Vol. 38, n.º 3
Maio / Junho 2007
EDITORIAL
Daniel Virella
ARTIGOS ORIGINAIS
ESTUDO PILOTO PARA VALIDAÇÃO DE UM PROTOCOLO DE RASTREIO OFTALMOLÓGICO INFANTIL
EM CUIDADOS DE SAÚDE PRIMÁRIOS
Fátima Pinto, Sandra Rodrigues, Bernardete Pessoa, Pedro Pinto Coelho
RASTREIO OFTALMOLÓGICO INFANTIL NOS CUIDADOS PRIMÁRIOS
Fátima Pinto, Isabel Guerra, Íris Maia, Sandra Rodrigues
XXXV
93
99
SÉPSIS POR FUNGOS NO RECÉM-NASCIDO DE MUITO BAIXO PESO – CASUÍSTICA DE TREZE ANOS
Sónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido
103
PREVALÊNCIA DE TUBERCULOSE EM CRIANÇAS DE RISCO RESIDENTES NA AMEIXOEIRA, LISBOA
Sónia Pimentel, Laura Teixeira, Luís Varandas, Amélia Pimpão
109
CASOS CLÍNICOS
INSUFICIÊNCIA RENAL DE EVOLUÇÃO SILENCIOSA
Sara Diogo Santos, Marta Aguiar, Erica Mendonça, Margarida Almeida
114
SEQUESTRO PULMONAR COM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. CASO CLÍNICO
Artur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva
117
SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA – CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES
CONSENSO PARA O TRATAMENTO NUTRICIONAL DA LEUCINOSE
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
120
CRÍTICA DE LIVRO
“ETIQUETA PARA CRIANÇAS OU COMO SER AMIGO DE TODOS”
Maria da Graça de Campos Andrada
129
CRÍTICA DE SÍTIOS NA INTERNET
ORPHANEWSEUROPE
Daniel Virella
130
CARTA AO DIRECTOR
131
NOTÍCIAS
PROGRAMA 8º CONGRESSO NACIONAL DE PEDIATRIA
NORMAS DE PUBLICAÇÃO
XXXVII
XL
XLIII
ISSN 0873-9781
ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA
Vol 38 Nº 3 Maio – Junho 2007
(Orgão Oficial da Sociedade Portuguesa de Pediatria)
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(Secção de Infecciologia)
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XXXI
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com o intuito de tornar acessível a todos os membros da
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feito de um modo rápido e confortável, esperando fazer deste espaço um ponto de encontro e
referência para todos os Pediatras.
À vossa disposição… sempre!
ÍNDICE
ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA
EDITORIAL
Daniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXV
ARTIGOS ORIGINAIS
Estudo piloto para validação de um Protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil em Cuidados de Saúde Primários
Fátima Pinto, Sandra Rodrigues, Bernardete Pessoa, Pedro Pinto Coelho . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Rastreio Oftalmológico Infantil nos Cuidados Primários
Fátima Pinto, Isabel Guerra, Íris Maia, Sandra Rodrigues. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso – casuística de treze anos
Sónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Prevalência de tuberculose em crianças de risco residentes na Ameixoeira, Lisboa
Sónia Pimentel, Laura Teixeira, Luís Varandas, Amélia Pimpão. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
CASOS CLÍNICOS
Insuficiência renal de evolução silenciosa
Sara Diogo Santos, Marta Aguiar, Erica Mendonça, Margarida Almeida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Sequestro pulmonar com diagnóstico pré-natal. Caso clínico
Artur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
93
99
103
109
114
117
SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA – CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES
Consenso para o tratamento nutricional da leucinose
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
120
CRÍTICA DE LIVRO
“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos”
Maria da Graça de Campos Andrada. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
129
CRÍTICA DE SÍTIOS NA INTERNET
OrphaNews Europe
Daniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
130
CARTA AO DIRECTOR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
131
NOTÍCIAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXVII
PROGRAMA PROVISÓRIO 8º CONGRESSO NACIONAL DE PEDIATRIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
XL
NORMAS DE PUBLICAÇÃO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
XLIII
XXXIII
CONTENTS
ACTA PEDIÁTRICA PORTUGUESA
EDITORIAL
Daniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXV
ORIGINAL ARTICLES
Pilot study for validation of a proposed Infant Ophthalmologic Screening in ambulatory setting
Fátima Pinto, Sandra Rodrigues, Bernardete Pessoa, Pedro Pinto Coelho . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Paediatric Ophthalmologic Screening in primary healthcare
Fátima Pinto, Isabel Guerra, Íris Maia, Sandra Rodrigues. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Fungal sepsis in the very low birthweight neonate
Sónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Tuberculosis prevalence in children at high-risk from Ameixoeira, Lisbon
Sónia Pimentel, Laura Teixeira, Luís Varandas, Amélia Pimpão. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
CASES REPORT
Renal failure silently progressive
Sara Diogo Santos, Marta Aguiar, Erica Mendonça, Margarida Almeida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Pulmonary sequestration with prenatal diagnosis. Case report
Artur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
93
99
103
109
114
117
PORTUGUESE PAEDIATRIC SOCIETY – CONSENSUS AND GUIDELINES
Consensus for the nutritional treatment of maple syrup urine disease
Metabolic Diseases Portuguese Society . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
120
CRITIC OF BOOK
“Children’s etiquette or How to be friends with everybody”
Maria da Graça de Campos Andrada. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
129
COMENTS ON WEBSITES
OrphaNews Europe
Daniel Virella. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
130
LETTER TO THE DIRECTOR . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
131
NEWS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXVII
8th PAEDIATRIC NATIONAL CONGRESS PRELIMINARY PROGRAM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
XL
GUIDELINES FOR THE AUTHORS. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
XLIII
XXXIV
0873-9781/07/38-3/XXXV
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
EDITORIAL
Rumo à indexação
João M Videira Amaral
Neste número da Acta Pediátrica Portuguesa (APP), a
pediatria ambulatória tem um peso assinalável, com a
publicação de três artigos originais com marcada vertente
preventiva e de intervenção social. Dois deles estão
intimamente ligados, pois trata-se do ensaio piloto e da
avaliação da efectividade de um mesmo projecto de rastreio
oftalmológico infantil em Cuidados Primários. A equipa de
Pediatria do Centro de Saúde da Carvalhosa, no Porto,
mostra-nos que é possível, com vontade e organização de
trabalho, implementar um programa de rastreio de alterações visuais em crianças utentes dos cuidados primários,
com a colaboração dos cuidados terciários hospitalares nas
fases de confirmação diagnóstica e de terapêutica; mostranos ainda que a resposta às necessidades das populações
que servimos pode ser dada também com iniciativas locais,
sem a necessidade de complexas directivas da Administração Central.
Do Centro de Saúde do Lumiar, em Lisboa, publicamos a
apresentação do estudo de um grupo de famílias de elevado
risco social para a tuberculose, partindo do rastreio das suas
crianças. Os resultados, apesar de esperados, não deixam de
ser um importante alerta para uma doença que teima em
permanecer entre nós, com uma taxa de prevalência que nos
destaca dentro da União Europeia. Apesar dos louváveis e
necessários esforços dos profissionais de saúde, sempre
empenhados nesta luta, não devemos esquecer que, sem a
melhoria das condições socio-económicas, culturais e de
educação, todas as medidas de natureza estritamente
médica estão votadas apenas a um sucesso parcial. Sem o
empenhamento programático e estruturado de todos os
intervenientes nestes factores de risco, não poderemos
alcançar os indicadores sanitários dos outros países desenvolvidos da Europa. Quanto mais demorarmos em convencer a Administração Central desta necessidade, maior será a
frustração dos profissionais de saúde e menos risonho o
futuro a médio prazo das nossas crianças e das suas
famílias.
A pediatria hospitalar está também bem representada neste
número, com uma interessante análise dos casos de infecção fúngica invasiva entre os mais prematuros da maior
maternidade do País e com dois relatos de casos, cuja especificidade não deve inibir a leitura.
Publicamos mais um consenso emanado da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas - SPDM, desta vez sobre a
intervenção nutricional na leucinose. É um texto muito
completo mas de leitura fácil, que certamente será muito
útil para os clínicos, quer no âmbito hospitalar quer no
ambulatório. Este segundo consenso é parte de uma série de
publicações de consensos nutricionais (em número de seis)
acordada entre a APP e a SPDM. Com o conjunto, estará
pela primeira vez disponível à Pediatria portuguesa um
corpo de informação completa e actualizada sobre a actuação em doenças que são sempre um desafio para os pediatras, pela complexidade diagnóstica e terapêutica que comportam. Não devemos esquecer que, com a recente implementação do rastreio metabólico alargado em Portugal1
aumentam as oportunidades de diagnóstico precoce de muitas destas doenças, trazendo maiores responsabilidades a
todos os pediatras.
Interceptando esta área da Pediatria, divulga-se o boletim
electrónico da Orphanet, o Orphanews, local electrónico
onde podem ser encontradas informações e novidades sobre
doenças raras na Europa e no Mundo, versando o seu
diagnóstico, tratamento, apoios e legislação.
Convidámos a Professora Maria da Graça Andrada para
partilhar com os leitores a sua impressão da leitura do livro
“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos”, lançado há poucas semanas pelo Secretariado Nacional para a
Reabilitação e Integração das Pessoas com Deficiência e
que está neste momento a ser distribuído entre as crianças
por todo o País.
A divulgação do programa do VIII Congresso Português de
Pediatria é fruto da colaboração estreita entre as direcções da APP e da Sociedade Portuguesa de Pediatria - SPP,
ambas próximas do final dos seus mandatos.
De facto, a APP entra no último semestre do terceiro ano do
projecto no qual se tem empenhado a actual Direcção.
Depois da renovação gráfica, de métodos e de conteúdos, o
processo de avaliação da proposta de indexação na
Correspondência:
Daniel Virella
Acta Pediátrica Portuguesa
Coordenador de Edição
[email protected]
XXXV
Acta Pediatr Port 2007:38(3):XXXV-VI
Virella D – Editorial
MedLine/PubMed está a decorrer. Encaramos estes últimos
meses com optimismo e com sensação de dever cumprido,
com a convicção de que este sentimento é partilhado por
todos os que têm contribuído para o projecto e, principalmente, pelos nossos leitores.
Daniel Virella
Coordenador de Edição
XXXVI
Referência
1. Vilarinho L, Rocha H, Marcão A, Sousa C, Fonseca H, Bogas M et
al. Acta Pediatr Port 2006;37:186-91.
0873-9781/07/38-3/93
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
ARTIGO ORIGINAL
Estudo piloto para validação de um Protocolo de Rastreio Oftalmológico
Infantil em Cuidados de Saúde Primários
Fátima Pinto1, Sandra Rodrigues2, Bernardete Pessoa3, Pedro Pinto Coelho3
1 - Centro de Saúde da Carvalhosa, Porto
2 - Hospital Maria Pia, Porto
3 - Hospital Geral de Santo António, Porto
Resumo
Objectivo. Aferição de um protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil organizado e realizado numa consulta de Pediatria de ambulatório, com o intuito de serem referenciadas à
consulta de Oftalmologia as crianças que dela realmente
necessitam.
Material e Métodos. Análise comparativa com base num
estudo prospectivo de uma população de 423 crianças observadas na consulta de Pediatria num Centro de Saúde urbano
entre Abril de 2004 e Agosto de 2005. A amostra, de conveniência e consecutiva, foi constituída por crianças levadas à
consulta programada de Vigilância Infantil da Pediatria de um
Centro de Saúde urbano, sem qualquer queixa, aparentemente
saudáveis e sem doença oftalmológica diagnosticada. Todas
as crianças foram submetidas a rastreio oftalmológico, segundo um protocolo estruturado pela Pediatria e que incluiu exame ocular externo; reflexo vermelho pupilar; testes de cover e
Hirschberg; movimentos oculares, reflexos pupilares fotomotores, acuidade visual e estereopsia. Deste grupo inicial foi
seleccionado, de forma aleatória simples, um subgrupo de 158
crianças para reavaliação pela especialidade de Oftalmologia
de um Hospital Central Universitário que colaborou no estudo
desconhecendo por completo os resultados da observação
pediátrica.
Resultados. Compareceram à Consulta de Oftalmologia 101
crianças das 158 que concordaram participar no estudo. Na
consulta de Pediatria houve suspeita de alteração oftalmológica em 22 crianças. Verificaram-se 13 casos de baixa acuidade visual/acuidade visual assimétrica, 2 de estrabismo, 9 de
erro refractivo, 1 de megalocórnea e 1 de ptose palpebral. Na
observação por Oftalmologia, detectaram-se 26 crianças com
anomalia oftalmológica. Verificaram-se 4 casos de ambliopia,
5 de estrabismo (3 latente e 2 manifesto), 23 de erro refractivo
e 1 de megalocórnea. Foi verificada concordância estatisticamente significativa entre os resultados obtidos pelas duas
especialidades (teste Kappa, p <0.05).
Recebido:
Aceite:
28.02.2006
06.06.2007
Conclusões. Este estudo permite sustentar a validação do protocolo pediátrico proposto, como método de rastreio oftalmológico fácil, rápido, económico e eficaz a efectuar na Consulta
de Vigilância Infantil.
Palavras-chave: Rastreio oftalmológico, pediatria, ambliopia.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):93-8
Pilot study for validation of a proposed Infant
Ophthalmologic Screening in Ambulatory Setting
Abstract
Aim. To assess the effectiveness of children’s ophthalmologic
screening during a regular Paediatric appointment in ambulatory setting, in order to be referred to an ophthalmologist
only those who are in need.
Methods. Comparative analysis based on a prospective study
of 423 children screened during a regular Paediatric appointment in an urban health centre from April 2004 to August
2005. The consecutive and convenience population sample
was comprised of children taken to a programmed appointment of regular paediatric healthcare/follow-up at an urban
health centre. Every child was submitted to an ophthalmologic screening based on a paediatric protocol that included:
ocular external examination; cover and Hirschberg tests; red
reflex; eye movements, pupillary light reflexes, visual acuity;
stereopsis. A random subgroup of 158 children was selected
for re-evaluation by ophthalmologists from a University
Hospital which collaborated in the study and which were
unaware of the initial findings.
Results. 101 of the 158 children who agreed to participate in
the study were observed by Ophthalmology. At the paediatrician’s consultation 22 cases were suspected to have ophthalmologic problems: 13 low visual acuity/asymmetric visual
acuity, 2 strabismus, 9 refractive errors, 1 megalocornea, and
Correspondência:
Fátima Pinto
Avenida dos Combatentes da Grande Guerra, n.º 485
4200-189 Porto
[email protected]
93
Acta Pediatr Port 2007:38(3):93-8
1 palpebral ptosis. Ophthalmologist’s observations detected
26 cases with ophthalmologic anomalies: 4 amblyopias, 5
strabismus (latent in 3 cases and manifest in 2); 23 with a
refractive error; 1 megalocornea. The results obtained by both
groups were statistically concordant (Kappa test p <0, 05).
Conclusions. This study supports the validation of the Paediatric protocol as an easy, rapid, inexpensive and efficient
screening method for children’s common eye problems, during their regular Paediatric appointments.
