade na determinação do diagnóstico bioquímico da DF, o objetivo deste estudo
foi comparar a medida da atividade da GLA em sangue impregnado em papel filtro
(SPF), plasma e leucócitos de homens e mulheres saudáveis. <br>Foram utilizados 9mL
de sangue heparinizado para obtenção dos diferentes tipos de material. A medida da
atividade da GLA foi obtida em ensaios fluorimétricos. <br>Foi encontrada diferença
significativa entre a atividade da GLA de homens (n=10) e mulheres (n=10) saudáveis
em amostras de SPF (p<0,01) e plasma (p<0,05). Em leucócitos a diferença não foi
significativa (p>0,1). Novos valores de referência e de corte foram estabelecidos, de
acordo com a diferença na atividade da GLA entre gêneros, encontrada em SPF e
plasma. Para o estabelecimento dos pontos de corte também foram usadas amostras
de pacientes com DF. <br>Os resultados são importantes para o aperfeiçoamento das
técnicas utilizadas para o diagnóstico de DF, pois comprovam a necessidade de
estabelecimento de valores de referência específicos para os pacientes do sexo
feminino em SPF e plasma.
Código:18781
Título:ALTERAÇAO DA DEGLUTIÇAO NA SINDROME DE RETT
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:MARCELA VIEIRA STILPEN; FERNANDO VARGAS; Bruna Stilpen Justen ; Leila Schuindt
Monnerat;
Resumo:
A síndrome de Rett é uma doença de origem genética ligada ao cromossoma X onde
ocorrem mutações do gene MECP2, enquadrando-se nos transtorno invasivos do
desenvolvimento segundo o CID-10. A evolução acontece em 4 estágios bem definidos.
No primeiro ocorre uma desaceleração do perímetro cefálico e tendência a isolamento
social (6-18 meses). A segunda fase é marcada por uma clara regressão psicomotora,
choro imotivado, irritabilidade, perda da fala adquirida, comportamento autista com a
perda da função práxica e irregularidades respiratórias (1-3 anos). Na terceira fase
observa-se uma melhora em alguns dos sinais e sintomas, principalmente no contato
social. No motor ocorre a evolução da ataxia, apraxia, espasticidade, escoliose e
bruxismo (2-10 anos). Na ultima fase acontece ocorre a progressão de prejuízos
motores, ocorrência de escoliose e desvio cognitivo grave. Distúrbios dos neurônios
motores periféricos podem ocorrer. Objetivo: analisar se alterações de deglutição em
uma paciente com síndrome de Rett. Metodologia: o estudo foi realizado através da
avaliação fonoaudiologica em uma paciente com Síndrome de Rett. Resultados:
Observa-se que alterações de deglutição na síndrome de Rett inicia-se a partir dos 18
meses onde a perda da função práxica torna-se visível. Um tratamento fonoterápico
precoce pode prevenir complicações futuras, como por exemplo, pneumonias de
repetição por broncoaspiraçao e a necessidade de gastrostomia devido a
conseqüentes quadros de desnutrição.
Código:18844
Título:ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS EM INFERTILIDADE MASCULINA POR FATOR
TESTICULAR: ANÁLISE DE UM GRUPO DE PACIENTES ENCAMINHADOS AO SERVIÇO DE
GENÉTICA MÉDICA DO HCFMRP/USP
Modalidade: Pôster
Autores:CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO; CLARISSA GONDIM PICANÇO; JULIANA ALVES
JOSAHKIAN; DHÂMOCLES ÍCARO CORREA ALVES; WAGNER ANTÔNIO DA ROSA BARATELA;
RINALDO MADONA SCAPARO; LUCIMAR APARECIDA F LAUREANO; LUCIA REGINA MARTELLI;
Resumo:
Infertilidade é ausência de gravidez, no período de 1 ano, em um casal mantendo
intercursos sexuais regulares e desprotegidos. O fator masculino pode ser causa ou
contribuinte em até metade dos casos. As causas genéticas estão presentes em 15%,
sendo que 60% destes, o fator testicular prepondera em número e gravidade. As
anomalias cromossômicas podem atingir 15% dos homens inférteis por fator testicular.
A Síndrome de Kleinefelter (SK) representa a alteração mais comum, seguida pelas
deleções de Yq e alterações estruturais. Dados conflituosos demonstram que estas
alterações variam em freqüência de acordo com o fenótipo (em oligospérmicos
observamos alterações estruturais em detrimento dos azoospérmicos que tendem a
apresentar maior porcentagem de alterações numéricas e deleções de Yq).
Descrevemos essas alterações em uma amostra de pacientes encaminhados ao Serviço
de Genética do HCRP com infertilidade por fator masculino e causa testicular entre
1991 a 2011. Nessa amostra de 50 homens, 54% apresentavam alterações cariotípicas:
16 SK, 1 variante de SK com marcador, 1 SK mosaico, 2 com translocações
robertisonianas, 3 com translocações recíprocas, 1 DDS testicular 46,XX, 1 aneuploidia
com marcador e 2 inversões pericêntricas). A maioria dos casos correspondia à SK e
clinicamente apresentavam espermograma com azoospermia e histopatológico com
Seroli-cell-only syndrome. Entre os com alterações estruturais, o fenótipo clínico
apresentou grande discussão devido à variabilidade.
Código:18705
Título:ALTERAÇÕES EM POLISSONOGRAFIAS DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE
Modalidade: Pôster
Autores:Nathalia Correia Krause dos Santos; Anneliese Lopes Barth; Cecília Maria de Oliveira
Aquino Sequeira; Alexandre Ramos Lucidi; Natálya Gonçalves Pereira; Mariana de Queiroz
Araujo Gomes; Bruna Alves Paladino; Ana Carolina Esposito; Tatiana de Sá Pacheco Carneiro
Magalhães; Maria Auxiliadora Monteiro Villar; Dafne Dain Gandelman Horovitz; Juan Clinton
Llerena Jr;
Resumo:
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença de depósito lisossômico, com
sete subtipos, que provoca o acúmulo de glicosaminoglicanos parcialmente
degradados em células de diversos tecidos, incluindo vias aéreas. Dentre as principais
alterações relacionadas, podemos citar: infecções respiratórias de repetição, perda
auditiva precoce e síndrome de apnéia do sono (SAS). A terapia de reposição
enzimática (TRE) disponível para os subtipos I, II e VI pode diminuir o depósito, com
melhora em alguns sistemas. OBJETIVO: Relatar as alterações presentes em estudos
polissonográficos dos pacientes com MPS em TRE. MÉTODO: Análise comparativa das
polissonografias dos pacientes com MPS em TRE. RESULTADOS: Dos treze pacientes
(MPSI, II e VI) incluídos, onze já possuíam SAS por ocasião do primeiro exame (seis com
indicação de ventilação não invasiva); deste grupo, dois evoluíram com normalização
do exame, três evoluíram de SAS leve para moderada a grave, dois permaneceram
com os mesmos parâmetros e quatro não possuem exames de seguimento. Dos dois
pacientes com exames inicialmente normais, um evoluiu com SAS leve. CONCLUSÃO:
Apesar da TRE, alguns evoluíram com piora e outros desenvolveram SAS. Trata-se de
achado freqüente na MPS, sendo importante a atenção não somente ao quadro clínico
e abordagens adjuvantes como cirurgia otorrinolaringológica e fisioterapia
respiratória, mas também avaliação através da polissonografia, afim de introduzir
precocemente o suporte ventilatório.
Código:18803
Título:AMBULATÓRIO DE ONCOGENÉTICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE
(HCPA):2006-2011
Modalidade: Pôster
Autores:PATRICIA SANTOS DA SILVA; CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO; HENRIQUE
CAMPOS REIS GALVÃO; VIVIANE ZIEBELL DE OLIVEIRA; ANTONETTE SOUTO EL HUSNY; TELMA
DA SILVA MACHADO; LUCIANE REIS FRANCISCO; JOSE ROBERTO GOLDIM; PATRICIA ASHTON
PROLLA;
Resumo:
O HCPA é um dos poucos centros assistenciais do Brasil que oferece diagnóstico e
avaliação genética relacionados ao câncer hereditário para usuários do SUS. O
ambulatório de Oncogenética do HCPA conta com um grupo multidisciplinar de
profissionais composto por duas médicas geneticistas, médicos residentes em genética
médica e oncologia, uma enfermeira e uma psicóloga. Conta também com a
participação de um consultor em bioética. Oferece atendimento a pessoas de todas as
idades, com qualquer suspeita de câncer hereditário. Em 2011 foram disponibilizados
720 atendimentos, sendo efetivamente realizadas 553 consultas, incluindo 72
primeiras consultas, 58 interconsultas para pacientes da instituição provenientes de
diversas especialidades clinicas e cirúrgicas e 422 reconsultas. A taxa global de
absenteísmo foi 23.3%, sendo especialmente elevada para interconsultas (30.9%) e
reconsultas (24.8%), e bem menor para primeiras consultas (2.7%). Quando indicado, o
diagnóstico molecular é oferecido aos pacientes mediante participação em projetos de
pesquisa realizados na instituição ou em outras instituições acadêmicas do país.
Atualmente são disponibilizados testes de diagnostico molecular para diversas
síndromes de predisposição ao câncer. Neste trabalho são revisados os dados de
produção do ambulatório de oncogenética do HCPA nos últimos 5 anos e discutidas
estratégias para tornar o atendimento a pacientes em risco para câncer hereditário
mais acessível.
Código:18754
Título:ANAFILAXIA DURANTE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA COM GALSULFASE.
RELATO DE EXPERIÊNCIA COM PROTOCOLO DE DESSENSIBILIZAÇÃO
Modalidade: Pôster
Autores:Gustavo Guida Godinho da Fonseca; Fabio Kuschnir; Leticia Nabuco Madeira; Isaias
Paiva; Cátia Gasparoni Lemos; Luciene Guardin; Raquel Boy; Claudio Baptista Schmidt;
Resumo:
Uma das dificuldades na terapia de reposição enzimática (TRE) é a ocorrência de
reações adversas (RA) à infusão. A anafilaxia, IgE mediada ou não, apesar de
infreqüente, é uma reação grave que requer pronta reversão e pode se tornar um
impeditivo para o uso subsequente da medicação.Objetivamos relatar protocolo de
dessensibilização à anafilaxia com galsulfase. Método: relato de caso. Paciente três
anos, masculino, diagnóstico clínico e bioquímico de MPSVI em TRE com
galsulfase.Episódio de hipotensão, broncoespamo, aumento de secreção de vias
aéreas e queda de saturação de O2 na 9ª infusão endovenosa (EV).A RA,caracterizada
como anafilática foi prontamente revertida.Após 4 semanas da RA o protocolo de
dessensibilização consistiu de testes alérgicos epicutâneos e intradérmicos com a
enzima, que foram negativos;uso de prednisolona oral pela manhã nos quatro dias
precedentes à TRE;difenidramina e hidrocortisona EV 1 hora antes da infusão;redução
da velocidade de infusão (VI) e diluição da medicação.Desde então, foram realizadas
20 sessões com aumento progressivo da VI sem a ocorrência de outras RA. Discussão:A
anafilaxia é uma urgência médica.Frente à esta possibilidade, reforçamos a realização
da TRE em ambiente hospitalar. A investigação do mecanismo imunológico e tentativa
de dessensibilização devem ser realizadas visando a manutenção do tratamento. Para
fins de farmacovigilância, a notificação ao fabricante e à agência reguladora de
fármacos deve ser estimulada.
Código:16656
Título:ANÁLISE CITOGENÉTICA MOLECULAR EM UMA AMOSTRA DE INDIVÍDUOS COM
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Modalidade: Pôster
Autores:Rafaella Mergener; Elizabeth de Carvalho Castro; Júlio César Loguercio Leite; Mariluce
Riegel;
Resumo:
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é causada por uma deleção do braço curto do
cromossomo 4 na banda 16.3 e apresenta uma frequência estimada de 1/50.000 –
1/20.000 nascimentos. O quadro clínico está associado a retardo mental severo, atraso
no crescimento, convulsões, hipotonia, microcefalia e face característica. O tamanho
da alteração cromossômica na região 4p16.3 é altamente variável, gerando, em alguns
casos uma deleção submicroscópica (microdeleção) que não pode ser detectada por
métodos de citogenética convencional. Este trabalho propõe: realizar uma análise
citogenética molecular retrospectiva através do método de FISH em uma amostra de
indivíduos com indicação clínica de Síndrome de Wolf-Hirschhorn; detectar alterações
cromossômicas envolvendo a região 4p16.3 associadas a SWH; e caracterizar
alterações cromossômicas estruturais envolvendo a região 4p16.3. Para este trabalho,
foram utilizados amostras do banco de material biológico do Laboratório de
Citogenética Molecular do centro de Pesquisa Experimental do HCPA.Estas amostras
foram investigadas pelo método de Hibridação in situ por Fluorescência modificado de
Rautenstraub BW & Liehr. Até o momento foram investigadas 13 amostras de
indivíduos com indicação clínica de SWH que haviam realizado anteriormente exame
de cariótipo. A investigação dessas condições é importante para o esclarecimento
etiológico, aconselhamento genético, incluindo a correta orientação a ser prestada à
família e no subseqüente manejo do caso.
Código:18876
Título:ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO C.365+96_97DELGT NO ÍNTRON 4 DO GENE
GNPTAB NA POPULAÇÃO DO RIO GRANDE DO SUL
Modalidade: Pôster
Autores:Luciana Maria Farencena; Renata Voltolini Velho; Gabriela Kampf Cury; Ursula da
Silveira Matte; Antônio Carlos Burlamaque Neto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III são doenças lisossômicas raras, de herança
autossômica recessiva, em que o transporte de enzimas lisossômicas recémsintetizadas é prejudicado devido a um defeito na enzima UDP-N-acetilglicosamina-1fosfotransferase. Esta enzima é heterohexamérica, sendo suas subunidades
codificadas pelos genes GNPTAB e GNPTG. A análise de frequência de mutações na
população em geral permite inferir se as variantes são polimórficas e pode colaborar
para estudos haplotípicos. Objetivo: Determinar a frequência da mutação
c.365+96_97delGT do gene GNPTAB, descrita pela primeira vez por nosso grupo em 9
pacientes com ML II/III (região sudeste= 3; norte= 1; sul= 2; região centro-oeste= 1;
região nordeste= 2), em amostras controle. Metodologia: A análise da mutação foi
realizada através de sequenciamento direto da região alvo em 164 alelos controles,
obtidos a partir de alíquotas de sangue destinado à doação em Banco de Sangue do RS.
Resultados/Discussão: A mutação foi encontrada em 66 dos 164 alelos analisados
(40,24%). Dos 82 indivíduos analisados, vinte e nove não a apresentam, quarenta são
heterozigotos e treze são homozigotos para a mesma. Conclusões: Os nossos achados
demonstram que a c.365+96_97delGT é uma variante polimórfica em nossa
população, expandido, dessa forma, o número já elevado de polimorfismos descritos
em GNPTAB.
Código:18874
Título:ANÁLISE DA HETEROGENEIDADE LABORATORIAL E CLÍNICA APRESENTADA POR
PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DE MESMA IRMANDADE ACOMPANHADOS NO SERVIÇO
DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNCIAS DE PORTO ALEGRE
Modalidade: Pôster
Autores:Júlia Schirmer Saldanha; Tatiéle Nalin; Lilia Farret Refosco; Tatiane Alves Vieira;
Solanger Perrone; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Carolina Fischinger Moura de Souza; Ida
Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Indivíduos com Fenilcetonúria(PKU) de mesma irmandade podem apresentar quadros
clínicos distintos.Objetivo:Analisar a heterogeneidade clínica e laboratorial em
pacientes com PKU de mesma irmandade e identificar fatores que possam contribuir
para a mesma.Métodos:Casos com recorrência na irmandade foram analisados em
relação a desfechos clínicos e laboratoriais, retrospectivamente.Resultados:Foram
localizadas 8 famílias com recorrência de PKU,duas com 3 irmãos afetados e 6 com 2
irmãos afetados(n=18). Os resultados dos desfechos analisados foram:1)Idade ao
diagnóstico: em 5/8 famílias, os irmãos são concordantes em possuir ou não
diagnóstico tardio(DT);2)Adesão ao tratamento: concordante em 2/8 famílias, em 3/6
famílias discordantes os irmãos diferem em possuir ou não RDNPM;3)RDNPM:
concordante em 5/8 famílias;nas famílias discordantes é o irmão mais velho quem
apresenta RDNPM;4)Estado nutricional:concordante em 5/8 famílias;5)Tipo de PKU:
concordante em 6/6 famílias;6)Valores séricos de Colesterol: concordante e normal em
5/8 famílias, nas 3 famílias discordantes o irmão com níveis alterados não é
aderente;7)Microcefalia:concordante em 5/8 famílias, nas famílias discordantes o
irmão com miicrocefalia apresenta DT e não é aderente;8)Responsividade ao BH4:
concordante em 4/5 famílias avaliadas.Conclusão:Tipo de PKU e adesão ao tratamento
foram os desfechos com maior e menor concordância, respectivamente. Diferenças no
RDNPM e microcefalia parecem estar relacionadas com DT.
Código:18794
Título:ANÁLISE DAS REGIÕES 15Q11-Q13, 16P11.2 E 22Q13.3 EM 150 INDIVÍDUOS COM
TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTÍSTICO
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Luiza Bossolani Martins; Patricia Pereira do Nascimento; Naila Cristina Vilaça
Lourenço; Carina Tatiana Giunco; Dante Bruno Avanso Rosan; Maria Rita Passos Bueno; Agnes
Cristina Fett Conte;
Resumo:
Introdução: Os Transtornos do Espectro Autístico (TEA) constituem um grupo de
distúrbios neuropsiquiátricos caracterizados por prejuízos nas habilidades de
comunicação, interação social e comportamento. A etiologia é complexa e
heterogênea, com fatores genéticos e ambientais envolvidos na predisposição.
Objetivos: Avaliar a presença de Copy Number Variation (CNV) das regiões
cromossômicas 15q11-q13, 16p11.2 e 22q13.3 em 150 indivíduos com TEA; investigar
os progenitores dos afetados e relacionar o achado genotípico com o fenotípico.
Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), pelo kit P343.
Resultados: Um indivíduo com Síndrome de Asperger foi identificado com
microduplicação de 16p11.2. O pai apresentou resultado normal e a mãe apresentou a
duplicação. Conclusão: A duplicação de 16p11.2 tem sido relacionada à predisposição
aos TEA. Esses indivíduos podem apresentar heterogeneidade fenotípica e até serem
assintomáticos, sendo a penetrância incompleta referida por alguns autores, o que
pode explicar a mãe ser portadora não afetada. Para o paciente, pode ser sugerido que
a CNV tenha predisposto ao fenótipo psiquiátrico, mas não pode ser descartado o
envolvimento de outras regiões genômicas no fenótipo, considerando-se o modelo
multi-locus proposto para TEA, além de mecanismos epigenéticos. O aconselhamento
genético em casos de CNV de 16p11.2 é desafiador, o que reforça a importância de
relatos de casos adicionais e estudos em casuísticas maiores.
Código:18889
Título:ANÁLISE DE CONSULTAS RELACIONADAS AO CITALOPRAM NO SIAT.
Modalidade: Pôster
Autores:Marcela Metzdorf; Daiana Eltz Martins; Letícia Reisderfer; Caroline Walker; Luíza
Metzdorf; Lavínia Schuler-Faccini; Alberto Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieria
Sanseverino;
Resumo:
O Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos presta informações
sobre riscos reprodutivos quanto à exposição de gestantes a agentes ambientais. O
citalopram é utilizado no tratamento da depressão, sendo um inibidor seletivo da
recaptação da serotonina (ISRS). Os efeitos adversos em recém-nascidos expostos ao
citalopram e a outros ISRS no período pré-natal são angústia respiratória, agitação,
irritabilidade, vômitos e convulsões. Normalmente esses sintomas são leves e
desaparecem em 2 semanas. Nosso objetivo foi avaliar a prevalência das consultas ao
SIAT sobre citalopram de julho de 2006 a fevereiro de 2012. Nesse período recebemos
2609 consultas, sendo 59 delas relativas ao citalopram (2,26 % do total),
correspondendo a 35 por exposição durante a gestação, 21 de mulheres que
utilizavam o medicamento e pretendiam engravidar, 1 por exposição durante a
amamentação e 2 pesquisas de médicos. Nossos dados evidenciam que as consultas
relativas a esse medicamento ocorrem em um número relativamente alto, de acordo
com o esperado, já que a depressão é uma patologia frequente durante os anos
reprodutivos da vida da mulher.
Código:18800
Título:ANÁLISE DE CONSULTAS RELACIONADAS À FLUOXETINA NO SIAT-HCPA
Modalidade: Pôster
Autores:Caroline Walker; Daiana Eltz Martins; Marcela Metzdorf; Letícia Reisderfer; Maria
Teresa Vieira Sanseverino; Alberto Mantovani Abeche ; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Desde 1990, o Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos presta
esclarecimentos sobre riscos reprodutivos relacionados à exposição a agentes
ambientais. A Fluoxetina é um Inibidor Seletivo da Recaptação de Serotonina (ISRS),
usado no tratamento de transtorno depressivo, transtorno de ansiedade, entre outros.
Dentre os ISRS, a Fluoxetina é o mais estudado e, por isso, considerado o mais seguro
durante a gestação. O objetivo desse estudo foi avaliar a prevalência das consultas ao
SIAT sobre Fluoxetina, entre Janeiro de 2002 e Dezembro de 2011, período em que
recebemos 4.897 consultas, sendo 231 sobre Fluoxetina (43 pacientes em uso da
medicação e planejando gestar, 142 por exposição durante a gestação, 17
questionando a segurança do medicamento durante a amamentação, 22 por exposição
em gestação passada, 6 relacionadas a pesquisa e 1 por exposição paterna). Não há
comprovação de efeitos teratogênicos relacionados ao uso da Fluoxetina durante a
gestação, porém, o uso ao final da gravidez pode estar associado a uma síndrome
transitória neonatal, afetando os sistemas respiratório, nervoso central e
gastrointestinal. Alguns estudos tem relacionado o uso de ISRS após 20 semanas de
gestação a um risco aumentado de hipertensão pulmonar neonatal, porém, outros
estudos não confirmaram esses achados. Seguimentos de longo prazo sobre o
desenvolvimento neurológico de crianças expostas sugerem que a fluoxetina, ao
contrário da depressão materna, não prejudica o desfecho.
Código:18748
Título:ANÁLISE DE CONSULTAS RELACIONADAS À ISOTRETINOÍNA NO SIAT.
Modalidade: Pôster
Autores:Daiana Eltz Martins; Caroline Walker; Letícia Reisderfer; Marcela Metzdorf; André
Anjos da Silva; Alberto Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia SchülerFaccini;
Resumo:
O Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos presta informações
sobre riscos reprodutivos quanto à exposição de gestantes a agentes ambientais. A
Isotretinoína é utilizada para tratamento de acne resistente a tratamentos prévios.
Está disponível para uso oral e tópico. Usada durante a gestação, produz anomalias
congênitas havendo relatos de hidrocefalia, microcefalia, anomalias de orelhas, face e
membros. Risco aumentado de aborto espontâneo e parto prematuro também estão
associados ao seu uso na gravidez. Nosso objetivo foi avaliar a prevalência das
consultas ao SIAT sobre Isotretinoína de janeiro de 2000 a fevereiro de 2012. Nesse
período recebemos 73 consultas (37 por exposição durante a gestação, 19 de mulheres
que utilizavam o medicamento e pretendiam engravidar, 7 por uso tópico, 5 por
exposição ao medicamento em gestação passada, 3 relacionadas a pesquisa, e 2 por
exposição paterna). A Isotretinoína pode se acumular no organismo materno e ser
responsável por embriopatia. Não há nível seguro de exposição. Em fetos já expostos a
Isotretinoína o risco de aborto espontâneo é de 20%. Dentre as gestações que
continuam, 65-82% dos neonatos parecem normais ao nascimento, mas podem
desenvolver problemas. As principais anormalidades são craniofaciais, cardíacas, do
sistema nervoso central e tímico. Por via tópica, entretanto, há mínima absorção em
humanos, sendo considerada segura durante a gestação.
Código:18778
Título:ANÁLISE DE MOTIVOS DE CONSULTA RELACIONADOS À EXPOSIÇÃO PATERNA NO SIAT
Modalidade: Pôster
Autores:Leticia Reisderfer; Marcela Metzdorf; Caroline Walker; Daiana; Lavinia Schüler-Faccini;
Maria Teresa Vieira Sanseverino; Alberto Mantovane Abeche;
Resumo:
O Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT) presta
informações sobre riscos reprodutivos desde 1990. Recentemente tem aumentado o
número de consultas relativas a exposições paternas e riscos para a prole. Exposição
paterna pode ser definida como qualquer fator ao qual o pai é exposto antes ou
durante a concepção. Estudos sobre exposição paterna são ainda limitados. Existem
três mecanismos principais de toxicidade reprodutiva masculina propostos: nãogenético (presença da substância no sêmen), genético e epigenético. Até o momento,
não há evidência de riscos reprodutivos e efeitos adversos para a prole relacionados à
exposição paterna, mas para muitas substâncias a informação é limitada ou
indisponível, o que mostra a necessidade de mais estudos nesta área. O objetivo deste
estudo foi avaliar as características das consultas ao SIAT sobre exposição paterna.
Entre 2001 e 2012, o SIAT recebeu 5393 consultas. Dentre estas, 78 (1,4%) foram
relacionadas à exposição paterna, com 82 diferentes motivos, sendo a maioria sobre
exposição a fármacos. Finasterida (n=24; 17,02%), metotrexate (n=5), interferon,
bleomicina e doxorrubicina (n=4, cada) foram as mais frequentes. Dois estudos
recentes mostraram freqüências de consultas sobre este tema de 1,2% na Itália e
0,16% no Canadá, o que não é muito diferente do aqui observado (1,4%). O
seguimento das gestações que geraram estas consultas pode ser uma fonte
importante de informação epidemiológica sobre o assunto.
Código:18761
Título:ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE ARILSULFATASE B EM PACIENTES COM
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI DO BRASIL: DEFINIÇÃO DE UMA POSSÍVEL ORIGEM
COMUM EM MONTE SANTO/BA
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Fabiana Maia Moura Costa Motta; Angelina Xavier Acosta; Kiyoko Abé-Sandes;
Fernanda Bender; Ida Vanessa D. Schwartz; Roberto Giugliani; Sandra Leistner-Segal;
Resumo:
Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI), doença lisossômica causada pela deficiência de
arilsulfatase B, possui incidência muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada
1.000.000. O gene da arilsulfatase B possui grande heterogeneidade alélica. No
município de Monte Santo, Nordeste do Brasil, foram identificados 13 pacientes com
MPS VI. O objetivo deste trabalho foi identificar a mutação presente nestes pacientes e
os heterozigotos nas famílias; definir haplótipos para identificação de uma possível
origem comum e permitir aconselhamento genético eficiente, bem como orientações
aos familiares com indivíduos afetados. Os 13 pacientes apresentavam a mutação
p.H178L em homozigose e o mesmo haplótipo. Foram coletadas 236 amostras de
sangue dos familiares, a mutação p.H178L foi detectada em 98 alelos, sendo 41,5% da
amostra composta por heterozigotos. Com base em dados atuais, a prevalência de
MPS VI nesta região é estimada em 1:5.000. As análises dos heredogramas indicam a
presença de vários indivíduos com chance de 25% ou até 50% de serem heterozigotos.
Monte Santo é uma região pequena e isolada e, os altos índices de endogamia fazem
com que o alelo p.H178L permaneça frequente nesta região. Estes resultados,
juntamente com a análise dos heredogramas, sugerem um efeito fundador, o que
reforça a necessidade de um programa abrangente de genética comunitária para esta
área, incluindo uma triagem neonatal e estudos com os membros das famílias para
promover um aconselhamento genético.
Código:17458
Título:ANÁLISE DE MUTAÇÕES NO GENE GLB1 EM PACIENTES COM GANGLIOSIDOSE GM1,
FORMAS JUVENIL E CRÔNICA.
Modalidade: Pôster
Autores:Marcella Bergamini de Baptista; Luciana Cardoso Bonadia; Carlos Eduardo Steiner;
Resumo:
Introdução Gangliosidose GM1 é uma doença autossômica recessiva rara, classificada
em três formas clínicas de acordo com a idade de apresentação dos sintomas e a
gravidade, provocada pela deficiência da enzima lisossômica β-galactosidase, levando
ao acúmulo do gangliosídeo GM1. O gene codificador da enzima é o GLB1. Objetivos
Caracterização molecular dos pacientes diagnosticados com gangliosidose GM1, nas
formas juvenil e crônica, atendidos no Hospital das Clínicas da Universidade Estadual
de Campinas – Unicamp. Métodos Sequenciamento automático no equipamento ABI
3500xl (Life Technologies) Resultados Até o momento, foi possível identificar quatro
mutações previamente descritas na literatura especializada (F107L, R59H, T500A,
R201H), um polimorfismo previamente descrito (S532G) e quatro alterações inéditas
(T384S, C521R, G311R, L173P). Conclusão A alteração T500A foi identificada em três
famílias, seguida da R59H, em duas famílias. As demais alterações foram identificadas
em uma família cada. Isso indica que os pacientes são heterozigotos compostos, o que
confere com a ausência de consanguinidade entre os genitores. A diversidade de
alterações encontradas sugere que diferentes alelos estão envolvidos na doença e que
sua frequência pode ser alta em nossa população. A alteração não descrita C521R,
comum à maior parte dos indivíduos está em investigação em uma amostra de
controles saudáveis para determinar se corresponde a polimorfismo ou mutação.
Código:18724
Título:ANÁLISE DE MUTAÇÕES NOS GENES NPC1 E NPC2 DE PACIENTES COM SUSPEITA
CLÍNICA DE DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C
Modalidade: Pôster
Autores:Hugo Bock; Letícia da Cunha Veber; Fernanda Timm Seabra de Souza; Roberto
Giugliani; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
A doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) é uma desordem neurológica progressiva de
herança autossômica recessiva. Os pacientes acumulam colesterol não-esterificado
nos lisossomos e apresentam reação positiva na coloração do Filipin em fibroblastos
cultivados. Dois genes estão relacionados à doença, NPC1 e NPC2, mas mutações no
gene NPC1 são mais frequentes em pacientes com NP-C. O gene NPC1 está localizado
no locus 18q11-12 e está dividido em 25 éxons. O gene NPC2 está localizado no locus
14q24.3 e sua região codificante está distribuída em 5 éxons. O objetivo deste trabalho
foi identificar variações de sequência nos genes NPC1 e NPC2 em pacientes sem
reação positiva no teste do Filipin mas com forte suspeita clínica de NP-C, provenientes
de diferentes regiões do país. O DNA foi extraído de sangue através do método de
precipitação por excesso de sais, quantificado e submetido, posteriormente, ao
sequenciamento direto da região codificante dos genes NPC1 e NPC2. Até o momento
foram encontradas 6 mutações (P237S, S954L, P1007A, V1115F, G1140V e R1183H) em
12 dos 76 alelos analisados. Além das mutações, alguns polimorfismos foram
identificados no gene NPC1. Esse trabalho demonstra a importância da realização da
análise molecular em pacientes com suspeita clínica de NP-C para complementação do
diagnóstico e para a realização do aconselhamento genético adequado das famílias em
risco (CAPES, FIPE-HCPA e Actelion).
Código:18780
Título:ANÁLISE DE POLIMORFISMOS DO GENE IRF6 EM FISSURA LÁBIO-PALATINA NÃO
SINDRÔMICA: DADOS PRELIMINARES
Modalidade: Pôster
Autores:Liliane Todeschini de Souza; Thayne Woycinck Kowalski; Isabella Lopes Monlleo;
Erlane Marques Ribeiro; Josiane de Souza; Gabriela Ferraz Leal; Agnes Cristina Fett-Conte; Vera
Gil da Silva-Lopes; Têmis Maria Félix;
Resumo:
Introdução: A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie
humana. A etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na
sua formação. O gene IRF6 tem uma alta taxa de expressão nos tecidos da região
medial dos folhetos palatais antes e durante a fusão. Estudos demonstraram que
variantes no gene são responsáveis por 12% dos casos de FO. O SNP rs2235371(V274I)
(alelo ancestral conservado evolutivamente) está em desequilíbrio de ligação com o
rs642961. Estudos funcionais demonstraram que o rs642961 quebra o sítio de ligação
do AP-2α, devendo ser o locus etiológico para fissura lábio-palatina (FL/P). Objetivos:
Analisar a associação dos polimorfismos V274I e rs642961 do gene IRF6 em FL/P não
sindrômica. Método: V274I e rs642961 foram analisados através do método de
Taqman (Applied Biosystem). Associação dos SNPs com FL/P foi estudada pelo teste de
desequilíbrio de transmissão (TDT) com o programa FBAT. Resultados: Até o momento
foram estudados 145 núcleos familiares sendo 83 trios completos (paciente-pai-mãe)
totalizando 373 indivíduos. Foram observadas V274I (MAF:A=0,071) e rs642961
(MAF:A=0,180). O TDT demonstrou positiva associação do alelo G do V274I (p=0, 001)
e uma associação negativa do haplótipo (AG) (p=0,0009). Conclusão: Estes dados
confirmam dados anteriores na literatura de associação do V274I com FLP, entretanto
não foi observado associação com rs642961. Estudos com uma amostra maior é
necessário para confirmar estes achados.
Código:18829
Título:ANÁLISE DE POLIMORFISMOS EM GENES DA ROTA SEROTONINÉRGICA EM PACIENTES
COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA
Modalidade: Pôster
Autores:Nathalia Oliveira de Lima; Adriana Roberta da Silva Marques; Larissa Giordana da
Cruz; Mislene Cisz; Amira Consuelo de Melo Figueiras; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz
Carlos Santana da Silva;
Resumo:
INTRODUÇÃO: Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) são desordens de etiologia
complexa e heterogênea. O sistema neurotransmissor serotoninérgico representa um
candidato promissor na patologia dos TEA. Alterações neste sistema têm sido
associadas a transtornos comportamentais e psiquiátricos. OBJETIVO: Análise da
freqüência dos polimorfismos G861C no gene HTR1B e 5HTTLPR em pacientes com TEA
e em um grupo controle. MÉTODO: Foram analisados 37 pacientes com TEA do
Ambulatório de Autismo, do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza da UFPA. A
determinação dos genótipos foi feita por PCR-RFLP. O teste Exato de Fisher (p<0,05) foi
utilizado para comparar as freqüências alélicas entre pacientes e controles.
RESULTADOS: Os genótipos SS (54%) e GC (45%) foram mais frequentes nos pacientes
com diagnóstico de TEA. Quando a freqüência alélica foi comparada entre pacientes
(G: 57%/C: 43%; S:70%/L:30%) e o controle populacional (G: 76%/ C: 24%; S:
45%/L:55%) ambos os polimorfismos demonstraram associação estatisticamente
significante com TEA. CONCLUSÃO: Estudos anteriores sugerem a associação destes
polimorfismos tanto com a etiologia quanto com os sintomas (labilidade de humor,
agressividade, ansiedade) comumente encontrados em pacientes com TEA. No
entanto, se faz necessário realizar análises adicionais e aumentar o tamanho amostral
para confirmar esta associação.
Código:18756
Título:ANÁLISE DE POLIMORFISMOS EXTRAGÊNICOS AO GENE CFTR E SUA ASSOCIAÇÃO À
DOENÇA PULMONAR EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Giovana Bavia Bampi; Édina Poletto; Marina Siebert; Hugo Bock; Fernando Abreu e
Silva; Maria Luiza Saraiva Pereira;
Resumo:
A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no
gene da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR), o qual codifica uma
proteína localizada na membrana de células epiteliais, a qual funciona como canal de
cloro. A FC afeta múltiplos órgãos, mas a doença pulmonar é a principal causa de
morte dos pacientes. A gravidade da doença pulmonar não é explicada somente pelo
genótipo do CFTR, o que sugere a influência de modificadores genéticos. O objetivo
deste trabalho foi correlacionar dois polimorfismos extragênicos ao CFTR com a
gravidade da doença pulmonar em pacientes com FC. A genotipagem de 2
polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) nos loci 11p13 e 20q13.2 foi realizada em
58 pacientes com FC homozigotos para Phe508del. As frequências alélicas e
genotípicas dos pacientes foram determinadas e comparadas com os resultados de um
grupo controle. Esses resultados foram associados à taxa de redução anual da
capacidade pulmonar, quando a informação estava disponível. Não foram encontradas
diferenças significativas entre as frequências alélicas e genotípicas dos dois grupos
para ambos loci. Além disso, os índices de redução da capacidade respiratória também
não atingiram diferença significativa entre os grupos genotípicos. Os resultados do
presente trabalho sugerem que outros SNPs nesses loci ou mesmo em loci adicionais
podem apresentar maior relevância biológica na doença pulmonar em pacientes com
FC da nossa região.
Código:17191
Título:ANÁLISE DO POLIMORFISMO RS17563 NO GENE BMP4 SUGERE PROTEÇÃO PARA
FENDA LABIOPALATAL ISOLADA
Modalidade: Pôster
Autores:Tânia Kawasaki de Araujo; Milena Simioni; Têmis Maria Félix; Liliane Todeschini de
Souza; Marshall Ítalo Barros Fontes; Isabella Lopes Monlleó; Josiane de Souza; Agnes Cristina
Fett-Conte; Rodrigo Secolin; Iscia Lopes-Cendes; Cláudia Vianna Maurer-Morelli; Vera Lúcia Gilda-Silva-Lopes;
Resumo:
Fenda labiopalatal é uma malformação congênita comum em humanos que incluem
fenda de lábio com ou sem fenda de palato (FL+/-P). Evidências experimentais
demonstram que o gene BMP4 (Bone Morphogenetic Protein 4) está envolvido na
etiologia de FL+/-P em camundongos. O polimorfismo não sinônimo rs17563 T > C
(p.V152A) no gene BMP4 tem sido associado ao risco de FL+/-P isolada na população
chinesa e de microformas em populações de diferentes origens étnicas. O objetivo
deste estudo foi analisar o polimorfismo rs17563 no gene BMP4 em FL+/-P isolada
utilizando estudo de associação genética em uma amostra brasileira. A casuística foi
composta por 123 pacientes com FL+/-P isolada e 246 controles (ausência de FL+/-P
confirmada em três gerações, sem ascendência chinesa ou japonesa). Foi utilizada a
técnica de PCR-RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorfism-Polimerase Chain
Reaction) e, para associação alélica e genotípica, a análise estatística aplicada baseouse em regressão logística. Os dados mostraram poder estatístico para detectar
associação (86,83%). Houve associação significativa entre o alelo C e FL+/-P
(p=0,00018; OR=0,40; 95% CI 0,25-0,65), bem como entre o genótipo CC e FL+/-P
(p=0,00081; OR=0,35; 95% CI 0,19-0,66). Portanto, este estudo encontrou associação
entre FL+/-P isolada e o polimorfismo rs17563 e esta sugere que o alelo C tem um
efeito protetor contra a ocorrência de FL+/-P isolada em uma amostra brasileira.
Agência financiadora: FAPESP e CNPq
Código:18783
Título:ANÁLISE DOS POLIMORFISMOS TAQ I DO GENE TGFA E REPETIÇÃO CA DO GENE MSX1
EM FISSURA LÁBIO-PALATINA NÃO SINDRÔMICA
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Thayne Woycinck Kowalski; Liliane Todeschini de Souza; Têmis Maria Félix;
Resumo:
Introdução: A fissura oral (FO) é a malformação craniofacial mais comum na espécie
humana, com prevalência de 1/700 casos em nascidos vivos. As FO não sindrômicas
possuem etiologia multifatorial envolvendo fatores genéticos e ambientais. Vários
genes já foram relacionados à FO, como IRF6, MSX1, TGFA, etc. Objetivo: Analisar a
associação dos polimorfismos Taq I do gene TGFA e repetição CA do gene MSX1 em FO
não sindrômica. Método: Utilizou-se de amostras de DNA de 144 famílias, incluindo 78
trios (probando, pai e mãe) e 66 duos (probando e pai ou mãe) com FO não
sindrômica. O polimorfismo TGFA/Taq I foi determinado por digestão com enzima de
restrição TaqI. O polimorfismo de repetição CA do gene MSX1 foi detectado por
análise de fragmento no seqüenciador ABI 3130X. Análise estatística foi realizada pelo
Teste de Desequilíbrio de Transmissão (TDT) no software FBAT. Resultado: As
freqüências dos alelos 1 e 2 do gene TGFA foram 0,936 e 0,063. As freqüências dos
alelos do gene MSX1 foram: alelo 1 = 0.046, alelo 2 = 0.165, alelo 3 = 0.089 e alelo 4 =
0.699. Não foi encontrada associação entre o polimorfismo TGFA/Taq I e FO não
sindrômica em nossa população. O TDT para repetição CA do gene MSX1 demonstrou
uma supertransmissão do alelo 4 na amostra estudada (p = 0,005). O alelo 3
demonstrou proteção para FO. Conclusão: Estes dados são compatíveis com dados
publicados na literatura, sugerindo que o alelo 4 do gene MSX1 tem um papel
relevante na FO não sindrômicas na nossa população.
Código:18917
Título:ANÁLISE DOS POLIMORFISMOS TP53 ARG72PRO E MDM2 SNP309 E A
SUSCETIBILIDADE PARA TRANSTORNO AUTISTA
Modalidade: Pôster
Autores:Bibiane Armiliato de Godoy; Lucas Rosa Fraga; Juliano André Boquett; Dânae Longo;
Lavinia Schüler-Faccini;
Resumo:
O Transtorno Autista (TA) é caracterizado pelo prejuízo na interação social e
comunicação, e por padrões restritos de comportamentos e interesses. A prevalência
na população é de ~2-4/10.000 e sua etiologia permanece desconhecida.
Anormalidades em mecanismos apoptóticos provocam alterações na quantidade
neuronal e são associadas com transtornos psiquiátricos. A proteína p53, codificada
pelo gene TP53, possui importante função no controle as apoptose. Essa proteína é
regulada negativamente pela Mdm2, codificada pelo gene Mouse Double Minute
(MDM2). Estudos mostram que os níveis da p53 estão alterados no cérebro de
autistas, sugerindo que rotas apoptóticas poderiam contribuir na patogênese deste
transtorno. O objetivo desse estudo é investigar os polimorfismos TP53 Arg72Pro e
MDM2 SNP309 e a suscetibilidade para TA em uma amostra do sul do Brasil. A análise
envolveu 55 pacientes com diagnóstico de TA idiopático, avaliadas clinicamente e
diagnosticadas de acordo com os critérios do DSM-IV-TR (American Psychiatric
Association, 2000), e 65 controles. A genotipagem foi realizada através de PCR em
tempo real. O alelo G do TP53 (76% nos casos e 72% nos controles) e o T do MDM2
(54% nos casos e 60% nos controles) foram os mais frequentes nessa amostra,
entretanto, não houve diferença significativa entre as freqüências alélicas e
genotípicas dos casos e controles. Nossos resultados indicam que genes envolvidos na
rota apoptótica não parecem influenciar no risco para TA.
Código:17351
Título:ANÁLISE MOLECULAR DE MUTAÇÕES E POLIMORFISMOS EM GENES RELACIONADOS
AO CÂNCER EM MULHERES JUDIAS ASHKENAZI DE PORTO ALEGRE
Modalidade: Pôster
Autores:Isabel Cristina Bandeira; Crisle Vignol Dillenburg; Raquel Santos de Almeida; Taiana
Valente Tubino; Juliana Allebrand Becker; Aline Nemetz Bochernitsan; Eleonora Souza Dias;
Sandra Leistner Segal;
Resumo:
Mutações comuns em BRCA1 e BRCA2 são mais freqüentes em judeus Ashkenazi do
que em outras. Há muitos fatores envolvidos, como casamentos consangüíneos e o
evento bottleneck, que causou redução na variabilidade genética desta população.
TP53 tem papel importante em processos celulares. O polimorfismo R72P leva a
diferenças funcionais em atividades biológicas e bioquímicas, o que pode estar ligado
ao câncer. Variações genéticas em MTHFR podem alterar níveis de metilação do DNA e
influenciar a carcinogênese. O objetivo deste trabalho é determinar a prevalência de
mutações em BRCA1 (185delAG e 5382InsC), BRCA2 (6174delT) e polimorfismos em
TP53 (R72P) e MTHFR (A1298C e C677T) em judias Ashkenazi de Porto Alegre.
Analisou-se 255 amostras de DNA de casos e 255 controles (apenas para
polimorfismos). As regiões de interesse amplificadas por PCR, seguido por digestão
enzimática. Nos casos, 73% apresentaram história familiar de câncer de vários tipos
(mama, pulmão e pele, por exemplo). Com relação a BRCA1, foram encontradas
freqüências de 0,78% para 185delAG e para 5382insC não houve resultado positivo.
Em BRCA2, encontrou-se 4,71% de freqüência para 6174delT. Quanto aos
polimorfismos os resultados estatísticos foram significativos para as freqüências
alélicas e genotípicas (P<0.001 para R72P; P=0.000 para C677T e P=0.041 para
A1298C). Necessita-se ampliar e diversificar as amostras para avaliar a influência de
diferenças étnicas nos resultados deste e de outros estudos populacionais.
Código:18891
Título:ANÁLISE REFINADA DO GENE DO TRANSPORTADOR DE SEROTONINA (5-HTT) NOS
TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)
Modalidade: Pôster
Autores:Jaqueline Bohrer Schuch; Dânae Longo; Rudimar dos Santos Riesgo; Lavinia Schuler
Faccini; Tatiana Roman;
Resumo:
O transtorno autista está incluído em um grupo de patologias, denominado de TEA, e
múltiplas condições, síndromes e anomalias podem estar associadas. Sendo uma
doença complexa, tanto fatores genéticos quanto ambientais são investigados na
origem e evolução da doença. A alta herdabilidade (de aproximadamente 90%) sugere
uma influência genética marcante, o que tem impulsionado um grande número de
estudos, na tentativa de identificar genes relacionados à etiologia dos TEA. O sistema
serotoninérgico é um dos sistemas neurobiológicos mais investigados na procura por
genes de suscetibilidade, uma vez que alterações neste sistema parecem estar
relacionadas ao aparecimento dos sintomas. O objetivo do presente estudo é
investigar o gene 5-HTT em uma amostra de 116 pacientes e seus pais biológicos. A
escolha por este gene se deve ao fato de o polimorfismo 5-HTTLPR (insdel de 44pb na
região promotora) já ter sido investigado previamente em parte da amostra. O
diagnóstico dos pacientes foi realizado com auxílio do DSM-IV. A média de idades dos
pacientes é de 9,6 anos, sendo 97 pacientes do sexo masculino. Quatro polimorfismos
no gene 5-HTT (rs25531, rs1042173, rs2066713 e STin2) serão avaliados, e a hipótese
de associação será testada através do método baseado em famílias (FBAT).
Acreditamos que este estudo seja promissor e que contribuirá no entendimento da
etiologia dos TEA, tanto em geral como na nossa população.
Código:18934
Título:Anti-N-methyl D-aspartate receptor encephalitis in childhood: report of a patient with
molecular DNA analysis
Modalidade: Pôster
Autores:MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA SANTOS; Karyn Koladic; Salmo Raskin;
Resumo:
Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAr) encephalitis is a neuropsychiatric
syndrome regarded as being caused by immune-mediated processes. This disorder is
often described in the adult population and rarely in childhood. Here we describe a
female patient who was admitted to intensive unit care with psychomotor agitation
and a generalized seizure at 10 years of age. After a week she started aphasia, chorea
and orofacial dyskinesia. Brain magnetic resonance image (MRI) was normal.
Antibodies against NMDAr were detected in both CSF and blood by enzyme-linked
immunosorbent assay (ELISA). Thereafter, immunosuppression treatment was initiated
and patient improved. Nowadays, 10 months from the onset of the first symptoms, she
has had a normal intellectual performance and no motor impairment. Evaluation for
GRIN2A gene were done and revealed a heterozigotic mutation. The GRIN2A codifies a
subunit of NMDAr
Código:18774
Título:APERT EM MEIO IRMÃOS: VARIABILIDADE DA EXPRESSIVIDADE CLÍNICA E
MOSAICISMO PATERNO
Modalidade: Pôster
Autores:Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Gisele Rozone de Luca; Francisca Ligia Cirilo
Carvalho; Ingrid Tremel Barbato; Jorge Humberto Barbato Filho; Angelica Francesca Maris;
Resumo:
Introdução: a Síndrome de Apert (SA) pertence ao grupo das craniossinostoses,
associada a sindactilia de mãos e pés. Com incidência de 1:160-50.000 nascimentos, é
causada por mutações características dominantes de novo no alelo paterno do gene
FGFR2. Objetivos: relatar a variabilidade clínica entre 2 meio-irmãos paternos com a SA
e as implicações no aconselhamento genético. Método: estudo do histórico familiar e
avaliação clínica. Resultados: Caso 1 – SDM, masc, 4 anos e 11 meses. Segundo filho de
casal jovem, não consanguíneo. Com atraso do desenvolvimento, sindactilia bilateral
completa mãos/pés e fronte ampla, leve exoftalmia, hipertelorismo, hipoplasia da face
média e palato alto. Pneumonias e anorexia recorrentes. CIA e CIV com resolução
espontânea. Caso 2- YGM, 1 ano e 11 meses. Filha do mesmo pai, com mãe jovem não
consanguinea. Com importante atraso do desenvolvimento, turribraquicefalia com
hipoplasia da face média, bossa frontal, exoftalmia, hipertelorismo, fenda palatina e
sindactilia bilateral completa mãos/pés. Conclusão: Encontramos heterogeneidade
marcante na gravidade do fenótipo em irmãos com mesma mutação. Este é o segundo
relato de mosaicismo germinativo paterno na SA, uma possibilidade a ser considerada
no aconselhamento genético desta síndrome.
Código:18696
Título:APLICAÇÃO DA ESCALA SWAL-QOL DE DISFAGIA E SUA CORRELAÇÃO COM ASPECTOS
CLÍNICOS, NUTRICIONAIS E MOLECULARES NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH
Modalidade: Pôster
Autores:Aline Dutra Russo; Jonas Alex Morales Saute; Gabriele Nunes Souza; Rui D‘Avila; Maria
Luiza Saraiva Pereira; Artur Francisco Schumacher Schuh; Laura Bannach Jardim; Karina
Carvalho Donis; Thaís Lampert Monte; Carlos Roberto de Mello Rieder; Raphael Machado de
Castilhos; Gabriel Vasata Furtado; Tailise Conte Gheno;
Resumo:
Introdução: A pneumonia aspirativa recorrente devido à disfagia é uma das principais
complicações tardias e causas de óbito da doença de Machado-Joseph (DMJ), uma
condição neurogenética de herança autossômica dominante. Há poucos estudos sobre
disfagia na DMJ, não havendo padronização de instrumentos para sua adequada
avaliação. Objetivo: Validar a escala de disfagia SWAL-QoL na DMJ. Métodos: 40
indivíduos com diagnóstico molecular de DMJ e 40 controles da mesma origem social
foram estudados, nos quais se aplicou a SWAL-QoL e se realizaram medidas de IMC, de
duração da doença, escalas de ataxia e de disfunção neurológica. Comparou-se o
SWAL-QoL dos casos com o dos controles e foi feita a validação externa dos escores
com os critérios de gravidade da doença. Resultados: A média±dp do SWAL-QoL total
foi menor nos casos (74,4±12,8%) do que nos controles (93,7±6,9%) (p=0.0001, MannWhitney u). A média±dp do IMC de casos e controles foi de 24.3±4.3 versus 27.3±6.4
(p=0.013, teste T). A SWAL-QoL dos casos associou-se apenas à CAGn expandida
(R=0.475, p=0.001, Spearman) e não ao IMC ou à duração da doença (ns). Discussão: A
SWAL-QoL distinguiu claramente doentes de seus controles pareados e se associou à
gravidade da mutação causal (CAGn). No entanto, não houve variação com a duração
da doença, podendo indicar que a disfagia seja lentamente progressiva. A falta de
correlação entre IMC e gravidade da disfagia sugere que esta não é a causa principal
do emagrecimento nessa condição.
Código:17380
Título:APOPTOSIS IN PREGNANCY: ARE THERE ANY EFFECTS OF TP53, MDM2 AND LIF
POLYMORPHISMS IN PREECLAMPSIA DEVELOPMENT?
Modalidade: Pôster
Autores:Mauricio Busatto; Lucas Fraga; Diego Luiz Rovaris; Lavínia Schuler Faccini; José Artur
Bogo Chies; Priscila Vianna;
Resumo:
Preeclampsia (PE) is a multisystemic disorder and its exact physiology is not well
known. Its etiology and pathogenesis involve a combination of maternal-fetal genetic
and immunological factors. Apoptosis has a pivotal role in PE development, since an
elevated rate of cell death is related to this disease. We evaluated for the first time,
the frequency of three polymorphisms in central genes of the apoptosis pathway
(Mdm2 rs2279744, TP53 rs1042522 and LIF rs929271) and PE development. We
genotyped 119 women suffering PE and 99 age-matched women without
preeclampsia. Logistic regression analyses were used to calculate the effects of clinical
features. After logistic regression analyses no relationship among the studied
polymorphisms and PE development was observed. Although we were not able to
evidence associations between the genetic variants studied and preeclampsia
development, we cannot rule out a role of these polymorphisms on pregnancy
outcomes. Analyses on placental tissues could elucidate the local interactions between
the molecules coded by those apoptosis pathway genes and PE development. In this
way, further studies are necessary to clarify the molecular mechanisms involved in the
regulation of apoptosis genes and PE development.
Código:18832
Título:ARTROGRIPOSES DISTAIS: ELABORAÇÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO CLÍNICA E
REVISÃO DA CLASSIFICAÇÃO
Modalidade: Pôster
Autores:Pablo Domingos Rodrigues De Nicola; Edmar Zanoteli; Decio Brunoni; Ana Beatriz
Alvarez Perez;
Resumo:
As Artrogriposes Distais (DA) são um grupo de síndromes de herança autossômica
dominante com penetrância reduzida e expressividade variável. São caracterizadas por
contraturas congênitas em duas ou mais articulações com envolvimento das mãos
e/ou dos pés podendo ter ou não envolvimento de articulações proximais. As
Artrogriposes Distais são classificadas em onze síndromes distintas: DA1, DA2A
(síndrome de Freeman-Sheldon), DA2B (síndrome de Sheldon-Hall), DA3 (síndrome de
Gordon), DA4, DA5, DA6, DA7 (síndrome Trismus-Pseudocamptodactilia), DA8
(síndrome do Pterígio Múltiplo Congênito), DA9 (Aracnodactilia Contratural Congênita)
e DA10. As Artrogriposes Distais podem resultar de mutações em cinco genes: cadeia
pesada da miosina (myosin heavy chain), MYH3 e MYH8; troponina I (troponin I),
TNNI2; troponina T (troponinT), TNNT3; e tropomiosina (tropomyosin), TPM2.
Mutações nesses genes tem sido descritos na maioria dos pacientes com Artrogriposes
Distais, mas não em todos os pacientes. Um desses genes, o MYH3 localizado no
cromossomo 17p13.1, é expresso durante o período embrionário em quanto outros
genes de cadeia pesada da miosina (MYH1, MYH2 e MYH4) são expressos durante
períodos do desenvolvimento tardio e durante a vida adulta. Esse padrão temporal da
expressão suporta a teoria de que as contraturas congênitas podem resultar de uma
acinesia fetal. Objetivos: Classificar as Artrogriposes Distais em grupos sindrômicos
definidos e realizar a análise molecular do gene MYH3.
Código:18857
Título:ASPECTOS COMPORTAMENTAIS DE INDIVÍDUOS COM A SÍNDROME DE DOWN,
SEGUNDO PERCEPÇAO DOS PAIS: ACHADOS PRELIMINARES
Modalidade: Pôster
Autores:Marília Seno; Giulia Ganthous; Natalia Freitas Rossi; Cintia Cristina Fadini; Danilo
Moretti-Ferreira; Célia Maria Giacheti;
Resumo:
A Síndrome de Down (SD) representa uma forma frequente de deficiência intelectual
de origem genética causada pela trissomia do cromossomo 21, com características
fenotípicas distintas, incluindo problemas comportamentais. Para investigar as
alterações comportamentais de indivíduos com SD foi utilizado o inventário
comportamental (CBCL/6-18) em 29 pais de indivíduos com diagnóstico de SD, de
ambos os gêneros, entre 6 e 18 anos. A média dos escores T, nas escalas
Internalizantes e Externalizantes, apresentou-se limítrofe. Na análise por participante,
observa-se 48,2% dos indivíduos foram classificados como clínicos na escala
Internalizante e 24,1% como limítrofe na escala de Ansiedade/Depressão. Os pais não
relataram problemas comportamentais ou sociais frequentemente referenciados na
literatura em indivíduos com a SD. Conclui-se assim, que os pais não referiram, ou não
identificaram tais problemas nos seus filhos. Estudos futuros, com esta mesma escala
em crianças menores e aplicadas nos professores poderiam contribuir, levando em
consideração a opinião de profissionais que lidam com estes indivíduos fora do
contexto familiar. Comparações com outras condições genéticas também poderia
ajudar na comparação das alterações de comportamento em síndromes genéticas mais
freqüentes contribuindo para o delineamento do espectro fenotípico comportamental
em cada uma das condições e, assim, propor ações que minimizem o impacto de
problemas de comportamento vida do indivíduo e sua família.
Código:17119
Título:ASSOCIAÇÃO DE POLIMORFISMOS DOS GENES CASP8 , HLA-G, MTHFR E SLC11A1 COM
VITILIGO.
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Paula Gomes Castro; Dafne Silva Furtado de Mendonça; Alene Quadros; Andreza
Maia; Lílian A. M. Mendes; Jean Bentes Jordão de Castro; Janaína Mota de Vasconcelos;
Eduardo José Melo dos Santos;
Resumo:
O vitiligo é um distúrbio hipomelanótico adquirido, onde a perda de melanócitos
funcionais e de melanina da epiderme gera o aparecimento de máculas ou placas
despigmentadas circunscritas. Acredita-se que seja uma doença autoimune, devido a
fortes evidências clínicas. Alguns marcadores da resposta imunológica são bons
candidatos para associação. O polimorfismo 6pb in/del do gene CASP8 regula a
expressão e atividade apoptótica da enzima. O HLA-G é uma molécula de HLA de classe
I não clássica, o polimorfismo 14 pb ins/del interfere na expressão da molécula, o qual
foi associado com a resposta clínica do metotrexatro (MTX) na artrite reumatóide, o
MTX já foi utilizado como tratamento para o vitiligo, com resposta positiva. O
polimorfismo C677T do gene MTHFR produz uma enzima termolábil com uma
eficiência diminuída, que está associada com uma maior eficiência do tratamento com
metotrexato. O polimorfismo 1729 +55 del 4 do SLC11A1 regula a expressão do gene e
a atividade da enzima de mesmo nome que participa da ativação dos macrófagos.
Foram genotipadas um total de 350 amostras de indivíduos controles e 61 de
pacientes. Não foi encontrada diferença estatisticamente significante nas frequências
alélicas e nos genótipos observados entre pacientes e controles, mas houve uma
correlação negativa entre a presença dos alelos HLA-G*del e/ou MTHFR*677T e a
idade de início da doença, com um p=0,009, o que pode indicar a gravidade da doença
e a presença de outras doenças autoimunes.
Código:18717
Título:ASSOCIAÇÃO DE POLIMORFISMOS NOS GENES DOS RECEPTORES ESTROGÊNICOS COM
O DIMORFISMO SEXUAL NA DISTRIBUIÇÃO DA GORDURA CORPORAL EM PACIENTES
INFECTADOS PELO HIV
Modalidade: Pôster
Autores:Aline Simas Gasparotto; Eduardo Sprinz; Rosmeri K. Lazzaretti; Regina Kuhmmer;
Jussara M. Silveira; Rossana P. Basso; Cezar A.T. Pinheiro; Mariângela F. Silveira; Jorge P.
Ribeiro; Vanessa S. Mattevi;
Resumo:
Introdução: A maioria dos pacientes infectados pelo vírus HIV que fazem uso de
terapia antirretroviral (TARV) desenvolve alterações na distribuição do tecido adiposo,
com padrões diferentes entre os gêneros. Objetivo: Investigar o papel de
polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes de receptores de estrógeno alfa
(ESR1, rs2234693, rs1801132, rs7757956, rs2813544) e beta (ESR2, rs3020450,
rs7154455, rs4986938) e relacioná-los aos efeitos adversos lipodistrofia (LD) e
síndrome metabólica (SM) e à diferença de prevalências destes entre os sexos, em
pacientes sob TARV. Método: amostras de sangue e medidas antropométricas foram
coletadas de 614 pacientes recrutados em serviços de referência nas cidades de Porto
Alegre, Pelotas e Rio Grande. Os SNPs foram genotipados através da reação em cadeia
da polimerase em tempo real. Resultados: As frequências dos subtipos de LD foram
diferentes entre os sexos, sendo o padrão atrófico mais prevalente nos homens e o
padrão hipertrófico, nas mulheres. Ainda, a prevalência de SM foi maior nas mulheres
do que nos homens. O alelo G do rs2813544 (ESR1) foi associado com o aumento das
medidas antropométricas nas mulheres. Além disso, pacientes homozigotos para o
alelo A do rs3020450 (ESR2) apresentaram maior risco de desenvolvimento de
lipoatrofia. Conclusão: Nossos resultados sugerem que estes genes são em parte
responsáveis pelo dimorfismo sexual na redistribuição de tecido adiposo e nos padrões
de LD.
Código:18527
Título:ASSOCIAÇÃO ENTRE UMA VARIANTE DO GENE FTO E FENÓTIPOS ASSOCIADOS À
OBESIDADE EM CRIANÇAS BRASILEIRAS
Modalidade: Pôster
Autores:Carmela Farias da Silva; Marília Remuzzi Zandoná; Márcia Regina Vitolo; Liane Nanci
Rotta; Paula Dal Bó Campagnolo; Silvana de Almeida; Vanessa Suñé Mattevi;
Resumo:
Introdução: A associação entre o polimorfismo rs9939609 (T/A) do gene FTO (fat mass
and obesity-associated) e o aumento da massa corporal foi recentemente descrita em
populações descendentes de europeus. Objetivos: Investigar a associação desta
variante e fenótipos relacionados à obesidade em crianças e adolescentes. Material e
métodos: Coorte de crianças acompanhadas desde o nascimento até 8 anos de idade e
uma segunda amostra, independente, de escolares com idade entre 5 e 18 anos. A
genotipagem do rs9939609 foi realizada através da técnica da reação em cadeia da
polimerase em tempo real. Resultados: Os fenótipos observados não mostraram
diferença significativa entre os genótipos com 1 ano de idade. Aos 4 anos, observou-se
uma associação significativa entre o genótipo A/A e maiores médias de índice de
massa corporal (IMC Z-score; P = 0,036). Na idade de 8 anos, indivíduos A/A
permaneceram com maiores médias de IMC Z-score (P = 0,011), além de maiores
médias de gordura subcutânea. Quando replicamos esses achados na amostra de
escolares, indivíduos com pelo menos uma cópia do alelo A apresentaram maior IMC
Z-score (P = 0,029) e gordura subcutânea (P = 0,016). Conclusão: Nosso trabalho é o
primeiro estudo a investigar o gene FTO em uma amostra de crianças e adolescentes
brasileiros. Os resultados indicam que a variante rs9939609 do gene FTO está
associada com o acúmulo de massa corporal e de gordura subcutânea nesta
população.
Código:17392
Título:ASSOCIAÇÃO VACTERL, RELATO DE CASOS ASSOCIADOS A FISSURAS ORAIS
Modalidade: Pôster
Autores:Josiane de Souza; Sabrina Carneiro Zem; Salmo Raskin;
Resumo:
O nome Associação VACTERL é derivado de um acrônimo representado pelas iniciais
de vertebral, anal, cardíaca, traqueoesofágica, renal e membros (limbs). Os tipos de
malformações associadas são variáveis e outras malformações, como pulmonares,
craniofaciais, urogenitais e gastrintestinais também são encontradas. Sua ocorrência é
esporádica e tem etiologia indefinida. Aqui descrevemos 7 pacientes nascidos no
estado do Paraná com o diagnóstico de Associação VACTERL atendidos no Centro de
Atendimento Integral ao Fissurado Lábio-palatal (CAIF) entre os anos de 2006 a 2009.
Observamos que 4 pacientes (57,1%) apresentam malformação vertebral, 5 (71,4%)
apresentam malformação anal, 4 (57,1%) apresentam malformação cardíaca, 2 (28,6)
apresentam malformação traqueoesofágica, 4 (57,1%) apresentam malformação renal
e 4 (57,1%) apresentam malformação de membros. Seis pacientes (85,7%) apresentam
fissura oral provavelmente devido ao erro de seleção amostral por ser realizado em
um centro especializado no tratamento de deformidades craniofaciais. Em nenhum de
nossos pacientes foi descrito alteração de desenvolvimento neuropsicomotor. O
cariótipo foi realizado em 4 pacientes e nenhum deles apresentou alteração. Em
conclusão observamos que a Associação VACTER faz parte de um espectro
malformativo com grande variação clínica e tem etiologia não definida. A avaliação
clínica e através de exames complementares deve ser minuciosa, visto que várias
malformações podem estar associadas.
Código:18751
Título:ASSOCIATION BETWEEN MACHADO-JOSEPH DISEASE AND BLOOD OXIDATIVE STRESS
BIOMARKERS
Modalidade: Pôster
Autores:Laura Segabinazzi Pacheco; Michele Rorato Sagrillo; Ivana Beatrice Mânica da Cruz;
Thais Doeller Algarve; Fernanda Barbisan; Caroline Belló; Adriano Flech Lens; Michele Jobim;
Maria Fernanda Mânica-Cattani; Aron Ferreira da Silveira;
Resumo:
The spinocerebellar ataxia type 3 named Machado–Joseph disease (MJD) is a
hereditary autosomal dominant neurodegenerative disease. Since the mechanism by
which mutant ataxin-3 eventually leads to neuronal death is poorly understood yet
additional investigations to clarify the biological alterations related to MJD are
necessary. Recent investigations suggest that oxidative stress could to contribute in
MJD. In this study we compared the oxidative metabolism biomarkers between MJD
(n=7) and control health (CH) subjects (n=7). The results showed that MJD have higher
catalase levels and lower thiols protein levels than CH subjects. MJD subjects also
presented higher genotoxicity tested by DNA Comet assay than CH subjects. Despite
the methodological concerns related with this study mainly associated to few numbers
of MDJ patients our results corroborate the hypothesis that the oxidative stress can be
associated to clinical characteristics of the disease.
Código:18893
Título:ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10: IDENTIFICAÇÃO DE CASOS E DETERMINAÇÃO DE
HAPLÓTIPOS NO GENE ATXN10
Modalidade: Pôster
Autores:Tailise Conte Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Anna Martha Vaitses Fontanari; Vanessa
Erichsen Emmel; Jose L. Pedroso; Orlando Barsottini; Clecio de Oliveira Godeiro Júnior; Helio
van den Linden; Eliana T. Pereira; Jonas Alex Morales Saute; Karina Carvalho Donis; Raphael
Machado de Castilhos; Laura Bannach Jardim; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é uma doença neurodegenerativa de herança
autossômica dominante, causada por uma expansão da repetição ATTCT no íntron 9 do
gene ATXN10 . O número de repetições ATTCT varia de 10 a 29 na população normal e
de 800 a 4500 repetições em pacientes com SCA10. Até o momento, SCA10 só foi
descrita em pacientes na América Latina. O objetivo deste estudo foi identificar um
haplótipo comum descrito anteriormente em 3 famílias brasileiras originais (FBO) com
SCA10 em outras famílias brasileiras. Marcadores polimórficos intra e extragênicos
foram estudados em 20 casos de SCA10, pertencentes a 12 famílias: 3 FBO e 9 famílias
novas, identificadas a partir de 378 pacientes com ataxia. As mesmas análises foram
realizadas em 100 indivíduos normais. Quinze haplótipos diferentes foram definidos
em pacientes SCA10 e 65 no grupo controle, sendo que 7 destes haplótipos foram
encontrados nos dois grupos. O haplótipo mais frequente foi o 19CGGC15. Entretanto,
as frequências foram consideravelmente diferentes entre os 2 grupos: 52,5% no grupo
de doentes e 14,5% no grupo controle (p=0,000). Esse haplótipo foi encontrado em 19
dos 20 pacientes com alelos expandidos no gene ATXN10 e em 29 dos 100 controles.
Esse trabalho identificou novos casos de SCA10 e a confirmou a alta frequência
encontrada do haplótipo comum entre os pacientes com SCA10, sugerindo que os
doentes descendam de uma única linhagem ancestral (Apoio: FIPE-HCPA, CNPq,
INaGeMP, SGM, AAPPAD)
Código:16933
Título:ATAXIAS HEREDITÁRIAS COM HIPOGONADISMO: ESTUDO CLÍNICO, LABORATORIAL E
NEURORRADIOLÓGICO
Modalidade: Pôster
Autores:Charles Marques Lourenço; Claudia Ferreira da Rosa Sobreira; Gustavo Novelino
Simão; Antonio Carlos Santos; Wilson Marques Jr;
Resumo:
Introdução: A associação entre ataxia e hipogonadismo, embora rara, já é conhecido
há cerca de 100 anos quando foram descritos os primeiros casos por Holmes em 1907.
Conquanto a associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico já esteja bem
definida na literatura, os casos de hipogonadosimo hipergonadotrófico com ataxia são
bem mais raros com poucas descrições na literatura. Objetivos: documentar e
descrever a associação entre ataxia espinocerebelar e hipogonadismo (hipo e
hipergonadotrófico) em 19 pacientes. Métodos: Avaliação clínica , laboratorial (função
hormonal, cariótipo, pesquisa molecular para SCAs, screening para EIM, biópsia de
músculo com dosagem da coenzima Q10 e dos complexos da cadeia respiratória) e
neuroimagem (RNM de crânio). Resultados: Dos 19 pacientes avaliados, 13
apresentavam ataxia e hipogonadismo hipergonadotrófico. RNM de crânio evidenciou
atrofia cerebelar importante (16 pacientes) e leucodistrofia (3 pacientes). Três
pacientes apresentaram deficiência de coenzima Q10 muscular. Distúrbio congênito da
glicosilação tipo Ia foi identificado em uma paciente. Conclusão: A associação entre
ataxias espinocerebelares com hipogonadismo consiste em um grupo bastante
heterogêneo. Embora existam entidades nosológicas relativamente bem definidas,
ainda se carecem de estudos que possam esclarecer a etiopatogênese dessas doenças,
o que pode acarretar também novas descobertas quanto às inter-relações entre o eixo
hipotálamo-hipófise-gonadal e disfunção cerebelar
Código:18776
Título:ATIVIDADE DA ENZIMA Α-GLICOSIDASE ÁCIDA EM AMOSTRAS DE SANGUE
IMPREGNADO PAPEL FILTRO: COMPARAÇÃO ENTRE CONTROLES SAUDÁVEIS E PACIENTES
COM DOENÇA DE POMPE
Modalidade: Pôster
Autores:Jamila Mezzalira; Janice Carneiro Coelho;
Resumo:
A Doença de Pompe (DP) é uma Doença Lisossômica de Depósito (DLD) de herança
autossômica recessiva, rara e progressiva. Nesta DLD, a enzima alfa-D-glicosidase ácida
(GAA) encontra-se deficiente, gerando um acúmulo de glicogênio nos lisossomos das
células, principalmente do tecido muscular, e com isso, o aparecimento dos sintomas
clínicos. O diagnóstico precoce da DP é uma etapa essencial para que os tratamentos
em desenvolvimento sejam mais eficazes, visto que a Terapia de Reposição Enzimática
já está disponível. Para isso, tem-se desenvolvido métodos de triagem onde a medida
da atividade das enzimas lisossomais é realizada de forma direta em amostras de
sangue impregnado em papel filtro (SPF). Neste trabalho, tivemos por objetivo
comparar a atividade da GAA em amostras de SPF de controles saudáveis e pacientes
com DP de modo a observar se SPF é um bom material para triagem desta doença..
Foram usadas amostras de doadores voluntários e pacientes com DP. As atividades
foram medidas segundo Castilhos et al. (2011) e comparadas através de teste t de
Student. A atividade média da enzima em controles saudáveis foi 10,06 ± 5,83
nmol/20h/mL, enquanto para pacientes com DP a atividade média foi 0,089 ± 0,1487,
demonstrando uma diferença significativa entre os grupos analisados. Desta forma,
nossos dados permitem concluir que, os grupos podem ser claramente diferenciados e
o SPF é um ótimo material para testes de triagem desta doença.
Código:18695
Título:ATRESIA DE COANA, COLOBOMA DE ÍRIS, INCISIVO ÚNICO CENTRAL, MICROCEFALIA E
BAIXA ESTATURA ASSOCIADOS A INV PERIC (5)(P15.1Q21)PAT.ISH INV(5) (P14.3Q23.1).MLPA
HPE (P187-B1)X2.
