UNB- PGCS- SISTEMAS SENSORIAIS
PROF.: CARLOS AUGUSTO C. P. OLIVEIRA/ FAYEZ BAHAMAD/ ISABELLA MONTEIRO
ALUNA DE MESTRADO: ANNELISE DE MELO GUERRA -1-2012
Genetic Aspects of Familial
Ménière’s Disease
Arweiler-Harbeck, Horsthemke, Jahnke, and Hennies
University of Cologne, Germany
Otology & Neurotology
32:695Y700 ! 2011, Otology & Neurotology,
INTRODUÇÃO
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Doença de Ménière- crônica, PANS, flutuante,fqs graves, ataques de
vertigens recorrentes,plenitude aural e zumbido.
1861- Prosper Ménière
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Origem multifatorial-mecanismos auto imunes,níveis alterados de
glicoproteína,infecções virais e alergias
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Correlatos fisiopatológicos- hidropisia endolinfática- distúrbios na
homeostase dos fluidos cocleares, potencial endococlear

1938- Halpike by Cairns
1965- Kimura and Schuknecht
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INTRODUÇÃO
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Prevalência- 17 a 513 / 100000- localização geográfica- casos bilaterais 8 a 20% jovens e crianças raros
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1941- Madeleine Brown- Herança para síndrome de Ménière
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Provável herança autossômica dominante
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Frequência da síndrome familiar- 4 a 20%

Antecipação por família- nº MD por geração

2007-Klockars ans Kentala- herança de MD- 15% MD diagnosticada- MD origem
familiar
MD x Enxaqueca- Prevalencia 50% enxaqueca em famílias portadoras de MD
familiar
Definição de MD- AAO-HNS
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MÉTODOS
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Um dos maiores coletivos de FAMÍLIAS (F)com síndrome de Meniere
1989-2000
281- MD –AAO-HNS- questionário- comitê de ética- idade de início,bi
ou unilateral e frequência de sintomas de enxaqueca
193 questionários– 37 história familiar positiva para MD
19 F- avaliação completa + amostras sangue 2 ou + membros com
MDF e um ou mais saudáveis.
52 MD crônica e 29 sem sintomas- Diagnosticados
MD- AAO-HNS
ENXAQUECA- IHS
2 F- 2 MD- 2 diferentes gerações Excluídos
TOTAL DE 17 F
DNA disponível 48 MD (28 f e 20 m) e 29 saudáveis( 17 f e 12 m)
MÉTODOS
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Linkage analysis- análise de ligação- traça
padrões de hereditariedade em famílias de alto
risco através de métodos estatísticos com a
intenção de localizar a alteração que causa a
mutação no Gene, identificando a marcação do
“LOCI “ que corresponde com o Gene para
predisposição da doença
TABELA 1
CONT. TABELA 1
CONT. TABELA 1
RESULTADOS
193 MD- 37 história familiar positiva- 19,2% - 2 a
4 gerações afetadas
 19 F- 81 membros( 49f e 32m)
 52- 32f [61,5%] e 20m[38,5]- + MD
 52- 14(26,8%) bilateral-38(73,2%) unilateral
 81- 32(39,5%) migranea
 O estudo “LINKAGE” identificou uma região
cromossômica sugestiva de ligação no
cromossomo 5 - 17F- 13F
 Segunda região identificada- cromossomo 12- 8 F
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FIGURA 1
FIGURA 2
FIGURA 3
CONCLUSÕES
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Incidência- 19,2% FMD
Estudo sugere herança autossômica dominante com
reduzidas penetrancia e antecipação
Idade aparecimento Geração 2(49,7ª)/ Geração 3
(37,4ª)
Prevalência de Migranea- MD- (39,5%)
Análise de ligação – maior cromossomo 5 e menor 12
Resultados contribuem para o ainda limitado
conhecimento sobre os fundamentos da FMD e para
esclarecimento das definições clínicas e genéticas da
doença.
OBRIGADA!!!