Key-words: Ophthalmologic screening, paediatrics, amblyopia.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):93-8
Introdução
O Rastreio Oftalmológico Infantil é importante para a detecção atempada de condições que podem provocar cegueira,
doença sistémica séria, comprometer o desempenho escolar
das crianças, ou mesmo ameaçar a sua própria vida. A importância da detecção de anomalias oculares em idade pediátrica
precoce reside na sua particular susceptibilidade em desenvolver perda permanente da visão central (ambliopia) por
opacidade dos meios (exemplo da catarata congénita), erros
refractivos não corrigidos, estrabismo e outras condições que
afectem a qualidade da imagem visual e na possibilidade de
recuperação com tratamento atempado 1-3. As vias visuais continuam a desenvolver-se depois do nascimento até cerca dos
10 anos de idade, altura em que a plasticidade do sistema
visual central cessa e com ela a possibilidade de reversão de
uma ambliopia já instalada. As anomalias estruturais, onde se
incluem as cataratas congénitas e o retinoblastoma, são os
problemas oculares mais graves, no recém-nascido e infância
precoce 4-8. A ambliopia, o estrabismo e os problemas refractivos encabeçam a lista dos problemas oculares mais frequentes na criança. A ambliopia refractiva apresenta um período de
sensibilidade ao tratamento superior ao das restantes formas
de ambliopia o que justifica que a aplicação do Rastreio
Oftalmológico Infantil, principalmente a efectuar até aos 5
anos, possa prolongar-se até aos 15 anos 9,10.
A alta prevalência de ambliopia (1 a 4%) e a necessidade de
um tratamento precoce tornam recomendável o desenvolvimento de programas públicos de rastreio para as crianças em
idade pré-escolar 2 -4. Em Portugal, cerca de 300.000 adultos
têm deficiência visual e a maioria destes, entre os 20 e os 70
anos de idade, sofrem as consequências da ambliopia, por
uma infância medicamente mal vigiada 11,12.
Embora o ideal fosse a observação de todas as crianças pela
especialidade de Oftalmologia, actualmente isto é cada vez
mais difícil pela falta de recursos humanos.
Sendo a grande maioria das especialidades médicas restrita ao
meio intra-hospitalar e como o acesso da criança ao Sistema
Nacional de Saúde se faz essencialmente através dos Cuidados Primários, cabe aos médicos, sejam estes Clínicos Gerais
ou Pediatras, que têm a seu cargo a responsabilidade da consulta de vigilância infantil, nos Centros de Saúde ou consultórios privados, o rastreio das doenças oftalmológicas da criança, permitindo, assim, a libertação da consulta de Oftalmologia para aquelas que dela mais necessitam 11.
94
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil
O objectivo deste estudo é a aferição de um protocolo pediátrico de Rastreio Oftalmológico Infantil estruturado e efectuado
numa consulta de Pediatria de ambulatório, de forma a permitir
a proposta da sua implementação na Saúde Infantil promovendo o encaminhamento rápido à consulta especializada de Oftalmologia das crianças com suspeita de patologia ocular 13-15.
Material e Métodos
Realizou-se uma análise comparativa, com base num estudo
prospectivo efectuado pelas especialidades de Pediatria e
Oftalmologia, de um Centro de Saúde urbano e de um Hospital
Central Universitário, respectivamente. O Centro de Saúde
onde decorreu este estudo tem apenas uma Pediatra, cujo
número de crianças inscritas é de 1200. Nesta consulta são
observadas crianças em vigilância de Saúde Infantil e crianças
referenciadas pelos Médicos de Família. A amostra do estudo,
de conveniência e consecutiva, foi constituída por 423 crianças
observadas na consulta programada de Vigilância Infantil de
Pediatria (sem qualquer queixa, aparentemente saudáveis e
sem doença oftalmológica diagnosticada), às quais foi efectuado o Protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil (Anexo I).
Deste grupo inicial foi seleccionado, de forma aleatória simples, um subgrupo de 158 crianças para reavaliação pela especialidade de Oftalmologia de um Hospital Central Universitário, no intuito da validação do referido protocolo. Esta especialidade desconhecia os resultados da avaliação pediátrica.
O Rastreio Oftalmológico Infantil, estruturado pela Pediatria,
incluiu exame ocular externo, reflexo vermelho pupilar, testes
de cover e Hirschberg; movimentos oculares (duções, versões
e convergências e pesquisa de nistagmo), reflexos pupilares
fotomotores directo e consensual, acuidade visual de perto e
longe e estereopsia (Anexo I).
No exame ocular externo foi avaliada a transparência da córnea, anomalias estruturais e alterações da superfície ocular
externa e da íris. Em particular, analisou-se o diâmetro corneano horizontal, medido com régua vulgar, sendo considerado anormal acima de 12 mm, no sentido do diagnóstico precoce do glaucoma congénito.
O reflexo vermelho pupilar, indicador da transparência dos
meios ópticos, foi observado com oftalmoscópio directo a
cerca de 50 cm dos olhos da criança com avaliação da sua cor
e simetria (teste de Bruckner) e pesquisa de leucocória.
O reflexo luminoso querático central (teste de Hirschberg) foi
executado com uma fonte de luz colocada a cerca de 50 cm de
distância de ambos os olhos, avaliando-se a sua simetria com
o objectivo da detecção das tropias.
O teste de cover utilizado foi o teste de cover/uncover. Foi
realizado tapando e destapando um olho enquanto se observava a existência ou ausência do seu desvio na fixação de um
objecto real. Este teste foi efectuado a uma distância de cerca
de 40 cm, para diagnóstico das forias para perto.
Os movimentos oculares (duções e versões) foram avaliados
nas nove posições diagnósticas do olhar; no estudo das vergências, a convergência foi sempre observada. Anotou-se a
presença ou ausência de nistagmo.
Acta Pediatr Port 2007:38(3):93-8
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil
A acuidade visual (AV) de longe foi avaliada em monocularidade, utilizando-se escalas decimais de figuras (Pigassou)
ou de E’s em crianças não letradas e de Snellen com letras nas
letradas. Os optótipos escolhidos, foram, por motivos de espaço, os adaptados para 3 metros. O resultado foi descrito em
valores decimais e referente à última linha em que a criança
conseguiu ver pelo menos 50% dos caracteres. A AV de perto
foi igualmente avaliada em monocularidade, utilizando-se a
escala de Rossano e Weiss (RW).
Por se tratar de um exame dependente da colaboração das
crianças, acima dos 2 anos ambas as especialidades analisaram o factor colaboração.
Os dados foram submetidos a análise estatística, tendo sido
utilizado como suporte informático o SPSS® 12.0 (SPSS Inc.,
Chicago, Illinois, EUA). O teste Kappa foi usado para a avaliação da concordância entre os exames efectuados pelas duas
especialidades; o teste exacto de Fisher utilizou-se para determinação de relações de dependência entre a variável AV e as
variáveis idade, sexo e estereopsia. Foram considerados significativos os resultados com p <0,05.
O buraco estenopeico foi usado na detecção de erro refractivo.
Na avaliação da estereopsia foi utilizado o teste de Lang 2. Este
estereoteste é um método de rastreio da estereoacuidade cuja
principal vantagem reside na facilidade de aplicação na criança já que dispensa o uso de lentes polarizadas ou vermelho/verde. Um resultado normal confirma uma razoável visão individual de cada olho e uma boa visão binocular; um resultado
alterado significa a possibilidade de existência de estrabismo,
ametropia grave e/ou anisometropia. Os resultados obtidos
foram classificados como alterados, para estereopsias de 600 e
400 e normais para estereopsias de 200 segundos de arco.
Resultados
Das 158 crianças seleccionadas ao acaso para observação em
Oftalmologia, 57 faltaram à consulta. Das 101 que completaram o estudo, 45 (44,6%) eram do sexo feminino e 56 (55,4%)
do sexo masculino e tinham idades entre os 4 meses e os 12
anos (mediana de 5 anos). O tempo médio entre a avaliação
pediátrica e a oftalmológica foi de 4,2 ± 2,8 meses.
Com o objectivo da aferição do referido protocolo, foi seleccionado do grupo inicial, de forma aleatória simples, um subgrupo de 158 crianças para reavaliação na consulta de Oftalmologia, com base no protocolo mas completado, sempre que
necessário, por outros métodos diagnósticos segundo critérios
considerados adequados pela especialidade. Para a avaliação
da AV de longe, a uma distância de 6 metros, foi utilizada uma
escala de E’s, figuras ou letras de Snellen, conforme a colaboração da criança. Para a AV de perto foi usada a escala de
Rossano e Weiss. A estereopsia foi avaliada segundo o teste de
Randot. Em relação aos resultados obtidos foi atribuída uma
classificação de normal, próximo do normal e alterado para as
estereopsias de 25-50, 70 e igual ou superior a 100, respectivamente. Para o teste de cover, de base, foi empregue o teste de
cover/uncover e o cover alternado, que foi realizado tapando e
destapando um olho alternadamente enquanto se observava a
existência ou ausência de desvio do olho fixador.
Na observação pela Pediatria, houve suspeita de alteração oftalmológica em 22 (21,8%) crianças, com treze casos de acuidade
visual baixa e/ou assimétrica, dois de estrabismo, nove de erro
refractivo, um de megalocórnea e um de ptose palpebral. Verificou-se colaboração deficiente em dez crianças (6,3%). Não se
observou qualquer caso de nistagmo, alteração da superfície ocular externa ou anomalia estrutural. Não foi encontrado nenhum
caso de leucocória ou ausência de reflexo vermelho pupilar.
Na observação por Oftalmologia, detectaram-se 26 (25,7%)
crianças com anomalia oftalmológica, com quatro casos (4,0%)
de ambliopia de causa refractiva, 5 (5,0%) de estrabismo (três
latentes e dois manifestos), 23 (22,7%) de erro refractivo (dez de
astigmatismo simples, doze de astigmatismo composto hipermetrópico, um de astigmatismo composto miópico) e um de megalocórnea. Houve indicação de correcção óptica em 16 (15,8%)
crianças. Não se encontrou nenhum caso de ambliopia estrábica
ou de privação. Em 4 (3,9%) casos a colaboração foi insuficiente.
A amostra foi caracterizada quanto à ambliopia, ao erro refractivo
(considerado quando superior a meia dioptria, associado a sintomatologia ou diminuição da acuidade visual), e ao estrabismo.
Com excepção do teste de cover, foi verificada concordância
estatisticamente significativa entre os resultados obtidos pelas
duas especialidades (teste Kappa, p <0.05) (Figura 1).
Quadro I – Resultados da aplicação do protocolo pelas duas especialidades. Resultados referentes a crianças colaborantes em cada
exame. Na estereopsia os resultados “bom” e “aceitável” foram considerados normais.
Pediatria
Oftalmologia
normal (%)
alterado (%)
normal (%)
alterado (%)
teste Kappa
Exame ocular externo
99,0
1,0
99,0
1,0
1,000**
Teste de Bruckner
96,9
3,1
95,9
4,1
0,260*
Teste de Hirschberg
99,0
1,0
98,0
2,0
0,662**
Movimentos oculares
97,9
2,1
99,0
1,0
0,662**
Reflexo pupilar fotomotor
100
0
100
0
na
Teste Cover
98,9
1,1
95,8
4,2
-0,016
Acuidade visual perto
96,6
3,4
97,7
2,3
0,794**
Acuidade visual longe
74,7
25,3
78,4
21,6
0,586**
Estereopsia
95,7
4,3
93,4
6,6
0,421**
*p<0.05; **p<0.001; na - não aplicável.
95
Acta Pediatr Port 2007:38(3):93-8
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil
Quadro II – Características das crianças com ambliopia. À excepção da estereopsia (em segundos de arco), os valores são todos referentes
à consulta por Oftalmologia.
Sexo
Idade
(anos)
AV
(OD/OE)
Erro refractivo
(OD/OE)
Estrabismo
Estereopsia
(Lang/Randot)
4,5
0,5/0,1
A+H
+2,00+1,00x75°
+3,75+2,00x100°
E’
nc/200
6
0,8/0,63
A
-1,25x0°
-1,75x165°
-
200/50
7,8
0,63/0,5
A
-3,00x10°
-4,00x155°
-
200/40
10
0,5/0,7
A+M
-2,00-2,00x130°
-1,75x50°
X’
200/200
- sexo feminino;
- sexo masculino; AV - acuidade visual; OD - olho direito; OE - olho esquerdo; A - astigmatismo; H - hipermetropia; M - miopia; E’ - esoforia
para perto; X’ - exoforia para perto; nc - não colaborante.
Estabeleceu-se uma associação de dependência, com significado estatístico, entre as variáveis AV para longe e estereopsia
(teste exacto de Fisher, p <0,05) (Figura 1).
Não foi encontrado nenhum caso de leucocoria ou ausência de
reflexo vermelho pupilar.
No total do Rastreio Oftalmológico Infantil efectuado pela
pediatria, dos treze casos com suspeita de acuidade visual baixa
e/ou assimétrica quatro foram confirmados. Não existiram
casos falsos negativos, ou seja, em todos os casos de ambliopia
diagnosticada pela Oftalmologia houve suspeita prévia.
Os quatro casos de ambliopia foram de causa refractiva.
(Figura 2).
Na consulta de Pediatria foram detectados os dois casos de
estrabismo manifesto (tropias), mas não foi identificado
nenhum dos três estrabismos latentes (forias) existentes. As
duas crianças com estrabismo manifesto tinham entre 4 e 5
meses de idade, apresentavam esotropia (E) e Bruckner assimétrico. As forias não identificadas pela Pediatria como tal,
foram, apesar disso e por alteração do resultado do Rastreio
Oftalmológico Infantil, indicadas para referenciação à especialidade de Oftalmologia, com excepção para uma criança de
7 anos sem queixas de astenopia, com AV de 10/10 no OD e
no OE sem correcção, estereopsia aceitável (70 segundos de
arco) e que não teve indicação para correcção óptica.
Os erros refractivos não detectados pela Pediatria não careceram de correcção óptica dos mesmos.
Discussão
Aproximadamente 25% das crianças em idade escolar tem
problemas de acuidade visual e cerca de uma em cada vinte,
entre os 3 e os 5 anos de idade, apresenta anomalias oculares
estruturais ou funcionais que não tratadas, podem resultar na
perda permanente da visão. Neste estudo, a identificação de
25,7% de crianças com alteração oftalmológica reforça a
necessidade da realização sistemática deste tipo de rastreio
nas consultas de Vigilância Infantil 2,4,10,14.
96
A proporção de casos de ambliopia identificados no nosso
estudo está também de acordo com a prevalência estimada na
população pediátrica e todos se incluíram no grupo de
ambliopia refractiva, potencialmente com melhor prognóstico
por apresentar um período de sensibilidade ao tratamento
mais prolongado 2-4,15. Não foi encontrado nenhum caso de
ambliopia estrábica ou de privação, associados a pior prognóstico e com períodos de sensibilidade ao tratamento a situarem-se entre 1 a 7 anos e 1 a 3 meses, respectivamente. 16-18
A proporção de estrabismo nas crianças está calculada em cerca de 4%, valor próximo do obtido nos nossos resultados.
Neste estudo, a não concordância obtida no teste de cover pelas
duas especialidades deveu-se à não aplicação, por Pediatria, do
cover alternado. Este método, por vezes de difícil execução nas
crianças, é utilizado para dissociar a fusão binocular com a
finalidade de se avaliar o desvio completo, incluindo qualquer
foria. Convém realçar que um estrabismo latente, por si só não
requer tratamento, a menos que exista evidência de astenopia
ou deterioração da função binocular o que pode ser diagnosticado com a avaliação da estereoacuidade 2,18,19.
