ÁCIDOS NUCLEICOS
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Os ácidos nucléicos são macromoléculas de natureza
química, formadas por nucleotídeos, compondo o
material genético contido nas células de todos os seres
vivos. DNA e RNA
RNA
Ácido ribonucléico
O RNA não possui a base
nitrogenada Timina, em seu lugar
está presente a Uracila. O açúcar
presente no RNA é a ribose.
A molécula de RNA é constituída por
apenas uma cadeia polinucleotídica
Há três tipos de RNA:
- RNAm – contém a informação genética
- RNAt – transporta aminoácidos
- RNAr – Forma os ribossomo
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Os dois filamentos que
compõem o DNA se enrolam,
um sobre o outro, formando
uma dupla hélice, semelhante
um espiral de caderno, podendo
ter milhares de nucleotídeos.
Estas duas cadeias mantêm-se
unidas por pontes de hidrogênio
entre os pares de bases A->T e
C->G, formando sempre uma
cadeia complementar.
DUPLICAÇÃO DO DNA
5’
3’
DNA
POLIMERASE
3’
DNA HELICASE
5’
TRANSCRIÇÃO
URACIL
A
RIBOSE
RNA
POLIMERASE
TIPOS DE RNA
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RNA ribossômico -> Concentra-se na região do
nucléolo e realiza a formação dos ribossomos.
RNA transportador -> Transporte dos
aminoácidos.
RNA mensageiro -> Contém a informação para a
produção de proteínas.
SÍNTESE DE PROTEÍNAS
MUTAÇÕES
Modificação no material genético da célula.
 Elas podem ocorrer em células somáticas ou em
células germinativas.
 As mutações só serão transmitidas aos
descendentes se ocorrer nas células germinativas.
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TIPOS DE MUTAÇÕES
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Mutação pontual: é uma mutação que afeta
uma única posição no gene. Isto pode causar
mudanças na proteína por ele codificada. As
mutações pontuais são muitas vezes geradas por
erros na duplicação do DNA ou na hora de
transcrever o DNA para RNA.
Mutações Gênicas: Podem ocorrer por
substituição, perda ou adição de nucleotídeos na
molécula de DNA durante a duplicação.
Mutações Cromossómicas:
Podem ser alterações no número dos cromossomos
de uma célula, ou podem ser alterações estruturais,
rearranjos do DNA. Elas podem ser provocadas
durante algumas das etapas da divisão celular,
durante a segregação dos cromossomos, ou durante
o momento do crossing over.
Elas podem ser núméricas ou estruturais.
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MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NÚMERICAS:
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Euploidia: Perda ou acréscimo de um conjunto ou
mais de n cromossomos. O acréscimo produz
indivíduos Polipoides. A perda origina indivíduos
haplóides.
Aneuploidia: Perda ou acréscimo de um ou mais
cromossomos da célula. São geralmente deletérias.
Na espécie humana são conhecidas 3 aneuploidias
bem comuns, a Síndrome de Down (trissomia do
cromossomo 21) e a Síndrome de Tuner (monossomia
do cromossomo sexual X --> 44, X0), e, a Síndrome de
Klinefelter (trissomia do dos cromossomos sexuais -->
47, XXY ).
MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS
ESTRUTURAIS:
Ocorre quando um cromossomo perde um
segmento em função de quebras.
 Podem ser classificadas em:
 Deleção (perda de uma parte do cromossoma)
 Inversão (duas fracturas cromossómicas
seguidas da reconstituição com o pedaço invertido
entre as mesmas);
 Translocação (transferência de parte de um
cromossoma para um cromossoma não homólogo)
 Duplicação (presença de uma parte em
duplicata no cromossoma, de maneira que a
mesma sequência de genes repete-se duas vezes).
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1ª LEI DE MENDEL
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“Cada característica é determinada por dois
fatores que se separam na formação dos
gametas, onde ocorrem em dose simples”
Na primeira lei Mendel demonstra que
caracteres que temos foram herdados dos
nossos progenitores, podendo ou não se
manifestar.
ALELOS MÚLTIPLOS
Um mesmo caráter pode apresentar duas ou mais
variedades sendo cada uma delas denominada
Fenótipo.
 Para o caráter grupo sanguíneo do sistema ABO pode
haver quatro fenótipos.
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DOADORES:
A -> A, AB
B -> B, AB
AB -> AB
O -> A, B, AB, O
RECEPTORES
A-> A, O
B -> B, O
AB -> A, B, AB, O
O -> O