Modalidade: Pôster
Autores:Juan Llerena Jr; Clarice Pagani Savastano; Ieda Orioli; Thomas Liehr; Anja Weise;
Mariana Queiróz; Natálya Gonçalves; Lúcia Moraes; Cassio Serao; Milene Mulatinho;
Resumo:
Paciente sugerindo CHARGE devido presença de atresia de coanas e coloboma de íris.
O surgimento de incisivo central único superior diagnosticou holoprosencefalia(HPE)
em sua microforma.O estudo citogenético revelou inv peric 5 (p15.1q21) herdada do
pai e presente em seu irmão com grave TDAH, porém ambos sem malformações.A
paciente com 18 anos, mensis/puberdade normal;baixa estatura(<<3ºP);microcefalia
(<<3ºP); hipotelorismo;orelhas em abano;nariz largo em sua ponta com uma
depressão transversa no terço médio;coloboma de íris inferior a E;incisivo superior
único. Anosmia e agenesia do corpo caloso.Retardo mental.Afastado deficiência de GH
e o diagnóstico síndrome monosuperocentroincisivodontico proposto por Gorlin
(1990; p.873).Estudo pelo FISH para MCB5 e série de BACs circundando os pontos de
quebra delimitou-os em 5p14.3 e 5q23.1.Não foi identificado desbalanceamento
cromossômico na propósita, seu irmão ou seu pai.O estudo molecular pelo MLPA (Kit
P187-B1) afastou microaberração para oito (SHH;ZIC2;SIX3;TGIF1;TRAPPC10;GLI2;
PTCH1;FBXW11) dos 12 genes associados a HPE. Consideramos três
hipóteses:(a)associação fortuita entre a anomalia cromossômica “balanceada” e
mutação pontual em um dos genes da HPE;(b)microrearranjo no der(5) decorrente da
recombinação meiótica paterna não identificada pelo FISH; e,(c) efeito de posição
envolvendo 5q23.1 e o gene FBXW11 localizado em 5q35.1. Financiamento: CNPq
061/2008 [490754/2008-2]
Código:18856
Título:AVALIAÇÃO ANTROPOMÉTRICA DE PACIENTES COM GLICOGENOSE 1 E 3 – UM
ESTUDO TRANSVERSAL
Modalidade: Pôster
Autores:BERENICE LEMPEK DOS SANTOS; IDA VANESSA DOEDERTEIN SCHWARTZ; CAROLINA
FISCHINGER MOURA DE SOUZA; LILIA REFOSCO; LAVINIA SCHULER FACCINI; TERRY DERKS;
Resumo:
A Glicogenose tipo 1 (GSD1) é caracterizada pelo deficit da atividade da enzima G6Pase
(GSD 1a) que leva a uma inabilidade de converter a glicose-6-fosfato em glicose no
fígado, rins e intestino. Os afetados são incapazes de manter a glicemia de jejum
levando a alterações metabólicas como: hipoglicemia, acidose láctica, hiperuricemia e
hiperlipidemia. Na GSD3 há deficiência da enzima desramificadora, que também leva
ao acúmulo de glicogênio no fígado e suas manifestações são similares a GSD1, porém
mais branda e com comprometimento muscular. Ambas, ao diagnóstico mostram
déficit estatural, obesidade, fáceis de boneca e hepatomegalia. Objetivos: Analisar o
perfil antropométrico de pacientes com GSD1 e 3 e compará-los com a literatura, que
sugere que a BE faz parte do quadro clínico. Metodologia: Foram avaliados 14
pacientes com GSD1 e 4 com GSD3 e realizado antropometria. Todos os pacientes
usavam amido de milho, porém a prescrição da dose era abaixo da recomendada (12g/kg/dose). Entre os casos de GSD 1 encontramos 5/14 com BE, sendo 2/14 com z
estatura < -3 (muito baixa estatura). O sobrepeso/obesidade está presente em 10/14,
sendo 2/14 obesidade grave (z IMC > +3). Entre os casos de GSD 3, encontramos 2/4
com BE sendo 1/4 com muito baixa estatura e nenhum com sobrepeso/obesidade.
Conclusões: Os dados mostram que pacientes com GDS1 e 3 apresentam BE, o que
pode ser reflexo de um tratamento inadequado.
Código:18797
Título:AVALIAÇÃO ANTROPOMÉTRICA DE PACIENTES COM SUSPEITA DE ERROS INATOS DO
METABOLISMO
Modalidade: Pôster
Autores:Francilia de Kássia Brito Silva; Ana Paula Pereira de Araújo; Luiz Carlos Santana da
Silva;
Resumo:
Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) apresentam como principais
sintomas convulsões, icterícia, vômitos, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor,
hipotonia, infecções, dentre outros. A antropometria é importante instrumento para
investigação do estado nutricional, apesar da realização de poucos estudos em
pacientes com suspeita de EIM. Objetivo: avaliar antropometricamente e descrever a
prevalência de distúrbios nutricionais em pacientes com suspeita de EIM na faixa
etária entre 0 a 10 anos de idade. Metodologia: Foram avaliados 55 pacientes de 0 a
10 anos com uso de balança e antropômetro, que foram utilizados para mensurar peso
e altura, respectivamente. Os dados dos pacientes foram coletados a partir da ficha de
atendimento do LEIM/UFPA. Para o diagnóstico nutricional foram utilizados os
programas Anthro e Anthro Plus e para a análise estatística foi utilizado o programa
SPSS. Resultados: A maioria dos pacientes compreendia a faixa etária de 7 meses a 9
anos. Os principais sintomas foram ADNPM e infecções freqüentes. Quanto ao estado
nutricional, foi observado déficit de 23,7% no indicador de peso para idade, déficit de
50,9% no indicador de altura para idade, excesso de peso e obesidade de 15,4% para
peso para altura, e 25,1% para IMC para idade. Conclusão: os pacientes apresentaram
estado nutricional inadequados, o qual na ausência de diagnóstico de EIM, os fatores
envolvidos devem ser mais bem averiguados.
Código:18930
Título:AVALIAÇÃO CLINICA DE PACIENTES COM MPS EM HOSPITAL DE REFERÊNCIA NO PIAUÍ
Modalidade: Pôster
Autores:Henrique César Saraiva de Arêa Leão Costa Filho; Patricia Lorenna Arêa Leão Costa;
Regilane Silva Barros; Maria do Espirito Santo Almeida Moreira; Charles Marques Lourenço;
Anenísia Coelho Andrade;
Resumo:
Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) são um grupo de doenças caracterizadas pelo
depósito lisossomal de glicosaminoglicanos(GAGs), secundário à deficiência
enzimática. O acúmulo GAGs em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas
MPSs resulta num quadro clínico multissistêmico. Objetivo: Descrever as alterações
clínicas dos pacientes com MPS atendidos em hospital de referência do estado do Piauí
documentando o tipo de MPS e os impactos com o início da Terapia de Reposição
Enzimática(TRE).Métodos: Foram selecionados 7 pacientes com MPS que foram
avaliados com relação à idade, sexo, fenótipo, tipo de MPS, idade ao diagnóstico e
ahados clínicos.Resultados: 3 MPS II(3M) e 4 com MPS VI(2M:2F). A idade média do
diagnóstico foi de 11,2 anos. Foram observados arritmias nos 6 pacientes que
realizaram o holter. Todos os paciente que realizaram o ecocardiograma (n=4)
apresentaram disfunção valvular com regurgitação mitral. Foram encontrados também
déficits neurológicos, hérnias umbilicais, infecções de vias aéreas superiores(IVAS) e
otites de repetição em todos os pacientes. Apnéia obstrutiva do sono em 42%. Com a
TRE foi possível observar melhora da mobilidade articular, diminuição das IVAS ,além
de estagnação do acometimento cardíaco dos 4 pacientes que já iniciaram a
TRE.Conclusão: O diagnóstico precoce é fundamental na melhoria da qualidade de vida
dos pacientes com MPS, que aliada ao inicio precoce da TRE aumenta até mesmo a
expectativa de vida desses pacientes.
Código:18715
Título:AVALIAÇÃO CLÍNICA E BIOQUÍMICA DE PACIENTES COM Α-MANOSIDOSE NO RIO DE
JANEIRO.
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Bertão Scalco; Patrícia Santana Correia; Ana Carolina Esposito; Cassio Serao;
Claudia Maria Carvalho Santos; Juan Clinton Llerena; Maria Lucia Costa de Oliveira;
Resumo:
A doença de depósito lisossomal α-manosidose é rara (1:500.000), causada por
deficiência de α-manosidase e pode apresentar-se de forma grave infantil ou mais
leve, de início tardio. A deficiência enzimática ocasiona acúmulo de oligossacarídeos
não degradados em todas as células dos pacientes, que podem ser detectados na
urina. Neste trabalho são apresentados cinco casos do tipo tardio (quatro do sexo
feminino e um do sexo masculino), de três famílias, que representam os primeiros
casos relatados no Rio de Janeiro. Em comum todos os pacientes estão vivos,
apresentaram infecções, face grosseira, alterações esqueléticas, retardo mental,
surdez e quatro são consangüíneos. Os casos foram detectados inicialmente pela
análise do perfil de oligossacarídeos urinários, por técnica de cromatografia em
camada fina (CCF). Este trabalho demonstra a importância da análise do perfil de
oligossacarídeos por CCF para avaliação de α-manosidose; serve de alerta para a
presença de α-manosidose no nosso meio e contribui para o conhecimento desta
doença rara.
Código:18939
Título:Avaliação clínica, genética e neurorradiológica de pacientes brasileiros com
hiperargininemia.
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Daniel R. Carvalho ; Jaime M. Brum; Guilherme D. Brand; Reinaldo I. Takata; Carlos E.
Speck-Martins; Mônica M. M. Navarro; Dalton Portugal; Bernardo J. A. F Martins; Fabricio D.
Ventura; Kátia E. F. A. Coelho ; Riccardo Pratesi ;
Resumo:
Introdução. A hiperargininemia (HA) é uma doença metabólica rara, autossômica
recessiva e com apresentação clínica que usualmente é diferente dos outros distúrbios
do ciclo da ureia, sendo incomum a ocorrência de crises de encefalopatia por
hiperamonemia. A HA é causada pela deficiência da enzima arginase I, codificada pelo
gene ARG1. Trata-se de uma das poucas doenças tratáveis que provocam paraparesia
espástica e por isso deve ser uma condição diagnosticada precocemente. Não há
estudos publicados sobre HA na população brasileira. Métodos. Foram avaliados,
retrospectivamente, a idade de início da doença, o quadro clínico, as manifestações
neurológicas, a progressão dos sintomas e os exames bioquímicos laboratoriais de 16
pacientes brasileiros com HA. Nesta série de casos, foram investigados: (1) as
mutações no gene ARG1 e a correlação com atividade enzimática residual da arginase
em eritrócitos; (2) as alterações de neuroimagem por ressonância magnética do
encéfalo e de espectroscopia de prótons; e (3) as anormalidades
eletroencefalográficas. Resultados. A diplegia espástica progressiva foi o principal
agravo neurológico havendo grande variabilidade quanto à idade de início e também a
respeito da velocidade de progressão deste sintoma. A autorrestrição de proteínas na
dieta foi um sintoma muito frequente. A ocorrência de epilepsia foi mais frequente
neste estudo do que o relatado na literatura e apenas um único paciente não teve
grafoelementos patológicos epileptiformes. A urgência urinária foi um agravo
ocasional e tardio na evolução da HA em poucos pacientes. Três mutações já
conhecidas foram encontradas (p.R21X; p.I11T e p.W122X) e cinco novas mutações
foram identificadas (p.G27D; p.G74V; p.T134I; p.R308Q e p.I174fs179). A mutação
p.T134I foi a mais frequente, sempre em homozigose, o que pode sugerir um efeito
fundador. Os pacientes com a mutação p.R308Q tiveram atividade enzimática residual
estatisticamente maior comparando-se ao restante do grupo, mas sem um fenótipo
distinto. As anormalidades de neuroimagem foram atrofia cerebral variável e/ou leve
atrofia cerebelar, sendo que dois pacientes tiveram exames normais. A espectroscopia
de prótons teve resultado considerado normal. Discussão e conclusões. Informações
relevantes sobre a história natural e também sobre variabilidade do quadro clínico da
HA foram consolidadas neste estudo. As características clínicas que ajudam no
diagnóstico diferencial de paralisia cerebral e de paraplegia espástica hereditária
foram ressaltadas. Os achados de neuroimagem são inespecíficos e, assim como a
espectroscopia, não auxiliam no diagnóstico da HA. O painel de mutações no gene
ARG1 que causam a HA foi expandido. Uma correlação genótipo-fenótipo clara na HA
não foi observada.
Código:17031
Título:AVALIAÇÃO CLÍNICO-DISMORFOLÓGICA PRÉVIA À INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL DA
SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2 EM 184 CASOS SUGERE MELHOR CUSTO-EFETIVIDADE
Modalidade: Pôster
Autores:Fabíola Paoli Monteiro; Társis Paiva Vieira; Ilária C. Sgardioli; Míriam c. Molck; Iscia
Lopes-Cendes; Vera Lúcia Gil-da-Silva Lopes;
Resumo:
Introdução: A deleção 22q11.2 é a deleção intersticial mais frequente na espécie
humana e manifesta-se por amplo espectro fenotípico, dificultando e retardando seu
diagnóstico. Estudos utilizando diferentes critérios de inclusão revelam positividade de
0 a 14% dos casos investigados. Objetivo: Contribuir na caracterização de aspectos
clínicos que norteiem a indicação de exame confirmatório para as 22q11.2DS.
Pacientes e Métodos: Foram avaliados por geneticistas e aplicado checklist
padronizado em 184 indivíduos: Grupo I-alteração palatal(101 casos), Grupo II-suspeita
clínica de deleção 22q11.2 sem anomalia palatal (18 casos), Grupo III-malformação
cardíaca(48 casos) e Grupo IV-esquizofrenia juvenil(17 casos). A investigação
laboratorial constou de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) e
FISH. Os dados clínicos foram tabulados e analisados por distribuição de frequência.
Resultados:A deleção foi detectada em 45 casos (24,4%), assim distribuídos: 35/101
indivíduos do GI (34,7%), 4/18 do GII (22,2%), 6/48 do GIII (12,5%) e em nenhum caso
do GIV. Dos casos positivos, 94% possuíam dois ou mais dismorfismos sugestivos
desta. Contudo, não foram identificados padrões dismórficos específicos que
orientassem a investigação laboratorial. Conclusão: A avaliação genético-clínica prévia
resultou em estratégia eficiente para otimização da indicação laboratorial e para
aplicação em saúde pública, resultando em melhor custo-efetividade na indicação das
técnicas laboratoriais
Código:18851
Título:AVALIAÇÃO DA DOSAGEM DE GLICOSAMINOGLICANOS EM PACIENTES COM
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Carolina Fischinger Moura de Souza; Thayane Martins Dornelles; Cristina Netto;
Roberto Giugliani; Maira Burin; Fernanda Bender; Ana Carolina da Rocha;
Resumo:
A síndrome de Hunter (MPS II) é uma doença genética com padrão ligado ao X, e é
causada pela deficiência da iduronato-2-sulfatase. A deficiência enzimática leva a um
acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em
disfunção orgânica multissistêmica. À medida que os GAGs se acumulam nas células e
nos órgãos o fenótipo como face grosseira, hepatoesplenomegalia, cardiopatia e
displasia óssea tornam-se mais visíveis. O espectro de manifestação clinica é amplo,
mas podem ser classificados como forma atenuada (sem envolvimento neurológico) e
forma grave (com envolvimento neurológico). O manejo visa melhorar as complicações
clinicas crônicas e a terapia de reposição enzimática (TRE) com idulsulfase evitando a
progressão do acúmulo de GAGs. São acompanhados regularmente 14 pacientes com
MPS tipo II: atenuada (4), grave (10). Todos os pacientes com forma atenuada e 6 com
forma grave estão em TRE. Houve uma significativa redução no valor dos GAGs, (cerca
de 50%) desde o início do tratamento com idursulfase, notado de forma
significativamente maior nos casos com forma atenuada. Entre os casos com forma
grave não houve correlação direta entre a redução de GAGs e a progressão da doença.
São necessários mais estudos para caracterizar melhor a correlação da redução de
GAGs, relação com a TRE e progressão da doença nos pacientes com todas as formas
MPS II.
Código:18894
Título:AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA EM PACIENTES COM MUCOLIPIDOSE II E III
Modalidade: Pôster
Autores:Taciane Alegra; Chog Ae Kim; Erlane Marques Ribeiro; Dafne Horovitz; Débora Penatti;
Ida V. D. Schwartz;
Resumo:
Introdução: As Mucolipidoses (ML) II e III apresentam complicações multissistêmicas,
incluindo alterações ósseas e cardiopulmonares. Objetivo: Caracterizar a qualidade de
vida (QV) de pacientes ML II/III. Métodos: Estudo transversal realizado em pacientes
MLII/III em Centro Nacional de Referência para doenças lisossômicas. A QV foi avaliada
pelo SF-36, respondido por procuração se <8 anos. O SF-36 engloba 8 domínios:
capacidade funcional (CF), aspectos físicos (AF), aspectos emocionais (AE), dor, estado
geral de saúde (EGS), vitalidade (VT), aspectos sociais (AS) e saúde mental (SM), com
pontuação variável de 0 (pior) a 100. Resultados/Discussão: Inclusos 11 pacientes
(MLII=6, MLIII=5; mediana idade=7,4 anos), sendo 6 questionários respondidos por
procuração. A pontuação mediana variou de 25-68, do seguinte modo: CF=45, AF=25,
dor=51, EGS=57, VT=55, AS=50, AE 33,3 e SM=68. A menor pontuação em AF e AE
pode refletir as limitações impostas por características da doença, como restrição
articular e face típica. Não há dados em populações semelhantes, mas ao
compararmos com pacientes de Doença de Gaucher (DG) do RS, a QV foi pior em ML
para todos os domínios. Conclusões: Uma das limitações deste estudo são respostas
por procuração. Nossos dados sugerem que em ML II/III a QV é baixa, mesmo quando
comparada a outra doença lisossômica. Planejamos realizar um estudo longitudinal,
bem como comparar o SF-36 com outros dados destes pacientes.
Código:18912
Título:AVALIAÇÃO DA SENSIBILIDADE E ESPECIFICIDADE DO MÉTODO HRM PARA ANÁLISE
DA MUTAÇÃO TP53-P.R337H
Modalidade: Pôster
Autores:Vanessa Beck Sempé; Juliana Giacomazzi; Patricia Ashton-Prolla; Mariana Fiitarelli
Kiehl;
Resumo:
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas às Síndromes de Li-Fraumeni
(SLF) e Li-Fraumeni-like (SLFL), síndromes autossômicas dominantes de predisposição
hereditária a câncer em idade jovem. Recentes estudos do nosso grupo identificaram
alta prevalência da mutação TP53-p.R337H no sul do Brasil, em famílias com critérios
da SLFL, devido a um efeito fundador. A identificação de TP53-p.R337H em famílias
com suspeita de SLF/SLFL é importante pra identificação de risco genético e prevenção
do câncer. Sequenciamento do DNA é o padrão áureo para detecção dessa mutação,
porém o método HRM (High Resolution Melting), baseado na análise de curva de
dissociação, é passível de automação e tem menor custo. Nosso objetivo foi
implementar o método HRM para rastreamento da mutação p. R337H e avaliar sua
sensibilidade e especificidade. Foram incluídos 50 pacientes com critérios da SLFL,
cujos genótipos foram obtidos previamente por sequenciamento direto de TP53.
Amostras de DNA genômico foram analisadas por HRM em duplicata, no equipamento
StepOne, utilizando o MeltDoctor MasterMix e primers previamente desenhados. O
genótipo p.R337H obtido por sequenciamento nessa amostra foi confirmado por HRM,
sendo que 14 pacientes foram heterozigotos e 36, homozigotos para o alelo selvagem.
Portanto, na amostra estudada, a especificidade e sensibilidade do método foi 100%,
indicando que HRM é uma técnica acurada para rastreamento da mutação p.R337H
para fins de pesquisa e diagnóstico molecular.
Código:18816
Título:AVALIAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL REALIZADA NA REDE PÚBLICA DO MUNICÍPIO DE
CARAZINHO, RS
Modalidade: Pôster
Autores:Tássia Tonon; Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Elisa Sisti; Simone Martins de Castro;
Resumo:
A triagem neonatal (TN) permite o rastreamento de doenças ainda no período
assintomático, as quais, quando diagnosticadas e tratadas precocemente, podem ter
suas complicações prevenidas. Objetivo: Avaliar a TN pública no município de
Carazinho, RS. Metodologia: Estudo epidemiológico com caráter observacional
descritivo retrospectivo, cujas informações foram consultadas e transcritas junto ao
Laboratório Municipal do serviço de referência em TN do estado do RS. O período de
análise foi de 2005 a 2010. As informações referiam-se ao intervalo de tempo entre o
nascimento e a realização do exame (primeira coleta), bem como aos resultados dos
testes executados. Resultados: No período analisado ocorreram 4.871 nascimentos,
sendo rastreados 3417 neonatos (70,14%). Foram identificados um caso suspeito de
fenilcetonúria (incidência= 1:4.871), 3 casos suspeitos de hipotireoidismo congênito
(incidência= 1:1.623) e nenhum caso de anemia falciforme. Também foram
encontrados 18 resultados positivos para heterozigozidade para hemoglobina S, 5 para
hemoglobina D, 2 para hemoglobina C e 1 para variante rara. Ao analisar a idade dos
recém-nascidos no momento da coleta, observou-se que 62,42% encontravam-se
dentro da faixa etária preconizada. Conclusões: Nossos achados evidenciam a
necessidade de otimização da TN pública no município avaliado. As estratégias a serem
adotadas devem incluir a conscientização da população e dos gestores sobre a
importância da TN.
Código:18749
Título:AVALIAÇÃO DE ALVOS MOLECULARES DE TERATOGENICIDADE DA TALIDOMIDA
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Sales Luiz Vianna; Alice Tagliani Ribeiro; Luciana Tovo Rodrigues; Bibiane
Armiliato de Godoy; Lucas Rosa Fraga; Mara Helena Hutz; Claudia Marques Maximino; Maria
Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Talidomida é o teratógeno mais conhecido devido ao nascimento de
aproximadamente doze mil crianças com defeitos congênitos no início da década de
1960. Muitas hipóteses tentam explicar o surgimento das malformações da
embriopatia por talidomida, mas o mecanismo de ação teratogênica ainda não é
compreendido. Recentemente foi identificada uma proteína de ligação à talidomida
que participa do processo de proteólise por ubiquitinação. Essa proteína é codificada
pelo gene CRBN constituído por onze éxons, sendo que três deles são a provável região
de ligação à talidomida. Nosso objetivo é analisar os possíveis alvos moleculares
relacionados à teratogenicidade da talidomida. Foram incluídas pessoas com
embriopatia por talidomida através da Associação Brasileira de Portadores da
Síndrome da Talidomida, seus irmãos e indivíduos da população em geral para avaliar
o gene CRBN. A região de ligação à talidomida foi sequenciada em 16 indivíduos com
síndrome da talidomida, 15 irmãos e 23 pessoas da população em geral. Oito sítios
variáveis foram identificados, seis intrônicos, um exônico e um na região 3’ não
traduzida. Destes, seis já estavam descritos na literatura; os outros dois são intrônicos
e distribuídos sem nenhum padrão entre os indivíduos da amostra. Não foram
encontradas diferenças genotípicas tanto nos três grupos da amostra quanto quando
comparadas com dados da literatura. A ampliação da amostra e avaliação de
polimorfismos em outros genes está em desenvolvimento.
Código:18755
Título:AVALIAÇÃO DE CASO DE PKU ATÍPICA PELA DETERMINAÇÃO DE PTERINAS EM URINA
POR CLAE-EM/EM
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriella Allegri Machado; Maria Lúcia Costa de Oliveira; Luis Nelson Lopes Ferreira
Gomes; Francisco Radler de Aquino Neto; Fernanda Bertão Scalco;
Resumo:
PKU atípica é decorrente da deficiência de enzimas do metabolismo da
tetraidrobiopterina (BH4), cofator da fenilalanina hidroxilase (PAH). A deficiência do
cofator causa o acúmulo de fenilalanina, perfil anormal de pterinas e de
neurotransmissores em fluidos biológicos O objetivo deste trabalho foi avaliar
derivados de BH4 por CLAE-EM/EM (API 5500, Applied Biosystems) em urina de
indivíduos sadios e pacientes com hiperfenilalaninemias (HPA). As amostras de urina
foram oxidadas em meio ácido com MnO2, alíquotas de 10 e 25 µL foram diluídas na
fase móvel (ACN 90%/ HCOOH 0,1%). Foram analisadas amostras de 20 indivíduos
sadios, 3 com PKU clássica e 1 com PKU atípica (deficiência de DHPR). A análise
permitiu diferenciar inequivocamente a paciente com deficiência no metabolismo de
BH4. Os resultados estão de acordo com os encontrados na literatura, demostrando a
eficiência do método. Este trabalho é pioneiro no diagnóstico diferencial de PKU
atípica no nosso país e pode contribuir no futuro para a instauração de diagnóstico
precoce das PKUs atípicas.
Código:18904
Título:AVALIAÇÃO DE CONCOMITÂNCIA DA INFECÇÃO POR HPV CERVICAL E ANAL EM
MULHERES COM NEOPLASIA INTRAEPITELIAL
Modalidade: Pôster
Autores:Raíssa de Oliveira Aquino Schüffner; Vanessa Regina Rocha; Isabela Iside Gagliardo
Soares; Rosy Iara Maciel de Azambuja Ribeiro; Débora de Oliveira Lopes; Luciana Lara dos
Santos;
Resumo:
Introdução: A infecção anal pelo HPV na população feminina em geral parece ser tão
comum quanto à infecção cervical, com subtipos semelhantes de HPV nos dois sítios,
sugerindo uma fonte comum de infecção. Mulheres com HPV genital têm um risco
maior de infecção anal concomitante, evidenciando o caráter multifocal da infecção. É
frequente a ocorrência de lesões intra-epiteliais ou invasoras nos dois sítios. Objetivos:
Determinar a taxa de co-infecção por HPV vaginal e anal em mulheres portadoras de
neoplasia intraepitelial de qualquer grau. Metodologia: Foram obtidos esfregaços anais
e vaginais de 96 mulheres com neoplasia intraepitelial de qualquer grau ou carcinoma
invasor. Foram realizadas extrações do material genético contido nas amostras pelo
método Chelex 100® e posteriormente detecção viral por PCR. Resultados: Até o
presente momento 48 amostras contem resultado para as amostras cervicais e anais.
Destas podemos verificar que 28 possuem co-infecção anal vaginal, 10 foram positivas
apenas para as amostras cervicais, 5 possuem apenas infecção anal e 5 foram
negativas para os dois sítios. As outras amostras ainda estão em avaliação. Conclusões:
Mulheres com HPV genital têm uma prevalência elevada de infecção anal
concomitante, evidenciando o caráter multifocal da infecção. Neste estudo, até o
momento a taxa de coinfecção foi de 58%. As pacientes com história pregressa de
neoplasias genitais parecem constituir um grupo de risco para rastreamento de HPV
anal.
Código:18826
Título:AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMO GENÉTICO ASSOCIADO À RESPOSTA AO TRATAMENTO
DA HEPATITE C CRÔNICA EM PACIENTES DA REGIÃO NORTE DO ESTADO DO RIO GRANDE DO
SUL.
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Fernanda da Silveira Alves; Kelen Frizon; Vagner Ricardo Lunge; Daniel Simon;
Resumo:
INTRODUÇÃO: Estudos recentes mostraram que polimorfismos próximos ao gene
IL28B influenciam na resposta ao tratamento da hepatite C crônica. OBJETIVO:
Verificar a associação entre o polimorfismo rs12979860 do gene IL28B e a resposta ao
tratamento em pacientes brasileiros infectados com o vírus da hepatite C (HCV).
MÉTODOS: Foram analisados 193 pacientes portadores dos três principais genótipos
do HCV, atendidos no município de Passo Fundo, RS. A genotipagem do IL28B foi
realizada através da técnica de PCR-RFLP. RESULTADOS: O genótipo 1 do HCV foi
identificado em 77 pacientes (39,9%), o genótipo 2 em 47 (24,4%) e o genótipo 3 em
69 (35,7%). Dos 193 pacientes, 107 já possuíam informações sobre a resposta ao
tratamento do HCV e foram analisados quanto à associação do polimorfismo
rs12979860 e a resposta virológica sustentada (RVS), avaliada 24 semanas após o final
do tratamento. Não foram observadas diferenças significativas na comparação das
frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo rs12979860 entre os pacientes com
RVS e os que não responderam ao tratamento. A proporção do genótipo rs12979860
CC foi maior nos pacientes com genótipo 2 do HCV (39,4%), os quais também
apresentaram maior frequência de RVS (72,7%) em comparação com os genótipos 3
(43,8%) e 1 (34,6%). CONCLUSÃO: Os resultados preliminares mostram que o alelo C
do polimorfismo rs12979860 não foi associado à RVS. A continuidade do estudo prevê
o acompanhamento dos pacientes ainda não avaliados quanto à RVS.
Código:18824
Título:AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMOS NO GENE DA TRANSGLUTAMINASE 2 (TGM2) E SUA
RELAÇÃO COM A VARIAÇÃO DA IDADE DE INÍCIO EM PACIENTES COM DOENÇA DE
HUNTINGTON
Modalidade: Pôster
Autores:Aline Francielle Damo Souza; Tailise Conte Gheno; Carlos Rieder; José L. Pedroso;
Orlando Barsottini; Diego Salarini; Eliana Pereira; Fernando R. Vargas; Clécio Godeiro; Maria
Betânia P. Toralles; Laura Bannach Jardim; Maria Luiza Saraiva Pereira;
Resumo:
A doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa fatal causada por
uma expansão das repetições CAG presentes no gene HTT. A idade de início (ii) desta
doença é explicada parcialmente pelo número de repetições. Outra parte pode estar
associada à influência de genes modificadores. O objetivo deste estudo foi avaliar a
associação entre SNPs no gene TGM2 e a ii dos sintomas em pacientes com DH.
Setenta e sete pacientes com DH, provenientes do RS, SP, SC, RJ, RN e BA, foram
incluídos, além de um grupo controle de 100 indivíduos normais. Os SNPs foram
identificados através de ensaio qualitativo por PCR em tempo real, usando sondas
fluorescentes alelo-específicas. A mutação no gene HTT explicou 57,3% da variação na
ii nesta amostra. As frequências genotípicas no rs7270898 foram AA=0,18, AG=0,56 e
GG=0,26 nos pacientes e AA=0,25, AG=0,55 e GG=0,20 nos controles (p=0,447). As
frequências genotípicas no rs7275079 foram CC=0,26, CT=0,55 e TT=0,19 nos pacientes
e CC=0,20, CT=0,55 e TT=0,25 nos controles (p=0,529). As frequências alélicas também
não foram diferentes estatisticamente. Na análise preliminar, não foi encontrada
correlação entre os SNPs e a variação na ii nos pacientes analisados. Não foram
identificadas alterações de sequência nos polimorfismos funcionais rs45530133 e
rs45629036. Estudos adicionais com outros SNPs nesse gene ou a análise de outros
genes candidatos poderá determinar fatores modificadores na DH (Apoio: FIPE-HCPA,
CNPq, FAPERGS, INaGeMP, SGM).
Código:18730
Título:AVALIAÇÃO DE TECNOLOGIAS DE SAÚDE (ATS) COMO UMA FERRAMENTA DE
RACIONALIZAÇÃO PARA TRATAMENTOS DE ALTO CUSTO: A NEFROPATIA DA DOENÇA DE
FABRY (DF) COMO EXEMPLO.
Modalidade: Pôster
Autores:Monica Vinhas de Souza; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
INTRODUÇÃO:A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica causada pela
deficiência da enzima alfaGAL-A.Sua incidência no Brasil é desconhecida. No mundo é
estimada entre 1:40.000-100.000 de RNs masculinos. Insuficiência renal é uma das
principais causas de morbi-mortalidade nesta população.Existem duas enzimas
recombinantes licenciadas para tratar a DF: alfa e beta-agalsidase.Os efeitos da TRE na
nefropatia de fabry são ainda incertos.No Brasil, o custo anual da TRE na DF é cerca de
170.000 reais.OBJETIVOS:Avaliar o desenvolvimento da doença renal naqueles com DF,
usando ou não TRE. MÉTODO:Um modelo de Markov para avaliar as probabilidades de
progressão da nefropatia nos pacientes com DF, em uso ou não de TRE, foi contruído e
analisado.RESULTADOS:A probabilidade de progressão da nefropatia naqueles com
proteinúria em uso de TRE foi 24% comparada com 32% naqueles sem TRE.Nos
pacientes já com doença renal avançada a probabilidade de progressão (diálise) foi
semelhante nos dois grupos.CONCLUSÃO:Pacientes com proteinúria quando tratados
com TRE apresentam uma redução de 25% na probabilidade de progressão a estágios
avançados de nefropatia. Este modelo utilizou desfechos clínicos.Modelos
semelhantes podem: auxiliar na identificação de subgrupos de pacientes com benefício
clínico real com TRE, ajudar profissionais na avaliação do risco-benefício do
tratamento, e, colaborar na utilização racional e ética destes tratamentos de alto
custo.(Apoio CNPq/MS-SCTIE-DECITnº 33/3007- 37/2008
Código:18731
Título:AVALIAÇÃO DE TECNOLOGIAS DE SAÚDE (ATS), UMA FERRAMENTA AUXILIAR NA
TOMADA DE DECISÕES EM DOENÇAS RARAS: A CARDIOMIOPATIA NA DOENÇA DE FABRY
(DF) COMO EXEMPLO
Modalidade: Pôster
Autores:Monica Vinhas de Souza; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
INTRODUÇÃO:A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica causada pela
deficiência da enzima alfaGAL-A.Sua incidência no mundo é estimada entre 1:40.000100.000 de RNs masculinos.Manifestações cardíacas são comuns,a cardiomiopatia
hipertrófica(CMH) representa uma complicação grave,com alta morbimortalidade.Existem duas enzimas recombinantes para tratar a DF:alfa e betaagalsidase.Alguns resultados indicam que pacientes com hipertrofia ventricular
esquerda (HVE) inicial podem se beneficiar da TRE.OBJETIVOS:Avaliar naqueles com DF
portadores de HVE,usando ou não TRE,a evolução para CMH e morte.MÉTODO:Uma
revisão da literatura foi realizada estimando efeitos da TRE na HVE,progressão para
CMH e morte.O número de desfechos naqueles com e sem TRE foram comparados em
12 anos.RESULTADOS:Considerando 100 casos de DF com HVE em cada braço
(com/sem TRE) por 12 anos,estimou-se:nos com-TRE 57 casos de HVE e 6
mortes,contra 84 casos de HVE e 9 mortes nos sem-TRE.CONCLUSÃO:No
modelo,quase todos os pacientes sem TRE desenvolveram CMH, 30% a mais que os
com TRE;já as mortes no braço sem TRE foram 50% maiores.O modelo utilizado teve
limitações, devido às poucas informações na literatura sobre a cardiomiopatia na DF e
os efeitos da TRE nesta.Modelos similares poderiam auxiliar na avaliação de benefícios
da TRE.A aplicação destes possibilitaria ainda a construção de diretrizes terapêuticas e
contribuiria para o uso mais ético dos recursos da saúde.(Apoio CNPq/MS-SCTIEDECITnº 33/3007- 37/2008)
Código:18769
Título:AVALIAÇÃO DO POTENCIAL GENOTÓXICO DA CONYZA BONARIENSIS (L.) CRONQUIST
EM CULTURA DE LINFÓCITOS HUMANOS
Modalidade: Pôster
Autores:Francielle Liz Monteiro; Matheus Dellaméa Baldissera; Altevir Rossato Viana; Michele
Rorato Sagrillo;
Resumo:
A Conyza bonariensis pertencente à família Astereaceae é originária da América do Sul.
No Brasil, é conhecida como buva, e tem distribuição comum entre as regiões centro–
oeste e sul. Popularmente, é utilizada para tratar reumatismo, gota, cistite, leucemia e
anemia. Neste trabalho analisamos o grau de genotoxicidade da Conyza bonariensis
em cultura de linfócitos humanos, avaliando o índice mitótico das diferentes
concentrações do extrato e a presença ou não de instabilidades cromossômicas.
Utilizamos seis diferentes concentrações do extrato aquoso de Conyza bonariensis: 1,
5, 10, 50, 100 e 500µg/mL, foram colocadas em meios de cultura de linfócitos. Como
controle negativo foi utilizado apenas meio de cultura de linfócitos, e como controle
positivo foi adicionado o peróxido de hidrogênio. Após 72 horas, a técnica do cariótipo
foi realizada, seguida de análise cromossômica. Os resultados apresentaram índice
mitótico inferior ao controle negativo em todas as concentrações, sendo inferior ao
controle positivo somente na concentração de 1µg/mL. Não foram observadas
instabilidades cromossômicas somente em 500µg/mL. As quebras nas demais
concentrações foram do tipo cromatídicas, onde também foram visualizados núcleos
pequenos e alterações metanucleares do tipo cariorrexe. Concluímos que o extrato
aquoso de Conyza bonariensis possui uma ação genotóxica nas concentrações de 1 a
100µg/mL, resultado demonstrado pela presença de instabilidades cromossômicas.
Código:17279
Título:AVALIAÇÃO DOS EFEITOS GENOTÓXICOS DO BENZENO E SEUS DERIVADOS EM
TRABALHADORES DE POSTOS DE GASOLINA
Modalidade: Pôster
Autores:Juliane Nascimento da Silva; Patrícia Trevisan; Alessandra Pawelec da Silva; Rafael
Fabiano Machado Rosa; Giorgio Adriano Paskulin; Ceres Andréia Vieira de Oliveira; Flávia
Valladão Thiesen; Paulo Ricardo Gazzola Zen;
Resumo:
Introdução: a pesquisa de bioindicadores que avaliem a exposição humana ao benzeno
e seus derivados ainda é objeto de pesquisa. Muitos deles têm limitações que vão da
baixa sensibilidade à ampla variabilidade dos resultados. Objetivos: avaliar a
frequência de quebras cromossômicas (QC) e troca entre cromátides irmãs (TCI) em
trabalhadores de postos de gasolina (PG). Método: o estudo foi composto de
trabalhadores de PG com (casos, N=11) e sem (controles locais, N=5) risco de
exposição ao benzeno e seus derivados, e de indivíduos da população em geral
(controles externos, N=7). Benzeno, tolueno e xilenos foram medidos no sangue em
todos eles. Estes resultados foram comparados com os da avaliação citogenética e os
de um protocolo que incluía dados do local de trabalho, estilo de vida e saúde dos
indivíduos. Resultados: não foi detectada a presença de solventes em nenhum dos
indivíduos. Não foram observadas diferenças na quantidade de TCI e QC entre os
grupos. Uma diferença foi verificada apenas em relação a indivíduos com exposições
radiológicas, os quais apresentaram mais QC em culturas basais, sem BrdU. Conclusão:
a não detecção de solventes se deve provavelmente à aplicação da legislação brasileira
e ao monitoramento pelos órgãos oficiais, os quais fiscalizam trabalhadores e
proprietários de PG. Em relação ao dano cromossômico é possível que o tamanho
amostral seja pequeno para identificar uma associação entre taxas aumentadas de TCI
e exposição aos solventes.
Código:18772
Título:AVALIAÇÃO DOS NÍVEIS DE PRÓ-BDNF EM UM MODELO ANIMAL DE DOENÇA DO
XAROPE DO BORDO
Modalidade: Pôster
Autores:Thais Ceréser Vilela; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline Oliveira dos
Santos Morais; Gabriela Kozuchovski Ferreira; Cinara Ludvig Gonçalves; M. A. B. Pasquali; D. P.
Gelain; J.C.F. Moreira; Patricia F. Schuck; Gustavo C. Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
Introdução: A doença do xarope do bordo (DXB) é uma desordem neurometabólica
que leva à acumulação de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, isoleucina
e valina e de seus α-ceto ácidos de cadeia ramificada. Objetivos: Avaliar os efeitos da
administração de AACR sobre os níveis de pró-BDNF em cérebro de ratos. Métodos:
Rato
peso corporal) contendo leucina (190 mmol/L), isoleucina (59 mmol/L) e valina (69
mmol/L) ou salina (grupo controle), em intervalos de uma hora entre as injeções, por
via subcutânea. Uma hora após a última administração, os ratos foram mortos por
decapitação, o cérebro foi removido e o córtex cerebral, hipocampo e estriado
isolados; os níveis de pró-BDNF foram avaliados por Western blotting. Resultados: Foi
observado que a administração aguda do pool de AACR aumentou os níveis de próBDNF no estriado e hipocampo em ratos de 10 dias de idade, enquanto que em ratos
de 30 dias, o aumento ocorreu apenas no estriado. Conclusão: Considerando que o
pró-BDNF promove a apoptose em neurônios sensoriais e simpáticos e facilita a
depressão a longo prazo no hipocampo, especula-se que nossos achados possam estar
relacionados à disfunção cerebral observada em pacientes com DXB.
Código:18869
Título:AVALIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS SLC23A2-05 E KRAS-LCS6 ENTRE PORTADORES DE
CARCINOMA DE CÉLULAS ESCAMOSAS DE CABEÇA E PESCOÇO
Modalidade: Pôster
Autores:Marília Bueno Santiago; Rodrigo Secolin; Gustavo J. Lourenço; Carmen Silvia Passos
Lima; Carmen Sílvia Bertuzzo;
Resumo:
O câncer de cabeça e pescoço em sua maioria é representado por neoplasias epiteliais
do tipo carcinoma de células escamosas (CEC) que acometem as vias superiores aérodigestivas. Estudos têm associado o CEC a alguns polimorfismos como o Kras-LCS6, que
reduz significativamente o tempo de vida em pacientes com tumores de cabeça e
pescoço e sugere que esta variante pode alterar o fenótipo ou a resposta terapêutica
da doença e o polimorfismo associado ao transporte sódio dependente de vitamina C,
SLC23A2-05, que modifica o risco da doença em indivíduos portadores do HPV16
Humano, HPV positivos têm risco aumentado, enquanto nos negativos o risco se reduz.
O objetivo foi avaliar a prevalência dos polimorfismos Kras-LCS6 e SLC23A2-05 em uma
amostra de pacientes com CEC de cabeça e pescoço, verificando a importância desses
polimorfismos no acometimento e na gravidade da doença, através de um estudo de
associação. Foi utilizada a técnica de PCR associada à digestão enzimática. Foram
avaliados 165 casos e 230 controles para cada polimorfismo. No polimorfismo KrasLCS6 a frequência gênica dos alelos T e G encontradas foram de 0,91 e 0,09 na amostra
do grupo caso e 0,90 e 0,10 na amostra controle. Para o polimorfismo SLC23A2-05 a
frequência gênica dos alelos C e G foram de 0,47 e 0,53, respectivamente, em ambos
os grupos. Da análise do teste de regressão logística, nenhuma associação foi
encontrada entre os polimorfismos analisados e o CEC, bem como com o estadiamento
da doença.
Código:18777
Título:AVALIAÇÃO GENÉTICO-CLÍNICA E CITOGENÉTICO-MOLECULAR EM PACIENTES COM
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO OU ANEL DO CROMOSSOMO 18.
Modalidade: Pôster
Autores:Vera de Freitas Ayres Meloni; Roberta Santos Guilherme; Sylvia Satomi Takeno;
Denise Maria Christofolini; Fernanda Teresa de Lima; Ana Luiza Pilla; Claudia Berlim de Mello;
Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski; Beatriz Tavares Costa Carvalho; Maria Isabel
Melaragno;
Resumo:
Introdução: A Síndrome da deleção do braço curto do cromossomo 18 (18p) é uma das
anormalidades cromossômicas mais comuns, com incidência estimada de 1/50.000
nativivos. Há mais de 200 casos descritos, sendo 70 casos com cromossomo 18 em
anel (r). Há poucos relatos com dados moleculares e estabelecimento preciso do
segmento deletado. Objetivos e Métodos: Avaliar uma amostra de oito pacientes com
monossomia parcial 18p, sendo seis com deleção 18p e dois com r(18), através de
protocolo clínico específico, cariótipo por bandeamento G, FISH, MLPA e array
genômico. O array genômico foi realizado através do Genome-Wide Human SNP Array
6.0 (Affymetrix®). Resultados: Quatro pacientes apresentaram deleção pura de 18p,
todos com pontos de quebra em 18p11.21, com deleções entre 8,1 a 15 Mb, sendo
três de novo e um com deleção por translocação herdada, mas sem a duplicação do
outro segmento envolvido. Dois pacientes apresentaram deleção 18p associada à
duplicação 16p e 5q respectivamente, um de novo e outro herdado. Dois pacientes
apresentaram r(18), sendo que um deles apresenta deleção de 15,3 Mb em 18p e de
1,7 Mb em 18q, com fenótipo da deleção pura de 18p. O outro apresenta deleção de
1,3 Mb em 18p e deleção de 11,1Mb em 18q, com fenótipo da deleção 18q.
Conclusões: Os resultados revelaram grande variação de rearranjos intra e intercromossômicos. O array genômico permite a melhor correlação genótipo–fenótipo dos
pacientes. Apoio financeiro: FAPESP.
Código:18750
Título:AVALIAÇÃO MOLECULAR E CLÍNICA DOS CASOS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL NO
ESTADO DO CEARÁ
Modalidade: Pôster
Autores:Sílvia Helena Leopoldina Cândido dos Santos; Henrique Girão Martins; Charlington
Cavalcante; Bianca Coelho; Matheus Sombra; Clarisse Montenegro; Giovanna Teixeira Nunes;
Ellaine Dóris Fernandes Carvalho; Miguel Leitão; Krishnamurti de Moraes Carvalho; Maria
Denise Fernandes Carvalho;
Resumo:
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva com
mutações no gene SMN (survival motor neuron) situado no locus 5q13[3] com perda
de neurônios motores baixos na medula espinhal levando ao quadro de fraqueza
muscular. Este estudo avaliou a clínica e pesquisou a principal mutação do gene SMN
(deleção do exon 7) nos pacientes clinicamente com AME no Hospital Infantil Albert
Sabin (HIAS) no Estado do Ceará, que apresentavam alguns dos critérios seguintes:
hipotonia, fraqueza, flacidez, fasciculação, insuficiência respiratória e atraso no
desenvolvimento avaliados através de ficha especializada. Dezenove pacientes tiveram
DNA analisado através de reação em cadeia da polimerase com primers
5i¯a2AGACTATCAACTTAATT~TCTGATCAa23i¯/5i¯a2TAAGGAATGTGAGCACCTTCCTTC
a23i¯ (exon 7), e eletroforese (SSCP- Single-strand conformation polymorphism). Todos
os pacientes com deleção no exon 7 do gene SMN apresentavam Werdnig-Hoffmann o
que correspondeu a 90% dos pacientes com diagnóstico clínico de AME tipo I. Em
relação a avaliação clínica, os principais achados foram hipotonia, fraqueza, atraso do
desenvolvimento, atrofia muscular e insuficiência respiratória. A AME é uma das mais
comuns causas hereditárias de mortalidade infantil ainda subdiagnosticada em nosso
Estado. Profissionais da área de saúde desempenham um papel inestimável no
diagnóstico e encaminhamento adequado destes pacientes para orientação e
aconselhamento genético.
Código:18885
Título:AVALIANDO A DOENÇA DE GAUCHER: AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E OS EXAMES
LABORATORIAIS REFLETEM A PERCEPÇÃO SUBJETIVA DO PACIENTE À DOENÇA?
Modalidade: Pôster
Autores:Matheus Vernet Machado Bressan Wilke; Filippo Vairo; Alicia Dornelles; Suzana
Doneda Mittelstadt; Divair Doneda; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa
Doederlein Schwartz; Matheus Vernet Machado Bressan Wilke; Filippo Vairo; Alicia Dornelles;
Suzana Doneda Mittelstadt; Divair Doneda; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa
Doederlein Schwartz;
Resumo:
O escore de Zimran é o escore de gravidade mais antigo e ainda mais utilizado da
Doença de Gaucher (DG), a doença lisossômica mais frequente. Por possuir curso
crônico, a DG afeta de forma importante a qualidade de vida dos pacientes.
OBJETIVOS: Avaliar se a pontuação do escore Zinram possui alguma associação com a
pontuação no domínio físico do questionário de qualidade de vida WHOQOL-BREF.
METODOLOGIA: Estudo transversal, retrospectivo e de base ambulatorial. O WHOQOLBREF é aplicado anualmente nos pacientes com DG maiores de 18 anos,
acompanhados pelo Centro de Referência do RS desde 2011. O escore de Zinram é
calculado em cada uma das consultas. Foi utilizado o escore de Zimran mais próximo
ao preenchimento do WHOQOL-BREF. A pontuação desse questionário varia de 0 a
100, sendo 0 (pior) e 100 (melhor). Foram incluídos 14 pacientes (8 do sexo masculino,
com idades entre 20 e 65 anos). A correlação dos dados foi avaliada pelo software
SPSS 16.0. RESULTADOS: A pontuação do domínio físico dos pacientes atingiu uma
média de 60,7, sendo 39,3 a menor pontuação e 75 a maior. A correlação com o escore
Zinram mostrou-se significativa ao ser avaliada pela correlação de Kendall (p=0,003).
CONCLUSÕES: O escore Zimran possui uma associação significativa com o domínio
físico do WHOQOL-BREF, que quantifica subjetivamente a percepção do paciente à sua
própria doença. Este é o primeiro relato de aplicação do WHOQOL-BREF na DG, nossos
achados devem ser confirmados por outros estudos.
Código:18757
Título:BIOÉTICA E O USO DO MIGLUSTAT EM PACIENTE COM NPC2 NO BRASIL.
Modalidade: Pôster
Autores:Savio Caldas Alencar; Erlane Marques Ribeiro; Renan Caldas Alencar; Denise B. Souza;
Resumo:
Introdução: A Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença genética de
herança autossômica recessiva gerando desordem lisossomal no armazenamento
lipídico com disfunção neurológica progressiva grave. Objetivo: Discutir o direito de
uso do Miglustat em pacientes com NPC2 e importante acometimento neurológico.
Metodologia: Relato do caso. Resultado: Menina de 8 anos com neuropatia grave e
insuficiência respiratória em uso de ventilação assistida tratada com lavagem broncoalveolar e terapias de suporte quando se indicou o uso de Miglustat, segundo
princípios da bioética. Medidas extraordinárias para manter a vida devem responder às
seguintes perguntas: Qual a utilidade? Acarreta custo excessivo no sentido físico ou
psicológico? Existe proporcionalidade entre o ato de intervenção e nenhuma resposta?
Decidimos pelo uso do Miglustat no intuito de diminuir os procedimentos caros e
invasivos para a manutenção da vida. O tratamento permitiu a socialização a partir do
retorno ao domicílio e estabilização da doença, evitando a terapia com lavagem
bronco-alveolar. Conclusão: Como médicos, somos responsáveis por aquilo que
fazemos e conseqüências de nossas ações. Precisamos de protocolos para orientar
início e manutenção de terapias de alto-custo no tratamento de doenças neurológicas
degenerativas. É importante atentar e decidir sem a influência de pressupostos
eugênicos, uma vez que nenhuma referência é explicitamente mencionada na
literatura.
Código:18747
Título:BIOÉTICA NA GENÉTICA MÉDICA EM ESCOLAS DE MEDICINA PRIVADAS E PÚBLICAS
Modalidade: Pôster
Autores:Nayana Marques Vidal; Cristiane Sousa; Helder Gomes; Jean Machado; Ellaine Dóris
Fernandes Carvalho; Sabrina Forte; Lize Magalhães; Miguel Leitão; Krishnamurti de Moraes
Carvalho; Maria Denise Fernandes Carvalho;
Resumo:
Os cursos médicos devem cumprir papel de formador de valores éticos diante dos
rumos da Ciência. Este estudo analisou opinião de estudantes de escola privada
(Faculdade de Medicina Christus) e pública (Universidade Estadual do Ceará-UECE)
sobre questões de Bioética em Genética confrontando estes conhecimentos após a
disciplina de Genética Médica. Realizou-se estudo transversal, descritivo e analítico de
272 questionários aplicados contendo as opções sim, não, depende e não sei para as
perguntas: 1.Os avanços da genética são um perigo para sociedade?; 2.A clonagem de
seres humanos deve ser proibida?; 3.Deve ser permitido patentear genes?; 4.Os
cientistas podem alterar a produção de seres vivos?; 5.Deve haver um limite ético para
experimentos genéticos? Em todas as perguntas havia possibilidade de justificativa. A
maioria não considera os avanços perigosos (47% da particular e 36,6% da pública).
Cerca de 60% das duas escolas foram contra a clonagem humana em resposta ao item
2 e aumentaram 12% a negativa de patenteamento de genes. Já em relação ao item 4,
a porcentagem de sim manteve-se a mesma e, em relação ao quinto item, o número
de sim cresceu ficando em torno de 95% nas duas escolas após discussão na disciplina
sobre os comitês de ética. Enfim, pudemos constatar entre os alunos o interesse no
assunto: “A clonagem de órgãos deve ser permitida”. Ao final, verificamos apreciação
dos alunos que relatam a possibilidade de sedimentar os conhecimentos adquiridos.
Código:18881
Título:BODY COMPOSITION AND PHASE ANGLE BY BIOELECTRICAL IMPEDANCE ANALYSIS IN
PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA
Modalidade: Pôster
Autores:T.I. Brandorff; P.M.G. Busschers; T.G.J. Derks; F.J. van Spronsen; T. Nalin; M. van Rijn;
I.D. Schweigert Perry; I.D. Schwartz;
Resumo:
Introduction Phenylketonuria (PKU) is an autosomal-recessive inherited metabolic
disorder which is caused by the enzyme deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH).
This deficiency results in high blood and tissue concentrations of the essential amino
acid phenylalanine (Phe). Treatment means a Phe restricted diet supplemented with
Phe-free L-amino acid mixture. The bioelectrical impedance analyses (BIA) determines
the body composition in general and phase angle (PA). The PA is an indicator of tissue
quality. A decreased PA has been associated with tissue damage. Theoretically, body
composition can be affected by the disorder itself, the dietary treatment, or a
combination. Objective To assess the body composition and PA in PKU patients of
various ages and to investigate the relation between with age, time of diagnosis, Phe
and total protein intake and plasma Phe concentrations. Methods PA will be
determined in 20 children with PKU whom are treated in Hospital de Clínicas de Porto
Alegre (HCPA) and compared with healthy age- and gender matched controls. BIA will
be performed by the biodynamic model 450 (5.1) bio impedance analyzer. Prescribed
diet and a 24-hour dietary recall of all subjects will be analyzed to relate the dietary
aspects to the results. Results and Conclusion Results are pending. Hypothetically PKU
patients may have a different PA in comparison with the control group, related to
median Phe concentrations, dietary treatment and time of diagnosis.
Código:18949
Título:BODY COMPOSITION AND PHASE ANGLE BY BIOELECTRICAL IMPEDANCE ANALYSIS IN
PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA
Modalidade: Pôster
Autores:Ida Vanessa D. Schwartz;
Resumo:
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal-recessive inherited metabolic disorder which is
caused by the enzyme deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH). This deficiency
results in high blood and tissue concentrations of the essential amino acid
phenylalanine (Phe). Treatment means a Phe restricted diet supplemented with Phefree L-amino acid mixture. The bioelectrical impedance analyses (BIA) determines the
body composition in general and phase angle (PA). The PA is an indicator of tissue
quality. A decreased PA has been associated with tissue damage. Theoretically, body
composition can be affected by the disorder itself, the dietary treatment, or a
combination. Objective: To assess the body composition and PA in PKU patients of
various ages and to investigate the relation between with age, time of diagnosis, Phe
and total protein intake and plasma Phe concentrations. Methods: PA will be
determined in 20 children with PKU whom are treated in Hospital de Clínicas de Porto
Alegre (HCPA) and compared with healthy age- and gender matched controls. BIA will
be performed by the biodynamic model 450 (5.1) bio impedance analyzer. Prescribed
diet and a 24-hour dietary recall of all subjects will be analyzed to relate the dietary
aspects to the results. Results and Conclusion: Results are pending. Hypothetically:
PKU patients may have a different PA in comparison with the control group, related to
median Phe concentrations, dietary treatment and time of diagnosis.
Código:18729
Título:CAPACIDADE FUNCIONAL EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS):
ALTERAÇÕES VENTILATÓRIAS E TOLERÂNCIA AO ESFORÇO
Modalidade: Pôster
Autores:Juliana Leal de Oliveira; Fernanda Warken Rosa Camelier; Fabíola Ramos Jesus; Rosa
Maria Alves Barreto; Carlos Maurício Cardeal Mendes; Palmireno Pinheiro Ferreira; Regina
Terse Trindade Ramos; Angelina Xavier Acosta;
Resumo:
INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose (MPS) é causada pelo acúmulo intralisossômico
de glicosaminoglicanos, secundário a deficiência enzimática. Há comprometimento
respiratório, porém há poucos relatos na literatura sobre a tolerância ao esforço e
sobre seu perfil ventilatório funcional. OBJETIVO: Caracterizar a capacidade funcional
de pacientes com MPS referente às alterações ventilatórias e a tolerância ao esforço.
MÉTODOS: Estudo descritivo com dados retrospectivos e prospectivos realizado em
pacientes com MPS no HUPES/UFBA, Salvador/BA. A avaliação da função pulmonar
pela espirometria e distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos
(TC6M) foram obtidas do prontuário, e para aqueles pacientes que não tinham tais
avaliações estas foram realizadas conforme a rotina do serviço. RESULTADOS: Foram
avaliados 12 pacientes com MPS: 10 do sexo masculino (83,3%), com média (desviopadrão) de idade de 14,1(3,9) anos. O subtipo mais frequente foi o VI com 6 pacientes
(50%), 10(83,3%) apresentaram distúrbio ventilatório restritivo e 2(16,7%) obstrutivo.
Todos realizam terapia de reposição enzimática e foram acompanhados pela
fisioterapia. A distância percorrida no TC6M foi 366,2(96,6) metros, com variação
percentual de 73,1(40,7)% do previsto da distância percorrida prevista calculada, que
foi de 599,9(50,8) metros. CONCLUSÃO: A MPS resulta em alteração da função
pulmonar com predomínio de distúrbio restritivo e redução da capacidade funcional,
observada pelo TC6M.
Código:18847
Título:CAPTURA DE INFORMACION GENETICA EN UN SISTEMA DE ATENCIÓN PRIMARIA DE
LA SALUD. EXPERIENCIA EN LA PROVINCIA DE JUJUY (ARGENTINA)
Modalidade: Pôster
Autores:Cristina Barreiro; Paz Bidondo; Sara Zurita Martinez; Adriana Magdaleno; L Ramirez;
Antonio Luna; Jose Edgardo Dipierri;
Resumo:
El Sistema de Atención Primaria (APS) de la provincia de Jujuy (Noroeste Argentina)
con 22 Áreas Programáticas, 296 Centros de Atención y 661 Agentes Sanitarios
dispersos en 4 regiones geográficas distribuidas entre los 500-4000 msnm cubre a
171.710 individuos (26% población provincial) pertenecientes a 108.236 familias
georreferenciadas. Durante 2010-2011 el Ministerio de Salud de Jujuy y el Hospital
Garrahan implementaron la capacitación en APS “Genética para la Práctica en
Atención Primaria”. Paralelamente APS inició un proceso de reformulación del
Formulario 883 (F-883) destinado a la recolección de información sociosanitaria cruda
del sistema. La decisión política de captar información genética en APS desencadenó
un proceso de interacción entre médicos genetistas y epidemiólogos para seleccionar
ítems a incorporar al (F-883) y revalorizar genéticamente los ya existentes. Los ítems
de interés genético incorporados fueron: consanguinidad, etnicidad, malformaciones
congénitas, antecedentes familiares de trastornos genéticos, nacido muerto, aborto.
Los ítems existentes relacionados fueron: alcoholismo, diabetes; discapacidad. El F-883
contiene además información sociodemográfica y sanitaria familiar. Se presentan las
instrucciones para cada ítem, su adecuación al nivel de atención primaria y se detalla el
proceso de interacción entre médicos genetistas y el equipo de APS que implementará
el (F-883) desde Enero 2012 como una experiencia sin antecedentes en el país.
Código:17136
Título:CARACTERIZAÇÃO CITOGENÉTICA DE PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN
DIAGNOSTICADOS NA GENÉTICA CLÍNICA DA UFCSPA/CHSCPA NO PERÍODO DE 1975-2008
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Saporiti Mesquita; Juliana Cavalheiro Dorneles; Felipe Nora de Moraes; Marina
Boff Lorenzen; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Rosana Cardoso Manique Rosa; Rafael Fabiano
Machado Rosa; Carla Graziadio; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Introdução: a síndrome de Down (SD) é uma doença genética comum, sendo que seu
diagnóstico é usualmente confirmado através do cariótipo. Objetivos: verificar os
achados citogenéticos de uma amostra de indivíduos com SD. Método: foram
avaliados os resultados da avaliação cariotípica de pacientes com SD diagnosticados
pela Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, no período entre 1975 e 2008. Resultados: a
amostra foi composta por 644 pacientes, 364 deles do sexo masculino. A trissomia
livre do cromossomo 21 foi a alteração predominante, observada em 92,9% dos
pacientes. Mosaicismo foi identificado em 3,1% dos casos e envolveu, principalmente,
duas linhagens celulares (uma normal e outra com trissomia do 21). Cinco casos
apresentavam uma linhagem com aneuploidia dupla. Alterações estruturais (4%)
consistiram basicamente de casos de translocações Robertsonianas (n= 24)
envolvendo, em especial, o der(14;21) e o der(21;21). Alterações complexas
consistiram de um paciente com 47,XY,t(5;21;22) e outro com 47,XX,5,+der(5),+der(21),t(5;21)(q13;q22). Dos pacientes portadores de alterações
estruturais, em 11 casos foi realizada a avaliação cariotípica dos pais. Anormalidades
estruturais balanceadas foram detectadas em 5. Conclusões: as frequências das
diferentes alterações do cromossomo 21 observadas em nosso estudo foram
concordantes com a literatura. A determinação na SD do tipo de alteração
cromossômica é essencial para o adequado aconselhamento genético a ser ministrado
à família.
Código:18910
Título:CARACTERIZAÇÃO CITOMOLECULAR DA REGIÃO CROMOSSÔMICA CRÍTICA ASSOCIADA
À SÍNDROME CRI-DU-CHAT
Modalidade: Pôster
Autores:Layla Damasceno do Espírito Santo; Mariluce Riegel; Rafaella Mergener; Lília Maria de
Azevedo Moreira;
Resumo:
Introdução. Estudos citomoleculares indicam que a região crítica responsável pelo
fenótipo da síndrome cri-du-chat (SCdC) localiza-se entre 5p15.2-5p15.3.O grau de
severidade da doença é atribuído à posição e ao tamanho da deleção. As técnicas
citomoleculares como a hibridação in situ com fluorescência (FISH) e o array-CGH são
importantes ferramentas para a localização de sequências específicas de DNA no
contexto celular e genômico. Objetivo. O presente trabalho tem como objetivo
identificar e caracterizar a região cromossômica crítica da SCdC através do FISH e
array-CGH. Metodologia. Selecionou-se 5 probandos com suspeita de SCdC atendidos
no Serviço de Genética/LGHM–UFBA. Observaram-se dados clínicos e do
desenvolvimento, seguidos de cultura de linfócitos, FISH e array-CGH. Resultados. De
acordo com os resultados do FISH, todos os probandos exibiram deleção da região
5p15.2 apresentando os sinais patognomônicos da síndrome, não obstante a
variabilidade fenotípica observada. Conclusões. Estudos citomoleculares são realizados
com o objetivo de identificar e caracterizar regiões cromossômicas alteradas
associadas a subgrupos de fenótipos observados em uma mesma síndrome.
Atualmente técnicas citomoleculares permitem uma melhor correlação genótipofenótipo no espectro observado em alguns pacientes com síndrome de cri-du-chat.
Código:17545
Título:CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E DEMOGRÁFICA DE PACIENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL
ATENDIDOS EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA DO ESTADO DA BAHIA: RESULTADOS
PRELIMINARES
Modalidade: Pôster
Autores:Isabella Fernanda Silva Ferreira; Laércio Moreira Cardoso Jr; Maiara dos Santos Rocha;
Renata Lúcia Leite Ferreira de Lima; Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho; Angelina Xavier
Acosta;
Resumo:
Introdução: A deficiência mental (DM) é um transtorno neuropsiquiátrico que acomete
cerca de 3% da população e pode ter origem genética, ambiental ou multifatorial,
diagnosticada apenas na minoria dos casos. Objetivo: Determinar o perfil clínicodemográfico de pacientes com DM de provável etiologia genética do Serviço de
Genética Médica do COM-HUPES/UFBA. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com
DM de causa indefinida dentre 136 casos novos atendidos de janeiro de 2011 a
fevereiro de 2012. Resultados: A amostra constituiu-se majoritariamente pelo sexo
masculino (70%), com idade média de 6,8 anos. DM foi apresentada isolada (18,3%) ou
sindrômica (76,7%) com dismorfismos faciais (78,3%) e malformações osteoarticulares
(23,3%). As manifestações neuropsiquiátricas foram atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor (80%), alterações de comportamento (43,3%) e dificuldade de
aprendizado (40%). Relatou-se consangüinidade em 13,3% dos casos e história familiar
de DM em 30%. Em 66,7% dos casos não se firmou uma suspeita diagnóstica, mas
Síndrome do X-frágil (SXF) foi a hipótese mais frequente (8,3%). Exames moleculares
em 70% das suspeitas de SXF a excluíram. Cinco suspeitas clínicas de síndromes de
microdeleção farão teste de hibridação in situ por fluorescência. Conclusão: A
heterogeneidade de apresentação clínica reforça a necessidade de protocolo para
caracterização e investigação diagnóstica da DM, contribuindo para manejo adequado
dos pacientes e melhoria da qualidade de vida.
Código:18925
Título:CARACTERIZAÇÃO DA LINGUAGEM EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE.
Modalidade: Pôster
Autores:Aline Thaiana Pinheiro de Carvalho Martins; Danielle dos Santos Silva; Joice Silva de
Santana; Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão; Angelina Xavier Acosta;
Resumo:
As Mucopolissacaridoses (MPS), doenças metabólicas hereditárias causadas por
deficiência de enzimas lisossomais essenciais à degradação dos glicosaminoglicanos
(GAG), que não metabolizados se acumulam em diversos tecidos, incluindo os órgãos
da fala, da audição e sistema nervoso. Objetivo: Descrever as características de
linguagem de pacientes com MPS. Metodologia: Estudo observacional, descritivo, série
de casos. Pacientes com MPS, atendidos no ambulatório de referência do Serviço de
Genética do HUPES/UFBA, após assinatura do TCLE, foram avaliados por uma
anamnese estruturada, escala de DENVER (se < 6 anos) e questionário padrão (se > 6
anos). Resultados: A avaliação da linguagem foi realizada em 16 pacientes com MPS
dos tipos I(2), II(6) e VI(8). 75%(12/16) são do sexo masculino e a média de idade foi de
11,7 anos. Segundo relato dos pais ou responsável 81,2%(13/16) dos pacientes tiveram
desenvolvimento motor normal e 97,8%(15/16) desenvolvimento adequado da
linguagem, porém dentre eles, um apresentou regressão da fala a partir dos 4 anos. A
avaliação da linguagem não foi realizada em 37,5% (6/16) dos pacientes, devido a
motivos variados. Dos pacientes avaliados pelo questionário (9/10), 44,4%(4/9)
apresentou alteração de fala. O paciente avaliado pelo DENVER (1/10) apresentou
atraso nas áreas de linguagem e motor grosseiro. Conclusão: Os resultados sugerem
que o acumulo de GAG‘s nos órgãos da fala e da audição em pacientes com MPS
implicam em alterações na comunicação.
Código:17212
Título:CARACTERIZAÇÃO DE 26 FAMÍLIAS COM FENDAS OROFACIAIS SINDRÔMICAS
PROCEDENTES DE ALAGOAS
Modalidade: Pôster
Autores:Marshall Ítalo Barros Fontes; Ana Karolina Maia de Andrade; Kathleen Moura dos
Santos; Zuleide Silva Fernandes Lima; Lucas Ribeiro Gomes; Diogo Lucas Lima do Nascimento;
José Ivam Vieira Filho; Filipe Silveira dos Anjos; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes; Isabella Lopes
Monlleó;
Resumo:
Introdução: trinta a 50% das fendas orofaciais (FOF) estão associadas a outros defeitos
congênitos configurando quadros sindrômicos. As regiões mais frequentemente
acometidas são oro-orbital, oro-auricular, coração, sistema nervoso central e
esqueleto. O diagnóstico é sempre um desafio uma vez que requer avaliação
morfológica e exames complementares para rastreio de defeitos associados. Objetivos:
descrever as características genético-clínicas de portadores de FOF sindrômicas em
Alagoas. Métodos: entre 2009 e 2011, 26 famílias foram avaliadas com utilização de
protocolo clínico, cariótipo e exames de imagem. Resultados: a idade variou de 0 a 19
anos com proporção sexual de M1:F1,4. Observou-se 11,5% de consanguinidade
parental e 15,4% de recorrência familial. Exposição gestacional em 73%, sendo: álcool
(8), tabaco (6) e TORCHS, drogas ilícitas, abortivos, pesticidas/fertilizantes (5). Fendas
labiopalatais ocorreram em 53,8%, palatais em 30,8% e labiais em 15,4%. Diagnóstico
de síndromes reconhecidas foi estabelecido em 13 casos. Defeitos major foram
observados em 21 casos com a seguinte distribuição anatômica: SNC (11),
cardiovascular (8), esqueleto (6), abdome e genitália externa (2). Conclusão: Os
resultados corroboram a literatura e reforçam a importância de estabelecer uma
rotina de investigação de defeitos congênitos em casos de FOF sindrômica, tendo em
vista a definição do diagnóstico e o planejamento do aconselhamento genético.
Apoio:FAPEAL/FAPESP/CNPq
Código:18867
Título:CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR E BIOQUÍMICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE
GAUCHER (DG) EM TRATAMENTO NA FUNDAÇÃO CENTRO DE HEMOTERAPIA E
HEMATOLOGIA DO ESTADO DO PARÁ (HEMOPA).
Modalidade: Pôster
Autores:Carlos Eduardo de Melo Amaral; Felipe Tuji de Castro Franco; Saide Maria Sarmento
da Trindade; Cassio Melo Sales; Israel Osvaldo Lima Melo; Luiz Carlos Santana da Silva;
Resumo:
Introdução: Atualmente quinze pacientes com Doença de Gaucher (DG) estão em
tratamento na Fundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará (HEMOPA)
que oferece tratamento especializado incluindo disponibilidade do medicamento para
reposição enzimática. A caracterização bioquímica e molecular é importante no
prognóstico e acompanhamento desses pacientes. Objetivo: Descrever os resultados
moleculares e bioquímicos de pacientes com DG atendidos no HEMOPA. Métodos:
Foram coletados 5 mL de sangue periférico (EDTA) para caracterização molecular
(genes da glicocerebrosidase e quitotriosidase) e 10 mL para a quantificação das
enzimas beta-glicosidase e quitotriosidase (QT). Resultado: Até agora 6 pacientes, dos
quais, quatro foram classificados como DG tipo I (N370S/L444P), um com DG tipo II
(L444P/L444P) e um ainda sem definição de tipo (ausência de N370S e presença de
L444P). O valor da média da dosagem da enzima beta-glicosidase nos seis pacientes foi
de 1,12 nmoles/h/mg de proteína (valores normais 10-45 nmoles/h/mg). Para a
duplicação de 24 pb no éxon 10 do gene quitotriosidase, três foram homozigotos
normais com valor médio de QT de 15372,66 nmoles/h/ml. Dois heterozigotos com
valor médio de 566,5 nmoles/h/ml e um homozigoto mutante com valor de 2,1
nmoles/h/ml (referencia 8,85-132 nmoles/h/ml). Conclusão: Esta análise está sendo
ampliada para abranger todos os pacientes com DG e pais desses pacientes atendidos
no HEMOPA.
Código:18779
Título:CARACTERÍSTICAS CLÍNICO-FUNCIONAIS DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES EM
TRATAMENTO NO CENTRO DE REFERÊNCIA EM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA DO RIO GRANDE
DO SUL (CROI-RS)
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Evelise Brizola; Marina Zambrano; Têmis Maria Félix;
Resumo:
Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma desordem genética caracterizada por
baixa massa óssea e fraturas de repetição. É classificada de acordo com características
clínicas e grau de gravidade. Objetivo: Descrever as características clínico-funcionais
dos pacientes com OI atendidos no CROI-RS no HCPA. Material e Métodos: Foi
realizado um estudo transversal com 62 pacientes com OI, idade entre 0 e 18 anos.
Para avaliação funcional foi utilizada uma ficha de avaliação funcional específica e foi
aplicada a Escala EPM-ROM Pediátrica e a densidade óssea foi avaliada pelo DEXA.