No teste de Lang 2, os resultados obtidos foram classificados
em alterado, para estereopsias de 600 e 400 e próximo do normal e normal para estereopsias de 200 segundos de arco.
Apesar do melhor resultado permitido com o teste de Lang
corresponder a um mau resultado no Randot, foi verificada
concordância entre os resultados obtidos por ambos os testes
de estereoacuidade o que confirmou a utilidade do primeiro
no Rastreio Oftalmológico Infantil proposto 3, 13,19,20.
Os resultados relativamente à percentagem global de erros
refractivos e ao tipo de erro refractivo mais preponderante
(astigmatismo) estão também em conformidade com o descrito na literatura 2, 10,16.
O número superior de crianças não colaborantes na avaliação
por Pediatria, pode ser explicado pelo facto do rastreio se
incluir numa consulta de Saúde Infantil, mais diversificada e
demorada e com maior exposição a elementos distractivos
(existência de brinquedos e grande luminosidade) e por ser
realizado mais precocemente em relação à consulta de Oftal-
Acta Pediatr Port 2007:38(3):93-8
mologia onde as crianças já conheciam os testes e tinham
maior maturidade cognitiva.
Embora a acuidade visual deva ser sistematicamente avaliada
a partir dos 3 anos de idade, a falta de colaboração recomenda
uma repetição em 6 meses e só então, se mantida, o encaminhamento para a especialidade de Oftalmologia 2,21.
Este estudo revelou concordância entre a avaliação em Pediatria e Oftalmologia, ausência de falsos negativos e presença
de falsos positivos, o que permite a sustentação da validade do
protocolo proposto, como método de rastreio oftalmológico
praticável numa consulta de Vigilância Infantil.
Na sua continuidade, o protocolo foi optimizado com a inclusão sistematizada dos antecedentes familiares e pessoais da
criança (que podem ser decisivos no diagnóstico de condições
como o glaucoma e cataratas congénitos, retinoblastoma,
doenças metabólicas ou genéticas), dos sintomas e do teste de
cover alternado2.
Conclusão
Este estudo, realizado num Centro de Saúde urbano, com a
colaboração de um Hospital Central Universitário, aconselha
a inclusão de um protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil
no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil de forma a permitir,
com a obrigatoriedade da sua realização na consulta de Vigilância Infantil, a redução dos défices visuais corrigíveis se
atempadamente diagnosticados e tratados. A prevenção primária e o diagnóstico precoce são a estratégia a usar através
da implementação de um conjunto de exames a efectuar no
ambulatório que seja fácil, rápido, económico e eficaz.
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil
3. Committee on Practice and Ambulatory Medicine, Section on Ophtalmology, American Association of Certified Orthoptists, American
Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus and American Academy of Ophthalmology. AAP Polic., Eye Examination in
Infants, Children and Young Adults by Pediatricians. Pediatrics
2003;111:902-7.
4. Committee on Practice and Ambulatory Medicine, Section on
Ophthalmology, American Academy of Pediatrics. Use of photoscreening for children’s vision screening.. Pediatrics 2002;109:524-5.
5. Williams C, Northstone K, Harrad RA, SparrowJM, Harvey I, ALSPAC
Study Team. Amblyopia treatment outcomes after screening before or at
age 3 years: follow-up from randomised trial. BMJ 2002;324:1549.
(acessível em http://www.bmj.com/cgi/content/full/324/7353/1549).
6. Lang G. Ophtalmology. New York: Ed. Thieme; 2000.
7. Meux P. Ophtalmologie pédiatrique. Paris: Ed. Masson; 2003.
8. Ressel GW. American Academy of Pediatrics Section on Ophthalmology; American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus; American Academy of Ophtahlmology. AAP Releases Policy
Statement on Eye Examinations. Am Fam Physician 2003;68:1664-6.
(acessível em http://www.aafp.org/afp/20031015/practice.html).
9. Section on Ophthalmology, American Academy of Pediatrics. Red
reflex examination in infancy. Pediatrics 2002;109:980-1.
10. Henry Ford Health System. [homepage on the Internet]. Michigan.Inc:, 2001-5 [update April 2005; cited 2005 December 17].
http://www.aafp.org/afp20031015/practice.html.
11. Direcção Geral de Saúde. Programa Nacional Para a Saúde da
Visão. Circular Normativa 02/DGCG. 17 de Maio, 2005.
12. Sousa P; Laranjeira J; Ferreira E; Queiroz L; Dória J. A Visão em
desenvolvimento infantil. O Programa de Saúde da Visão na Fundação Nossa Senhora do Bom Sucesso. Lisboa: Ed. Fundação Nossa
Senhora do Bom Sucesso; 2000.
13. Klaeger C, Munier A. Ophthalmological tips and tricks for the pediatricians. Societé Suisse de Pédiatrie. Pediatrician 2003;1:1-7.
O protocolo em questão, validado neste estudo, poderá, ao ser
sistematicamente aplicado, levar à diminuição da prevalência
de perda de visão por doenças acessíveis ao tratamento, reduzindo a incidência de ambliopia em recém nascidos, crianças
e adolescentes.
14. Kenneth W. Wright, Peter H. Spiegel. Oftalmología pediátrica y estrabismo. Los Requisitos en Oftalmología. Madrid: Harcourt. 2000.
Agradecimento
17. Kushner B. Amblyopia. In: Nelson L. Haelry’s Pediatric Ophtalmology. 4.ª Ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1998;p.125-39.
Ao Dr. Manuel Barca, pela permissão para a realização deste
estudo.
15. Pinto F, Maia I. Rastreio Oftalmológico na Pediatria Ambulatória.
Saúde Infantil 2004;26(8):18-28.
16. Wagner R. Pediatric eye examination. In: Nelson L. Haelry’s Pediatric Ophtalmology. 4.ª Ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company;
1998;p.82-95.
18. Repka M. Refraction in Infants and Children. In: Nelson L. Haelry’s
Pediatric Ophtalmology. 4.ª Ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1998;p.112-23.
Referências
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management of strabismus. 6.ª ed. Paris: St Louis. 2002.
1. Abrantes P, Brito C. Oftalmologia. In: Martins Palminha J. Carrilho E.
Orientação Diagnóstica em Pediatria dos Sinais e Sintomas ao Diagnóstico Diferencial. Lisboa: Ed. Lidel 2003;p.685-718.
20. Klaeger C, Munier A, Repond P. Hands on eye tests and mistakes to
avoid. Societé Suisse de Pédiatrie. Pediatrician 2003;2:1-7.
2. American Academy of Ophthalmology. The Eye M.D. Association.
San Francisco. Pediatric Eye Evaluations. California. 2002.
21. Ohlsson J, Villarreal G, Sjöström A, Abrahamsson M, Sjöstrand J.
Screening for amblyopia and strabismus with the Lang II stereo card.
Acta Ophthalmol Scand 2002;80:163-6.
97
Acta Pediatr Port 2007:38(3):93-8
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil
Anexo I – Protocolo do Rastreio Oftalmológico Infantil.
Nome ...........................................................................................................................................................................................................................
Idade .....................................................
Data .....................................................
Médico .........................................................................................................................................................................................................................
Íris simétrica S N
Todas as idades
Exame ocular externo
nistagno S N
coloboma da íris S N
Ptose S N
conjuntivite S N
córnea ≤ 12 mm S N
vermelho
Todas as idades
Reflexo vermelho pupilar
róseo
simétrico S N
branco
Todas as idades
Depois do 1.º mês
Depois do 1.º mês
Depois do 6.º mês
Depois dos três anos
Depois dos três anos
Reflexo na córnea
Movimentos oculares
Reflexo pupilar fotomotor
Teste de cover
Acuidade visual ao perto
Acuidade visual ao longe
Centrado S N
OD:
OE:
abdução S N
abdução S N
adução S N
adução S N
supradução S N
supradução S N
infradução S N
infradução S N
OD:
OE:
directo S N
directo S N
consensual S N
consensual S N
OD:
OE:
Movimento S N
Movimento S N
OD s/c: R .... W ....
OE s/c: R .... W ....
OD c/c: R .... W ....
OE c/c: R .... W ....
OD s/c: ....
OE s/c: ....
OD c/c: ....
OE c/c: ....
OD c/e: ....
OE c/e: ....
200
Depois dos três anos
Visão estereoscópica
400
(Lang II)
600
S - sim; N - não; s/c - sem correcção; c/c - com correcção; c/e - com buraco estenopeico; OD - olho direito; OE - olho esquerdo.
98
0873-9781/07/38-3/99
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
ARTIGO ORIGINAL
Rastreio Oftalmológico Infantil nos Cuidados Primários*
Fátima Pinto1, Isabel Guerra2, Íris Maia3, Sandra Rodrigues2
1 - Centro de Saúde da Carvalhosa e Foz do Douro, Porto
2 - Hospital Maria Pia, Porto
3 - Centro Hospitalar do Alto Minho, Viana do Castelo
Resumo
Introdução. A importância da detecção de anomalias oculares
em idade pediátrica reside na susceptibilidade deste grupo
etário para desenvolver perda permanente e irreversível da
visão central (ambliopia), que poderá ser evitada se precocemente identificada e tratada.
Objectivo: Avaliação da saúde visual das crianças que
frequentam a consulta de Pediatria de um Centro de Saúde
urbano.
Metodologia. Análise descritiva dos registos da aplicação de
um protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil, previamente
elaborado e validado, numa amostra de crianças observadas
na consulta de Pediatria de um Centro de Saúde urbano.
Foram critérios de exclusão a presença de sintomatologia
oftalmológica, doença sistémica com manifestação ocular,
seguimento numa consulta especializada de Oftalmologia e
ausência de colaboração. Foram avaliados os parâmetros
sexo, idade, exame ocular externo, transparência dos meios
ópticos, alinhamento ocular, acuidade visual de longe e de
perto, visão estereoscópica e alteração oftalmológica com
potencial ambliogénico.
contribuindo assim para a melhoria qualitativa da assistência
pediátrica.
Palavras-chave: Rastreio oftalmológico, pediatria, ambliopia.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):99-102
Paediatric Ophthalmologic Screening in primary healthcare
Abstract
Introduction. The importance of early detection of ophthalmologic diseases in paediatric age resides in the susceptibility
of this age group to develop permanent central vision loss (amblyopia), it can be avoided when diagnosed and treated earlier.
Aim: To evaluate the visual health of the children who were
followed in the Paediatric consultation of an urban Healthcare
Centre.
Resultados. Das 704 crianças estudadas, com idades compreendidas entre 1 mês e 15 anos, suspeitou-se de patologia
oftalmológica em 182 (25,9%): anomalia do exame ocular
externo em 8; leucocória em 1; estrabismo em 39; diminuição
da acuidade visual em 147; e má visão estereoscópica em 60.
Em 78 (11,1%) casos suspeitou-se de doença potencialmente
ambliogénica.
Methods. Descriptive analysis of records of application of an
Paediatric Ophthalmologic Screening, previously elaborated
and validated, to children followed in the Paediatric Consultation of an urban Healthcare Centre. The presence of ophthalmologic symptoms, systemic illness with ocular manifestation, regular follow-up in a specialized Ophthalmology
consultation and the lack of cooperativeness were considered
exclusion criteria. Sex, age, external ocular examination,
optic apparatus transparency, ocular alignment, near and far
visual acuity, stereoscopic vision and ophthalmologic alterations with amblyogenic potential were evaluated parameters.
Conclusões. A necessidade de avaliar a função visual o mais
precocemente possível apoia-se nos conceitos de plasticidade
e do período crítico do seu desenvolvimento. Este estudo
demonstra a utilidade da aplicação do Rastreio Oftalmológico
Infantil generalizado a nível da consulta de vigilância infantil,
Results. Of the 704 children studied, with ages between 1
month and 15 years old, 182 (25,9%) were suspected to have
ophthalmologic pathology. Of these, 8 were cases of anomalous external ocular examination, 1 of leukocoria, 39 of strabismus, 147 of decreased visual acuity and 60 cases of altered
* Prémio Dr. Nicolau da Fonseca 2006, da Secção de Pediatria Ambulatória da Sociedade Portuguesa de Pediatria
Recebido:
Aceite:
24.11.2006
05.03.2007
Correspondência:
Fátima Pinto
Avenida dos Combatentes da Grande Guerra, 485
4200-189 Porto
[email protected]
99
Acta Pediatr Port 2007:38(3):99-102
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil. Ambliopia
stereoscopic vision. In 78 cases (11.1%) an ophthalmologic
alteration with amblyogenic potential was suspected.
então ser referenciadas para observação especializada por
Oftalmologia 13.
Conclusions. The need to evaluate visual function as early as
possible is supported by the concepts of plasticity and the critical period of development. This study demonstrates the usefulness that Paediatric Ophthalmologic Screening’ generalized application has at Paediatric Surveillance. This would
contribute to a high quality level in paediatric assistance.
Foi objectivo deste estudo a avaliação da saúde visual das
crianças que frequentam a Consulta de Pediatria de um Centro
de Saúde urbano.
Key-words: Ophthalmologic screening, paediatric, amblyopia.
Foram seleccionadas as crianças observadas na consulta de
Pediatria de um Centro de Saúde Urbano às quais foi aplicado
um protocolo de Rastreio Oftalmológico Infantil, previamente
elaborado14 e estatisticamente validado 15, entre 1 de Abril de
2004 e 31 de Julho de 2006. Consideraram-se critérios de
exclusão a presença de sintomatologia oftalmológica, doença
sistémica com manifestação ocular, seguimento numa consulta especializada de Oftalmologia e ausência de colaboração
no exame.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):99-102
Introdução
Nos primeiros anos de vida a doença oftalmológica pode ter
grande impacto no desenvolvimento da criança, com repercussões irreversíveis a nível pessoal, familiar e social. A
ausência de diagnóstico e tratamento atempados prejudica a
sociabilização e a aprendizagem, para além de aumentar o
risco de perda de visão permanente, por estabelecimento irreversível de ambliopia, e até mesmo de morte no caso do retinoblastoma 1-5.
A ambliopia, exclusiva do grupo etário pediátrico, pode ser
definida como a diminuição da acuidade visual por ausência
da formação de uma imagem clara na retina durante o
período de desenvolvimento visual (do nascimento até aos 67 anos) 6-8. O olho é estruturalmente normal, não sendo o
défice de visão corrigível com refracção. Esta patologia, uni
ou bilateral, pode ser classificada, de acordo com o mecanismo etiológico, em três subtipos: ambliopia de privação,
ambliopia estrábica e ambliopia refractiva 9-11. No primeiro
grupo incluem-se as situações resultantes da ausência da
estimulação luminosa da retina, por alteração do segmento
externo (ptose, hemangioma palpebral …), ou por opacidade
dos meios transparentes (glaucoma, catarata, hemorragia do
vítreo, retinoblastoma …). Este subtipo é o de maior
gravidade, uma vez que o tempo de sensibilidade ao tratamento é de apenas 12 semanas. Por sua vez, a ambliopia
estrábica resulta de anomalia da binocularidade por falta de
alinhamento dos eixos visuais, e inclui quer os estrabismos
manifestos ou evidentes (tropias), quer os latentes (forias).
