UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) É um tecido conjuntivo líquido que circula pelo sistema vascular sanguíneo dos vertebrados; Produzido na medula óssea; Função: ligar o meio interno do corpo ao meio externo, transportando nutrientes, oxigênio, toxinas e gás carbônico entre eles. UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Antígeno X Anticorpo Moléculas de imunoglobulina formadas em resposta a um estímulo antigênico Macromolécula com capacidade de induzir uma resposta imune específica Aglutinação UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) São antígenos situados nas superfícies das hemácias; Pesquisas desde 1900 – Landsteiner Clinicamente essenciais; Atualmente são conhecidos mais de 20 grupos UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Presença ou ausência dos antígenos A e B nas hemácias e dos anticorpos naturais anti-A e anti-B no plasma UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Seis Genótipos A B IaIa IbIb AB O IaIb ii Iai Ibi Quatro Fenótipos Três* Alelos A Ia B Ib O i Codominantes Recessivo UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Antígeno A Sangue A Antígeno A Antígeno B Antígeno B Sangue B Ausência de Antígenos Sangue AB Sangue O UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) I II III O B (ii) (IBi) A O Bombaim - Índia (IAi) O AB UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) 1952 Substância Precursora (glicoproteína) N- acetilgalactosamina D-galactose N-acetilglicosamina UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Antígeno H alfa-2-L-fucosil-transferase Gene H L-fucose N- acetilgalactosamina D-galactose N-acetilglicosamina UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Antígeno A Gene A -N-acetil D-galactosaminil-transferase N- acetilgalactosamina D-galactose N-acetilglicosamina UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Antígeno B Gene B -D-galactosil-transferase N- acetilgalactosamina D-galactose N-acetilglicosamina UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) I O B (ii) (IBi) Fenótipo II B “O” B (I i) A (IAi) Bombaim (hh) Não produz a enzima necessária para converter a glicoproteína precursora em substância H III O (ii) AB IAIB UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) 50-60 70-80 60-70 80-90 90-100 Percentual da população que tem o alelo O UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Percentual da população que tem o alelo A UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Percentual da população que tem o alelo B UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Identificado em 1940 - Cromossomo 1 Gene RHD Gene RHCE Positivo Dois Fenótipos Negativo D d C c E e Dce DCe DcE DCE dce dCe dcE dCE UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos glóbulos vermelhos. Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh, denominado UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Ocorre quando há incompatibilidade entre a mãe e o feto com relação ao grupo sanguíneo. Pode ser: • ABO (a mãe é do grupo O e o feto A ou B) • Rh (a mãe é Rh negativo e o feto Rh positivo) 90% dos casos UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+ UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Administração de Imunoglobulina Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna. UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Diversos fatores protegem a mãe da sensibilização eficácia da placenta como barreira às hemácias do feto variabilidade na produção de anticorpos - incompatibilidade do ABO UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero) Nome convencionado ABO MNSs P Rh Lutheran Símbolo ABO MNS P1 RH LU Antígenos 4 37 1 47 18 KEL LE FY JK DI YT 21 3 6 3 2 2 Xg Scianna XG SC 1 3 Dombrock DO 5 Colton CO 3 Landsteiner-Wiener LW 3 CH/RG 9 Hh Kx Gerbich H XK GE 1 1 7 Cromer CROMER 10 Knops KN 5 Indian Ok Raph IN OK RAPH 2 --- Kell Lewis Duffy Kidd Diego Cartwright Chido/Rogers JMH JMH -UFSC Genética Humana 2009/2 (profª Drª Andrea Marrero)