Resultados: A idade média dos indivíduos foi de 111,6 ± 6,3 meses, 30 do gênero
masculino e 32 do feminino, 50% do tipo I, 14,5% do tipo III e 35,5% do tipo IV. Do
total da amostra 37,1% apresentaram fraturas ao nascimento, 41,9% apresentaram a
primeira fratura entre 0 meses e 1 ano e 19,3% apresentaram mais de 20 fraturas. Em
relação à marcha 74,2% deambulavam, 9,7% deambulavam apenas curtas distâncias e
16,1% não deambulavam. Foram classificados com osteopenia 59,7% e 36% com
deformidades esqueléticas. De acordo com a Escala EPM-ROM Pediátrica encontramos
significância (p<0,05) na relação entre o tipo de OI e os movimentos avaliados em 10
do total de 20 movimentos bilaterais. Conclusão: Estes dados concordam com os
dados da literatura que os tipos de OI, forma moderada e grave, apresentam maior
número de fraturas e deformidades esqueléticas acarretando limitação funcional.
Código:18740
Título:CASO DE MPS I COM DEFORMIDADE TIPO PÉ TORTO CONGÊNITO
Modalidade: Pôster
Autores:Vania Mesquita Gadelha Prazeres; Cíntia Araújo Pereira; Fernanda Rondon Fonsenca
Pirangy; Gabriela Ayumi Owada Borges; Mewryane Câmara Brandão Ramos; Rayssa Bentes
Santana; Satiko Andrezza Takano Peixoto;
Resumo:
BCM, 8 anos de idade, história aos 3 anos de idade ter iniciado dor e deformidade em
pé E, que evolui progressivamente para aparência de pé torto congênito impedindo a
deambulação. Vem procurando desde então tratamento ortopédico sem sucesso
terapêutico. É segunda filha de casal jovem não consangüíneo, provenientes do Pará.
Não tem história familiar positiva. Infecções respiratórias de repetição, valvulopatia,
deformidade em garras das mãos e opacificação discreta de escleras. Resultado de
alfa-iduronidase não detectável. Em TRE há 2 meses.
Código:18815
Título:CASUÍSTICA DA ANÁLISE DE ÁCIDOS ORGÂNICOS URINÁRIOS NO DLE – MEDICINA
LABORATORIAL ENTRE JUNHO DE 2008 E DEZEMBRO DE 2011
Modalidade: Pôster
Autores:Cláudio Baptista Schmidt; Eduardo Vieira Neto; Carlos da Silva Santos; Luis Nelson
Ferreira Lopes Gomes; Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca; Armando Alves Fonseca;
Resumo:
Introdução: A analise dos ácidos orgânicos urinários está ligada ao diagnóstico de
vários tipos de erros inatos de metabolismo. O DLE – Medicina Laboratorial foi
pioneiro na introdução da tecnologia de cromatografia gasosa associada a
espectrômetro de massa na medicina privada brasileira. Objetivo: Relatar a casuística
das analises de ácidos orgânicos realizadas no DLE-Medicina Laboratorial no período
de junho de 2008 a dezembro de 2011. Resultados: Durante o período relatado foram
analisadas 1207 amostras, dentre as quais 389 apresentaram algum tipo de alteração,
sendo 76 com acidúrias detectadas. Estas 76 amostras correspondem a 57 pacientes.
As acidúrias com diagnóstico mais frequente foram a Metilmalonica e a Glutárica do
tipo 1. Conclusão: A confirmação por métodos definitivos, em geral por meio de
análise molecular, das acidúrias detectadas permite concluir que a cromatografia
gasosa associada a espectrometria de massa é um exame de grande confiabilidade e
importância durante a investigação de erros inatos de metabolismo.
Código:18809
Título:CÂNCER DE MAMA: ANÁLISE DAS FREQUÊNCIAS DO POLIMORFISMO INDEL 14PB DO
GENE HLA-G E DE FATORES DE RISCO
Modalidade: Pôster
Autores:Leili Daiane Hausmann; Mariáh Damiani da Silva; Bibiana Sgorla de Almeida; Braulio
Leal Fernandes; Andrea Rita Marrero; Ilíada Rainha de Souza; Yara Costa Netto Muniz;
Resumo:
O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais frequente no mundo. A proteína
HLA-G está relacionada ao escape da imunovigilância e foi encontrada em níveis
elevados em células tumorais de pacientes com câncer de mama. A inserção de 14pb
na 3’UTR do HLA-G está relacionada a um aumento da sua expressão, favorecendo o
desenvolvimento de células tumorais. O objetivo foi verificar a influência do
polimorfismo na manifestação do câncer de mama relacionando com os fatores de
risco. O DNA foi extraído de sangue total, a genotipagem feita por PCR, visualizada em
PAGE e corados com nitrato de prata. Foram genotipados 198 pacientes e 200
controles (pareadas por idade). Na comparação dos fatores de risco houve mais
pacientes com história familial da doença (22%) e fumantes (16%) e menor proporção
de pacientes que engravidaram (8%), quando comparadas com controle (13%, 7%,
15%, respectivamente). A presença de menarca prcoce, menopausa tardia e uso de
anticoncepcional hormonal foram similires entre os dois grupos. A frequência da
inserção foi 0,492 no grupo paciente e 0,453 no grupo controle. Não houve diferença
estatística nas comparações entre o polimorfismo e a doença, assim como
considerando os fatores de risco. Para esclarecer a relação da 3’UTR do HLA-G com
câncer de mama e seus fatores de risco, outros marcadores relacionados à
estabilidade do mRNA serão futuramente analisados pelo grupo.
Código:18746
Título:CHANGES IN THE MEMBRANE LIPID CONTENT/PROFILE AND GENE EXPRESSION OF
GANGLIOSIDE METABOLISM ENZYMES IN DIFFERENT BRAIN STRUCTURES OF A MURINE
MODEL OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (MPS I)
Modalidade: Pôster
Autores:Fernando Kreutz; Melissa Camassola; Fernanda Petry; Pedro Chagastelles; Ana
Carolina Breier; Vanessa Schein; Fátima Teresinha Costa Rodrigues Guma; Nance Beyer Nardi;
Vera Maria Treis Trindade;
Resumo:
MPS I is an inborn disease caused by α-L-iduronidase(IDUA) deficiency, with brain
accumulation of glycosaminoglycans(GAGs). Although GAG toxicity is not fully
understood, previous works suggest a GAG-induced alteration in neuronal membrane
composition. Considering that, this study aimed to evaluate levels and distribution of
gangliosides and cholesterol in different brain regions (cortex, cerebellum,
hippocampus and hypothalamus) in a model of IDUA knock out(KO) mice(C57BL/6).
Lipids were extracted with chloroform-methanol and then were measured
gangliosides(TBA) and cholesterol(Trinder), followed by HPTLC analysis of ganglioside
profile. While no change in cholesterol content were observed, our results showed a
tissue dependent ganglioside alteration in KO mice: a total ganglioside increase in
cortex and cerebellum, and a selective accumulation of GM2 and GM3 in hippocampus
and hypothalamus. To elucidate that, we evaluated gene expression of ganglioside
synthesis (GM3, GD3 and GM2 synthases) and degradation(Neu1) enzymes in
cerebellum and hippocampus by RT-PCR-sq. The results showed a reduced expression
of GD3 synthase and Neu1 in cerebellum; and a reduction of Neu1 and GM2 synthase
in hippocampus. Our data suggests that the observed lipid changes are due to a
combined effect on ganglioside biosynthesis and degradation. Considering the
importance of gangliosides in cell biology and GM3 pro-apoptotic role, these findings
may be related to neurological dysfunction of MPSI.
Código:18842
Título:CITOGENÔMICA APLICADA À PRÁTICA DA GENÉTICA CLÍNICA: ALÉM DA BANDA G
Modalidade: Pôster
Autores:Flavia Balbo Piazzon; Roberta Lelis Dutra; Evelin Aline Zanardo; Alexandre Torchio
Dias; Marilia Borges Moreira; Gil Monteiro Novo-Filho; Denise Maria Christofolini; Vera de
Ayres Meloni; Aline Cristina Zandoná-Teixeira; Mariana de Mello Basso; Caroline Cerri
Negretto; Carlos Alberto Moreira Filho; Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski;
Resumo:
O avanço da análise de alta resolução do genoma transformou a genética médica em
uma especialidade indispensável, evoluindo de observacional para a sofisticação
clínico-laboratorial capaz de diagnosticar e aconselhar com acurácia e com a promessa
de futuros tratamentos personalizados. Combinando técnicas citogenômicas,
estudamos pacientes com malformações congênitas e ADNPM sem diagnóstico
conclusivo. Entre eles, portadores de microdeleções atípicas: (15q26.2-qter; 17p11.2;
22q11.22; 1p36), de alterações complexas raras: (del(9p)/dup(20p);
del(7q)/del(13q31.3)/dup(Xpter) com duplo Y; del/dup(1p36); del(Xq22.1)/
del(17q23.3); del(2q33.1/del(3q) associada a perda de heterozigosidade em Xq21.1;
dup(17q)/del(17p) e de derivados: add(7); mar(15q/16p) e mar(15q25.1-q26.3) em
mosaico. A difícil análise inequívoca desses resultados evidencia a necessidade
imediata da genética médica assimilar e incorporar novos conhecimentos a sua prática.
A triagem genômica utilizando a cariotipagem molecular (FISH, MLPA e array) já é
recomendada na literatura médica e portanto um desafio que todo geneticista precisa
enfrentar. No Brasil, a implantação desses métodos ainda não é realidade, resultando
em volume considerável de casos indefinidos, onerando o SUS e a sociedade. A
discussão de novas diretrizes clínicas e laboratoriais, bem como, a adoção do
diagnóstico citogenômico para o atendimento adequado desses pacientes é um
caminho irreversível para a genética médica.
Código:18700
Título:CLASSIFICAÇÃO DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS COMPLEXAS EM AMOSTRAS DE
PORTADORES DE LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
Modalidade: Pôster
Autores:Luiza Emy Dorfman; Karen Regina de Souza; Fernando Lazarotto Evaldt; Rafaela
Mergener; Mariluce Riegel;
Resumo:
A análise das alterações cromossômicas em leucemias tem uma aplicação direta no
diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes. Apresentamos os resultados da
investigação citogenética de casos com suspeita de leucemia mielóide crônica (LMC),
com o objetivo de caracterizar alterações cromossômicas observadas em células
leucêmicas de amostra de medula encaminhadas para análise em um período de 10
meses. Esse estudo foi realizado em amostras de medula de 307 indivíduos portadores
de diferentes tipos de leucemias. Desses, 49 amostras eram de indivíduos com
suspeita de LMC. Observou-se em 10% das amostras um cariótipo normal, em 72%
anomalias cromossômicas e 18% das amostras não responderam ao cultivo celular. Em
46% dos cariótipos alterados verificou-se a presença de cromossomo Philadelphia (Ph)
em todas as metáfases analisadas, e em 40% a presença de Ph em mosaico com células
normais ou nulissomia do cromossomo Y. Em 3% das amostras observou-se
translocações complexas envolvendo o cromossomo 22. LMC com cariótipo normal é
esperado em 5 a 10% dos casos. Entretanto, o cariótipo normal não exclui a presença
de aberrações cromossômicas submicroscópicas, que não podem ser observadas com
as técnicas da citogenética clássica. Esses resultados reforçam a importância do estudo
cromossômico em LMC e evidencia a necessidade da implantação de outras técnicas
moleculares complementares para uma melhor caracterização das alterações
cromossômicas encontradas.
Código:18936
Título:COLETA E VALIDAÇÃO DA HISTÓRIA FAMILIAR DE CÂNCER NA ATENÇÃO PRIMÁRIA À
SAÚDE
Modalidade: Pôster
Autores:Milena Flória-Santos; Luís Carlos Lopes Júnior; Patrícia da Silva Pinto; Victor
Evangelista de Faria Ferraz;
Resumo:
Esse estudo teve como objetivo registrar, analisar e validar a história familiar de câncer
em famílias cadastradas na Estratégia Saúde da Família (ESF), em um município do
interior paulista, durante cinco anos. É um estudo quantitativo, descritivo, longitudinal.
Após aprovação por Comitê de ética em Pesquisa, foram visitadas 390 famílias, a
maioria dos entrevistados (79,49%) era do sexo feminino, com idade média de 49 anos
(DP=18,8). Dentre essas famílias, 219 (56,1%) apresentavam história familiar de câncer
considerada informativa. Os tumores malignos mais prevalentes foram os tumores de
cabeça e pescoço (15,5%), pulmão (9,7%), mama (9,5%) e próstata (9,5%). Apenas
38,4% das histórias coletadas foram consideradas informativas. Foram encontradas 20
famílias (16,0%) com possíveis síndromes de câncer hereditário, 19,2% agrupamentos
familiares de câncer e 64,8% tumores malignos esporádicos. As 20 famílias de alto
risco para câncer foram visitadas dois anos depois. Mais de 90% das histórias
reportadas na primeira etapa do projeto foram validadas, 71,42% demonstraram
interesse em ser encaminhadas ao serviço de genética especializado. Espera-se que
esse trabalho tenha evidenciado a necessidade de conhecer melhor a história familiar
de neoplasias malignas. Os profissionais de saúde da atenção primária podem ter
possibilidades de realizar ações para o diagnóstico precoce, prevenção de doenças e
promoção à saúde, de forma a atender às demandas apresentadas na ESF.
Código:18759
Título:COMO SINTOMATOLOGIA PODE AJUDAR O DIAGNÓSTICO DE APNÉIA DO SONO EM
MUCOPOLISSACARIDOSES?
Modalidade: Pôster
Autores:Erlane Marques Ribeiro; Sávio Caldas Alencar; Veralice Meireles Sales de Bruin; Carlos
Antônio Bruno da Silva;
Resumo:
Introdução: Mucopolissacaridoses (MPS) são desordens metabólicas caracterizadas
por deficiência em uma das enzimas lisossomais que produzem um fenótipo
caracterizado por fácies grosseiro, apnéia obstrutiva do sono (AOS), cardiopatia,
hepatoesplenomegalia, disostose múltipla e limitação articular.Objetivo: Determinar
se o perfil dos sintomas do sono em MPS pode contribuir para o diagnóstico de AOS.
Metodologia: Os pacientes com MPS foram avaliados com um questionário
estruturado dirigido a distúrbios do sono e polissonografia. Resultados: Tivemos 16
pacientes (F7: M9) com idades entre 2 a 17 sendo 4 MPS I (1 MPS IH, 3 MPS I SH), 6
MPS II (4MPS II grave, 2 MPS II atenuada) 1 MPS III e 5 MPS VI. Terapia de reposição
enzimática foi iniciada em 9 casos. As alterações clínicas mais comuns foram obstrução
das vias aéreas superiores, alterações cardíacas, hepatoesplenomegalia, limitação
articular e disostose múltipla. Ronco, sudorese, respiração bucal e sono agitado foram
mais freqüentes em pacientes com mais de 5 anos. Dificuldade em iniciar / manter o
sono, redução de desempenho, alteração de humor e inspiração com uso de
musculatura acessória ocorreram apenas em casos com IAH> 5. Conclusões: Distúrbio
do sono é comum em MPS e predominaram em indivíduos com idade superior a 5
anos. Dificuldade em iniciar / manter o sono, redução de desempenho, mudança de
humor e inspiração com uso de musculatura acessória são mais comuns em pacientes
com AOS.
Código:18941
Título:Complex rearrangements in human Genomic Disorders
Modalidade: Pôster
Autores:Cláudia Márcia Benedetto de Carvalho Fonseca; James R. Lupski;
Resumo:
Copy number variation (CNV) resulting from deletions and duplications as well as
inversions and complex combinations thereof, have been appreciated only recently as
a significant source for human genetic variation and cause of diseases known as
genomic disorders. Complex rearrangements can occur by DNA replication
mechanisms, but the frequency of such events is still largely under appreciated. Copy
number gain in Xq28 including MECP2 is the most commonly identified subtelomeric
alteration in patients with developmental delay and associated clinical signs. We have
ascertained 65 patients with MECP2 gains; complexities are observed in about 27%.
We have systematically investigated rearrangement breakpoint junctions in these
patients by DNA sequencing and surprisingly observed that complexities may actually
occur in up to 50% of cases. The most striking observation was the high frequency of
small insertions and deletions (42%) found at/or flanking the breakpoint junctions that
were likely generated concomitant with the rearrangement. Furthermore, we also
collected patients carrying triplications at the MECP2 locus on whom we observed a
very specific shared rearrangement product of DUP-TRP/INV-DUP indicating an
underlying common mechanism for formation. Our data demonstrate that complex
rearrangements are far more common than previously thought, may contribute
through gene dosage effect to the disease severity, and have a potential role in
genome structural evolution.
Código:18855
Título:COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA (CET) DE APRESENTAÇÃO INCOMUM: RELATO
DE CASO DIAGNOSTICADO NA VIDA ADULTA DEVIDO A ANGIOMIOLIPOMAS RENAIS DE
GRANDE VOLUME
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Galvão HCR; Santos-Silva P; Bittar CM; Berger M; Silva Neto B; Ashton-Prolla P; Netto
CBO;
Resumo:
Paciente feminina consultou dermatologista aos 20 anos por lesões periungueais. Teve
alta, tendo sido afastada etiologia infecciosa. A paciente consultou um nefrologista aos
32 anos por dor recorrente em flancos. Ultrassonografia (US) abdominal evidenciou
massas renais disformes e nódulos hepáticos. Aos 33 anos, consultou geneticista,
apresentando angiofibromas faciais, fibromas periungueias, manchas hipocrômicas em
tronco e um nevo de tecido conjuntivo. Ressonância magnética de encéfalo revelou
lesões nodulares ependimárias e túberes corticais. Determinou-se diagnóstico de CET,
neste momento já com contra-indicação à realização de nefrectomia devido ao grande
volume das lesões renais. Avalia-se agora possibilidade de realização embolizações e
eletrocoagulações seriadas da trama vascular renal com o intuito de reduzir o risco de
hemorragia volumosa intrínseco aos angiomiolipomas. O CET caracteriza-se pelo
crescimento de tumores em múltiplos sistemas. Órgãos comumente afetados são pele,
encéfalo, rins e coração. Manifestações renais representam a principal causa de
mortalidade precoce. O seguimento periódico e intenso de lesões renais é essencial
para permitir que potenciais intervenções cirúrgicas sejam realizadas em tempo,
quando ainda as complicações do ato cirúrgico podem ser mais bem controladas.
Alternativas para redução do risco de hemorragia retroperitoneal devem ser
consideradas quando se observam angiomiolipomas inoperáveis em pacientes com o
diagnóstico de CET.
Código:18786
Título:COMPLEXO MALFORMATIVO DA PAREDE ABDOMINAL E MEMBROS (LIMB-BODY
WALL COMPLEX): A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL A PARTIR DOS ACHADOS
DA NECROPSIA.
Modalidade: Pôster
Autores:Júlio César Loguercio Leite; Antonette Souto El Husny; Raquel Rivero; Têmis Maria
Félix;
Resumo:
RN masculino, falecido com 1 dia de vida, portador de complexo malformativo da
parede abdominal e membros LBWC (Limb-Body Wall Complex). Necropsia realizada,
RN pesando 1384,0 g e medindo 25,0 cm no eixo crânio-caudal, 29,0 cm de
circunferência craniana. O cordão umbilical mede 9,5 cm. À ectoscopia: epicanto,
sobredobramento das hélices, micrognatia, hipoplasia de membro superior direito
com implantação baixa do membro, mamilo direito desviado lateral e inferiormente,
agenesia do rádio e primeiro quirodáctilo direito, escoliose, gastrosquise à direita com
herniação de alças intestinais, estômago, fígado, baço e testículo esquerdo, pés em
mata borrão; hipoplasia pulmonar, maior à esquerda; hérnia diafragmática bilateral
com rins intratorácicos; dilatação da pelve renal esquerda e adrenais fusionadas; o
fígado apresenta possível atresia de vias biliares, não se identifica vesícula biliar;
coração horizontalizado com estreitamento da aorta torácica. O relato da associação
entre anomalias de membros (aplasia radial) e defeitos da parede abdominal é
irregular e escasso na literatura, a maioria é considerada como LBWC, com risco de
recorrência baixo, porém há duas entidades, com herança presumida autossômica
recessiva que devem ser consideradas, a síndrome de Balci e Gershoni-Baruch.
Código:18697
Título:CONFLITOS BIOÉTICOS DECORRENTES DO ACESSO A MEDICAMENTOS ÓRFÃOS NO
BRASIL: O EXEMPLO DA LARONIDASE PARA O TRATAMENTO DA MUCOPOLISSACARIDOSE
TIPO I (MPSI)
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Raquel Boy; Ida Schwartz; Marlene Braz;
Resumo:
A MPSI é uma doença rara e o tratamento medicamentoso dá-se com laronidase, não
disponibilizado por política pública no Brasil. Dados epidemiológicos e de acesso ao
tratamento são escassos.Objetivamos apresentar dados epidemiológicos da MPSI,
caracterizar o acesso à laronidase e os argumentos processuais e analisar os conflitos
associados à alocação de recursos públicos.MÉTODOS: Estudo quali-quantitativo
aprovado pelas instancias éticas competentes. Formulários específicos foram aplicados
junto a médicos e fóruns dos Estados do RJ e do RS e Ministério da Saúde,
respectivamente RESULTADOS:68 pacientes pediátricos estavam vivos à época do
estudo e obtinham acesso à laronidase por via judicial (86,7%). Identificados 16
processos judiciais (10 estaduais 06 federais, de maio a setembro de 2004) de 17
demandantes.A antecipação de tutela foi concedida, baseada no direito à saúde e
laudos médicos.Argumentos de contestação do réu incluíram a discussão da ética
aplicada à alocação de recursos escassos.13 laudos médicos foram analisados e
sinalizam conflitos entre beneficência/não maleficência e justiça
distributiva.DISCUSSÃO:Subdiagnóstico e formas graves da MPSI ocorrem no Brasil.
Decisões judiciais favoráveis evidenciam a urgência de explicitação dos critérios para o
financiamento público de medicamentos órfãos.A raridade e a gravidade da doença
invocam tratamento diferenciado na incorporação desta tecnologia.Entretanto, esta
deve ocorrer sob a forma de uma política pública.
Código:18841
Título:CONSANGUINIDAD POR ISONIMIA AL AZAR Y AISLADOS GENETICOS EN ARGENTINA
Modalidade: Pôster
Autores:Jose Edgardo Dipierri; Emma Laura Alfaro Gómez;
Resumo:
Introducción: Las enfermedades autosómicas recesivas se presentan con mayor
frecuencia en poblaciones aisladas. En Argentina se reconocen los siguientes aislados:
Werner, Ellis Van Creveld, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita, Albinismo, Ataxia
Telangiectasia, Sandhoff y Bloom. Objetivo: Analizar la relación espacial de estos
aislados con la consanguinidad por isonimia (FST) en Argentina. Materiales y Métodos:
A partir de 22.600.000 apellidos (Padrón Electoral Nacional 2001) se calculó el FST para
los 509 departamentos del país. La distribución espacial del Fst se analizó con el
software SaTScan V5.1 que permite detectar, mediante el modelo de Poisson,
agrupamientos espaciales y verificar si estos son estadísticamente significativos.
Resultados: Se identificaron 32 agrupamientos con FST elevados, la mayoría
localizados en el norte de Argentina. Todos los aislados se localizaron en estos
agrupamientos. Conclusiones: A través de la metodología aplicada no sólo fue posible
describir la distribución espacial de la consanguinidad por isonimia a nivel del país, sino
también demarcar áreas significativamente diferentes de consanguinidad dentro de un
espacio geográfico variable. Esta metodología refuerza el concepto de consanguinidad
por isonimia como variable demográfica fácil de calcular y de aplicar a la detección o
asociación con aislados, es decir poblaciones con alta frecuencia de individuos
heterocigotos para enfermedades génicas raras o poco frecuentes.
Código:18827
Título:CONTRIBUIÇÃO DA SD22Q11.2 DISTAL PARA O FENÓTIPO DIFICULDADE DE
APRENDIZAGEM DA MATEMÁTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Gabrielle Sousa Vianna; Bárbara Moreira; Marlene de Miranda; Lívia de Fátima Silva
Oliveira; Annelise Júlio Costa; Giorgio Paskulin; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Marcos José Burle
de Aguiar; Rosane Sturzeneker; Vitor Geraldi Haase; Maria Raquel S. Carvalho;
Resumo:
De 3 a 6% das crianças em idade escolar têm dificuldade de aprendizagem da
Matemática (DAM). Etiologia genética foi sugerida, porque a DAM surge em algumas
doenças genéticas, como a SD22q11.2. Cerca de 90% dos pacientes com SD22q11.2
apresentam uma deleção de 3Mb e quase todos os restantes tem deletados cerca de
1,5-2Mb. Microdeleções atípicas ocorrem ocasionalmente. As manifestações clínicas
mais frequentes na SD22q11.2 são sintomas psiquiátricos em crianças com inteligência
normal e a DAM. Entretanto, não há estudos investigando a contribuição de
SD22q11.2 para o fenótipo DAM. Foi feito um estudo de base populacional com o
objetivo de averiguar a frequência da SD22q11.2 entre crianças em idade escolar com
DAM, com ou sem dificuldade de escrita (DAME). A amostra foi composta pelos
grupos: controles normais (CN – escolares com desenvolvimento escolar normal),
DAM, DAME, retardo mental (RM) e controles positivos (SD22q11.2 detectada por
FISH). Deleções em 22q11.2 foram averiguadas por MLPA (kit P250) e por qPCR (genes
TBX1 e UFD1L). Perfis normais de MLPA e qPCR foram observados para todos os
indivíduos dos grupos CN, RM e DAME. Todos os controles positivos tinham a deleção
de 3Mb, detectadas por MLPA e qPCR. No grupo DAM + DAME, um indivíduo
apresentou uma deleção menor atípica, cobrindo o intervalo LCR22 D-E. A frequência
de microdeleções observada, 1:73 indivíduos com DAM/DAME, faz da SD22q11.2 a
etiologia genética mais comum identificada até o momento para a DAM.
Código:18870
Título:CONTRIBUIÇÕES PARA O ESTABELECIMENTO DE ESTRATÉGIAS LABORATORIAIS EM
GENÉTICA PARA A SAÚDE PÚBLICA NO BRASIL UTILIZANDO A SÍNDROME DE DELEÇÃO
22Q11.2 COMO MODELO
Modalidade: Pôster
Autores:Társis Antonio Paiva Vieira; Ilária Cristina Sgardioli; Miriam Coelho Molck; Fabíola
Paoli Monteiro; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;
Resumo:
Considerando a prevalência da síndrome de deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2 - 1/4.000
nascimentos), as características do sistema de saúde e da atenção em genética no
Brasil, o principal objetivo deste estudo foi realizar estudo multicêntrico para
diagnóstico da S. Del 22q11.2 como modelo para otimização de estratégias
diagnósticas em genética médica. Verificou-se a disponibilidade do diagnóstico
laboratorial da S. Del 22q11.2 em 11 serviços de genética de diferentes regiões do país,
e este foi centralizado em uma única instituição por 30 meses. Foram estudados 100
pacientes e as técnicas utilizadas foram FISH e MLPA. Disponibilidade anterior e
temporária do diagnóstico laboratorial de deleção em 22q11, vinculada a projetos de
pesquisa, foi informada por sete instituições, com desigualdade regional. Encontrou-se
microdeleção em 22q11 em 35% dos pacientes e aberrações cromossômicas não
envolvendo 22q11 em 3%. Encontrou-se diferença significativa para alguns sinais
clínicos apresentados entre os pacientes com e sem deleção. Considerando a infraestrutura necessária e a adaptação da técnica de FISH, esta foi eficaz, mais econômica
e mais rápida em comparação a MLPA. A investigação centralizada mostrou-se
vantajosa. Aponta-se o modelo estabelecido como uma estratégia importante e
factível para o Brasil, na implementação do diagnóstico laboratorial para esta e outras
condições geneticamente determinadas em nosso país. Apoio financeiro: FAPESP,
CNPq, CAPES.
Código:18861
Título:CONTRIBUTION OF TP53 P.R337H MUTATION TO BREAST CANCER IN BRAZIL
Modalidade: Pôster
Autores:Patricia Ashton-Prolla; Cynthia ABT Osorio; Patricia Koehler-Santos; Marcia S
Graudenz; Edenir Inez Palmero; Gabriela Fernandes; Rodrigo Micheli; Ghyslaine MartelPlanche; Maria Isabel Achatz; Magali Olivier; Fernando Augusto Soares; Jose Roberto Goldim;
Maira Caleffi; Pierre Hainaut; Suzi Alves Camey; Juliana Giacomazzi;
Resumo:
Background: Studies in Southern and Southeastern Brazil have shown that a specific
TP53 germline mutation, p.R337H, has incomplete penetrance and may be present in a
significant number of subjects (estimated frequency at the populational level of 1:300
individuals). The aim of the study is to assess the frequency of the p.R337H in women
from different Brazilian regions, diagnosed with breast cancer (BC) before 46 and after
55 years of age, and unselected for family history of cancer. Methods: FFPE nontumoral tissue (lymph nodes or normal breast) of women diagnosed with BC between
2000 and 2010 in 3 pathology laboratories from the Brazilian cities of Porto Alegre, São
Paulo and Barretos were obtained retrospectively and analyzed after anonimization.
Genomic DNA was isolated with standard methods and genotyping was performed by
qPCR and by sequencing. Results: Analysis of 815 BC-affected women identified the
p.R337H mutation in the germline of 70 (8,6%) cases: 49/403 (12,1%) diagnosed before
46 years and 21/412 (5,1%) diagnosed after 55 years. BC occurred earlier in p.R337H
mutation carriers than in non-carriers (p=0.001). Conclusions: Preliminary analysis in
the sample of women with BC indicates that p.R337H mutation is present in a high
proportion of cases, especially those diagnosed at a young age. The occurrence of this
mutation at such a high frequency has important implications for disease management
and cancer risk counseling for these patients and families.
Código:18875
Título:CORRELAÇÃO ENTRE CARIÓTIPO FETAL E AS INDICAÇÕES DE EXAMES INVASIVOS
Modalidade: Pôster
Autores:Maria de Jesus Esteves Camilo; Maria Cícera Matias Cavalcante; José Paulo Pereira
Junior; Cristiano Costa; Gabriela Leal de Barros;
Resumo:
OBJETIVOS: A melhora da qualidade da imagem do ultrassom obstétrico associada a
nova demanda gerada pelos testes de rastreio, ocasionou um aumento da demanda
por procedimentos invasivos nos serviços de medicina fetal. Este trabalho busca a
correlação entre os resultados dos cariótipos obtidos frente às indicações dos
procedimentos invasivos. METODOS: Entre janeiro de 2009 a dezembro de 2011,
foram recrutadas 67 pacientes oriundas do ambulatório de medicina fetal da UFRJ,
com indicação de coleta de cariótipo fetal, sendo realizadas 39 amniocenteses e 15
cordocenteses. As principais indicações foram: translucência nucal alterada, idade
materna > 35 anos, malformações cardíacas e malformações do sistema nervoso
central. RESULTADOS: Do total de 67 exames realizados, 13 (19%) deram alterados. As
indicações de maior incidência foram: translucência nucal alterada com 9 casos (69%)
e malformação do sistema nervoso central com 2 casos (15%). Dentre os cariótipos
normais, que correspondem a 81% da amostra, destacamos a idade materna.
CONCLUSÕES: A indicação que obteve melhor correlação com o resultado do cariótipo
fetal anormal foi a translucência nucal alterada. Consoante à literatura, a idade
materna > 35 anos isoladamente não guardou boa correlação com o resultado anormal
do cariótipo, não devendo ser uma indicação absoluta. Dentre as malformações fetais,
as alterações cardíacas justificam a indicação de cariótipo.
Código:17436
Título:CROMOSSOMO MARCADOR SUPRANUMERÁRIO (SSMC) DER(14)T(8;14)(P23.2;Q22.1):
RELATO DE CASO E CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO
Modalidade: Pôster
Autores:Silvia Bragagnolo; Ana Rosa Noronha Dutra; Silvia Satomi Takeno; Rodrigo Ambrosio
Fock; Mariana Moysés Oliveira; Maria Isabel Melaragno; Ana Beatriz Alvarez Perez;
Resumo:
Cromossomos marcadores constituem um grupo de cromossomos anormais não
identificados pela citogenética convencional, de forma que se tornam necessárias
técnicas moleculares para sua caracterização. Descrevemos um paciente de 21 meses
de idade, pais não consanguíneos, mãe de 44 anos, IVGIIIPIAE. Parto normal, 36 sem,
2550 g, 47 cm e B. Apgar 4/7/9. Dificuldades alimentares e RDNPM. Apresentava
microssomia (P, E e PC < P3), braquicefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima,
epicanto, raiz nasal deprimida, hipertrofia de asas nasais, filtro apagado, macrostomia
com protrusão lingual, orelhas de implantação baixa e testículos retráteis. RM de
crânio mostrava leve dilatação ventricular não hipertensiva e acentuação de sulcos
corticais. Cariótipo 47,XY,+mar. A técnica de MLPA com sondas subteloméricas revelou
uma duplicação em 8p23.3 e em 14q11.2. Foi realizado array genômico (Genome-Wide
Human SNP Array 6.0 - Affymetrix), cujo resultado mostrou uma duplicação parcial de
4,3 Mb em 8p e 51 Mb em 14q, sendo o resultado estabelecido como: 47,XY,+mar.arr
8p23.3p23.2(46,385-4,301,995)× 3,14q11.2q22.1(19,00,111-51,106,110)× 3 dn. Desta
forma, o paciente apresenta um marcador extra derivado da translocação
t(8;14)(23.3;q22.1). A correlação genótipo-fenótipo nos casos de sSCM rearranjados é
difícil devido à sobreposição de diferentes regiões genômicas. O quadro clínico se
assemelha aos descritos nas duplicações de 14q. Não há relato de marcador
semelhante na literatura.
Código:18788
Título:DADOS CLÍNICOS E CONSUMO DE CÁLCIO DE PACIENTES PEDIÁTRICOS COM
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Modalidade: Pôster
Autores:Marina Bauer Zambrano; Evelise Brizola; Têmis Maria Félix;
Resumo:
Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença hereditária caracterizada por
fragilidade esquelética e baixa densidade óssea com amplo espectro de expressão
clínica. <br>Objetivo: Caracterizar pacientes pediátricos com OI de acordo com os
aspectos clínicos, tratamento, densidade óssea e consumo de cálcio. <br>Material e
métodos: Estudo transversal com 62 pacientes com OI, idade entre 0 e 18 anos. A
densidade óssea foi avaliada de acordo com DEXA, o consumo de cálcio através de
registro alimentar de 3 dias não consecutivos e as demais variáveis conforme ficha de
avaliação previamente desenvolvida. <br>Resultados: Apresentaram dentinogênese
imperfeita 100% dos indivíduos do tipo III. As escleróticas azuladas contemplaram
93,5% dos indivíduos do tipo I. Para o tratamento medicamentoso, 36,8% utilizavam
Alendronato, sendo 48,1% do tipo I e 46,1% utilizavam Pamidronato, onde 81,8% do
tipo III. Foram classificados com osteopenia 59,7% dos indivíduos e 35,5%
apresentaram deformidades esqueléticas. A média de ingestão de cálcio foi de 770mg
± 217,8 e 76,2% apresentaram consumo abaixo do recomendado. Verificamos
correlação inversa entre a idade e o consumo de cálcio. <br>Conclusão: Os dados
clínicos estão de acordo a literatura. O consumo de cálcio mostrou-se abaixo do
recomendado para idade favorecendo a baixa densidade óssea e o aumento do risco
de fraturas. O uso de bifosfonados pode levar a hipocalcemia recomendando a
adequação da dieta ou suplementação com cálcio.
Código:18744
Título:DADOS PRELIMINARES SOBRE A DOENÇA DE HUNTINGTON NO BRASIL
Modalidade: Oral/Médicos residentes
Autores:Karina Carvalho Donis; Raphael M Castilhos; Tailise C Gheno; Aline F.D. Souza; Paola
Schaeffer; Orlando Barsottini; José L. Pedroso; Diego Z Salarini; Fernando R Vargas; Angélica
F.D. de Lima; Clécio Godeiro; Eliana Ternes Pereira; Maria Betânia P. Toralles; Luiz C. S. da
Silva; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Objetivos: descrever uma série de casos brasileiros com doença de Huntington (HD).
Métodos: recrutaram-se pacientes com movimentos extrapiramidais e deterioração
cognitiva de início tardio, como suspeitos de HD desde 2001 no RS e 2010 em outros
Estados. Dados clínicos foram colhidos e amostras foram enviadas à investigação do
gene HTT. Resultados: Cem famílias (58 do RS, 20 de SP, 10 do RJ, 5 do RN, 3 de SC, 3
da BA, 1 do PA) foram estudadas: confirmou-se a HD em 83%. Onze famílias não
tinham herança AD definida: 10 delas tinham HD. 17 famílias (16 claramente AD)
excluíram HD. A média±dp da idade de inicio nos HD foi de 38.2±12.5 anos; nos sem
HD foi 29.5±13.3 (p=0.022, teste T). Havia coréia em 95,3% dos HD1 e em 36,6% dos
não-HD; e disfagia/disartria em 76.7% dos HD e em 27.3% dos não HD (ambas p<0,05,
exato de fisher). O alelo expandido influenciou a idade de inicio da doença (P=0.0001,
r=-0.65, Spearman). Alelos intermediários (pré-mutacionais, de 27–35 CAGs) no lugar
dos normais, em 5 pacientes HD, não influenciaram sua idade de início ou quadro
clínico (ns, Spearman; e exato de Fisher). Conclusão: a HD parece ser a forma mais
comum do fenótipo em diferentes regiões brasileiras. Dez das 11 famílias sem
lembrança de herança AD foram confirmadas como HD, indicando que a história
individual e o exame neurológico têm uma sensibilidade de 90% para levantar essa
suspeita. Nos pacientes sem HD, mutações em algum dos genes HD-like devem ser
buscadas.
Código:18770
Título:DANO AO DNA EM UM MODELO ANIMAL DE DOENÇA DO XAROPE DO BORDO
Modalidade: Pôster
Autores:Cinara Ludvig Gonçalves; Giselli Scaini; Meline Oliveira dos Santos Morais; Isabela
Casagrande Jeremias; Gabriela Kozuchovski Ferreira; Bruna P. Munhoz; Daniela D. Leffa;
Vanessa Moraes Andrade; Patricia F. Schuck; Gustavo C. Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
Introdução: A doença do xarope do Bordo (DXB) é causada por uma deficiência
enzimática hereditária, com conseqüente acúmulo dos aminoácidos de cadeia
ramificada (AACR) leucina, isoleucina e valina. Objetivos: Investigamos se a
administração de um pool de AACR (leucina, isoleucina e valina) causa danos ao DNA
no cérebro de ratos, e se o tratamento antioxidante é capaz de prevenir as alterações.
Métodos: ratos Wistar (10 dias) receberam três injeções (1h de intervalo) com um pool
de AACR ou solução salina (tratamento agudo). Para administração crônica, ratos
Wistar (7 dias) receberam o pool de AACR ou solução salina, duas vezes por dia
durante 21 dias, os animais receberam também suplementação com NAC (20mg/kg),
duas vezes por dia e DFX (20mg/kg) a cada dois dias. Uma hora (aguda) ou doze horas
(crônica) após a última injeção, os animais foram mortos por decapitação e o cérebro
foi removido; danos ao DNA foram avaliados pelo ensaio de cometa. Resultados: A
administração aguda de AACR aumentou a freqüência e o índice de danos ao DNA no
hipocampo. A administração crônica de AACR aumentou a freqüência e o índice de
danos ao DNA no hipocampo e estriado. Além disso, o tratamento antioxidante
preveniu os danos ao DNA no hipocampo e estriado. Conclusão: Os metabolitos que se
acumulam na DXB induzem danos ao DNA no hipocampo e estriado, isto estar
envolvido na neuropatologia observada em afetados. O tratamento antioxidante foi
capaz de reverter parcialmente estas alterações.
Código:18916
Título:DEFEITOS CONGÊNITOS EM UMA POPULAÇÃO DO ESTADO DE SÃO PAULO:
RESULTADOS PRELIMINARES DE UM ESTUDO DE BASE POPULACIONAL
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Ive Ferreira Oliveira; Valéria Cristina Carvalho Ferrarese; Fernanda de Souza
Monteiro; Agnes Cristina Fett-Conte;
Resumo:
Introdução:Anomalia ou defeito congênito (DC) inclui toda alteração funcional ou
estrutural do desenvolvimento embrionário ou fetal, decorrente de causa genética,
ambiental ou desconhecida, que resulta em comprometimento físico e/ou mental do
indivíduo. São observados em 3 a 5% dos recém-nascidos e na maioria das perdas
gestacionais. Objetivos: Determinar os tipos de DC, etiologia, fatores de risco e
consequências em recém-nascidos e natimortos com DC observados em um período
de cinco meses no município de São José do Rio Preto, São Paulo, Brasil. Método:
Todos os conceptos foram submetidos à avaliação física, registros fotográficos, análise
de prontuários médicos dos hospitais, além da análise cariotípica nos casos indicados.
Os dados também foram obtidos em parceria com a Secretaria de Saúde do Município.
Resultados: Em cinco meses foram identificados 60 recém-nascidos e oito natimortos
com DC. As cardiopatias e defeitos renais foram os mais frequentes. Os DC de etiologia
genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. A idade materna, a
consanguinidade parental e a predisposição familial foram alguns fatores de risco
identificados. Conclusão: Os dados preliminares indicam uma frequência elevada de
DC na população estudada, com predomínio de causas genéticas e etiologias passíveis
de prevenção. O conhecimento sobre DC possibilita a elaboração de estratégias
preventivas, terapêuticas e o Aconselhamento Genético adequado para as famílias.
Código:18901
Título:DEFESAS ANTIOXIDANTES E DANO A BIOMOLÉCULAS EM PACIENTES COM DOENÇA DE
FABRY SUBMETIDOS À TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Giovana Brondani Biancini; Jéssica Lamberty Faverzani; Graziela Schmitt Ribas; Carlos
Alberto Yasin Wahys; Angela Sitta; Tatiana H. Schimidt; Izabela Netto Pereira; Cristina B.
Oliveira Netto; Roberto Giugliani; Carmen Regla Vargas;
Resumo:
Introdução: A doença de Fabry (DF) é causada por uma deficiência na atividade da
enzima α-galactosidase A. Subsequentemente, os substratos da enzima acumulam-se
nos variados tipos celulares e fluidos biológicos. A Terapia de Reposição Enzimática
(TRE) consiste na infusão venosa da enzima recombinante. Estudos sugerem, além dos
substratos acumulados, o estresse oxidativo como componente das cascatas
fisiopatológicas ativadas na DF. Objetivo: Devido às evidências de envolvimento do
estresse oxidativo na DF, este trabalho visa investigar o dano oxidativo a biomoléculas
e defesas antioxidantes em pacientes com DF. Material e Métodos: Em amostras de 14
pacientes com DF sob TRE e 14 indivíduos saudáveis foram quantificados parâmetros
de estresse oxidativo de dano a proteínas (grupamentos sulfidrilas no plasma e ditirosina, di-Tyr, na urina) e lipídeos (malondialdeído, MDA, no plasma) bem como
defesas antioxidantes enzimáticas (atividade da SOD e CAT) e não enzimática
(glutationa – GSH) em eritrócitos. O MDA também foi quantificado em quatro
pacientes com DF antes da TRE. Resultados: Os pacientes apresentaram níveis
diminuídos de GSH e aumento da razão SOD/CAT, di-Tyr e MDA (aumentado também
nos pacientes antes da TRE). Conclusão: Os resultados sugerem que pacientes
possuem um estado pró-oxidante não corrigido pela TRE. Estudos futuros devem ser
realizados para avaliar antioxidantes como adjuvantes à TRE para a DF. Apoio
Financeiro: FIPE/HCPA, FAPERGS, CNPq, PROPESQ/UFRGS.
Código:18877
Título:DEFICIÊNCIA INTELECTUAL LEVE POR MICRODUPLICAÇÃO EM 19P13.3
Modalidade: Pôster
Autores:Jorge Humberto Barbato Filho; Lucas Savaris Linhares; Louise Lapagesse de Camargo
Pinto; Ingrid Tremel Barbato; Angelica Francesca Maris;
Resumo:
Introdução: Em pacientes com deficiência intelectual idiopática, a análise genômica
através de Hibridização Genômica Comparativa por array (aCGH) tem revelado
Variações de Número de Cópias (CNVs) de provável relevância clínica em 15-23% dos
casos. Descrevemos um paciente, com cariótipo normal, que apresenta uma
microduplicação intersticial no cromossomo 19p detectada através de aCGH; assim
como a composição gênica da região envolvida. Objetivos: Descrição clínica do
paciente, buscando entender relações genótipo-fenótipo. Método: Avaliação da
história clínica e descrição dismorfológica; correlação com dados da literatura e análise
dos genes envolvidos por banco de dados. Resultados: BSC, masc, 13,5 anos, 3º filho
de casal jovem, não consanguíneo. Apresenta atraso do desenvolvimento, deficiência
intelectual leve, leves dismorfologias, diarréia crônica nos primeiros 3 anos de vida,
refluxo e otites de repetição, atraso de linguagem, transtorno de déficit de atenção e
hiperatividade. Exame aCGH mostrou duplicação intersticial de novo no braço curto do
cromossomo 19, banda p13.3, entre as posições genômicas 1142713-1825290 (Build
36/Hg18). Considerações Finais: CNVs no cromossomo 19 são raras, provavelmente
por este apresentar a maior densidade gênica do genoma. A análise do caso,
comparada a relatos prévios de pacientes similares, permite inferir que esta
duplicação é responsável por atraso neuro-psico-social, sem dismorfologias faciais
importantes.
Código:18719
Título:DELEÇÃO 13Q : RELATO DE CASO E CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO
Modalidade: Pôster
Autores:Eduardo Perrone; Hélio Rodrigues de Oliveira Júnior; Maria Isabel Melaragno; Sylvia
Satomi Takeno; Ana Beatriz Alvarez Perez; Theoharis Eficarpidis Sfakianakis; Mariana Moysés
Oliveira;
Resumo:
Introdução: A deleção 13q foi delineada como síndrome característica em 1969. Cursa
com microcefalia, atraso de DNPM, desvios fenotípicos, e, em alguns casos, com
ambiguidade genital. Descrevemos caso de paciente do sexo masculino, fruto da
primeira e única gestação de casal jovem, não consanguíneo. Na gestação, identificada
RCIU. Nasceu de parto cesárea, termo, peso de 1.520g (< P3), comprimento de 41 cm
(<P3) e PC = 28 cm (< P3), Apgar 9/9. Ao nascer, apresentava ambiguidade genital com
hipospádia e estrabismo convergente. Andou aos 2 anos e, aos 2 a 7 m emite sons,
mas não fala. Exame morfológico: braquicefalia, estrabismo convergente,
hipertelorismo ocular, narinas antevertidas e columela nasal curta, micrognatia, prega
transversal única à esquerda, testículo tópico à direita/em canal inguinal à esquerda,
falus pequeno. Estatura: 91,5 cm (P50-P75); Peso: 13 kg (P10) e PC: 46 cm (< P3).
Exames Complementares: RNM de crânio: variante de Dandy Walker; cariótipo com
bandeamento G: 46,XY; MLPA: deleção da região subtelomérica de 13q; SNP array:
deleção que compreende as bandas 13q33.1 à 13q34. Discussão: O estudo
citogenético molecular mostrou uma deleção cromossômica em 13q33.1 – 13q34,
região relacionada com a determinação da microcefalia, malformação variante de
Dandy Walker e genitália ambígua. A determinação precisa do ponto de quebra e
genes deletados contribui para a correlação genótipo-fenótipo e para melhor
delineamento dessa região cromossômica. APOIO FAPESP
Código:18918
Título:DELEÇÃO TERMINAL 6P DETECTADA PELA TÉCNICA DE MLPA EM INDIVÍDUO COM
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ASSOCIADA A QUADRO DISMÓRFICO E CARIÓTIPO
CONVENCIONAL NORMAL.
Modalidade: Pôster
Autores:Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho; Daiane Rodrigues Barbosa Belgini; Társis
Antonio Paiva Vieira; Carolina Araújo Moreno; Maricilda Palandi de Mello; Antonia Paula
Marques de Faria;
Resumo:
Introdução: Rearranjos envolvendo regiões subteloméricas são detectados em
percentual significativo de indivíduos com deficiência intelectual (DI) idiopática. Entre
as alternativas para investigá-los, destaca-se a técnica de MLPA, pela rapidez e
sensibilidade. Os mais de 30 relatos de deleção 6p registrados até o momento
contribuem para o delineamento dessa condição, em especial, considerando as
deleções intersticiais em 6p22-24 e as terminais em 6p24-26. Objetivo: Descrever um
indivíduo do sexo masculino, com DI, dismorfismos associados e cariótipo normal, cuja
investigação de alterações subteloméricas por MLPA evidenciou deleção terminal em
6p25. Métodos: Os fragmentos obtidos por MLPA com o kit P036E1 foram visualizados
e separados com o sequenciador ABI310, utilizando os programas GeneScan e
Genotyper. Após a normalização dos dados em planilha Excel, a alteração observada
foi confirmada pela mesma técnica, com o kit P070A2 e validada por FISH, a partir de
sonda lócus-específica. Resultados e conclusão: A técnica de MLPA permitiu identificar
a deleção terminal em 6p25, que foi validada por FISH. Nos genitores, tal exame foi
normal nas 20 metáfases analisadas para cada um, sendo definida a constituição
cromossômica 46,XY.ish del6p25 de novo. Essa alteração justifica o quadro clínico do
propósito, porém o detalhamento dos sinais deve contribuir para a caracterização
clínica da síndrome.
Código:17336
Título:DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES ATÍPICAS ENCONTRADAS EM PACIENTES COM FENÓTIPO
SUGESTIVO DA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2.
Modalidade: Pôster
Autores:Miriam Coelho Molck; Tarsis Paiva Vieira; Ilária Cristina Sgardioli; Fabíola Paoli
Monteiro; Milena Simioni; Ana Carolina Xavier; Rômulo Mombach; Josiane de Souza; Vera
Lúcia Gil-da-Silva-Lopes;
Resumo:
A Síndrome de Deleção 22q11.2 (S. Del. 22q11.2) tem prevalência de 1:4.000
nascimentos e fenótipo extremamente variável, incluindo anomalias cardiovasculares,
face característica, anomalias palatais, deficiência cognitiva e intelectual. As deleções
na região 22q11 são flanqueadas por seqüências repetidas com poucas cópias (Low
Copy Repeats, LCRs), sendo a mais comum uma deleção de ~3 Mb, entre as LCRs A e D.
Deleções ou duplicações mediadas por outras LCRs em 22q11 têm sido descritas,
associadas ou não ao fenótipo da S. Del. 22q11.2. Descrevem-se três pacientes com
fenótipo sugestivo da S. Del. 22q11.2 com deleção ou duplicação atípica na região
22q11.2 detectadas pela técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
(Kit P250, MRC-Holland MLPA®). O paciente 1 apresentou deleção típica de ~3 Mb e
uma duplicação atípica na região distal. A análise por Hibridação genômica em array
(Genome-Wide Human SNP Array 6.0- Affymetrix) revelou deleção de 2,5 Mb em
22q11.21 e duplicação de 1,3 Mb em 22q11.23. O paciente 2 apresentou deleção
atípica distal de ~1.6 Mb, entre as LCRs D e E. O paciente 3 apresentou uma deleção
atípica de ~4.2 Mb, entre as LCRs B e F, sobrepondo a região proximal e distal de
22q11.2. Os pontos de quebra encontrados nos pacientes 1 e 3 não foram descritos
anteriormente. Estes resultados exemplificam a variabilidade fenotípica observada na
S. Del. 22q11.2 e reforçam a suposição de fatores genéticos modificantes.
Código:17314
Título:DEPRESSÃO NA DOENÇA DE FABRY - RELATO DE CASO
Modalidade: Pôster
Autores:Leticia Guenter; Fernando Augusto Dannebrock; Manoel Garcia Junior;
Resumo:
A doença de Fabry (DF) é um distúrbio ligado ao X, levando a deficiência de αgalactosidase A. Masc,48 a, aos 6 a de iniciou com sintomas de parestesia e
hipoidrose.A presença de uma doença crônica caracteriza-se pelo seu curso de
progressão demorado, com dificuldades em se obter um diagnóstico correto, além da
necessidade de tratamentos prolongados.Quanto mais cedo se iniciam os sintomas,
maior a probabilidade de acarretar desajustes emocionais.A maioria dos pacientes
desenvolve então depressão, que muitas vezes diminui a aderência aos tratamentos
propostos, piorando a qualidade de vida. A base da depressão que envolve um
paciente portador da DF é desenvolvida na infância, devido a grande limitação nas suas
atividades diárias por quadros de dores.Esta vida de privação acaba trazendo muitas
angustias e sentimentos de desvalia. A forma como a doença é representada pelo
indivíduo influencia seu modo de agir sobre ela. Dependendo da etapa de
desenvolvimento em que o paciente é afetado, ele desenvolverá um determinado
conceito sobre a doença. Sua concepção de doença interfere na percepção dos
sintomas, aumentando o limiar dos critérios intuitivos como intensidade dos
sintomas.Os estudos apontam que a presença de uma doença crônica pode afetar
negativamente a dinâmica de relação de interação social,pois consideram-se incapazes
de manter as relações interpessoais com medo de que sua saúde vai piorar, as vezes
aflitos pela possibilidade de se tornar dependente de um cuidador.
Código:18775
Título:DESCRIÇÃO DE UMA NOVA MUTAÇÃO EM SÍTIO DE SPLICING NO GENE IDUA EM
IRMÃS COM MPS I.
Modalidade: Pôster
Autores:Laura Simon; Gabriela Pasqualim; João Ivanildo da Costa Ferreira Neri; Maira Burin;
Ursula da Silveira Matte; Roberto Giugliani;
Resumo:
Introdução: A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva,
causada pela deficiência de α-L-iduronidase (IDUA) decorrente de alterações no gene
IDUA. Objetivo: Investigação de mutações no gene IDUA para complementação
diagnóstica. Métodos: Paciente do sexo feminino, com 18 meses de idade, natural do
Rio Grande do Norte, apresentando contraturas articulares reversíveis nas mãos,
fronte olímpica, peito levemente carinado, orelhas de implantação baixa, hérnia
umbilical e dificuldade respiratória importante, encaminhada para investigação
laboratorial para a Rede MPS Brasil por suspeita de MPS. Resultado: Ensaios
enzimáticos mostraram atividade de IDUA no plasma igual a 0,11 nmoles/h/mg prot
(VR 32-56), confirmando o diagnóstico de MPS I. A análise molecular do gene IDUA
indicou a presença de uma mutação ainda não descrita em sítio de splicing (c.9731G>A), em heterozigose. Uma análise in silico realizada pelo programa NetGene2, feita
para testar a patogenicidade da mutação, indicou que ela leva à perda de
reconhecimento do sítio aceptor de splicing do éxon 8. Foi também encontrada em
heterozigose a alteração patogênica (c.235G>A -> p.A79T). Conclusão: A análise
molecular do gene IDUA levou à descoberta de uma nova mutação patogênica neste
gene, contribuindo para o melhor conhecimento da doença e para o aconselhamento
genético da família. A paciente possui uma irmã com quadro clínico semelhante e com
as mesmas mutações (apoio: Rede MPS Brasil, FIPE-HCPA).
Código:18871
Título:DESCRIPTION OF A BRAZILIAN CASE OF ATELOSTEOGENESIS II: FROM PRENATAL TO
PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
Modalidade: Pôster
Autores:Paula Baptista Sanseverino; Maria Teresa V. Sanseverino; Jose Antonio Magalhães;
Lauréane Mittaz-Crettol; Ricardo Azambuja; Lilian Okada; Denise Cavalcanti; Juliana Cuzzi;
Mariangela Badalotti; Rafaela Petracco; Alvaro Petracco;
Resumo:
Introduction: Mutations in diastrophic dysplasia sulfate transporter SLC26A2 (DTDST)
cause a spectrum of autosomal recessive chondrodysplasias including atelosteogenesis
type II (AO2). AO2 is lethal at birth or shortly thereafter. Prenatal and preimplantation
genetic diagnosis (PGD) for at-risk pregnancies require prior identification of the
disease-causing mutations in the family. Case report: A couple was referred for genetic
counseling during their second pregnancy because of recurrence of a severe skeletal
dysplasia. At physical examination the fetus presented typical features of AO2,
including very short limbs, adducted thumbs. Molecular studies performed on DNA
extracted from a tissue sample showed a compound heterozygozity for two known
mutations in SLC26A2 gene: c.559 C>T and c.862 C>T, and the parents were
heterozygous for one of each mutation. At request a protocol for preimplantation
diagnosis was established; after assisted fertilization ten embryos were studied, two
were normal, eight were heterozygous for one of the parents’ mutations and two were
affected. Conclusion: This case demonstrates the importance of postnatal radiological
studies in prenatal detected skeletal abnormalities to establish precise diagnosis of
chondrodysplasias, allowing determination of inheritance pattern and recurrence risks.
Performing molecular studies contribute to identify family mutations and allow
preimplantation genetic diagnosis in the future.
Código:18907
Título:DESENVOLVIMENTO DE PCR EM TEMPO REAL PARA IDENTIFICAÇÃO DE
POLIMORFISMOS NOS GENES DA APOLIPROTEÍNA E-CI-CII, RECEPTOR DE LEPTINA E
RECEPTOR DE IL-6
Modalidade: Pôster
Autores:Maria José Ribeiro Bezerra; Sávio Vieira; Carlos Gutavo Régis; Sílvia Maria
Montenegro;
Resumo:
Segundo a OMS as doenças cardiovasculares (DC) são a maior causa de morte e
morbidade no mundo, 12,2% do total de mortes. As DC são complexas e possuem clara
predisposição genética. Dentre elas está a Síndrome Coronariana Aguda (SCA). O
diagnóstico da SCA é feito com base em sinais e sintomas clínicos, eletrocardiograma e
exames laboratoriais bioquímicos para detecção de marcadores encontrados no soro.
Na SCA, já existem genes identificados que possuem polimorfismos relacionados com o
risco de desenvolvimento da doença. Este estudo tem por objetivo desenvolver um
método de PCR em tempo real para identificação de dois possiveis alelos polimórficos
nos genes da Apoliproteína E-CI-CII, receptores de leptina e IL-6. O estudo foi realizado
com 80 pacientes portadores da SCA e internados no Real Hospital do Coração em
Recife– PE, a extração do DNA a partir do sangue venoso foi feita utilizando-se o kit
comercial “illustra blood genomicPrep Mini Spin Kit”(GE healthcare, USA) e a PCR
realizada com Power SYBR Green PCR Master Mix 1x (Applied Biosystems). Foi feito
também um sequênciamento genético para comprovação da técnnica de PCR. Os
resultados indicam que a técnica é viável para diferenciação dos polimorfismos no
gene do receptor de Leptina e que precisa de uma melhor padronização para os genes
da apoliproteína E-CI-CII e receptor de IL-6. O desenvolvimento desta PCR pode levar a
utilização desses genes como marcadores que indiquem individuos com maior risco de
desenvolver doença.
Código:18921
Título:DESENVOLVIMENTO DE UMA CARTILHA EDUCATIVA PARA USUÁRIOS DE UM
AMBULATÓRIO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM CÂNCER
Modalidade: Pôster
Autores:Emiliana de Omena Bomfim; Aimée J. Rivoiro; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Luís
Carlos Lopes-Júnior; Milena Flória-Santos;
Resumo:
No cuidado de famílias usuárias do Aconselhamento Genético em Câncer (AGC) há
uma carência de material didático instrucional. O objetivo deste estudo foi
desenvolver um material didático educativo que esclarecesse aspectos genéticos e
hereditários das neoplasias e a importância do AGC. As rodas de discussão realizadas
no ambulatório de AGC de um hospital universitário do interior paulista motivaram a
confecção desta cartilha. Foram realizadas 16 reuniões entre agosto de 2010 e Julho
de 2011 acontecendo semanalmente antes do atendimento médico no AGC,
totalizando 65 participantes. Inicialmente, os participantes eram encorajados a falar
sobre o enfrentamento do diagnóstico e do tratamento do câncer. A dinâmica “Caixa
de Perguntas” permitiu que as dúvidas do grupo fossem discutidas. Dentre as mais
frequentes estão aquelas relacionadas aos aspectos genéticos e hereditários das
neoplasias (17 questões, 41,5%) e sobre a origem da doença, causas, fatores de risco e
evolução (15 questões, 36,6%). A cartilha educativa foi intitulada “Decifrando o AG e o
Câncer: nosso compromisso com a promoção da saúde”, apresentando temas
referentes a aspectos genéticos e hereditários do câncer e a importância do
aconselhamento oncogenético. Pensada como instrumento facilitador para a educação
em saúde este trabalho evoca sentimentos de solidariedade e compromisso com o
cuidado de indivíduos e familiares com ou sob risco de desenvolverem o câncer,
fortalecendo o cuidado integral em saúde.
Código:17432
Título:DETECÇÃO DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS DO MIELOMA MÚLTIPLO ATRAVÉS DE
TÉCNICAS GENÉTICAS E MOLECULARES
Modalidade: Pôster
Autores:Maristela Ocampos; Purificacion Catherine; Andres Pulgarin; Paola Elizabeth Leone;
Resumo:
INTRODUÇÃO: O Mieloma Múltiplo (MM) é uma neoplasia maligna de células
plasmáticas que se caracteriza por sua instabilidade genética. O MM é caracterizado
por várias adições e perdas cromossômicas, bem como, por translocações. Neste
estudo, os pacientes de MM, foram, diagnosticados com as técnicas de citogenética
convencional e moleculares, tais como: FISH (Fluorescence in Situ Hibridization),
SKY(Spectral Karyotyping) e Array de mapeamento genético. OBJETIVO: Aperfeiçoar o
diagnóstico do MM através da implementação de várias técnicas genéticas e
moleculares para detectar as alterações genéticas indistinguíveis pelos métodos
convencionais de citogenética, melhorando o diagnóstico molecular do MM.
METODOLOGIA: Este estudo foi realizado com pacientes de vários hospitais da região
da Espanha. Foram utilizadas técnicas de citogenética convencional e FISH . Para os
casos com resultados negativos por sondas FISH, foram realizados estudos adicionais,
com o painel de aneuploidia e para os cariótipos complexos, foram realizados
diagnóstico com SKY e / ou os arrays de mapeamento genético. RESULTADOS: O
estudo citogenético convencional permitiu o diagnóstico de 77% dos casos analisados.
Este resultado percentual, melhorou para um percentual de 93% com as análises
moleculares. CONCLUSÕES: Com a combinação de citogenética convencional e
técnicas moleculares podemos obter uma alta porcentagem de diagnósticos em todas
as amostras de MM analisadas. -CSJA: EMER07/054 e IZASA
Código:18767
Título:DETECÇÃO DE MOSAICISMO PERVASIVO EM AMOSTRAS POST-MORTEM DE RECÉMNASCIDOS MALFORMADOS
Modalidade: Pôster
Autores:Alexandre Torchio Dias; Roberta Lelis Dutra; Évelin Aline Zanardo; Flavia Balbo
Piazzon; Marília Borges Moreira; Aline Cristina Zandoná Teixeira; Gil Monteiro Novo Filho;
Mariana Mello Basso; Caroline Cerri Negretto; Caio Robledo D´angioli Costa Quaio; Regina
Schultz; Monica Vanucci Nunes Lipay; Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski;
Resumo:
A relação entre o mosaicismo tecidual e os defeitos congênitos graves, nos casos de
pacientes que evoluem a óbito sem diagnóstico definitivo, é um conceito aceito pela
literatura, embora, sua real contribuição para o fenótipo e suas consequências para o
aconselhamento familiar ainda são pouco conhecidas. Avanços nos métodos de análise
do DNA mostram que as alterações do número de cópias gênicas (CNVs) em mosaico
existem em uma frequência maior do que a esperada. Discutimos um caso de óbito
neonatal precoce que apresentou: malformações cardíacas (CIA), renais, hipoplasia
pulmonar, dismorfias faciais como orelhas posteriorizadas e de baixa implantação,
micrognatia, língua protrusa, pé esquerdo torto com sobreposição do 2º com o 1º
pododáctilo esquerdos. Utilizando MLPA (multiplex ligation-dependent probe
amplification) em diferentes tecidos, observamos a duplicação do cromossomo 21 em
células hepáticas e epiteliais, entretanto no coração o número de cópias gênicas foi
normal, caracterizando a presença de mosaicismo pervasivo. Lavon et al (2008) propôs
que o mosaico tecidual acontece a partir de embriões constituídos por células
euplóides e aneuplóides, e Vanneste et al (2009) sugere que a alta frequência de
instabilidade cromossômica nos estágio de clivagem levam a ocorrência de mosaicismo
cromossômico. O diagnóstico citogenômico post-mortem é essencial para
compreender melhor a patogênese das malformações congênitas e das doenças
mediadas por variações somáticas.
Código:18882
Título:DETECÇÃO E TIPAGEM DO VÍRUS HPV EM AMOSTRAS DE PACIENTES COM LESÕES PRÉNEOPLÁSICAS E NEOPLÁSICAS DO COLO UTERINO DE DIVINÓPOLIS, MG
Modalidade: Pôster
Autores:Vanessa Regina Rocha; Isabela Iside Gagliardo Soares; Rosy Iara Maciel de Azambuja
Ribeiro; Débora de Oliveira Lopes; Santos, L.L.;
Resumo:
Introdução: O câncer de colo de útero é o segundo mais frequente na população
feminina, atrás apenas do câncer de mama, e a quarta causa de morte de mulheres
por câncer no Brasil. De acordo com o INCA as estimativas para câncer de colo de
útero em 2012 são 17.540 novos casos. Em Divinópolis, o câncer de colo do útero
também é uma das principais causas de óbito entre as mulheres e atingiu 6,6 % dos
óbitos em 2007. Objetivos: Este estudo tem como objetivo investigar a presença e o
tipo do vírus HPV em amostras de pacientes com lesões pré-neoplásicas e neoplásicas
do colo uterino usuárias do serviço de saúde pública de Divinópolis. Metodologia:
Foram coletadas amostras cervicais de 96 pacientes e o DNA foi extraído pelo método
de Chelex 100®. A PCR para detecção e tipagem do vírus HPV foi realizada utilizando os
oligonucleotídeos consenso e específicos para os tipos 6/11, 16, 18, 31 e 33.
Resultados: Obteve-se um total de 68,8% de amostras positivas para o HPV, a maior
freqüência encontrada foi do HPV 16 (21%), seguido de (7%) do HPV 33, (5%) do HPV
6/11 e (1%) do HPV 18. Houve (5%) de positividade em mais de um tipo de HPV, sendo
(2%) do HPV 16 e 18, e (1%) dos HPVs 16 e 33; 18 e 33; 16 e 6/11. Conclusões: Os
resultados obtidos permitem o maior conhecimento da associação HPV e o câncer em
Divinópolis, e os tipos virais mais encontrados nas pacientes avaliadas fornecem dados
que podem contribuir para o delineamento de medidas de prevenção e controle da
infecção no município.
Código:18708
Título:DIAGNÓSTICO CLÍNICO TARDIO DE SÍNDROME DE SOTOS – RELATO DE CASO, REVISÃO
DE LITERATURA E CONSIDERAÇÕES SOBRE SEU ACOMPANHAMENTO
Modalidade: Pôster
Autores:Michele Patricia Migliavacca; Graziela Paroneto Machado Antonialli; Decio Brunoni;
Fernanda Teresa Lima;
Resumo:
Introdução: Embora as características da Síndrome de Sotos sejam bem descritas na
infância, pouco se sabe sobre sua manifestação e manejo na idade adulta. Objetivo:
Descrever paciente com diagnóstico tardio de Síndrome de Sotos e apresentar sua
evolução e rever a literatura. Relato de caso: Feminina, 40 anos, referida há 10 anos
por dificuldade locomotora e edema em pés. Filha de casal não consanguíneo, PN:
5.000g e CN: 52cm. Evoluiu com atraso no desenvolvimento neuro psíquico motor,
alteração da marcha e incoordenação motora e convulsões desde os 2 anos. Aos 30
anos: estatura: 1,65cm (p50-p75), macrocefalia, dismorfias faciais, fosseta pré
auricular bilateral, mão: 20,5cm (>p97), cifoescoliose e edema de membros inferiores.
Feito diagnóstico clínico de síndrome de Sotos. Apresenta assimetria de ventrículos
cerebrais, nefropatia parenquimatosa com função renal assimétrica e déficit à direita,
plaquetopenia induzida por anticonvulsivantes. Revisão de Literatura: Achados mais
frequentes em pacientes adultos (média de 26 anos) foram: dificuldade de
aprendizagem (90%), escoliose (52%), alterações oftalmológicas (43%), psiquiátricas
(30%) e de neuroimagem (28%). Poucos apresentaram nefropatia. Conclusões: A
escassez de informações sobre o fenótipo de síndromes raras na vida adulta pode
representar um desafio para o clínico. A avaliação criteriosa destes pacientes pode
embasar futuras orientações para o seu monitoramento.
Código:18796
Título:DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE SÍNDROME DE PETER PLUS E SÍNDROME DE
RIEGER: IMPORTÂNCIA DE UMA ABORDAGEM DISMORFOLÓGICA
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Antonette Souto El Husny; Filippo Pinto Vairo; Diane Rushel Marinho; Júlio César
Loguercio Leite; Têmis Maria Félix;
Resumo:
Paciente de 1 ano e 6 meses, sexo feminino, filha única de casal jovem e não
consangüíneo, sem história de intercorrências pré-natais. Nascida por parto vaginal, a
termo, PN 2830g, comprimento: 46cm, Apgar 9/10. Solicitada avaliação genética no
quinto dia de vida por alterações oculares. Ao exame neonatal foram observadas:
opacidade corneana bilateral com córnea cônica a direita, ponte nasal baixa, pele
redundante em coto umbilical e os demais aspectos do exame físico sem alterações.
Mãe da paciente apresentava alteração corneana desde a infância que não sabia
especificar. A avaliação oftalmológica do RN apontou malformação de câmara anterior
do olho com impressão diagnóstica de anomalia de Peters. Após reavaliação
ambulatorial, tornou-se mais evidente o excesso de pele em cicatriz umbilical e foi
possível avaliação clínica da mãe que exibia hipodontia e relatava passado de correção
cirúrgica estética em cicatriz umbilical, sem outros casos semelhantes na família. Foi
então estabelecido o diagnóstico clínico de Síndrome de Rieger. Este diagnóstico
sindrômico permitiu a definição acurada da anomalia ocular, a anomalia de Rieger,
incluída no grupo daquelas de acometimeto de câmara anterior, bem como a anomalia
de Peters, muitas vezes de diferenciação muito sutil ao exame oftalmológico. Ressaltase o grande valor da avaliação sindrômica de casos que podem sugerir, a princípio,
tratarem-se de malformações isoladas.
Código:18859
Título:DIAGNÓSTICO PREDITIVO DE CRIANÇAS EM RISCO PARA A SÍNDROME DE LIFRAUMENI (SLF): IMPORTÂNCIA DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO MULTIDISCIPLINAR
Modalidade: Pôster
Autores:Galvão HCR; Netto CBO; Vairo FP; Selistre S; Santos-Silva P; Giacomazzi J; Goldim JR;
Oliveira VZ; Protas J; Ashton-Prolla P;
Resumo:
A SLF determina predisposição a múltiplos tumores em idade jovem. Na infância, são
comuns: carcinoma adrenocortical, tumores do sistema nervoso central e sarcoma de
partes moles. Em 70% das famílias, há mutação germinativa em TP53. A descrição
recente de redução da mortalidade com protocolo de rastreamento de câncer
incentiva o diagnóstico preditivo de crianças em famílias de risco, por muito tempo
considerado inadequado pela falta de evidência de claros benefícios. Descrevemos
dois exemplos de diagnóstico preditivo de crianças em famílias com mutação de TP53:
um menino de 6 anos, assintomático de família com a mutação p.G245S (caso 1) e uma
menina de 5 meses também assintomática, de uma família com a mutação p.R337H
(caso 2). Nos dois casos, ambos os pais foram chamados para aconselhamento
genético com equipe multidisciplinar e assessorados na tomada de decisão em relação
ao teste preditivo. Em ambos, a família decidiu em favor do teste, argumentando
maior ansiedade com a incerteza acerca do risco. Considerando-se que SLF apresenta
manifestação na infância, que o diagnóstico preditivo com consequente rastreamento
de câncer modificam o curso natural da doença e que a interpretação do teste
genético preditivo é adequada, justifica-se a proposição do teste em menores, desde
que em processo de aconselhamento genético (preferencialmente multidisciplinar)
que envolva ativamente a família na tomada de decisão.