Neste caso, para que a intervenção terapêutica seja eficaz, o
seu início deve ser o mais precoce possível, de preferência
logo que detectado o estrabismo e sempre antes dos dois
anos, uma vez que o período crítico para o desenvolvimento
da visão binocular vai até esta idade. Por fim a ambliopia de
causa refractiva, que surge como consequência da ametropia
(hipermetropia, miopia ou astigmatismo) grave bilateral ou
anisometropia. Este é o subgrupo de menor gravidade, com
possibilidade de sucesso terapêutico até aos 6-7 anos. Atingindo cerca de 2 a 5% da população infantil, a ambliopia tem
um prognóstico dependente da idade do diagnóstico. Quando
atempado o tratamento é 100% eficaz, sempre abaixo dos
6-7 anos de idade 10-12.
A prevenção primária é a medida mais eficaz na redução da
morbilidade e mortalidade, devendo basear-se na realização
de rastreios oportunistas, a efectuar na Consulta de Vigilância
de Saúde Infantil. As situações de presunção de doença devem
100
Metodologia
Foram avaliados os parâmetros sexo, idade, exame ocular
externo, transparência dos meios ópticos, alinhamento ocular,
acuidade visual de perto e de longe e visão estereoscópica.
Finalmente, analisaram-se as alterações oftalmológicas com
potencial ambliogénico.
No exame ocular externo foi considerada anormal a existência
de coloboma, nistagmo, hemangioma ou ptose palpebral,
tamanho da córnea superior a 12mm, assimetria da íris e
hiperemia conjuntival.
A avaliação da transparência dos meios ópticos foi realizada
através do reflexo vermelho pupilar, efectuado em ambiente
escuro e com oftalmoscópio directo a cerca de 30-50cm dos
olhos da criança. A presença de um reflexo branco permitiu
colocar a hipótese de leucocória.
O alinhamento ocular foi avaliado pelo teste de Hirschberg
e/ou teste de cover-uncover, este último realizado em todas as
crianças a partir dos 6 meses de idade. O primeiro foi efectuado com foco luminoso colocado a 60cm dos olhos da
criança em posição primária do olhar, determinando-se a
localização do reflexo luminoso sobre a superfície da córnea.
Para realização do teste de cover-uncover procedeu-se à oclusão alternada dos olhos com fixação de objecto real colocado
a 50-60 cm, avaliando-se o eventual desvio do olho fixador. A
presença de um teste de Hirschberg descentrado e assimétrico
e/ou um teste de cover-uncover com desvio permitiu colocar
a hipótese de estrabismo.
A Acuidade Visual (AV) foi avaliada para perto (30-40cm)
e para longe (3m), em monocularidade, iniciando-se pelo
olho direito, e em todas as crianças com 3 ou mais anos.
Utilizaram-se tabelas de optótipos em linha, conforme a
idade e o desenvolvimento cognitivo de cada criança
(Rossano-Weiss, Jaegger e Revised Sheridam Gardiner para
perto, e Revised Sheridam Gardiner, Pigassou, jogo de “E”
e letras decimais para longe). A ausência de cumprimento
da AV mínima 2-6 (Quadro I) em pelo menos um dos olhos
e/ou a presença de diferença de AV entre os dois olhos igual
ou superior a duas linhas da escala levou à suspeita de
deficiente AV.
Acta Pediatr Port 2007:38(3):99-102
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil. Ambliopia
Resultados
Quadro I – Acuidades Visuais mínimas aceitáveis2-6.
Acuidade visual de perto
Acuidade visual de longe
• 3 anos R3W2; 6/9
• 3 anos 0,5; 6/12
• 6 anos R2W1; 6/6; J1
• 4 anos 0,6; 6/9
• 6 anos 0,9
A visão estereoscópica foi avaliada em todas as crianças a
partir dos seis meses de idade, recorrendo-se ao teste de Lang
2. Este estereograma, que dispensa o uso de lentes polarizadas, foi apresentado a cerca de 40cm dos olhos. Neste
teste existem 4 figuras, elefante, carro, lua e estrela. Esta
última, visível em monocularidade, é útil na distinção entre a
criança não colaborante e a que não apresenta estereopsia.
Pela sua frequência, a identificação do carro como peixe foi
considerada normal. A qualidade da visão estereoscópica foi
considerada positiva, negativa ou duvidosa, de acordo com a
identificação dos elementos figurados do teste 14,16-18 (Quadro
II). A presença de um teste de Lang 2 negativo ou duvidoso
em crianças a partir dos 3 anos, ou a mesma situação
associada a outra alteração das anteriormente descritas em
crianças abaixo dos 3 anos permitiu definir suspeita de má
visão estereoscópica.
Quadro II – Critérios de classificação do teste de Lang 214,16-18.
Positivo
• 6 – 24 meses Fixar e/ou apontar e/ou mencionar
pelo menos uma figura
• 2 – 3 anos Fixar e/ou apontar e/ou mencionar
pelo menos duas figuras
• ≥ 3 anos Apontar e/ou mencionar pelo menos o carro e a lua
Negativo
• Falta de interesse / recusa
De acordo com os critérios estabelecidos obteve-se uma
amostra final constituída por 704 crianças. Relativamente à
idade verificou-se uma mediana de 5 anos, com mínimo de 1
mês e máximo de 15 anos. A distribuição pelos dois sexos foi
semelhante, pertencendo 389 crianças (55,3%) ao sexo masculino.
Suspeitou-se de patologia oftalmológica em 182 crianças
(25,9%), tendo a mais nova 1 mês de vida e a mais velha 15
anos. Em 147 destas crianças colocou-se a hipótese de diminuição da AV, em 60 de má visão estereoscópica, em 39 de
estrabismo, em oito de anomalia do exame ocular externo
(quatro com ptose palpebral, uma com nistagmo, duas com
ptose e nistagmo associados e uma com megalocórnea) e em
uma de leucocória (Quadro III). Em 78 (11,1%) das 704 crianças observadas foi levantada a suspeita de alteração oftalmológica com potencial ambliogénico, correspondendo estas a
42,9% das crianças com provável doença ocular. O exame foi
considerado normal em 522 das crianças em estudo (74,1%).
Quadro III – Distribuição da suspeita de patologia oftalmológica.
Suspeita de doença
oftalmológica
Número total
de crianças (%)
• Diminuição da Acuidade Visual (N=570)
147 (25,8%)
• Má visão estereoscópica (N=680)
60 (8,8%)
• Estrabismo (N=704)
39 (5,5%)
• Outra anomalia do exame ocular
externo ou motilidade (N=704)
– Ptose
– Nistagmo
– Ptose + nistagmo
– Megalocórnea
8 (1,1%)
• Leucocória (N=704)
1 (0,1%)
4
1
2
1
• Fixar e/ou apontar e/ou mencionar apenas a estrela
• Ausência de visão de figuras definidas
• Ausência de identificação da lua em crianças
com idade igual ou superior a 3 anos
Duvidoso
• Situações restantes
A presença de suspeita de alguma alteração ao exame oftalmológico, nomeadamente anomalia ao exame ocular externo
e/ou leucocória e/ou estrabismo e/ou deficiente acuidade
visual e/ou má visão estereoscópica, permitiu colocar a
hipótese de doença oftalmológica, pelo que essas crianças
foram referenciadas para observação por Oftalmologia.
Por último, foram consideradas situações potencialmente
ambliogénicas as suspeitas de ptose e/ou hemangioma
palpebral e/ou leucocória e/ou nistagmo e/ou estrabismo e/ou
AV igual ou inferior a 0,5 abaixo dos 4 anos e 0,6 a partir
destes e/ou diferença de acuidade visual entre os dois olhos
igual ou superior a duas linhas da escala.
Das 680 crianças submetidas a avaliação da visão estereoscópica, 596 (87,6%) obtiveram resultado positivo, 59 (8,7%)
resultado negativo e as restantes 25 (3,7%) resultado duvidoso. Relativamente a este último grupo, apenas uma das
crianças tinha idade igual ou superior a 3 anos, pertencendo as
restantes (24/25; 96%) à faixa etária dos 6 aos 24 meses.
Restringindo ainda mais este grupo etário verificou-se que 22
(22/25; 88%) tinham menos de 12 meses. Entre os 6 e os 12
meses (n=48) o resultado do teste de Lang 2 foi considerado
positivo em 19 casos (39,6%) (Quadro IV).
Quadro IV – Resultado do Teste de Lang 2 nas crianças dos 6 aos 12
meses de idade (n=48).
Resultado
• Positivo
Número total de crianças (%)
19 (39,6%)
• Negativo
7 (14,6%)
• Duvidoso
22 (45,8%)
Os dados foram submetidos a análise estatística, descritiva,
tendo sido utilizado como suporte informático o programa
SPSS®, versão 13 (SPSS Inc., Chicago, Illinois, EUA).
101
Acta Pediatr Port 2007:38(3):99-102
Pinto F et al – Rastreio Oftalmológico Infantil. Ambliopia
Discussão e Conclusões
Referências
O período sensível de desenvolvimento sensorial é limitado
aos primeiros 6-7 anos de vida, o que justifica a necessidade de avaliação da função visual o mais precocemente
possível 5,6,11-13,19.
1. Abrantes P, Brito C. Oftalmologia. In: Palminha J, Carrilho E, editors.
Orientação diagnóstica em pediatria dos sinais e sintomas ao diagnóstico diferencial.1ª ed. Lisboa: Ed. Lidel; 2003.p685-718.
Segundo a bibliografia consultada aproximadamente 25% das
crianças em idade escolar tem patologia do foro oftalmológico, percentagem idêntica à identificada nesta amostra. Por
outro lado, cerca de 4 a 5% das crianças em idade pré-escolar
tem ambliopia, valor que aumenta com a idade, à custa do
subtipo refractivo 12-13,19. Na população estudada não foram
diagnosticadas as situações de ambliopia, mas aquelas com
potencial ambliogénico, o que justifica o valor superior
(11,1%) ao descrito na literatura.
A identificação de suspeita de doença ocular em um quarto
das crianças, e quase metade destas (44%) com suspeita de
doença potencialmente ambliogénica, reforça a chamada de
atenção para a necessidade urgente de realização sistemática
do rastreio oftalmológico na consulta de Saúde Infantil. Por
outro lado, este rastreio permitiu a suspeição de patologia em
crianças com idades tão díspares quanto o primeiro mês de
vida e os 15 anos de idade, sendo de salientar que estes adolescentes nunca tinham sido submetidos a qualquer exame
oftalmológico. A ausência ou o diagnóstico tardio destas
situações inevitavelmente condicionaria o desenvolvimento
pleno das potencialidades da criança, podendo limitar o
sucesso terapêutico 12-13,19.
A visão estereoscópica, importante na qualidade de vida de
cada um e com impacto até na opção profissional, pode ser
estudada com recurso ao teste de Lang a partir dos 6 meses de
idade 16. Diferentes estudos demonstraram que este teste é
realizável em 42–50% dos lactentes entre os 6 e os 12 meses,
com aumento do sucesso em idades superiores 16,17,20,21. Também neste grupo foi obtido um resultado positivo em cerca de
40% das crianças.
Sendo a Oftalmologia uma especialidade restrita ao meio
hospitalar e o acesso das crianças ao Serviço Nacional de
Saúde feito, em Portugal, através dos cuidados primários,
cabe aos médicos, sejam estes Clínicos Gerais ou Pediatras,
que têm a seu cargo a responsabilidade da consulta de vigilância infantil, nos Centros de Saúde, Hospitais ou nos consultórios privados, o rastreio das doenças oftalmológicas das
crianças, permitindo assim a libertação da consulta de Oftalmologia para aquelas que dela mais necessitam.
“O País encontra-se, portanto, perante um problema de saúde
pública que urge combater e cuja magnitude requer medidas
planeadas a nível nacional, que atravessem todo o sistema
prestador de cuidados de saúde” 22.
Agradecimentos
À Dra. Salomé Gonçalves, pelos ensinamentos e incentivo.
Ao Dr. Manuel Barca, pela observação especializada de Oftalmologia das crianças com suspeita de doença. À Dra. Graça
Azevedo, pela permissão para este estudo.
102
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Circular Normativa 02/DGCG. 17 Maio 2005.
0873-9781/07/38-3/103
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
ARTIGO ORIGINAL
Sépsis por fungos no recém-nascido de muito baixo peso – casuística de
treze anos
Sónia Pimentel, José Nona, Teresa Costa, António Marques Valido
Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Lisboa
Resumo
Introdução. A sépsis por fungos causa elevada morbilidade e
mortalidade em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais
(UCIN).
Objectivo. Determinar a incidência de casos de sépsis por
fungos no recém-nascido de muito baixo peso à nascença
(RNMBP), analisar a presença de factores de risco e a efectividade terapêutica.
População e métodos. Estudaram-se RNMBP admitidos
numa UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciado
entre Janeiro de 1990 e Dezembro de 2002 (nascidos ou transferidos por prematuridade). Reviram-se processos clínicos de
RNMBP com suspeita clínica de sépsis e uma hemocultura,
cultura de liquor ou exame anatomo-patológico positivo para
fungos. Dados referentes a variáveis contínuas apresentam-se
como mediana (mínimo-máximo).
Resultados. Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos,
correspondendo a uma incidência de 1,05% (população total
de RNMBP =1901). Isolou-se Candida albicans em dezanove
hemoculturas e dois exames anatomo-patológicos. A mediana
da idade gestacional foi 26 semanas (24-32) e do peso de nascimento 835g (700-1450). Na altura do diagnóstico, a maioria
dos recém-nascidos tinha catéteres centrais (100%) e tinha
sido sujeita a ventilação mecânica (95%), alimentação parentérica total prolongada (100%) e antibioterapia de largo
espectro (100%). A mediana da idade no diagnóstico foi 21
dias (10-80). Verificou-se atingimento de órgão em seis casos.
A terapêutica efectuada foi predominantemente a anfotericina
B (95%) com efectividade de 83% e taxa de toxicidade
hepática de 20%. A taxa de letalidade foi 15%.
Conclusões. O principal grupo afectado foi o recém-nascido
com menos de 1000g de peso à nascença e menos de 28 semanas de idade gestacional. A presença de factores de risco foi
frequente. A anfotericina B foi o fármaco de eleição com boa
efectividade e toxicidade moderada. O exame anatomo-patológico post mortem foi decisivo no diagnóstico etiológico de sépsis
sem agente isolado, de atingimento de órgão e da causa de morte.
Recebido:
Aceite:
23.08.2006
14.06.2007
Palavras-chave: prematuridade, muito baixo peso, candidémia, sépsis por fungos, Candida albicans.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):103-8
Fungal sepsis in the very low birthweight neonate
Abstract
Introduction. Fungal sepsis causes high morbidity and mortality in Neonatal Intensive Care Units (NICU).
Aims. To assess fungal sepsis incidence, risk factors and
therapeutic effectivity in very low birthweight (VLBW) newborns.
Population and methods. VLBW newborns admitted to a
Level III maternity NICU between January 1990 and December 2002 (born or transferred because of prematurity) were
studied. Cases of clinical suspicion of sepsis and blood culture, liquor culture or autopsy positive for fungi were reviewed. Continuous variables are presented as median (minimum-maximum).
Results. Twenty cases of sepsis by Candida albicans were
identified, which represents an incidence rate of 1,05%
(among 1901 VLBW newborns). Nineteen cases were diagnosed by a positive blood culture and two by autopsy. Median
gestational age and birthweight were 26 weeks (24-32) and
835g (700-1450), respectively. Most newborns had or had had
central catheters (100%), invasive ventilation (95%), prolonged total parenteral nutrition (100%) and large spectrum
antibiotherapy (100%) at the time of diagnosis. The median
age at diagnosis was 21 days (10-80). There was organ disease in six cases. Amphotericin was the main antifungal used
(95%) with 83% effectivity and 20% liver toxicity. Letality
rate was 15%.
