Análise do heredograma humano
•Introdução à Análise de Genealogias
Através do estudo das genealogias é possível
identificar várias formas de herança e, para isto,
usamos o heredograma (carta genealógica ou
“pedigree”), que é a representação gráfica dos
indivíduos relacionados por parentesco.
Critérios que facilitam a identificação de padrões de
herança
Herança autossômica dominante
• A característica ocorre igualmente em homens e
mulheres.
• Indivíduos afetados são freqüentemente filhos de
casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado,
dessa forma, um casal normal não tem filhos
afetados (a ao ser que haja mutação ou penetrância
incompleta).
• A característica ocorre em todas as gerações.
 Herança autossômica recessiva
• Os dois sexos são igualmente afetados.
• Os indivíduos afetados resultam de cruzamentos
consangüíneos em geral
•O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos,
mas não em seus pais, descendentes ou parentes.
• Em média, ¼ dos irmãos do propósito são afetados.
 Herança recessiva ligada ao sexo (ao X)
• A incidência é mais alta nos homens (sexo
heterogamético) do que nas mulheres (sexo
homogamético).
• O caráter é passado de um homem afetado, através de
todas as suas filhas para metade dos filhos delas.
• O caráter nunca é transmitido diretamente de pai para
filho.
 Herança dominante ligada ao sexo (ao X)
• Os homens afetados transmitem o caráter para
todas as suas filhas e nenhum de seus filhos.
• As mulheres afetadas que são heterozigotas
transmitem o caráter para a metade de seus filhos de
ambos os sexos.
• As mulheres afetadas que são homozigotas
transmitem o caráter pra toda a sua prole.
 A herança dominante ligada ao X não pode ser
distinguida da herança autossômica dominante pela
prole das mulheres afetadas, mas apenas pela prole
dos homens afetados.
Exercícios
1- Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e
IV e os respectivos indivíduos:
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia?
b) Quantas mulheres estão representadas?
c) Quantos indivíduos estão aí representados?
d) Quantos afetados?
e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem
maior número de descendentes.
f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6
2- O pêlo dos porquinhos da Índia é determinado por
um gene dominante B e o pêlo branco pelo seu alelo
recessivo b. Suponha que II.1 e II.4 não sejam
portadores de alelos recessivos. Calcule a
probabilidade de um descendente de III.1x III.2
apresentar pêlos brancos.
Genes ligados ao sexo
GENES LIGADOS AO SEXO
Refere-se à herança de genes localizados na
porção não homóloga do cromossomo X
(mamíferos, Drosophila, etc.) ou no cromossomo
análogo Z.
Os seguintes fatos são evidências de um herança
ligada ao sexo:
• Herança cruzada em cruzamentos onde a fêmea
é recessiva;
•Cruzamentos
recíprocos
com
resultados
diferentes;
•Herança do tipo avô-neto. Neste caso o fenótipo
do avô desaparece na F1 e volta aparecer na F2.
Ex. Cor de olhos em Drosophila
Fenótipo
Macho
Fêmea
Vermelho
XB Y
XBXB XBXb
Branco
Xb Y
XbXb
Daltonismo
O daltonismo é um defeito na
visão em que o indivíduo
confunde cores. Comumente a
confusão se faz entre o verde
e o vermelho e daí o nome,
dado em relação ao químico
Dalton, que sofria desta
anomalia. Este defeito é
provocado por um alelo
recessivo ligado ao sexo.
Fenótipo
Homem
Mulher
Normal
XDY
XDXD ou XDXd
Daltônico
XdY
XdXd
Hemofilia
É uma anomalia na capacidade de
coagulação do sangue, regulada por
um alelo recessivo ligado ao sexo.
Os sintomas apresentados pelo
hemofílico são: hemorragia quer por
ferimento ou não; sangramento de
natureza de fluxo lento e persistente;
sangramento duradouro. Pode durar
semanas e então levar a uma
anemia profunda.