Código:17362
Título:DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE ATRESIA DUODENAL EM UM FETO COM SÍNDROME DE
DOWN
Modalidade: Pôster
Autores:Carla Graziadio; Luciano Vieira Targa; Rafael Fabiano Machado Rosa; André Campos
da Cunha; Rosilene da Silveira Betat; Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell;
Mariana Barth de Barth; Cristine Dietrich; Marli Lisboa; Aline Weiss;
Resumo:
Dados clínicos: a gestante possuía 29 anos e veio encaminhada para triagem
ultrassonográfica de primeiro trimestre. Esta mostrou uma translucência nucal
aumentada (5,4 mm). O cariótipo fetal revelou trissomia livre do 21 (síndrome de
Down). O ultrassom (US) realizado com 31 semanas de gravidez mostrou polidrâmnio e
uma dilatação do estômago e do intestino proximal, sugestiva de atresia de duodeno.
Historia familiar e obstétrica: esta era a terceira gravidez do casal. Ambos eram jovens,
hígidos e não consanguíneos. Achados do exame físico: a criança nasceu de parto
cesáreo com 37 semanas de gestação, pesando 2660 g. Ela apresentava um fenótipo
compatível com síndrome de Down. Resultados de exames complementares: a
ressonância nuclear magnética (RNM) fetal confirmou o diagnóstico de atresia de
duodeno. A ecocardiografia fetal revelou um defeito de septo atrioventricular, que foi
verificado também após o nascimento. A avaliação cirúrgica pós-natal confirmou o
diagnóstico de atresia de duodeno. Hipótese diagnóstica: síndrome de Down com
atresia de duodeno. Diagnóstico diferencial: outras malformações do trato
gastrointestinal. Discussão: anormalidades do trato gastrointestinal são observadas em
até 15% dos pacientes com síndrome de Down. O diagnóstico de atresia de duodeno é
comumente realizado no período pré-natal através do US. Neste caso, a RNM foi
importante para confirmação do diagnóstico e subsequente manejo do paciente.
Código:18850
Título:DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS NO HOSPITAL DE CLÍNICAS
DE PORTO ALEGRE
Modalidade: Pôster
Autores:Eduardo Preusser de Mattos; José Antônio Magalhães; Júlio César Loguércio Leite;
Têmis Maria Félix; Denise Pontes Cavalcanti; Luiz Alberto Todeschini; Lavinia Schüler-Faccini;
Maria Teresa Vieira Sanseverino;
Resumo:
Displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) são doenças de alta letalidade
perinatal que afetam o desenvolvimento do esqueleto. Como parte da formação da
Rede Brasileira de Displasias Esquelética (RBDE), o presente estudo faz um
levantamento dos casos de OCD detectados durante a gestação, identificados no
Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre entre 1993 e 2012.
Foram recuperados 32 casos confirmados de displasia esquelética de detecção prénatal. Dentre aqueles com diagnóstico definitivo, predominaram as displasias
tanatofóricas tipo I e II (7 casos); seis pacientes foram caracterizados como
osteogênese imperfecta, dois com displasia campomélica, dois com acondrogênese
tipo II, dois com hipocondrogênese, um de síndrome de Larsen neonatal e um de
displasia metafisária. Em 8 casos, os achados radiológicos são compatíveis com OCD,
mas o diagnóstico específico não foi estabelecido e serão submetidos à avaliação da
RBDE; em 3 casos estudos radiológicos não estão disponíveis. Análises moleculares
serão realizadas para os casos com material biológico disponível. Nossos dados
reforçam a importância da realização do estudo radiológico pós-natal para a definição
diagnóstica nas OCD detectadas na gestação, uma vez que a maioria é letal. O estudo
molecular propicia a confirmação diagnóstica, contribui para o planejamento familiar e
diagnóstico genético pré-implantacional. Ressaltamos assim a importância da criação
de uma rede diagnóstica para OCD.
Código:17340
Título:DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE UM GÊMEO FUSIONADO DICEPHALUS TETRABRACHIUSDIPUS APRESENTANDO COLOBOMA DE PÁLPEBRA E HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Rosana Cardoso Manique Rosa; Luciano Vieira Targa; Rafael Fabiano Machado Rosa;
André Campos da Cunha; Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell; Mariana Barth
de Barth; Cristine Dietrich; Marli Lisboa; Daniel Turik Chazan; Rosilene da Silveira Betat;
Resumo:
Dados clínicos: a mãe apresentava 17 anos e veio à primeira avaliação com 31 semanas
de gravidez devido a uma gestação gemelar monocoriônica e monoamniótica. O
ultrassom mostrou fetos com união física ao nível do abdomen e da pelve, e uma
hérnia diafragmática no segundo gemelar. Historia familiar e obstétrica: esta foi a
primeira gravidez do casal. O marido apresentava 25 anos e era hígido e não
consanguíneo. Havia história na família materna de um caso de gêmeos dizigóticos.
Achados do exame físico: o gêmeo fusionado nasceu através de parto cesáreo com 35
semanas de gestação, pesando 3765 g. Um coloboma de pálpebra foi observado no
gemelar com hérnia diafragmática. Resultados de exames complementares: a
ressonância nuclear magnética fetal verificou um gêmeo fusionado dicephalus
tetrabrachius-dipus. O feto à direita apresentava uma hérnia diafragmática à esquerda
contendo estômago, intestino delgado e cólon. O fígado e a bexiga eram únicos. Foi
identificado dois rins que se tocavam em seus pólos inferiores e duas colunas
vertebrais que eram fusionadas ao nível do sacro. Hipótese diagnóstica: gêmeo
fusionado dicephalus tetrabrachius-dipus. Diagnóstico diferencial: tipos de gêmeos
fusionados. Discussão: a prevalência de gêmeos fusionados é estimada em cerca de
1/75.000 nascimentos. A forma dicephalus tetrabrachius-dipus é considerada rara.
Hérnia diafragmática tem sido descrita nestes gemelares, e coloboma de pálpebra tem
sido considerado um achado raro.
Código:17519
Título:DISPLASIA ECTODÉRMICA TIPO TRICOODONTOONIQUIAL - RELATO DE CASO
Modalidade: Pôster
Autores:Renata Moldenhauer Minillo; Graziela Paronetto Machado Antonialli; Michele Patricia
Migliavacca; Jade Cury Martins; Luis Garcia Alonso; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez;
Resumo:
INTRODUÇÃO: As displasias ectodérmicas são doenças genéticas raras caracterizadas
por alterações em duas ou mais estruturas ectodérmicas, com envolvimento de pelo
menos cabelo, dente, unhas ou glândulas sudoríparas. A incidência estimada é de 7 a
cada 10000 nascimentos e 186 tipos diferentes já foram descritos. O tipo
tricoodontooniquial (OMIM 129510) (TOO) tem herança autossômica dominante e
cursa com hipotricose, hipodontia, amastia e atelia, e ainda não há gene conhecido
responsável. É uma forma extremamente rara da doença, havendo apenas dois relatos
de casos semelhantes na literatura. OBJETIVO: Relatar caso de displasia ectodérmica
tipo tricoodontooniquial em uma mulher. RELATO DE CASO: Descrevemos o caso de
mulher de 34 anos que apresenta hipotricose, alopecia, oligodontia, distrofia ungueal,
atelia, amastia. Não há história familiar. CONCLUSÃO: O caso apresentado
provavelmente decorre de mutação de novo, já que não há outros afetados na família.
A identificação de novos casos é de extrema importância para a caracterização do
fenótipo desta forma rara de Displasia Ectodérmica, assim como a identificação do
gene responsável.
Código:18763
Título:DISPLASIA ESPÔNDILO-METAFISÁRIA COM ALTERAÇÃO PIGMENTAR DA RETINA E
COLOBOMAS. RELATO DE 2 IRMÃOS DE PAIS CONSANGUINEOS SEGUIDOS NO SERVIÇO DE
GENÉTICA MÉDICA – FMRP-USP
Modalidade: Pôster
Autores:Wagner Antonio da Rosa Baratela; Ricardo Tera Akamine; Clarissa Gondim Picanço;
Carlos Henrique P. Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Dhamocles Icaro C. Alves; Ester Silveira
Ramos;
Resumo:
Alteração esquelética e deficiência visual é uma associação conhecida e de variável
fenótipo, tanto ósseo como ocular. Recentemente, as displasias Espôndilo-Metafisária
(DEM), forma com distrofia cones-bastonetes (MIM-608940), e Espôndilo-Metafisária,
forma axial (MIM-602271), têm sido consideradas entidades distintas entre outras
formas de DEM, de possível herança AR. Descrevemos 2 irmãos, filhos de pais jovens,
primos em 1o grau, com quadro de DEM e alteração visual. Paciente 1, masc, 16 a,
prenatal com sangramento vaginal no 5o mes. Parto normal a termo, 2900g, C:?, sem
intercorrências, evoluiu com baixa estatura desproporcionada e baixa acuidade visual
por volta dos 3 anos. Ao exame: nistagmo ocular, pescoço curto, encurtamento
rizomélico de membros, restrição articular em cotovelos e joelhos com aumento de
grandes articulações. Tórax em escudo e escoliose tóraco-lombar à E. Fundoscopia
evidenciou coloboma de iris e retina inferior e alteração de epitélio pigmentar de
retina em mácula. Estudo radiográfico mostrou irregularidades metafisárias,
encurtamento e arqueamento de ossos longos, platispondilia, compatível com DEM.
Paciente 2, fem, 15 meses, prenatal normal. Parto normal a termo, 2645g, 44cm de
comprimento, foi observado estrabismo convergente e nistagmo ao nascimento. Ao
exame: frontal proeminente encurtamento rizomélico e possível microftalmia. O
quadro clínico aqui descrito é muito semelhante às formas de DEM com alteração
ocular, ainda sem gene identificado.
Código:18922
Título:DISPLASIA MESOMÉLICA TIPO WERNER. RELATO DE UM NOVO CASO
Modalidade: Pôster
Autores:Fernando Regla Vargas; Raquel Boy;
Resumo:
A displasia mesomélica de Werner é uma síndrome rara (OMIM% 188770), com
variabilidade fenotípica e poucos relatos na literatura. Objetivamos relatar um caso
com agenesia de fíbula e sem história familial. Método: relato de caso. Paciente 32
meses de vida, masculino, primeiro filho de casal jovem não consanguíneo, sem
histórico de malformações semelhantes na família. Achados clínicos radiológicos
evidenciaram aos 04 meses de vida polissindactilia pré-axial de mãos e polidactilia de
pés, encurtamento mesomélico de membros com hipoplasia de tíbia e agenesia de
fíbula.Desenvolvimento psicomotor normal.Amputação de pés aos 18 meses para
colocação de prótese. Discussão:A Displasia mesomélica de Werner é uma condição
autossômica dominante, caracterizada por hipo/aplasia de tíbia, polidactilia pré-axial
de mãos e pés e/ou ausência de polegares. Uma mutação, em um nucleotídeo
especifico na região regulatória (ZRS) do gene Sonic Hedgehog (SHH) levando a
expressão ectópica deste gene, foi recentemente identificada (Wieczorek et al,2009).
Tendo em vista a correlação genótipo-fenótipo, o estudo molecular neste caso está
indicado devido à possibilidade de uma mutação nova.
Código:17311
Título:DISSECÇÃO DE ARTÉRIA VERTEBRAL EM PACIENTE COM DOENÇA DE FABRY: RELATO
DE CASO
Modalidade: Pôster
Autores:Fernando Augusto Dannebrock; Letícia Guenter; Jefferson Becker;
Resumo:
A doença de Fabry (DF) é causada por mutação no gene GLA,levando a deficiência de
α-galactosidase A.Masc, 48 a, aos 6 iniciou com parestesia, hipoidrose e lesões
eritêmato-papulares.Hist. familiar compatível com DF.Triagem positiva para DF.RM
Encéfalo:Artéria Basilar(AB) tortuosa e calibrosa e importante alteração da Artéria
Vertebral Direita (AVD);suspeita de Dissecção Arterial (DA).Angiorressonância:
Trombose (oclusão) da AVD até o início da AB e afilamento gradual do segmento distal
da Vertebral Esquerda, característico de DA, possivelmente, bilateral;Dolicoectasia
Vértebro-Basilar(DVB).O principal comprometimento do SNC na DF é atribuído a
vasculopatia cerebral, sendo mais comum na Circ. Posterior.As DA Cérvico-Cefálicas,
de forma geral, atingem as Art. Carótidas e são menos frequentes no território
Vértebrobasilar.Angiografia +Angiorressonância permite melhor acurácia
diagnóstica.No presente caso, o comprometimento primário das Artérias Vertebrais
decorre de DA.À direita, ocorreu uma DA que evoluiu com oclusão. À esquerda,
afilamento gradual do segmento distal da Art. Vert. Esq. (sinal da “ponta de
lápis”).Quanto a DVB,essa pode representar um processo de DA.Não há,até o
momento,descrição de casos que envolvam DAV com evolução para oclusão em
pacientes com DF.Embora não se possa afirmar que tal dissecção decora das
alterações provenientes da DF, acreditamos que, a partir desse relato, deva-se incluir
essa suspeita na avaliação dos pacientes com DF.
Código:17182
Título:DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB): RELATO DE CASO
Modalidade: Pôster
Autores:Sheyla Ferreira Pena; Brenda de Oliveira da Silva;
Resumo:
Introdução: A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença neuromuscular
progressiva, causada por mutações no gene da proteína distrofina (locus Xp21). Afeta
principalmente homens e possui uma freqüência de 1: 3.500 nascidos vivos. É uma
doença caracterizada por fraqueza muscular proximal e atrofia distal. Objetivo: Relatar
evolução clínica de um paciente portador da DMB. Relato de caso: J.C.P.M. 26 anos,
sexo masculino, casado, reside em Itabira/MG. Apresentou-se normal durante a
infância e na adolescência com aproximadamente 15 anos, iniciou os primeiros
sintomas, com fraqueza nos membros inferiores. A perda do irmão mais velho aos 19
anos de idade com diagnóstico de DMB; levou a suspeita, realizando uma biópsia do
músculo. Confirmado o diagnóstico, iniciou o tratamento com fisioterapia e natação.
Aos 25 anos iniciou um tratamento específico para o coração, após constatar através
do eletrocardiograma hipertrofia do ventrículo esquerdo. Em 2011 juntamente com a
fisioterapia, iniciou Pilates para melhorar o condicionamento físico e a força dos
músculos. O tratamento dá maior disposição para desempenhar as atividades do dia-adia, pois fortalece os músculos do membro inferior. J.C.P.M. tem um filho de dois anos,
normal. Conclusão: A DMB quando diagnosticada precocemente e tratada o paciente
poderá ter uma melhor qualidade de vida. O aconselhamento genético e o diagnóstico
pré-natal são importantes para diminuir a morbimortalidade e orientar melhor as
famílias.
Código:18878
Título:DISTÚRBIOS CONGÊNITOS DA GLICOSILAÇÃO NO BRASIL
Modalidade: Pôster
Autores:Isabela Maria Pinto de Oliveira Rizzo; Mônica de Magalhães Machado Navarro;
Walquiria Domingues de Mello; Nilza do Carmo Fontes; Savana Camila Lima dos Santos; Carlos
Eduardo Speck-Martins; Jaime Moritz Brum;
Resumo:
O trabalho visa definir características moleculares e clínicas dos CDG no Brasil.
Pacientes com sinais sugestivos foram submetidos à focalização isoelétrica da
transferrina, determinação da atividade da fosfomanomutase e fosfomanose
isomerase e sequenciamento do gene PMM2. CDG foi diagnosticado em 32/2619
indivíduos (1,22%): PMM2-CDG em 13, não-PMM2 não-PMI-CDG-I em 8, cinco casos
perdidos e CDG-II em 6. Os principais sinais nos PMM2-CDG foram coagulopatia,
estrabismo, atrofia cerebelar, ataxia e dismorfias. Encontramos 11 mutações no gene
PMM2: R141H em 10/13 e duas novas. O genótipo T237M/R141H estava presente 4/5
famílias de Belo Horizonte. Os sinais em não-PMM2 não-PMI-CDG-I foram
coagulopatia, hipotonia e transaminases elevadas. Ataxia, estrabismo e FSH/LH
elevado predominaram nos PMM2-CDG, p<0.05 (Teste Exato de Fischer). Os seis CDG II
apresentavam coagulopatia. Quatro tinham cutis laxa, fontanela ampla, displasia
cortical e dismorfias faciais. A alta prevalência de CDG encontrada justifica a suspeição
nos pacientes com ADNPM/RM, associado a outro sinal relacionado aos CDGs. Apesar
da alta prevalência de coagulopatia, conseqüências clínicas só foram vistas em um
indivíduo. As novas mutações R21W e G79V foram consideradas patogênicas. A
mutação T237M representa efeito fundador. O grupo não-PMM2 não-PMI-CDG-I
exibiu alta freqüência de óbitos, provavelmente devido a heterogeneidade genética.
Quatro pacientes CDG II são provavelmente ATP6V0A2-CDG e outro, B4GALT1-CDG.
Código:17320
Título:DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO DO SEXO (DDS): EXPERIÊNCIA DO AMBULATÓRIO
INTEGRADO DE GENÉTICA E PSICOLOGIA NO HUPAA - UFAL
Modalidade: Pôster
Autores:MARIA DEYSIANE PORTO ARAUJO; PAULO MOZART BARROS; PAULA DIAS PEREIRA;
BARBARA PRISCILA BARROS ARAUJO ALBUQUERQUE; ERISVALDO FERREIRA CAVALCANTE
JUNIOR; THIAGO MAURICIO; REINALDO LUNA OMENA FILHO; SUSANE VASCONCELOS
ZANOTTI; ISABELLA LOPES MONLLEÓ;
Resumo:
INTRODUÇÃO: Os DDS compreendem situações reconhecíveis ao nascimento, na
infância, puberdade ou idade adulta. A indefinição do sexo biológico interfere na
nomeação, registro civil, relação familiar e no processo de constituição do sujeito.
OBJETIVOS: Descrever o perfil de pacientes com DDS atendidos em ambulatório de
genética e psicologia. MÉTODOS: Aplicou-se protocolo genético-clínico e entrevista
semi estruturada a 25 pacientes/progenitores acompanhados entre abril/2009 e
setembro/2011. RESULTADOS: O aspecto da genitália era masculino em 9, feminino
em 5 e ambíguo em 11 casos. Síndrome da Persistência dos Ductos de Muller foi
definida em 1, Hipogonadismo hipogonadotrófico em 3, Distúrbios da Diferenciação
Gonadal em 6, Hiperplasia Adrenal Congênita em 7 e Defeitos da Síntese ou Ação de
Andrógenos em 8 casos. Consanguinidade ocorreu em 5 e recorrência em 8 famílias. A
idade variou de 0 a 38 anos e apenas em um caso o sexo social não estava definido. As
implicações da anormalidade genital foram sistematizadas em: preconceito,
nomeação, olhar do outro, dificuldades dos pais, angústia e significados atribuídos ao
DDS. CONCLUSÕES: As características genético-clínicas corroboraram a literatura.
Observou-se ampla variação de idade e alta frequência de definição de sexo social
antes da investigação. A interlocução entre os profissionais estruturou a rotina do
ambulatório e possibilitou acolhimento e atendimento menos fragmentado aos
pacientes e familiares. Suporte: FAPEAL e CNPq.
Código:18725
Título:DO LABORATÓRIO AO CONSULTÓRIO: INTERPRETAÇÃO DOS RESULTADOS
MOLECULARES MLPA (MULTIPLEX LIGATION PROBE-DEPENDENT AMPLIFICATION) PARA A
PRÁTICA CLÍNICA
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Roberta Lelis Dutra; Flavia Balbo Piazzon; Evelin Aline Zanardo; Alexandre Torchio
Dias; Marília Borges Moreira; Aline Cristina Zandoná-Teixeira; Mariana de Mello Basso; Gil
Monteiro Novo-Filho; Rachel Sayuri Honjo; Chong Ae Kim; Fernanda Sarquis Jehee; Leslie
Domenici Kulikowski;
Resumo:
O desenvolvimento das técnicas citogenômicas possibilitou a identificação das
variações no número de cópias gênicas (CNVs), viabilizando o entendimento genótipofenótipo. Embora o MLPA apresente ampla eficácia em identificar alterações
genômicas não reconhecidas pela cariotipagem clássica, a correlação clínica e os
achados moleculares alterados (duplicação/deleção)ainda é complicada para os
geneticistas clínicos. Estudamos 806 pacientes portadores de malformação congênita
e/ou deficiência intelectual, e nossos resultados mostraram que a correlação genótipofenótipo nem sempre é clara. Entre 36 alterações em 7q e 22q encontradas, 15 casos
não se encaixavam nos fenótipos clássicos, sendo CNVs atípicas. Detectamos 10 casos
com duplicações não correspondentes a manifestações clínicas conhecidas; e 3
rearranjos complexos nunca antes descritos. A triagem por kits complementares de
MLPA permitiu elucidar o tamanho das alterações genômicas e aprofundar a relação
genótipo–fenótipo. Na rotina diagnóstica, a detecção de CNVs benignas, pode
dificultar a interpretação dos resultados, sendo ainda um tema controverso na
literatura. Além disso, o fato do MLPA não detectar translocações equilibradas e alvos
fora da região específica pode ser um fator complicador na análise final do diagnóstico.
Sendo assim, consideramos que a suspeita clínica é fundamental para escolha
adequada dos kits. A aproximação entre a clínica e os novos métodos citogenômicos
permite uma melhor conclusão diagnóstica.
Código:18924
Título:DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO NO BRASIL: UM PANORAMA DAS DUAS
ÚLTIMAS DÉCADAS
Modalidade: Pôster
Autores:Silvani Herber; Ida Vanessa D. Schwartz; Tatiéle Nalin; Cristina Brinkmann Oliveira
Netto; José Simon Camelo Junior; Mara Lúcia Santos; Erlane Marques Ribeiro; Carmen
ReglaVargas; Moacir Wajner; Lavinia Schüler-Faccini; Carolina Fischinger Moura de Souza;
Resumo:
Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) é causada pela deficiência
da atividade do complexo enzimático desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia
ramificada (CACR). O programa público brasileiro de triagem neonatal não inclui o
diagnóstico e o tratamento da DXB. Objetivo: Caracterizar aspectos do diagnóstico e ao
tratamento de pacientes brasileiros com DXB. Metodologia: Estudo retrospectivo. Os
pacientes foram identificados a partir dos registros de serviços que são considerados
referência nacional para o diagnóstico de DXB. O diagnóstico foi realizado entre 19922011. Resultados: Oitenta e três pacientes, oriundos de 75 famílias, foram incluídos no
estudo. A mediana da idade de início dos sintomas foi de 10 dias e a mediana da idade
ao diagnóstico foi de 60 dias. O atraso de desenvolvimento neuropsicomotor foi
identificado em 98,8% dos pacientes. Apenas três pacientes foram diagnosticados
antes de desenvolverem manifestações clínicas. A comparação entre os pacientes com
(n=12) e sem (n=71) diagnóstico precoce mostrou que o mesmo associa-se com a
diminuição da prevalência de manifestações clínicas ao diagnóstico, mas não com
melhor resultado. Conclusão: Os pacientes com DXB são diagnosticados tardiamente
no Brasil. Entretanto, existem indícios de que está havendo um melhora gradual desse
panorama desde a última década. Sugere-se a elaboração de políticas públicas
específicas para doenças raras no país.
Código:18897
Título:DOENÇA DE GAUCHER TIPO II: SÉRIE DE CASOS ACOMPANHADOS NO CENTRO DE
REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL.
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Suzana Doneda Mittelstadt; Alícia Dorneles Dornelles; Filippo Vairo; Divair Doneda;
Matheus Wilke; Cristina Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
A Doença de Gaucher (DG) manifesta-se de maneira multissistêmica e pode acometer
o SNC nas formas graves (tipos II e III). Os pacientes com DG tipo II costumam evoluir
ao óbito no primeiro ano de vida, sem benefícios com o uso de terapia de reposição
enzimática (TRE). OBJETIVO: Relatar 3 casos de pacientes com DG tipo II
diagnosticados no Serviço de Genética Médica do HCPA. CASOS: CASO 1 - Segundo
filho de casal não consanguíneo, diagnóstico com 1,7 meses, apresentava icterícia
colestática, hepatoesplenomegalia e sopro sistólico, sem sinais de comprometimento
neurológico, genótipo p.L444P/L444P. Após início de TRE (60UI/kg/inf), evoluiu com
melhora da doença visceral, mas com evolução do quadro neurológico, foi a óbito aos
11,5 meses. CASO 2 e 3: Ambos filhos de casal não consanguíneo (primeira filha
hígida). O caso 2, sexo feminino, apresentava hipertonia, icterícia colestática e
hepatoesplenomegalia. Faleceu com 28 dias sem diagnóstico - investigação para erros
inatos do metabolismo, sendo constatado aumento da quitotriosidase. O caso 3, sexo
masculino, nasceu dois anos após o óbito da irmã, apresentou hepatoesplenomegalia e
icterícia colestática, genótipo p.L444P/L444P. Faleceu com 28 dias. CONCLUSÃO: Na
DG tipo II há ampla variação fenotípica. Sua incidência pode estar subestimada devido
ao óbito precoce, portanto indica-se a inclusão da DG no diagnóstico diferencial de
icterícia colestática neonatal.
Código:18818
Título:DOENÇA DE POMPE DE INÍCIO TARDIO: QUANDO INICIAR O TRATAMENTO EM
PACIENTE ASSINTOMÁTICO
Modalidade: Pôster
Autores:Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de Magalhães; Anna Patrícia F. L. Riello; Nicolette
Celani Cavalcanti; Paula Thomazinho; Sandra Lisboa; Luanda Dias da SIlva; Dafne Dain
Gandelman Horovitz; Ana Carolina Esposito; Juan Clinton Llerena Jr;
Resumo:
Pompe Tardio cursa com dano muscular progressivo,fraqueza muscular,insuficiência
respiratória e variabilidade clínica.A Ressonância Magnética Muscular (RMM) e o
Estudo Espirométrico Sentado-Supino(EES-S) têm sido introduzidos para acompanhar a
doença e resposta terapêutica.Avaliamos RM e EE em dois irmãos com Pompe
confirmados pela genotipagem visando introduzir TRE. Caso A:diminuição leve da força
muscular abdominal e de membros inferiores, aumento do índice de apnéia/hipopnéia
e EES-S limítrofe.Caso B assintomática,enzimas musculares normais,RNM normal,EES-S
normais,excreção urinária de tetraglicosídeo.Caso A: RNM mostrou alteração em
língua, músculos para-espinhal lombar,psoas,adutores,semimembranosos,vastos
mediais e intermediários correspondendo a alterações de caráter restritivo de difusão
hídrica e liposubstituição.Iniciou-se TRE no caso A.Um ano após,RNM não evidenciou
piora.Os EES-S se mantiveram estáveis,embora com diferença maior de 15% entre S-S
e piora da força muscular proximal.Caso B: EES-S e RNM normais.RNM revelou-se
método eficiente para demonstrar comprometimento muscular,especificamente a
restrição de difusão, revelando alterações precoces da arquitetura intersticial
muscular.O EES-S em oligossintomáticos e diagnóstico recente,junto com a RM poderá
representar importante ferramenta no estadiamento da doença, acompanhamento da
progressão e decisão do início da TRE.
Código:18884
Título:DOSAGEM DE COLESTEROL EM ASTRÓCITOS DE RATOS UTILIZANDO A DROGA
U18666A.
Modalidade: Pôster
Autores:Daniela Copetti Santos; Carla Vieira Andrade; Mariana Goldim; Franciele Rohden;
janice carneiro coelho;
Resumo:
Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma desordem neurodegenerativa causada pelo acúmulo
de colesterol nas células. A droga U18666A testada em fibroblastos de animais pode
mimificar a doença. O objetivo deste estudo foi estabelecer um modelo de NPC em
astrócitos cultivados de ratos (0-3 dias), instituindo a melhor dose de U18666A e
tempo de incubação para estudos bioquímicos. Os ratos foram mortos por
decapitação, CMF-BSS foi utilizado para homogeneizar o córtex. 100.000 células foram
colocadas em placas de 24poços com meio D-MEM, 10% de FBS. Após 4 horas, o meio
foi mudado e após de 4 em 4 dias. U18666A foi adicionado às culturas no dia 15 em
concentrações de 0,5 ug, 1 ou 2. As culturas foram incubadas em estufas de CO2 a 37
°C durante 24, 48 ou 72, 24 horas antes do fim do tempo de incubação, 0,73 μg/100μl
LDL foi adicionado a cada poço. Para visualização e quantificação do colesterol foi
utilizado coloração Filippin e programa CellM em microscópio de fluorescência. Os
resultados mostraram que, após 72 h de incubação houve aumento do colesterol de
60% em comparação com os controles (sem droga). Este aumento é maior que o
observado após 48h (35%) e 24 horas (28%) (p <0,0001 - ANOVA de duas vias). Não
foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre as doses de
U18666A utilizadas em qualquer tempo de incubação (p> 0,05). Após 24hs com o uso
U18666A já se observa o acúmulo de colesterol. Doses mais baixas devem ser
considerados de modo a estabelecer a melhor dose.
Código:18890
Título:DUPLA ANEUPLOIDIA CROMOSSÔMICA: MOSAICISMO DOWN–TURNER
45,X[79]/47,XX,+21[21]
Modalidade: Pôster
Autores:Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana
Alves Josahkian; Dhâmocles Ícaro Correa Alves; Wagner Antônio da Rosa Baratela; Ciro Silveira
e Pereira; Felipe Brum Machado; Rinaldo Madona Scaparo; Lucia Martelli; Ester Silveira Ramos;
João Monteiro de Pina Neto;
Resumo:
Aneuploidia em mosaico é a presença de duas ou mais diferentes linhagens celulares,
resultante de perda ou ganho cromossômico durante a divisão celular. A mais
frequente envolve a trissomia do cromossomo 21 e a monossomia do cromossomo X,
com prevalência estimada em 1:2.000.000 de nascidos vivos. Descrevemos neste
trabalho a presença de mosaicismo Down-Turner. O diagnóstico citogenético foi
definido após análise de 100 metáfases resultante de cultura de linfócitos e
bandeamento GTG. O resultado foi: 45,X[79]/47,XX,+21[21]. A paciente, de 30 anos,
negra, é filha de casal não consanguíneo, mãe G8P7A1, com 35 anos na época da
gestação. Nasceu de parto norma, 36 semanas, pesando 2150g e medindo 47cm,
apresentando hipotonia e linfedema de mãos e pés. Evoluiu com diagnóstico de
hipotireoidismo aos 2 anos e ADNPM. Ao exame clínico evidenciou déficit intelectual
moderado/severo, estatura no p10, braquicefalia, cabelos esparsos, perfil achatado,
fenda palpebral oblíqua para cima, boca permanentemente aberta com aparente
macroglossia, orelhas pequenas e displásicas, pescoço curto, aumento do espaço entre
1⁰ e 2⁰ artelhos e frouxidão ligamentar. A investigação molecular de material fetal (IG
de 17 semanas) realizada por Harada e colaboradores (1998) sugere que a possível
origem do mosaicismo 45,X/47,XX,+21 seria a não disjunção na primeira divisão
meiótica materna, seguida de perda dos cromossomos X e 21 derivados da mãe,
durante a primeira divisão mitótica.
Código:18837
Título:DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES CROMOSSÔMICAS TERMINAIS: MECANISMO DE ORIGEM E
CARACTERIZAÇÃO DE REARRANJOS COMPLEXOS
Modalidade: Pôster
Autores:Mariluce Riegel; Albert Schinzel;
Resumo:
Através do estudo citomolecular de rearranjos cromossômicos estruturais observa-se
que várias alterações interpretadas como duplicações terminais tem sua origem
contígua a inversões/deleções terminais. Esse trabalho tem como objetivos o estudo
dos possíveis mecanismos de origem de duplicação/deleção cromossômica terminal e
a caracterização de rearranjos complexos originados por inversão de sequências no
genoma. É provável que as técnicas de análise convencionais utilizadas têm conduzido
a uma subestimativa da frequência de rearranjos invertidos que levam a
duplicação/deleção cromossômica e que a utilização de array-CGH de alta resolução
vai permitir uma estimativa mais realista desse tipo de alteração. Sabe-se que a
presença concomitante de deleção e duplicação cromossômica tem consequências
importantes na correlação genótipo-fenótipo dos indivíduos portadores de alterações
cromossômicas estruturais.
Código:18707
Título:EFEITO DA TIROSINA IN VITRO E IN VIVO SOBRE PARÂMETROS DO METABOLISMO
ENERGÉTICO EM CÉREBRO E FÍGADO DE RATOS JOVENS
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela K. Ferreira; Giselli Scaini; Milena Carvalho-Silva; Lara M. Gomes; Lislaine S.
Borges; Júlia S. Vieira; Larissa S. Constantino; Gustavo C. Ferreira; Patrícia F. Schuck; Emilio L.
Streck;
Resumo:
A tirosinemia é uma doença rara que é causada pela mutação de um dos gene que
codifica a enzima responsável por metabolizar a tirosina. Neste presente estudo nós
avaliamos o efeito in vitro e in vivo da tirosina sobre a atividade das enzimas do
metabolismo energético. Ratos Wistar machos com 30 dias de vida foram mortos por
decapitação e o cérebro e fígado retirados e homogeinizados, e adicionada à reação
tirosina (0.1, 1.0, 2.1 ou 4.0 mM). No estudo in vivo, ratos Wistar foram mortos uma
hora após a administração aguda de tirosina (500 mg/kg) ou salina. A atividade das
enzimas do metabolismo energético foi avaliada. Neste trabalho nós demonstramos
que a tirosina in vitro inibe a atividade da enzima citrato sintase em córtex posterior e
na succinato desidrogenase foi aumentado em córtex posterior, hipocampo, estriado e
fígado. A atividade do complexo I foi inibida no hipocampo enquanto complexo II foi
inibido em hipocampo, córtex posterior e fígado. A atividade do complexo IV diminuiu
em córtex posterior. A administração aguda de tirosina inibiu a atividade da ezima
malato desidrogenase, citrato sintase e complexos I, II-III e IV em córtex posterior e
fígado. A enzima succinato desidrogenase e complexo I foram diminuídos no córtex
posterior e aumentados em estriado. Nossos resultados sugerem que a tirosina altera
o metabolismo energético e assim contribui para o melhor entendimento da
fisiopatologia da tirosinemia tipo II.
Código:18915
Título:EFEITOS DA FRUTOSE SOBRE A ATIVIDADE DA ACETILCOLINESTERASE EM CÓRTEX
CEREBRAL DE RATOS JOVENS
Modalidade: Pôster
Autores:Luciana Rosa; Carine Amábile Guimarães; Tamires Pavei Macan; Abigail Lopes; Pedro
Felipe Deroza; Mariana Bittencourt de Oliveira; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Alexandra Ioppi Zugno; Patrícia Fernanda Schuck;
Resumo:
Introdução: Concentrações aumentadas de frutose são encontradas na frutosemia,
cujos principais achados clínicos incluem anormalidades neurológicas. Objetivo: Foram
investigados os efeitos in vitro e in vivo da frutose sobre a atividade da
acetilcolinesterase (AChE) em estruturas cerebrais de ratos ao longo do seu
desenvolvimento. Métodos: Para os experimentos in vitro, homogenatos de córtex
cerebral foram incubados na ausência ou na presença de frutose em concentrações
crescentes (0,1-5 mM). Para os experimentos in vivo, os ratos foram mortos 1 h após
uma injeção única de frutose (5 μmol/g; via subcutânea) e o córtex cerebral, o estriado
e o hipocampo foram isolados. O grupo controle recebeu solução salina (0,9% g) no
mesmo volume. Resultados: A frutose provocou uma inibição na atividade da AChE in
vitro no córtex cerebral em ratos de 30 dias de idade, mesmo em baixas concentrações
(0,1 mM). Por outro lado, a atividade da AchE foi aumentada no córtex cerebral de
ratos com 30 e 60 dias de idade após o recebimento da frutose. No entanto, a
atividade da AChE não foi afetada pela administração da frutose no córtex cerebral, no
estriado ou no hipocampo em ratos de 15 dias de idade. Conclusão: Nossos resultados
apontam para um duplo efeito provocado pela frutose sobre a atividade da AChE.
Estes achados, caso também sejam observados em humanos, podem estar envolvido
na disfunção neurológica observada em pacientes com frutosemia.
Código:18698
Título:ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA
DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFICÁCIA DO TRATAMENTO COM CARBONATO DE LÍTIO EM
PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (DMJ).
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Jonas Alex Morales Saute; Gabriele Nunes Souza; Aline Dutra Russo; Thais Lampert
Monte; Raphael Machado de Castilhos; Artur Francisco Schumacher Schuh; Karina Carvalho
Donis; Rui D’Ávila; Tailise Conte Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Vitor Rocco Torrez; Clarissa
Branco Haas; Andressa Brochier; Vanessa Kazlauckas Ghidini; Alexandre Pastoris Muller; Diogo
Onofre Gomes de Souza; Maria Luiza Saraiva Pereira; Luis Valmor Cruz Portela; Carlos Roberto
de Mello Rieder; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Introdução: A DMJ é uma doença autossômica dominante que leva a degeneração dos
sistemas que controlam a coordenação motora, não havendo tratamento que mude
sua progressão. Há evidências pré-clínicas de eficácia em modelos de ataxias
espinocerebelares com o tratamento com Carbonato de Lítio (Lítio). Objetivos e
Métodos: Estamos realizando um ensaio clínico randomizado fase IIb, duplo-cego,
controlado por placebo, paralelo, para avaliar a segurança e eficácia do tratamento
com Lítio (0,5-0,8 mEq/L) em pacientes com DMJ. O estudo tem duração prevista de 1
ano. O desfecho primário de 6 meses é a comparação entre o N total de eventos
adversos por grupo (segurança) e, de 12 meses, a diferença entre a variação da escala
NESSCA no período de estudo entre os grupos (eficácia). Outras escalas de ataxia, de
depressão e de qualidade de vida; e marcadores bioquímicos serão utilizados como
desfechos secundários. Registro no ClinicalTrials.gov, NCT01096082. Resultados:
Foram recrutados 62 indivíduos em acordo com critérios de inclusão/exclusão. Na
análise interina de segurança de 3 meses não houve diferença entre o N de eventos
adversos entre os grupos (p>0.05). 5 pacientes pararam a medicação até o momento
(<10% de perdas). Conclusão: Nossos resultados preliminares dão subsídios sobre a
segurança do tratamento com Lítio na DMJ, sendo as análises de 6 e 12 meses
necessárias para confirmar a segurança e avaliar a eficácia do fármaco sobre a
progressão desta grave doença neurogenética.
Código:18154
Título:EPIDEMIOLOGIA DE ANOMALIAS CONGÊNITAS E DATASUS: AVALIAÇÃO DE
INCOMPLETUDE E INCONSISTÊNCIA NO SISTEMA DE INFORMAÇÕES SOBRE NASCIDOS VIVOS
E NO SISTEMA DE INFORMAÇÕES HOSPITALARES NO PERÍODO DE 2001 A 2009
Modalidade: Pôster
Autores:Ananda Amorim Vieira; Domingos Alves; Victor Evangelista de Faria Ferraz;
Resumo:
INTRODUÇÃO. O Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) e o Sistema de
Informações Hospitalares (SIH) são bancos de dados públicos do Sistema Único de
Saúde que contém dados sobre anomalias congênitas (ACs). Para abordagens
relacionais entre os bancos é importante avaliar a qualidade intrínseca destes.
OBJETIVOS. Estimar INCOMPLETUDE e INCONSISTÊNCIA no SINASC e SIH de 2001 a
2009. METODOLOGIA. Os dados foram carregados para um banco de dados –
PostgreSQL e estimou-se a informação incompleta de cada variável (INCOMPLETUDE).
Para o SINASC, foi feita a relação entre os registros que indicam a ausência/ignoram
ACs, mas apresentam preenchido o campo para o código da Classificação Internacional
de Doenças (CID 10), dividido pela soma dos registros que indicam a ausência/ignoram
a existência de ACs (INCONSISTÊNCIA). RESULTADOS. INCOMPLETUDE: O SINASC
apresentou-se excelente (valores menores que 5%) para cerca de 80% das suas
variáveis, esteve entre bom (5-10%) e regular (10-20%) para cerca de 10% e ruim (2050%) para as demais; o SIH apresentou-se excelente para cerca de 71% das variáveis,
bom para 4%, regular para 1%, entre regular e ruim para 22% e péssimo para as
demais variáveis. INCONSISTÊNCIA: o SINASC foi considerado excelente. CONCLUSÃO.
Os resultados mostram que os dados têm baixa incompletude e boa consistência. O
resultado reforça a possibilidade de sucesso da análise relacional entre SINASC e SIH,
voltada para a avaliação epidemiológica de ACs no Brasil.
Código:18782
Título:ESPECTRO DE VARIANTES DE GNPTG NO BRASIL: UMA NOVA ABORDAGEM DAS
MUCOLIPIDOSES II E III
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Renata Voltolini Velho; Osvaldo Artigalás; Gabriela Kampf Cury; Taciane Alegra; Ursula
da Silveira Matte; Charles Marques Lourenço; Erlane Marques Ribeiro; Chong Kim; Eugênia
Ribeiro Valadares; Angelina Xavier Acosta; Marcial Francis Galera; SCHWARTZ, Ida Vanessa
Doerderlein1;
Resumo:
Introdução: Apesar das Mucolipidoses II e III (ML II/III) apresentarem heterogeneidade
de lócus (pelo menos dois genes, GNPTAB e GNPTG, são reconhecidos, quando
mutados, como causadores dessas doenças), e da enzima deficiente (fosfotransferase)
ser codificada por ambos, a maioria da literatura versa sobre GNPTAB (causador das
ML II e III α/β). Objetivo: Caracterizar GNPTG em 14 pacientes brasileiros nãorelacionados com ML II/III, 11 previamente caracterizados como ML α/β. Metodologia:
A análise de GNPTG incluiu o estudo do gDNA; RT-PCR e qRT-PCR foram realizados em
amostras do paciente D. Resultados/Discussão: Seis diferentes mutações foram
identificadas em 4 pacientes (MLα/β= 1/4), sendo 4 mutações novas: c.328G>T,
c.244_247dupGAGT, c.-112C>G (n em controles: 0/200 alelos) e c.233+7G>T (31/200
alelos). Dois pacientes apresentam MLIIIγ (B: c.[244_247dupGAGT]+[-112C>G;328G>T];
D: c.[-112C>G;328G>T]+[-112C>G; 328G>T]), e um paciente permanece sem
classificação (J: c.[-72G>T;-122C>G]+N - ambas presentes em 12/200 alelos controles,
em cis). Paciente D: Análise de RT-PCR falhou em detectar a mutação p.E110X. Um
baixo nível de expressão de GNPTG foi verificado por qRT-PCR. A diminuição do nível
de mRNA pode ser resultado do mecanismo de decaimento de mRNA (NMD). Já a
diferença entre os sequenciamentos pode ser explicada pelo processo de misreading
de códons de terminação, ou por edição de mRNA. Conclusões: Resultados mostram
que GNPTG não apresenta grande heterogeneidade alélica.
Código:18935
Título:ESTADO NUTRICIONAL DOS PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER DO RIO GRANDE
DO SUL
Modalidade: Pôster
Autores:Divair Doneda; Suzana D Mittelstadt; Alicia Dornelles; Filippo Vairo; Cristina B. Netto;
Ida V. D. Schwartz;
Resumo:
A doença de Gaucher (DG) pode apresentar ausência (tipo I) ou presença (tipo II e III)
de comprometimento neurológico e caracteriza-se pela heterogeneidade clínica. O
tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) tende a melhorar os sintomas.
OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional dos pacientes com DG em acompanhamento no
Centro de Referência do Rio Grande do Sul. METODOLOGIA: Todos os pacientes
atendidos no centro (n=37; tipo I=34; masculino=20, crianças/adolescentes <19
anos=7) foram avaliados em relação ao Índice de Massa Corporal (IMC) sendo que para
os adolescentes foi utilizado o escore-z para IMC e estatura. RESULTADOS: A média de
idade dos pacientes foi de 32±13 anos. Dos pacientes com DG tipo I, 10/29 adultos
encontravam-se com excesso de peso, todos os adolescentes encontravam-se
eutróficos em relação à estatura e 1/6 apresentava sobrepeso, uma criança de 1,4
anos encontrava-se eutrófica. Dos pacientes com DG tipo III, dois encontravam-se
desnutridos. Dos pacientes em TRE, 26/29 têm DG tipo I (22 adultos). Os adultos
apresentaram mediana de tempo de TRE e de dose de enzima de 6 anos e 15UI/kg/inf.;
os adolescentes, mediana de 8 anos e 30UI/kg/inf; os pacientes de tipo III
apresentaram 0,20; 17 e 14 anos de tratamento e dose de 60, 60 e 30UI/kg/inf,
respectivamente. Dos pacientes adultos com DGI, 14 iniciaram a TRE na idade adulta e
desses, 11 aumentaram e 1 reduziu seu peso. CONCLUSÃO: A TRE parece contribuir
para ganho de peso nos adultos com DG tipo I.
Código:18858
Título:ESTRATÉGIA DE CONTROLE INTERNO DE QUALIDADE: ANALISE QUANTITATIVA DE
GLICOSAMINOGLICANOS NA URINA DE INDIVÍDUOS HÍGIDOS
Modalidade: Pôster
Autores:Sirlene Araújo; Felipe Pinheiro de Oliveira; Felipe Tuji Castro Franco; Luiz Carlos
Santana da Silva;
Resumo:
Os glicosaminoglicanos (GAG) são cadeias polissacarídicas, longas, não - ramificadas,
compostas por unidades dissacarídicas repetidas. Os GAG são eliminados na urina.
Excreção de GAGs em excesso está relacionado com uma degradação deficiente nos
lisossomos. Este aumento pode estar associado com as mucupolissacaridoses (MPS). O
presente trabalho tem como objetivo estabelecer parâmetros para a implantação de
controle interno de qualidade. A amostra foi constituída de 100 indivíduos hígidos
divididos em cinco faixas etária, sendo 20 amostras por faixa etária, subdivididas em
10 amostras para gênero masculino e 10 para o feminino. A primeira análise foi
realizada no mesmo dia da coleta, e uma alíquota armazenada a 4°C e outra a -20°C,
novamente essas amostras foram analisadas em 7 dias, 30 dias e 60 dias. A leitura foi
realizada em espectrofotômetro com DMB e comprimento de onda de 530nm. Os
resultados foram dados em µg/mg de creatinina. As análises realizadas em diferentes
períodos mostraram que ocorreu uma redução nos valores de dosagem de GAGs com
o decorrer dos dias em todas as faixas etária, demostrando que estatisticamente o
tempo de armazenamento influencia na dosagem de GAG. Em relação a diferentes
temperaturas não há diferença estatisticamente na dosagem de GAGs entre urinas
armazenada a 4°C e a -20°C; assim como não há diferença na excreção de GAGs entre
sexos.
Código:17353
Título:ESTRATÉGIA PRÁTICA PARA IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES COMUNS EM MPS IVA
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Francyne Kubaski; Ana Carolina Brusius-Facchin; Roberto Giugliani; Paula F. V.
Medeiros; Sandra Leistner-Segal;
Resumo:
Introdução: Mucopolissacaridose IVA (MPS IVA) ou Síndrome de Morquio é um erro
inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito de herança
autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase (GALNS), que leva ao acúmulo dos
glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e Condroitin-6-sulfato (C6S). MPS
IVA é uma doença rara e dados precisos sobre a epidemiologia na América Latina e no
Brasil, são escassos. Objetivos: Nossos objetivos foram caracterizar o genótipo de
pacientes com MPS IVA, através da análise do gene da GALNS. Método: Nós
desenvolvemos um protocolo para identificação de mutações comuns através da
técnica de ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System). Foram analisadas 5
mutações comuns encontradas em estudos prévios com pacientes brasileiros (G166S,
G139S, L307P, N164T, S341R). Resultados: Em nossos 27 pacientes analisados foram
encontradas mutações em 11. G116S estava em homozigose em 2 e heterozigose em
1; G139S 1 heterozigose; L307P 1 heterozigose; N164T 1 homozigose e 1 heterozigose
e S341R 2 homozigose e 2 heterozigose. Conclusão: Essas mutações podem ser
consideradas comuns em pacientes brasileiros, uma vez que foram achadas em 40,7%
de nossos pacientes. A escolha dessas mutações é apropriada como screening inicial.
Código:18843
Título:ESTRESSE OXIDATIVO E ANTIOXIDANTES EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE LIFRAUMENI-LIKE E PORTADORES DA MUTAÇÃO GERMINATIVA TP53 P.R337H
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Gabriel de Souza Macedo; Leonardo Lisbôa da Motta; Camila Vanzin; Juliana
Giacomazzi; Bárbara Alemar; Cristina B.O. Netto; Vanusa Manfredini; Carmen Regla Vargas;
Fábio Klamt; Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni
e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas
dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores em idade precoce.
Recentemente p53 foi descrita como uma proteína com funções antioxidantes,
atuando na manutenção da estabilidade genômica. Sendo assim, o objetivo deste
trabalho foi investigar parâmetros de estresse oxidativo em sangue periférico de
indivíduos portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H em comparação com
indivíduos não portadores da alteração. Foi verificado que a atividade eritrocitária da
enzima GPx, uma importante defesa antioxidante, diferiu significativamente entre
portadores e não portadores da mutação, com um aumento da atividade nos primeiros
(p=0.048). O conteúdo de grupamentos carbonila e de malondialdeído, indicadores de
dano à proteína e a lipídios, respectivamente, também foram significativamente
maiores no grupo dos portadores (p=0.04 e p<0.0001). Por fim, indivíduos portadores
da mutação apresentaram um aumento no estado antioxidante total, mas uma
diminuição no conteúdo de ácido ascórbico em plasma. Nossos resultados apontam
para alterações da função antioxidante de p53 em indivíduos portadores da mutação
germinativa TP53 p.R337H, independentemente da idade e do diagnóstico prévio de
um tumor. Estas alterações podem estar diretamente relacionadas à predisposição ao
câncer neste grupo de pacientes.
Código:17445
Título:ESTRUTURAÇÃO DO CENTRO DE CONTROLE DO CÂNCER FAMILIAL NO CENTRO-OESTE
DE MG BASEADO EM ANÁLISE CLÍNICA E MOLECULAR
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Caio Fidelis Campos de Aguiar; Luciana Lara dos Santos; Adriano Sabino; Sara Lemos;
Angélica Rodrigues Nogueira; Debora de Oliveira Lopes; Leandro Augusto Barbosa; Roniere
Souza e Silva; Diego Cardoso Gontijo; Mariana Diniz Duarte;
Resumo:
Introdução: A região centro-oeste de MG tem uma população estimada em 1,3
milhões de habitantes. De acordo com o INCA, ocorrem na região aproximadamente
6.000 novos casos de câncer por ano, estimando-se que 5 a 10% destes estejam
associados à predisposição hereditária. Objetivos: Estruturar um centro de controle do
câncer familial no centro-oeste de MG baseado em análise clínica e molecular.
Metodologia: O atendimento é realizado no Hospital do Câncer de Divinópolis e o fluxo
é: encaminhamento pelos médicos ou por demanda espontânea da família, coleta da
história familiar, lançamento dos dados em software (Progeny), construção de
heredogramas, avaliação de risco, palestra informativa para famílias com critérios
clínicos para síndrome hereditária seguida de agendamento de consultas, solicitação
de exames e controle de retorno. 5 ml de sangue são coletados após o consentimento
para estudos moleculares na UFSJ. Resultados: De janeiro de 2011 até o momento, 19
famílias foram cadastradas com critérios clínicos para as síndromes: Mama/ovário (12),
HNPCC (5), FAP (1) e Von Hipper Lindau (1). Destas, 11 já participaram da palestra de
acolhimento e estão sob fase de acompanhamento. Conclusão: Neste primeiro ano de
implantação do sistema pudemos verificar um acompanhamento mais efetivo para
famílias com risco cumulativo maior para o câncer. Além disso, as análises moleculares
permitirão auxiliar no processo de prevenção e seguimento destes indivíduos.
Código:17513
Título:ESTUDO DA DELEÇÃO INTERSTICIAL 6Q POR CGH-ARRAY: RELATO DE CASO.
Modalidade: Pôster
Autores:ROMINA SOLEDAD HEREDIA GARCIA SILVA; MARIA TERESINHA DE OLIVEIRA
CARDOSO; CRISTINA TOUGUINHA NEVES MEDINA; MARA SANTOS CORDOBA; ROSENELLE
OLIVEIRA ARAUJO BENICIO; Talyta Matos Canó ; Robert Edward Pogue;
Resumo:
Relato de caso de paciente encaminhado ao serviço de genética por dismorfias faciais,
microcefalia, cisto de plexo coroide, hipotonia, forame oval pérvio, persistência do
canal arterial, ciptorquidia, hipoplasia de bolsa escrotal e choro fraco. O cariótipo com
banda G e resolução de 400 bandas evidenciou uma deleção intersticial no braço longo
do cromossomo 6. O estudo de CGH-array (aCGH) definiu o intervalo deletado, que
estendia-se de 6q16.1 a 6q22.31, abrangendo aproximadamente 25.4 megabases. O
cariótipo convencional dos pais foi normal. A deleção intersticial 6q é um achado
relativamente raro, com poucos casos estudados por aCGH. As manifestações clínicas
são variáveis, de acordo com a extensão da região envolvida, e incluem: atraso no
desenvolvimento, dismorfias craniofaciais, malformações cerebrais, distúrbios do
movimento e fenótipo Prader-Willi like. A realização do aCGH nas deleções intersticiais
contribui para melhorar a correlação genótipo-fenótipo.
Código:18712
Título:ESTUDO DA FREQUÊNCIA POPULACIONAL DOS POLIMORFISMOS DA ENZIMA ÁLCOOL
DESIDROGENASE (ADH1B E ADH1C) NA POPULAÇÃO BRASILEIRA
Modalidade: Pôster
Autores:Graziela Paronetto Machado Antonialli; Bruno Coprerski; Renata M Minillo; Michele
Migliavacca; Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez;
Resumo:
Introdução: A influência dos polimorfismos nos loci codificadores das enzimas álcool
desidrogenase (ADH) no risco de dependência ao álcool é bem caracterizado em
algumas populações. Existem diferentes classes da ADH, sendo as classes I (ADH1A,
ADH1B e ADH1C) e II responsáveis pela metabolização da maioria do etanol ingerido.
Até o momento a frequência destes polimorfismos não é conhecida para a população
brasileira. Objetivos: Determinar a frequência dos polimorfismos da ADH1B (ADH1B*2
- Arg47His e ADH1B*3 - Arg369Cys) e ADH1C (ADH1C*2 - Ile349Val) em população
saudável de brasileiros e compará-la com outras populações. Metodologia: O DNA foi
isolado de 202 indivíduos saudáveis e amplificado por PCR. O resultado foi analisado
por eletroforese em gel, após digestão por enzima de restrição específica. Resultados:
Polimorfismo ADH1B*2: genótipo ADH1B*1/1 em 87,13% e ADH1B*1/2 em 12,87%.
Polimorfismo ADH1B*3: genótipo ADH1B*1/1 em 89,69% e ADH1B*1/3 em 10,31%.
Polimorfismo ADH1C*2: genótipo ADH1C*1/1 em 41,10%; ADH1C*1/2 em 49,01% e
ADH1C*2/2 em 10,89%. As distribuições genotípicas de ADH1B e ADH1C na população
estudada foram semelhantes à descrita para algumas populações brancas de europeus
e americanos, porém bastante diferente da frequência descrita em asiáticos.
Conclusões: Estes resultados serão fundamentais para futuros estudos
epidemiológicos brasileiros sobre a influência destes polimorfismos em várias doenças,
incluindo o alcoolismo e a Síndrome Alcoólica Fetal.
Código:18742
Título:ESTUDO DA INFLUÊNCIA DO POLIMORFISMO DRD4 48 PB VNTR NA INGESTÃO
ALIMENTAR E EM PARÂMETROS DE ADIPOSIDADE EM CRIANÇAS DE 3 E 4 ANOS
Modalidade: Pôster
Autores:Crisciele Fontana; Raquel Christine Krüger; Marcia Regina Vitolo; Vanessa Suñé
Mattevi; Julia Pasqualini Genro; Silvana de Almeida;
Resumo:
Introdução: A obesidade na infância é um crescente problema de saúde mundial e
pode ser desencadeada pela predisposição genética, aliada à inatividade física e à
alimentação inadequada. O neurotransmissor dopamina está envolvido na regulação
da ingestão alimentar sob comando do sistema nervoso central. O gene DRD4 codifica
um receptor de dopamina (D4) e variantes nesse gene podem influenciar o reforço
alimentar. Objetivos: Investigar a associação da variante VNTR de 48 pb no gene DRD4
com ingestão alimentar e parâmetros de adiposidade em 344 crianças de 3 e 4 anos.
Métodos: A análise genotípica foi realizada através de PCR seguida de eletroforese em
gel de agarose. A ingestão alimentar e os parâmetros de adiposidade foram
comparados entre portadores e não portadores do alelo 7 pelo teste T ou pelo teste U
de Mann-Witney. Resutados: O alelo mais frequente na análise foi o de 4 repetições
(60,2%). As frequências gênicas encontradas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Na comparação entre os dados de ingestão alimentar e parâmetros de adiposidade
entre os portadores e não portadores do alelo 7 não foram observadas associações
estatisticamente significantes. Conclusão: As análises de associação demonstraram
que isoladamente o polimorfismo DRD4 48 pb VNTR não está associado à ingestão
alimentar e a parâmetros de adiposidade em crianças. Uma análise mais abrangente
de variantes gênicas do sistema dopaminérgico já está sendo desenvolvida com vistas
a conclusões mais contundentes.
Código:18879
Título:ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE OS TRANSTORNOS DE ANSIEDADE E SEUS
ENDOFENÓTIPOS E O POLIMORFISMO DA REGIÃO PROMOTORA DO GENE TRANSPORTADOR
DE SEROTONINA (5-HTTLPR) EM ADOLESCENTES E SUAS FAMÍLIAS
Modalidade: Pôster
Autores:Andressa Bortoluzzi; Eduarda Dias da Rosa; Carolina Blaya; Giovanni Abrahão Salum;
Sandra Leistner-segal; Gisele Gus Manfro;
Resumo:
Introdução: Os transtornos de ansiedade (TA) e traços relacionados à ansiedade, como
comportamento inibido (CI) e evitação de danos (ED), são prevalentes na infância e na
adolescência e podem persistir na vida adulta. O polimorfismo da região promotora do
gene do transportador de serotonina (5-HTTLPR) influencia a disponibilidade da
serotonina na fenda sináptica, sendo relevante em estudos de associação na
psiquiatria. Objetivos: Investigar a associação entre o 5-HTTLPR (bialélico e trialélico) e
os TA, CI e ED, em adolescentes ansiosos e não ansiosos e seus familiares.
Metodologia: 225 adolescentes (129 casos e 96 controles para TA) e seus familiares
(200 mães, 66 pais e 34 irmãos) participaram do estudo. O diagnóstico psiquiátrico
resultou de entrevista clínica e do K-SADS-PL. A escala TCI e uma adaptação da escala
RSRI mensuraram, respectivamente, a ED e o CI. O DNA salivar foi extraído de todos os
participantes. Os genótipos foram agrupados pelo nível de expressividade: baixo (SS,
LGS, LGLG); intermediário (LALG, LAS) e alto (LALA). A análise estatística foi realizada
com o software PLINK (α < 0.05). Resultados: Não foi encontrada associação entre o 5HTTLPR (bialélico e trialélico) e os TA, CI e a ED, tanto no caso-controle quanto no
estudo de família. Conclusões: Diante de resultados controversos descritos na
literatura, estudos de meta-análises são necessários para esclarecer a perda de
associação entre o 5-HTTLPR e as variáveis estudadas.
Código:18923
Título:ESTUDO DE SÍNDROME DO ANEL 13Q: NOVAS PERSPECTIVAS NA CORRELAÇÃO
GENÓTIPO/FENÓTIPO
Modalidade: Pôster
Autores:Lília Maria de Azevedo Moreira; Layla Damasceno do Espírito Santo; Patrícia Schiper;
Rafaella Mergener; Mariluce Riegel;
Resumo:
Introdução. A síndrome do anel 13q é um achado clínico incomum. A banda 13q32 é
considerada segmento crítico para o fenótipo. Monossomia da região de 1,2 Kb em
q32 está relacionada com malformações principais, incluindo anormalidades cerebrais.
Objetivo. Caracterizar síndrome 13q em anel com as técnicas FISH e array-CGH na
correlação genótipo/fenótipo.Metodologia. Análise com FISH, usando sondas
subteloméricas, e array-CGH. Levantamento de dados clínicos. Resultados. Paciente
nascida em 01.10.1989 de pais saudáveis. Atraso sensório-motor. Microbraquicefalia,
hélices salientes, microftalmia, narinas antevertidas, pescoço curto e baixa
implantação do cabelo. Hipoplasia do polegar direito e agenesia do esquerdo.
Distúrbio cardíaco e agenesia do corpo caloso. Hipotonia com espasticidade. Joelhos
fletidos e pés supinos. Aos 22 anos, usa cadeira de rodas, não fala, mas com interação
social. Bandamento GTG mostrou deleção na banda 13q32. O FISH indicou padrão
alterado de hibridização da região subtelomérica do anel 13q, ish r(13)(dJ820M16-).
Pontos de quebra no cromossomo em anel e o tamanho da região foi determinado por
array-CGH.Conclusões. As informações do array-CGH foram as mais relevantes na
correlação genótipo/fenótipo, determinando o tamanho e os pontos de quebra na
região crítica. Malformações do SNC foram relacionadas à haploinsuficiencia do gene
ZIC2, mapeado nesta região. O estudo confirma que pacientes com deleção 13q32
apresentam fenótipo grave.
Código:18810
Título:ESTUDO DO POLIMORFISMO RS1801270 NO GENE CDKN1A EM PACIENTES COM
RETINOBLASTOMA.
Modalidade: Pôster
Autores:Ivna Néria Silva Ribamar de Carvalho; Adriana Helena de Oliveira Reis; Fernando Regla
Vargas;
Resumo:
O Retinoblastoma (RB) acomete crianças, principalmente, até os cinco anos de idade.
Em 1971, Knudson propôs que o RB é causado pela inativação do gene supressor
tumoral RB1 em ambas as cópias em células tumorais. Apesar deste evento ser um
pré-requisito para o início de RB, outras alterações genômicas têm sido relacionadas
ao desenvolvimento desta malignidade. O gene CDKN1A (6p.21) codifica a proteína
p21, ativada por p53 e envolvida com a parada do crescimento celular. A troca de C>A
no códon 31 (rs1801270) resulta na substituição de serina para arginina, diminuindo os
níveis de transcritos e podendo exercer um papel na suscetibilidade tumoral. O
presente estudo teve como objetivos averiguar a frequência deste polimorfismo em 69
pacientes com RB e em 77 indivíduos não portadores de RB e verificar a associação
deste polimorfismo com a neoplasia. A metodologia consistiu de extração de DNA a
partir de sangue periférico, seguida de amplificação por PCR do éxon 2, purificação e
sequenciamento (ABI 3130). A presença do alelo não selvagem ("A”) foi encontrada em
40% dos pacientes e em 26% dos controles. Não foram encontradas diferenças
significativas entre os grupos (x2=2,88 p=0.15) e o estudo de associação deste SNP
com RB mostrou uma OR=0,60; IC95%=0,30-1,19; p=0,16, sugerindo que o alelo “A”
não seja um fator de risco para RB quando analisado isoladamente, embora não seja
descartada a possibilidade de sinergismo com outros fatores no risco de
desenvolvimento deste câncer.
Código:17198
Título:ESTUDO DOS EFEITOS SINERGICOS DOS GENÓTIPO -260TT CD14 E-308GG TNF-ALFA NA
SOBREVIDA DE PACIENTES EM ESTADO CRITICOS DE SAÚDE NUMA POPULAÇÃO DO SUL DO
BRASIL.
Modalidade: Pôster
Autores:Paulo Roberto Vargas Fallavena; Thiago de Jesus Borges; Diego D‘Avila Paskulin;
Helena Strelow Thurow; • Francis Jackson de Oliveira Paludo; Camilla dos Santos Froes; Pietra
Graebin; Fernando Suparregui Dias; Otávio de Toledo Nóbrega; Clarice Sampaio Alho;
Resumo:
A susceptibilidade a um desfecho desfavorável a doenças críticas pode variar conforme
a diferença do grau da resposta imunológica. Neste trabalho buscamos verificar se a
herança compartilhada de variantes alélicas dos TLR2, TLR4 e o TNF-α podem agir em
sinergia com SNP -260C> T CD14 e influenciar no desfecho de pacientes em condições
críticas. Monitorou-se 524 pacientes críticos do Sul do Brasil e analisou-se os SNPs
2029C> T e 2258G> A TLR2; 896A> G e 1196C> T TLR4 e -308G> A TNF-α. Nossos
resultados revelaram que os SNPs TLR2, TLR4 e TNF-α isoladamente não apresentaram
um papel significativamente marcante na evolução do quadro crítico. No entanto,
quando realizado uma análise combinada com a herança do CD14, foi detectada uma
taxa de sobrevivência maior no grupo duplo homozigoto -260TT CD14 /-308GG TNF-α
(p = 0,037). No teste de regressão, incluindo os principais preditores clínicos para a
mortalidade, observou-se que duplo genótipo foi um fator protetor para a
sobrevivência ( p = 0,046). A análise da função de risco do duplo genótipo como um
fator de discriminação, demostrou que um grupo de pacientes com o duplo genótipo
possuem uma maior taxa de sobrevivência (p = 0,024). Nossos resultados apóiam a
hipótese de que a interação entre os SNPs -260C> T CD14 e -308G> A TNF-α podem
estar influenciando na sinergia e na evolução dos pacientes criticamente enfermos.
Código:17018
Título:ESTUDO DOS FATORES GENÉTICOS EM CASOS DE FENDAS OROFACIAIS TÍPICAS:
PROPOSTA DE ABORDAGEM INDIVIDUALIZADA
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Milena Simioni; Tânia Kawasaki de Araujo; Rosane Gabriele Faria; Tarsis Paiva Vieira;
Ilaria Cristina Sgardioli; Cláudia Vianna Maurer Morelli; Iscia Lopes Cendes; Vera Lúcia Gil-daSilva-Lopes;
Resumo:
As fendas orofaciais típicas (FOT) são defeitos congênitos prevalentes e estudos
populacionais apontaram diferentes genes relacionados. Entretanto, a etiologia
permanece desconhecida em muitos casos. A investigação individualizada, utilizando
em conjunto diferentes ferramentas laboratoriais, é uma abordagem mais complexa
que pode contribuir na caracterização etiológica. Assim, este estudo teve como
objetivo investigar os fatores genéticos em 23 indivíduos com FOT (sindrômicos e nãosindrômicos). Participaram do grupo controle 20 indivíduos sem história familial de
fenda em três gerações. Os portadores de FOT foram avaliados por médico geneticista
e por exame de cariótipo (dois casos com aberrações cromossômicas). A análise de
copy number variations (CNVs) por hibridação genômica em arrays (aGH), baseada na
comparação com grupo controle, apontou o gene TCEB3 como um novo candidato
para FOT e identificou uma duplicação no gene FGFR1. A técnica de aGH possibilitou a
caracterização da aberração cromossômica detectada pelo cariótipo em um paciente
com fenda sindrômica. O sequenciamento direto dos genes IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2,
SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8 e FGFR1 detectou alterações de sequencia inéditas nos
genes MSX1, GLI, e FGF8. Os resultados deste trabalho exemplificam a diversidade de
fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs e o desenho de estudo mostrou-se
eficaz quanto ao uso concomitante de diferentes abordagens investigativas. Apoio
financeiro: Fapesp e Cnpq
Código:18872
Título:ESTUDO DOS POLIMORFISMOS M470V E IVS8(T)N EM PACIENTES COM FIBROSE
CÍSTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Carolina Dias Teixeira; Patricia de Campos Pieri; Débora Romeo Bertola;
Resumo:
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva letal mais comum, com
incidência variando de 1:2500 a 1:4000 entre os caucasianos e compromete órgãos e
sistemas revestidos por mucosa. A falta de uma correlação genótipo-fenótipo precisa,
sugere que outros fatores genéticos modificadores (polimorfismos) associados a
fatores ambientais e/ou epigenéticos, possam exercer um papel importante na
variabilidade clínica observada entre os afetados pela FC. Apresentamos 74 pacientes
com FC típicos e atípicos, onde foi possível avaliar a frequência dos polimorfismos
(M470V e IVS8(T)n), estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo, e comparar a
frequência dos polimorfismos de acordo com a presença da mutação p.del508 em
heterozigose ou em homozigose. Todos os pacientes dispunham de resultado para o
teste de cloro no suor sendo que, 5 pacientes apresentaram valor limítrofe (entre 3060mmol/L) e 69 pacientes apresentaram valor acima de 60mmol/L. A positividade da
mutação p.del508 foi observada em 69/148 (46,62%). Em relação ao polimorfismo
M470V, a frequência alélica da variante M foi de 122/148 (82,88%) e para V
26/148(18,12%). Para IVS8(T)n, o alelo 9T apresentou a maior frequência, em
83/148(56,08%), o alelo 7T em 62/148(42%) e o alelo 5T em 3/148(2,02%). As
variantes M e 9T, tiveram forte associação com os pacientes fibrocísticos. Esses
resultados corroboram com outros achados da literatura, onde se observa um
desequilíbrio de ligação.
Código:18230
Título:ESTUDO INVESTIGATIVO DE PACIENTES ATENDIDOS NO CAPS DE MONTE SANTO-BA
PARA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE FENILCETONÚRIA E HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO,
COM BASE NAS SINTOMATOLOGIAS DESCRITAS EM PRONTUÁRIOS.
Modalidade: Pôster
Autores:Clara Arruti; Brisa Reis; Angelina Acosta; Isabella Queiroz;
Resumo:
Monte Santo é uma cidade localizada no sertão da Bahia com uma população de
58.000 habitantes e relato de alta incidência de doenças hereditárias, como
Fenilcetonúria (PKU) e Hipotireoidismo Congênito (HC). Esta ocorrência deve-se ao
grande número de casamentos endogâmicos. A partir desses indícios, desde 2006 o
projeto “Genética no Sertão” realiza expedições à região para diversas atividades; uma
delas é a análise dos prontuários do CAPS para verificar casos atendidos com
sintomatologias similares às de PKU (irritabilidade, nervosismo, psicose, deficiência
mental, autismo “like” e convulsões) e HC (atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, retardo mental, dentre outros). Este trabalho justifica-se pela
detecção, através de triagem bioquímica, de 3 casos de PKU que estavam sendo
acompanhados no CAPS sem o diagnóstico adequado e que hoje são acompanhados
no Serviço de Referência em Triagem Neonatal na APAE Salvador. Para selecionar os
prontuários foram destacados os CIDs: F29, F20, F01-F09 e F70-79. Dos 2.400
prontuários do CAPS até o presente momento 70% foram analisados, estando 218
deles sem CIDs, mas com descrição de sintomatologias semelhantes às patologias
pesquisadas, 62 com F20, 117 com F70-79, 14 com F29 e 7 com F01-F09. Esses dados
demonstram a importância de se avaliar melhor os casos. Os passos seguintes
compreenderão o atendimento dos casos para suspeição diagnóstica e realização de
dosagens bioquímicas direcionadas para PKU e /ou HC para os casos selecionados.
Código:17168
Título:EVALUACIÓN DE LAS NECESIDADES DE SALUD PARA LA PESQUISA NEONATAL Y LOS
SERVICIOS DE GENÉTICA MÉDICA EN URUGUAY
Modalidade: Pôster
Autores:Mariela Larrandaburu; Gustavo Giachetto; Luis Nacul; Corinna Alberg;
Resumo:
Presentamos nuestra experiencia piloto del uso del Kit de Herramientas para
Evaluación de las Necesidades de Salud elaborado por la PHG Foundation. El Ministerio
de Salud Pública del Uruguay-MSP, en consonancia con la Resolución de la 63ª
Asamblea Mundial de la Salud del 2010, colocó los Defectos Congénitos en la Agenda
Pública. Una de las prioridades del MSP es organizar el Programa de Pesquisa
Neonatal-PPN, que incluye la situación de los Servicios de Genética Médica. Su
aplicación permitió identificar fortalezas y debilidades del PPN y del Sistema Nacional
Integrado de Salud-SNIS, relacionado a los defectos congénitos. Se identificaron
prioridades: 1) Desarrollar un Sistema de Vigilancia Epidemiológica para el PPN, que
permita medir el impacto de las acciones implementadas. 2) Diseñar un único
protocolo de pesquisa neonatal y del Lactante, con énfasis en el examen físico. 3).
Legislar las prestaciones asistenciales integrales para los niños diagnosticados por el
PPN y sus familias. 4) Evaluar las implicancias para el Sistema de Salud del screening
metabólico ampliado. 5) Fortalecer el sistema de información centralizado de la
Patología Congénita: Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades RarasRNDCER. Creemos que es un instrumento eficaz, sistemático y relativamente sencillo,
por tanto, consideramos que optimizar y difundir su empleo es muy relevante, en
nuestro país nos está auxiliando a resolver el problema de los trastornos congénitos.