Conclusions. The main affected group was newborns with less
than 1000g birthweight and less than 28 weeks gestational age.
The risk factors were multiple and frequent. Amphotericin B
was the preferred antifungal with good effectivity and moder-
Correspondência:
José Nona
Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais
Maternidade Dr. Alfredo da Costa
Rua Viriato
1050 Lisboa
[email protected]
103
Acta Pediatr Port 2007:38(3):103-8
Pimentel S et al – Sépsis por fungos no RNMBP
ate toxicity. Autopsy was decisive in diagnosing sepsis without
identifiable agent, organ disease and cause of death.
terismo epicutâneo-cava - EPC), ventilação mecânica, nutrição parentérica total, antibioterapia, patologia associada;
Keywords: prematurity, very low birthweight, candidemia,
fungal sepsis, Candida albicans.
• método de diagnóstico: produto onde se isolou o agente,
atingimento de órgão (exame citoquímico e cultural do
liquor, urocultura por cateterismo vesical, exame oftalmológico, ecografia cardíaca, abdominal, renal, vesical e transfontanelar, autópsia);
Acta Pediatr Port 2007;38(3):103-8
Introdução
A sépsis por fungos é causa de mortalidade e grave morbilidade
nas Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) 1-9. A
sua incidência varia entre 2,6% e 20% nos recém-nascidos de
muito baixo peso (RNMBP) 4,5,10-12. Estes valores têm aumentado ao longo dos anos 5,7,8,11,13 e, actualmente, a Candida é o terceiro agente de sépsis tardia mais frequente neste grupo 7,14.
A prematuridade e o muito baixo peso, a colonização fúngica, a dermatite fúngica extensa e a sépsis bacteriana são situações frequentemente associadas ao maior risco de candidémia 4,5,9,10,12,15-18. Vários procedimentos habituais em UCIN
(sobretudo se prolongados) também parecem associados ao
aumento de risco para colonização por Candida15,19 e infecção
sistémica 2,4,5,9,11,12,14,15,20,21.
Uma vez que os sinais de candidémia são inespecíficos 2,5,11,13,15
e a hemocultura pouco sensível, a presença de factores de
risco é decisiva no diagnóstico determinando o início de terapêutica empírica 4,22. A investigação laboratorial e imagiológica para excluir atingimento de órgão é obrigatória 5,8,11,23.
O estudo dos casos de sépsis por fungos numa UCIN permite
conhecer o contexto de apresentação de doença e a flora dominante. Desta forma podem-se diminuir os factores de risco,
melhorar a suspeita diagnóstica e a efectividade terapêutica
(e/ou profiláctica), melhorando o prognóstico.
O objectivo deste estudo foi determinar a incidência de sépsis
por fungos no RNMBP na UCIN desta maternidade, analisar
a presença dos factores de risco e a efectividade da terapêutica
instituída.
• terapêutica: anti-fúngico administrado, duração da terapêutica, trombocitopénia, toxicidade renal (elevação de concentração plasmática de creatinina e ureia ou alteração do ionograma), toxicidade hepática (elevação da concentração plasmática de transaminases hepáticas, bilirrubina ou alteração
das provas de coagulação) e efectividade terapêutica (percentagem de casos com resolução clínica e laboratorial de
infecção após administração de anfotericina B durante um
período de tempo adequado para obter efeito terapêutico 23).
• letalidade da sépsis por fungos: proporção de óbitos atribuídos a infecção fúngica entre o número total de casos de
infecção fúngica.
Análise estatística descritiva efectuada com o programa
SPSS® for Windows (SPSS Inc., Chicago, Illinois, EUA). Os
resultados referentes a variáveis contínuas são apresentados
como mediana (mínimo-máximo).
Resultados
Registaram-se 20 casos de sépsis por fungos. A incidência de
sépsis por fungos, no período estudado, foi de 1,05% em 1901
RNMBP e de 2,4% em 754 RN com peso à nascença <1000g.
A distribuição dos casos ao longo do período estudado está
ilustrada na Figura 1. No ano de 1998 ocorreram dois casos no
mesmo mês e três em meses seguidos. Os casos diagnosticados em 2001 ocorreram aos pares em meses diferentes.
População e métodos
Local: UCIN de um hospital de apoio perinatal diferenciado.
Critérios de inclusão: RNMBP (peso à nascença <1500g)
nascidos entre 1 de Janeiro de 1990 e 31 de Dezembro de
2002 (nascidos ou transferidos por prematuridade para este
hospital).
Definição de caso:
• sinais clínicos de sépsis;
• uma hemocultura, uma cultura de liquor ou exame anatomopatológico positivo para fungos.
Figura 1 – Distribuição anual dos casos de sépsis por Candida albicans.
Desenho do estudo: Revisão casuística.
Os parâmetros estudados estão resumidos nos Quadros I a III.
Parâmetros analisados:
A razão de masculinidade foi de 1,5 (12:8). A mediana da idade gestacional foi de 26 semanas (24-32 semanas) e a do peso
de nascimento de 835g (700-1450).
• sexo, idade gestacional, peso à nascença;
• factores de risco para fungémia (tipo e duração): colonização por fungos, cateterismo central (cateterismo da artéria
umbilical - CAU, cateterismo da veia umbilical - CVU, cate104
Identificou-se colonização por Candida albicans em catorze
casos (Quadro I). Na altura do diagnóstico, todos os recém-nas-
Acta Pediatr Port 2007:38(3):103-8
Pimentel S et al – Sépsis por fungos no RNMBP
Quadro I – Factores de risco do prematuros estudados. Caso nº 20, entre parêntesis, tempo em relação a suspeita ecográfica de infecção fúngica.
Nº
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1992
m
700
24
12
11
2
12
12
4
12
P
3
1995
m
1365
30
6
nf
4
9
6
2
13
UI
4
1996
f
860
26
nf
2
7
7
6
2
7
UI
5
1997
m
939
26
4
2
15
7
13
2
9
U,C
6
1997
m
890
26
11
6
29
31
31
5
34
-
7
1997
m
840
26
2
10
20
26
26
5
26
U,C,S
8
1998
f
695
27
5
5
9
13
10
5
13
P
9
1998
f
730
25
10
9
21
29
27
4
25
U,C
10
1998
f
848
26
3
3
17
26
10
4
24
UI
11
1998
f
880
25
11
11
32
13
21
4
24
U,C
12
1998
m
880
24
3
4
9
12
12
2
12
-
13
1998
m
1450
30
2
6
8
4
11
2
12
-
14
1999
f
694
26
8
7
12
9
16
2
11
-
15
2000
m
754
24
7
7
5
11
9
4
11
C,P
16
2001
m
673
24
8
8
10
18
17
4
19
-
17
2001
f
761
32
nf
3
9
nf
10
2
10
C
18
2001
f
830
27
10
7
18
24
14
4
13
U,C
19
2001
m
858
26
11
11
5
15
13
2
11
U,C
20
2002
m
751
25
8
5
38 (36)
80 (41)
47 (40)
7
80 (41)
P
AB - antibiótico; CAU - tempo de catéter na artéria umbilical (no diagnóstico); CVU - tempo de catéter na veia umbilical (no diagnóstico); Col - colonização/culturas
positivas (C - catéter; P - pele; S - secreções brônquicas; U - urina; UI - leveduras na urina com cultura negativa); d - dias; EPC - tempo de catéter epicutâneo-cava
(no diagnóstico); f - feminino; IG - idade gestacional; m - masculino; nº - número; nf - procedimento/exame não realizado; NPT - tempo de nutrição parentérica total
(no diagnóstico); PN - peso à nascença; S - semanas; VM - tempo de ventilação mecânica (no diagnóstico).
cidos tinham ou tinham tido cateter central, tinham feito nutrição parentérica total (16 ainda mantinham na altura do diagnóstico), 19 tinham sido sujeitos a ventilação mecânica invasiva
(Quadro II). Os antibióticos previamente administrados foram:
ampicilina (n=19), cefotaxime (n=17), vancomicina (n=11),
ceftazidima (n=8), gentamicina (n=6), amicacina (n=6), flucloxacilina (n=2), metronidazol (n=2), clindamicina (n=1). A
maioria dos casos (17/20 casos, 85%) tinha ou tinha tido outras
patologias associadas, nomeadamente, sépsis precoce (n=1
Escherichia coli), sépsis tardia (n=8, n=3 Staphylococcus
aureus, n=2 Staphylococcus epidermidis, n=1 Escherichia coli,
n=2 sem agente isolado), doença de membrana hialina de grau
igual ou superior a III (n=7), hipertensão pulmonar grave com
necessidade de óxido nítrico (n=1), enterocolite necrosante
com necessidade de cirurgia (n=1), persistência do canal arterial (n=14), insuficiência renal transitória (n=2).
A hemocultura foi positiva para Candida albicans em dezanove recém-nascidos (Quadro II). A mediana do intervalo entre
a colheita de hemocultura e o resultado foi de três dias (1-6).
O diagnóstico foi obtido por autópsia no caso 20, no qual as
hemoculturas foram persistentemente negativas.
Pesquisou-se atingimento de órgão por exame oftalmológico
(n=18), por estudo ecográfico transfontanelar (n=17), abdominal (n=8), renal e vesical (n=10), cardíaco (n=8), por urocultura (n=20) e por exame do liquor (n=5). Diagnosticou-se
atingimento de órgão nos seguintes casos:
• 1 e 8, infecção urinária (isolamento de Candida albicans em
duas uroculturas para cada caso);
• 2, microabcessos cardíacos, pulmonares, cerebrais e cerebelosos (autópsia);
• 6, meningite sem agente isolado, no contexto de sépsis por
Candida, interpretada como meningite por Candida;
• 18, múltiplos abcessos hepáticos (ecografia);
• 20, infecção urinária (duas uroculturas positivas aos 16 dias
de vida), vegetação intra-cardíaca e intra-vesical (ecografia
aos 41 dias), atingimento multi-orgânico (autópsia).
Não houve nenhum caso de isolamento de Candida albicans
no liquor.
A terapêutica predominante foi a anfotericina B endovenosa,
com mediana de duração de 23 dias (22-60). No caso 20 realizou-se um primeiro ciclo de anfotericina B por infecção urinária
(21 dias de terapêutica) e um segundo ciclo aos 41 dias de vida
por vegetação intra-cardíaca e intra-vesical. Neste doente foi feita
também irrigação intra-vesical com anfotericina B (três dias), com
aparente resolução ecográfica da lesão. O caso 5, por uma urocultura positiva cinco dias após terminar anfotericina B, fez um
ciclo de 21 dias com fluconazol. No caso 18 associou-se flucitosina por manter hemocultura positiva e evidência ecográfica de
abcessos intra-hepáticos (após 25 dias de anfotericina B).
Retirou-se o catéter central após o diagnóstico de candidémia
em todos os casos com a excepção do caso 1 (no caso 20 após
o aparecimento de alterações ecográficas) 9,24.
O intervalo entre a hemocultura negativa após o início da terapêutica e o fim da terapêutica variou entre dois e 30 dias. No
105
Acta Pediatr Port 2007:38(3):103-8
Pimentel S et al – Sépsis por fungos no RNMBP
Quadro II – Estudo e tratamento dos prematuros estudados. Caso nº 20, entre parêntesis, tempo em relação a suspeita ecográfica de
infecção fúngica.
Nº
HC
HC
IDg
1
+
2
OG
Tp
Tp
Tx
DI
(d)
(d)
31
4
R
(tipo)
(d)
AC
+
13
3
Mt
3
+
14
6
-
4
+
7
3
-
5
+
20
3
-
6
+
34
2
M
7
+
29
1
8
+
13
9
+
29
10
+
11
Ób
18
H
149
-
AC
2
-
16
+
AC
19
H
168
-
AL
28
-
81
-
AL FZ
23, 21
-
81
-
-
0
-
36
+
-
AL
22
H
89
-
3
R
ACL
27
-
76
-
2
-
ACL
25
-
76
-
26
3
-
AL
44
-
85
-
+
33
3
-
AL
24
H
87
-
12
+
12
4
-
ACL
22
-
110
+
13
+
13
3
-
ACL
22
-
51
-
14
+
18
3
-
ACL
26
-
122
-
15
+
11
1
-
AL
31
-
82
-
16
+
18
2
-
ACL
22
-
90
-
17
+
11
2
-
ACL
22
-
76
-
18
+
24
3
H
ACL/FT
39
-
93
-
19
+
15
5
-
ACL
23
-
128
-
20
-
-
-(41)
Mt
ACL
60 (21,39)
-
80
+
(d)
d - dias; DI - duração do internamento; HC - hemocultura; HC(d) - dias de vida quando a hemocultura foi positiva; IDg - dias entre a colheita de hemocultura e o
diagnóstico; nº - número; Ób - óbito; OG - atingimento de órgão (H - fígado; M - meninges; Mt - múltiplos órgãos; R - rim); Tp - terapêutica (AC - anfotericina B
clássica; ACL - anfotericina B complexo lipídico; AL - anfotericina B lipossómica; FT - flucitosina; FZ - fluconazol); Tx - toxicidade (H - hepática).
Quadro III – Duração das intervenções realizadas e idade na realização da hemocultura diagnóstica [mediana (mínimo-máximo)].
Duração (dias)
Cateterismo da artéria umbilical
8 (2-12)
Cateterismo da veia umbilical
6 (2-11)
Catéter epicutâneo-cava
11 (2-38)
Ventilação mecânica invasiva
13 (4-80)
Nutrição parentérica total
13 (6-47)
Antibioterapia
13 (7-80)
Idade (dias)
Hemocultura positiva
18 (7-34)
caso 20 ocorreu resolução imagiológica das lesões após 29
dias de terapêutica e após irrigação intra-vesical. Optou-se por
manter a anfotericina B endovenosa tendo em conta a gravidade do quadro.
Ocorreu toxicidade hepática em quatro casos, correspondendo
a uma taxa de toxicidade hepática de quatro em 20 casos
(20%) para a anfotericina B em geral, de dois em três casos
para a forma clássica e de dois em seis casos para a forma
lipossómica. Os valores máximos de AST e ALT foram de 330
e 234 UI/L (caso 1), 470 e 182 UI/L (caso 3), 385 e 275 UI/L
(caso 7), 75 e 94 UI/L (caso 11), com valores de GGT de 103
UI/L (caso 3) e 211 UI/L (caso 11). Não se verificaram casos
de trombocitopénia nem toxicidade renal.
106
Ocorreram quatro óbitos, dos quais três foram associados a
infecção por Candida. No caso 12 a morte foi associada a
complicação cirúrgica de ileostomia. A taxa de letalidade da
sépsis por fungos foi de 15%.
Todos os casos falecidos foram sujeitos a autópsia, tendo
mostrado atingimento de órgão por Candida em dois casos (2
e 20) e tendo sido negativa para um caso (3). No doente 2
detectaram-se microabcessos cardíacos, pulmonares, cerebelosos e cerebrais e no 20 demonstraram-se hifas intra-cardíacas, pulmonares, hepáticas e no interior dos vasos da serosa
da bexiga.
Tendo em conta que ocorreram três óbitos associados a infecção fúngica, dos quais apenas um tinha uma duração de terapêutica adequada, e houve necessidade de alterar ou associar
outro anti-fúngico em dois casos, a efectividade ou sucesso
terapêutico da anfotericina B (considerando as três formulações) foi de 83% (15 em 18 casos).