Fenótipo
Homem
Mulher
Normal
XHY
XHXH ou
XHXh
Hemofílico
XhY
XhXh
Os zigotos hemofílicos femininos tem possibilidades teóricas
para existirem, entretanto nunca foram convenientemente
admitidos. Estes zigotos seriam formados a partir do
casamento entre um homem XhY e uma mulher XHXh. A
chance do homem hemofílico, vir a se casar é pequena e,
mesmo que o casamento ocorra, a probabilidade de surgir uma
mulher
hemofílica
é
de
apenas
25%.
Alguns autores acham que mulheres XhXh viveriam no máximo
até a primeira menstruação. BIRCH demonstrou que
hormônios feminino tem efeito favorável na coagulação de
sangue. Entretanto a aplicação destes hormônios em homens
hemofílicos apresentou resultados duvidosos.
GENES PARCIALMENTE LIGADOS AO SEXO
É a herança daqueles genes localizados na região
homóloga dos cromossomos X e Y. Este genes podem
permutar-se durante o paquíteno já que se encontram
nas regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam.
O genótipo apresentado pelo macho poderá ser: XAYA,
XAYa, XaYA e XaYa.
Retinite pigmentar
A retinite pigmentar é
uma degeneração da
retina com depósito
de
substâncias
melânicas levando à
cegueira. É causada
por
um
alelo
dominante,
parcialmente
ligada
ao sexo.
Fenótipo
Homem
Mulher
Retinite
XRYR, XRYr
e XrYR
XRXR e
XRXr
Normal
XrYr
XrXr
Como o gene localiza-se na região de homologia há
possibilidade
de
formação
de
indivíduos
recombinantes. Considerando o casamento entre um
homem com retinite, de contituição cromossômica
XrYR e uma mulher normal XrXr, constata-se que há
possibilidade de serem formados homens normais
XrYr e mulheres com retinite XRXr, em razão da
união
de
envolvendo
espermatozóides
recombinantes com XR ou Yr.
Xeroderma pigmentosum
Anormalidade caracterizada por uma irritação na pele
formando placas pigmentosas. Há formações
cancerosas no corpo ou a presença de tumores
malignos. A anormalidade gera também uma
fotossensibilidade nos olhos à luz solar. Esta
anormalidade é provocada por um alelo recessivo
parcialmente ligado ao sexo.
Fenótipo
Normal
Xeroderma
Homem
Mulher
XPYP, XPYp e
XPXp e XPXP
XpYP
XpYp
XpXp
GENES HOLÂNDRICOS
É a herança daqueles genes localizados no
cromossomo Y, no segmento sem homologia. O
cromossomo Y é o principal determinante da
masculinidade na espécie humana e outros
mamíferos. Nele deve estar contido os genes de
efeito masculinizante. Afora esta possível ação
masculinizante, pouco se conhece sobre os genes
do Y, com algumas exceções no homem.
Como o cromossomo Y é restrito aos machos,
apenas este sexo apresentam tais características,
sendo repassado de pais para filhos.
Ictiose grave
Este é um dos exemplos incluídos como gene
holândrico, entretanto segundo STERN, não é a
rigor, um caso conclusivo. Um cidadão inglês,
Edward Lambert, nascido em 1917 tinha pelos
longos e duros, a semelhança de cerdas de porco,
e daí o nome que se lhe deu de "porco espinho".
Ele casou-se e teve 6 filhos que também
apresentavam a mesma característica. O fenótipo
nunca foi encontrado em mulheres.
Hipertricose auricular
Tem sido considerado talvez o único exemplo, na
espécie humana, de herança holândrica. A
hipertricose é caracterizada pela presença de pelo
no pavilhão auditivo, muito comum em homens
indianos
GENES INFLUENCIADOS PELO SEXO
Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene
é afetado pelas características hormonais e
fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene
é influenciado pelo sexo quando ele age como
dominante num sexo mas recessivo no outro.
Assim, ocorre uma reversão de dominância em
função do sexo do indivíduo, a qual é constatada
pela variação de fenótipos apresentados pelos
heterozigotos dos dois sexos.
Calvície
A calvície pode ter
origem
em
vários
fatores: seborréia, sífilis,
distúrbio da tiróide etc.
Entretanto a intensidade
e alguns tipos de
calvície
pode
ser
hereditária.
Genótipo
Homem
Mulher
BB
Calvo
Calva
Bb
Calvo
Não calva
Bb
Não calvo
Não calva