Código:18903
Título:EVIDÊNCIA DE PREJUÍZOS NO RECONHECIMENTO DE FACES DE MEDO E 5-HTTLPR EM
ADOLESCENTES
Modalidade: Pôster
Autores:Eduarda Dias da Rosa; Andressa Bortoluzzi; Rafaela Behs Jarros; Carolina Blaya;
Giovanni Abrahão Salum; Cristiano Tschiedel Belem da Silva; Sandra Leistner-Segal; Gisele Gus
Manfro;
Resumo:
Introdução: O polimorfismo da região promotora do gene do transportador de
serotonina (5-HTTLPR) pode apresentar algum papel moderador no circuito neural
implicado no reconhecimento facial. Objetivos: Avaliar se o 5-HTTLPR está associado
ao reconhecimento facial em uma amostra comunitária de adolescentes. Metodologia:
DNA salivar foi extraído de 66 adolescentes (72.73% meninas; média de idade = 12.68,
SD=1.94, 66.67% caucasianos) e genotipados para o 5-HTTLPR. Os participantes foram
avaliados através do teste Ekman’s Pictures of Facial Affect (POFA), no qual deveriam
reconhecer 6 faces de emoção humanas (tristeza, raiva, nojo, felicidade, surpresa e
medo). Resultados: Encontramos uma associação entre o alelo S do 5-HTTLPR e o
maior número de erros no reconhecimento de faces de medo (β5-HTTLPR = 0.61 (95%
IC: 0.49; 0.73); p = 0.035). O número de erros pelo genótipo é descrito como: SS 3.50 ±
1.71; SL 3.00 ± 1.72; LL 2.33 ± 1.28. Nenhum resultado significativo foi encontrado
quando consideramos o SNP rs25531 inserido na região promotora (dados não
mostrados; p>0.05). Conclusões: Os estudos sobre o reconhecimento de faces de
medo e o 5-HTTLPR, principalmente em adolescentes, são escassos. Publicações de tais
resultados podem ser um importante meio de detectar inconsistências que são
dissolvidas, geralmente, utilizando dados de estudos de meta-análises. Este trabalho
acrescenta dados interessantes aos estudos sobre transtornos psiquiátricos
relacionados à emoção.
Código:18886
Título:EVOLUÇÃO DA HIDROPISIA FETAL NÃO IMUNE A PARTIR DO PRÉ-NATAL:
REPERCUSSÕES PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Modalidade: Pôster
Autores:Carolina Araujo Moreno; Ricardo Barini; Marcelo L Nomura; Kléber Cursino Andrade;
Mônica A Pessoto; Cristiane P Gomes; Juliana K R Heinrich; Maira G Burin; Roberto Giugliani;
Denise Pontes Cavalcanti;
Resumo:
A hidropisia fetal não imune (HFNI) é comumente associada à elevada mortalidade no
período perinatal. Relatos de resolução espontânea intraútero foram associados à
infecção por parvovírus B19 ou à malformação cística pulmonar. O presente trabalho
descreve diagnóstico e evolução de 51 casos de HFNI identificados no pré-natal.
Segundo o diagnóstico, a distribuição dos casos foi a seguinte: anomalia cromossômica
(17–33%), cardiopatia, infecção congênita e quadro sindrômico (4 casos cada um –8%),
doença metabólica (3–6%), outros diagnósticos específicos (8-16%), idiopáticos (2-4%).
Nove casos (17%) ainda estão sob investigação. A mortalidade nessa casuística foi de
74,5%, sendo 25 (49%) óbito fetal espontâneo, três (6%) interrupção da gestação e 10
(19%) óbito neonatal. Resolução espontânea da hidropisia ocorreu em quatro
situações (8%) entre 19-23 semanas e havia sido identificada entre 13-17 semanas:
duas anomalias cromossômicas - Down e i(18q); um caso de provável causa linfática e
ótima evolução clínica e um caso que ainda está em investigação. Conclusão: embora a
morbimortalidade da HFNI seja alta, a identificação precoce durante o pré-natal não
implica necessariamente em mau prognóstico. Os resultados apresentados ampliam o
conhecimento da história natural da HFNI e ressaltam a possibilidade de evolução
favorável na ausência de terapia intraútero, informação relevante na orientação prénatal.
Código:18866
Título:EXPERIÊNCIA INOVADORA NO ENSINO DE GENÉTICA NO BRASIL: INTRODUÇÃO DA
DISCUSSÃO DE GENÉTICA NAS SESSÕES CLÍNICAS DA MEDICINA
Modalidade: Pôster
Autores:Maria Denise Fernandes Carvalho; Ellaine Dóris Fernandes Carvalho; Krishnamurti de
Moraes Carvalho;
Resumo:
Com o advento do Projeto Genoma Humano, a genética médica (seja em forma de
biologia molecular aplicada a medicina ou como genética clínica) tornou-se universal e
obrigatória nos currículos de graduação médica. Para enfatizar a importância da
Genética na prática médica, introduzimos a discussão da Genética nas sessões clínicas
mensais obrigatórias do curso de Medicina da Universidade Estadual do Ceará em
2011. Tivemos 5 sessões clínicas realizadas nos meses 08, 09, 10, 11 e 12 de 2011 onde
lê-se todo o caso clínico e em seguida abre-se discussão para a plenária composta por
diversas áreas da medicina. Os casos clínicos foram: 1. Leucemia Mielóide Aguda com
cariótipo complexo onde discutiu-se a importância para prognóstico e
acompanhamento; 2. Paralisia Periódica Hipocalêmica com diagnóstico diferencial com
Doença de Fabry; 3. Hipertensão Arterial Sistêmica onde foi discutido o gene da
angiotensina; 4. Síndrome da Dor Complexa Regional (CRPS) onde ressaltou-se a
importância de colher adequada história familiar pois em 2010 um estudo canadense
mostrou agregação familiar na CRPS; e finalmente o último caso onde se diagnosticou
aneurisma dissecante de aorta discutindo-se na ocasião desde S. de Marfan aos genes
envolvidos nas doenças cardiovasculares. No final de cada sessão observamos uma
excelente apreciação docente e discente da participação da genética na discussão de
casos destacando-se a importância da abordagem genética dos pacientes para ajuda
na elucidação dos casos.
Código:17295
Título:EXTERNAL VALIDATION OF BARTHOLDI CLINICAL SCORING SYSTEM FOR SILVERRUSSELL SYNDROME: REPORT OF A BRAZILIAN COHORT.
Modalidade: Oral/Médicos residentes
Autores:Guilherme Lopes Yamamoto; Adriano Bonaldi; Angela M. Vianna-Morgante; Israel
Gomy; Chong Ae Kim; Débora Romeo Bertola;
Resumo:
Silver-Russell syndrome (SRS) is a genetic heterogeneous disorder with a variable
phenotype characterized by pre and post-natal growth deficiency, typical facial
features, body asymmetry and other malformations. SRS is caused by imprinting
disorders in at least two different regions, chromosome 7 and 11p15.5 locus. Clinical
criteria for diagnosis and molecular testing recommendation have been largely
discussed in the literature with no consensus. We report on 27 suspected SRS patients
with molecular testing, 18 of them (67%) were positive: 14 patients (78%) with
hypometylation of ICR1, one patient (6%) with duplication of ICR2 and 3 patients (17%)
with maternal uniparental disomy of chromosome 7. The clinical features and
genotype-phenotype correlations were in accordance with the literature with
asymmetry and clinodactyly associated with ICR1 hypomethylation. Four different
clinical criteria were applied: Bartholdi, Netchine, Price and Saal in order to compare
their efficacy in this population. The Bartholdi criteria performed better than the other
tests, with 100% specificity and sensibility for all positive and negative molecular SRS
patients.
Código:17902
Título:FATORES DE RISCO E POLIMORFISMO INDEL 14 PB DO GENE HLA-G EM PACIENTES
COM PSORÍASE
Modalidade: Pôster
Autores:Amanda Firmino; Bibiana Sgorla de Almeida; Daniel Holthausen Nunes; Vanessa
Priscilla Martins da Silva; Mariana Mazzochi Sens; Andrea Rita Marrero; Ilíada Rainha de Souza;
Mariáh Damiani da Silva; Yara Costa Netto Muniz;
Resumo:
A psoríase é uma doença inflamatória autoimune que acomete a pele e as
articulações. A molécula HLA-G pode influenciar no curso desta doença, pois sua
expressão pode atuar como um mecanismo de vigilância imunológica na proteção
tecidual contra respostas inflamatórias autoimunes. A InDel 14pb da 3’UTR do HLA-G
parece influenciar na expressão, onde a In geraria um RNAm mais estável. O objetivo
foi genotipar 100 pacientes e 100 controles (pareados por idade e gênero) e verificar a
influência da InDel 14pb na manifestação da psoríase. Foi feito um levantamento dos
fatores de risco (gênero, idade de manifestação, história familial, tabagismo e
acometimento das articulações). O DNA foi extraído de sangue total, a genotipagem
feita por PCR, visualizada em PAGE e corados com nitrato de prata. Do total de
pacientes, 57 eram mulheres, 44 indivíduos apresentaram casos na família, 43
manifestaram a doença antes dos 30 anos, 46 eram fumantes e 16 manifestaram
artrite psoriásica. As frequências alélicas foram calculadas. Foi observada uma
frequência de 0,25 da In de 14 pb em pacientes com artrite psoríasica e de 0,50 em
pacientes sem artrite psoriásica. A diferença não foi significativa. Mas mostrou uma
tendência protetora da In (RNAm mais estável) nessa forma da doença. Para verificar
melhor a influência da expressão deste gene e o papel do sistema imune no
desenvolvimento da psoríase, a amostra será ampliada e outros marcadores de
influência na estabilidade dos RNAm serão analisados.
Código:18157
Título:FATORES DE RISCO PRÉ-NATAIS EM CASOS REGISTRADOS NA BASE BRASILEIRA DE
DADOS CLÍNICOS E FAMILIAIS DE FENDAS OROFACIAIS
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Bruna Henrique Bueno; Renata Barbosa; Erlane Marques Ribeiro; Josiane de Souza;
Gabriela Ferraz Leal; Têmis Maria Félix; Agnes Cristina Fett-Conte; Marshall Ítalo Barros;
Isabella Lopes Monlleó; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;
Resumo:
Introdução: Fatores de risco pré-natais para fenda orofacial (FOF) ainda não estão
completamente esclarecidos. O Projeto Crânio-face Brasil estruturou e implantou a
Base Brasileira de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais (BBDCF). Esta Base é
regularmente alimentada por 07 serviços de diferentes regiões do Brasil. Objetivo:
Identificar fatores de risco pré-natais nos casos registrados na BBDCF. Método: Estudo
transversal e retrospectivo com 525 casos registrados entre novembro de 2008 e
janeiro de 2012. Resultados: 301 (57.3%) casos eram provenientes do nordeste, 179
(34.1%) do sul e 45 (8.6%) do sudeste. FOF não sindrômica foi observada em 391
(74.5%) indivíduos e sindrômica em 134 (25.5%). Fenda de lábio ocorreu em 96
(18.2%), fenda de lábio e palato em 278 (52.9%) e fenda de palato em 151 (28.8%).
História familial foi observada em 143 (27.2%) e consanguinidade parental em 35
(6.7%). A idade do genitor era igual ou superior a 40 anos em 51 (9.71%) casos e da
genitora, em 10 (1.9%). Uso de tabaco foi detectado em 78 (14.9%) e de álcool, em 50
(9.5%); em 06 (1.14%) houve tentativa de interrupção da gestação com uso de
misoprostol. Conclusão: Os resultados observados na base de dados mostram os
fatores de risco reconhecidamente na literatura. A identificação destes fatores por
profissionais da saúde poderia melhorar o planejamento familiar e o acompanhamento
pré-natal em situações de risco. Campanhas de educação em saúde para a população
também poderiam ser úteis.
Código:17165
Título:FENDAS OROFACIAIS ENTRE PACIENTES COM DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS
AVALIADOS ATRAVÉS DO CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO E FISH PARA MICRODELEÇÃO
22Q11
Modalidade: Pôster
Autores:Thayse Bienert Goetze; Mirela Martinez Marset; Rafael Fabiano Machado Rosa; Paulo
Ricardo Gazzola Zen; Dayane Bohn Koshiyama; Tatiana Diehl Zen; Patrícia Trevisan; Tatiana
Roman; Marileila Varella-Garcia; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Introdução: cardiopatias congênitas (CC) representam um importante problema de
saúde pública. Sua associação com fendas orofaciais (FOFs) tem sido bastante
discutida, especialmente em relação a possíveis fatores etiológicos. Objetivos:
determinar a incidência, a etiologia e os tipos de FOFs identificadas em uma amostra
de pacientes com CC. Métodos: a amostra foi constituída de pacientes hospitalizados
em uma UTI de um hospital pediátrico. Dados clínicos foram obtidos através do
preenchimento de um protocolo padrão. Realizou-se o cariótipo de alta resolução e
pesquisa para microdeleção 22q11 pela hibridização in situ fluorescente (FISH).
Resultados: a amostra foi composta de 297 pacientes, 151 do sexo masculino, idades
entre 1 dia a 13 anos (59% <1 ano). FOFs foram verificadas em 5 pacientes (1,7%) e
variaram de fenda labial unilateral até fenda labial unilateral associada a fenda
palatina. Três pacientes eram sindrômicos, e alterações cromossômicas foram
observadas em 1 (deleção de 6p). Um destes possuía espectro óculo-aurículovertebral, com história gestacional materna de epilepsia e uso de fenobarbital. Não
foram identificados pacientes com deleção 22q11 no estudo. Conclusões: na literatura,
encontramos alguns estudos relacionando a frequência de FOFs entre pacientes com
CCs. Apesar da síndrome de deleção 22q11 ser uma anormalidade comum entre estes
pacientes, nenhum caso foi identificado em nosso estudo. O achado de FOFs pode
interferir no manejo dos pacientes com CC.
Código:18791
Título:FENÓTIPO DE SÍNDROME DE DOWN ASSOCIADO À RARA TRANSLOCAÇÃO DE NOVO
NÃO ROBERTSONIANA
Modalidade: Pôster
Autores:DANILO MORETTI-FERREIRA; BRUNA PAES DE BARROS; DEISE HELENA DE SOUZA;
ROSANA APARECIDA BICUDO DA SILVA; ESTER SILVEIRA RAMOS; MARCELO RAZERA BARUFFI;
Resumo:
Nós descrevemos um caso raro de translocação de novo não robertsoniana
envolvendo os cromossomos acrocêntricos 15 e 21. A menina era a única filha de um
casal não consanguíneo, onde a idade materna ao nascimento da criança era 29 anos e
a do pai, 42 anos. A paciente apresentava um fenótipo típico de síndrome de Down
(trissomia do cromossomo 21). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo
46,XX,der(15)(15pter→15q26.2::21q11.2→21qter). Os pais apresentaram cariótipo
normal. A translocação foi confirmada por meio de hibridação in situ fluorescente
(FISH). Translocações robertsonianas estão entre os rearranjos cromossômicos mais
comuns em humanos e envolvem toda a cromatina do braço longo de dois
cromossomos acrocêntricos. Há cinco cromossomos acrocêntricos, incluindo os
cromossomos 15 e 21 que são capazes de participar desse tipo de aberração
cromossômica. No entanto, no presente caso, a translocação envolvia a porção distal
de 15q e proximal de 21q, constituindo-se em translocação não robertsoniana rara de
ser observada para esses cromossomos. Mesmo assim, devido à trissomia do
cromossomo 21, a paciente apresentou o fenótipo de síndorme de Down. Apoio
financeiro: FAPESP.
Código:18808
Título:FENÓTIPO LEVE DE MPS VI NO SUL DO BRASIL - RELATO DE CASO
Modalidade: Pôster
Autores:Carolina Fischinger Moura de Souza; Fabiana Maia Moura Costa Motta; Thalita
Martinelli; Roberto Giugliani; Sandra Leistner-Segal;
Resumo:
Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) é uma doença hereditária autossômica recessiva
de armazenamento lisossômico, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B
resultando no acúmulo de dermatan-sulfato nos tecidos. A maioria dos pacientes
apresenta os primeiros sinais na infância, com fácies típica e grave displasia
esquelética. Com o decorrer da doença os pacientes manifestam déficit no
crescimento, hepatoesplenomegalia, limitação da mobilidade articular, alterações
cardiovasculares, oculares e auditivas. A análise molecular na MPS VI é uma
ferramenta útil para a correlação entre o fenótipo e o genótipo em alguns pacientes.
Relatamos o caso de uma paciente que recebeu diagnóstico de MPS VI somente aos 10
anos quando procurou consulta ortopédica para avaliação de displasia de quadril. A
paciente apresentava baixa atividade de arilsulfatase B nos leucócitos e discreto
aumento de GAGs urinários, não apresenta fácies típicas nem limitação articular,
perímetro cefálico e estatura normais para idade, avaliação cardiológica normal. Até o
momento não fez uso de terapia de reposição enzimática (TRE). A análise molecular
mostrou a presença das mutações p.Q104P e p.W146X. A ampla heterogeneidade
fenotípica da MPS VI corrobora com a necessidade de uma avaliação minuciosa nos
casos leves, principalmente no Brasil onde a maioria dos casos são graves. A TRE deve
ser analisada cuidadosamente, visto que os dados ainda são limitados na literatura
para formas leves da doença.
Código:18846
Título:FETO ARLEQUIM:RELATO DE CASO
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Mariana Passamani Reis; Priscila Passamani Reis; Paula Marsicano Cesar Vieira;
Resumo:
A ictiose arlequim, forma rara e grave de genodermatose autossômica recessiva,
congênita, que se expressa por intensa descamação e fendas, que distorcem as
características corporais.O presente trabalho relata um caso da A.A.O., recém-nascido,
branca, sexo feminino,nascida de parto transvaginal em 18 de maio de 2008, em
Campos dos Goytacazes.Mãe, E.A.O, 29 anos, casada com primo de 1º grau. Prematuro
com presença de placas descamativas espessas e ceratósicas, separadas por fissuras
com fundo eritematoso brilhante, ectrópio, eclábio, orelhas rudimentares e edema de
extremidades. <br>O recém-nascido foi encaminhado a Unidade de Terapia Intensiva
neonatal.Os exames laboratoriais iniciais demonstraram apenas leucocitose
(18.500/mm3). Hemocultura negativa. RX de tórax normal. Evoluiu com anemia (Ht:10;
Hg:3,4), plaquetopenia (42.000 plaquetas) e hipoproteinemia (albumina de 1,4), sendo
então iniciado transfusão com concentrado de hemácias e albumina. Em 09 de junho
de 2008, foi a óbito por insuficiência respiratória. <br> O tratamento com isotretinoína
ou etretinato durante o período neonatal pode facilitar o desprendimento das
membranas, isto têm permitido um aumento na sobrevida desses bebês. Este em
questão, não pôde usufruir deste benefício em virtude do óbito precoce. <br>
Concluímos a importância do aconselhamento genético para esta família, e que testes
diagnósticos especializados durante o pré-natal, são indicados em futuras gestações.
Código:18854
Título:FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL X HIALINOSE SISTÊMICA INFANTIL: RELATO DE TRÊS
CASOS ACOMPANHADOS NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA - HCFMRP-USP
Modalidade: Pôster
Autores:Juliana Alves Josahkian; Clarissa Gondim Picanço; Carlos Henrique Paiva Grangeiro;
Dhamocles Ícaro Correa Alves; Wagner Antônio da Rosa Baratela; Ricardo Tera Akamine; João
Monteiro de Pina Neto;
Resumo:
Fibromatose Hialina Juvenil (JHF; OMIM 228600) e Hialinose Sistêmica Infantil (ISH;
OMIM 236490) são entidades clínicas e histopatológicas semelhantes, de herança
autossômica recessiva, causadas pela mutação do gene ANTXR2 (CMG2) localizado no
4q21. Clinicamente cursa com comprometimento articular, lesões de pele, hipertrofia
gengival, déficit de crescimento. Não há alteração cognitiva. Descrevemos três
pacientes, não relacionados, atendidos no HC-FMRP que apresentam lesões de pele
pápulo-peroláceas, nódulos subcutâneos, hipertrofia gengival, artropatia e osteopenia,
com diagnóstico clínico de Fibromatose Hialina Juvenil. Paciente 1: 14 anos, masculino,
apresentou no primeiro mês de vida lesões em cavidade oral, evoluindo com nódulos
difusos, artropatia e déficit de crescimento importante. Paciente 2: 11 anos, feminino,
apresentou restrição à movimentação dos membros ao nascimento. Aos 7 meses
iniciou com quadro de lesões nódulo- papulares em face, região cervical e orelhas, de
crescimento progressivo. Paciente 3: 3 anos, masculino, aos 4 meses de idade notouse restrição articular, contratura em cotovelos e pequenas lesões vesiculares difusas,
de crescimento progressivo. Evoluiu com aparecimento de nódulos subcutâneos,
lesões ulceradas em couro cabeludo e hipertrofia gengival. Após a identificação do
CMG2, foram descritas novas mutações desse gene, reforçando a idéia de que
Hialinose Sistêmica Infantil e Fibromatose Hialina Juvenil sejam extremos de um
espectro fenotípico.
Código:18741
Título:FÍBULA EM SERPENTE ASSOCIADA A CISTO VESICAL: VARIABILIDADE FENOTÍPICA DA
SÍNDROME DE HAJDU-CHENEY ?
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Ana Carolina Esposito; Anneliese Lopes Barth; Cecilia Maria de Oliveira Aquino
Sequeira; Nathalia Correia Krause dos Santos; Alexandre Ramos Lucidi; Natálya Gonçalves
Pereira; Mariana de Queiroz Araújo Gomes; Maria Auxiliadora Monteiro Villar; Dafne Dain
Gandelman Horovitz; Juan Clinton Llerena Junior;
Resumo:
PHBS, masculino, 18 anos, primeiro filho de casal jovem não consangüíneo, sem
história familiar de casos semelhantes ou malformações. Diagnóstico de Osteogênese
Imperfeita (OI) aos 3 anos, tendo sido encaminhado ao serviço de genética médica do
Instituto Fernandes Figueira aos 12 anos com relato de mais de 60 fraturas ao longo da
vida. Densitometria óssea mostrou osteoporose, sendo iniciado alendronato.
Ultrassonografia de vias urinárias identificou formação cística de 1,9cmX1,5cm em
assoalho vesical na topografia da inserção do ureter; rins sem alterações ecográficas;
ecocardiograma e audiometria normais. Ao exame clínico-morfológico apresentava
baixa estatura, hirsutismo, escleras de coloração normal, facies inespecífico e escoliose
importante. Reavaliação com estudo radiográfico mostrou fíbula serpentiforme. Diante
das características clínicas e radiológicas foi então aventada a hipótese diagnóstica de
Síndrome de Hajdu-Cheney (OMIM #102500), sendo afastado o diagnóstico de OI.
Apesar das origens embriológicas do rim e do ureter serem diferentes da bexiga, a
região do trígono vesical origina-se do ducto mesonéfrico, que dará origem ao ureter.
Sendo o cisto na topografia de inserção do ureter, acreditamos que podemos
considerar o mesmo como uma variante da descrição dos cistos renais na Síndrome de
Hajdu-Cheney. A definição diagnóstica se faz necessária visando o aconselhamento
genético, posto que a herança é autossômica dominante e o paciente deseja constituir
prole.
Código:18727
Título:FREQUENCIA DA MUTAÇÃO 2152 C>T–MHS2 EM FAMÍLIAS BRASILEIRAS COM
SÍNDROME DE LYNCH
Modalidade: Pôster
Autores:Silvia Liliana Cossio; Ingrid Petroni Ewald; Patrícia Koehler-Santos; Patrícia Santos da
Silva; Cristina Netto; Carla Pinto; Manuel Teixeira; Patrícia Ashton-Prolla;
Resumo:
A Síndrome de Lynch (LS), doença autossômica dominante de predisposição ao cáncer,
é causada por mutações germinativas em um dos prinicpais genes do sistema MMR de
reparo do DNA: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Clínicamente, a SL se caracteriza pelo
desenvolvimento de câncer colorretal em idade precoce, bem como outros tumores
extra-colônicos. O diagnóstico clínico da SL é realizado quando a família do indivíduo
afetado preenche os critérios de Amsterdam. Critérios menos estritos (critérios de
Bethesda) tem sido utilizados para a identificação de indivíduos em risco com história
familiar sugestiva. Mutações germinativas em MLH1 e MSH2 são encontradas na
maioria (50-90%) das famílias Lynch. . Em 1999, uma mutação nova (c.2152 C>T-MSH2)
foi descrita em famílias Lynch portuguesas. Este estudo tem por objetivo estimar a
frequencia da mutação c.2152C>T em famílias brasileiras com SL. Para isto, foram
incluídos 49 indivíduos não relacionados com diagnóstico clínico da SL. A análise da
mutação germinativa c.2152C>T–MSH2 foi realizada em DNA extraído a partir de
sangue periférico, através da técnica de PCR seguida de sequenciamento. Dos
pacientes analisados, 6.12% apresentou a mutação. A relativa frequencia dessa
mutação na população brasileira, sugere a análise da mesma como primeira
abordagem no rastreamento molecular em indivíduos de origem portuguesa com
diagnóstico clínico da SL.
Código:18799
Título:FREQÜÊNCIA DA MUTAÇÃO 5382INSC NO GENE BRCA1 EM UM GRUPO DE PACIENTES
BRASILEIRAS COM CÂNCER DE MAMA BILATERAL
Modalidade: Pôster
Autores:Ingrid Petroni Ewald; Silvia Liliana Cossio; Patrícia Izetti-Ribeiro; Patrícia KoehlerSantos; Daniela Dornelles Rosa; Gustavo Py Gomes da Silveira; Maria Cristina BarcellosAnselmi; Edenir Inez Palmero; Taisa Manuela Bonfim Machado; Kiyoko Abe Sandes; Debora
Bolsi de Vasconcelos; Maira Caleffi; Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
As síndromes genéticas de predisposição ao câncer de mama (CM) estão associadas a
mutações germinativas em genes supressores de tumor de alta penetrância. A
síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama mais importante em
número relativo de casos é a chamada síndrome de HBOC (do inglês Hereditary Breast
and Ovarian Cancer Syndrome: Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário),
causada principalmente por mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. A
mutação germinativa 5382insC no gene BRCA1 tem sido encontrada em pacientes com
câncer de mama bilateral, bem como em pacientes com diagnóstico de CM em idade
precoce. Sendo assim, este estudo pretende estimar a freqüência da mutação
5382insC em 80 pacientes não relacionados de alto risco para a Síndrome de HBOC
com câncer de mama bilateral provenientes de três estados Brasileiros (Rio Grande do
Sul, São Paulo e Bahia). A análise da mutação germinativa 5382insC foi realizada por
PCR seguido de seqüenciamento em DNA extraído a partir de sangue periférico dos
pacientes incluídos. Dos 80 casos analisados, 5% (quatro pacientes) apresentou a
mutação. De acordo com esses resultados, o rastreamento da mutação germinativa
5382insC poderia ser utilizado como primeira abordagem em pacientes com
diagnóstico de CM bilateral. Identificar pacientes de alto risco portadores de mutação
germinativa em genes de alta penetrância é fundamental para o adequado manejo do
paciente e da sua família.
Código:17253
Título:GAGUEIRA DESENVOLVIMENTAL PERSISTENTE FAMILIAL – PROVÁVEL HERANÇA
DOMINANTE COM PENETRÂNCIA INCOMPLETA
Modalidade: Pôster
Autores:Breila Vilela de Oliveira; Carlos Eduardo Frigério Domingues; Danilo Moretti-Ferreira;
Regina Helena Garcia Martins;
Resumo:
A gagueira desenvolvimental persistente familial (GDPF) tem início na infância e é
caracterizada pela interrupção na habilidade do indivíduo de produzir uma fala suave,
sem esforço e contínua, persistindo este distúrbio por pelo menos 36 meses.
Aproximadamente metade dos casos de gagueira persistente apresenta histórico
familiar positivo do distúrbio, sugerindo uma etiologia genética. Este estudo foi
realizado no Serviço de Aconselhamento Genético – IBB/Unesp. Participaram desta
pesquisa 8 indivíduos adultos com GDPF. Após a primeira entrevista, foram
construídos heredogramas para o presente estudo. A proporção M:F de indivíduos
com gagueira desenvolvimental foi 4M:1F, o que corrobora com a literatura,
demostrando uma prevalência maior deste distúrbio em homens. A análise dos
heredogramas revelou que em 3 famílias a transmissão era claramente do tipo
autossômico dominante (HDA) ( casos 2,3 e 4) e nos outros casos poderíamos assumir
ser HAD, porém com penetrância reduzida. Desta forma foram estudados todos os
heredogramas conjuntamente e verificado 33 possíveis “portadores” de um gene
principal, sendo que em 8 indivíduos não houve a expressão do distúrbio, e assim
teríamos uma penetrância de 75,75 % neste grupo de famílias com GDPF. Os genes
FOXP2 e CNTNAP2, localizados respectivamente nas regiões cromossômicas 7q31 e
7q35 tem sido diretamente relacionados aos distúrbios de fala e de linguagem. Sendo
assim, iremos analisar estes genes nestas famílias selecionadas.
Código:18914
Título:GANGLIOSIDOSE TIPO 1 E HEMOSIDEROSE PULMONAR
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Joziele de Souza Lima; Ivy Rosa Coelho; Marcela Brilhante de Castro; Wilson Rocha
Filho; Paulo Bittencourt; Eilser Cristiane Carvalho Viegas;
Resumo:
Introdução: gangliosidose 1(GM1) é uma doença autossômica recessiva de depósito
lisossomal, caracterizada pela deficiência da enzima β-galactosidase. É classificada em
3 tipos conforme idade de inicio das manifestações e sistemas acometidos. A Tipo 1 é a
mais grave e precoce. Hemosiderose pulmonar associa-se a episódios repetidos de
hemorragia pulmonar. Considera-se para diagnóstico: anemia ferropênica, hemoptise
e infiltrado alveolares na radiografia de tórax. Relato do caso: paciente 1 ano e 5
meses, sexo masculino, filho de casal jovem, saudável, não consanguíneo, sem história
familiar de doenças genéticas. Foi avaliado, pela primeira vez, aos 2 meses, devido a
cianose e edema. Apresentava fácies grosseira, hipertelorismo, hepatoesplenomegalia
e hidrocele. Evoluiu com atraso do desenvolvimento, convulsões, anemia, sibilância
persistente e pneumonia. Realizado ultrassom de abdome, ecocardiograma, pesquisa
de auto-anticorpos e RNM encéfalo sem alterações. Fundoscopia com mancha
vermelho-cereja macular. TC de tórax sugestiva de patologia alvéolo-intersticial.
Broncoscopia mostrou 30% de macrófagos hemossiderófagos. Diagnosticado
hemossiderose pulmonar. Realizado triagem metabólica e biopsia de pele que
diagnosticou GM1. Conclusão: o paciente apresenta uma rara associação de
hemossiderose pulmonar e GM1. Suas características clínicas são sugestivas do tipo 1
da gangliosidose. Não foi encontrada etiologia para hemossiderose, sendo considerada
idiopática.
Código:18952
Título:Genes envolvidos no metabolismo do folato modulam o risco materno para a
síndrome de Down e a concentração de homocisteína em indivíduos com a síndrome
Modalidade: Pôster
Autores:Cristiani Cortez Mendes; Joice Matos Biselli; Bruna Lancia Zampieri; Gustavo Henrique
Marucci; Marcos Nogueira Eberlin; Renato Haddad; Maria Francesca Riccio; Hélio Vannucchi;
Valdemir Meleccho Carvalho; Eny Maria Goloni-Bertollo; Érika Cristina Pavarino;
Resumo:
Introdução: O risco materno para a síndrome de Down (SD) pode ser modulado pelo
metabolismo anormal do folato e indivíduos com a síndrome apresentam alterações
nesse metabolismo. Objetivos: Avaliar a influência de 16 polimorfismos genéticos
(MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTHFR T1317C, MTR A2756G, MTRR A66G, RFC1
A80G, TC2 A67G, TC2 C776G, CBS 844ins68, CBS T833C, BHMT G742A, MTHFD1
G1958A, DHFR del 19 pb, SHMT C1420T, DNMT3B -149C>T e DNMT3B -283T>C) no
risco materno para a SD e investigar o impacto desses polimorfismos nas
concentrações de folato sérico e homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA)
plasmáticos em indivíduos com SD. Métodos: Foram incluídas 105 mães de indivíduos
com SD (trissomia livre do 21), 185 mães controle e 90 indivíduos com SD. Os
polimorfismos foram investigados por variações da técnica de PCR. O folato foi
avaliado por imunoensaio competitivo e MMA e Hcy por cromatografia
líquida/espectrometria de massas sequencial. Resultados: Os polimorfismos TC2
C776G, BHMT G742A, SHMT C1420T, MTHFR C677T, o haplótipo MTHFR 677C-1298A1317T e os genótipos combinados DNMT3B -149TT/-283TC modulam o risco materno
para a SD. Em indivíduos SD, os polimorfismos MTHFR C677T, TC2 C776G e BHMT
G742A modulam a concentração de Hcy. Conclusão: Polimorfismos em genes
envolvidos no metabolismo do folato influenciam o risco materno para a SD e
modulam a concentração de Hcy em indivíduos com SD.
Código:17522
Título:GENETIC POLYMORPHISMS OF METABOLIZATION/DETOXIFICATION ENZYMES AS
SUSCEPTIBILITY FACTORS TO SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS IN SOUTHERN BRAZILIAN
PATIENTS
Modalidade: Pôster
Autores:Nadine Glesse; Paula Rohr; Odirlei André Monticielo; João Carlos Tavares Brenol;
Ricardo Machado Xavier; Kátia Kvitko; José Artur Bogo Chies;
Resumo:
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is an autoimmune chronic inflammatory disease
that presents several clinical manifestations. Immunological, environmental, hormonal
and genetic factors may contribute to disease. Genes/proteins involved in
metabolism/detoxification of xenobiotics are often used as susceptibility markers to
development of diseases with environmental risk factors. Cytochrome P450 (CYP)
enzymes activate the xenobiotic making it more reactive, while Glutathione Stransferases (GST) conjugate reduced glutathione with electrophilic compounds,
facilitating the toxic products excretion. CYP and GST polymorphisms can alter the
expression and catalytic activity of enzymes. Our objective was to evaluate the role of
GSTM1 and GSTT1 null, GSTP1*Val, CYP1A1*2C and CYP2E1*5B polymorphisms in 370
SLE patients and 329 healthy blood donners. CYP and GSTP1 variants were genotyped
by PCR-RFLP, and GSTM1 and GSTT1 null by multiplex PCR. The individuals were
grouped according to their ethnicity. In European-derived, a lower frequency of
GSTP1*Val heterozygous genotypes was found in SLE patients compared to controls
(p=0.0047). The CYP2E1*5B allele was more frequent in African-derived patients than
in controls (p=0.038). We observed no association of the polymorphisms with SLE
clinical manifestations. Our data suggest a protective role of GSTP1*Val heterozygous
genotype in European-derived and a possible influence of CYP2E1*5B allele in SLE
susceptibility in African-derived.
Código:19090
Título:GENÉTICA COMUNITÁRIA: A INSERÇÃO DA GENÉTICA MÉDICA NA ATENÇÃO PRIMÁRIA
À SAÚDE EM PORTO ALEGRE
Modalidade: Pôster
Autores:Taiane Alves Vieira; Camila Giugliani; Larissa Pozzebon da Silva; Lavínia Schuler
Faccini; Júlio César Leite; Osvaldo Afonso Pinto Artigalas; Maria Lúcia Lenz; Maria Verónica
Muñoz-Rojas; Roberto Giugliani;
Resumo:
Introdução: A integração da Genética Médica (GM) na Atenção Primária à Saúde (APS)
parece ser uma alternativa para se desenvolver ações de prevenção e controle de
doenças geneticamente determinadas, bem como facilitar o acesso aos cuidados de
saúde para essas pessoas. Objetivo: avaliar se a aplicação de um programa educativo
de genética médica às equipes de APS pode contribuir para integrar conceitos e
atitudes relacionados à identificação, ao manejo e à prevenção de doenças genéticas.
Métodos: foram realizados encontros nas próprias unidades de saúde (UBS). Foi
desenvolvido material educativo para os participantes e comunidade. A avaliação do
programa ocorreu através de pré/pós-teste, além da aplicação de questionários.
Resultados: 43 profissionais participaram do programa. Em duas UBS encontramos um
aumento estatisticamente significativo no número de acertos. A maioria relatou um
maior conhecimento e confiança após o programa, referiu que o programa influenciou
a sua prática clínica e informou utilizar os recursos de informação apresentados e o
material educativo elaborado durante o programa. Conclusão: O programa
proporcionou uma aproximação da GM com a APS, fazendo com que os profissionais
atentem para a genética como determinante de doenças na comunidade. Entretanto
percebeu-se a necessidade de estratégias de educação continuada e suporte contínuo
à APS, com o intuito de fortalecer a integração das duas especialidades, colocando-se
em prática a genética comunitária.
Código:17341
Título:GESTAÇÃO LIVRE DE FIBROSE CÍSTICA APÓS DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉIMPLANTACIONAL (PGD): UM RELATO DE CASO
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Marcela Felix Fortis; Marcelo Oliveira Ferreira; Caroline Gross Dutra; Norma
Pagnoncelli de Oliveira; Gerta Noeli Frantz; Nilo Frantz;
Resumo:
INTRODUÇÃO:A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva resultante de
mutações no gene CFTR.Os sinais e sintomas são: bronquiectasia, insuficiência
pancreática,infertilidade masculina,má nutrição e disfunções intestinais.Através de
técnicas de reprodução assistida estas pessoas podem ter filhos.Devido ao risco de
transmissão da doença é recomendada a realização do PGD para evitar o nascimento
de uma criança afetada. DESCRIÇÃO DO CASO: Casal com infertilidade primária há 5
anos.O marido (34 anos) apresentava azoospermia devido à FC,a mulher (33
anos),portadora de mutação no gene CFTR,apresentava baixa reserva ovariana.Foram
realizados 5 ciclos de estimulação ovariana,resultando em 15 oócitos.A captação de
espermatozóides foi feita por punção de epidídimo.Os oócitos fertilizados deram
origem a 10 embriões viáveis para o PGD.No terceiro dia foi realizada a biópsia de 1 ou
2 blastômeros para a PCR em busca de mutações no gene CFTR. RESULTADO: Dos 10
embriões analisados,3 eram portadores de mutação no gene CFTR,4 afetados pela FC e
em 3 houve falha de amplificação.Devido à idade da paciente,foram transferidos
somente 2 embriões,ambos sem FC.Houve gestação de feto único do sexo masculino
que está em andamento com 36 semanas. CONCLUSÃO: Através das técnicas de
reprodução assistida com diagnóstico genético pré-implantacional a infertilidade
masculina pôde ser superada,foram selecionados embriões livres da fibrose cística e
foi gerado bebê sem a doença.
Código:18892
Título:GLOBOTRIAOSILCERAMIDA (GB3) EM PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY TRATADOS
COM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA: CORRELAÇÕES COM ESTRESSE OXIDATIVO E
INFLAMAÇÃO
Modalidade: Pôster
Autores:Giovana Brondani Biancini; Marion Deon; Camila Siomioni Vanzin; Giovanna Webster
Negretto; Caroline Paula Mescka; Daiane Bardemaker Rodrigues; Alethea Gatto Barschak;
Cristina B. Oliveira Netto; Roberto Giugliani; Carmen Regla Vargas;
Resumo:
Introdução: A doença de Fabry (DF) é um erro inato do catabolismo de
glicoesfingolipídeos decorrente da atividade deficiente da enzima α-galactosidase A.
Consequentemente, os substratos (majoritariamente a globotriaosilceramida - Gb3)
acumulam-se em tecidos e líquidos biológicos. Embora a fisiopatologia da DF não
esteja esclarecida, estudos apontam estresse oxidativo e inflamação como possíveis
fatores envolvidos. Objetivo: Considerando a inexistência de estudos in vivo
investigando a relação entre estresse oxidativo, inflamação e acúmulo de Gb3 na DF, o
objetivo deste trabalho foi avaliar tais fatores e correlacioná-los a fim de estabelecer
uma possível relação entre eles. Material e Métodos: Em amostras de 14 pacientes
com DF sob Terapia de Reposição Enzimática (TRE) foram avaliados parâmetros de
estresse oxidativo (dano a proteínas, pela quantificação de carbonilas e di-tirosina – diTyr; dano a lipídeos, pela quantificação de malondialdeído – MDA; defesa antioxidante
enzimática pela medida da atividade da GPx) e inflamação (pela quantificação de IL-6),
os quais foram correlacionados com Gb3 na urina. Resultados: O Gb3 apresentou
correlação significativa direta com IL-6, carbonilas e MDA. A IL-6 mostrou-se
diretamente correlacionada com a di-Tyr e inversamente com a atividade da GPx.
Conclusão: Os dados sugerem que os estados proinflamatório e pró-oxidante estão
correlacionados e parecem ser induzidos pelo Gb3 em pacientes com DF sob TRE.
Apoio: FAPERGS, PROPESQ/UFRGS.
Código:17337
Título:HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA EM UM FETO APRESENTANDO TRISSOMIA PARCIAL DO
CROMOSSOMO 8 E MONOSSOMIA PARCIAL DO CROMOSSOMO 15 SECUNDÁRIAS A UMA
TRANSLOCAÇÃO MATERNA
Modalidade: Pôster
Autores:Vinícius Freitas de Mattos; Rafael Fabiano Machado Rosa; André Campos da Cunha;
Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell; Mariana Barth de Barth; Cristine Dietrich;
Marli Lisboa; Aline Weiss; Rosilene da Silveira Betat;
Resumo:
Dados clínicos: diagnóstico de hérnia diafragmática realizado através do ultrassom (US)
e ressonância nuclear magnética (RNM) em um feto com cromossomopatia. Historia
familiar e obstétrica: a grávida apresentava 34 anos e estava com 28 semanas de
gestação. Possuía um US fetal com ventriculomegalia e hérnia diafragmática. Achados
do exame físico: o US fetal detectou hérnia diafragmática à esquerda e uma suspeita
de agenesia de corpo caloso. A criança nasceu com 37 semanas de gestação, pesando
2675 g e não apresentava dismorfias. Resultados de exames complementares: a RNM
fetal foi consistente com os achados do US e confirmou a presença de agenesia de
corpo caloso. O cariótipo fetal evidenciou uma anormalidade estrutural em um dos
cromossomos 15. A avaliação da mãe revelou uma translocação balanceada entre os
cromossomos 8 e 15. Este resultado permitiu definir a alteração presente na criança:
trissomia parcial do cromossomo 8 e monossomia parcial do cromossomo 15
secundárias a uma translocação materna [46,XY,+der(8)t(8;15)(q11.21;q13),-15 mat].
Hipótese diagnóstica: cromossomopatia. Diagnóstico diferencial: síndromes ou
cromossomopatias que cursam com hérnia diafragmática, como Fryns e PallisterKillian. Discussão: em nossa revisão não encontramos casos de hérnia diafragmática
associados à alteração cromossômica observada na criança. A identificação da
anormalidade cromossômica balanceada na mãe foi essencial para o aconselhamento
genético da família.
Código:18932
Título:HIPERFENILALANINEMIA REDUZ OS NÍVEIS DE FATOR NEUROTRÓFICO DERIVADO DO
CÉREBRO EM ESTRUTURAS CEREBRAIS DE RATOS JOVENS
Modalidade: Pôster
Autores:Tamires Pavei Macan; Mariana Passamai Reis; Liliane Borges Rodrigues; Abigail Lopes;
Giselli Scaini; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck; Patrícia Fernanda Schuck;
Resumo:
Introdução: O acúmulo de fenilalanina (Phe) nos tecidos e líquidos biológicos é a
principal característica da fenilcetonúria (PKU), doença causada pela deficiência da
enzima fenilalanina hidroxilase. O dano cerebral é uma característica clínica dos
pacientes com PKU. No entanto, a fisiopatologia do dano cerebral ainda é pouco
compreendida. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar os níveis de fator
neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) e de fator de crescimento neural (NGF) em
cérebro de ratos submetidos a um modelo experimental de PKU. Métodos: Ratos
Wistar machos de 30 dias de vida receberam uma única injeção subcutânea de Phe
(5,2 µmol/g) e/ou p-Clorofenilalanina (p-Cl-Phe; 0,9 µmol/g), um inibidor da enzima
fenilalanina hidroxilase. O grupo controle recebeu solução salina nos mesmos volumes.
Uma hora após a injeção, o córtex cerebral, estriado e hipocampo foram isolados e os
níveis de BDNF e NGF foram determinados. Resultados: A administração simultânea de
Phe e p-Cl-Phe reduziu os níveis de BDNF em córtex cerebral e estriado.
Adicionalmente, a administração isolada de Phe diminuiu os níveis de BDNF em todas
as estruturas. Já a p-Cl-Phe diminuiu estes níveis no estriado. Por outro lado, os níveis
de NGF não foram alterados em nenhuma das estruturas testadas. Conclusão:
Considerando que a alteração dos níveis de BDNF pode prejudicar a plasticidade
neuronal, os nossos resultados podem estar relacionados ao dano cerebral encontrado
em pacientes com PKU.
Código:18768
Título:HISTÓRIA NATURAL EM SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT –A PROPÓSITO DE 3 CASOS NÃO
RELACIONADOS.
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Teresa de Lima; Ana Luiza Pilla Luce; Rodrigo Ambrosio Fock; Vera de Freitas
Ayres Meloni;
Resumo:
INTRODUÇÃO – A deleção 5p (síndrome de cri-du-chat) geralmente é diagnosticada no
primeiro ano de vida, período este de maior mortalidade. Poucos estudos caracterizam
a história natural das crianças que ultrapassam esta idade. OBJETIVOS – Apresentar a
história natural de 3 pacientes com del5p, não relacionados, e comparar com estudos
da literatura, propondo um protocolo de acompanhamento clínico. MÉTODOS –
Estudo observacional horizontal, caracterizado por revisão de prontuário e de
literatura, com descritores MeSH: “Cri-du-chat syndrome” e “follow-up”. RESULTADOS
– Avaliou-se tempo e periodicidade de acompanhamento, evolução dismórfica,
alterações sensoriais e desenvolvimento neuropsicomotor, anomalias sistêmicas e
intercorrências em todas as crianças. O acompanhamento variou entre 7 a 15 anos, e
as consultas inicialmente foram mais frequentes, sendo depois anuais. As
características dismórficas foram tabuladas por idade, sendo marcante as variações do
gestalt facial. Todos evoluíram com declínio neuropsicomotor e agitação progressiva.
Revendo a literatura, foram recuperados 565 artigos, sendo somente 13 dedicados a
história natural. Após a análise das alterações nos pacientes e dos artigos, propôs-se
um protocolo de acompanhamento. CONCLUSÕES - O conhecimento da história
natural das cromossomopatias é fundamental para seu reconhecimento em pacientes
mais velhos e instituição de condutas médicas apropriadas, preferencialmente
embasadas em evidências da literatura.
Código:17736
Título:HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA: INVESTIGAÇÃO DE ALTERAÇÕES NA COMPOSIÇÃO
CORPORAL E DE MUTAÇÕES COMUNS NO GENE CΒS E EM DOIS POSSÍVEIS GENES
MODIFICADORES
Modalidade: Pôster
Autores:Soraia Poloni; Sandra Leistner-Segal; Isabel Cristina Bandeira; Vânia D‘Almeida;
Carolina Fischinger Moura de Souza; Maria Betânia Pereira Toralles; Ida Vanessa Doederlein
Schwartz;
Resumo:
Há indícios de que a redução de adiposidade seja frequente na homocistinúria clássica
(HC) e possa estar envolvida na etiologia da doença óssea. O objetivo deste estudo foi
investigar alterações na composição corporal e detectar mutações comuns no gene
CβS e em dois possíveis genes modificadores (MTHFR e F5) em pacientes com HC.
Métodos: Em 8 pacientes, a composição corporal foi avaliada por antropometria e
bioimpedância elétrica; e os níveis plasmáticos de metionina, homocisteína e cisteína
mensurados por HPLC. Em 11 pacientes, pesquisadas as mutações patogênicas
p.I278T, p.T191M e p.G307S no gene CβS; os polimorfismos c.677C>T e c.1298A>C no
gene MTHFR e p.R506Q no gene F5; todas por PCR-RFLP. O resultado da última
densitometria óssea (DO) foi consultado em prontuário. Resultados: Cinco pacientes
apresentaram baixo percentual de gordura por pelo menos um dos métodos. O IMC se
correlacionou significativamente com os níveis de homocisteína (r= -0.946), metionina
(r= -0.788) e cisteína (r= 0.915). Não foi encontrada relação entre o percentual de
gordura e os escores T da DO. Apenas um alelo patogênico foi detectado no gene CβS
(p.I278T). Não houve relação entre mutações em MTHFR e F5 e gravidade do fenótipo.
Conclusões: Este estudo demonstrou, pela primeira vez em humanos, que a deficiência
de CβS tem impacto na composição corporal. Os achados moleculares sugerem
mutações raras ou privadas no gene CβS, e não corroboram a ação dos genes MTHFR e
F5 como modificadores da doença.
Código:18690
Título:IDADE MATERNA E PATERNA DOS ALUNOS COM DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE
DOWN NA APAE DE ITABIRA.
Modalidade: Pôster
Autores:Brenda de Oliveira da Silva; Virgínia Maria de Almeida;
Resumo:
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é caracterizada por um grau variável de atraso
no desenvolvimento mental e motor, representando o distúrbio cromossômico mais
comum e conhecido. Uma das principais causas que acarretam a SD é o processo de
não disjunção meiótica ocorrendo com maior frequência em mulheres com a idade
avançada (acima de 35 anos), devido à degradação do processo meiótico associado à
idade. A especulação sobre o efeito da idade paterna é a possível acumulação de
mutações durante repetidas replicações de células-tronco durante a
espermatogênese. Objetivo: verificar a idade materna e paterna dos alunos com
Síndrome de Down da APAE de Itabira. Método: os prontuários dos alunos com SD da
APAE/Itabira foram analisados para coleta das idades materna e paterna. Os
resultados foram analisados a partir de estatística descritiva (média, desvio padrão) e
apresentados em números absolutos e percen¬tuais. Resultados: foram analisados 28
prontuários com média da idade materna de 31,6 (± 9,74) e média da idade paterna de
36,1 (± 9,01). O intervalo em anos com maior frequência de pais foi de >35 anos.
Considerações finais: a idade materna e paterna são fatores importantes que devem
ser considerados no período da gestação, e que em associação influenciam no
surgimento da SD. Outros fatores independentes da idade podem justificar a presença
da síndrome em mães jovens.
Código:18789
Título:IDENTIFICAÇÃO DE GLICOSAMINOGLICAMOS URINÁRIOS POR ELETROFORESE EM
PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Carolina Breier; Jaqueline Cé; Janice Carneiro Coelho;
Resumo:
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças causadas pela deficiência de enzimas que
degradam os glicosaminoglicanos (GAGs) que acabam acumulados na urina dos
pacientes. Atualmente, a triagem é feita pela dosagem dos GAGs na urina seguidos de
cromatografia para identificação do tipo acumulado. Este trabalho utiliza a
eletroforese como técnica alternativa para separação e identificando de GAGs em
urina. Para isso, os GAGs são extraídos e purificados a partir da amostra de urina dos
pacientes. A separação por este método, baseia-se na migração dos diferentes tipos de
GAGs: condroitin, queratan, heparan e dermatan sulfato, em um campo elétrico
descontínuo sobre um gel de agarose, utilizando também as propriedades de
solubilidade diferencial em concentrações de etanol. A coloração é realizada com Azul
de Toluidina. Foram aplicados padrões de condroitin e dermatan e urinas de indivíduos
normais e pacientes com MPS I. Foi possível evidenciar uma banda na região do
padrão de condroitin nas urinas de indivíduos normais e, nas amostras de pacientes
com MPS I, uma banda de dermatan próxima à origem de aplicação da eletroforese e
uma banda entre o dermatan e o condroitin que provavelmente corresponde ao
heparan sulfato. Esta técnica é sensível e permite detectar concentrações de até três
microgramas de GAGs. Além disso, a nitidez das bandas, boa reprodutibilidade e
redução de gastos quando comparada a cromatografia torna a eletroforese uma
técnica importante para o diagnóstico das MPS.
Código:18793
Título:IDENTIFICAÇÃO DE VARIAÇÕES DE SEQUÊNCIA NO DOMÍNIO REGULATÓRIO DO GENE
CFTR EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA
Modalidade: Pôster
Autores:Édina Poletto; Marina Siebert; Mariana Fitarelli-Kiehl; Maria Teresa Vieira
Sanseverino; Fernando de Abreu e Silva; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no
gene regulador da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR). O gene
CFTR se localiza no cromossomo 7, é dividido em 27 éxons e possui mais de 1900
variações de sequência identificadas. Devido a sua extensão e às numerosas mutações,
metodologias de triagem são necessárias para facilitar a análise molecular do gene. O
objetivo deste trabalho foi identificar as variações de sequência no domínio
regulatório (éxons 13 e 14A) do gene CFTR de pacientes com FC utilizando a técnica de
dissociação em alta resolução (HRM). O DNA de 19 pacientes e de 5 controles foi
extraído por precipitação em excesso de sais e quantificado pelo método fluorimétrico.
Os éxons 13D e 14A foram amplificados por PCR, dissociados e analisados pelo
programa HRM v.2.0.1. Os resultados do éxon 14A demonstram a ocorrência de um
perfil de dissociação diferente do normal em 9 pacientes. O sequenciamento de DNA
das amostras mostrou que esses pacientes apresentam o polimorfismo c.2562T>G,
previamente descrito na literatura. Na análise do éxon 13D, as amostras apresentaram
3 perfis de dissociação, sugerindo a presença de, pelo menos, duas variações de
sequência. A metodologia empregada tem se mostrado eficiente para identificar
variações no gene CFTR, podendo ser potencialmente empregada para analisar toda a
região codificante desse gene visando a genotipagem de pacientes (Apoio: PROBICFAPERGS, CNPq, FIPE-HCPA e SGM).
Código:18919
Título:IMPLEMENTAÇÃO DO DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO
(DLDS) POR ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS) NA REDE SARAH DE
HOSPITAIS DE REABILITAÇÃO
Modalidade: Pôster
Autores:Guilherme Dotto Brand; Nilza do Carmo Fontes; Helainy Matos; Gabriel Costa Nunes;
Marcelo Buzzi; Jaime Brum;
Resumo:
As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) agrupam em torno de 50 desordens
genéticas, com prevalência combinada de 1:5000. O diagnóstico de DLDs por
espectrometria de massa MS/MS em papel de filtro permite a realização de ensaios
em paralelo, com as vantagens de manipulação reduzida, menor escala de tempo e
menor volume de amostra, quando comparada à metodologia convencional. Estão em
implementação em nosso laboratório o diagnóstico das doenças de Pompe (GAA),
Fabry (GLA), Gaucher (ABG), Niemann-Pick A/B (ASM) e Krabbe (GALC). Os substratos,
padrões e controles foram obtidos junto ao CDC-EUA. A metodologia consiste na
incubação de “confetes” de sangue com substratos específicos para cada enzima
seguido da injeção em um espectrômetro API 3200 (ABI Sciex, USA). Os 30 indivíduoscontrole coletados de janeiro a março de 2012 (voluntários do lab. de Pat. Molecular) e
o paciente diagnosticado com a doença de Pompe consentiram com a realização dos
ensaios. A atividade enzimática (em umol/h/L) de indivíduos normais variou de 3,4016,07 para GAA, 1,15-5,12 para GLA, 3,46-18,37 para ABG, 1,92-10,14 para ASM e
0,35-3,54 para GALC. Algumas amostras foram submetidas à inativação, com
atividades residuais de 0,58, 0,29, 0,30 e 0,36 umol/h/L para GAA, GLA, ASM e ABG. O
indivíduo com Pompe teve uma atividade de GAA de 0,32 umol/h/L. Os dados indicam
que a metodologia é efetiva no diagnóstico destas DLDs, embora mais indivíduos
normais e afetados devam ser avaliados.
Código:18813
Título:IMPORTÂNCIA DA ANÁLISE MOLECULAR PARA O ESCLARECIMENTO DIAGNÓSTICO DE
UM CASO DE MPS COM ATIVIDADES DIMINUÍDAS DE IDURONATO-SULFATASE E DE ALFAIDURONIDASE
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Pasqualim; Patricio H Guerra; Laura Simon; Carolina Fischinger Moura de
Souza; Maira Graeff Burin; Marli Viapiana-Camelier; Ana Carolina Brusius-Facchin; Fanny
Cortés; Ximena Barraza; Sandra Leistner-Segal; Roberto Giugliani; Ursula Matte;
Resumo:
Introdução: A Mucopolissacaridose I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva
causada pela deficiência de α-L-iduronidase (IDUA). A MPS II é ligada ao X causada pela
deficiência de Iduronato-sulfatase (IDS). Ambas levam ao acúmulo lisossomal de
heparan e dermatan sulfato. Objetivo: Relato de caso de paciente com alterações em
IDS e IDUA. Material e métodos: Paciente do sexo masculino, 20 anos, 132 cm, natural
do Chile. Apresenta hérnia umbilical, surdez de condução, macrocefalia, face tosca e
rigidez articular. Há relato de óbito de meninos na irmandade da mãe. Encaminhado
para avaliação por suspeita clínica de MPS II, MPS I ou Mucolipidose. Resultados:
Exames revelaram níveis de GAGs na urina de 211 ug/mg creatinina (VR 13-45) e
atividade de IDS no plasma de 0,7 nmoles/4h/ml (VR 122-463) e em leucócitos de 0,47
nmoles/4h/mg prot (VR 31-110); a atividade de IDUA variou entre 0 e 0,29
nmoles/h/ml em papel filtro (VR 1,13-9,5), em leucócitos foi de 28 nmol/h/mg prot.
(VR 32-56). Análise de IDS detectou mutação c.1122C>T (G374sp), compatível com
MPS II; a análise de IDUA revelou polimorfismo p.H2Q em heterozigose, associado à
redução da atividade enzimática para 25% da normal. Conclusão: O paciente apresenta
MPS II e possui o polimorfismo p.H2Q em IDUA. Este é o primeiro relato de paciente
com atividade enzimática reduzida de ambas as enzimas. O esclarecimento diagnóstico
tem importantes implicações para o tratamento do paciente e para o aconselhamento
genético da família.
Código:17358
Título:IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO FETAL DE ATRESIA DE ESÔFAGO PARA A SUSPEIÇÃO
CLÍNICA DE TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
Modalidade: Pôster
Autores:Giorgio Adriano Paskulin; Luciano Vieira Targa; Rafael Fabiano Machado Rosa; André
Campos da Cunha; Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell; Mariana Barth de
Barth; Cristine Dietrich; Daniel Turik Chazan; Aline Weiss; Rosilene da Silveira Betat;
Resumo:
Dados clínicos: a gestante veio à consulta com ultrassom (US) fetal com polidrâmnio,
artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. Ela tinha 28 anos e estava
em sua terceira gestação. Possuía história de acidente vascular isquêmico durante o
quinto mês de gravidez. Historia familiar e obstétrica: possuía história de ter tido uma
criança que fora a óbito por causa não conhecida nas primeiras horas de vida. O
marido tinha 30 anos e não era consanguíneo. Achados do exame físico: a criança
nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se
dismorfias, como camptodactilia dos dedos das mãos, unhas hipoplásicas e calcâneos
proeminentes. Resultados de exames complementares: a ressonância nuclear
magnética (RNM) fetal evidenciou estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível
torácico, na topografia do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de
esôfago. A ecocardiografia fetal evidenciou uma tetralogia de Fallot. A avaliação
cariotípica mostrou trissomia livre do cromossomo 18. Os exames complementares
pós-natais confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica.
Hipótese diagnóstica: trissomia do cromossomo 18. Diagnóstico diferencial:
cromossomopatias e associação VACTERL. Discussão: a RNM pode complementar a
avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal
como a atresia de esôfago, que possuem o potencial de serem marcadores para
anormalidades cromossômicas.
Código:18896
Título:INCIDÊNCIA DE ANOMALIAS MAIORES EM RECÉM-NASCIDOS DE DUAS
MATERNIDADES-ESCOLA DO MUNICÍPIO DE VITÓRIA – ES
Modalidade: Pôster
Autores:Maria do Carmo de Souza Rodrigues; Flávia Imbroisi Valle Errera; Sandra Willeia
Martins; Milena Tonini Frasson; Andrea Lube Antunes de S.Thiago Pereira; Vera Lucia Maia;
Geisa Hossokawa Eguchi Neves; Mariana Dazzi; Tatiana Feltmann Alves; Aline Ximenes
Fragoso; Polyanna Gonçalves Rocha; Hector Yuri Conti Wanderley; Regina Galvêas de Oliveira
Rebouças; Larissa Souza Mario Bueno; Iuri Drumond Louro; Maria Rita Passos Bueno; Eliete
Rabbi Bortolini;
Resumo:
INTRODUÇÃO: As anomalias congênitas (AC) são a segunda causa de mortalidade
infantil no Brasil e no Espírito Santo. OBJETIVOS: Apresentar dados referentes à
incidência de AC maiores em recém-nascidos (RNs) do Projeto “Caracterização Clínica e
Epidemiológica das AC nas Maternidades de dois Hospitais-Escolas de Vitória – ES” e
sua associação com idade gestacional e peso. MÉTODO: Os RN foram examinados para
triagem de AC maiores e/ou menores conforme Merk’s e al. (2003). RESULTADOS:
Foram avaliados 2036 RNs em um ano: 1185 (58,20%) não apresentaram nenhuma AC
(RN não caso, RNNC), 621 RN (30,50%) apresentaram 1 ou 2 AC menores e 230 RN
(11,29%) apresentaram 1 ou mais AC maiores e/ou 3 AC menores. Desses 230, 122 RN
apresentaram AC maiores (RN caso, RNC) (5,99%), sendo dessas as mais frequentes:
mamilos supranumerários e apêndice pré-auricular unilateral (8,96%), hipospadia
(7,58%), criptorquidia (6,20%), fissura palatina e gastrosquise (4,82%), excesso de
dobras na pele (4,14%), fissura labial e sobreposição de quirodáctilos e polidactilia pósaxial (3,44%), espinha bífida (2,75%), outras (42,06%). A idade gestacional não diferiu
entre os dois grupos. O peso dos RNC
referida na literatura, o que pode ser atribuído a uma avaliação criteriosa, sendo mais
freqüentes em RN com menor peso.
Código:17277
Título:INCIDÊNCIA E TIPOS DE ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS IDENTIFICADAS EM UMA
AMOSTRA DE PORTADORES DE CARDIOPATIA CONGÊNITA COM NECESSIDADE DE CUIDADOS
INTENSIVOS
Modalidade: Pôster
Autores:Patrícia Trevisan; Tatiana Diehl Zen; Rafael Fabiano Machado Rosa; Luciano Pereira
Bender; Dayane Bohn Koshiyama; Alessandra Pawelec da Silva; Juliane Nascimento da Silva;
Carla Graziadio; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Introdução: anormalidades cromossômicas representam uma importante causa de
cardiopatia congênita (CC). Objetivo: determinar a incidência e os tipos de alterações
cromossômicas identificados em pacientes com CC hospitalizados na UTI cardíaca de
um hospital pediátrico. Método: a avaliação foi realizada através do cariótipo de alta
resolução. Foram incluídas no estudo somente crianças hospitalizadas pela primeira
vez nesta UTI. Resultados: do grupo inicial de 333 pacientes, 31 não entraram no
estudo, ou por terem ido a óbito (n=12) ou por terem tido alta antes da avaliação
(n=4), ou pelo fato dos pais terem optado em não participar do estudo (n=15). Dos 302
pacientes com consentimento, em 298 o exame de cariótipo pôde ser realizado com
sucesso. Destes, 152 eram do sexo masculino, idades variando entre 1 dia a 13 anos.
Anormalidades cromossômicas foram observadas em 46 pacientes (15%), sendo 41
delas (89%) numéricas (37 pacientes com +21, 2 com +18, 1 com triplo X e 1 com
monossomia do X) e 5 (11%) estruturais [2 pacientes com der(14;21),+21, 1 com i(21q),
1 com dup(17p) e 1 com add(18p)]. O principal diagnóstico foi o de síndrome de Down
(13%). Conclusão: anormalidades cromossômicas são frequentes entre indivíduos com
CC, sendo que nossa frequência (15%) foi similar à descrita na maior parte dos
trabalhos da literatura (9 a 13%). Sua identificação tem importância tanto para a
identificação e o tratamento de anormalidades associadas como para o
aconselhamento genético à família.
Código:18817
Título:INFLUÊNCIA DE FATORES MOLECULARES NA EXPRESSÃO FENOTÍPICA DAS ATAXIAS
ESPINOCEREBELARES (SCAS) NO BRASIL
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Raphael Machado de Castilhos; Tailise C Gheno; Gabriel V Furtado; Karina C Donis;
Paola Schaeffer; Orlando Barsottini; José Luiz Pedroso; Diego Z Salarini; Fernando R Vargas;
Maria Angélica FD de Lima; Clécio Godeiro; Luiz Carlos Santana da Silva; Maria Betânia P
Toralles; Hector Y Wanderley; Paula FV de Medeiros; Silvana Santos; Hélio van den Linden;
Erlane M Ribeiro; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Objetivo: Estudar o efeito do alelo mutante e dos diversos loci CAG normais nas
características clínicas das ataxias espinocerebelares (SCAs) 2, 3/DMJ, 6 e 7. Métodos:
dados clínicos e moleculares de pacientes com estas SCAs, diagnosticados através da
Rede Neurogenética, foram analisados em 48 pacientes com SCA2, 327 com
SCA3/DMJ, 11 com SCA6 e 25 com SCA7. Resultados: A idade de início associou-se ao
tamanho da expansão CAG na SCA2 (r=-0,77), SCA3/DMJ (r=-0,54) e SCA7 (r=-0,93)
(p<0.0001, Spearman). Elas foram superiores nos pacientes SCA6 (m±dp de 55±10
anos) e inferiores nos pacientes com SCA2 e SCA7 (29±11 e 24±12 anos) do que nas
SCAs em geral (33±12, p=0,005, Anova). Nas SCA2, 3/DMJ e 7, o tamanho dos alelos
normais dos genes ATXN2, 3, 6 e 7 não influenciou a idade de início (regressão logística
linear). Nistagmo, piramidalismo e bradicinesia foram mais frequentes na SCA3;
arreflexia, tremor e perda cognitiva na SCA2; perda visual na SCA7 e crise convulsiva na
SCA10 (p=0,05, Fisher). Nos pacientes SCA3/DMJ, a presença de retração palpebral,
arreflexia, rigidez e bradicinesia foi associada a alelos ATXN6 normais maiores e a
presença de oftalmoparesia, com alelos ATXN2 maiores (p=0,05, regressão logística).
Conclusão: O efeito dos alelos expandidos na idade de início nas SCAs se confirmou
nesta amostra. Nossos resultados sugerem fortemente que os alelos normais dos loci
ATXN2 e ATXN6 podem influenciar a presença de algumas manifestações clínicas na
SCA3/DMJ.
Código:18718
Título:INFLUÊNCIA DE POLIMORFISMOS NO GENE CRHR1 SOBRE O ALCOOLISMO E
FENÓTIPOS RELACIONADOS EM UMA AMOSTRA DE HOMENS DEPENDENTES DE ÁLCOOL
Modalidade: Pôster
Autores:Guilherme Pinto Bertuzzi; Diego Luiz Rovaris; Renata Cupertino; Denis Padilha de
Oliveira; Evelise Regina Polina; Lucas Araújo de Azeredo; Claiton Henrique Dotto Bau;
Resumo:
Introdução: O eixo Hipotálamo-Hipófise-Adrenal (HPA) de resposta a estresse tem sido
foco de diversos estudos relacionados ao desenvolvimento de dependência química.
Genes de diferentes componentes desse circuito já foram associados ao alcoolismo,
sendo que polimorfismos no gene CRHR1 podem ter efeito sobre o desenvolvimento
do transtorno e variações fenotípicas relacionadas à dependência de álcool, tais como
consumo diário e dimensões de temperamento. <br>Objetivo: Avaliar a influência de
dois SNPs (rs110402 e rs12944712) em região intrônica do gene CRHR1 sobre o
desenvolvimento da dependência de álcool, bem como sobre as características clínicas
da amostra. <br>Métodos: A amostra de pacientes é composta por 128 homens,
brasileiros, de origem europeia, diagnosticados segundo os critérios do DSM-IV. O
grupo controle é formado por 291 homens, brasileiros, doadores de sangue do HCPA.
Os polimorfismos foram genotipados a partir do sistema de discriminação alélica
TaqMan®. Na análise estatística, regressão logística binária foi utilizada para testar a
influência dos SNPs na susceptibilidade ao alcoolismo e ANOVA multifatorial para
análise de outras variáveis clínicas. <br>Resultados e Discussão: A análise de casocontrole não revelou um efeito significativo dos polimorfismos estudados sobre o
desenvolvimento da dependência (p>0,05). O consumo de álcool e dimensões de
temperamento (procura por novidades e evitação de dano) também não foram
associados a nenhum dos SNPs (p>0,05).
Código:17655
Título:INFLUÊNCIA DE QUEIXAS DE SONO NO FENÓTIPO COMPORTAMENTAL DE INDIVÍDUOS
COM DOENÇAS DO ESPECTRO AUTISTICO (DEA)
Modalidade: Pôster
Autores:Cintia Cristina Fadini; Célia Maria Giacheti; Dionísia Aparecida Cusin Lamônica;
Luciana Pinato;
Resumo:
As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que
comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento. Diversos
variáveis poderiam influenciar no fenótipo comportamental, incluindo a qualidade do
sono. O presente estudo correlaciona queixas de sono ao fenótipo comportamental
das DEA. Participaram 30 indivíduos, de ambos os gêneros, idade entre 4-18 anos,
divididos em Grupo I (GI): 16 indivíduos que compõe as DEA e Grupo II (GII): 14
indivíduos controles. Seus pais responderam ao Child Behavior Checklist e a Escala de
Distúrbios do Sono. Foi utilizado o Coeficiente de Correlação linear de Spearman com
nível de significância 5%. Em 82% dos indivíduos do GI foi relatada a presença de
queixas de sono e estas apresentaram correlação à severidade dos problemas
comportamentais com significância para a escala “Problemas de pensamento”. No GII,
em 28% dos indivíduos foram relatadas queixas de sono correlacionadas à gravidade
dos problemas comportamentais, com significância para as escalas “Problemas com a
atenção”, “de Pensamento”, “de contato social”, “ansiedade-depressão”,
“comportamento agressivo” e “comportamento delinqüente”. Nossos resultados
mostraram que indivíduos com DEA apresentaram maior incidência de queixas de
sono, quando comparado aos seus controles, e que estas podem influenciar no
fenótipo comportamental nesta afecção e sugerem ainda que queixas de sono
também poderiam causar problemas comportamentais ao grupo controle.
Código:18753
Título:INFLUÊNCIA DO POLIMORFISMO C1858T DO GENE PTPN22 NA SUSCEPTIBILIDADE À
ARTRITE REUMATOIDE
Modalidade: Pôster
Autores:Maria Luiza Guimarães de Oliveira; Ticiana Della Justina Farias; Yara Costa Netto
Muniz; Andrea Rita Marrero; Patrícia Amorim da Cunha; Aline Fernanda Rodrigues Sereia;
Ivanio Alves Pereira; Adriana Fontes Zimmermann; Lia Kubelka de Carlos Back; Ilíada Rainha de
Souza;
Resumo:
Palavras-chave: artrite reumatoide, PTPN22, polimorfismo. A Artrite Reumatoide (AR)
é a mais comum das doenças autoimunes inflamatórias sistêmicas crônicas. O SNP
C1858T do gene regulador da resposta imune - PTPN22 - é o locus não-HLA de maior
influência na susceptibilidade à AR e sua utilização como possível marcador da doença
tem sido investigada em diversas populações. O presente estudo teve como objetivo
verificar a influência da variante 1858T na predisposição à AR na população de Santa
Catarina e analisar a associação do polimorfismo com dados clínicos e epidemiológicos.
A detecção do SNP C1858T (rs2476601) foi realizada por PCR-RFLP em 50 indivíduos
saudáveis e em 50 pacientes com AR do HU-UFSC. Os programas SPSS v.12.0 e
GENEPOP v.4.0.10 foram utilizados para os cálculos de associação e das frequências
alélicas e genotípicas, considerando p≤0,05. O alelo T apresentou frequência de 0,04
em pacientes e de 0,09 em controles. As frequências genotípicas de CC, CT e TT foram
respectivamente 92%, 8% e 0% entre os pacientes e 84%, 14% e 2% em controles. A
OR para o genótipo heterozigoto foi de 0,534 (IC 95% 0,146-1,954; p= 0,343) e de
0,457 (IC 95% 0,128-1,627; p= 0,227) para combinação de genótipos (CT+TT). A
variante 1858T não foi associada a tabagismo e anticoncepcional em casos e controles
ou a manifestações extra-articulares e fator reumatoide em pacientes. Não foi
encontrada associação significativa entre a variante 1858T e a AR. Suporte Financeiro:
CAPES, FAPESC.