Discussão
A incidência de sépsis por fungos no período estudado foi
inferior à descrita por outras unidades e não aumentou ao longo do tempo 5,8,12,13,25. A leitura da incidência não parece dar
indicações para estabelecer medidas profilácticas nesta
unidade 23. Nos anos de 1998 e 2001 houve suspeita de transmissão horizontal de Candida. No entanto, esta suspeita não
foi investigada usando técnicas de ADN molecular.
Acta Pediatr Port 2007:38(3):103-8
A única espécie de Candida isolada foi a albicans, o principal
colonizador do tracto genital materno 12,15. A idade pós-natal
no diagnóstico é compatível com transmissão vertical e com
o predomínio desta espécie.
Na população estudada, 90% dos recém-nascidos tinha um
peso à nascença inferior a 1000g e 85% idade gestacional
inferior a 28 semanas 4,5,7,9,10,13,15,20,25.
Encontrou-se colonização na maioria dos doentes, estando
esta potencialmente associada a doença 9,10,12,15-17, sobretudo se
adicionada a administração de antibióticos de largo espectro.
A presença de candidúria em RN sintomáticos ou de candidíase mucocutânea extensa em RNMBP é indicação para
início de terapêutica endovenosa 23.
Os procedimentos descritos como de risco 2,4,5,9,11,12,14,15,18-21 foram frequentes. Observou-se maior uso de cefotaxime mas
menor uso de gentamicina, amicacina, ceftriaxone, vancomicina e imipnem, com maior duração do período de antibioterapia, menor tempo de duração de nutrição parentérica e
maior isolamento de Candida em catéteres centrais do que
num estudo anterior 5. Cerca de metade dos doentes tinha
diagnóstico anterior de sépsis bacteriana justificando os antibióticos administrados. Os restantes casos em que se administrou antibioterapia foram justificados por um contexto de
infecção pulmonar, abdominal ou renal (com critérios clínicos e laboratoriais). A presença de patologia cardiopulmonar
justificou também necessidade de ventilação mecânica. A
cirurgia abdominal foi também um factor de risco presente,
previamente descrito pela frequente colonização do intestino
por Cândida 18,21.
O diagnóstico de infecção sistémica por Candida é difícil pela
baixa sensibilidade e demora das hemoculturas 4,11. A maioria
dos resultados demorou três dias, destacando-se um caso em
que a hemocultura nunca foi positiva (apesar de doença multissistémica).
A autópsia teve um papel imprescindível, estabelecendo o diagnóstico de infecção fúngica num caso em que todos os exames
microbiológicos foram negativos e permitindo o diagnóstico de
atingimento de órgão. Este exame deve ser obrigatório em
todos os casos fatais de suspeita de sépsis sem agente isolado
ou em casos com aparente falência de terapêutica dirigida.
O atingimento de órgão foi menos frequente do que o descrito 5,6,11,22 embora não se tivesse seguido um protocolo rígido
de pesquisa de doença de órgão. O rim foi o órgão mais frequentemente afectado. No doente 20, a infecção urinária
parece ter sido a porta de entrada para candidémia, tendo
ocorrido um mês antes das alterações ecográficas. A presença
de vegetações ou abcessos nas localizações descritas deve
levantar a suspeita de infecção fúngica e início de terapêutica. A trombocitopénia foi um factor limitante na realização
de punções lombares.
A anfotericina B foi o fármaco de eleição sendo usada em
monoterapia 2,11,13,16,23,25-28. O uso inicial de formas lipídicas de
anfotericina B tem sido aconselhado em RN em UCIN, pelo
maior risco de intolerância à forma clássica 23. A eliminação
renal das formas lipídicas parece ser menor em relação à clássica 23, podendo discutir-se a sua utilização nos casos 8 e 20
Pimentel S et al – Sépsis por fungos no RNMBP
(sobretudo neste último, em que se recorreu a terapêutica
intra-vesical por dificuldade na resolução da massa vesical).
Houve suspeita de falência de anfotericina B em dois casos,
sendo substituída por fluconazol num e associando-se flucitosina noutro, com sucesso. A associação de anti-fúngicos está
recomendada em casos graves ou persistentes 23,27. Segundo a
literatura, a anfotericina B é eficaz e bem tolerada em recémnascidos, sobretudo nas formas lipídicas 5,11,16,23,25,26,28-30. De facto, apenas se detectou toxicidade hepática em quatro casos
(sendo dois com a forma clássica). Tendo em conta a gravidade do quadro infeccioso e a forma relativamente ligeira a
moderada de toxicidade descrita neste estudo, esta pode ser
considerada como aceitável. Embora permaneçam as incertezas quanto à duração da terapêutica, esta foi sobreponível à de
outros estudos 2,12,16,23.
A letalidade de sépsis por fungos neste estudo teve valores
mais baixos do que na maioria dos estudos 2-4,13,14,26,28. O atingimento de múltiplos órgãos foi mais frequente nos casos de
óbito, aparentemente associado a mau prognóstico, pelo que
na suspeita de infecção fúngica deve ser pesquisada doença
de órgão de forma sistemática (por exame citoquímico e
cultural do liquor, urocultura, exame oftalmológico, ecografia cardíaca, abdominal, renal, vesical e transfontanelar e
eventual autópsia).
Conclusão
O principal grupo afectado foi o recém-nascido com menos
de 1000g de peso à nascença e menos de 28 semanas de idade
gestacional. Os factores de risco associados a infecção fúngica foram frequentes. O atingimento de órgão, indicativo de
maior gravidade de doença, foi raro. A anfotericina B foi o
fármaco de eleição com boa efectividade e efeitos secundários moderados. O exame anatomo-patológico post mortem
(obrigatório) permitiu esclarecer quanto à etiologia de sépsis
clínica, verificar a existência de atingimento de órgão e a
causa de morte.
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0873-9781/07/38-3/109
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
ARTIGO ORIGINAL
Prevalência de tuberculose em crianças de risco residentes na Ameixoeira,
Lisboa
Sónia Pimentel1,3, Laura Teixeira2, Luís Varandas3, Amélia Pimpão4
1 - Centro de Saúde do Lumiar - sede, Lisboa
2 - Centro de Saúde do Lumiar - extensão Charneca; Unidade Móvel do Projecto Saúde XXI, Lisboa
3 - Hospital de Dona Estefânia, Lisboa
4 - Centro de Saúde do Lumiar - Centro de Diagnóstico Pneumológico (CDP) do Lumiar, Lisboa
Resumo
Introdução. As taxas de prevalência de tuberculose infecção
e doença têm declinado em Portugal. No entanto, a pandemia
da infecção pelo vírus de imunodeficiência humana, a toxicodependência e más condições de salubridade podem reverter
esta tendência. O rastreio de crianças assintomáticas em contacto com adultos em risco de contrair a doença é crucial pois
os casos de tuberculose infantil são devidos a um risco elevado e recente de transmissão na comunidade.
Objectivos. Determinar a prevalência de tuberculose infecção/doença numa amostra de crianças em contacto com
adultos de risco; determinar a prevalência de factores de risco
e sua efectividade como preditores de infecção/doença nesta
amostra; administrar quimioprofilaxia/terapêutica aos casos
detectados e investigar as possíveis fontes de contágio.
População e Métodos. Estudou-se uma amostra de conveniência de crianças que frequentavam uma instituição recreativa para crianças e jovens na Ameixoeira – Lumiar (Lisboa)
no período de Abril-Maio de 2005. Aplicou-se um questionário sobre factores de risco para tuberculose e fez-se prova
tuberculínica pelo método de Mantoux. A leitura foi efectuada
após 72 horas. Os casos positivos (induração > 15 mm de
diâmetro) foram submetidos a avaliação clínica e radiológica
e quimioprofilaxia/terapêutica. Os seus coabitantes foram
investigados. Os dados foram analisados pelo programa
StatCal-Epiinfo 3.2.2.
Resultados. Estudaram-se 100 crianças (54 famílias) das
quais 44% tinham pelo menos um factor de risco. Em duas
crianças o teste de tuberculina foi positivo sendo o diagnóstico final de tuberculose infecção. O rastreio dos seus
coabitantes foi negativo. A prevalência de infecção na amostra
estudada foi de 2:100. O questionário aplicado teve um valor
preditivo positivo de 2,2% e negativo de 98% para detectar
infecção por tuberculose.
Recebido:
Aceite:
07.12.2006
27.06.2007
Conclusões. A prevalência de infecção na amostra de crianças
estudada foi elevada. O questionário aplicado teve pouca
acuidade para predizer a presença de infecção/doença nesta
amostra.
Palavras-chave: tuberculose, prova tuberculínica, intradermoreacção de Mantoux, rastreio, efectividade.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):109-13
Tuberculosis prevalence in children at high-risk
from Ameixoeira, Lisbon
Abstract
Introduction. Tuberculosis infection and disease prevalence
rates have declined in Portugal. Nevertheless, human immunodeficiency virus infection pandemia, intravenous drug abuse, crowded and poor living conditions can potentially reverse
this. Testing asymptomatic children for tuberculosis (especially those in contact with high-risk adults) is crucial since
tuberculosis in children results from recent high risk of transmission in the community.
Aims. To determine tuberculosis latent infection/disease
prevalence in a pediatric population in contact with high-risk
adults; determine the prevalence of risk factors and their
effectivity as predictors of infection/disease; administer
prophylaxis/treatment and investigate possible sources of
infection.
Population and Methods. A convenience sample of children
attending a leisure activity centre for children and youngsters
in Ameixoeira - Lumiar (Lisbon), was studied during the period of April-May 2005. A risk assessment questionnaire on
risk factors for tuberculosis was used and a tuberculin skin
test was administered by the Mantoux method. The result was
read 72 hours later. Clinical evaluation and thorax X-ray was
Correspondência:
Sónia Pimentel
Hospital de Dona Estefânia, Serviço 2
Rua Jacinta Marto
1150 Lisboa
109
Acta Pediatr Port 2007:38(3):109-13
done to all positive cases (>15 mm diameter of induration).
Prophylaxis/treatment was provided. Their contacts were
investigated. Data were analysed using StatCal-Epiinfo 3.2.2.
Results. One hundred children (54 families) were studied.
Forty-four children had at least one positive risk factor. Two
children had a positive tuberculin skin test but none developed disease. Screening of contacts was negative. The prevalence of infection in the studied population was 2:100. The
applied questionnaire had a positive predictive value of 2,2%
and negative predictive value of 98% for detecting tuberculosis infection.
Conclusion. Prevalence of infection was high in the studied
population. The applied questionnaire did not predict infection/disease accurately in this high-risk population.
Keywords: tuberculosis, children, tuberculin skin test,
Mantoux test, screening, effectivity.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):109-13
Introdução
A tuberculose na população pediátrica é um acontecimento
sentinela que indica transmissão recente de Mycobacterium
tuberculosis (MT) a partir de um adulto ou adolescente infectado 1. Por sua vez, as crianças infectadas têm uma elevada
probabilidade de vir a constituir fontes de contágio activo no
futuro, completando o ciclo de infecção por MT 1. Por este
motivo, a Organização Mundial de Saúde considera essencial
o rastreio de tuberculose latente na população pediátrica de
alto risco para lidar com o problema mundial de tuberculose 2.
O teste de Mantoux é o método usado universalmente para a
identificação de infecção por MT na criança e em adultos assintomáticos 2,3.
Em Portugal, a taxa de prevalência de tuberculose diminuiu de
57/100 000 habitantes em 1990 para 35/100 000 em 2004 4.
Apesar disto, o Distrito de Lisboa é considerado como de alta
incidência de tuberculose, com vinte e uma freguesias de alto
risco de tuberculose 5.
Alguns dos factores responsáveis pela falência do controlo da
tuberculose nos países desenvolvidos são: o influxo de estrangeiros de países endémicos, a evolução da pandemia da infecção pelo vírus de imunodeficiência humana (VIH), o aumento
de formas de tuberculose resistente, o aumento da toxicodependência, dos sem-abrigo e de bolsas de pobreza (sujeitas a
más condições sanitárias com falta de arejamento, concentração populacional, sub-nutrição e stress) e a redução da estrutura de saúde pública para o controlo da tuberculose 6. Alguns
destes problemas são frequentes nas comunidades de etnia
cigana, pelo que estas podem ser consideradas, em termos
epidemiológicos, como de risco.
Em Portugal, as acções de rastreio activo têm como alvo
prioritário contactos de doentes com tuberculose pulmonar ou
contactos de crianças com qualquer forma de tuberculose,
justificando-se ainda acções focalizadas em áreas de alto risco
e bolsas de pobreza 7. De facto, o rastreio de populações
seleccionadas com base numa estimativa de risco epidemiológico representa uma aplicação mais eficaz de recursos de
110
Pimentel S et al – Tuberculose em crianças de risco
saúde, com elevada rentabilidade e menores resultados falsos
positivos 3,8,9.
Os objectivos gerais deste estudo foram: 1) determinar a prevalência de tuberculose infecção/doença numa amostra de
crianças residentes em Lisboa em contacto com adultos de
risco para tuberculose; 2) determinar a prevalência de factores
de risco e a sua efectividade como preditores de infecção/doença.
Os objectivos específicos foram: 1) diagnosticar os casos de
tuberculose infecção e doença; 2) fornecer quimioprofilaxia
ou tratamento aos casos detectados; 3) detectar e tratar as
possíveis fontes de contágio (adultos), diminuindo o risco de
transmissão de tuberculose na comunidade.
População e Métodos
População: Crianças que habitam bairros residenciais para
realojamento, de construção recente na zona da Ameixoeira –
Lumiar, em Lisboa.
Local do estudo: Centro de Actividades de Tempos Livres da
Pastoral dos Ciganos (Infantário e Ocupação de Tempos
Livres para crianças e jovens) – Ameixoeira, Lumiar (Lisboa).
Amostra: Amostra de conveniência de crianças que frequentavam a instituição acima citada, no período de realização do
rastreio (Abril-Maio de 2005).
Desenho do estudo e intervenções: Estudo descritivo
transversal.
Foi realizada uma entrevista estruturada às mães das crianças
em que se aplicou um questionário sobre a presença de factores de risco de infecção e progressão para doença (incluindo
contacto com doente com tuberculose activa, contacto com
preso, toxicodependente ou infectado pelo VIH, viagem a país
endémico para tuberculose, infecção por VIH), validado para
a população americana 2,10, e sobre a presença de sintomas de
tuberculose 1. O questionário foi preenchido pelos investigadores de acordo com a resposta das mães das crianças.
Consultou-se o Boletim Individual de Saúde (BIS) para
conhecimento da realização e data da vacina BCG, da realização e resultado de prova tuberculínica anterior e da data de
vacinação com as vacinas contra o sarampo, parotidite epidémica, rubéola (VASPR) e vacina contra a poliomielite.
Aplicou-se o teste de Mantoux de acordo com o descrito 7.
A leitura do teste foi efectuada após 72 horas, de acordo com
o descrito 7 e registada no BIS 3,11. O resultado da leitura foi
avaliado de acordo com os dados fornecidos pelo questionário
e de acordo com critérios nacionais 7,12.
Os casos com prova tuberculínica positiva realizaram a)
avaliação clínica (exame objectivo); b) avaliação radiológica
(radiografia antero-posterior e de perfil de tórax); c) investigação de fontes de contágio - rastreio de coabitantes
(telerradiografia de tórax aos contactos com mais de 16 anos
e teste de Mantoux a adultos e crianças); d) quimioprofilaxia
para tuberculose infecção ou terapêutica para tuberculose
doença 7.