Código:18728
Título:INTERAÇÃO COMT-NR3C1 E MEMÓRIA DE TRABALHO: UMA ANÁLISE EM PACIENTES
COM TDAH
Modalidade: Pôster
Autores:Renata Basso Cupertino; Guilherme Pinto Bertuzzi; Diego Luiz Rovaris; Katiane Lilian
da Silva; Verônica Contini; Eduardo Schneider Vitola; Claiton Henrique Dotto Bau;
Resumo:
Introdução: A enzima catecol-O-metil transferase (COMT) desempenha um papel
importante na modulação do processamento da memória de trabalho, pois está
relacionada aos níveis de dopamina no córtex pré-frontal dorso lateral (DLPFC). Os
polimorfismos Val158Met (rs4680) no gene COMT e Bcl1 (rs41423247) no gene NR3C1
(receptor de glicocorticóide) têm sido associados aos níveis de dopamina no DLPFC.
Recentemente, um estudo apontou uma interação COMT-NR3C1 sobre performances
cognitivas de pacientes saudáveis. No entanto, nenhum trabalho confirmou tal
interação em uma amostra de indivíduos com Transtorno de Déficit de Atenção e
Hiperatividade (TDAH). Objetivo: Analisar o efeito da interação V158M-Bcl1 na
memória de trabalho em pacientes com TDAH. Métodos: A amostra foi composta por
280 indivíduos, diagnosticados de acordo com o DSM-IV, no Programa de Déficit de
Atenção e Hiperatividade do HCPA. A memória de trabalho foi avaliada pelo Teste
Wisconsin de Classificação de Cartas (WCST). Análise de variância multivariada foi
utilizada para avaliar o efeito dos polimorfismos sobre os escores do WCST.
Resultados: Não foi verificado efeito da interação estudada sobre os escores do WCST
em pacientes com TDAH. A análise separada por gênero não modificou os resultados.
Conclusão: É possível que o efeito da interação seja restrito aos indivíduos sem TDAH.
Para confirmar o estudo anterior, pretendemos também estudar tal interação em um
grupo de controles saudáveis.
Código:18784
Título:INTERAÇÃO ENTRE POLIMORFISMOS NOS GENES NR3C2 E NR3C1 E SEU EFEITO NO
TABAGISMO
Modalidade: Pôster
Autores:Diego Luiz Rovaris; Nina Roth Mota; Guilherme Pinto Bertuzzi; Lucas Araujo Azeredo;
Gustavo Lucena Kortmann; Eduardo Schneider Vitola; Claiton Henrique Dotto Bau;
Resumo:
Introdução: O eixo hipotálamo-hipófise-adrenal (HPA) parece ter um papel
preponderante sobre o estabelecimento da dependência química. Mais
especificamente, o estresse tem um efeito em vários aspectos do desenvolvimento do
tabagismo. Os genes NR3C2 e NR3C1 são bons candidatos para estudos de associação
com dependência química, pois eles exercem funções chave na retroalimentação
negativa do eixo HPA. Objetivos: Avaliar efeitos principais e interações entre os SNPs
nos genes NR3C2 (rs5522) e NR3C1 (rs41423247 e rs6198) sobre o tabagismo.
Métodos: 113 tabagistas e 514 não tabagistas foram estudados. O questionário de
tolerância Fagerstrom foi aplicado nos participantes. A associação e os odds ratios (OR)
entre os SNPs e o tabagismo foi avaliada por regressão logística. Resultados: Um efeito
independente do genótipo GG do rs41423247 sobre o tabagismo foi observado (OR =
0,36 (0,14-0,97) P = 0,043). Além disso, uma interação entre o rs5522 e o rs6198 foi
significativa (P = 0,008). O OR em portadores do alelo Val (rs5522) na presença do alelo
G (rs6198) foi 0,34 (0,10-1,02). Já em homozigotos A (rs6198) essa estimativa foi 1,79
(1,05-3,09). Conclusão: Esses resultados sugerem um efeito de variações nos genes
NR3C2 e NR3C1 sobre a suscetibilidade ao tabagismo, envolvendo possivelmente a
modulação das propriedades de reforço da nicotina. Como isso pode ser um
mecanismo comum para a dependência química em geral, nós pretendemos testar
essa influência no alcoolismo e outras drogas.
Código:17548
Título:INVENTÁRIO COMPORTAMENTAL DE INDIVÍDUOS COM TRANSTORNO DO ESPECTRO
ALCOÓLICO FETAL: DADOS PRELIMINARES
Modalidade: Pôster
Autores:Giulia Ganthous; Natalia Freitas Rossi; Célia Maria Giacheti;
Resumo:
O Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (Fetal Alcohol Spectrum Disorders FASD)
refere-se aos sinais clínicos relacionados à ingestão materna de álcool na gestação,
caracterizado por alterações anatomofuncionais e neuropsicomotoras. Para identificar
os problemas comportamentais, de indivíduos com FASD e comparar a indivíduos com
desenvolvimento típico (DT) foi utilizado o questionário comportamental Child
Behavior Checklist (CBCL/6-18) em 11 pais de indivíduos com FASD e 11 com DT de
ambos os gêneros e idade correspondente ao procedimento. Na comparação entre os
grupos, quanto às escalas individuais do CBCL e do total de problemas
comportamentais, nota-se escore superior para o grupo com FASD. A análise
estatística não paramétrica com os dados preliminares apontou para diferença
estatisticamente significante na escala de problemas sociais e tendência para
significância estatística nas escalas de problemas de atenção e comportamento
agressivo. Os dados sugerem heterogeneidade entre os perfis comportamentais dos
indivíduos com FASD. Os resultados reportados corroboram a literatura internacional e
sugerem que a variabilidade encontrada para os problemas comportamentais dos
indivíduos com FASD pode ser decorrente da própria variação do Espectro Alcoólico.
Estudo futuro ampliando a amostra e separando os indivíduos com Efeitos do Álcool e
com Síndrome Alcoólica Fetal, contribuiria para uma discussão mais robusta dos
problemas comportamentais aqui reportados.
Código:18735
Título:INVESTIGAÇÃO ABRANGENTE DO GENE GBA PARA GENOTIPAGEM DE PACIENTES COM
DOENÇA DE GAUCHER
Modalidade: Pôster
Autores:Marina Siebert; Hugo Bock; Kristiane Michelin-Tirelli; Ida Vanessa Schwartz; Roberto
Giugliani; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança
autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC)
devido a mutações no gene que codifica esta enzima (gene GBA). Até o momento,
mais de 350 mutações já foram identificadas nesse gene. O objetivo deste estudo foi
identificar alterações de sequência na região codificante do gene GBA em pacientes
brasileiros com DG. As análises foram realizadas em 142 pacientes não-relacionados
com DG. O DNA desses pacientes foi analisado através de PCR longo, seguido de PCR
em tempo real, ARMS-PCR, PCR-RFLP, nested PCR e sequenciamento direto. Após a
triagem inicial para as 4 mutações comuns (p.N370S, p.L444P, IVS2+1G>A e 84insG),
identificamos 76,8% (218/284) dos alelos mutantes. O sequenciamento direto nos
possibilitou a identificação de 93,9% (62/66) dos alelos sem genótipo definido. A
metodologia empregada nos permitiu identificar o genótipo de 98,6% dos alelos
mutantes analisados. Além de mutações comuns e raras, identificamos 7 alterações de
sequência novas. Estas variações de sequência estão localizadas em resíduos
conservados da proteína ou em sítio de splicing, sendo provavelmente responsáveis
por mudanças na estrutura e/ou na função da GC. A identificação dos alelos mutantes
é importante para definição do genótipo de pacientes com DG, aconselhamento de
famílias em risco e conhecimento do espectro de mutações no nosso país (Apoio
Financeiro: CNPq e FIPE-HCPA).
Código:18764
Título:INVESTIGAÇÃO DOS GENES TBX1 E FGF8 EM INDIVÍDUOS COM QUADRO SUGESTIVO
DA SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11.2
Modalidade: Pôster
Autores:Ilária Cristina Sgardioli; Társis A. Paiva Vieira; Milena Simione; Miriam Coelho Molck;
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;
Resumo:
A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SDel22q11.2) apresenta grande variabilidade
fenotípica possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Em cerca de 10 a 20%
dos pacientes com características da SVCF, não se detecta SDel22q11.2. Parte desses
casos apresentam outras aberrações cromossômicas e mutações no gene TBX1.
Modelos animais aventam a associação entre FGF8 ao fenótipo da SVCF em humanos.
Objetivou-se verificar alterações nas seqüências codificantes de TBX1 e FGF8 em
pacientes em que a SDel22q11.2 não foi detectada. De 109 indivíduos investigados,
foram incluídos 31 com suspeita clínica de SVCF sem aberrações cromossômicas
observadas em cariótipo com bandas G e Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification (MLPA). Realizou-se seqüenciamento direto das regiões codificantes dos
genes TBX1 e FGF8. Não foram identificadas alterações patogênicas nas regiões
codificantes dos genes TBX1 e FGF8. Além da heterogeneidade clínica e do tamanho
amostral, não se pode afastar a presença de deleções intragênicas e (ou) alterações
em regiões promotoras ou adjacentes. Não foi caracterizada associação entre o gene
FGF8 e a SVCF nesta amostra.
Código:18888
Título:JUDICIALIZAÇÃO DA FENILCETONÚRIA NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE: O EXEMPLO DO
RIO GRANDE DO SUL
Modalidade: Pôster
Autores:Luciano Mangueira Trevisan; Tatiele Nalin; Dailor Sartori; Tatiane Vieira; Bárbara
Corrêa Krug; Paulo Dornelles Picon; Paulo Gilberto Cogo Leivas; Paula Regla Vargas; Ida
Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo e seu tratamento
é fornecido gratuitamente no Sistema Único de Saúde. Um fenômeno crescente no
Brasil é a judicialização, mas não existem estudos sobre os fatores que levam os
pacientes com PKU ao judiciário e seu impacto socioeconômico. Objetivo: Analisar
quanti e qualitativamente os processos judiciais de PKU no Rio Grande do Sul (RS) a fim
de caracterizar as fundamentações das decisões frente às razões do demandante.
Método: Os processos dos pacientes que ingressaram no judiciário de 2001 a 2010
foram identificados e analisados por meio de instrumento específico. Resultados: Dos
119 pacientes com PKU no RS, 20 utilizaram o judiciário e todos tiveram seus pedidos
de tutela antecipada deferidos com base no risco de morte e retardo mental. A
Secretaria Estadual da Saúde do RS (SES-RS) apenas contestou 8 processos, sendo 3
pela condenação de honorários e os demais por: substituição de marca de fórmula
prescrita; ausência de exames clínicos e relatórios médicos comprovando a
necessidade da dose prescrita; descontrole no uso do dinheiro público e sobrecarga
aos cofres públicos; ilegitimidade do Ministério Público para a propositura da ação;
mero capricho do paciente. Conclusão: Os dados preliminares sugerem que uma das
causas da judicialização são os próprios problemas administrativos enfrentados pela
SES-RS, visto que a maioria dos processos não tiveram contestação. Outras hipóteses
ainda devem ser esclarecidas.
Código:17604
Título:JUDICIALIZAÇÃO DA SAÚDE E O ACESSO AO TRATAMENTO PARA FENILCETONÚRIA:
UM ESTUDO ANTROPOLÓGICO SOBRE O ITINERÁRIO TERAPÊUTICO DOS PACIENTES NO RIO
GRANDE DO SUL
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Miguel Hexel Herrera; Maria Eugênia de Abreu Ferreira; Tatiane Alves Vieira; Tatiéle
Nalin; Paula Regla Vargas; Adriana Petryna; João Biehl; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Introdução: Este estudo insere-se no projeto Acesso e Adesão ao Tratamento da
Fenilcetonúria: Avaliação da Judicialização e do Impacto Médico e Sócioeconômico
para os pacientes e suas famílias e para o SUS no RS. O objetivo principal é assinalar os
aspectos sócioeconômicos ligados à “judicialização da saúde” a partir da doença
genética chamada Fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo no qual ocorre
aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). O tratamento consiste em dieta
restrita em Phe, complementada com uma fórmula de aminoácidos isenta de Phe,
produto de alto custo que integra o Componente Especializado da Assistência
Farmacêutica do Ministério da Saúde. Todavia, a inconstância no recebimento leva
algumas famílias a acionarem a justiça para obtê-la. Métodos: Através de uma
abordagem antropológica coletamos entrevistas semi-estruturadas com 40 dos 120
pacientes atendidos no estado. Todos os 20 pacientes “judiciais” foram entrevistados.
Como forma de controle escolhemos 20 pacientes “administrativos” pareados por
idade. Resultados: As entrevistas sugerem que experiências familiares distintas
incidem sobre os percursos institucionais dos pacientes, além de revelarem
dispositivos e estratégias informais empregadas a fim de garantir a fórmula.
Conclusão: Os relatos apontam que o acesso e adesão dependem de causas
multifatoriais e reforçam o papel fundamental da família no tratamento. Apoio: CNPq,
FAPERGS, Fundação Ford e Princeton Grand Challenges Initiative.
Código:18688
Título:LIPOID PROTEINOSIS: RARE CASE CONFIRMED BY ECM1 GENE
Modalidade: Pôster
Autores:Tatiana Ferreira de Almeida; Ellaine Dóris Fernandes Carvalho; Caio Robledo DC
Quaio; Marina P Sandoval; Rachel S Honjo; Debora Romeo Bertola; John A McGrath; Chong Ae
Kim;
Resumo:
Lipoid proteinosis (LP) is a rare autosomal recessive genodermatosis (with
approximately 300 cases described until 2011) associated with generalized thickening
of skin, mucosae and viscera. The symptoms can vary greatly and includes laryngeal
infiltration leading to hoarseness of the voice, lesions on the skin, beaded eyelid
papules, neurological and psychiatric symptoms and respiratory infections. Here we
report a 14 years old female with history of pruriginous skin blisters in the face
disseminating to the whole body. First child from non consanguineous couple. Physical
exam at 11 years showed a hoarse voice, thickened eyelids, desquamative lesions
disseminated trough the body, sparse hair and palmar hyperkeratosis. She had normal
development without psychiatric symptoms. CT scan showed typical symmetric
calcifications near the hippocampal region. The skin biopsy confirmed the hyaline
deposition. LP is caused by a loss-of-function mutation in the gene of extracellular
matrix protein 1 (ECM1), on 1p21, that leads to a deposition of glycoprotein in the
basal membrane. Our proband is a compound heterozygous with a rare mutation in
exon 6 (c.541del3ins16), described previously only in one Brazilian patient, and in exon
7 (c.735delTG), more common mutation. Because of an alternative site of splicing in
exon 7, our patient shows a milder phenotype than those with homozygous mutation
in exon 6. The main characteristics for diagnosis are hoarse voice and eyelid papules.
Código:18733
Título:LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO: ASSOCIAÇÃO COM GENES KIR E ELEMENTOS
CLÍNICOS NO ESTADO DE SANTA CATARINA, BRASIL.
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Duarte Karasiak; Ticiana Della Justina Farias; Cíntia Callegari Coêlho; Leili
Daiane Hausmann; Luisa Matos do Canto; Lia Kubelka de Carlos Back; Ivânio Alves Pereira;
Adriana Fontes Zimmermann; Andrea Rita Marrero; Yara Costa Netto Muniz; Ilíada Rainha de
Souza;
Resumo:
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica que atinge
múltiplos órgãos e acomete preferencialmente mulheres em idade reprodutiva. Os
receptores KIR expressos nas células NK promovem o equilíbrio entre a autotolerância
e a citotoxicidade, importante função no controle da resposta imune. Objetivo foi
analisar a associação dos genes KIR com LES e avaliar dados clínicos. Foram coletadas
amostras de 167 pacientes no Hospital Universitário (HU-UFSC) e 227 indivíduos
controles sem diagnóstico de LES. A presença e ausência de 11 genes KIR foram
analisadas por PCR-SSP (KIR2DS1, KIR2DS2, KIR2DS3, KIR2DS4, KIR2DS5, KIR3DS1,
KIR2DL1, KIR2DL2, KIR2DL3, KIR2DL5 e KIR3DL1). Os genes KIR2DS5 (OR 4,30, p<0,001)
e KIR2DL2 (OR 2,78, p=0,001) foram associados ao LES, enquanto que os genes
KIR2DL5 (OR 0,29, p<0,001), KIR2DS1 (OR 0,44, p<0,001) e KIR3DS1 (OR 0,56, p=0,009)
conferiram proteção. Nos pacientes foram observados: FAN positivo (33%), baixo
complemento C3 (34%) e C4 (14%), dislipidemia (14%), HAS (32%), artrite (20%),
nefrite (22%) e fenômeno de Raynauld (14%). A presença de dislipidemia está
associada com diagnóstico de HAS (OR 8,793, p<0,001) e presença de nefrite confere
proteção em pacientes com FAN positivo (OR 0,064, p<0,001). Desta forma, corroborase que os genes KIR possuem um importante papel na patogênese do LES. A associação
de dislipidemia com HAS é importante, pois o desenvolvimento de doenças
cardiovasculares é comum nesses pacientes.
Código:17461
Título:MANNOSE BINDING LECTIN (MBL) GENE POLYMORPHISMS AND PLASMODIUM
INFECTIONS IN PERUVIAN POPULATION FROM ANDOAS - LORETO
Modalidade: Pôster
Autores:ALBERTO SALAZAR GRANARA; Pedro Paulo Ribeiro Vieira; RAFAEL MENDIZABAL
ABOORCO; JOSE SANDOVAL SANDOVAL;
Resumo:
Aim: The gene MBL codifies a protein of innate immunity that activates the
complement system. Mutant alleles B, C and D have been associated to infectious and
autoimmune diseases (being A normal). We established the genetic profiles of MBL in
a group of people from Andoas-Loreto with diagnoses of malaria by positive thick
blood film. Methods: Polymorphisms of MBL exon 1, in 59 individuals were determined
by conventional PCR. Real time PCR was used to detect Plasmodium vivax and
falciparum. The genotype MBL frequency were 39 % (n=23) for A/B, 57.6 % (n=24) for
A/A and 3.4% (n=2) for B/B. 25,4 % were infected for Plasmodium vivax, 40,7 % (n=24)
for Plasmodium falciparum, 18,6 % (n=11) for mixed vivax/falciparum, and 15,3% (n=9)
without infection. A/B genotype distribution for plasmodium status (vivax, falciparum,
mixed and not infection) were: 21,7 % (n=5), 43,5 % (n=10), 17,4 % (n=4) and 17,4 %
(n=4). A/A genotype were: 26,5 % (n=9), 41,2 % (n=14), 17,6 % (n=6) and 14,7 % (n=5).
B/B genotype were: 50 % (n=1) for vivax and 50 % (n=1) for mixed. Fisher exact test
reveal non significant probability. Conclusions: This study is the first report of MBL
polymorphism that related to malaria infection by plasmodium vivax, falciparum and
mixed infection in Latin American region and delimited possible implication in the
physiopathology of this infection. Key words: Polymorphism, gene, MBL, Malaria,
Plasmodium, infection, Peru, Loreto, Latin American.
Código:18795
Título:MEDIDA DA ATIVIDADE DE ENZIMAS PARA DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS
LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO: MUCOPOLISSACARIDOSE DO TIPO I E DOENÇA DE POMPE EM
SANGUE IMPREGNADO EM PAPEL FILTRO APÓS TRÊS ANOS DE ARMAZENAMENTO A 4ºC
Modalidade: Pôster
Autores:Jaqueline Cé; Ana Carolina Breier; Jamila Mezzalira; Mariana Goldim; Nicole Sartori;
Janice Carneiro Coelho;
Resumo:
A medida da atividade enzimática em sangue impregnado em papel filtro (SPF) é uma
alternativa para triagem de doenças lisossômicas de depósito. A medida da atividade
das enzimas α-iduronidade e α-glicosidase é utilizada para o diagnóstico da
Mucopolissacaridose do tipo I e da Doença de Pompe, respectivamente. O objetivo
desse trabalho foi verificar se as atividades enzimáticas da α-iduronidade e αglicosidase são estáveis após três anos de armazenamento a 4ºC. Materiais e Métodos:
Foram medidas as atividades enzimáticas em SPF logo após a coleta (2009) e em 2012
após armazenagem em 4ºC por técnicas fluorimétricas. Resultado: A atividade da αiduronidase, após três anos de armazenamento, foi 40% daquela inicial. Para a αglicosidase a atividade enzimática foi de 36% em 2012. O test t revelou uma queda
significativa das atividades enzimáticas (p<0,001 para α-iduronidase e p<0,005 para αglicosidase) após três anos de armazenamento. Conclusão: a queda na atividade das
enzimas, observada após três anos de armazenamento à 4°C torna o diagnóstico da
Mucopolissacaridose I e da Doença de Pompe, em SPF armazenado por este período
de tempo inviável, uma vez que aumenta em muito o número de falsos positivos.
Código:18802
Título:MICROFTALMIA, FENDA PALATINA E MALFORMAÇÃO CEREBRAL, SÍNDROME
OCULOPALATOCEREBRAL?
Modalidade: Pôster
Autores:Maria Juliana Rodovalho Doriqui; Silvia Helena Cavalcante de Sousa;
Resumo:
DADOS CLÍNICOS: M, 3m, primeiro filho de pais jovens, não consangüíneos,
diagnóstico pré-natal de fenda labial e malformação cerebral (MFC). Nega uso de
teratógenos ou outras intercorrências. Nasceu de parto cesáreo, com 38sem, 2570g,
PC33cm, Apgar de 6 e 8. Necessitou traqueostomia e gastrostomia, alta aos 3m.
HISTORIA FAMILIAL: Nega casos de malformações. EXAME FÍSICO: assimetria craniana
e facial, fontanela ampla, fronte proeminente, fendas palpebrais oblíquas para baixo,
blefarofimose, microcórnea (globo ocular menor a E), orelhas dismórficas,
assimétricas, à D em forma de xícara e com fosseta pré-auricular; raiz nasal baixa,
fenda palatina completa e labial à E, artelhos sobrepostos. EXAMES
COMPLEMENTARES: TC crânio sugere holoprosencefalia de lábios fechados, agenesia
de corpo caloso, hipoplasia cerebelar, hidrocefalia. Ecocardiografia evidenciou FOP. US
abdome total, radiografia de coluna e cariótipo banda G normais. HIPÓTESESES
DIAGNÓSTICAS: Síndromes Oculopalatocerebral (OPC), Microftalmia de Lenz (ML),
Renpenning (R). DISCUSSÃO: Alanay et al. (2004) descreveram o terceiro caso de OPC,
possível herança autossômica recessiva, um dos sinais seria pés e mãos pequenos. ML
e R compõem o grupo de deficiência mental ligada ao X, por mutações nos genes BCOR
e PQBP1, respectivamente (Martınez-Garay; et al., 2007), não sendo usuais outras MFC
além de microcefalia e atrofia cerebral. Bardakjian; et al.(2009) propuseram CGHa para
casos com anoftalmia/microftalmia sindrômicos.
Código:18822
Título:MODELO ANIMAL DE FENILCETONÚRIA INDUZ AUMENTO DA ATIVIDADE DA ENZIMA
ACETILCOLINESTERASE EM ESTRIADO DE RATOS
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Malgarin Silva; Liliane Borges Rodrigues; Daiane de Bittencourt Fraga;
Fernando Viana Ghedim; Gustavo da Costa Ferreira; Alexandra Ioppi Zugno; Emilio Luiz Streck;
Patricia Fernanda Schuck;
Resumo:
Introdução: A fenilcetonúria é causada pela mutação no gene que codifica a enzima
fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina (Phe). Neste trabalho, o
objetivo foi avaliar a atividade da enzima acetilcolinesterase (AchE) em córtex cerebral,
estriado e hipocampo de ratos submetidos a um modelo experimental de
fenilcetonúria. Metodologia: Foi realizado um estudo experimental com ratos Wistar
machos de 30 dias de vida. Os animais receberam uma única injeção subcutânea de
Phe (5,2 micromol/g) e do inibidor da enzima fenilalanina hidroxilase, pclorofenilalanina (p-Cl-Phe; 2,4 micromol/g). O grupo controle recebeu solução salina
nos mesmos volumes. Os animais foram mortos por decapitação e o córtex cerebral,
estriado e hipocampo foram isolados. As estruturas cerebrais foram homogeneizadas e
foi medida a atividade da AchE. Resultados: Foi observado que houve um aumento
significativo de aproximadamente 89% na atividade da AchE no estriado dos animais
que receberam administração aguda da combinação de Phe e p-Cl-Phe. Entretanto,
não foi encontrada nenhuma alteração na atividade da AchE em córtex cerebral e
hipocampo dos animais. A administração isolada dessas substâncias não alterou a
atividade da enzima em nenhum dos tecidos avaliados. Conclusão: Os resultados
apresentados no presente trabalho sugerem que altas concentrações de Phe
associadas à inibição da enzima fenilalanina hidroxilase causam alterações em sinapses
colinérgicas.
Código:18839
Título:MORTALIDAD INFANTIL POR MALFORMACIONES CONGENITAS EN RIO GRANDE DO
SUL (BRASIL): TENDENCIA SECULAR Y VARIACIÓN ESPACIAL
Modalidade: Pôster
Autores:Emma Laura Alfaro Gómez; Jose Edgardo Dipierri; Ruben Bronberg; Lavinia Schüler
Faccini;
Resumo:
Introducción: Las malformaciones congénitas (MC) constituyen la segunda causa de
mortalidad infantil (MI) en Brasil. Objetivos: A partir de los datos del Sistema Único de
Salud se analiza la tendencia secular (TS) (2000-2009) y la variación espacial de la MI
por MC (TMIMC) para todo Río Grande do Sul (RGS) y las 7 macro regiones sanitarias.
Materiales y métodos: Se calcularon por año la TMIMC (muertos por MC/10000 RNV) y
el porcentaje de muertes por MC (%MMC) (muertos por MC/total de muertos). La TS y
la variación del riesgo entre subperiodos 2000-2004 y 2005-2009 de cada indicador se
analizaron mediante regresión de Poisson. Resultados: La TMIMC presentó una TS
negativa (p<0.05) únicamente en las macroregiones Metropolitana y Sur. A nivel
estadual el %MMC presentó una TS positiva estadísticamente significativa, al igual que
en las macroregiones Centro-Oeste, Metropolitana, Misionera y Norte. Para todo RGS
se observó un aumento significativo del riesgo para el %MMC del 15.8% y no
significativo del 4.6% para la TMIMC. Conclusiones: El patrón representado por el
aumento del %MMC y el descenso de TMIMC registrado en la región Metropolitana es
semejante al observado en países desarrollados y algunos países latinoamericanos,
como Argentina en su conjunto. La heterogeneidad a nivel macroregional de estos dos
indicadores reflejaría la persistencia de inequidades socioeconómicas y sanitarias.
Código:18765
Título:MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (MPS I): TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA E
ASPECTOS ECONÔMICOS
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Hendges de Bitencourt; Mayna Ávila; Monica Vinhas; Ida Vanessa
Doederlein Schwartz;
Resumo:
A mucopolissacaridose tipo I(MPS I) é uma doença lisossômica para a qual existe
terapia de reposição enzimática(TRE) com laronidase.Objetivo-Contribuir na
caracterização dos aspectos econômicos da MPS I no Brasil.Métodos-Estudo quaseexperimental, retrospectivo, avaliando pré e pós TRE de pacientes do Serviço de
Genética Médica do HCPA, Brasil. Os pacientes foram avaliados para: número anual de
consultas, internações, cirurgias e exames, e número de medicamentos utilizados.
Estes aspectos foram analisados quanto a: períodos pré e pós TRE, gravidade do
fenótipo e tempo de doença.Resultados-13 pacientes foram incluídos. Mediana de
diagnóstico aos 4 anos(graves=1,6 anos; atenuados=11,1 anos). Destes, 9(graves =3;
atenuados=6) receberam TRE (mediana de início da TRE=9 anos). As variáveis que
tiveram diferença significativa no pré e pós-TRE foram: média anual de
internações(pré-TRE=0,006+0,006; pós-TRE=0,091+0,039, p=0,002), média anual de
exames(pré-TRE=9,5+2,9; pós-TRE=30,9+1,9, p=0,001) e média de medicamentos
utilizados(pré-TRE=6,5+3,6; pós-TRE=24,7+11,3; p<0,001),todas estas com aumento no
pós-TRE.Conclusões-Nossos dados têm limitações: pequeno tamanho e
heterogeneidade da amostra, mas sugerem que no nosso Centro, a TRE não alterou o
curso da MPS I em relação aos parâmetros estudados, provavelmente devido ao início
tardio da terapia e à progressão da doença. O início precoce da TRE possibilitaria uma
avaliação mais adequada dos resultados da mesma sobre o curso da MPS I.
Código:18852
Título:MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI: ESPECTRO DE MUTAÇÕES RECORRENTES E
DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA NOS PACIENTES DA REDE MPS BRASIL
Modalidade: Pôster
Autores:Ágata Carvalho; Aline Bochernitsan; Fabiana Moura Costa-Motta; Fernanda Bender;
Ida Schwartz; Roberto Giugliani; Sandra Leistner Segal;
Resumo:
Mucopolissacaridose do tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) é uma doença
autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (Nacetilgalactosamina 4-sulfatase/ARSB) que acarreta o acúmulo nas células e excreção
aumentada na urina de dermatan sulfato.Mais de 140 mutações já foram descritas no
gene ARSB.Atualmente existem 118 pacientes com MPS VI cadastrados na rede MPS
Brasil, a análise molecular destes pacientes realizada no LGM do SGM/HCPA/Porto
Alegre.O objetivo deste trabalho é caracterizar a distribuição geográfica dos pacientes
cadastrados na Rede MPS Brasil com relação ao diagnóstico molecular que é realizado
através de uma triagem que inclui cinco mutações mais frequentes (IVS5-1g>c,H178L,
L72R,R315Q e 1533del23).Dos 118 pacientes analisados,72 possuem pelo menos um
alelo identificado através deste protocolo.A distribuição desses pacientes por região
é:40 nordeste (com maior recorrência das mutações H178L e IVS5-1g>c,) 24 sudeste
(mutações R315Q e 1533del23) 5 sul (mutação L72R) 1 norte (mutação IVS5-1g>c)1
centro-oeste e 1 da Argentina.Esses dados evidenciam que existem agregados de
mutações recorrentes sugerindo um efeito fundador em algumas regiões específicas.O
seqüenciamento completo do gene deve ser realizado para a identificação do genótipo
completo dos pacientes com apenas um alelo identificado.A detecção através da
análise molecular nessas regiões ajudará a estimar a freqüência e direcionará o
aconselhamento genético para as famílias.
Código:17276
Título:MULTIDISCIPLINARIDADE NO ATENDIMENTO DE INDIVÍDUOS PORTADORES DE
DOENÇAS GENÉTICAS: IMPORTÂNCIA DO TRABALHO CONJUNTO ENTRE FONOAUDIOLOGIA E
GENÉTICA CLÍNICA
Modalidade: Pôster
Autores:Mirela Martinez Marset; Thuila Corezola Ramos; Leyce da Rosa dos Reis; Thayse
Bienert Goetze; Alessandra Pawelec da Silva; Bianca de Almeida Bier; Carla Graziadio; Giorgio
Adriano Paskulin; Rafael Fabiano Machado Rosa; Reinaldo Luna de Omena Filho; Sheila
Tamanini de Almeida; Paulo Ricardo Gazzola Zen;
Resumo:
Introdução: doenças genéticas são comuns na população, sendo que se verifica um
volume significativo de alterações fonoaudiológicas neste grupo de pacientes.
Objetivos: identificar as necessidades fonoaudiológicas dos pacientes atendidos por
um Serviço de Genética Clínica. Método: a amostra foi composta por 122 indivíduos
pertencentes ao Sistema Único de Saúde atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da
UFCSPA/CHSCPA. Foram coletados dados relacionados às suas características
socioculturais e questões referentes à sua percepção de possíveis alterações
fonoaudiológicas, conhecimento sobre a Fonoaudiologia e suas interfaces com a
Genética Clínica. Resultados: dos 122 pacientes entrevistados, 68 eram do sexo
masculino. Setenta por cento conheciam a Fonoaudiologia, sendo que a especialidade
mais conhecida foi a da linguagem (62%). Quarenta e oito por cento já haviam
necessitado de atendimento na área e 52% já haviam sido encaminhados para
tratamento fonoaudiológico. Destes, 29% não haviam conseguido atendimento.
Setenta e sete por cento possuíam renda familiar total de 1 a 3 salários. Dos pacientes
que realizaram atendimento fonoaudiológico, 87% tiveram de pagar pelo mesmo.
Conclusão: a atuação do fonoaudiólogo é extremamente necessária entre estes
pacientes, o que justificaria uma maior atuação conjunta com a Genética Clínica. E isto
contribuiria para uma maior troca de conhecimentos e de experiências entre ambas as
áreas, o que qualificaria o atendimento destes pacientes.
Código:17428
Título:MUTAÇÕES NO GENE DNMT3A EM PACIENTES COM LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA NO
RIO GRANDE DO SUL, BRASIL
Modalidade: Pôster
Autores:Annelise Pezzi; Lauro Moraes; Vanessa Valim; Bruna Amorin; Gabriela Melchiades;
Fernanda Oliveira; Maria Aparecida da Silva; Ursula Matte; Maria do Socorro Pombo; Rosane
Bitterncourt; Liane Daudt; Lucia Silla;
Resumo:
Introdução: A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma neoplasia complexa e
heterogênea do tecido hematopoético. Vários marcadores moleculares têm sido
descritos para LMA, auxiliando a estratificação dos pacientes em grupos de risco.
Recentemente, mutações em DNMT3A foram identificadas em 22.1% dos pacientes
com LMA estando independentemente associadas com pior prognóstico. Objetivos:
Determinar a freqüência de mutações somáticas no gene DNMT3A e principais
translocações cromossômicas em uma amostra de pacientes com LMA,
correlacionando com dados clínicos Métodos: Foram pesquisadas, em 82 amostras de
medula óssea de portadores de LMA atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre,
RS, Brasil, para mutações no gene DNMT3A por seqüenciamento e principais
transcritos de fusão por RT-PCR. Resultados: A freqüência de mutações no gene
DNMT3A foi de 8%(6). A freqüência relativa dos transcritos de fusão AML1/ETO,
PML/RARα, MLL/AF9 e CBFβ/MYH11, respectivamente foram: 6,1%(5), 14,6% (12),
0%(0) e 2,4%(2). Conclusão: A descoberta de mutações recorrentes no gene DNMT3A e
sua possível implicação prognóstica pode ser um instrumento valioso para a tomada
de decisões terapêuticas. Que nos conste, este é o primeiro estudo sobre a presença
de mutações somáticas do gene DNMT3A em portadores de LMA no Brasil. Embora em
uma amostra relativamente pequena, a freqüência encontrada destas mutações foi
inferior à relatada para pacientes caucasianos, sugerindo uma possível variação etnicogeográfica.
Código:18743
Título:MUTATIONS, CLINICAL FINDINGS AND SURVIVAL ESTIMATES IN SOUTH AMERICAN
PATIENTS WITH X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY
Modalidade: Oral/Alunos de pós-graduação em finalização ou defendidos entre março de
2011 e março de 2012
Autores:Clarissa Troller Habekost; Fernanda dos Santos Pereira; Ursula Matte; Raphael
Machado de Castilhos; Antonette Souto El Husny; Charles Marques Lourenco; Angela M.
Vianna-Morgante; Liane Giuliani; Marcial Francis Galera; Rachel Honjo; Chong Ae Kim; Juan
Politei; Carmen Regla Vargas; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
The ABCD1 gene was analyzed in X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patients and
relatives of 38 unrelated families from South America, as well as their phenotypic
proportions, survival estimates, and the potential effect of geographical origin in
clinical characteristics. Methods: X- ALD patients were invited to participate in
molecular studies to determine their genetic status, characterize the mutations and
improve the genetic counseling. All samples were screened by SSCP analysis of PCR
fragments, followed by automated DNA sequencing to establish the specific mutation
in each family. Age at onset and at death, male phenotypes, genetic status of women,
and the effect of family and of latitude of origin were also studied. Results: We
identified 36 different mutations (12 novels) and an important allelic heterogeneity, as
only p.Arg518Gln was repeatedly found (3 families). Four cases carried de novo
mutations. Intra-familiar phenotype variability was observed in all families. Out of 87
affected males identified, 65% had the cerebral phenotype (CALD). The mean (95% CI)
ages at onset and at death of the CALD were 10.9 and 24.7 years. No association was
found between phenotypic manifestations and latitude of origin. One index-case was a
girl with CALD who carried an ABCD1 mutation, and had completely skewed X
inactivation. Conclusions: The study extends the spectrum of mutations in X-ALD,
confirms the scarce of ones and the high rates of de novo mutations.
Código:17424
Título:NAT2 ACETYLATORS GENE POLYMORPHISMS IN PERUVIAN POPULATIONS OF THE
COAST, THE ANDEAN AND THE AMAZON
Modalidade: Pôster
Autores:ALBERTO SALAZAR GRANARA; BENJAMIN CASTAÑEDA CASTAÑEDA; DANIEL ORE
CHAVEZ;
Resumo:
Aim:To complete explore and determine the frequencies of the NAT2 gene
polymorphisms in Peruvian villagers from The Coast, The Andean and The Amazon.
Methods: Forty four individuals from Andoas-Loreto, Pucallpa-Ucayali, ChachapoyasAmazonas, Abancay-Apurímac, Uros-Puno, San Jose-Lambayeque and Lima-Lima,
previous informed consent participated in the study. We collected blood and buccal
samples and extracted DNA. It was use PCR technique to amplified exon 2 region of the
NAT2 gene. Next NAT2 gene polymorphisms were determined by genetic sequencing
analysis. Results: It was observed the next polymorphisms:282C>T,341T>C,481C>T,590G>A,803A>G and 857G>A. We report the following
haplotypes:*4,*12C,*12 A,*6C,*5A,*5G,*5B,*5C,*7C,*6F, and three new
haplotypes(NewA,B andC). It has a frequency of individuals with rapid acetylator
genotype of 45% compared to 23% of individuals slow acetylators also highlights the
presence of 32% of individuals with no defined acetylator phenotype. Conclusion:We
revealed the presence of the people slow and fast acetylators in Peruvian populations
Andoas-Loreto, Pucallpa-Ucayali, Chachapoyas-Amazonas, Abancay-Apurímac, UrosPuno, San Jose-Lambayeque and Lima-Lima. Keywords:Gene,NAT2,Nacetyltransferase,genotype,allele,slow acetylator,rapid acetylator,
Population,Peruvian,Peru,Andoas,Loreto,Pucallpa,Ucayali,Chachapoyas,Amazonas,Aba
ncay, Apurimac,Uros,Puno,San Jose,Lambayeque,Lima.
Código:18745
Título:NEUROACANTOCITOSE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Clarissa Troller Habekost; Jonas Saute; Laura Bannach Jardim; Camila Bittar; Carolina
Fischinger Moura de Souza;
Resumo:
Síndromes de Neuroacantocisose são um grupo de doenças genéticas distintas
caracterizadas pela associação de acantócitos no esfregaço de sangue periférico e
degeneração progressiva dos núcleos da base. Entre as síndromes, estão inclusas a
Corea-acantocitose autossômica recessiva e McLeod ligada ao X. Acantócitos também
podem ser encontrados na Doença de Huntington-like2, Neurodegeneração associada
à pantotenato-quinase e distúrbios do metabolismo de lipoproteínas como a
Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig) e hipobetalipoproteinemia que leva a má
absorção de vitamina E. O caso relatado envolve um paciente masculino, de 30 anos
com história de isolamento social, alterações psiquiátricas desde a infância tardia e
que evoluíram com automutilação. Filho de casal consanguíneo e sem história
semelhante na família Durante a investigação o paciente não apresentava movimentos
coreicos, apenas alterações psiquiátricas e sinais de neuropatia periférica. A
ressonância magnética apresentava típica lesão nos núcleos da base. O exame do
esfregaço de sangue periférico estabeleceu o diagnóstico. Este é um excelente
exemplo de uma apresentação atípica de uma doença genética que tem como uma das
características principais a presença de coréia, mas foram outros achados, como as
alterações psiquiátricas, a neuropatia periférica e as lesões nos núcleos da base
trouxeram à luz a hipóteses diagnóstica de neuroacantocitose.
Código:18895
Título:NOVAS INFERÊNCIAS ESTATÍSTICAS APLICADAS EM UM TESTE BIOQUÍMICO PARA A
DETECÇÃO DE INDIVÍDUOS HETEROZIGOTOS PARA FENILCETONÚRIA
Modalidade: Pôster
Autores:Roseani da Silva Andrade; Vaneisse Monteiro; Cléber Cruz; Luiz Carlos Santana da
Silva;
Resumo:
Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica hereditária resultante da
deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Objetivo: investigar o metabolismo dos
aminoácidos fenilalanina (Phe) e tirosina (Tyr) em heterozigotos para PKU em jejum e
após uma sobrecarga de Phe (25 mg/kg), utilizando diferentes parâmetros bioquímicos
(níveis de Phe e Tyr e as relações Phe/Tyr e Phe²/Tyr), para identificar a melhor
variável para discriminar heterozigotos PKU de indivíduos normais. Metodologia: O
protocolo utilizado foi a medição dos níveis plasmáticos de Tyr e Phe em jejum, 30, 45,
60 e 90 minutos após a sobrecarga de Phe. A amostra consistiu de 50 indivíduos, 23
heterozigotos obrigatórios (10 homens e 13 mulheres) e um grupo controle de 27
indivíduos saudáveis (13 homens e 14 mulheres). Para analisar o efeito da sobrecarga
de Phe em cada grupo, os resultados de Phe, Tyr, Phe/Tyr e Phe²/Tyr após sobrecarga
foram comparados com os observados no estado de jejum. Inferências estatísticas com
o uso de Curva ROC combinada com outros testes estatísticos (testes Wilcoxon, teste t
de Student e seu equivalente não paramétrico, teste de Mann-Whitney e função
discriminante) foram utilizadas. Resultados: Os três melhores parâmetros para
classificar os indivíduos foram: dosagem de Phe 45 e 90 minutos e a relação
micromolar Phe²/Tyr após 90 minutos de sobrecarga. A função discriminante mostrou
precisão de 86% e uma classificação correta de 94,4% de indivíduos heterozigotos para
PKU.
Código:18732
Título:O TRATAMENTO MUSICOTERAPÊUTICO APLICADO A COMUNICAÇÃO VERBAL E NÃO
VERBAL EM CRIANÇAS COM DEFICIÊNCIAS MÚLTIPLAS
Modalidade: Pôster
Autores:Gustavo Andrade de Araujo; Gustavo Schulz Gattino; Felipe Grahl Figueiredo;
Alexandre Mauat da Silva; Lavínia Schüler Faccini;
Resumo:
A musicoterapia é uma abordagem terapêutica que busca o desenvolvimento e/ou
restauração de funções e potenciais do indivíduo, utilizando-se da música, sons, voz ou
instrumentos musicais como recursos para promover uma melhor qualidade de vida.
Segundo dados do IBGE, cerca de 1% da população brasileira é acometida por duas ou
mais deficiências em um mesmo indivíduo, e tem como principal dificuldade a
comunicação e a relação social. Sendo assim, este estudo procurou avaliar o efeito do
tratamento musicoterapeutico nas habilidades de comunicação verbal e não verbal de
crianças com deficiências múltiplas. Foi realizado um experimento controlado
randomizado incluindo 42 indivíduos com deficiências múltiplas, divididos em grupo
experimental e controle. O grupo experimental recebeu 18 sessões de tratamento. A
avaliação foi feita pela escala ADL (avaliação do desenvolvimento da linguagem), que
avalia a linguagem compreensiva (verbal) e a linguagem expressiva (não verbal). Como
resultados encontramos um tamanho de efeito padronizado (TEP) calculado para a
comparação do grupo experimental em relação ao grupo controle de 1.02 (IC 95% 0.36
a 1.64, P=0.001) para linguagem compreensiva e um TEP calculado em 1.49 (IC 95%
0.78 a 2.14, P<0.001) para a linguagem expressiva, valores estes considerados de
efeito moderado para estudos biomédicos. Conclusão: Esse estudo demonstrou um
efeito terapêutico positivo da musicoterapia para esta população.
Código:16643
Título:O USO DA EPIGENÉTICA NO ESTUDO DA MUSICOTERAPIA
Modalidade: Pôster
Autores:Gustavo Schulz Gattino; Gustavo de Andrade Araujo; Felipe Grahl Figueiredo;
Alexandre Mauat da Silva; Lavínia Schüler Faccini;
Resumo:
A Epigenética se refere a modificações do genoma, herdáveis durante a divisão celular,
que não envolvem uma mudança na seqüência do DNA. Um exemplo dessas
modificações é a metilação do DNA. A Epigenética permitiu ratificar a proposição de
Humberto Maturana que um organismo está num processo de produção constante,
mas que a sua maneira de produzir irá depender das interações deste organismo com
o ambiente. A proposição de Maturana explica os resultados de estudos recentes que
envolvem música e Epigenética. Estes estudos apontam para uma modificação na
expressão gênica a partir da escuta musical. Atualmente, é possível estudar a
expressão gênica a partir da obtenção de algum tecido periférico (células do sangue,
por exemplo). Esta nova maneira de avaliar a influência da música auxilia nas
investigações da Musicoterapia (terapia através da música). Neste sentido, é possível
mensurar os resultados do uso terapêutico da música não apenas em aspectos
comportamentais ou de neuroimagem, mas também por avaliações moleculares.
Acredita-se que os efeitos da música poderão ser comparados com aqueles obtidos
pelos tratamentos medicamentosos a partir do uso das mesmas técnicas de avaliação
epigenéticas. Tais proposições devem ser testadas ainda em estudos experimentais
para confirmação destas hipóteses.
Código:18805
Título:ORIGEM DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH NO BRASIL: UMA VISÃO MOLECULAR.
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriel Vasata Furtado; Tailise Conte Gheno; José L. Pedroso; Orlando G. Barsottini;
Diego Salarini; Fernando R. Vargas; Luiz Carlos S. da Silva; Paula F. V. de Medeiros; Clécio
Godeiro; Laura Bannach Jardim; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
A doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelar do tipo 3 (MJD/SCA3) é uma
doença neurodegenerativa de herança dominante, causada por expansões de
repetições nucleotídicas CAG no gene ATXN3. A MJD/SCA3 é responsável por 69% dos
casos de SCAs no Brasil e 84% no estado do Rio Grande do Sul (RS). O objetivo deste
estudo foi compreender a presença e origem da MJD/SCA3 no Brasil, especialmente no
estado do RS onde há um alto número de pacientes. As análises foram realizadas em
262 pacientes com MJD/SCA3 (220 do RS, 17 de SP, 13 do RJ, 9 do PA, 1 de MG, 1 da
PB e 1 do RN) e em 50 controles. Três SNP intragênicos foram usados para determinar
a linhagem da MJD/SCA3 e quatro STR extragênicos para determinar a origem. A
linhagem mais frequente nos alelos expandidos dos pacientes foi ACA (92% de todos
os casos e 97% dos casos gaúchos), mas as linhagens GGC e AGA também foram
encontradas. Nos controles, a linhagem GGC foi encontrada em 80% dos alelos
normais (p<0,05). Um mesmo haplótipo (11-21-14-15) foi identificado em 85% dos
pacientes da linhagem ACA. A presença da MJD/SCA3 no Brasil é associada
historicamente com a colonização portuguesa, principalmente com a colonização
açoriana. A análise realizada nesse trabalho, com o uso dos marcadores moleculares,
confirma a presença do mesmo haplótipo encontrado em pacientes portugueses. A
alta frequência de um único haplótipo no RS confirma a hipótese de um efeito
fundador no estado (Apoio: FIPE-HCPA, CNPq, FAPERGS, INaGeMP, SGM, AAPPAD)
Código:18853
Título:Oro-facio-digital tipo 1 no sexo masculino
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Alexandre Ramos Lucidi; Cecília Maria de Oliveira Aquino Sequeira; Anneliese Lopes
Barth; Nathalia Correia Krause dos Santos; Mariana de Queiroz Araújo Gomes; Natálya
Gonaçalves Pereira; Ana Carolina Esposito; Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de Magalhães;
Anna Luiza Vaz Serrão ; Vera Lúcia da Silva Moura ; Lúcia Marques de Moraes ; Cecília Vianna
de Andrade ; Heloisa Noves ; Maria Auxiliadora Monteiro Villar ; Dafne Dain Gandelman
Horovitz ; Juan Clinton Llerena Junior ;
Resumo:
O diagnóstico da síndrome oro-facio-digital (OFD) é baseado em alterações faciais,
orais e digitais. É apresentado um caso do sexo masculino com características clinicas
de OFD e discutidos diagnósticos diferenciais entre hydrolethalus tipo 2 e otocefalia.
Natimorto com cavidade craniana contendo cerebelo e tronco cerebral. Mandíbula
extremamente hipoplásica, microftalmia, hipertelorismo ocular, múltiplos freios orais,
hamartomas em gengiva, fenda palatina posterior e, pseudo fenda labial. Polidactilia
bilateral pós axial em membros superiores e pré axial em membros inferiores;
sindactilia de segundo e terceiro quirodáctilos. Duplicação de hálux, encurtamento de
fêmur bilateral. Encurtamento de intestinos grosso e delgado, pulmões e rins
hipoplásicos. Genitália ambígua e ânus anteriorizado. Apesar de alguns autores
defenderam a hipótese de que na otocefalia, a mandíbula nem sempre é ausente, a
persistência da membrana bucofaríngea, ausência de microstomia e, abertura oral
praticamente ausente - característicos na otocefalia, afastam a hipótese. No
hydrolethalus tipo 2, as características clínicas são sobrepostas ao caso. Para o
espectro OFD - gravidade e letalidade no sexo masculino; e, alterações nos três
campos morfológicos descritos. Especulamos a hipótese de OFD1, letal no sexo
masculino com graves malformações congênitas. Trata-se de um caso provável de
OFD1 com grave apresentação clínica. A genotipagem para KIF7 e OFD1 será grande
auxílio diagnóstico.
Código:18864
Título:PACIENTES COM SINTOMAS INICIAIS DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (DMJ/SCA3)
APRESENTAM ALTERAÇÕES NA COMPOSIÇÃO CORPORAL QUE ESTÃO RELACIONADAS À
GRAVIDADE DE SUA MUTAÇÃO CAUSAL.
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Gabriele Nunes Souza; Aline Dutra Russo; Thais Lampert Monte; Raphael Machado de
Castilhos; Artur Francisco Schumacher Schuh; Karina Carvalho Donis; Rui D’Ávila; Tailise Conte
Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Diogo Onofre Gomes de Souza; Maria Luiza Saraiva Pereira;
Luis Valmor Cruz Portela; Carlos Roberto de Mello Rieder; Julia Dubois Moreira; Jonas Alex
Morales Saute; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
A doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3), associada à expansão CAG no gene ATXN3,
é descrita como de fenótipo exclusivamente neurológico. No entanto, recentemente
encontramos emagrecimento e aumento da sensibilidade periférica à insulina (SPI) na
mesma. Objetivos: descrever a composição corporal e a SPI na SCA3/DMJ e associá-las
à gravidade clínica e molecular da doença. Métodos: antropometria,
bioimpedanciometria e curva glicêmica (CG) foram realizadas em 44 pacientes
SCA3/DMJ (média de duração de 5.7 anos) e em 41 controles. Resultados: em casos e
controles, encontramos os seguintes resultados em m±dp: IMC de 24.3±4.3 e de
27.4±6.5kg/m2 (p=0.011), massa magra de 48.8±10 e de 53±11kg (p=0.07) – com
percentual de74.3±8.5% e de 71.9±8.6% (p=0.19) -, taxa metabólica basal (TMB) de
23.2±2.6 e de 22.4±2.6cal/kg (p=0.197), e glicemias de jejum de 89.2±8.8 e de
94.6±8.2mg/dL (p=0.005) e após 120min (CG) de 88.3±28 e de 105.6±32.6mg/dL
(p=0.011). O IMC correlacionou-se à CAG (R=-0.475, p=0.001) e à idade de início (ii)
(R=0.485, p=0.001), mas não à disfagia (ns). A glicemia de jejum correlacionou-se à
CAGn (R=-0.303, p=0.049) e a CG, à idade de inicio dos sintomas (R=0.470, p=0.002).
Discussão: Na DMJ/SCA3, o emagrecimento é global, ocorre nas fases iniciais da
doença e de forma independente da disfagia. As alterações nutricionais/energéticas
parecem ser um achado primário relacionado à mutação causal e as alterações na via
da insulina podem atuar como modificadoras da doença.
Código:18840
Título:PADRONIZAÇÃO E VALIDAÇÃO DE UM KIT PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO
DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA DO AMBULATÓRIO DO HOSPITAL DE CLINICAS DE
PORTO ALEGRE
Modalidade: Pôster
Autores:Giórgia de Souza Marasca; Maira Burin Graeff; Carmen Regla Vargas; Ângela Sitta; Ida
Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Introdução: A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela
deficiência ou ausência da enzima hepática fenilalanina-hidroxilase. O tratamento da
PKU é crônico e os pacientes devem ter os seus níveis de fenilalanina (Phe)
continuamente monitorados. A medida da Phe em papel-filtro tem como principal
vantagem o fácil transporte da amostra. Objetivo: Avaliar o kit Wallac Neonatal
Phenylalanine kit, verificando a possibilidade de utilizá-lo na monitorização dos níveis
de Phe em pacientes PKU. Métodos: Foram coletadas amostras de sangue de 12
pacientes com PKU em tratamento dietético e adesão variável ao mesmo, as quais
foram analisadas simultaneamente por dois métodos: pelo kit Wallac Neonatal usando
amostras de sangue impregnado em papel filtro (SIPF), e por HPLC (padrão-ouro),
usando como amostra plasma desse pacientes. Resultados/Discussão: Os valores de
Phe foram maiores pelo método de HPLC, mas isso é esperado, pois valores de Phe em
amostras SIPF tendem a ser 15% menores do que em amostras de plasma ou soro.
Observou-se, também, que o kit não discrimina valores altos de Phe, sendo o máximo
de 10mg/dL, mas que isto é corrigido após diluição. Conclusões: O kit é um bom
método para triagem, porém a demonstração da sua eficiência na monitorização de
pacientes com PKU depende ainda de alguns ajustes na técnica e do aumento do
tamanho amostral.
Código:18798
Título:PANORAMA DE UMA POPULAÇÃO COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, ATENDIDA EM
UMA ORGANIZAÇÃO NÃO GOVERNAMENTAL DE UMA CAPITAL DO NORDESTE BRASILEIRO.
Modalidade: Pôster
Autores:Maria Juliana Rodovalho Doriqui; Zeni Carvalho Lamy; Líssia Maria de Souza Dias;
Silma Regina Ferreira Pereira; Patrícia da Silva Sousa Carvalho;
Resumo:
INTRODUÇÃO: A deficiência intelectual (DI) ocorre em 2 a 3% da população e tem
etiologia heterogênea (genética, ambiental ou multifatorial). OBJETIVO: descrever o
panorama de uma população com DI. MÉTODO: Estudo descritivo transversal,
população de 156 crianças, idade média de 36m, atendidas em uma ONG de uma
capital do nordeste brasileiro, 2009-2010. RESULTADOS: Observaram-se: razão entre
os sexos M e F de 1,2:1; consanguinidade 4,5%; casos semelhantes na família em 7%;
deslocamento para a capital em 20%. As mães: maioria entre 20 e 34 anos, do lar, com
ensino fundamental e até duas gestações, início do pré-natal até o 3º mês em 63,5%,
apenas 11% ainda no 1º mês; 14% expostas ao etanol, maioria nega exposição ao
tabaco ou a fármacos impróprios; houve intercorrências em 60%; diagnósticos prénatais de malformações ou infecções em 17,3%. Parto: 88,5% em hospital; 72% a
termo e 21,8% pré-termo; vaginal em 54,5% e cesáreo em 35,3%; apresentação
cefálica em 86%. Condições do recém-nato: 39% tem suspeita de hipóxia; 46,8%
necessitou UTI; mais de 8dias de internação em 44,5%. Anomalias do SNC, em 61,5%
(inclui as notadas via medida de PC, microcefalia-50%, macrocefalia-5%). A maioria não
teve acesso aos exames complementares fundamentais (imagem de SNC, cariótipo,
avaliações auditiva e oftalmológica). CONCLUSÃO: Reitera-se a carência de estudos
sobre o tema, a necessidade de qualificação da assistência ao pré-natal e ao parto, a
iniquidade do acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
Código:17178
Título:PAPEL DA ULTRASSONOGRAFIA OBSTÉTRICA DE ROTINA NA IDENTIFICAÇÃO PRÉNATAL DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS
Modalidade: Pôster
Autores:Alessandra Pawelec da Silva; Reinaldo Luna de Omena Filho; Luciano Pereira Bender;
Rosana Cardoso Manique Rosa; Rafael Fabiano Machado Rosa; Paulo Ricardo Gazzola Zen;
Dayane Bohn Koshiyama; Tatiana Roman; Marileila Varela-Garcia; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Introdução: a identificação precoce de cardiopatias congênitas (CCs) no feto através do
ultrassom obstétrico (USO) é capaz de reduzir substancialmente a morbimortalidade
perinatal. Objetivos: avaliar o papel do USO de rotina na identificação de fetos
portadores de CC. Método: a amostra foi constituída por pacientes com CC e idade
inferior a 2 anos, internados pela primeira vez em uma UTI Cardiológica, submetidos a
pelo menos um USO após a 18º semana de gestação. Aqueles com defeitos de difícil
ou mesmo impossível detecção foram excluídos da análise. Os pacientes foram
submetidos a um protocolo clínico padrão e análise pelo cariótipo e hibridização in situ
fluorescente para microdeleção 22q11.2. Resultados: a amostra foi composta por 110
pacientes, 57% meninos, média de idade de 154,4 dias. Detectou-se anormalidades
cromossômicas em 14% e microdeleção 22q11.2 em 3% dos casos. Somente 13 (12%)
tiveram a CC identificada através do USO. Não houve diferença na idade, no número
de USOs e história de abortamentos prévios maternos; tipo de parto; convênio de
saúde e frequência de alterações cromossômicas entre os grupos com e sem
diagnóstico pré-natal de CC. Pacientes com defeitos conotruncais, cianóticos e
complexos, e oriundos de Porto Alegre foram significativamente mais detectados
através do USO. Conclusão: nosso resultado demonstra que o USO de rotina, em nosso
meio, não tem sido suficientemente capaz de detectar CCs durante o rastreamento
pré-natal.
Código:18928
Título:PERCEPÇÃO DE COERÇÃO EM PARTICIPANTES DE PROJETO DE PESQUISA PARA
DETECÇÃO DE MUTAÇÃO GENÉTICA ASSOCIADA AO CÂNCER HEREDITÁRIO
Modalidade: Pôster
Autores:Patricia Ashton-Prolla; Julia S. Protas; Juliana Giacomazzi; Patricia Silva; José Roberto
Goldim;
Resumo:
Introdução: O teste genético para predisposição hereditária ao câncer é realizado no
âmbito de pesquisa em muitas Instituições Brasileiras. Objetivo: Avaliar a percepção de
coerção em um grupo de indivíduos adultos participantes de projeto de pesquisa para
detecção da mutação R337H do gene TP53, associada a um risco cumulativo de câncer
superior a 50%. Método: A escala de percepção de coerção em pesquisa, com variação
de zero a cinco, foi aplicada no momento do convite para participar de pesquisa.
Foram entrevistados: 49 indivíduos com câncer e com história familiar de câncer (A) e
149 indivíduos sem câncer (B). Resultados: Houve uma diferença significativa
(p<0,0001) na percepção de coerção entre o grupo A (0,98±0,98) e B (0,47±0,68).
Todos os participantes declararam se sentir livres para fazer o que quisessem e apenas
no grupo B, alguns participantes assinalaram que não escolheram participar. Não foi
verificada associação significativa (P> 0,05) quanto a escolha ou não em participar. No
grupo A, 71,4% dos indivíduos afirmaram ter sido sua a ideia de participar e no grupo B
apenas 43,0%. A maioria dos dois grupos disse ter mais influência do que qualquer
outra pessoa na decisão (p>0,05). Conclusão: O nível de percepção de coerção foi
significativamente maior no grupo de pacientes, apesar dos valores terem sido baixos
em ambos os grupos.
Código:18836
Título:PERFIL CLÍNICO, ANTROPOMÉTRICO E POLISSONOGRÁFICO DE PACIENTES COM MPS
TIPO VI DA BAHIA
Modalidade: Pôster
Autores:Angelina Xavier Acosta; Júlia de Carvalho Lopes; Tainã Oliveira de Araújo Alves; Rosa
Maria Alves Barreto; Regina Terse Trindade Ramos;
Resumo:
Introdução: A mucopolissacaridose(MPS) VI é causada pela deficiência da enzima
arilsulfatase B, com acúmulo de glicosaminoglicanos(GAG) em diversos tecidos. O
depósito de GAG na via aérea superior leva à doença obstrutiva da via aérea,
predispondo à ocorrência de Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono(SAOS). Objetivo:
Descrever o perfil dos pacientes com MPS VI acompanhados no ambulatório de
Genética do COM-HUPES/UFBA. Material e Métodos: Realizou-se um estudo tipo série
de casos, sendo analisados dados clínicos, antropométricos e polissonográficos de 14
pacientes com MPS VI. Resultados: O sexo masculino correspondeu a 71,4% dos casos.
A média de idade foi 7,6±4,5anos. Todos estavam em terapia de reposição enzimática.
O percentil Peso/Estatura variou de 97,1% a 148,7% com média de 111,9±16,5% e o
percentil Estatura/Idade variou de 61,9% a 92,8%, média de 73,5±8,9%. Entre os
pacientes, 28,5% tinham obesidade ou sobrepeso. Ao exame clínico, 50% dos
pacientes apresentavam rinorréia; 50%, obstrução nasal; 28,6%, macroglossia; 7,1%,
traqueostomia e 42,9%, deformidade torácica. A polissonografia mostrou que 78,6%
dos pacientes tinham SAOS, entre os quais 27,2% tinham SAOS moderada e grave. A
média da saturação mínima de O2 foi 70,7±4,7. Conclusão: Observamos que a maioria
dos pacientes apresentam alterações estruturais/anatômicas que favorecem a
ocorrência de SAOS, ao tempo em que encontramos uma alta prevalência de SAOS e
dessaturações de oxihemoglobina importantes durante o sono.
Código:18883
Título:PERFIL DE MALFORMAÇÕES FETAIS IDENTIFICADAS EM GESTANTES ATENDIDAS EM
UM HOSPITAL MATERNO-INFANTIL DO DISTRITO FEDERAL
Modalidade: Pôster
Autores:Rosenelle Oliveira Araújo Benício; Romina Soledad Heredia; Maria Teresinha de
Oliveira Cardoso; Talyta de Matos Canó; Cristina Touguinha Neves Medina; Beatriz Ribeiro
Versiani; Fernando Ramos de Oliveira; Bruno Musso;
Resumo:
INTRODUÇÃO: A interação entre Genética Clínica e Medicina Fetal visa realizar o
diagnóstico intra-útero de malformações fetais, permitindo correção precoce das
malformações graves e aconselhamento genético familiar.OBJETIVOS: Identificar o
perfil de malformações fetais encontradas nas gestantes atendidas em um serviço de
Medicina Fetal e avaliadas pelo serviço de Genética Clínica da SES-DF.METODOLOGIA:
Foram avaliadas 186 fichas de gestantes atendidas pelos serviços de Medicina Fetal e
Genética Clínica do HRAS entre agosto de 2007 e julho de 2008, o que corresponde à
totalidade de gestantes atendidas com malformação fetal no serviço, no período
considerado.RESULTADOS: Idade das gestantes atendidas variou entre 14 e 44 anos
(média: 25,96 anos). Uso de medicamentos na gestação foi relatado por 22,5% das
pacientes; tabagismo atual ou pregresso foi afirmado por 11,3% das pacientes; 5,3%
das gestantes relataram etilismo durante a gestação atual. Os mais prevalentes
diagnósticos prévios das pacientes encaminhadas foram de malformações do SNC
(27,4%) e urogenital (16,1%). Malformação fetal foi confirmada em 98,3% das
gestações. Os principais órgãos e sistemas afetados, conforme diagnóstico feito pelo
serviço, foram o SNC (33,33%) e sistema urogenital (23,1%).CONCLUSÃO: O perfil de
malformações fetais não diferiu do relatado em outros centros terciários nacionais e
internacionais, onde o maior número de alterações com detecção pré-natal é
referente ao SNC e aparelho urogenital.
Código:18790
Título:PERFIL DOS 212 CASOS COM DIAGNÓSTICO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO
ATRAVÉS DO SIEM.
Modalidade: Pôster
Autores:Nathalia Longoni; Ana Carolina Rocha; Silvani Herber; Cristina Brinckmann Netto;
Maria Teresa Sanseverino; Thayane Dornelles; Célio Rafaelli; Roberto Giugliani; Carolina
Fischinger Moura de Souza;
Resumo:
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças graves cujos sintomas iniciam
geralmente no período neonatal e infância. O diagnóstico precoce e tratamento eficaz
são importantes para o prognóstico, evitando assim seqüelas irreversíveis e o óbito. O
SIEM é um serviço de informação telefônico gratuito que auxilia médicos e
profissionais da área da saúde no diagnóstico e tratamento dos pacientes com EIM. De
Outubro de 2001 a Março de 2012, o serviço registrou 2077 registros, dos quais 150
foram informações e 1347 (69,9%) foram seguidos e concluídos. Destes, 212 (15,7%)
foram diagnosticados como EIM. Os principais grupos de EIM detectados foram:
aminoacidopatias (20,8%), acidemias orgânicas (18,4%) e distúrbios do metabolismo
energético (17,6%), seguidos de DLD, doenças do metabolismo dos carboidratos e
outros. Identificou-se a consangüinidade em 18,7% dos casos. A recorrência familiar
identificada foi de 28,8%. Os sintomas mais freqüentes apresentados pelos pacientes
foram: RDNPM (41,5%), convulsões (38,2%) e hipotonia (38,7%), seguido de
manifestações gastrointestinais. A taxa de mortalidade foi de 18,4% (39 pacientes).
Informações sobre EIM ainda são escassas no Brasil e dados como este podem auxiliar
em um futuro planejamento de diagnóstico mais precoce deste grupo de doenças no
sentido de diminuir a sua morbimortalidade. A elevada taxa de recorrência familiar
demonstra a necessidade de aconselhamento genético das famílias em risco.
Código:18819
Título:PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DAS ATAXIAS NA REGIÃO NORTE
Modalidade: Pôster
Autores:Larissa Giordana da Cruz; Isabel Cristina Neves de Souza; Raimunda Helena Feio
Pitanga; Erik Artur Cortinhas Alves; Paula Raimundo Araújo Teixeira; Mislene Cisz; Gabriel
Vassata Furtado; Tailise Conte Gheno; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Luiz
Carlos Santana da Silva;
Resumo:
Introdução: As ataxias são transtornos neurodegenerativos, caracterizados pelo
distúrbio da marcha. As ataxias apresentam caráter hereditário ou associado a traumas
pré-natais. Comprometem o funcionamento da coordenação muscular, da fala, de
movimentos oculares, da capacidade de engolir, andar, pegar objetos e outros
movimentos voluntários. Objetivo: Identificar dados epidemiológicos das Ataxias
Espinocerebelares (SCA) na Região Norte. Método: Foram coletados dados a partir das
fichas de avaliação do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade
Federal do Pará e dos laudos emitidos pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de
Clínicas de Porto Alegre. A população estudada compreendeu 42 pacientes, 22
mulheres e 20 homens, a maioria da capital do Estado do Pará. Resultado: A média de
idade dos pacientes foi de 34 anos e média da idade sintomática de 30 anos. Foram
analisados os tipos 1, 2, 3, 4, 6, 7, 10, 12, 17 e Friedreich, para isto foi realizada a
análise molecular de repetições de nucleotídeos correspondentes nos genes de cada
tipo de ataxia, percebendo a presença ou não de repetições dentro da faixa de
normalidade. Nesta análise foram identificados 2 casos (4,76%) de SCA1, 1 caso
(2,38%) de SCA2 e 13 casos (30,95%) de SCA3 ou Doença de Machado-Joseph.
Conclusão: O estudo mostrou que, dentre os casos de ataxia, cerca de 38% apresentou
algumas das SCA e os sintomas presentes são comumente relatados na literatura.
Código:17190
Título:PESQUISA DE SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA
INTELECTUAL POR MEIO DA TÉCNICA DE MLPA
Modalidade: Pôster
Autores:Adriana Rosolia Costa; Bruno Garcia Rocha; Euclides Matheucci Jr; Débora Gusmão
Melo;
Resumo:
Deficiência intelectual (DI) pode ser sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas
diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo
heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos (ambientais e
genéticos) e simultaneamente envolvidos, na prática, cerca de 50% dos pacientes com
DI não têm a etiologia definida. Entre as possíveis causas de DI estão as microdeleções
cromossômicas, situações nas quais há perda de um fragmento de até 5Mb do
genoma, implicando na haploinsuficiência de um ou múltiplos genes. O objetivo desse
trabalho foi padronizar e validar testes genéticos fundamentados na técnica de MLPA
para detecção de microdeleções em pacientes com DI idiopática. O kit de MLPA
utilizado (SALSA® MLPA® Kit P064-B2) detectava, simultaneamente, 10 síndromes de
microdeleção: deleção 1p36, Sotos, Miller-Dieker, deleção 22q11.21, Saethre-Chotzen,
Prader-Willi, Angelman, Williams, Alagille e Smith-Magenis. Foram selecionados
clinicamente 58 pacientes com DI e dismorfias faciais, sem diagnóstico etiológico
definido e com exame de imagem de encéfalo normal (tomografia ou ressonância). A
presença de microdeleção foi identificada em 4 pacientes (6,9%), tendo sido
detectados 3 pacientes com síndrome de Williams e 1 com deleção 22q11.21. Os
resultados reforçam a utilidade da técnica de MLPA na investigação etiológica da DI,
ajudando no manejo clínico dos pacientes e no aconselhamento genético familiar.
Código:18862
Título:PGD EM PACIENTE COM TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA BALANCEADA
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:lilian okada; Ricardo Azambuja; Maria Teresa V Sanseverino; Joao Michelon; Fernando
Badalotti; Alvaro Petracco; Mariangela Badalotti;
Resumo:
Introdução: Portadores de translocações recíprocas têm alto risco de gerar embriões
cromossomicamente anormais, favorecendo abortos recorrentes e nascimento de
crianças afetadas. Relato: Paciente com 38 anos, portador de translocação balanceada
dos cromossomos 13 e 22 e perfil seminal oligospérmico, foi submetido a Fertilização
in vitro (FIV). No primeiro ciclo de FIV, sua esposa (cariótipo normal) criopreservou os
óvulos, que, posteriormente, foram utilizados junto com óvulos a fresco da segunda
estimulação, gerando 9 embriões. Estes foram biopsiados no terceiro dia, seguido de
análise da translocação e um painel de 5 cromossomos (13, 18, 21, X e Y) pela técnica
de FISH (Fluorescent In Situ Hybridization). Pela análise, 5 embriões não possuíam a
translocação, porém, destes, um apresentava monossomia do cromossomo 18, outro,
trissomia do 18 e, um terceiro, além de trissomia do 18 e sexual, possuía monossomia
do 21. Dois embriões cromossomicamente normais foram transferidos para o útero.
Houve gravidez e nascimento a termo de menina saudável pesando 3160g e 48cm.
Comentários: Acredita-se que portadores de translocações de cromossomos
acrocêntricos possuem maior tendência a um tipo de segregação mais rara, a qual gera
gametas com aneuploidias em qualquer outro cromossomo, justificando assim a
análise embrionária antes da transferência, preferentemente, de todos os
cromossomos, pela hibridização genômica comparativa (CGH).
Código:18926
Título:POLIMORFISMO GENETICO DAS METALOPROTEINASES DA MATRIZ (MMP) 2 E 9 NA
HANSENÍASE
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Razera; Grasiela Agnes; Cintia Ens; Luiz Henrique S Araujo; Leticia Eidt;
Cláudio Osmar Alexandre; Renan Rangel Bonamigo;
Resumo:
Introdução: A hanseníase é altamente prevalente no Brasil e causada pelo M.leprae.
Acomete a pele e o sistema nervoso periférico podendo ocasionar seqüelas
incapacitantes. As MMP são responsáveis pelo remodelamento da matriz extracelular
e participam de processos biológicos como embriogênese, cicatrização e resposta
imune efetiva. Entretanto, a secreção inapropriada das MMP está associada a
processos fisiopatogênicos de doenças neoplásicas e inflamatórias e, recentemente,
foram identificadas como prováveis participantes do dano neural observado na
hanseníase. Objetivo: Investigar a presença de polimorfismo de base única (SNP) nas
regiões promotoras dos genes MMP-2(1306C/T) e MMP-9(1562 C/T) em pacientes
com hanseníase do RS. Material e Métodos: foram coletadas amostras de sangue
periférico de 81 pacientes com hanseníase e 81 controles, pareados por sexo. O SNP
da MMP2(rs243865) foi identificado por seqüenciamento gênico e o polimorfismo da
MMP9 (rs3918242), pela clivagem das amostras pela enzima de SphI. Resultados:. Não
houve diferença estatística na distribuição de ambos os genótipos entre os grupos. A
presença do alelo T no gene da MMP2 demonstrou uma tendência a proteção para
desenvolvimento de reações hansênicas, porém sem atingir significância (p=0,08).
Conclusão: o estudo demonstra que pode ser interessante ampliar os estudos para
verificar a possibilidade do SNP das MMP apresentar importância no desenvolvimento
de reações hansênicas.
Código:17390
Título:POLIMORFISMOS DA DNMT1 E DNMT3B NA DOENÇA DE ALZHEIMER
Modalidade: Pôster
Autores:Julio Carlos Pezzi; Cintia Monique Boschmann Ens; Eriksen Borba; Rafael Giacobbo;
Luciana Juchen; Hugo Octaviano Duarte Santos; Thiago Lucas Bastos de Melo; Michele Sabrina
Menegazzo; Marcia Lorena Chaves; Marilu Fiegenbaum; Analuiza Camozzato;
Resumo:
Introdução: a Doença de Alzheimer (DA) é de etiopatogenia complexa, caracterizada
por um declínio progressivo nas funções cognitivas. Mecanismos epigenéticos têm sido
implicados nas síndromes associadas à déficits de memória, mas pouco se sabe sobre o
papel da epigenética no DA. Objetivo: investigar a prevalência de polimorfismos da
DNA-metiltransferase em pacientes com DA, comparando com controles. Métodos: 80
indivíduos idosos (41 controles saudáveis e 39 com DA) foram avaliados. Amostras de
sangue foram coletadas para a extração de DNA. Os polimorfismos foram detectados
por ensaio de discriminação alélica utilizando sondas marcadas com TaqManH MGB 6FAMTM em PCR tempo real. Resultados: Em ambos os polimorfismos da DNMT1 não
foi encontrado diferença significativa entre DA e controles (rs759920 25978A>G OR
0.998 95%CI 0.537,1.85 p=0.560 e rs2162560 31302A>G OR 0.875 95%CI 0.461,1.661
p=0.745). Da mesma forma, não houve associação entre os grupos nas polimorfismos
da DNMT3B (rs998382 38946A>G OR 1.114 95%CI 0.607,2.159 p=747; rs2424913
29069C>T OR 1.093 95%CI 0.585,2.042; rs2424932 51346A>G OR0.829 95%CI
0.439,1.569 p=627). Conclusões: Não encontramos diferença significativa na presença
dos polimorfismos estudados entre os participantes saudáveis e em pacientes com DA.
As enzimas estudadas, responsáveis por metilação de um modo inespecífico, podem
não estar envolvidas na DA.
Código:17456
Título:POLIMORFISMOS DO GENE ADRA2A E A RESPOSTA AO METILFENIDATO (MPH) NO
TRANSTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE (TDAH): ESTUDO DE
FARMACOGENÉTICA.
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Ferraz Rodrigues; Gláucia Chiyoko Akutagava Martins; Ana Paula Miranda
Guimarães; Daniel Denardin; Tatiana Laufer da Silva; Thiago Pianca; Stephen V. Faraone;
Guilherme Polanczyk; Rodrigo Chazan; Marcelo Schmitz; Luis Augusto Rohde; Mara Helena
Hutz; Tatiana Roman;
Resumo:
O TDAH é uma das doenças psiquiátricas mais comuns da infância e adolescência, com
prevalência mundial em torno de 5%. É considerada uma doença complexa,
apresentando uma herdabilidade marcante (76%). Considerando que o 2A é o receptor
adrenérgico mais prevalente no córtex pré-frontal, região implicada na doença, o gene
que codifica este receptor (ADRA2A) é bastante interessante para estudos genéticos.
Trabalhos feitos pelo nosso grupo verificaram associação entre o SNP -1291C>G (MspI,
rs1800544) e a resposta ao tratamento com MPH, especificamente na melhora dos
sintomas de desatenção, tanto em uma amostra hospitalar como em uma amostra
comunitária. O objetivo deste trabalho é aprofundar o estudo de farmacogenética do
gene ADRA2A na nossa população, aumentando a amostra hospitalar analisada para o
MspI e investigando dois outros SNPs, HhaI (rs1800545) e DraI (rs553668), nas duas
amostras. O diagnóstico clínico foi realizado pelo ProDAH-HCPA, seguindo diretrizes do
DSM-IV. Os polimorfismos foram genotipados por PCR TaqMan (HhaI e DraI) e pela
técnica de RFLP (MspI). A análise estatística utilizada não detectou associação dos
polimorfismos estudados com a resposta ao MPH na amostra hospitalar (p>0,05),
sendo ainda necessário fazer as análises para a outra amostra. Os resultados aqui
apresentados são preliminares; apesar de negativos, a continuidade das análises será
fundamental para compreender melhor o envolvimento do gene ADRA2A na
farmacogenética do TDAH em nossa população.
Código:18760
Título:POLIMORFISMOS NA VIA REGULATÓRIA DE P53 COMO FATORES DE RISCO PARA
TRISSOMIA DO 21
Modalidade: Pôster
Autores:Juliano André Boquett; Ana Paula Carneiro Brandalize; Lucas Rosa Fraga; Lavínia
Schüler-Faccini;
Resumo:
A Síndrome de Down (SD), caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, é a causa
genética mais comum de retardo mental em humanos. A proteína p53 atua na
regulação gênica, induzindo a apoptose em células com danos no DNA. Estudos
recentes indicam que esta é uma função ancestral do gene TP53 em células
germinativas, como medida de preservação da sua integridade. Assim, é possível que o
gene TP53 e os genes envolvidos na sua via regulatória, como MDM2 e USP7, estejam
envolvidos com o sucesso reprodutivo em humanos. Polimorfismos de base única
(SNPs) que podem alterar a atividade de p53 têm sido alvos de estudo na reprodução
humana. Um polimorfismo comum no gene TP53 é o SNP R72P, onde alelo P72 é
menos eficiente que o alelo R72 na indução da apoptose. Realizamos um estudo casocontrole com mães de filhos com SD (n = 263) e mães de filhos normais (n = 196) onde
analisamos o efeito dos SNPs R72P do gene TP53, SNP309 do gene MDM2 e a
substituição G>A do íntron 25 do gene USP7. Os SNPs foram analisados por PCR realtime. O efeito gene-gene foi analisado pela combinação do alelo de risco de TP53 com
os alelos de risco dos genes MDM2 e USP7. O risco de ter uma criança com SD em
mulheres mães com genótipos de risco para TP53 + MDM2 e TP53 + USP7 é 1.84 e 1.77
vezes maior, respectivamente (P = 0.007 e 0.018), quando controlados pela idade
materna. Nossos resultados indicam um possível papel de TP53 e sua via regulatória
como fator de risco para aneuploidia.
Código:18758
Título:POLIMORFISMOS NO GENE POLQ COMO FATORES DE RISCO PARA CÂNCER DE MAMA.
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Paula Carneiro Brandalize; Roberto Minozzo; Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
Alterações em genes envolvidos na replicação do genoma podem promover a
instabilidade genética e consequente desenvolvimento do câncer. A superexpressâo
da DNA polimerase TLS Polθ parece ser um motor para a instabilidade genética em
células tumorais, conduzindo a modificações de parâmetros replicativos, promovendo
o desenvolvimento tumoral. Evidências mostram que esta superexpressão em tumores
de mama não é um agente passivo no processo carcinogênico. Devido a importância
desta polimerase como assinatura genética para o desenvolvimento e progressão do
câncer de mama, este trabalho avaliou 4 SNPs no gene POLQ (rs61757736,
rs55748151, rs41545723 e rs1381057) como possíveis biomarcadores de risco para
câncer de mama. Utilizando delineamento tipo caso-controle, com inclusão de 138
mulheres com câncer de mama e 138 mulheres sem câncer, e realizando a
genotipagem por discriminação alélica com ensaio TaqMan, observamos que somente
o SNP POLQ C7538T apresentou o alelo mutado na série estudada. As freqüências para
os genótipos CC, CT e TT foram de 43,5, 45,6 e 10,9% nos casos; e 48,5, 45,6 e 5,8%
nos controles, respectivamente. A análise do Qui-quadrado não revelou diferença
estatisticamente significativa na distribuição dos genótipos entre os grupos.
Concluimos que na amostra estudada não há diferença significativa de genótipos entre
casos e controles, sugerindo que estes polimorfismos no domínio helicase da proteína
não conferem maior risco ao câncer de mama em nossa população.
Código:18726
Título:POLIMORFISMOS NOS GENES DOS RECEPTORES DE ESTRÓGENO ESTÃO ASSOCIADOS
COM OS NÍVEIS LIPÍDICOS EM RESPOSTA A TERAPIA HORMONAL?
Modalidade: Pôster
Autores:Lisiane Smiderle; Vanessa Suñé Mattevi; Márcia Giovenardi; Maria Celeste Osório
Wender; Mara Helena Hutz; Silvana Almeida;
Resumo:
Introdução: Polimorfismos nos genes que codificam os receptores de estrógeno 1
(ESRα) e 2 (ESRβ) podem estar relacionados com o risco de desenvolvimento de
doença cardiovascular e com a eficácia da terapia hormonal na pós-menopausa. Os
dados presentes na literatura são contraditórios e o real papel dessas variantes
genéticas permanece inconclusivo. Materiais e Métodos: Avaliamos 266 mulheres pósmenopáusicas: 115 receberam terapia hormonal (TH+) via oral e 151 não receberam
nenhum tipo de terapia hormonal (TH-). Foram analisados quatro polimorfismos de
base única (SNPs) no gene ESR1 e quatro no gene ESR2 As médias dos níveis lipídicos
foram comparadas entre os diferentes genótipos e haplótipos através de ANOVA e
teste t de Student. Os haplótipos foram determinados utilizando o programa Multiple
Locus Haplotype Analysis e o software ARLEQUIN. Resultados: No grupo de mulheres
pós-menopáusicas TH+, o SNP rs2813544 foi associado com os níveis de lipoproteínas
de baixa densidade (LDL-C) (p = 0.044), enquanto que um haplótipo do gene ESR2 foi
associado com os níveis de colesterol total (CT) (p = 0.015) e LDL-C (p = 0.021).
Conclusão: Observamos que, em mulheres pós-menopáusicas TH+, o SNP rs2813544
pode influenciar na determinação dos níveis de LDL-C e, conforme previamente
descrito, o SNP rs1256049 apresenta uma associação com os níveis de CT e LDL-C. Este
estudo é pioneiro na investigação deste conjunto de SNPs em mulheres considerando
o seu status hormonal.
Código:17602
Título:POLIMORFISMOS RELACIONADOS À SÍNDROME DE GILBERT EM UMA AMOSTRA DO
SUL DO BRASIL.
Modalidade: Pôster
Autores:Laura Alencastro de Azevedo; Ursula Matte; Clarissa Gutierrez Carvalho; Simone
Martins de Castro; Themis Reverbel da Silveira;
Resumo:
Introdução: A Síndrome de Gilbert acomete de 5 a 10% da população caucasoide. O
polimorfismo mais frequentemente associado à essa Síndrome resulta da inserção
dinucleotídica TA na região promotora do gene (rs8175347). O alelo normal possui seis
repetições TA na região promotora do gene, enquanto os alelos TA7 e TA8 são
associados à diminuição da transcrição. O polimorfismo 3279T>G (rs4124874),
juntamente com o rs8175347, tem sido associado à Síndrome de Gilbert, pois ambos
poderiam atuar sinergicamente. Objetivo: Estimar a prevalência do polimorfismo
rs4124874 em uma amostra do Sul do Brasil, bem como estudar sua associação com o
polimorfismo rs8175347. Métodos: Foram avaliados 234 recém-nascidos saudáveis do
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O polimorfismo rs8175347 foi analisado por
eletroforese capilar e o polimorfismo rs4124874 por sondas de hidrólise. Resultados: A
frequência do alelo G foi 0,56 e o genótipo TG foi o mais frequente. A frequência dos
genótipos TA7/TA7 e TA7/TA8 foi 13,7%, enquanto os indivíduos portadores de ambos
os genótipos (GG + TA7/TA7 ¬ou TA7/TA8) perfizeram 13,2% do total. Homozigotos
para o alelo G e portadores dos genótipos TA7/TA7, TA7/TA8 ou TA6/TA7 equivaleram
a 25,2%. Conclusão: O uso de ambos os polimorfismos não parece ser uma ferramenta
de triagem para Síndrome de Gilbert, já que apresentam uma frequência alta. Porém
sua associação poderá ser de grande utilidade em pacientes que apresentem os
sintomas da síndrome.
Código:18863
Título:PREVALENCE OF TP53 P.R337H MUTATION IN CHILDREN WITH CANCER FROM A
PUBLIC HOSPITAL IN SOUTHERN OF BRAZIL
Modalidade: Pôster
Autores:Juliana Giacomazzi; Simone Geiger Selistre; Cristina Rossi; Barbara Beserra Alemar;
Cristina Brinckmann Netto; Silvia Liliana Cossio; Fernando de Souza Pereira; Patricia Santos da
Silva; Daniela Elaine Roth; Algemir Lunardi Brunetto; José Roberto Goldim; Pierre Hainaut; Suzi
Alves Camey; Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
Background: Childhood cancers are a common feature in Li-Fraumeni/Li Fraumeni-Like
Syndromes (LFS/LFL), associated with the inheritance of a germline TP53 mutation. A
germline mutation, TP53 p.R337H, has been reported at a high prevalence in
Southeastern Brazil, especially among childhood adrenocortical carcinoma (ADR) and
choroid plexus carcinoma (CPC). The aim of the study was to assess the frequency of
the p.R337H in children diagnosed with tumors of the LFS/LFL spectrum: ADR,
sarcoma, central nervous system tumors, leukemia, germ line cell tumors and ilm s
tumor at Instituto do Câncer. Methods: Family history (FH) was recorded in pedigrees,
and DNA was extracted from peripheral blood and FFPE samples. Screening for
p.R337H was performed by qPCR and sequencing. Results: Analysis of 292 children
diagnosed with tumors of the LFS/LFL spectrum identified the p.R337H mutation in
9/11 (81,8%) children with ADR (including a homozygous p.R337H individual) and in
2/2 (100%) children with CPC. All children had LOH in the tumor and the mutant allele
occurred on the same founder haplotype. One hundred fourth-five (50,7%) and 33
(11,5%) patients had a FH, in 1st or 2nd degree, of any cancer and of breast cancer,
respectively, and (17.8%) had FH of LFL - Chompret and/or Birch criteria.
Conclusions:These results confirm the strong association of p.R337H with ADR and
CPC. A FH consistent with LFL is present in a high proportion of children diagnosed with
tumors of the LFS/LFL spectrum.
Código:18902
Título:PREVALÊNCIA DE POLIMORFISMOS DOS GENES DE BIOMETABOLISMO GSTM1 E GSTT1
EM UMA POPULAÇÃO DE ALCOOLISTA DO ESTADO DO PIAUÍ.
Modalidade: Pôster
Autores:Mônika Machado de Carvalho; Deborah Yasmin de Sousa; Anne Jurkiewicz Melo;
Fábio José Nascimento Motta; France Keiko Nascimento Yoshioka; Giovanny Rebouças Pinto;
RENATA CANALLE;
Resumo:
O alcoolismo é um grande problema de saúde pública, capaz de afetar todos os
aspectos da conduta humana. A metabolização do álcool aumenta a produção de
radicais livres e diminui os mecanismos antioxidantes, levando ao estresse oxidativo. O
polimorfismo genético das enzimas de degradação do álcool, entre elas as GSTs, pode
ser responsável pela diferença na suscetibilidade individual. Nosso objetivo é
determinar a prevalência dos polimorfismos nos genes de biometabolismo GSTM1 e
GSTT1 em uma população de alcoolistas do município de Parnaíba, Piauí. Foi extraído
DNA de sangue total de 30 pacientes e 60 controles para análise genotípica. A
amplificação dos genes GSTM1 e GSTT1, para a análise de deleção, foi realizada por
PCR Multiplex segundo Abdel-Rahman et al. (1996). Os controles livres de neoplasias
foram pareados por idade, sexo e etnia. A “odds ratio” (OR) como uma estimativa de
risco relativo foi calculada com intervalo de confiança de 95% (IC), e a significância
estatística (P) foi calculada usando o teste exato de Fisher (bi-caudal). Encontramos o
gene GSTT1 nulo em 33,3% dos pacientes e 48,3% dos controles com p= 0,2591 OR=
0,5345 IC = (0,2146-1,331). E o gene GSTM1 nulo em 23,3% dos pacientes e 41,7% dos
controles p= 0,1054, OR = 0,4261, IC = (0,1584-1,146); mostrando que não houve
diferenças estatísticas entre as populações. Os dados sugerem proteção contra a
dependência devido aos genótipos nulos, no entanto mais amostras serão analisadas
para conclusão do estudo.
Código:17347
Título:PREVALÊNCIA DO POLIMORFISMO GENÉTICO APO E EM ADOLESCENTES DO ENSINO
MÉDIO DE JOINVILLE-SC
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Luisa Silva Rodrigues; Silleno José Dias Júnior; Silmara Salete de Barros Silva
Mastroeni; Marco Fabio Mastroeni;
Resumo:
Introdução: O polimorfismo da apo E tem sido associado a uma série de doenças
crônicas, como as cardiovasculares e a obesidade, sobretudo em indivíduos portadores
do alelo E4. Essas pessoas apresentam elevados níveis de colesterol total e LDL-c, e
baixos níveis de HDL-c. Objetivo: Estimar a prevalência do polimorfismo genético apo E
em adolescentes da rede Estadual de Ensino de Joinville-SC. Métodos: A amostra foi
constituída de 214 estudantes da rede estadual de ensino médio, com idade entre 15 e
17 anos, selecionados por amostragem aleatória simples de um grupo de 1.104
adolescentes. O DNA genômico foi extraído de amostras de sangue venoso
armazenadas em cartão “clonesaver”, conforme instruções do fabricante. A
amplificação do gene apo E foi realizada aplicando-se as técnicas PCR-RFLP. Os
amplicons foram digeridos pela endonuclease Hha I e os produtos de PCR submetidos
à eletroforese em gel de agarose certificada de intervalo muito baixo, a 2,1%.
Resultados: Em relação às freqüências genotípicas, o genótipo E3E3 foi o mais
prevalente (74,8%), e as prevalências dos genótipos E2E2, E2E3, E2E4, E3E4, E4E4
foram, respectivamente, 4,7%, 1,4%, 1,4%, 15,9% e 1,9%. O alelo mais frequente foi o
E3 (0,834), seguido de E4 (0,105) e E2 (0,061). Conclusão: O fato de grande parte
(n=45) dos adolescentes investigados terem apresentado o alelo E4 revela
preocupação quanto à saúde futura desses indivíduos. A adoção de um estilo de vida
saudável para esse grupo deve ser incentivada.
Código:18873
Título:PREVENÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS NO PERÍODO PRÉ-CONCEPCIONAL: AUTOAVALIAÇÃO DAS ATITUDES E CONHECIMENTO DOS MÉDICOS GENETICISTAS CLÍNICOS DO
BRASIL
Modalidade: Pôster
Autores:Flavia Romariz Ferreira; Ligia Marques da Rocha Azevedo; Corinna Alberg; Lavinia
Schuler-Faccini; Jorge Sequeiros; Milena Paneque; Maria Teresa Vieira Sanseverino;
Resumo:
A mortalidade neonatal no Brasil é de 14,7/1000 e as doenças genéticas figuram como
a segunda causa de morte no primeiro ano de vida. Sendo assim, a atenção voltada
para prevenção de defeitos congênitos é fundamental. O objetivo deste estudo é
conhecer a atuação dos profissionais médicos geneticistas sobre cuidado préconcepcional. Um questionário com perguntas abertas e fechadas sobre o tema foi
elaborado e distribuído pela internet para duas listas de genética clinica brasileiras. De
acordo com os resultados encontrados, não houve significância estatística tanto para
concordância quanto para a discrepância entre as respostas dos 59 médicos
geneticistas que participaram; porém quando analisadas as respostas sobre o mesmo
assunto, os profissionais reconhecem a importância do assunto e aplicam em sua
prática. Desta forma, podemos sugerir que os profissionais tem um conhecimento
sobre o assunto e estão conscientes das suas ações para prevenção de defeitos
congênitos no período pré-concepcional. A possibilidade de disseminação destas
informações partindo dos profissionais com conhecimento genético é de grande
importância para comunidade e para demais profissionais em diversas esferas de
saúde. Considerando o grande tamanho da população brasileira e o número limitado
de geneticistas clínicos, acredita-se que a genética comunitária se mostra importante
para uma abordagem ampliada frente à comunidade.
Código:18825
Título:PRIMEIRO CASO SUSPEITO DE HETEROZIGOSE COMPOSTA ENTRE HB S E HB ESASKATOON NO SUL DO BRASIL.
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Klein Couto; Cristiane Weber; Diogo Pilger; Laura Alencastro de Azevedo;
Juliana L. Macedo; Vera Diedrich; Simone Martins de Castro;
Resumo:
Relato de caso descreve o primeiro caso de heterozigose composta entre Hb S e
provável Hb E-Saskatoon em um RN do sexo feminino, caucasóide, proveniente da
região Sul do Brasil, identificada por HPLC, IEF e sequenciamento. RN encaminhado
para triagem neonatal com alteração sugestiva de heterozigose composta entre Hb S e
provável Hb E-Saskatoon. Realizada avaliação dos pais e do irmão de 4 anos. O pai
apresentou resultado do exame com Hb Variante (provável Hb E-saskatoon) e a mãe
com heterozigose para Hb S, ambos assintomáticos. O irmão, o qual faz
acompanhamento para anemia, também apresentou resultado sugestivo de
heterozigose composta entre Hb S e provável Hb E-saskatoon. Ambos os irmãos
apresentam quadro de anemia e estão realizando exames complementares para o
diagnóstico diferencial. No único caso de heterozigose composta para Hb S e Hb Esaskatoon relatado na literatura a paciente não apresentou clínica de síndrome
falciforme. Visto que a hemoglobina E-Saskatoon coelui com a Hb D na análise
cromatográfica e próxima a Hb C na IEF, justifica-se a necessidade da associação de
testes laboratoriais, inclusive moleculares para a correta identificação do perfil de
hemoglobinas do indivíduo e real frequência na população brasileira. Diante da
diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, um
diagnóstico laboratorial preciso, capaz de elucidar possíveis interações entre estas
variantes genéticas, torna-se necessário.
Código:18773
Título:PROJETO–PILOTO DE TRIAGEM NEONATAL PARA MPS VI EM UMA ÁREA DE ALTA
INCIDÊNCIA NO NORDESTE DO BRASIL: RESULTADOS DO PRIMEIRO ANO
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Bender; Maira Burin; Aline Bochernitsan; Fabiana Moura Costa-Motta;
Tatiana Amorim; Antônio Purificação; Angelina Xavier Acosta; Roberto Giugliani; Sandra
Leistner-Segal;
Resumo:
A Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) causada pela deficiência na atividade da
enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatase (ARSB) tem herança autossômica recessiva e
apresenta um espectro clínico variável. A MPS VI, uma doença muito rara com
freqüência inferior a 1 caso por 1 milhão de habitantes parece ter alta incidência (ao
redor de 1:5000) na região do município de Monte Santo, Bahia.O objetivo deste
projeto é avaliar a possibilidade de executar nessa região um programa de triagem
neonatal para MPS VI, a partir de sangue impregnado em papel-filtro e empregando
métodos bioquímicos e moleculares.Um programa assim se justifica pelo fato de existir
tratamento para essa doença com terapia de reposição enzimática e de existirem
indicações de melhor prognóstico nos casos tratados precocemente.O programa inclui
a medida da atividade de ARSB e análise da mutação p.H178L, que foi a única mutação
encontrada nos pacientes com MPS VI de Monte Santo até agora.Neste primeiro ano
analisamos 750 amostras, das quais 60 apresentaram atividade enzimática abaixo dos
valores normais de referência sendo que em 14 delas foi detectada a mutação
específica em heterozigose.A detecção de portadores através da análise molecular
ajudará a estimar a real frequência dessa doença na região, e direcionará o
aconselhamento genético para as famílias nas quais a mutação for identificada.O
projeto-piloto foi considerado bem sucedido e será continuado,ampliando a área de
abrangência para os municípios vizinhos.
Código:18720
Título:QUALIDADE DE VIDA DOS CUIDADORES DE PACIENTES COM PARALISIA CEREBRAL
Modalidade: Pôster
Autores:Bruna Pereira da Cunha; Brenda de Oliveira da Silva;
Resumo:
Introdução: A Paralisia Cerebral (PC) é uma condição clínica e de etiologia
heterogênea, que se caracteriza por alterações do tônus ou da postura causada por
malformação ou dano cerebral de caráter não progressivo. Prestar cuidados a uma
criança com PC é uma experiência complexa e conforme o quadro clínico e sua
gravidade podem resultar em uma baixa qualidade de vida para a criança e seu
cuidador. Objetivo: analisar a qualidade de vida dos cuidadores de crianças com PC
atendidas na APAE de Itabira-MG. Metodologia: para análise da qualidade de vida foi
utilizado o questionário Medical Outcome Study 36-item Short-Form Health Survey
(SF-36) que compreende oito domínios e a uma ficha socioeconômica elaborada pelos
autores da pesquisa. Resultados: Participaram 10 cuidadores, todos do sexo feminino,
com média de idade de 40 anos. A maioria das cuidadoras era do lar e entre estas
metade possuía ensino médio completo. O domínio aspecto emocional apresentou o
pior escore (56,68 ± 44,56) e o domínio capacidade funcional e estado geral de saúde
com melhor escore (81 ± 17,28 e 81 ± 24,19 respectivamente). Considerações Finais:
em relação à qualidade de vida os resultados foram satisfatórios. Observou-se também
a predominância da mulher como cuidadora principal e a renúncia destas mulheres ao
mercado de trabalho, dedicando todo seu tempo aos cuidados necessários às crianças
com PC.
Código:18766
Título:QUALIDADE DE VIDA E ESTRESSE EM MÃES DE CRIANÇAS COM SÍNDROME DE DOWN
Modalidade: Pôster
Autores:Marcos Ricardo Datti Micheletto; Nelson Iguimar Valerio; Agnes Cristina Fett-Conte;
Resumo:
Objetivo: O estresse interfere no bem estar físico e mental, e pode prejudicar a
qualidade de vida. Neste trabalho o objetivo foi avaliar estresse e qualidade de vida
em mães de crianças com síndrome de Down com até seis meses de idade. Métodos:
Foram entrevistadas 30 mães com idade entre 18 e 43 anos, escolaridade e renda
familiar baixos. Os instrumentos foram: protocolo para obtenção de dados
socioeconômico-demográfico; Inventário de Sintomas de Stress de Lipp e Questionário
de Qualidade de Vida WHOQOL-100. Resultados: O estresse foi detectado em 76,7%
(n=23; p=0,005) das mães avaliadas, com predominância de sintomas psicológicos
(n=21; 91,3%). A qualidade de vida estava preservada, principalmente nos domínios
físico, meio-ambiente e espiritualidade. Mães com escolaridade baixa mostraram mais
prejuízos nos domínios “relações sociais” (p = 0,010) e “meio ambiente” (p = 0,025).
Mães com escolaridade alta apresentaram menor freqüência de escores clínicos no
domínio “espiritualidade” (p = 0,026). Conclusões: Mães de crianças com síndrome de
Down com até seis meses de maternagem com escolaridade e renda familiar baixas
apresentam estresse com intensidade prejudicial à saúde e prejuízos em alguns
aspectos da qualidade de vida. Recomenda-se suporte psicossocial para amenizar o
estresse nesta população.
Código:18898
Título:QUANDO O SILÊNCIO É PATOGÊNICO – O EXEMPLO EM MUCOLIPIDOSE II Α/Β
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Kampf Cury; Renata Voltolini Velho; Ursula Matte; Ida Vanessa Doederlein
Schwartz;
Resumo:
INTRODUÇÃO: Mutações de mesmo sentido são alterações que ocorrem em regiões
codificantes do gene e que não alteram o aminoácido da sequência proteica. Devido
ao dogma de que a estrutura e a função das proteínas são definidas pela sequência de
aminoácidos, as mutações de mesmo sentido eram, até recentemente, denominadas
de silenciosas. OBJETIVO: Investigar o efeito da mutação de mesmo sentido c.2808A>G
descrita pela primeira vez por este grupo em um paciente brasileiro com Mucolipidose
IIα/β. METODOLOGIA: A investigação do efeito da mutação c.2808A>G iniciou pela
verificação da frequência de codon usage, seguida pela análise de 100 alelos controles,
análise pelo software MaxEntScan e pelo estudo de expressão por RT-PCR.
RESULTADOS/DISCUSSÃO: Apesar da troca do códon AGA(R) para AGG(R) a frequência
manteve-se em 0.21. No entanto, o MaxEntScan sugeriu que esta mutação alterava o
sítio de splicing do éxon XIV, gerando um sítio preferencial com score de 9.8
comparado ao constitutivo de 2.29, o que foi confirmado pelo estudo de expressão
que demonstrou a perda das 108 bases subsequentes ao local da mutação. Tal
mutação foi ausente em 100 alelos controles pesquisados. CONCLUSÃO: Com base
neste caso, salientamos a importância de não ser subestimado o possível efeito de
mutações silenciosas. Considerando doenças monogênicas, esse tipo de mutação pode
acarretar em doença por afetar o splicing, os processos de translação e gerar dano na
estrutura do mRNA e no enovelamento da proteína.
Código:18736
Título:REARRANJO COMPLEXO EM 1P36: ESTUDO CITOGENÔMICO E CORRELAÇÃO
GENÓTIPO-FENÓTIPO
Modalidade: Pôster
Autores:Évelin Aline Zanardo; Flavia Balbo Piazzon; Roberta Lelis Dutra; Alexandre Torchio
Dias; Marília Borges Moreira; Gil Monteiro Novo Filho; Mariana de Mello Basso; Caroline Cerri
Negretto; Aline Cristina Zandoná Teixeira; Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski;
Resumo:
As características clínicas da monossomia 1p36 variam conforme o tamanho da
deleção (~1,5Mb a >10,5Mb). A complexidade dos rearranjos genômicos envolvendo
1p36 é pouco documentada e consequentemente a relação genótipo-fenótipo fica
dificultada nesses casos. Avaliamos uma paciente com 2a8m que apresenta fronte
ampla, sinófris, olhos vivos, epicanto, hipertelorismo ocular, orelhas de baixa
implantação, narinas antevertidas, filtro longo e marcado, palato ogival, atraso da
dentição, clinodactilia do 5º dedo da mão e sobreposição do 3º ao 2º dedo do pé. O
teste da orelhinha apresentou reflexo bilateral ausente. A paciente também apresenta
câmaras cardíacas dilatadas moderadamente à esquerda, fosseta sacral profunda,
hipotireoidismo, hipertricose discreta, convulsões, microssomia e hipotonia global. O
bandamento G mostrou um cariótipo normal e a investigação pela técnica de MLPA
com diferentes kits, revelou uma deleção subtelomérica atípica em 1p36 que inclui os
genes TNFRSF4 e TNFRSF18, e conservou o gene TP73. A técnica de array (Affymetrix
Genome-Wide Human-6.0) demonstrou alterações complexas em 1p36 que incluem
regiões normais intercaladas com regiões deletadas e duplicadas. A delineação
molecular nesse caso revelou uma duplicação rara em um paciente com clínica
aparentemente compatível com a síndrome de 1p36 evidenciando a necessidade da
utilização da citogenômica para aperfeiçoar o diagnóstico clínico.
Código:18806
Título:REDUÇÃO DA CONCENTRAÇÃO PLASMÁTICA DE TAURINA EM PACIENTES
FENILCETONÚRICOS TRATADOS.
Modalidade: Pôster
Autores:Marion Deon; Angela Sitta; Jéssica Lamberty Faverzani; Daniella M Coelho; Carmen
Regla Vargas;
Resumo:
Introdução. A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de maior
prevalência mundial, que leva ao acúmulo da fenilalanina (Phe) e seus metabólitos no
plasma e nos tecidos dos pacientes afetados. A terapia para a PKU é uma dieta
hipoprotéica, suplementada com uma fórmula especial que contém aminoácidos
(exceto a Phe) e micronutrientes. A principal característica clínica dos pacientes com
PKU não tratados é retardo mental e outras alterações neurológicas. A taurina (TAU) é
um aminoácido intracelular que tem um papel essencial em vários processos
biológicos tais como no desenvolvimento do sistema nervoso central (SNC). A TAU
passou a ser considerada condicionalmente essencial em fase de desenvolvimento
humano, principalmente para o SNC, uma vez que nesta fase existe baixa atividade das
enzimas necessárias para sua síntese. Objetivo. Avaliar a concentração plasmática da
TAU em pacientes fenilcetonúricos tratados frente a indivíduos controles. Método. A
concentração da TAU nos plasma dos pacientes com PKU sob dieta hipoprotéica (n=25)
e dos indivíduos controles (n=24) foi determinada por técnica de cromatografia líquida
de alta performance. Resultado. Os pacientes fenilcetonúricos apresentaram redução
na concentração da TAU no plasma (p<0,05). Conclusão. Este trabalho evidencia uma
importante redução plasmática na concentração da TAU em pacientes com PKU e
sugere a necessidade de suplementação de TAU para esses pacientes durante o
tratamento.
Código:18828
Título:REGISTRO DE CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO NO RIO GRANDE DO SUL
Modalidade: Pôster
Autores:Nayê Balzan Schneider; Silvia Liliana Cossio; Patrícia Koehler-Santos; Patrícia SantosSilva; Cristina Netto; Carlos Eduardo Pitroski; Hector Yuri Conti Wanderley; João Carlos Prolla;
Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de câncer mais comum entre os homens e o
segundo entre as mulheres em países desenvolvidos. No Brasil, a taxa de CCR está
entre as quatro neoplasias malignas mais comuns. Cerca de 5 a 10% de todos os casos
de CCR são de caráter hereditário, sendo as principais síndromes de predisposição a
Síndrome de Lynch, Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), ambas autossômicas
dominantes e a Polipose Associada ao MUTYH (MAP), uma síndrome recessiva.
Considerando a importância da identificação diferenciada de pacientes portadores de
CCR hereditário (CCRH), para estabelecer correlações genótipo-fenótipo e devido ao
manejo desses indivíduos no que diz respeito à prevenção e à redução das taxas de
morbi-mortalidade, o objetivo do trabalho é criar um banco de dados de CCRH
atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O registro inclui pacientes atendidos
no Ambulatório de Oncogenética, Serviço de Genética Médica do HCPA, desde março
de 2004. Até o momento foram registrados 126 pacientes: 69 pacientes com Síndrome
de Lynch, 40 pacientes com PAF e 17 pacientes com a síndrome MAP. O banco contém
informações sobre dados clínicos e história familiar dos pacientes afetados. A criação
de uma metodologia de coleta de dados, incluindo a análise retrospectiva de dados
clínicos, permite melhorar o entendimento sobre as síndromes de CCRH e assim
contribuir para o entendimento da história natural e patologia molecular destas
doenças.
Código:17315
Título:RELATO DE CASO ATÍPICO DE MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI: PRESENÇA DE
RETARDO MENTAL E AUSÊNCIA DE ACOMETIMENTO OCULAR.
Modalidade: Pôster
Autores:Carlos Magno Leprevost; Carlos Henrique Wiedmer Bosch; Flávio Fernandes Barboza;
Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Alfredo Lohr Junior; Josiane de Souza;
Resumo:
A mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) é uma doença de
deposito lisossômico, caracterizada por manifestações clínicas sistêmicas e
comprometimento funcional significativo. É transmitida de forma autossômica
recessiva e é causada por mutações no gene ARSB, localizado no cromossomo 5,
fazendo com que a atividade da arilsulfatase B seja reduzida ou ausente, e interrompa
a degradação de dermatam sulfato e de sulfato de condroitina. Classicamente não há
retardo mental na MPS VI, porém acometimento ocular é comum, podendo afetar
qualquer parte do olho. O objetivo deste artigo é revisar a literatura sobre
mucopolissacaridose VI, enfatizando através de um relato de caso atípico, num
paciente que difere por apresentar tanto retardo mental quanto ausência de doença
ocular. A pesquisa foi realizada em publicações nacionais e internacionais, na mídia de
temas médicos e de saúde, utilizando as palavras-chave relacionadas. Conclusão: São
necessárias maiores avaliações, principalmente em relação ao status neurológico, para
confirmar a origem do retardo mental do paciente relatado. Essa manifestação pode
estar relacionada tanto a própria doença como, nesse caso, a alterações anatômicas
ou a distúrbios gênicos recessivos. A avaliação oftalmológica contínua também é
necessária, principalmente para manejar precocemente doenças oculares, caso elas
apareçam. Por fim enfatizamos a abordagem multiprofissional, a fim de possibilitar
qualidade de vida aos portadores.
Código:18684
Título:RELATO DE CASO DE MOSAICISMO EM UMA MÃE DE PACIENTE COM MPS II.
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Carolina Brusius-Facchin; Francyne Kubaski; Roberto Giugliani; Emerson Henklain
Ferruzzi; Sandra Leisnter-Segal;
Resumo:
Mucopolissacaridose II (MPS II) ou síndrome de Hunter é uma doença lisossômica de
depósito ligada ao X, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (IDS)
que é necessária para a degradação dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan
sulfato. Mutações encontradas no gene IDS são a causa desta deficiência enzimática.
Após análise molecular do gene IDS, utilizando um protocolo inicial de triagem para
mutações recorrentes através de PCR/RFLP, foi identificada a mutação p.S333L
(localizada no exon 7), em 2 irmãos de uma determinada família. Como esta é uma
doença ligada ao X com a presença de dois irmãos afetados, esperávamos que a mãe
fosse uma portadora obrigatória para a mutação. Surpreendentemente, após PCRRFLP e confirmação adicional por sequenciamento direto, não foi possível detectar a
mutação na mãe dos probandos. Com o objetivo de confirmar estes resultados, foi
realizada uma nova coleta de material biológico e extração de DNA. A maioria das
análises realizadas foram novamente negativas,,com a exceção de um único PCR-RFLP
no qual os fragmentos foram checados em gel de poliacrilamida e pode-se verificar a
presença sutil do alelo mutado.. Todos os outros membros da família (pai e duas tias
maternas) foram negativos para o alelo mutado. Nossa hipótese para este caso é a
presença de mosaicismo somático e sugerimos uma análise mais aprofundada de DNA
proveniente de diferentes tecidos da mãe para confirmar este achado.
Código:17512
Título:RELATO DE CASO: BRAQUIDACTILIA B1 E ALTERAÇÕES DE PIGMENTAÇÃO CUTÂNEA
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Beatriz Alvarez Perez; Eduardo Perrone;
Resumo:
Introdução: A braquidactilia tipo B1 é caracterizada por encurtamento/aplasia das
falanges distais/médias do 2º ao 5º dedos das mãos e/ou dos pés. Desvios fenotípicos
como ponte nasal proeminente e nariz bulboso podem estar associados ao quadro,
que ocorre devido a mutações no gene ROR2 (região 9q22), o qual também está
envolvido na etiologia da Síndrome de Robinow (heterogeneidade alélica). Caso: TRS, 9
a 8 m, masculino, pais não consanguíneos, DNPM adequado, embora apresente
dificuldades de aprendizado. Exame Morfológico: ponte nasal elevada, nariz bulboso,
presença de mácula hipocrômica em região cervical e área de hipopigmentação em
região parieto occipital direita de couro cabeludo; duas máculas hipocrômicas em
dorso; encurtamento do 4º dedos das mãos bilateralmente, com hipoplasia ungueal;
amputação de falanges distais dos 3º e 4º dedos dos pés, com sindactilia cutânea
parcial. Antropometria normal para idade. Exames Complementares: Rx de esqueleto
confirmou alterações visualizadas ao exame físico nas mãos e pés; RM crânio: normal;
Cariótipo: 46, XY. Discussão: Apresentamos caso de braquidactilia tipo B1 com
características distintas - áreas de hipopigmentação em pele e couro cabeludo. Uma
vez que o gene ROR2 codifica uma proteína tirosina quinase (responsável pelo controle
da proliferação e diferenciação celular em diversos tecidos, inclusive de melonócitos),
podemos especular que esse seja um possível mecanismo que explique a
hipopigmentação verificada no paciente.
Código:18838
Título:RELATO DE CASO: CROMOSSOMOPATIA COMPLEXA ASSOCIADO A DEFEITO DE
OSSIFICAÇÃO CRANIANA.
Modalidade: Pôster
Autores:Theoharis Efcarpidis Sfakianakis; Maura Helena Ferrari Resende; Sylvia Satomi
Takeno; Wagner Jou Hisaba; Ana Teresa Figueiredo Stochero Leslie; Luciano Nardosa; Maria
Isabel Melaragno; Mirlene Cecília Soares Pinho Cernach;
Resumo:
Recém-nascido, sexo masculino, primeiro filho de casal jovem e não consanguíneo.
Ultrassonografia obstétrica com 34 semanas evidenciou disgenesia de corpo caloso e
de vermis cerebelar, hipoplasia do lobo cerebelar inferior, ossos longos encurtados e
deficiência de mineralização óssea craniana, confirmados em ressonância magnética
fetal. Ecocardiografia fetal mostrou persistência da veia cava superior esquerda
drenando em seio coronariano. Nasceu de parto cesárea, a termo, pesando 2385g
(<p3), medindo 44,5cm (<p3) e com perímetro cefálico de 33cm (p 10-25)(TPIG),
apresentando fontanelas amplas, olhos protusos com hipertelorismo ocular, orelhas
de baixa implantação, pescoço curto e largo e hipotonia cervical. O fundo de olho
demonstrou atrofia peripapilar e rarefação difusa do epitélio pigmentar da retina.
Radiografia e tomografia com reconstrução tridimensional do crânio revelaram déficit
de ossificação dos ossos da calota craniana com presença de ossos vormianos, e ossos
da base do crânio hipercalcificados. O estudo cromossômico realizado no período prénatal mostrou uma anomalia estrutural complexa e o exame pós-natal teve o resultado
46,XY,add(3p),inv(6p),del(8p),del(14q). O estudo molecular evidenciou: arr
14q24.1(67,941,514-68,527,112)×1 . Possivelmente o fenótipo se relaciona com a
deleção em 14q24.1 e com a possibilidade de rearranjo presente nas regiões que não
envolveram perda de material cromossômico. Os resultados obtidos serão discutidos
pelos autores.
Código:18801
Título:RELATO DE CASO: DIAGNOSTICO CLINICO E BIOQUÍMICO DO SEGUNDO CASO
BRASILEIRO DE DEFICIÊNCIA MÚLTIPLA DE SULFATASES
Modalidade: Pôster
Autores:Felipe Pinheiro de Oliveira; Felipe Tuji Castro Franco; Carlos Eduardo Melo Amaral;
Erik Artur Cortinhas Alves; Mislene Cisz; Raimunda Helena Feio; Isabel Cristina Neves de Souza;
Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Maira Graeff Burin; Roberto Giugliani; Luiz Carlos Santana da
Silva;
Resumo:
A deficiência múltipla de sulfatases (MSD) é uma raríssima doença do deposito
lisossômico, caracterizada pela baixa atividade de todas as enzimas sulfatases devido
mutações que ocorrem no gene SUMF1 responsável pela ativação das sulfatases após
elas terem sido traduzidas. A MSD causa acúmulo de substâncias como
glicosaminoglicanos (GAG) e lipídios sulfatados. Pacientes com MSD apresentam
combinação dos sintomas de oito doenças diferentes relacionadas com a deficiência
individual de alguma sulfatase (MPSs II, IIIA, IIID, IVA e VI; Leucodistrofia
metacromática, ictiose ligada ao X e condrodisplasia punctata ligada ao X). Trata-se do
segundo caso brasileiro com MSD. Paciente do gênero feminino apresentando fáceis
sindrômicas, má formação óssea, hipotonia, convulsões, deficiência mental e excreção
urinaria dos GAGs dermatan sulfato e heparan sulfato aumentada. O caso foi
inicialmente diagnosticado como MPS VI. No entanto, os ensaios enzimáticos
realizados em leucócitos mostraram além de uma baixa atividade da arilsulfatase B
(MPSVI), deficiência de iduronato-sulfatase (MPSII), estabelecendo assim o diagnóstico
de MSD. Semelhanças clínicas e bioquímicas com o primeiro caso brasileiro de MSD
também sustentam esse diagnóstico. Em função de quadros clínicos e bioquímicos
semelhantes entre algumas doenças de depósito lisossômico e a raridade da MSD, este
relato destaca a importância do diagnóstico diferencial facilitando condutas
terapêuticas adequadas e o manejo do paciente.
Código:18834
Título:RELATO DE CASO: MACROSSOMIA E ONFALOCELE EM PACIENTE COM CARIÓTIPO
46XY, FRA[16][Q22]/46XY
Modalidade: Pôster
Autores:Rodrigo Ambrosio Fock; Maura Helena Ferrari Resende; Wagner Jou Hisaba; Ana
Teresa Figueiredo Stochero Leslie; Luciano Nardosa; Maria Isabel Melaragno; Mirlene Cecília
Soares Pinho Cernach;
Resumo:
O sítio frágil do cromossomo 16 (16q22) apresenta uma aparente relação com
síndromes malformativas, infertilidade e aneuploidias. Parece ser um local de
modificação viral e é um dos sítios frágil não dependente do meio. Outros autores
sugerem uma associação do sítio frágil e câncer familial, principalmente com doenças
linfoproliferativas. Relatamos um recém-nascido do sexo masculino, primeiro filho de
pais não consanguíneos. Na ultrassonografia morfológica com 24 semanas foi
diagnosticada onfalocele. Nasceu de parto normal com 36s 5/7, com Peso: 4465g
(p90), Comprimento: 73cm (>p97) e Perímetro cefálico: 37cm (p75), prematuro,
grande para a idade gestacional. Apresentou ao nascimento macrossomia,
macroglossia, filtro labial longo, palato alto, hemangioma plano em linha mediana na
fronte, baixa implantação de orelhas com sulco transversal pouco marcado em lóbulo
da orelha direita , onfalocele e criptorquia. Apresentou um episódio de hipoglicemia
de fácil controle. Realizado Cariótipo pós-natal com o resultado
46XY,FRA[16][q22]/46XY. As características clínicas do paciente sugeriram o
diagnóstico de Síndrome de Beckwith-Wiedemann, uma síndrome malformativa que
pertence ao grupo de doenças macrossômicas de início pré-natal. Sabe-se que esse
grupo predispõe a uma variedade de neoplasias, principalmente tumores sólidos. Os
autores discutirão a provável associação casual das duas alterações e a necessidade de
seguimento clínico para prevenção de neoplasias.
Código:18933
Título:RELATO DE CASO: PACIENTE COM TRANSLOCAÇÃO (10;12)(10Q;12Q) E QUADRO
NEURODEGENERATIVO COMPATÍVEL COM LEUCODISTROFIA
Modalidade: Pôster
Autores:Dhamocles Icaro Correa Alves; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Maria Lucia Castro
Moreira; Alexandra Galvão Gomes; Lucimar Aparecida Fernandes Laureano; Clarissa Gondim
Picanço; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Lucia Regina Martelli; Ester
Silveira Ramos;
Resumo:
Translocações recíprocas são alterações cromossômicas comuns afetando 1 em 500
indivíduos e geralmente não apresentam efeito fenotípico. Descrevemos uma paciente
de 13 anos, seguida no Serviço de Genética do HC-FMRP-USP há 2 anos, com quadro
de atraso do DNPM global e distúrbio de comportamento. Andou com 1 ano e 3
meses, falou as 1as palavras aos 3 anos, evoluindo com dificuldade escolar e
auto/hetero-agressividade. Ao exame físico apresentou: maxilar proeminente, palato
ogival, crux helix na orelha direita, encurtamento de metatarsos e falange distal de
polegares. História pré e perinatal sem intercorrências, assim como antecedentes
familiares frustros. Exames realizados: RNM de encéfalo mostrou focos de
desmielinização na transição córtico-subcortical compatíveis com leucodistrofia (LD);
triagem urinária para EIM foi negativa; fundoscopia sem anormalidades. Citogenética
convencional evidenciou 46,XX,t(10q;12q), aparentemente não balanceada. Novos
exames de citogenética molecular, como SKY estão sendo realizados para elucidar os
pontos de quebra, assim como ampliação da investigação para as formas de LD.
Descrevemos a associação de uma translocação (10;12) com LD. Existem mais de 25
formas descritas, como a Adrenoleucodistrofia ligada ao X (MIM-300100),
Leucodistrofia Metacromática (MIM-250100), Doença de Krabbe (MIM-245200),
algumas ainda sem gene identificado. Portanto a definição exata dos pontos de quebra
pode trazer novidades quanto à etiologia das LD.
Código:17334
Título:RELATO DE UM PACIENTE COM DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA E HISTÓRIA
DE EPISÓDIOS DE FEBRE DE ORIGEM OBSCURA
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Diffini Santa Maria; Márcia Maahs; Rafael Fabiano Machado Rosa; Rosana
Cardoso Manique Rosa; Maurício de Quadros; Luciano Pereira Bender; Paulo Ricardo Gazzola
Zen; Alessandra Pawelec da Silva; Carla Graziadio; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Dados clínicos: paciente de 8 anos de idade. Foi avaliado inicialmente por suspeita de
sífilis congênita. Possuía dentes cônicos. Evoluiu sem o aparecimento de alguns dentes.
A criança possui história também de episódios de febre de origem desconhecida. Ele
sua pouco, sendo que sua pele é seca. Seu cabelo cresce pouco e é ralo. Historia
familiar e obstétrica: o paciente é adotado. Há a história de que a sua mãe natural
seria portadora de HIV+ e que fazia uso de drogas. Os pais não eram consanguíneos e
não havia outros casos similares ao do paciente na família. Achados do exame físico:
cabelos secos e esparsos, fronte proeminente, epicanto bilateral, hipoplasia da face
média, lábios grossos, orelhas grandes e proeminentes, ausência de incisivos laterais
superiores com centrais algo afastados, incisivos inferiores cônicos e pele seca.
Resultados de exames complementares: a ressonância nuclear magnética de crânio,
bem como a ecografia abdominal foram normais. A biópsia de pele mostrou presença
de glândulas sudoríparas écrinas e ausência de folículos pilosos. Hipótese diagnóstica:
displasia ectodérmica hipoidrótica. Diagnóstico diferencial: sífilis congênita e outras
causas de febre de origem obscura. Discussão: a soma dos achados apresentados pelo
paciente levou ao diagnóstico de displasia ectodérmica hipoidrótica. Esta deveria ser
considerada dentro do diagnóstico diferencial de crianças que apresentam episódios
febris recorrentes sem causa conhecida.
Código:17400
Título:RELATO DO PRIMEIRO CASO DE FLOATING-HARBOR NO SUL DO BRASIL: DESCRIÇÃO
DE NOVO SINAL CLÍNICO E REVISÃO DA LITERATURA.
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Luiza Silveira Lucas; Louisa Audi Delaney; Bruna Santos da Cunha; Cátia Rubinstein
Selistre; Elizabeth Lemos Silveira Lucas;
Resumo:
Introdução: A síndrome de Floating-Harbor (SFH), OMIM 136140, é uma condição rara
determinada por mutações em heterozigose no gene SRCAP do cromossomo 16p11.2.
A tríade fenotípica característica da SFH é baixa estatura de início pré-natal com
significante atraso da idade óssea, déficit da linguagem expressiva associada com
desenvolvimento motor normal e face triangular com nariz proeminente e olhos
profundos. Objetivo: Relatar o primeiro caso de SFH no sul do Brasil. Relato de caso:
Menina de 6 anos de idade, filha de casal não consanguíneo. Nascida na 33a semana
gestacional (APGAR 8) com 2390g, 42,5cm e PC de 32cm. Encaminhada para
aconselhamento genético por baixa estatura associada a importante atraso da idade
óssea na ausência de deficiência de hormônio do crescimento. Ao exame físico
apresenta: baixa estatura proporcionada (87cm), baixo peso (10,7kg), perímetro
cefálico de 47cm, facies triangular, nariz bulboso com ponte nasal alargada, boca larga
e lábios finos, apagamento do filtro nasal, olhos fundos, cílios longos e implantação
baixa da linha posterior dos cabelos. Possui atraso no desenvolvimento da linguagem e
voz anasalada. Em avaliação odontológica, além de cáries, verificou-se novo achado
clínico: hipodontia na dentição decídua e permanente (agenesia do incisivo lateral
inferior esquerdo). O cariótipo foi normal (46,XX). Conclusão: existe indicação de
pesquisa das mutações do gene SRCAP porque a paciente preenche os sinais clínicos
maiores e menores da SFH.
Código:17342
Título:RESULTADOS DO SCREENING GENÉTICO EMBRIONÁRIO PRÉ-IMPLANTACIONAL NA
REPRODUÇÃO ASSISTIDA
Modalidade: Pôster
Autores:Mônica Martins da Silva; Lia Mara Gomes Paim; Gerta Frantz; Norma Pagnoncelli de
Oliveira; Marcos Höher; Marcelo Ferreira; Nilo Frantz;
Resumo:
INTRODUÇÃO:O screening genético pré-implantacional (PGS) consiste no exame
genético realizado por FISH ou PCR em 1 ou 2 blastômeros do embrião no terceiro dia
de desenvolvimento in vitro. Casais submetidos ao tratamento de reprodução assistida
(RA) com indicação de PGS, geralmente apresentam histórico de falhas de
implantação, abortos de repetição, idade materna avançada ou alguma translocação
nos cônjuges. OBJETIVO:Demonstrar que o PGS permite uma seleção efetiva dos
embriões a serem transferidos, livres das aneuploidias pesquisadas. MÉTODOS:
Dezoito ciclos de fertilização in vitro foram realizados em 16 pacientes, entre os anos
de 2008 a 2012. Foi feita a biópsia de 1 a 2 blastômeros e análise por FISH. Foram
avaliados os cromossomos 13, 18, 21, 22, X e Y. RESULTADOS:A média de idade das
pacientes avaliadas foi de 33,3 anos. Um total de 128 embriões foram biopsiados,
retirados 171 blastômeros. Dos embriões analisados, 32,8% (42/128) foram
diagnosticados normais, 46,9% (60/128) alterados e 20,3% (26/128) apresentaram
falhas técnicas. Dos 18 ciclos, não houve transferência em 4 devido a ausência de
embriões normais. A taxa de gestação clínica por transferência foi de 35,7% (5/14).
Sendo que, das 5 gestações, 2 foram gemelares. Até o momento 6 bebês nasceram,
todos normais, e 1 gestação está em andamento. CONCLUSÃO:A técnica de screening
genético embrionário pré-implantacional pode ser considerada uma alternativa viável
para o nascimento de bebes livres de aneuploidias.
Código:18807
Título:REVISÃO GENOTÍPICA E FENOTÍPICA DE PACIENTES BRASILEIROS COM
GANGLIOSIDOSE GM1
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Sperb Ludwig; Filippo Vairo; Mateus Vieira; Mariana Pereira de Souza
Goldim; Maira Burin; Ursula Matte; Roberto Giugliani;
Resumo:
A Gangliosidose GM1 é uma doença lisossômica causada pela deficiência da βgalactosidase devido a mutações no gene GLB1. É uma doença neurodegenerativa rara
com incidência de cerca de 1:100,000-1:200,000 nascidos vivos em todo o mundo.
Neste trabalho relatamos as mutações encontradas no gene GLB1 em 65 pacientes,
assim como as características clínicas de 39 destes pacientes. A análise molecular
mostrou 18 diferentes mutações, das quais sete são novas. A mutação c.16221627insG é a mais freqüente, representando 50% dos alelos encontrados. Estes
resultados destacam-se, quando comparados com as freqüências de mutações
encontradas por outros grupos em diferentes partes do mundo. O atraso cognitivo é o
principal sintoma clínico, observado em 82% dos pacientes, seguido pela
hepatoesplenomegalia, observada em 56% dos pacientes analisados. Foi possível
estabelecer uma correlação significativa entre a idade de início dos sintomas que
precedem o primeiro ano de vida dos pacientes e a presença da mutação c.16221627insG (p = 0,03). Estes achados diferem dos dados da literatura, pois representa o
perfil genético exclusivo encontrado na população brasileira. Este trabalho apresenta
novos dados sobre as relações genótipo-fenótipo para a mutação mais comum em
pacientes brasileiros com Gangliosidose GM1, e discute os dados clínicos, bioquímicos
e moleculares de pacientes, além de apresentar novas mutações do gene GLB1.
Código:18962
Título:Risk perception, communication and response to personalised genetic information in
context of personalised screening for cancer of the general population
Modalidade: Pôster
Autores:Susmita Chowdhury; N Pashayan; Alison Hall; T Dent; P Pharoah ; Hilary Burton;
Resumo:
In the context of using genetic information for cancer prevention strategies in the
general population, we reviewed issues of genetic risk-communication, how disease
risk is perceived and the behavioural response of people to genetic risk feedback. The
electronic database of PubMed was searched to find the best evidence base. Studies
related to the general population and genetic information preferably in context of
cancer screening were included. Inspection of 1948 abstracts resulted in 25 studies
meeting the inclusion criteria. Review of the literature revealed that though the
general population has limited genetic literacy, they are interested in being informed
of their genetic risk status. They are generally positive about using genetic information
in disease prevention but not about provision of this information to employers and
insurers. There is evidence of positive association between perceived risk and cancer
screening behaviour such as uptake and mammography, particularly when risk is
communicated by categorising into high, medium and low strata. Yet genetic risk
feedback particularly that conveying small increases of risk has little or no effect on
lifestyle changing behaviour. Also, personalised risk-communication is effective in
improving knowledge and risk perception of the population. Personalised risk
information is associated with only short term psychological distress including anxiety
and fear but not with fatalism. Strategies of preventing cancer using personalised
genetic information may potentially be acceptable to the general public. Nevertheless
there is paucity of studies related to risk concerned with personalised screening for
cancer prevention and this calls for further research in this area. (250 words)
Código:17460
Título:SALA DE ESPERA NO AMBULATÓRIO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM MANAUS AMAZONAS
Modalidade: Pôster
Autores:Vania Mesquita Gadelha Prazeres; Fernanda Rondon Fonsenca Pirangy; Cíntia Araújo
Pereira; Frank Pinheiro Pessoa Coelho de Macedo; Gabriela Ayumi Owada Borges; Mewryane
Câmara Brandão Ramos; Otávio Mendes Filho; Ramon Sampaio de Carvalho Souza; Rayssa
Bentes Santana; Satiko Andrezza Takano Peixoto;
Resumo:
A Universidade Federal do Amazonas – UFAM desenvolve programas de extensão que
visam contribuir com a formação de cidadãos e o progresso da Amazônia. Dentre esses
programas, existe um, denominado “Atividade Curricular de Extensão – ACE”, que
busca intensificar a relação transformadora entre a universidade e a sociedade,
permitindo maior aproximação e novas abordagens. No ano de 2011 foi autorizada
uma ACE visando o estabelecimento de um grupo de sala de espera no ambulatório de
‘Aconselhamento Genético’. Foram realizadas reuniões pré-consulta com os pacientes
e suas famílias que esperavam atendimento no Ambulatório Araújo Lima - AAL, ligado
ao Hospital Universitário Getúlio Vargas - HUGV. As famílias foram informadas sobre o
processo de atendimento em genética médica,foram informados a respeito dos
diferentes modos de herança em genética, conceitos e problemática de doenças raras
e drogas órfãs; e a necessidade de se realizar um diagnóstico correto, lembrando que
muitas vezes o processo é demorado. As famílias levantaram suas questões e trocaram
experiências. Os alunos apropriaram-se de informações sobre genética médica na
prática e desenvolveram habilidades de comunicação. Eventualmente o trabalho
encontra dificuldades relacionadas à dinâmica de atendimento própria do
ambulatório, contudo, é pretendido manter esse atendimento com a tentativa de
ampliar essa modalidade de extensão para que se torne um programa
institucionalizado.
Código:18835
Título:SEGUIMENTO PÓS-TMO EM LEUCODISTROFIAS: EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE
GENÉTICA MÉDICA EM UMA ABORDAGEM DE NEUROIMAGEM.
Modalidade: Oral/Médicos residentes
Autores:Antonette Souto El Husny; Clarissa Troller Habekost; Fernanda dos Santos Pereira;
Ursula Matte; Carmen Regla Vargas; Marion Deon; Carmen Maria Sales Bonfim; Lauro
Gregianin; Cláudio Galvão de Castro Jr; Bruna Bressan Valentini; Leonardo Vedolin; Laura
Bannach Jardim;
Resumo:
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) e a leucodistrofia metacromática (MLD)
manifestam-se com grave regressão neurológica após período assintomático. O
transplante de medula óssea (TMO) é uma alternativa terapêutica aos casos com
diagnóstico precoce para prevenir a progressão neurológica. Objetivo: Descrever o
seguimento de casos submetidos ao TMO entre 2000 e 2009. Métodos: Oito TMOs
foram realizados no período: sete com X-ALD e um com MLD. Avaliação clínica e RNM
de encéfalo foram realizados em cinco pacientes nos períodos pré- e pós-TMO.
Resultados: De sete pacientes transplantados por X-ALD, dois faleceram de
complicações do transplante, um foi perdido do follow-up e quatro foram
acompanhados neste estudo. O caso com MLD segue sem queixas ou alterações ao
exame neurológico, assim como três dos quatro com X-ALD após 3 a 12 anos do TMO.
Um caso X-ALD iniciou com epilepsia focal 4 anos após o TMO. As RNM de casos X-ALD
apresentavam sinais de leucodistrofia leve a moderada (score de Loes de 2 a 5,5) no
período pré-TMO. Dois casos exibiram melhora das imagens após 2 anos de TMO com
novos sinais de leucodistrofia nos últimos exames. Dois casos de X-ALD mantiveram-se
estáveis. O único caso MLD demonstrou imagens inalteradas de leucodistrofia
moderada pré- e pós-TMO. Conclusão: TMO se configurou como boa terapêutica
contra a progressão acentuada de doença neurológica nos casos de X-ALD e MLD, no
entanto maior seguimento é necessário para avaliar desfechos a longo prazo.
Código:18701
Título:SEQUÊNCIA DE BANDA AMNIÓTICA EM UM FETO APRESENTANDO EVISCERAÇÃO
ABDOMINAL, DEFEITO DE REDUÇÃO DE MEMBROS E PÉS TORTOS CONGÊNITOS
Modalidade: Pôster
Autores:Luciana Amorim Beltrão; Victória Bernardes Guimarães; Rosana Cardoso Manique
Rosa; Fabíola Elisabeth Savaris; Mariana Barth de Barth; Rafael Fabiano Machado Rosa; Paulo
Ricardo Gazzola Zen; André Campos da Cunha; Rosilene da Silveira Betat; Jorge Alberto Bianchi
Telles;
Resumo:
Dados Clínicos: o casal consultou no hospital com 21 semanas de gestação. Não havia
história de sangramentos vaginais ou perdas líquidas. O ultrassom evidenciou feto com
evisceração dos órgãos abdominais, escoliose à esquerda, pés tortos e banda
amniótica. História familiar e obstétrica: a criança é o primeiro filho de pais jovens (18
anos), hígidos e não consanguíneos. Achados do exame físico: a criança nasceu de
parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1640 g e com Apgar no quinto
minuto de 4, sendo que foi a óbito duas horas após o nascimento. Os achados do
exame físico foram compatíveis com os da avaliação fetal. Alterações adicionais
incluíram apenas a ausência de hálux e luxação congênita do quadril. Resultados de
exames complementares: a ressonância nuclear magnética fetal confirmou os achados
ultrassonográficos. Hipótese diagnóstica: sequência de banda amniótica. Diagnóstico
diferencial: anormalidades relacionadas ao complexo de parede abdominal-membros.
Discussão: a sequência de banda amniótica é proposta como a causa de uma variedade
de anomalias congênitas que variam de constrições em torno dos membros até
malformações maiores. Os achados apresentados pelo feto/recém-nascido foram
compatíveis com este diagnóstico. Esta é uma condição cuja etiologia ainda não é
definida. Contudo, a maioria dos casos é esporádica. Chama a atenção em nosso relato
a idade da mãe, que era jovem, aspecto este considerado um possível fator de risco
para bandas amnióticas.
Código:18752
Título:SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO (SIEM0800.5102858): DADOS EPIDEMIOLÓGICOS DE 10 ANOS DE FUNCIONAMENTO.
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Carolina Monteiro da Rocha; Nathalia Longoni; Thayane Dornelles; Cristina
Brickmann Oliveira Netto; Carolina Fischinger Moura de Souza; Maria Teresa Sanseverino;
Silvani Herber; Roberto Giugliani; Célio Rafaelli;
Resumo:
O SIEM é um serviço telefônico gratuito, que presta informações para médicos e
profissionais da saúde envolvidos no diagnóstico e manejo de pacientes com erros
inatos do metabolismo (EIM) em suspeita ou já diagnosticado. Considerando que, no
seu conjunto os EIM são patologias freqüentes, mas pouco conhecidas em nosso meio,
o diagnóstico e manejo adequado são fundamentais para a saúde e o prognóstico dos
afetados. Entre Outubro de 2001 a Março de 2012 foram realizados 2077 registros,
sendo que, em 54,5% das vezes o contato foi realizado por pediatras/neonatologistas
ou neuropediatras. Em 72% dos registros as ligações foram provenientes das regiões
Sul e Sudeste do Brasil. Em 89,4% dos registros o profissional procurava apoio para
diagnóstico e manejo inicial do caso, sem uma condição estabelecida. O follow up foi
realizado em 1347 (70%) casos, tendo sido encontrado 212 (15,7%) confirmações de
EIM. Contudo, 326 (24,2%) foram inconclusivos e em 293 (21,8%) o seguimento do
paciente foi perdido pelo consulente. As principais patologias detectadas foram:
aminoacidopatias (20,8%), acidemias orgânicas (18,4%), e distúrbios do metabolismo
energético (17,6%). Os resultados demonstram que ainda há uma dificuldade na
conclusão diagnóstica visto que há poucos centros especializados em diagnóstico
genético laboratorial no Brasil. Acreditamos na importância do SIEM em promover
uma forma de investigação racional evoluindo para a possibilidade de detecção e
manejo de EIM.
Código:18723
Título:SHAH-WAARDENBUR SYNDROME: UMA ASSOCIAÇÃO ENTRE HETEROCROMIA DE ÍRIS
E DISTÚRBIOS DE MOTILIDADE DO TRATO GASTROINTESTINAL MIMETIZANDO UMA
SINDROME NEURODEGENERATIVA
Modalidade: Pôster
Autores:Gerson da Silva Carvalho; Camila Bittar; Carolina Fischinger Moura de Souza;
Resumo:
Síndrome de Waardenburg (tipo IV) é uma condição autossômica dominante
decorrente de mutações que acometem os genes PAX3, MITF, SOX10 e endotelina-3.
Destaca-se pelos sinais fenotípicos associado a com graus variáveis de dismotilidade
esofago-gástrico-intestinal. Relato de Caso: P.F.LM., feminino, 16 anos, caso único,
RDNPM, convulsões, escoliose. Apresentou RDNPM e DRGE desde a primeira infância.
Evoluiu com xeroftalmia, hipohidrose, convulsões, disfagia, constipação e episódios de
pneumonia aspirativa. Ao exame, apresentava baixa estatura, hipertelorismo,
heterocromia e atrofia de íris, cílios brancos, escoliose grave, contraturas, hipotonia
axial e síndrome cerebelar. A paciente apresentava massa palpável em flanco
esquerdo, dor e vômitos. A avaliação complementar mostrou fecalomas no reto além
de atraso da idade óssea, escoliose grave. O estudo da deglutição mostrava alteração
da fase oral, da fase faríngea e aspiração de alimentar. Cariótipo, Array-CGH e a
triagem metabólica foram normais. Discussão: Shah-Waardenburg syndrome é uma
associação de heterocromia de íris e Hirschsprung. A paciente foi extensamente
investigada para patologias metabólicas neurodegenerativas, contudo a revisão de
todos os sinais demonstravam que o quadro era congênito e com co- morbidades que
simulavam uma pseudo-regressão. A multi, interdisciplinaridade e o seguimento
evolutivo da paciente foram fundamentais para o diagnóstico e tratamento das comorbidades desta rara doença.
Código:18792
Título:SIMPÓSIO - SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN:PROTÓTIPO DAS DOENÇAS
GENÔMICAS
Modalidade: Pôster
Autores:DANILO MORETTI-FERREIRA;
Resumo:
Doenças Genômicas (também conhecidas como doenças da arquitetura do genoma)
referem-se a rearranjos recorrentes do DNA e, geralmente envolvem regiões
genômicas submicroscópicas instáveis e são causadas por uma alteração do genoma
que podem levar à completa perda ou ganho de um gene(s) sensíveis a um efeito de
dosagem ou, alternativamente, pode afetar a integridade estrutural de um gene, com
consequente fenótipo clínico. Estas alterações incluem deleções, duplicações,
inversões, translocações e cromossomos marcadores.( Lupski, 1998). Uma das Doenças
Genômicas mais estudada na atualidade é a síndrome de Williams-Beuren (SWB),
causada por uma deleção na região 7q11.23, com a perda de 28 genes (1,55- 1,88 Kb).
A SWB é caracterizada por varias anormalidades físicas, incluindo dismorfismos faciais,
anomalias cardiovasculares, ADNPM, perfil cognitivo característico ocasionalmente
hipercalcemia infantil transitória (AAP, 2001). Estudos de Lupski et al., (1998),
demonstraram que o mecanismo de deleção esta diretamente ligado a regiões
repetitivas, que geralmente tem de 10 a 400 Kb, denominadas LCR (Low Copy
Repeats). Estas regiões repetitivas estão distribuídas por todo genoma, constituindo
cerca de 5% de seu total e são o substrato para as recombinações cromossômicas
(Crossing-over) durante o processo meiótico. Em algumas ocasiões o processo de
recombinação pode ocorrer de maneira desigual entre homólogos não alélicos (NAHR),
o que pode resultar na deleção de um gene(s).
Código:18899
Título:SÍNDROME DA FENILCETONÚRIA MATERNA: UMA EPIDEMIA PREVENÍVEL DE
RETARDO MENTAL?
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Marcele Oliveira dos Santos; Manoella Freitas Santos; Marcela Metzdorf; Carolina F.
Moura de Souza; Lilia Refosco; Cristina Brinckmann de Oliveira Netto; Julio Cesar Leite; Ida
Vanessa D. Schwartz;
Resumo:
A Síndrome da Fenilcetonúria Materna (PKU materna) é uma embriopatia secundária à
doença materna, cuja gravidade é reflexo da concentração de fenilalanina no plasma
materno durante os períodos periconcepcional e gestacional. Relato: Duas irmãs com
microcefalia e retardo mental foram encaminhadas para avaliação genética. A
anamnese revelou que a mãe das mesmas apresentava PKU, e que havia abandonado
o tratamento por pelo menos 5 anos antes de engravidar da primeira filha.
Discussão/conclusão: A síndrome da PKU materna é uma causa prevenível de retardo
mental. A sua ocorrência representa uma falha do sistema de saúde, tanto em termos
de diagnóstico (quando as mães não sabem ser portadoras de PKU por terem nascido,
por exemplo, em período anterior à implantação do Programa Nacional de Triagem
Neonatal) quanto de acompanhamento das pacientes (como no presente caso). As
dificuldades associadas ao tratamento da PKU (dieta restritiva, pouca oferta de
produtos "pobres" em Phe no mercado nacional) acabam levando à baixa adesão e
também colaboram para a ocorrência dessa síndrome. O BH4 parece ser uma
alternativa de tratamento para esses casos.
Código:18929
Título:SÍNDROME DE DELEÇÃO 1P36 IDENTIFICADAS PELAS TÉCNICAS DE MLPA E FISH EM
INDIVÍDUOS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL ASSOCIADA A QUADRO DISMÓRFICO E
CARIÓTIPO CONVENCIONAL NORMAL.
Modalidade: Pôster
Autores:Daiane R. B. Belgini; Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho; Társis Antonio Paiva
Vieira; Ilária Cristina Sgardioli; Maricilda Palandi de Mello; Antonia Paula Marques de Faria;
Resumo:
Introdução:A síndrome del1p36, com frequência estimada em 1:5000 nascimentos, é
considerada a deleção terminal mais comum, ocorrendo em mais de 1% dos casos de
deficiência intelectual (DI) idiopática.95% dos casos são de novo e o restante derivado
de translocações,na maioria de origem materna. Quando del1p36 se associa a outras
alterações, o fenótipo pode ser influenciado pela outra região envolvida no rearranjo.