Acta Pediatr Port 2007:38(3):109-13
Pimentel S et al – Tuberculose em crianças de risco
lação ter uma intensa vida em comunidade, considerou-se
como contacto apenas o ocorrido dentro do agregado familiar
nuclear. Se consideradas também pessoas fora deste, 67 crianças teriam contacto com adultos de risco.
Critérios de exclusão: Vacinação com VASPR ou vacina
contra a poliomielite nas seis semanas anteriores; história de
varicela, parotidite ou sindroma gripal nas seis semanas anteriores; doença febril no período do rastreio; imunodeficiência
primária ou secundária; má nutrição grave; insuficiência renal
crónica 2,3; ausência de autorização dos responsáveis legais
para participar no rastreio.
Os destinos das crianças que viajaram ou tiveram contacto
com pessoas que viajaram a um país endémico foram: Angola
(n=3), Brasil (n=1) e Ilha de S. Tomé (n=1). Todas as crianças
nasceram em Portugal.
Análise estatística: Avaliaram-se parâmetros de efectividade
(valor preditivo positivo VP+, valor preditivo negativo VP-) do
questionário aplicado como preditor de prova tuberculínica
positiva. Calculou-se o odds ratio e respectivo intervalo de
confiança de 95% [OR(IC95%)], para cada parâmetro. Utilizou-se o programa StatCal-Epiinfo 3.2.2 (CDC, Atlanta) para
a análise estatística.
Segundo o inquérito, 39 crianças tinham sintomas compatíveis com tuberculose doença, sendo os mais frequentes:
diminuição do apetite, sudação nocturna e perda de peso.
Relativamente à consulta do BIS, não havia registo de vacinação com vacina BCG em duas crianças, de três e doze anos.
Ambas tiveram prova tuberculínica negativa, sendo a mais
nova encaminhada para o Centro de Saúde da sua área de residência para realização de BCG. Não foi possível ter acesso ao
BIS de quatro crianças; o resultado da prova tuberculínica
nestas crianças foi negativo.
Resultados
Das 124 crianças pertencentes à instituição, foi aplicado o
questionário a 112 e feito o teste de Mantoux a 100. Não foi
possível estabelecer contacto com os responsáveis legais de
doze crianças. Foi excluída uma criança por vacinação recente
com VASPR e duas por doença febril aguda, não tendo nove
comparecido na instituição no período da realização da prova
tuberculínica.
Dezasseis crianças tinham realizado anteriormente pelo
menos uma prova tuberculínica, treze das quais foram prévias
à realização da vacina BCG. As restantes três foram realizadas
em contexto de rastreio de tuberculose no âmbito do
Programa Nacional de Vacinação (PNV). A prova de tuberculina foi negativa em todos os casos. A duas crianças tinham
sido feitas duas provas tuberculínicas anteriores, sendo a
primeira prévia à BCG e a segunda em rastreio de tuberculose
no âmbito do PNV. Numa das crianças a prova tinha sido
considerada uma viragem (14mm), desconhecendo-se se fez
quimioprofilaxia. Neste estudo, a prova tuberculínica desta
criança foi considerada negativa (11mm).
A mediana das idades das crianças foi de sete anos (p25-p75: 49 anos), com mínimo de dois anos e máximo de catorze anos,
sendo metade do sexo masculino e metade do sexo feminino.
Noventa e seis crianças eram de etnia cigana e quatro de raça
negra. Estas crianças pertenciam a 54 agregados familiares
nucleares (quatro famílias tinham quatro crianças na instituição, cinco famílias tinham três crianças na instituição).
Relativamente ao resultado da leitura das provas tuberculínicas, 91 crianças foram anérgicas. As crianças com induração
no intervalo [5,10[ (n=2) e [10-15[ (n=3) não tinham contactos conhecidos de tuberculose e tinham registo de realização de BCG. Em dois casos, a induração mediu mais de
15mm, nomeadamente 16 mm e 21 mm. As duas crianças, de
seis e nove anos, não tinham contacto com casos conhecidos
de tuberculose e ambas tinham sido vacinadas com BCG há
mais de três anos, pelo que a prova foi considerada positiva.
Não houve nenhum caso de viragem recente.
Relativamente à presença de factores de risco, 44 crianças
tinham pelo menos um factor de risco. O Quadro I resume a
prevalência de factores de risco na amostra de crianças
estudada e parâmetros de efectividade do questionário aplicado como preditor de prova tuberculínica positiva. Entre as
que tinham um factor de risco positivo, uma teve prova tuberculínica positiva.
Dois irmãos tinham tido contacto com um adulto (o pai) com
tuberculose pulmonar anterior (em 1992 e 1998); este tinha
sido tratado no Centro de Diagnóstico Pneumológico do
Lumiar com aparente sucesso.
As duas crianças com prova tuberculínica positiva não tinham
qualquer sintoma de doença e a avaliação clínica e radiológica
não revelou alterações, pelo que se considerou o diagnóstico
de tuberculose infecção, sendo medicadas com isoniazida,
rifampicina e pirazinamida durante dois meses. A nova avalia-
Das crianças com contacto com preso, toxicodependente e/ou
infectado pelo VIH, apenas em 39 os contactos eram coabitantes. Apesar de fazer parte dos hábitos culturais desta popu-
Quadro I – Prevalência de factores de risco na população estudada e parâmetros de efectividade do questionário aplicado como preditor de
prova tuberculínica positiva.
Prevalência (%)
VP+ (%)
VP- (%)
OR (IC95%)
Contacto com doente com tuberculose activa
0
-
-
-
Contacto com preso, toxicodependente, VIH+
39
1,5
97
0,48 (0,05-5)
Viagem a país endémico para TB
5
14
97
5,2 (0,1-75,4)
Infecção VIH
0
-
-
-
Pelo menos um factor de risco
44
2,2
98
1,28 (0-48,4)
IC - intervalo de confiança; OR - Odds ratio; TB - tuberculose; VIH+ - infecção pelo vírus de imunodeficiência humana; VP - valor preditivo.
111
Acta Pediatr Port 2007:38(3):109-13
ção ao fim destes dois meses continuou negativa. Da avaliação dos contactos da criança de nove anos, a mãe e a irmã
foram negativas, tendo o pai e outra irmã recusado a avaliação; a criança tinha um cunhado toxicodependente que não foi
avaliado. A investigação dos cinco coabitantes da criança de
seis anos foi negativa.
A taxa de prevalência de tuberculose infecção nesta amostra
foi de 2:100.
A presença de pelo menos um factor de risco positivo como
preditor de teste de Mantoux positivo teve um VP+ de 2,2% e
VP- de 98%.
Discussão
As estratégias de vigilância para prevenção de tuberculose nas
crianças têm alternado entre programas de rastreio universal e
rastreio a grupos de risco 10. O rastreio universal de crianças
(p.e. rastreio incluído em acções escolares) produz elevada
proporção de resultados falsos positivos e gastos ineficazes de
recursos de saúde 9. Isto deve-se ao facto do valor preditivo
positivo do teste de Mantoux em populações de baixa prevalência ser fraco 3,8,13. Sugere-se então que se prefiram rastreios
a grupos seleccionados de acordo com a estimativa de risco
epidemiológico 7,8.
Existem vários estudos publicados que propõem questionários
de risco como base de rastreio de tuberculose dirigido a
crianças 3,10,14, sendo os factores de risco epidemiológico mais
consensuais: o contacto próximo com um caso de tuberculose
activa ou de alto risco (presos, toxicodependentes, infectados
pelo VIH, sem abrigo), nascimento ou viagem a país
endémico e infecção pelo VIH 3. Este estudo baseou-se num
questionário de avaliação de risco previamente validado numa
comunidade com incidência de tuberculose de 38,6/100 000
(Estados Unidos da América), com valores de VP- de 99,8% e
VP+ de 5,4% 10. Embora este questionário não tenha sido validado para a população portuguesa (e consequentemente para
esta população), os resultados não foram muito diferentes e
parece-nos aceitável que possa ser considerado uma boa
ferramenta. De facto, os valores de efectividade foram semelhantes, assumindo especial relevância o VP- de 98%, que
mostra elevada efectividade para excluir a presença de infecção no caso de não existirem factores de risco.
De notar que as respostas dadas pelos cuidadores ao questionário não foram confirmadas, podendo algumas delas ser
pouco exactas (p.e., verificou-se uma hipervalorização de sintomas de doença, embora estes sejam de facto inespecíficos).
Os piores resultados obtidos podem dever-se ao “efeito de
pequenos números”: uma amostra de conveniência pequena,
com elevada prevalência de factores de risco e pequeno
número absoluto de casos identificados, o que faz com que o
questionário possa ser desadequado quando se considera uma
população de alto risco.
Na amostra estudada, a prevalência de factores de risco foi
bastante elevada, atingindo pelo menos 44% das crianças.
Como seria de esperar, a taxa de tuberculose latente também
foi elevada – duas em cem crianças foram diagnosticadas
como tendo tuberculose infecção. Aceitando que cinco a dez
112
Pimentel S et al – Tuberculose em crianças de risco
por cento dos casos de tuberculose latente não tratada evoluem para doença (podendo este valor ir até 40%) 8,13, a taxa
estimada de doença seria no futuro de 1-2/1000 crianças. O
uso de anti-bacilares na prevenção da progressão de doença
primária na criança tem-se demonstrado muito eficaz 8,13,
sendo o esquema de dois meses com terapêutica tripla um dos
preconizados 7,12, pelo que se considera que este estudo teve
uma elevada rentabilidade social e económica.
Durante a realização do rastreio evidenciaram-se ainda algumas dificuldades. Destaca-se a dificuldade em conseguir a
colaboração dos familiares adultos, muitas vezes ausentes ou
que recusam a ida a instituições de saúde (p.e. para o rastreio
de coabitantes). Este problema foi tanto maior quanto mais
frequentes os factores de risco nas famílias e incluíram os
próprios casos a quem foi diagnosticada tuberculose infecção.
Outro problema foi a dificuldade em encontrar as fontes de
contágio, tal como já foi descrito anteriormente 15. O alargar
do rastreio de contactos (ou seja, para além dos coabitantes)
poderá melhorar a detecção dos casos iniciais 2.
Conclusões
A prevalência de factores de risco e a prevalência de tuberculose infecção nas crianças estudadas foi elevada, mostrando ser eficaz a realização de rastreios em populações de
alto risco. O questionário aplicado parece ter tido pouca acuidade para predizer a presença de infecção/doença, mas boa
acuidade para a excluir, quando aplicado a esta peculiar população portuguesa de alto risco. Neste estudo foi difícil
detectar as fontes de contágio. No entanto, o tratamento dos
casos de tuberculose infecção foi uma mais valia na interrupção do ciclo de infecção, com elevada rentabilidade social
e económica.
Agradecimentos
À Sra. Enfermeira Helena Lucena, do Centro de Diagnóstico
Pneumológico do Lumiar, pelo treino na realização e leitura
da prova tuberculínica.
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Acta Pediatr Port 2007:38(3):109-13
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latente.
Revisão
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http://www.dgs.pt/upload/membro.id/ficheiros/i008314.pdf
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113
0873-9781/07/38-3/114
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
CASO CLÍNICO
Insuficiência renal de evolução silenciosa
Sara Diogo Santos1, Marta Aguiar2, Erica Mendonça3, Margarida Almeida3
1 - Serviço de Pediatria. Centro Hospitalar de Caldas da Rainha
2 - Serviço de Pediatria. Hospital de S. Francisco Xavier. Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental
3 - Unidade de Nefrologia Pediátrica. Clínica Pediátrica Universitária. Hospital de Santa Maria. Lisboa
Resumo
A nefronoftisis é uma entidade clínico-patológica hereditária
recessiva que se enquadra num complexo clínico designado
por nefronoftisis/doença quística medular e se caracteriza por
nefropatia tubulo-intersticial crónica e progressiva que conduz sempre a insuficiência renal crónica terminal.
Descreve-se o caso de uma adolescente de 12 anos de idade
com agudização de insuficiência renal crónica de evolução
silenciosa, com sintomatologia inicial inespecífica, não valorizada de poliúria e polidipsia, a que se associou anemia e
retenção azotada graves, com rins de dimensões reduzidas e
com perda da normal diferenciação cortico-medular.
Salienta-se a inespecificidade das manifestações clínicas iniciais com progressão inevitável para insuficiência renal crónica terminal da nefronoftisis juvenil, sendo fundamental um
elevado índice de suspeição diagnóstica desta identidade
patológica.
Palavras-chave: nefronoftisis juvenil, insuficiência renal
crónica, genética.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):114-6
Renal failure silently progressive
Abstract
Nephronophthisis describes a recessively inherited clinicopathological entity that leads invariably to chronic renal failure, as
a result of a chronic sclerosing tubulointersticial nephropathy.
cific clinic manifestations and the inexorable deterioration to
end-stage renal failure.
Key-words: juvenile nephronophthisis; renal failure, chronic;
genetics.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):114-6
Introdução
A nefronoftisis juvenil enquadra-se no complexo nefronoftisis/doença quística medular. É uma entidade clínico-patológica
hereditária caracterizada por nefropatia tubulo-intersticial
crónica que conduz inevitavelmente a insuficiência renal crónica (IRC) terminal 1. É a causa genética mais frequente de IRC
nas primeiras duas décadas de vida, sendo responsável por 2 a
10% dos casos de IRC em adultos jovens na Europa 1-3.
Na nefronoftisis juvenil existe um defeito na síntese de nefrocistina, uma proteína de função ainda pouco conhecida que
actua a nível da interacção entre as células tubulares 1-4. A alteração da função tubular é responsável pela redução da capacidade da concentração urinária 1. A tríade histológica, apesar de
característica desta situação, não é patognomónica, consistindo na desintegração da membrana basal tubular, atrofia tubular e formação de microquistos com infiltração celular intersticial e fibrose 1-2,5.
A nefronoftisis transmite-se de forma autossómica recessiva,
tem início na infância, e a IRC terminal estabelece-se antes
dos 25 anos de idade. A doença quística medular renal, de
transmissão autossómica dominante, conduz a IRC na idade
adulta 1-2,4-5.
A 12 years old girl with acute exacerbation of an insidious
chronic renal failure is reported. Polyuria and polidipsia were
the earliest symptoms, although the situation was not recognized until severe anemia and endstage renal failure developed. Kidneys were moderately reduced with loss of corticomedullary differentiation.
Descrevem-se quatro tipos de nefronoftisis 1 definidos pela
idade em que se estabelece a IRC, pelos defeitos genético em
diferentes locus cromossómicos e pela presença de manifestações extra-renais (Quadro I). O diagnóstico definitivo de nefronoftisis pode ser efectuado por genética molecular 1,4-5.
This report shows the relevance of a high level of suspicion in
the diagnosis of juvenile nephronophthisis, due to the unspe-
A nefronoftisis juvenil caracteriza-se por uma evolução silenciosa e insidiosa, com sintomatologia inespecífica e frequen-
Recebido:
Aceite:
Correspondência:
Sara Diogo Santos
Rua Francisco Gomes Avelar, nº 5 R/C
2500-811 Caldas da Rainha
[email protected]
114
16.08.2006
23.05.2007
Acta Pediatr Port 2007:38(3):114-6
Santos SD et al – Insuficiência renal silenciosa
Quadro I – Tipos de nefronoftisis (adaptado de Hildebrandt F 1).