Objetivo:Descrever três casos del1p36, sendo dois de novo e um derivado
del(1)t(1p;4p), identificada por MLPA entre indivíduos com DI, dismorfismos e
cariótipo normal. Métodos:Os fragmentos obtidos por MLPA (kit P036E1) foram
visualizados e separados com o aparelho ABI310 e programa Genemapper. Após a
normalização dos dados em Excel, as alterações foram confirmadas também por MLPA
(kit P070A2) e validadas por FISH com sonda lócus-específica. Resultados e conclusão:A
técnica de MLPA identificou del1p36 nos três casos, em um deles associada a dup4p,
todas validadas por FISH. Nos dois primeiros o teste dos genitores foi normal nas 20
metáfases analisadas em cada. Já no último observou-se translocação 1p;4p materna.
Assim, as constituições cromossômicas são 46,XY.ishdel1p36 de novo e 46,XY.ish
der(1)t(1p;4p),respectivamente. A eficiência de MLPA na triagem de rearranjos
crípticos é destacada, pois a opção de realizar diretamente o FISH permitiria apenas o
diagnóstico del1p36 e não dup4p, dada a especificidade da sonda, escolhida
considerando o quadro clínico do paciente.
Código:18762
Título:SÍNDROME DE MCKUSICK-KAUFMAN: RELATO DE CASO.
Modalidade: Pôster
Autores:Glória Colonnelli; Rafael Silva de Araújo; Paula Caroline Coelho Fonseca; Thiago de
Almeida Rodrigues; Rogério Augusto Mendes Frazão;
Resumo:
INTRODUÇÃO: A síndrome de McKusick-Kaufman é uma anomalia genética rara,
autossômica recessiva, causada por mutações no gene MKKS, localizado no
cromossomo 20p12.2. Os sinais clínicos característicos são: hidrometrocolpo,
polidactilia pós-axial e cardiopatia congênita. OBJETIVO: Descrever um caso clínico da
Síndrome de Mckusick-Kaufman. MÉTODOS: Realizou-se exame clínico, exames
laboratoriais de rotina, exames de imagem e cariótipo. RESULTADOS: I.M.S., 2 anos e
10 meses, sexo feminino, ao nascer a criança apresentou hidrometrocolpo e
hidronefrose por apresentar hímem imperfurado. Foi submetida a cirurgia de abertura
do hímem e drenagem do hidrometrocolpo. Está crescendo no limite inferior e
apresenta também: frontal largo e proeminente, micrognatia, polisindactilia de ambas
as mãos, polidactilia de ambos os pés. O resultado do ecodopplercardiograma revelou:
septo atrial aneurismático e CIA do tipo Ostium Secundum. Ao RX o 5º quirodáctilo
esquerdo apresenta-se pseudoarticulado no 6º quirodáctilo. T. C. da coluna Lombar:
deformidade na modelagem óssea dos elementos dos arcos posteriores. CONCLUSÃO:
Os achados clínicos encontrados neste caso são típicos da Síndrome MckusickKaufman. É interessante relatar que nesta família há mais 3 casos de polidactilia sem
as outras características da síndrome a semelhança de alguns relatos de casos da
síndrome de Ellis-Van Creveld.
Código:18906
Título:SÍNDROME DE POTOCKI-LUPSKI: HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA EM GÊMEOS MZ
Modalidade: Pôster
Autores:Jorge Humberto Barbato Filho; Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Gisele Rozone de
Luca; Ingrid Tremel Barbato; Lucas Savaris Linhares; Angelica Francesca Maris;
Resumo:
Introdução: A Síndrome de Potocki-Lupski (PLS) se deve a uma microduplicação no
cromossomo 17p11.2 ( recíproca da deleção de Smith-Magenis). Apresentamos o 1º
caso DE PLS em gêmeos mz, destacando sinais comuns e heterogêneos. Objetivos:
Análise das variações fenotípicas apresentadas por gêmeos mz com a mesma mutação.
Método: Avaliação da história clínica e descrição dismorfológica; correlação com dados
da literatura. Resultados: gêmeos, masc, 11 anos, 1º gestação de casal jovem, não
consangüíneo. Prematuros (31s5d); p. cesáreo; P 1400g/1310g; C 38cm/38,5.
Estimulação por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aos 2 anos.
Características concordantes: comprometimento intelectual e da linguagem; face
alongada e fina, pálpebras levemente inclinadas para baixo, fissuras palpebrais
pequenas, olhos profundamente implantados, baixa implantação de cabelo (nuca),
palato arqueado, hipotonia, leve escoliose, certa adiposidade abdominal (recente), pés
chatos, genu valgo, aumento do espaço interdigital entre o 1º e 2º pododáctilos,
comprimento peniano aumentado. Refluxo e dificuldades alimentares na infância.
Discordâncias: LHTF: dismorfismos faciais mais acentuados, sorriso assimétrico e
comportamento hiperativo; EHTF: melhor desenvolvimento intelectual (sabe ler),
porém, dificuldades no relacionamento social. Considerações Finais: A descrição de
gêmeos com características discordantes permite avaliar a variação devida a ambiente,
processos estocásticos e alterações epigenéticas.
Código:17135
Título:SÍNDROME DE TURNER: CARACTERIZAÇÃO CITOGENÉTICA DE UMA AMOSTRA DE
PACIENTES DIAGNOSTICADAS EM UM SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA
Modalidade: Pôster
Autores:Juliana Cavalheiro Dorneles; Camila Saporiti Mesquita; Rosana Cardoso Manique
Rosa; Juliana Nunes Pfeil; Lisiane Dall’Agnol; Raquel Papandreus Dibi; Rafael Fabiano Machado
Rosa; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Carla Graziadio; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Introdução: a síndrome de Turner (ST) é uma doença genética observada em cerca de
1 em cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino, caracterizada pela falta de um
segundo cromossomo sexual normal. Objetivo: verificar os achados citogenéticos de
pacientes diagnosticadas com ST em um Serviço de Genética Clínica. <br>Método: a
amostra foi constituída de pacientes diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da
UFCSPA/CHSCPA, no período de janeiro de 1975 a junho de 2008. Realizou-se uma
revisão dos achados cariotípicos das pacientes. Resultado: dos 9.773 pacientes
avaliados pelo Serviço, 117 (1%) foram diagnosticados com ST. Trinta e seis (31%)
apresentavam idade inferior a 10 anos. Quanto à análise cromossômica, a linhagem
única 45,X foi a preponderante (47%). Vinte e oito pacientes (24%) apresentavam
isocromossomo do braço longo do cromossomo X isolado ou em mosaico. Do total da
amostra, 43 pacientes apresentavam mosaicismo (37%). Deleções parciais do
cromossomo X foram observadas em 6% dos casos e cromossomo X em anel em 4%.
Três pacientes (3%) possuíam uma constituição com envolvimento de uma linhagem
XY. Conclusão: o percentual de pacientes com ST verificado em nosso estudo (1%)
reforça a importância do reconhecimento desta doença na prática clínica diária. A
frequência dos achados citogenéticos de nossa amostra foi concordante com a
literatura. A avaliação cariotípica destas pacientes é importante não só para a
confirmação diagnóstica, como para o seu manejo clínico.
Código:18887
Título:SÍNDROME DE WALKER- WARBURG: ASPECTOS CLÍNICOS E ACHADOS
ULTRASSONOGRÁFICO DE DOIS CASOS.
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Osvaldo Artigalás; Carolina Chaves Taffarel; Paula de Souza Dias Lopes; Lauro Antônio
Dondonis Filho; Valéria Raymundo Fonteles Ritterr; Ana Cristina Alves de Alves; Sílvia Raquel
Magdaleno; Victor Felix Torres;
Resumo:
Introdução: A Síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma doença autossômica
recessiva rara caracterizada por distrofia muscular congênita associada a
malformações cerebrais e oculares. Caso clínico: Paciente feminino com 1 ano,
apresentando no exame físico ao nascimento: macrocrania (PC=38cm), fenda labial à
direita, palato fendido, micro/criptoftalamia bilateral, orelhas displásicas. Tórax,
abdome, membros e genitália normais. História familial positiva (irmão falecido por
hidrocefalia, cardiopatia congênita e lábio leporino). Mãe realizou pré-natal sem
intercorrências, US morfológico com hidrocefalia e fenda labial, cariótipo da
amniocentese normal. A investigação complementar evidenciou: cariótipo de alta
resolução (46, XX), 7-dehidrocolesterol, TSH, RX crânio e coluna e US abdominal
(normais); ecocardiograma (CIA tipo ostium secundum); ENMG (compatível com
miopatia primária, neuroconduções normais); CK=44.819 U/l; TC (hidrocefalia
supratentorial e lisencefalia/paquigiria) e avaliação oftalmológica (microftalmia
bilateral, sinéquias pólo posterior e disrupções retinianas). Após o diagnóstico de
SWW, a paciente evoluiu com hospitalizações freqüentes e pneumonias de repetição,
necessitando de oxigenoterapia. Conclusão: O caso ilustra a importância da
consideração conjunta de malformações comuns (como lábio leporino e hidrocefalia)
no estabelecimento diagnóstico de síndromes raras; fundamental para o manejo
adequado, definição do prognóstico e aconselhamento genético da família.
Código:18845
Título:SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL COM FISSURA LÁBIO-PALATINA,
HOLOPROSENCEFALIA E SÍNDROME MIELODISPLÁSICA – RELATO DE CASO.
Modalidade: Pôster
Autores:Isaias Soares de Paiva; Gustavo Guida; Claudio Schmidt; Raquel Tavares Boy;
Resumo:
Introdução: A síndrome velocardiofacial (SVCF), decorrente da deleção 22q11 ou
haploinsuficiência do gene TBX1 está associada com um fenótipo altamente variável, o
que dificulta e retarda o diagnóstico. Objetivo: relatar uma criança com deleção 22q11,
apresentando fissura lábio-palatina, holoprosencefalia e síndrome mielodisplásica.
Resultados: MEBM, 2 anos, feminina, branca, pais consanguíneos, ao nascimento
fissura lábio-palatal. Evoluiu com anemia, trombocitopenia primária, transfusões
frequentes, episódios febris e atraso no desenvolvimento. Ao exame clínico:baixo peso
e estatura,microcefalia,hipoplasia de face media/hipotelorismo ocular,
hepatoesplenomegalia e hipotonia. Biópsia de Medula Óssea: mielodisplasia. TCC:
holopresencefalia e disgenesia do corpo caloso. Ultrassonografia de abdome e
Ecocardiografia normais. Pesquisa de microdeleção 22q11, técnica de PCR, utilizandose marcadores polimórficos evidenciou ausência do microssatélite D22S944 de origem
paterna.Discussão: A SVCF frequentemente cursa com fenda palatina, anomalias
cardíacas, fácies típicas, atraso de desenvolvimento, microcefalia e baixa estatura. A
associação com holoprosencefalia e mielodisplasia já foram descritas, porém de forma
menos frequente. Conclusão: Reforçamos a pesquisa da deleção 22q11 nas síndromes
polimalformativas, especialmente quando da ocorrência de holoprosencefalia e
síndromes mielodisplásicas, fato que oferece subsídios para o aconselhamento
genético e manejo clínico.
Código:17425
Título:SLOW ACETYLATOR NAT2 GENE POLYMORPHISMS IN SUB PERUVIAN POPULATION
Modalidade: Pôster
Autores:ALBERTO SALAZAR GRANARA; DANIEL ORE CHAVEZ;
Resumo:
Objective: To determine Peruvian population frequencies of slow acetylators
polymorphisms NAT2 (C282T, G857A and C481T), in Andoas-Loreto, San JoseLambayeque, Titicaca Lake-Puno, and Lima-Lima residents. Methods: It was
determined polymorphisms of NAT2 gene (G857A, C282T and C481T) by RFLP-PCR.
Previous informed consent 53 Peruvian individuals participated. Results: It was
observed global Peruvian population frequencies of 35 % (n=35), 29 % (n=30), and 25
% (n=27) for slow acetylator alleles respectively (X2 test, p>0,05). It was observed a
global frequency of the slow acetylator homozygous genotype of 18,86 % (n=10),
(Hardy Weinberg, p>0,05). In residents of Titicaca Lake–Puno, only C481T genotype
was detected (Hardy Weinberg, p<0,05). This is the first report in Peruvian populations
of slow acetylator allele C481T with a frequency of 25 % (n=27). Likewise, the slow
acetylator homozygous genotype by polymorphism C481T with frequencies of 8,3 %
(n=1) and 7,7 % (n=1), in Peruvian residents of Titicaca Lake–Puno, and Lima-Lima
respectively. Conclusion: After these procedures, it was revealed the presence of allele
and slow acetylators genotype (C282T, G857A, and C481T), in Peruvian residents of
Andoas-Loreto, San Jose-Lambayeque, Titicaca Lake-Puno, and Lima-Lima. Key words:
NAT2 gene, N-Acetyltransferase, Genotype, Allele, Slow Acetylator, Peruvian
Population, Titicaca-Lake, Puno, San Jose, Lambayeque, Andoas, Loreto, Lima, Peru.
Código:18693
Título:STUDY OF POLYMORPHIC VARIANTS OF GENES CODING DETOXIFICATION ENZYMES IN
INFLAMMATORY BOWEL DISEASE PATIENTS
Modalidade: Pôster
Autores:Tássia Flores Rech; Mariana Jobim; Paula Rohr; Kátia Kvitko; José Artur Bogo Chies;
Resumo:
Introduction: Inflammatory bowel disease (IBD) is a disorder characterized by chronic
inflammation of the gastrointestinal tract. Glutathione S-transferases (GSTs) are
detoxifying enzymes that protect cells against endogenous and exogenous metabolites
and are commonly used as markers of susceptibility to the development of various
diseases. Polymorphisms in GSTM1 and GSTT1 genes may result in lack of enzymes.
GSTP1 gene polymorphism can alter the expression and catalytic activity of enzyme.
Objective: This study investigated the role of the GSTM1 null, GSTT1 null and
GSTP1*Val polymorphisms in 101 IBD Euro-descendant patients and 241 healthy blood
donners. Methods: Genotyping was performed using multiplex PCR and PCR/RFLP.
Genotypic frequencies were compared between patients and controls by Fisher‘s exact
test. Results: There was no statistically significant differences for genotypes of GSTT1
and GSTP1 between patients and controls (p= 0.877 and p=0.611, respectively). We
observed a low frequency of GSTM1 null homozygous among patients comparing to
controls (0.23 vs. 0.54, p= <0.0001). Conclusions: A low frequency of GSTM1 null
homozygous among patients suggests a possible protective role of this genotype in IBD
susceptibility (OR 0.26, 95% CI 0.14 – 0.45). These are preliminary data. The sample
number will be increased and analysis of other genes coding metabolism enzymes,
such as CYP1A1 and CYP2E1, and correlation with clinical features, will be performed.
Código:17343
Título:TEGUMENTARY MANIFESTATIONS IN RASOPATHY ARE COMMON AND DESERVE
SPECIAL ATTENTION
Modalidade: Pôster
Autores:Caio Robledo D‘Angioli Costa Quaio; Amanda Salem Brasil; Alexandre C Pereira; Chong
Ae Kim; Debora Romeo Bertola;
Resumo:
RASopathy is a class of common autosomal dominant syndromes with
neurocardiofaciocutaneous involvement that includes Noonan syndrome and Noonanlike disorders. Several skin manifestations in individuals with RASopathies have been
described, like lesions with pigmented, ectodermic and hyperplasic components. Our
objective is to determine the prevalence of some common tegumentary alterations in
our cohort of 44 molecularlly-confirmed RASopathic patients. <br>We found a
considerable prevalence of patients complaining of tegumentary problems: 66%
(29/44), including xeroderma (20/29), oral ulcers (12/29), photosensitivity (13/29) and
hair loss (10/29). We were not able to establish a genotype-phenotype correlation or a
statistically-relevant (p<0.05) difference between the groups of patients presenting
tegumentary disorders because the number of patients, though considerable for a
genetic disorder, was small to reach a statistical significance. <br>The tegumantary
manifestations reported here have not been previously described in the RASopathic
literature, although several other skins manifestations have already been extensively
reported. The high prevalence of tegumentary involvement in RASopathy deserves
special attention and must be managed properly. Therefore, dermatologists must be
part of the multidisciplinary team in the follow-up of RASopathic patients.
Código:18937
Título:TERAPIA DE REPOSICAO ENZIMATICA INICIADA AO NASCIMENTO OU NA IDADE
ADULTA EM CAMUNDONGOS MPS I: QUAIS OS BENEFICIOS?
Modalidade: Pôster
Autores:Guilherme Baldo; Fabiana Mayer; Barbara Martinelli; Maira Burin; Fabiola Meyer;
Angela Tavares; Roberto Giugliani; Ursula Matte;
Resumo:
Embora existam casos de pacientes com mucopolissacaridoses (MPS) tratados com
terapia de reposição enzimática (TRE) desde as primeiras semanas de vida, um estudo
sistemático dos benefícios deste tratamento comparado ao tratamento com inicio
tardio nunca foi realizado. Baseado nisto, 4 grupos de animais foram analisados:
camundongos normais, animais MPS I nao taratdos, MPS I tratados com TRE
(Laronidase, 1.2mg/kg a cada 2 semanas) desde o nascimento (TRE-neo) ou tratados a
partir dos 2 meses de idade (TRE-ad). Todos foram sacrificados aos 6 meses. A analise
histológica e bioquimica confirmaram redução de GAG no fígado, pulmão, rim e
coração com os dois tratamentos. Alem disso, analise ecocardiográfica também
confirmou melhoras nos dois grupos na fração de ejeção. Por outro lado, o grupo TREneo apresentou uma maior redução na dilatação da aorta encontrada em animais nãotratados, assim como na espessura das válvulas cardíacas. De forma surpreendente,
ambos grupos apresentaram melhoras em testes comportamentais e níveis de GAG no
cérebro, e um estudo adicional confirmou que a enzima era capaz de passar a barreira
hemato-encefalica. No entanto as articulações não apresentaram melhora com
nenhum dos regimes. A dosagem de anticorpos no soro sugere que somente animais
do grupo TRE-neo não desenvolvem anticorpos contra a enzima. Conclui-se que a ERT
desde o nascimento previne formação de anticorposbem como alterações na aorta e
nas válvulas e deve ser considerado quando possível.
Código:18721
Título:TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA COMO PROTEÇÃO AO DANO AO DNA DE
PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II
Modalidade: Pôster
Autores:GIOVANNA WEBSTER NEGRETTO; LETÍCIA FILIPPON; CARLOS ALBERTO YASIN WAYHS;
DIANA MONTI ATIK; VANUSA MANFREDINI; SILVANI HERBER; CLARISSA GUTIÉRREZ CARVALHO;
IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ; ROBERTO GIUGLIANI; CARMEN REGLA VARGAS;
Resumo:
Mucopolissacaridose tipo II(MPS)possui herança recessiva ligada ao X,causada pela
deficiência de iduronato-2-sulfatase,levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos em
células,tecidos e órgãos.A terapia de reposição enzimática(TRE) reduz este acúmulo
nos lisossomos.O estresse oxidativo relaciona-se com a fisiopatologia de vários erros
inatos do metabolismo e o dano oxidativo a proteínas e lipídios tem sido descrito em
MPS I e III.Objetivo:analisar o dano ao DNA,através do ensaio cometa alcalino com
coloração de prata em leucócitos de pacientes MPS II antes e durante os primeiros 6
meses de TRE.Foram correlacionados o dano ao DNA com o dano oxidativo a lipídios e
proteínas,analisado por níveis de malondialdeído(MDA)e pelo conteúdo de
grupamentos carbonila plasmáticos,respectivamente.Foi encontrado aumento
significativo do dano a lipídios e proteínas em pacientes MPS II antes do tratamento
quando comparado aos controles.Houve aumento significativo do dano ao DNA em
índice de dano(DI)no pré-tratamento(DI = 18,0 ± 2,4)quando comparado aos
controles(DI = 66,0 ± 2,0).A TRE levou a uma diminuição significativa nos níveis de
MDA e do dano ao DNA quando comparado ao pré-tratamento,mas não atingiram
valores de controle.Foram observadas correlações positivas significativas entre o dano
ao DNA e os níveis de MDA,assim como o conteúdo dos grupamentos carbonila.Nossos
resultados indicam que pacientes MPS II estão sujeitos a danos ao DNA e que a TRE é
capaz de proteger contra este processo.
Código:18908
Título:TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM DOENÇA DE GAUCHER: RELATO DE UM CASO
PARADIGMÁTICO
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Alícia Dorneles Dornelles; Filippo Pinto e Vairo; Suzana Doneda Mittelstadt; Matheus
Wilke; Divair Doneda; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Há 3 enzimas recombinantes consideradas biosimilares para tratamento da Doença de
Gaucher (DG): imiglucerase, alfavelaglicerase e taliglucerase alfa. RELATO DE CASO:
Paciente masculino, 14 anos, DG III, genótipo p.L444P/L444P, diagnosticado aos 2
anos, fez uso de imiglucerase por 9 anos. Em 2008 teve reação adversa grave: tosse,
estridor e edema periorbital. Após 3 meses sem TRE, reiniciou uso de imiglucerase,
associada à pré-medicação e com maior tempo de infusão. Após 5 meses, apresentou
nova reação: vômitos, taquipneia, tosse e edema periorbital. Teste intradérmico
confirmou reação mediada por IgE, mas testes sorológicos foram negativos. Após 2
anos e 10 meses sem tratamento e piora importante do quadro clínico, foi iniciada
taliglucerase alfa associada à pré-medicação, com reação grave na primeira infusão:
rash cutâneo, sudorese, cefaléia e vômitos. Após 2 meses sem TRE, alfavelaglicerase
foi iniciada, sem intercorrências. Mantém infusões em hospital dia sem pré-medicação,
com melhora dos parâmetros clínicos e laboratoriais. CONCLUSÕES: Este é o primeiro
relato do uso de alfavelaglicerase em paciente com DG III. O uso de enzimas
recombinantes é seguro para a maioria dos pacientes com DG, porém reações graves
podem ocorrer. Pré-medicação e maior tempo de infusão reduzem a incidência de
reações adversas, mas nem sempre são resolutivos. Esse caso demonstra ainda o perfil
de segurança diverso entre as três enzimas disponíveis.
Código:18905
Título:TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: UM ESTUDO
RETROSPECTIVO, LONGITUDINAL E CONTROLADO
Modalidade: Pôster
Autores:Alícia Dorneles Dornelles; Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Ana C. de Paula; Carlos
Eduardo Steiner; Charles Marques Lourenço; Chong Ae Kim; Dafne Dain Gndelman Horovitz;
Erlane Marques Ribeiro; Eugenia R. Valadares; Isabel C. N. de Souza; Ruy Pires de Oliveira
Sobrinho; João I. C. F. Neri; Isabela Maria Bernardes Goulart; Luiz Roberto da Silva; Evelyn
Kahn; Márcia Ribeiro; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Introdução: A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é doença lisossômica rara, causada
por deficiência de alfa-L-iduronidase. Há poucos estudos sobre o efeito da terapia de
reposição enzimática (TRE) na sua história natural. Objetivo: Analisar o efeito da TRE
em amostra de pacientes brasileiros com MPS I. Material e Métodos: Estudo
retrospectivo, longitudinal, controlado, baseado em informações clínicas ao
diagnóstico do paciente (T1; n=34) e, em média, 2,6 anos após (T2; n=24/34). Os
pacientes com ambas as avaliações foram divididos em A (sem TRE, n=10, mediana de
idade em T1=33 meses, fenótipo grave=6) e B (com TRE, n=14, mediana de idade em
T1=35,3 meses, fenótipo grave=4) e comparados nos desfechos de eficácia da TRE
(mediana do tempo em TRE=3 anos). Considerou-se delta >20% para cada variável
analisada como clinicamente relevante. Resultados: Sete pacientes faleceram entre T1
e T2 (mediana de idade ao óbito=3,8 anos). Em T2 foram observadas as seguintes
alterações associadas à TRE: redução da freqüência de óbitos, do relato de
hospitalizações por infecções respiratórias e da presença de hepatoesplenomegalia;
aumento da sobrevida e do relato de apneia do sono; estabilização da opacificação de
córnea e da gibosidade. Discussão/Conclusões: A MPS I é doença progressiva e com
alta mortalidade. Ainda que o tamanho amostral possa ser pequeno, a TRE parece
trazer benefícios aos pacientes. Estudos adicionais são necessários para observar
efeitos adicionais em maior espaço de tempo.
Código:18821
Título:TÉCNICA MINIATURIZADA PARA MEDIDA DA ATIVIDADE DA BETA-GLICOSIDASE E DA
QUITOTRIOSIDASE: UMA ALTERNATIVA PARA TRIAGEM EM SANGUE COLHIDO EM PAPEL
FILTRO DE PACIENTES DE ALTO-RISCO PARA DOENÇA DE GAUCHER
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Cristina da Silva Garcia; Mariana Pereira de Souza Goldim; Janice Carneiro Coelho;
Resumo:
A Doença de Gaucher (DG) é uma Doença Lisossômica de Depósito, causada pela
deficiência da enzima β-glicosidase (GBA). Atualmente o diagnóstico é feito através da
medida da atividade da GBA em leucócitos e da quitotriosidase (QT) em plasma. Neste
trabalho propomos a miniaturização das técnicas em sangue impregnado em papel
filtro (SPF) da GBA e QT como forma de triagem e miniaturização da GBA e β –
galactosidase (GLB) em leucócitos como forma de confirmação do diagnóstico. As
técnicas miniaturizadas foram realizadas e lidas em placas de 96-poços e foi mantida a
relação entre os reagentes. As técnicas em SPF foram miniaturizadas de Civallero et al
(2006), e as em leucócitos de Peters et al (1976) e Suzuki (1977) para a GBA e GLB,
respectivamente. As miniaturizações foram consideradas válidas, com r>0,70, por
correlação de Pearson com as técnicas originais. Assim, foi feita uma triagem de 274
SPF de indivíduos de alto-risco para DG utilizando as técnicas miniaturizadas, onde 94
mostraram atividade enzimática indicativa de DG (34,3%). Destes foi solicitada a coleta
de leucócitos para confirmação, sendo que 55,2% confirmaram a DG. De todas as
amostras triadas obtivemos 13,5% de positivos para DG. Este estudo mostrou que a
miniaturização das técnicas em SPF e leucócitos se mostraram eficientes para a
detecção de novos pacientes para DG em população de alto-risco, assim reduzindo os
custos e a quantidade de amostra para o diagnóstico.
Código:18820
Título:THE 8P23 MICRODELETION AS A DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF 22Q MICRODELETION:
CASE REPORT
Modalidade: Pôster
Autores:Stephanie Pucci Pegler; Caio RDC Quaio; Roberta Lelis Dutra; Evelin Aline Zanardo;
Marília Borges Moreira; Mariana de Mello Basso; Alexandre T Dias; Gil Monteiro Novo Filho;
Flávia Bulbo Piazzon; Caroline Cerri Negretto; Aline C Zandoná Teixeira; Leslie D Kulikowski;
Chong Ae Kim;
Resumo:
The microdeletions of chromosome 22q11.2 (del22q11.2) are frequent may present
with varying degrees of severity and the involvement of different body parts: from
isolated psychiatric conditions to conotruncal malformations, velopharyngeal
involvement and the complete DiGeorge sequence. We describe a patient presenting
with a complex heart malformation, behavior problems and facial dysmorphisms that
was initially suspected as having a 22q-, but was later regarded as having a
microdeletion of 8p23. The patient, a 10-year-old Caucasian boy, was referred for the
evaluation of developmental delay, microcephaly, seizures and complex heart
malformation. His clinical characteristics included tubular nose, velopharyngeal
involvement and prominent ears. MLPA demonstrated a microdeletion of 8p23 and a
normal region 22q. The 8p23 microdeletion is a differential diagnosis of the
del22q11.2, once both microdeletion syndromes may present with concomitant facial
dysmorphisims and complex heart malformations. MLPA is a valuable tool for the
evaluation of the differential diagnosis of complex heart malformations. In this case, it
ruled out del22q11.2 and detected the microdeletion of 8p23.
Código:18909
Título:THE ALA16VAL SUPEROXIDE DISMUTASE GENE POLYMORPHISM INFLUENCE ON
INFLAMMATORY-OXIDATIVE BIOMARKERS.
Modalidade: Pôster
Autores:Letícia Tomazoni Gottardo; Lucas Samuel Perinazzo Pauvels; Greice Franciele Feyh dos
Santos Montagner; Ivana Beatrice Manica da Cruz; Tális de Oliveira Silva; Maria Fernanda
Manica-Cattani; Rafael Noal Moresco; Thiago Duarte; Marta Maria Medeiros Frescura Duarte;
Resumo:
Reactive oxygen species (ROS) produced during normal cellular functions has a high
chemical reactivity that leads to the oxidation of lipids, proteins or DNA.
Hypercholesterolemia has been associated with oxidative stress that results from the
increased production of ROS or impairment of the antioxidant system. Superoxide
dismutase (SOD) is the primary antioxidant in the mitochondria that converts ROS into
oxygen and hydrogen peroxide. The functional polymorphism Ala16Val of human SOD2
gene implicated in SOD transport efficiency into mitochondria. To investigate influence
of the SOD2 Ala16Val polymorphism, was evaluated the inflammatory-oxidative stress
in hypercholesterolemia patients. Levels of glucose, lipid, high-sensitivity C reactive
protein (hs-CRP), thiobarbituric acid reactive substances (TBARS), carbonyl protein,
thiols, reduced glutathione (GSH), catalase (CAT), SOD, vitamin C, vitamin E, and the
SOD2 Ala16Val polymorphism were determined in 40 subjects with
hypercholesterolemia and 40 controls. Lipid profile, hs-CRP, glucose, TBARS, carbonyl
protein, CAT, and vitamin E were significantly higher in subjects with
hypercholesterolemia, GSH and SOD were lower. TBARS, carbonyl protein, thiols, CAT,
and vitamin E were significantly higher in hypercholesterolemic subjects with VV
genotype for SOD2, while GSH, SOD, and vitamin C were lower in these subjects. We
suggest an association between the VV genotype of SOD2, hypercholesterolemia, and
oxidative stress biomarkers.
Código:17202
Título:THE FIRST MOLECULARLY-PROVEN FAMILIAL CASE OF EHLERS-DANLOS TYPE IV IN
BRAZIL
Modalidade: Pôster
Autores:Ellaine Dóris Fernandes Carvalho; Caio Robledo Quaio; Tatiana Ferreira de Almeida;
Israel Gomy; Deborta Romeo Bertola; Joan C. Marini; Chong Ae Kim;
Resumo:
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV, or vascular EDS, is a rare autosomal dominant
disease with a prevalence of 1:200.000 live newborns. It is characterized by easy
bruisibility, translucent skin with visible veins, joint hyperlaxity, acrogeric face and can
also be associated with serious vascular complications leading to intestinal and/or
uterine fragility in young adults. The diagnosis is based on the presence of typical
clinical findings and confirmed by the molecular analyses of COL3A1. We report the
first molecularly-confirmed familial case of EDS type IV in Brazil. The proband was
diagnosed at 11 years old once she presented recurrent, spontaneous rupture of the
sigmoid and her physical examination showed acrogeric face, easily visible veins on the
chest and multiple papyraceous scars on the lower limbs. The molecular analysis
demonstrated a splicing defect on COL3A1 involving the exon 18. Our proband became
pregnant at the age of 30 years and her daughter, which was born at term and small
for gestational age (BW: 2420g, L- 42cm), has been doing well, with a normal
development since birth. The proband´s puerperal period, though, was marked by a
prolonged bleeding that required extra efforts to be controlled. The daughter at 11 mo
showed acrogeric face, joint hyperlaxity, gray sclera and the same mutation in COL3A1.
We emphasize the importance of the molecular confirmation of EDS type IV in order to
guarantee an early diagnosis and an appropriate surveillance.
Código:17501
Título:THE ROLE OF TLR9 POLYMORPHISMS IN HUMAN INMUNODEFICIENCY VIRUS
INFECTION IN BRAZILIAN HIV-1 POSITIVE PATIENTS
Modalidade: Pôster
Autores:Jacqueline María Valverde Villegas; Bruno Paiva dos Santos; Vanessa Suñé Mattevi;
Rosmeri Kuhmmer Lazzaretti; Eduardo Sprinz; Regina Kuhmmer; José A. Bogo Chies;
Resumo:
Toll-like receptors (TLRs) play an important role in the innate immune response against
pathogens. Polymorphisms in TLRs are associated with infectious diseases such as HIV.
We studied rs5743836 polymorphism located in the promoter region and rs352140 in
exon 2, both in TLR9. We analyzed 364 patients infected with HIV-1 and 356 healthy
individuals. The rs5743836 SNP was genotyped using BI-PASA technique and PCR-RFLP
for rs352140. We used the chi-square test to compare allelic and genotypic
frequencies between patients and controls. Among the Euro-derived individuals,
statistically significant differences were observed for genotypic and allelic frequencies
of the rs5743836 variant between patients and controls (p=0.0259 and p=0.009,
respectively). The TT genotype was less represented (p=0.029, OR 0.65 95%CI: 0.450.95) and conferred protection, whereas the CC genotype was observed at higher
frequency (p=0.033, OR 2.79 95%CI 1.02-8.26) and confers susceptibility. However,
among the Afro-derived individuals, the TC genotype was less represented in patients
when compared with the control group (p=0.015, OR: 0.53 95%CI 0.31-0.89). No
significant differences were observed for rs352140 polymorphism. In conclusion, our
study reveals a fundamental role of the rs5743836 polymorphism in TLR9 in
susceptibility and protection against HIV-1 infection. More studies are needed in order
to clarify possible differences on the involvement of this variant considering ethnicity
of the subjects.
Código:18848
Título:TP53 AND MDM2 GENE POLYMORPHISM AS RISK FACTORS TO RECURRENT
PREGNANCY LOSS
Modalidade: Pôster
Autores:Lucas Rosa Fraga; Caroline Gross Dutra; Camila Heck; Maria Teresa Vieira Sanseverino;
Lavínia Schuller Faccini;
Resumo:
Recurrent pregnancy loss (RPL) is defined as two or more consecutive pregnancy losses
and the etiology remains unexplained in approximately 50% of cases. The tumor
suppressor protein p53 (p53) is an important transcription factor that regulates several
genes involved in apoptosis and angiogenesis. Moreover, this protein regulates the
Leukemia Inhibitory Factor (LIF) gene, whose its protein prepares the uterus to the
implantation of the blastocyst. The p53 binding protein Mdm2 (Mdm2) is a crucial
negative regulator of p53 levels, which leads this protein to degradation. In this study
we investigate the relationship between RPL and certain single nucleotide
polymorphisms (SNP) in the p53 pathway, among them: P72R of the TP53 (rs1042522),
SNP309 of the MDM2 (T-to-G, rs2279744) and SNP in the 3’UTR (T-to-G; rs929271) of
the LIF. Were included 139 women with unexplained RPL (RPL group) and 135 women
with at least two live births and no history of pregnancy loss (control group). To
genotype these SNPs we used real-time PCR. Using a binary logistic regression model
and adjusting for ancestrality, we found that the interaction between the C allele of
TP53 and G allele of MDM2 increased the risk of RPL (OR = 3.02; 95% CI; P < 0.035).
Both alleles decrease the p53 activity and recent studies have found important
evidences of the role p53 family and its signaling pathway in the reproduction and
development. Our study shows that SNPs in this pathway increase the risk to RPL.
Código:18823
Título:TRANSPLANTE DE CÉLULAS-TRONCO HEMATOPOIÉTICAS EM PACIENTE COM
SÍNDROME DE HUNTER: 2 ANOS DE FOLLOW-UP
Modalidade: Pôster
Autores:Dafne Dain Gandelman Horovitz; Tatiana Sá Pacheco Carneiro de Magalhães; Carmem
Bonfim; Gisele Loth; Lisandro Lima Ribeiro; Juliane Morando; Maria Lúcia C. Oliveira; Fernanda
Scalco; Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Sandra Leistner-Segal; Maira Burin; Roberto
Giugliani; Ana Beatriz Reis; Antília Januária Martins; Rita de Cássia Tavares; Juan Clinton
Llerena Jr;
Resumo:
INTRODUÇÃO: Transplante de Célula Tronco Hematopoiética (TCTH) pode ser eficaz
em pacientes muito jovens com forma neurológica de mucopolissacaridose (MPS),
sobretudo na MPS I-Hurler. Dados sobre o efeito na MPS II são mais escassos.
OBJETIVO: Descrever dois anos de seguimento de um paciente com MPS II submetido
ao TCTH precedido por reposição enzimática. RELATO DO CASO: Diagnosticado por
amniocentese (atividade enzimática da Iduronato Sulfatase-IS indetectável, analise
molecular revelando mutação p.R88H), devido a história familiar de MPS II. Ao
nascimento apresentava discreta giba lombar e hiper-reatividade. Foi submetido a 6
infusões de idursulfase a partir dos 10 dias. TCTH realizado aos 70 dias de vida. Os
GAGs urinários apresentaram queda com a TRE e após três meses do TCTH atingiram
valores normais. A atividade da IS no 30o dia pós transplante foi normal em leucócitos
(49 nmol/4h/mg/ptn; VR: 31-110), porem baixa em plasma (22 nmol/4h/ml; VR: 122463); avaliação 21 meses pós-transplante manteve esse padrão (IS normal em
leucócitos e baixa em plasma). No seguimento clinico (26 meses pós-transplante)
apresentava giba lombar e disostose discretas; o desenvolvimento psicomotor (escala
de Bayley) 22 meses pós-transplante era normal. CONCLUSÕES: A evolução até o
momento parece favorável, sobretudo quando comparada ao irmão com a forma
neurológica da MPS II. Seguimento clínico rigoroso e de longo prazo é fundamental
para avaliação da efetividade do transplante nesses casos.
Código:18931
Título:TRATAMENTO COM A ENZIMA TALIGLUCERASE ALFA (TALI) EM PACIENTES COM
DOENÇA DE GAUCHER TIPO I PREVIAMENTE TRATADOS COM IMIGLUCERASE (IMI) NO
CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL (CRRS)
Modalidade: Oral/Alunos de graduação, iniciação científica ou extensão
Autores:Suzana Doneda Mittelstadt; Alícia Dorneles Dornelles; Filippo Vairo; Divair Doneda;
Matheus Wilke; Cristina Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
A principal enzima para tratamento de Doença de Gaucher(DG) é a imi,mas por parada
do fornecimento o Ministério da Saúde adquiriu em 2010,emergencialmente,uma
enzima biosimilar: a tali, utilizada no CRRS por 10 semanas em 12 pacientes e
interrompida por floculação(fase A).O suprimento de imi foi restabelecido em 2011,e
atualmente supre 60% da demanda.Confirmada a estabilidade/atividade da tali,
retomou-se sua utilização em 2011(fase B).OBJETIVO:Avaliar a experiência do CRRS no
tratamento de DG tipo I com tali.MÉTODOS:Estudo retrospectivo dos pacientes que
fazem(fase B) ou que fizeram(fase A) uso de tali no RS.RESULTADOS:FASE A-12
pacientes adultos usaram tali com dose similar a que vinham recebendo de
imi[♂=6,idade média=40 anos,dose média=22U/kg/inf,mediana do número de
infusões(MNI)=3];5 apresentaram reações leves. Todos os pacientes retornaram o uso
imi,não houve reações adversas com a troca.FASE B-dos 7 pacientes sem reações em
2010,5 optaram por reutilizar tali, assim como outro paciente adulto,também com uso
prévio de imi.Em 2 pacientes(A e B) manteve-se dose semelhante à de
imi(15U/kg/inf),em 2 casos(C e D) houve redução(de 45 para 30U/kg/inf) e em 2(E e
F),aumento(de 15 para 30U/kg).MNI com tali=5,5.Nenhum dos pacientes apresentou
reação infusional,os parâmetros laboratoriais melhoraram em 3 pacientes(A,C e E) e
mantiveram-se estáveis no restante.CONCLUSÃO:A tali parece ter eficácia similar à
imi.Necessita-se estudos com mais pacientes e com acompanhamento prolongado.
Código:17288
Título:TRIAGEM DA MUTAÇÃO C.156_157INSALU NO GENE BRCA2 EM FAMÍLIAS COM
SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS (HBCO) DO CENTRO
OESTE DE MINAS GERAIS
Modalidade: Pôster
Autores:Bárbara Luísa Soares; Sara Lemos; Angelica Nogueira Rodrigues; Débora de Oliveira
Lopes; Leandro augusto Barbosa; Luciana Lara dos Santos;
Resumo:
Introdução:.A síndrome de câncer de mama e ovário hereditários (HBCO) é
caracterizada por mutações principalmente nos genes BRCA1 e BRCA2. Recentemente
foi descrita a inserção de uma sequência Alu no gene BRCA2 de famílias portuguesas
relatada como uma mutação de efeito fundador, com alta frequência em
descendentes portugueses. Objetivo: Avaliar a inserção da sequência Alu no gene
BRCA2 em pacientes com suspeita clínica de HBOC da região centro-oeste de MG.
Métodos: Amostras de sangue de famílias com HBCO são coletadas no Hospital do
Câncer de Divinópolis. O DNA é extraído e a detecção da inserção Alu é feita por PCR.
Indivíduos normais apresentam um fragmento amplificado de 202 pares de base,
enquanto que os mutados possuem um fragmento de aproximadamente 550 pares de
base, devido a inserção da sequência Alu de 300 a 350 pares de base. Apenas os
probandos são triados neste primeiro momento e se a mutação for encontrada a
família é rastreada. Resultados: Até o momento 12 famílias possuem os critérios para a
análise molecular, oito delas já tiveram as amostras coletadas e os probandos
analisados, entretanto, nenhum deles foi positivo para a inserção Alu no gene BRCA2.
Conclusão: Esta é uma análise inicial que faz parte da estruturação do centro de
controle do câncer familial no centro oeste de MG. O diagnóstico molecular é de
grande importância para a identificação de indivíduos com risco cumulativo maior para
o câncer auxiliando no delineamento de ações de prevenção.
Código:18699
Título:TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS) E DEFEITOS DE
FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
Modalidade: Pôster
Autores:Victória Bernardes Guimarães; Luciana Amorim Beltrão; Rafael Fabiano Machado
Rosa; Rosana Cardoso Manique Rosa; Marina Boff Lorenzen; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Carla
Graziadio; Giorgio Adriano Paskulin; Patrícia Trevisan; Luciano Pereira Bender;
Resumo:
Introdução: a trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE) é considerada
uma anormalidade cromossômica relativamente comum, caracterizada por um quadro
clínico amplo e uma limitada sobrevida. Objetivos: verificar a frequência e os tipos de
defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN) observados entre pacientes com SE.
Método: a amostra foi constituída de pacientes avaliados por um Serviço de Genética
Clínica, no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como
os dados clínicos foram coletados a partir dos prontuários médicos dos pacientes,
dando-se ênfase aos seus achados referentes aos DFTN. Resultados: no período de
avaliação foram identificados 50 pacientes com diagnóstico de SE, 33 deles (66%) do
sexo feminino. Suas idades na primeira avaliação variaram de 1 dia a 16 anos (74%
com menos de 1 mês, mediana de 14 dias). Quanto aos achados cariotípicos, a
presença de linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração
predominante (90%). Três pacientes (6%) apresentavam DFTN. Estes consistiram de
dois pacientes (4%) com encefaloceles (1 occipital e 1 occipito-parietal) e de um (2%)
com uma mielomeningocele. Conclusão: apesar de malformações do sistema nervoso
central serem frequentes entre indivíduos com SE, DFTN têm sido considerados um
achado pouco comum. A frequência encontrada em nosso estudo (6%) foi similar à
descrita na literatura. Ambas encefalocele e mielomeningocele têm sido descritas
entre pacientes com SE.
Código:17140
Título:TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS): FREQUÊNCIA, TIPOS E
PROGNÓSTICO DOS DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS EM UMA COORTE DO BRASIL
Modalidade: Pôster
Autores:Rafael Fabiano Machado Rosa; Luciano Pereira Bender; Rosana Cardoso Manique
Rosa; Marina Boff Lorenzen; Ceres Andréia Vieira; Carla Graziadio; Paulo Ricardo Gazzola Zen;
Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Introdução: a síndrome de Edwards (SE) é considerada uma anormalidade
cromossômica relativamente comum, caracterizada por uma limitada sobrevida.
Entretanto, existe uma escassez de estudos na literatura avaliando se há diferença
especialmente em relação á sobrevida entre os diferentes subgrupos de pacientes com
cardiopatia congênita (CC). Objetivos: verificar a frequência, tipos e prognóstico de CCs
em uma série de pacientes com SE. Método: a coorte incluiu 31 pacientes
diagnosticados com SE na Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Foram avaliadas as
características cardíacas destes pacientes e comparou-se as mesmas com seus demais
dados clínicos. Resultados: vinte e nove (94%) apresentaram uma CC específica e em
um caso (3%) este defeito não pode ser elucidado. Defeitos de septo ventricular foram
as CCs mais comuns (86%). Todos pacientes com CC foram a óbito até 780 dias
(mediana de sobrevida foi 31 dias). Foram observadas diferenças na sobrevida apenas
em relação aos pacientes com malformações extracardíacas maiores e operáveis, que
foi significativamente baixa. Não foram verificadas diferenças na sobrevida em relação
ao grupo de cardiopatias complexas, cianóticas, de vias de saída ou defeitos septais,
nem em relação àqueles submetidos à cirurgia cardíaca. Conclusão: acreditamos que
estudos adicionais com amostras maiores e não selecionadas, e com seguimento a
longo-prazo são necessários para elucidar o papel das CCs e seu tratamento dentro da
vida de pacientes com SE.
Código:18920
Título:TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 22 EM MOSAICO: RELATO DE CASO
Modalidade: Pôster
Autores:viviane quintão simonard de miranda; maria angelica de faria domingues de lima;
fernando regla vargas;
Resumo:
Trissomia do 22 em mosaico, contrariamente à Trissomia do 22 não mosaico,
apresenta sobrevida mais prolongada. Sintomas clínicos da doença: malformação
cerebelar, craniofacial, pulmonar, cardíaca, do trato gastrointestinal, urogenital,
esquelética, de extremidades, déficit de crescimento, hipomelanose de Ito, atraso
mental grave e perda auditiva. W.J.L.C., 10 meses (primeira consulta aos 2 meses),
nascido a termo (40 semanas de gestação), parto cesariano, 3010g, perímetro cefálico
36,5cm, comprimento de 50cm, apgar (1’ e 5’) de 5 e 7, respectivamente. Apresenta
microcefalia, assimetria facial, fronte proeminente, hipertelorismo, prega auricular
anterior direita e posterior esquerda, ponte nasal achatada, narinas antevertidas,
hipopigmentação em membro superior/inferior esquerdo. Ecocardiografia com
dopller: comunicação interatrial/interventricular moderadas e tronco da artéria
pulmonar reduzido; audiometria de tronco cerebral: disfunção moderada em ouvido
direito; emissões otoacústicas: ausência de sinal; ultrassonografia de vias renais:
ectasia (rins se localizam no hipocôndrio e fossa ilíaca esquerdos). Cariótipo: 47, XY,
+22 [6] / 46, XY [14]. Importante o reconhecimento precoce e identificação das
etiologias passíveis de tratamento clínico ou cirúrgico visando à prevenção de
complicações e aconselhamento genético familiar.
Código:18771
Título:TRISSOMIA PARCIAL 4Q DE NOVO EM UM PORTADOR DE TRANSLOCAÇÃO (4;14)
Modalidade: Pôster
Autores:DEISE HELENA DE SOUZA; ROSANA APARECIDA BICUDO DA SILVA; JUAN DIEGO
LOAIZA; DANILO MORETTI-FERREIRA;
Resumo:
As trissomias parciais 4q, surgem por translocações equilibradas familiares, raramente
ocorrendo de novo. Os achados clínicos são deficiência mental, microcefalia, atraso de
crescimento, deficiência auditiva, prega epicântica, ponte nasal larga e baixa,
malformação de orelhas, anomalias dentarias e do polegar. Apresentamos o caso de
uma criança de 5 anos de idade por ADNPM e crises convulsivas. Sustentação cefálica 8
meses, sentou 10 meses e andou 22 meses. Falou com 2 anos. Iniciou crises
convulsivas 9 meses, controlada com fenobarbital. Sua avaliação revelou estatura
117cm (P=75%), peso 26,5Kg (P=95%), e PC 49,5cm (P<50%), marcha incoordenada,
fácies grosseira com sobrancelhas bastante espessas, sinofre e com assimetria de
fendas palpebrais, estrabismo convergente, orelhas displásicas de aspecto pontiagudo,
raiz nasal larga e baixa, macrostomia e lábio superior fino, criptorquidia bilateral,
camptodactilia de 4° pododáctilos. Exame citogenético realizado em sangue periférico
revelou uma alteração estrutural, e o exame de FISH revelou
46,XY,der(14)(14qter→14p10::4q25→4qter). Os cariótipos dos pais foram normais,
assim a translocação encontrada no filho ocorreu de novo. A etiologia para as
dismorfologias é a translocação que levou a uma trissomia de parte de 4q (4q25 até
4qter), sendo esta a causa do ADNPM apresentado pelo menor. Foi realizado AG para
o casal genitor e oferecido Diagnóstico Pré-Natal para futuras gestações. Apoio
Financeiro: Fundação Lucentis
Código:18880
Título:UM RETRATO DAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES NO BRASIL
Modalidade: Pôster
Autores:Paola Schaeffer; Rafael M. Castilhos; Tailise C. Gheno; Gabriel V. Furtado; Karina C.
Donis; Orlando Barsottini; José L. Pedroso; Diego Z. Salarini; Fernando R. Vargas; M. Angélica
F.D. de Lima; Clécio Godeiro; Luiz C.S. da Silva; Maria Betânia P. Toralles; Hector Y. Wanderley;
Paula F. V. de Medeiros; Silvana Santos; Hélio van den Linden; Erlane M. Ribeiro; Eliana T.
Pereira; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B. Jardim;
Resumo:
A frequência das ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes no Brasil ainda é
pouco conhecida. Objetivo: descrever a frequência das SCA1,2,3(DMJ),6,7,10,12,17 e
DRPLA em amostras procedentes de várias regiões do país. Métodos: Pacientes com
SCA foram selecionados a partir de hospitais terciários. Suas amostras foram enviadas
através da Rede Neurogenética para determinação das repetições CAGs. Resultados:
502 pacientes (336 famílias) foram analisados: 345 (216) do RS, 65 (55) de SP, 33 (30)
do RJ, 17 (2) da PB, 13 (13) do PA, 9 (1) do AC, 8 (6) do RN, 5 (5) da BA, 4 (4) de GO, 1
de SC, 1 do ES e 1 do CE. A SCA3/DMJ foi o diagnóstico mais frequente no Brasil (63,3%
das famílias) e mais comum no RS - 79% (p<0,05). A segunda mais frequente é a SCA2
(7,3%), sendo mais frequente em SP (16,4% - p<0,05). A SCA7 é a terceira em
frequência (4,5%) e mais comum no RJ (22,6%) e em SP (10,9%) (p<0,05). A SCA10 foi a
quarta mais encontrada - 3%. A menos frequente foi a SCA1 - 1,8%; porém, SCA1 não é
incomum em SP - 9%. 18,6% das famílias ficaram sem diagnóstico, especialmente no
Nordeste (64,3%). Nenhuma família foi identificada com SCA12,17 ou DRPLA. A
distribuição das repetições normais foi homogênea em todas as regiões, não se
associando com as SCAs mais frequentes em cada local. Conclusão: SCA3/DMJ é a mais
frequente das SCAs no Brasil. A elevada proporção de famílias sem diagnóstico revela
que outros loci têm papel importante nas causas de SCA no Brasil, em especial no
Nordeste.
Código:18787
Título:UMA SÍNDROME PROGERÓIDE: RELATO DE UM CASO E REVISÃO DA LITERATURA
Modalidade: Pôster
Autores:José Francisco da Silva Franco;
Resumo:
A síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch(WRS) ou progéria neonatal é conhecida
pela presença de uma aparência envelhecida, pseudo-hidrocefalia, dente neonatal,
lipodistrofia e restrição do crescimento pré e pós-natal. Há cerca de 30 casos na
literatura e recentemente a rapamicina foi proposta como uma possível terapêutica
para a síndrome de Hutchinson-Gilford causando expectativa para as alterações
progeróides. Relatamos um caso de uma paciente de 13 anos, atendida no
Ambulatório de Genética do Hospital Cândido Fontoura/SP, encaminhada por suspeita
de síndrome da rubéola congênita. Filha de pais consanguíneos, nascida a termo,
1900g, macrocefalia, cardiopatia congênita, dentes neonatais e proeminência de veias
cefálicas. Engatinhou aos 10 meses, andou e iniciou lalação por volta dos 2 anos.
Exame físico apresenta aparência envelhecida, baixa estatura, voz rouca, macrocrania,
fontanela anterior aberta, olhar do “sol poente”, cabelos esparsos, fronte ampla,
anodontia, lipodistrofia com acumulo de gordura anogenital, acantose nigricans e
hepatoesplenomegalia. Cariótipo normal, tomografia de crânio demonstra assimetria e
alargamento ventricular discreto, CIA e hipertensão pulmonar, retinopatia, diabetes
mellitus e dislipidemia. Apesar da idade avançada, a descrição clínica e laboratorial
pode ser compatível com WRS. Prognóstico é reservado pelas complicações
cardiovasculares. Abordagem multidisciplinar, tratamento das complicações e
aconselhamento genético se faz necessário.
Código:18785
Título:USING PHG TOOL FOR ASSESSING HEALTH NEEDS IN PRECONCEPTION CARE,
NEWBORN SCREENING AND MEDICAL GENETIC SERVICES IN BRAZIL
Modalidade: Pôster
Autores:Lígia Marques da Rocha de Azevedo; Dafne D G Horovitz; Flavia Romariz Ferreira;
Paula Regla Vargas; Taiane Alves Vieira; Luis Nacul; Corinna Alberg; Lavinia Schüler-Faccini;
Maria Teresa Vieira Sanseverino;
Resumo:
We present our piloting experience using the toolkit instrument developed by PHG
Foundation on preconception care (PC), newborn screening (NBS) and Medical Genetic
Services (MGS) in Brazil. These were selected due to importance in primary and
secondary prevention of congenital disorders, screening, diagnosis and treatment. Our
observations: 1.Brazil has limited policies and programs in PC. Strengths: national
campaigns immunization for prevention of congenital rubella syndrome and folic acid
flour fortification for prevention of neural tube defects. Gaps: policies for other
preventable disabilities. More educational programs for preventing unwanted
pregnancies are also needed. 2.NBS is well organized with good coverage for
bloodspot test. Gaps: earlier collection of samples and availability of treatment for all
babies detected. Hearing test isn’t yet available for all and there is no systematic
training for newborn examination. 3.We still lack integration of MGS with other health
services. Brazil needs to enhance its workforce in medical genetics and the laboratory
network. A systematic approach provided by toolkit is useful for health needs
assessment and we expect to present these results to authorities so such data could
lead to prioritization of actions in genetics. Birth defects should be viewed as an
important public health issue to be addressed with an agenda and to abandoned
misconception of genetics that is “rare, expensive and involving high technology”.
Código:17348
Título:USO DA TÉCNICA DE BIOSUSCEPTOMETRIA DE CORRENTE ALTERNADA (BAC) PARA
AVALIAÇÃO DO ESVAZIAMENTO GÁSTRICO EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN
Modalidade: Pôster
Autores:Reinaldo Luna de Omena Filho; Helton Mayco Nunes da Silva Oliveira; Diogo Lucas
Lima do Nascimento; Zuleide Silva Fernandes-Lima; Lucas Ribeiro Gomes; Carlos Guilherme
Gaelzer Porciúncula; Marshall Ítalo Barros Fontes; Isabella Lopes Monlleó; José Ricardo de
Arruda Miranda; Luciana Aparecida Corá;
Resumo:
Introdução: Mais de 70% dos neonatos com Síndrome de Down (SD) apresentam
anormalidades do trato gastrointestinal (TGI). Os distúrbios de motilidade do esôfago e
cólon são os mais comuns, com mecanismo fisiopatológico ainda não esclarecido. As
técnicas para avaliar a motilidade utilizam radiação ionizante ou são invasivas. A BAC é
uma técnica de baixo custo, não invasiva, sem radiação que detecta a variação do fluxo
magnético em resposta aos marcadores magnéticos (MM) ao campo aplicado.
Objetivo: Avaliar o esvaziamento gástrico na SD com BAC. Métodos: Foram avaliados 5
pacientes e 5 voluntários pareados por sexo. Estavam em jejum de 12h e ingeriram 90g
de iogurte e 3g de MM. A região gástrica foi monitorada a cada 15 min. durante 4h.
Foram obtidas imagens magnéticas para quantificar o tempo de esvaziamento gástrico
(TEG). Resultados: Os sujeitos tinham entre 10 e 20 anos, sendo 6 do sexo masculino e
4 do sexo feminino, sem queixas gástricas. Quatro pacientes tinham trissomia livre do
21 e um, cariótipo 46,XX,psu idic(21)(q22.3). Os valores médios do TEG para os grupos
SD e controle foram 39,08 ± 29,4 min. e 57,5 ± 18,7 min., respectivamente (p = 0,38).
Conclusão: A BAC se mostrou um método adequado para avaliar o esvaziamento
gástrico. Os resultados preliminares mostraram que não houve diferença no
parâmetro avaliado entre os grupos estudados. A ampliação da amostra e a avaliação
dos demais segmentos do TGI estão em andamento. Suporte financeiro: FAPEAL
Código:18706
Título:UTILIZAÇÃO DE HIBRIDIZAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA POR ARRAYS (ACGH) COMO
DETERMINANTE NA SELEÇÃO DE EMBRIÕES EUPLÓIDES PARA TRANSFERÊNCIA EM
TRATAMENTOS DE FERTILIZAÇÃO IN VITRO (FIV)
Modalidade: Casos Clínicos
Autores:Norma Pagnoncelli Oliveira; Gerta Noeli Frantz; Caroline Gross Dutra; Marcos
Alexandre Höher; Mônica Martins Silva; Marcela Felix Fortis; Nilo Frantz;
Resumo:
Embriões aneuplóides têm baixo potencial de implantação e gestação, e não são
diferenciados dos embriões normais por avaliações morfológicas. Biópsias realizadas
no embrião do dia 3 apresentam maior grau de dificuldade técnica e risco. O método
aCGH aplicado em biópsias de blastocisto, representa uma alternativa para o
rastreamento completo de anormalidades cromossômicas capaz de melhorar as taxas
de implantação em pacientes de FIV. O primeiro casal, ambos com 38 anos, têm
cariótipo normal e sofreu 4 abortamentos por trissomias do 9 e 22. Na 3ª FIV foi
indicada a biópsia de células do trofoectoderma dos embriões eclodidos no dia 5 e
análise por aCGH. O segundo casal teve 2 perdas gestacionais e o exame dos abortos
revelou trissomias do 3 e 21. A paciente de 23 anos e seu marido de 25 têm cariótipo
normal. Apesar da oligospermia severa, a PCR multiplex não demonstrou
microdeleções no Y. O terceiro casal teve 6 falhas de implantação. A paciente de 41
anos tem endometriose e seu marido de 37 possui sêmen normal. As duas primeiras
pacientes tiveram 4 e 3 embriões analisados respectivamente e todos apresentaram
pelo menos uma alteração cromossômica inviabilizando a transferência embrionária.
Dos 4 embriões analisados no 3º caso,2 são normais e, criopreservados, aguardam a
transferência. A técnica de aCGH,além de permitir melhores taxas de implantação,
revela-se importante na orientação dos casos de aborto de repetição e falhas prévias
de FIV minimizando desgastes emocionais.
Código:18831
Título:UTILIZAÇÃO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTES COM DOENÇA DE
GAUCHER ACOMPANHADOS NO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Blos Ribeiro; Amanda Quevedo; Bárbara Corrêa Krug; Paulo Dornelles Picon;
Filippo Pinto e Vairo; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) além de ser a mais comum das
glicoesfingolipidoses foi a primeira a ser tratada eficazmente. Por ser um tratamento
de custo elevado, a publicação dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do
Ministério da Saúde (PCDT) contemplou a DG em 2002 (atualizado em 2011). Em 2003
através de uma parceria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e da Secretaria
Estadual da Saúde do Rio Grande do Sul foi criado o Centro de Referência para Doença
de Gaucher (CR-DG); neste os pacientes são avaliados, acompanhados e tratados de
acordo com o PCDT. Objetivo: Descrever a adesão dos 29 pacientes em uso de terapia
de reposição enzimática (TRE) no período de abril a dezembro de 2011 no CR-DG e a
quantidade de imiglucerase utilizada. Metodologia: Estudo retrospectivo, dados
obtidos a partir de revisão de prontuário. Considerou-se como adesão satisfatória a
realização de no mínimo 9 infusões no período. Resultados: Quatro pacientes (10%)
apresentaram baixa adesão. Através da infusão programada e do fracionamento de
doses economizou-se 16 frascos (R$32.000,00), com uma utilização total de 1503
frascos de imiglucerase (R$3.006.000,00) em 9 meses. Conclusão: A maioria dos
pacientes com DG em TRE apresenta boa adesão ao tratamento. Quando há o
acompanhamento em um centro especializado os pacientes que aderem à TRE podem
ser beneficiados através de um tratamento individualizado com reajustes de dose
baseados na sua resposta clínica e resultados laboratoriais.
Código:18692
Título:UTILIZAÇÃO DE UM TESTE INOVADOR PARA AVALIAR A RESPONSIVIDADE A
TETRAHIDROBIOPTERINA EM PACIENTES BRASILEIROS COM FENILCETONÚRIA
Modalidade: Pôster
Autores:Tatiéle Nalin; Ingrid Dalira Schweigert Perry; Ângela Sitta; Carmen Regla Vargas; Maria
Luiza Saraiva-Pereira; Roberto Giugliani; Nenad Blau; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Introdução: Estudos demonstraram que pacientes com Fenilcetonúria (PKU) podem
apresentar redução plasmática de fenilalanina (Phe) mediante administração de
tetrahidrobiopterina (BH4). Objetivo: Determinar a responsividade ao BH4 em
pacientes com PKU, que apresentavam mediana de Phe≤10mg/dL, em tratamento
dietético. Métodos: Foram incluídos 18 pacientes que receberam uma sobrecarga
simples de Phe (Teste 1) e uma sobrecarga combinada de Phe+BH4 (Teste 2),
utilizando 100mg/kg L-Phe e 20mg/kg BH4. Realizaram-se coletas de sangue no ponto
basal e após 3, 11 e 27h da ingestão de Phe (T0, T1, T2 e T3). Responsividade foi
definida como: Critério A – redução de Phe plasmática ≥30% entre T1 e T2 para os
Testes 1 e 2; Critério B - redução de Phe plasmática ≥30% entre T1 e T3 para os Testes
1 e 2; e Critério C - diferença ≥ 30% entre as áreas abaixo da curva de Phe dos Testes 1
e 2. Resultados: Seis pacientes (2 PKU Clásscia; 4 PKU Leve) foram considerados
responsivos em pelo menos um dos critérios utilizados. Houve concordância de
responsividade quando comparados os critérios A e B em relação ao C (Índice
Kappa=0,557; p=0,017). Dados sobre responsividade ao BH4 e genótipo estavam
disponíveis na literatura para 6/16 pacientes e estão de acordo com nossos achados.
Conclusão: A comparação entre a sobrecarga simples de Phe e combinada de Phe+BH4
parece ser um método adequado para avaliar responsividade ao BH4 em pacientes
com bom controle metabólico. Apoio: FIPE/HCPA;Merck Serono;CAPES.
Código:17366
Título:VALORES DE REFERÊNCIA PARA ATIVIDADE DE ENZIMAS LISOSSOMAIS USANDO
SANGUE IMPREGNADO EM PAPEL FILTRO
Modalidade: Pôster
Autores:Felipe Tuji de Castro Franco; Israel Osvaldo Lima Melo; Saide Maria Sarmento
Trindade; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz Carlos Santana da Silva;
Resumo:
Introdução: O diagnóstico das doenças depósito lisossômico (DLD) é baseado em
ensaios enzimáticos específicos realizados em plasma, leucócitos, fibroblastos, e mais
recentemente em amostras de sangue impregnado em papel filtro (SIPF). Objetivos:
Implantar um protocolo laboratorial para a detecção de pacientes com DLD utilizando
amostras de SIPF através de ensaios enzimáticos específicos. Material e métodos: Foi
utilizado o método fluorimétrico descrito por Civallero et al., 2006, onde foi avaliado a
atividade das enzimas arilsulfatase B, α-N-acetilglicosaminidase, quitotriosidase, α e βgalactosidase, α e β-glicosidase, β-glicuronidase, hexosaminidases totais,
hexosaminidase A, α-L-iduronidase e iduronato-2-sulfatase. Foram utilizados discos
com 3,0 mm de diâmetro contendo SIPF que foram incubados a 37 ºC com tampão de
diluição e substratos artificiais específicos. Resultados: Nossos resultados mostraram
diferença estatisticamente significante na atividade enzimática entre indivíduos
afetados e indivíduos normais, em todos os ensaios possíveis. Em contraste, não foi
observada diferença estatisticamente significante entre heterozigotos e indivíduos
normais utilizando esta metodologia. Conclusão: Em alguns ensaios, nossos valores
diferem de outros centros de referência, mostrando a importância da criação de
valores de referência específicos de cada região.
Código:18716
Título:VARIANTES GENÉTICAS RELACIONADAS A TROMBOFILIAS EM MULHERES COM
PERDAS GESTACIONAIS.
Modalidade: Pôster
Autores:Caroline Gross Dutra; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lucas Rosa Fraga; Eduardo
Pandolfi Passos; Andrea Prestes Nácul; Rozana Oliveira Gonçalves; Olivia Lúcia Nunes; Bibiane
Armiliato de Godoy; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso
fetal inferior a 500g. Abortamento Recorrente (AR) é definido como duas ou mais
perdas consecutivas. Em quase 50% dos casos de perdas não é encontrada uma causa
explicável. Trombofilias são desordens hemostáticas que levam a uma maior tendência
a processos tromboembólicos, podendo também estar relacionadas a AR. O objetivo
deste trabalho é investigar mutações em genes relacionados a trombofilias em
mulheres com AR. A amostra foi de 145 mulheres com AR e 135 controles, oriundas do
Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital Fêmina. Foram excluídas mulheres
portadoras de cromossomopatias balanceadas ou outra causa conhecida para
abortamentos. O DNA foi obtido de amostra de sangue e de saliva. Os genótipos foram
determinados através de real time PCR. As frequências encontradas dos polimorfismos
foram: 49,7% para C677T do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), 2,1%
para Fator V de Leiden do gene FV, 0,7% para G20210A do gene FII, 51% para T-786C e
42% para Glu298Asp do gene eNOS (óxido nítrico sintase endotelial). Não houve
diferença estatisticamente significativa nas frequências genotípicas e alélicas destes
polimorfismos entre os grupos, controlando-se para idade materna. Já o consumo de
álcool materno foi significativamente maior nas mulheres com AR. Em conclusão,
nossos dados não concordam com a proposição de que esses polimorfismos estejam
relacionados com AR em nossa população.
Código:18814
Título:VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS: EXTENSÃO
UNIVERSITÁRIA
Modalidade: Pôster
Autores:Anderson Pontes Arruda; Antonia Rayanne Xavier Barbosa; Erlane Marques Ribeiro;
Resumo:
INTRODUÇÃO O Projeto de Extensão Vigilância Epidemiológica de Malformações
Congênitas realiza a vigilância epidemiológica de malformações congênitas no
município de Juazeiro do Norte, visto que não há dados sobre este aspecto na
localidade e malformação congênita é uma importante causa de morbimortalidade
infantil. OBJETIVOS Avaliar a quantidade de nascimentos de crianças malformadas,
verificar os tipos de malformações mais prevalentes, determinar os aspectos
epidemiológicos envolvidos nos casos de malformação congênita e garantir o devido
encaminhamento para os recém-nascidos malformados. MÉTODO A metodologia
utilizada na detecção dos malformados é clínica. A utilizada na coleta e na análise dos
dados é epidemiológica e segue um modelo de estudo descritivo numa amostra de
idade zero: recém-nascidos. RESULTADOS Desde sua implantação, em outubro de
2011, verificamos que pé torto congênito é a malformação com maior prevalência, e
contrariando o esperado não encontramos nenhum caso confirmado de Síndrome de
Down. Anencefalia, hidrocefalia, lábio leporino, mielomeningocele, polidactilia,
escafocefalia, rins policísticos e síndrome de Edwards são as outras malformações
encontradas até o momento. CONCLUSÃO Consideramos o projeto importante para
melhoria da qualidade de atendimento médico à população, vigilância epidemiológica
do município em relação à malformação congênita e educação continuada para alunos
da Faculdade de Medicina Estácio de Juazeiro do Norte.
Código:18868
Título:VISITA DOMICILIAR COMO ESTRATÉGIA PARA MELHORA DA ADESÃO AO
TRATAMENTO DOS PACIENTES COM FENILCETONÚRIA - UM ESTUDO PILOTO
Modalidade: Pôster
Autores:Tatiane Alves Vieira; Tatiéle Nalin; Lilia Farret Refosco; Cristina Brinckmann Netto;
Carolina F. Moura de Souza; Solanger Graciana Paulão Perrone; Ida Vanessa D. Schwartz;
Resumo:
A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, crônica e seu tratamento baseia-se em
dieta restrita em fenilalanina (Phe). Estudos demonstram que os pacientes apresentam
uma baixa adesão ao tratamento. Objetivos: Avaliar a adesão ao tratamento no
período pré e pós realização da visita domiciliar (VD). Metodologia: Dois pacientes,
ambos com diagnóstico precoce e baixa adesão ao tratamento, foram visitados
(paciente A, sexo feminino, idade 12 anos, PKU clássica; e paciente B, sexo masculino,
idade 11 anos, PKU leve). O período de seguimento após VD foi de 24 meses. As VD
foram realizadas pela assistente social e nutricionista da equipe, de acordo com Amaro
(2003). Resultados: Paciente A - houve redução da mediana de phe (de 10,3 para 9
mg/dL) e aumento do comparecimento às consultas no período após a VD (de 50%
para 83%). Paciente B – anteriormente à VD, o paciente não compareceu às consultas
por um período de 06 anos. Após a realização da VD, o paciente apresentou mediana
de phe superior aos níveis recomendados (8,1 mg/dL), mas seu comparecimento às
consultas tornou-se regular. Conclusões: As VD permitem elucidar aspectos das
relações e organização familiar que não aparecem durante a consulta ambulatorial, os
dados apresentados sugerem que as VD foram efetivas em relação à melhora da
adesão ao tratamento. O tamanho amostral deverá ser ampliado e, caso confirme-se a
efetividade das VD, as mesmas serão incorporadas à rotina de atendimento dos nossos
pacientes.
Código:18812
Título:VITAMIN D DEFICIENCY IS NOT MORE FREQUENT IN NF1: A CASE-CONTROL STUDY
FROM BRAZIL
Modalidade: Pôster
Autores:CRISTINA NETTO; Bueno LSM; Aguiar E; Pereira FS2; Ribeiro PI; Scalco R; Bittar CM;
Rucatti GG; Chies JA; Camey SA8; Ashton-Prolla P1;
Resumo:
Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder
caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated
incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the
majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have
vitamin D deficiency when compared to the general population. Objectives: The goal of
the study was to determine the levels of 25-OH-vitamin D [25(OH)D] in individuals with
NF1 and disease-unaffected controls and analyze common VDR gene polymorphisms
(BsmI and FokI) to verify whether they were associated with lower vitamin D levels.
Methods: Case-control study that included 45 NF1 patients from Southern Brazil and
45 healthy controls matched by sex,skin type and age to the cases. Results and
conclusions: Overall, 70 (77.8%) of the individuals studied had levels of 25(OH)D below
30ng/mL: vitamin D deficiency was observed in 28 (31.1%) and vitamin D insufficiency
in 42 (46.6%) subjects. 25(OH)D deficiency or insufficiency were not more frequent in
NF1 patients than in controls (p=0,074). We did not observe an association of VDR
gene polymorphisms and vitamin D levels suggesting that the insufficient or deficient
biochemical phenotypes in the patients studied here are not associated with these
genetic variants.
Código:18960
Título:Whole genome sequencing: applications and implications
Modalidade: Pôster
Autores:Sowmiya Moorthie; Anna Pokorska-Bocci; Caroline Wright ; Hilary Burton;
Resumo:
The exponential development of high-throughput, massively parallel DNA sequencing
technologies has radically reduced both the cost and time required to sequence an
entire human genome. Whole genome sequencing (WGS) is likely to have a major
impact on the practice of medicine and public health in the near future, through the
ability to facilitate a more accurate and cost-effective means of genetic testing. In the
wake of the House of Lords Report on Genomic Medicine, the Foundation for
Genomics and Population Health (PHG Foundation) undertook a project to evaluate
the implications of WGS for health services and develop recommendations to facilitate
its adoption into the NHS to improve patient care. Drawing on a wide range of
literature, and expertise through stakeholder workshops, we have reviewed next
generation sequencing technologies and bioinformatics pipelines, described the clinical
application of WGS in the diagnosis and management of cancer and diseases with a
strong heritable component, and outlined the ethical, legal, social and economic
implications. We have analysed the use of WGS in different scenarios, and made policy
and research recommendations for implementation. This poster will review the main
clinical applications of WGS, and the key findings from the project.