Nefronoftisis
Cromossoma
afectado
Idade de aparecimento
de IRCT
Manifestações extra-renais
Tipo 1 ou Juvenil*
Cromossoma 2
12 -15 anos
Apraxia oculo-motora
Síndrome de Senior-Loken –
retinite pigmentar
Fibrose hepática congénita
Alterações esqueléticas
Síndrome de Joubert
Tipo 2 ou Infantil
Cromossoma 9
< 3 anos
Não tem
Tipo 3 ou Adolescente
Cromossoma 3
19 anos
Síndrome de Senior-Loken
Tipo 4
Cromossoma 1
20 anos
Síndrome de Cogan
IRCT - Insuficiência Renal Crónica Terminal; * - Tipo de nefronoftisis mais frequente.
temente não valorizada de poliúria e polidipsia em mais de
80% dos casos, podendo expressar-se por nictúria ou enurese
nocturna secundária 1-2,5. Geralmente, o diagnóstico é tardio,
efectuado numa fase avançada da IRC com anemia grave,
associando-se a um risco acrescido de morte súbita por alterações do equilíbrio hidroelectrolítico 1-2, geralmente concomitante com intercorrências clínicas minor.
O padrão ecográfico da nefronoftisis traduz-se por rins de
dimensões normais ou moderadamente diminuídas, com perda da diferenciação cortico-medular e presença de microquistos em 70% dos casos 1,5. Os quistos, em número variável,
localizam-se preferencialmente na junção corticomedular,
aparecem tardiamente, não existem noutros orgãos e não são
relevantes para a progressão da doença 1-2.
Caso Clínico
Adolescente do sexo feminino, 12 anos de idade, primeira
filha de pais jovens não consanguíneos, saudáveis; irmã de
nove anos, saudável; sem antecedentes familiares ou história
de doenças renais relevantes. Antecedentes pessoais irrelevantes, com desenvolvimento estaturo-ponderal e psico-motor adequado, com peso e estatura entre o p50-75 e estadio
pubertário IV de Tanner.
Referência a quadro insidioso e não valorizado de poliúria
com nictúria e polidipsia, associado a cansaço fácil e queixas
álgicas nos membros inferiores, com início aos seis anos de
idade. Duas semanas antes do internamento iniciou-se quadro
de anorexia e astenia a que se associaram cefaleias, vómitos
alimentares e parastesias, pelo que recorreu ao hospital da sua
área de residência.
Na admissão, apresentava palidez cutâneo-mucosa, edema
palpebral e dos membros inferiores, aumento ponderal de 5 kg
e hipertensão arterial moderada, sem sinais de sobrecarga
cardíaca ou pulmonar.
A avaliação laboratorial revelou anemia normocrómica e normocítica hiporegenerativa (hemoglobina=6,4 g/dl) e retenção
azotada graves (ureia=358 mg/dl, creatinina=20,1 mg/dl),
sem alterações electrolíticas; urina II: densidade=1010, hematúria microscópica (+), proteinúria (+++), glicosúria (+). A
ecografia renal e vesical mostrou rins de dimensões reduzidas
de diâmetro bipolar inferior a <-2SD, ausência de diferenciação cortico-medular e um pequeno quisto isolado no pólo
inferior do rim esquerdo.
Transferida para um Hospital Universitário de nível III pela
necessidade de iniciar terapêutica de substituição renal.
Clinicamente salientava-se o estado geral globalmente conservado e a relativa boa tolerância do quadro clínico. A caracterização laboratorial revelou acidose metabólica (pH=7,12;
bicarbonato=11,4 mmol/l), hipocalcémia grave (cálcio total=3,5 mg/dl e cálcio ionizado=0,65 mg/dl), hiperfosfatémia
(11 mg/dl) e hiperparatiroidismo (PTH=919,7 pg/ml, valor
doze vezes superior ao normal); proteínas totais e albumina
discretamente reduzidas com função hepática normal. A
radiografia torácica não revelou sinais de estase pulmonar.
Iniciou terapêutica de substituição renal com diálise peritoneal, eritropoetina, correcção das alterações do equilíbrio
fosfocálcico e ácido-base, e controle da hipertensão arterial
com bloqueadores dos canais de cálcio.
A ecografia renal e vesical confirmou a presença de rins pequenos com ausência de diferenciação cortico-medular; a ecografia abdominal foi normal. O estudo imunológico e as serologias virais foram negativos. Ecocardiograficamente detectou-se hipertrofia do ventrículo esquerdo com função sistólica
normal. A fundoscopia mostrou retinopatia hipertensiva e
ausência de retinite pigmentar.
Verificou-se regressão progressiva do edema e normalização
da pressão arterial (necessitando inicialmente de dois antihipertensores, mas após correcção da sobrecarga hídrica sem
qualquer terapêutica antihipertensora). O débito urinário esteve sempre mantido. Teve alta hospitalar mantendo programa
de diálise peritoneal nocturna em cicladora automatizada, e
em lista activa para acesso a transplante renal.
Colocado o diagnóstico clínico provável de nefronoftisis juvenil, aguarda confirmação diagnóstica por genética molecular. Recentemente foi submetida a transplante renal.
O estudo ecográfico e laboratorial da irmã não revelou alterações, nomeadamente defeito de concentração urinária.
115
Acta Pediatr Port 2007:38(3):114-6
Discussão
As manifestações iniciais da nefronoftisis juvenil caracterizam-se por poliúria e polidipsia frequentemente pouco valorizadas. Com a evolução da doença, estabelece-se IRC progressiva, sem sintomas específicos, geralmente acompanhada
de anemia grave. Habitualmente cursa sem proteinúria, hematúria, hipertensão arterial, edema ou história de infecções
urinárias 1-2. O único defeito que se pode detectar precocemente é um défice da capacidade de concentração urinária, quando surge a suspeita desta identidade.
Este caso ilustra a inespecificidade das manifestações iniciais
e a progressão lenta e relativamente silenciosa para um quadro de IRC terminal, com anemia, retenção azotada e alteração do metabolismo fosfo-cálcico e ácido-base graves. A
hipertensão arterial moderada e o edema, não sendo típicos da
nefronoftisis juvenil, relacionam-se com a sobrecarga hídrica
(hipervolémia) da insuficiência renal terminal. As alterações
cardiológicas e oftalmológicas pressupõem a existência de
hipertensão arterial mantida. Apesar da gravidade da anemia,
do grau de retenção azotada e hipocalcémia, a situação era
bem tolerada, o que se relaciona com a instalação lenta e progressiva da insuficiência renal.
O diagnóstico diferencial inclui outras nefropatias intersticiais, como pielonefrite crónica e toxicidade farmacológica,
excluídas pela inexistência de história de infecções urinárias
ou ingestão frequente de fármacos 1,5. A doença renal poliquística autossómica recessiva, que pode evoluir com presença de
microquistos renais e por vezes associada a doença hepática,
possui características ecográficas diferentes (rins aumentados
de volume) e cursa com hipertensão arterial geralmente grave.
O diagnóstico definitivo da nefronoftisis juvenil estabelece-se
por genética molecular 1-2,5. Contudo, se inconclusivo, baseiase na clínica, imagens ecográficas e, eventualmente, na biópsia renal 3. A histologia apesar de característica não é patognomónica, e numa fase avançada de IRC é geralmente inconclusiva pela esclerose e fibrose estabelecidas.
116
Santos SD et al – Insuficiência renal silenciosa
A transplantação renal é a terapêutica de substituição da função renal de eleição na IRC terminal em pediatria, principalmente em doenças em que não ocorre recorrência no enxerto
como é o caso da nefronoftisis juvenil 1.
Conclusão
A insuficiência renal crónica terminal estabelecida antes dos
20 anos de idade, com clínica insidiosa e inespecífica, associada a anemia e retenção azotada graves, com evidência de rins
de dimensões moderadamente reduzidas com perda da diferenciação cortico-medular, é sugestiva da nefronoftisis juvenil.
Este caso ilustra a necessidade de um elevado índice de suspeição diagnóstica, dada a inespecificidade clínica, nomeadamente com poliúria e polidpsia, que pode expressar-se por
enurese nocturna secundária, e anemia normocrómica normocítica, que na fase inicial da doença é despropocionada
com o grau de insuficiência renal. O diagnóstico atempado,
embora não evite a progressão inevitável da doença, permite
minimizar as suas consequências, melhorar a qualidade de
vida e realizar o diagnóstico precoce nos familiares.
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0873-9781/07/38-3/117
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
CASO CLÍNICO
Sequestro pulmonar com diagnóstico pré-natal. Caso clínico
Artur Sousa, João Costa, Lincoln Justo da Silva
Unidade de Neonatologia. Clínica Universitária de Pediatria. Hospital de Santa Maria. Lisboa
Resumo
O sequestro pulmonar é uma malformação broncopulmonar
pouco frequente, consistindo numa massa pulmonar não funcionante, que recebe a sua vascularização arterial da circulação sistémica e não comunica com a árvore traqueobrônquica
através de um brônquio normal.
Apresenta-se o caso de um recém-nascido no qual foi detectada uma massa pulmonar sugestiva de sequestro pulmonar,
através de ecografia realizada durante a gestação, confirmada
no período neonatal através da visualização da sua vascularização pela ecografia com Doppler. A criança manteve-se
assintomática e foi submetida a ressecção cirúrgica do
sequestro aos oito meses de idade.
Com o avanço das técnicas imagiológicas antenatais, foi
possível fazer o diagnóstico presuntivo de sequestro pulmonar
durante a gestação.
Palavras-chave: recém-nascido, sequestro pulmonar, diagnóstico pré-natal, terapêutica.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):117-9
Pulmonary sequestration with prenatal diagnosis. Case report
Abstract
Pulmonary sequestration is an infrequent broncho-pulmonary
malformation, in which a portion of lung tissue receives its
blood supply from the systemic circulation and doesn’t
communicate with the bronchial tree through a normal
bronchus.
We report a newborn, in which a lung mass suggestive of pulmonary sequestration was identified on prenatal ultrasound.
This was confirmed on a Doppler ultrasound during the neonatal period with the identification of the sequestration’s arterial blood supply. The child remained asymptomatic and was
submitted to surgical resection of the sequestration at eight
months of age.
Recebido:
Aceite:
01.07.2005
10.04.2007
Recent advances in prenatal imagiological techniques made it
possible to presumptively diagnose pulmonary sequestration
during gestation.
Keywords: newborn, pulmonary sequestration, prenatal diagnosis, management.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):117-9
Introdução
O sequestro pulmonar é uma malformação broncopulmonar
pouco frequente 1. Pode ser definido como uma massa de tecido pulmonar não funcionante, isolada do restante parênquima
pulmonar, que recebe a sua vascularização arterial da circulação sistémica e que não comunica com a árvore traqueobrônquica, ou que o faz através de um brônquio anormalmente
localizado 2-4. O diagnóstico presuntivo desta situação pode
ser feito actualmente no período antenatal, utilizando técnicas
de imagiologia fetal 1,5. Um diagnóstico mais preciso deve ser
realizado antes da ressecção cirúrgica da anomalia 2, que constitui a terapêutica consensual das formas sintomáticas 1,2.
Relato do Caso
Recém-nascido do sexo masculino, filho de mãe de 34 anos,
II gesta, II para, com hipotiroidismo medicado, tendo estado
durante toda a gestação eutiroideia. Não tinha outros antecedentes familiares relevantes.
A gestação foi vigiada. Às 22 semanas a ecografia morfológica revelou uma massa bem delimitada, localizada na base
do pulmão esquerdo, fundamentalmente sólida, mal vascularizada, de dimensões 23x26 mm, compatível com malformação adenomatóide quística pulmonar, não se conseguindo no
entanto excluir sequestro broncopulmonar. Às 24 semanas, a
ecografia efectuada quando da realização de amniocentese revelou imagem hiperecogénica mais sugestiva de sequestro pulmonar. O ecocardiograma fetal não mostrou alterações. Às 27
semanas de gestação foi diagnosticado hidrâmnios e a massa
tinha 40x33x50 mm, parecendo ser extra-lobar. Os exames
laboratoriais realizados à mãe, incluindo serologias para gruCorrespondência:
Artur Sousa
Rua de Infantaria 16, 97 - 2º dto
1350-164 Lisboa
[email protected]
117
Acta Pediatr Port 2007:38(3):117-9
Sousa A et al – Sequestro pulmonar
po TORCHS, VIH, e Ag HBS, foram normais ou não mostraram evidência de infecção recente.
Nasceu de parto espontâneo hospitalar às 40 semanas, com
extracção por ventosa, devido a bradicardia fetal durante o
período expulsivo. O recém-nascido apresentava uma circular
cervical larga do cordão umblilical, índice de Apgar de 9 ao 1º
minuto e 10 ao 5º minuto, não tendo quaisquer malformações
aparentes ou alterações no exame objectivo. A auscultação
cardiopulmonar não mostrou alterações. A evolução pós-natal
decorreu sem incidentes. O aleitamento foi exclusivamente
materno.
Realizou-se radiografia do tórax em ântero-posterior, que
mostrou hipotransparência homogénea, na base do campo
pulmonar esquerdo, de forma triangular e limites bem definidos (Figura 1). A ecografia torácica mostrou na mesma
localização formação aparentemente sólida, heterogénea,
apresentando vascularização detectada pelo Doppler, com
35x30 mm, bem como estrutura vascular paralela à aorta torácica descendente, parecendo ter origem nesta (Figura 2). Os
aspectos descritos eram compatíveis com sequestro pulmonar.
Figura 1 – Radiografia do tórax em ântero-posterior, mostrando hipotransparência de forma triangular na base do campo pulmonar
esquerdo.
O recém-nascido teve alta ao quarto dia de vida, referenciado
para a Consulta de Cirurgia Pediátrica e com indicação de realizar tomografia computorizada (TC) torácica com contraste,
para melhor definição da vascularização e planeamento de
intervenção cirúrgica para excisão do sequestro. A TC
torácica com contraste mostrou área de consolidação parenquimatosa do lobo inferior esquerdo, que revelou ser vascularizada por pequena artéria proveniente da aorta e de localização sub-diafragmática, aspectos que confirmaram mais uma
vez a hipótese de sequestro pulmonar (Figura 2).
Aos oito meses de idade, tendo estado sempre assintomático
relativamente a esta situação, foi submetido a ressecção cirúrgica do sequestro por toracotomia, tendo-se confirmado intraoperatoriamente tratar-se de um sequestro extralobar.
118
Figura 2 – Em cima: ecografia torácica com Doppler, onde se visualiza a artéria de vascularização do sequestro, paralela à aorta torácica descendente. No centro e em baixo: TC torácica com contraste, na
qual se visualiza o sequestro e a artéria de vascularização do mesmo,
com origem na aorta torácica desdendente.
Discussão
As malformações pulmonares congénitas, embora diferenciadas clinicamente, representam um contínuo de anomalias de
desenvolvimento do pulmão 3,5.
O sequestro pulmonar constitui a segunda causa de malformação pulmonar congénita, sendo, no entanto, uma situação
pouco frequente, com uma incidência estimada de até 1,8% 1.
Acta Pediatr Port 2007:38(3):117-9
A sua etiologia está mal esclarecida. A teoria mais amplamente aceite sugere que resulta da formação de um esboço pulmonar acessório em posição caudal em relação aos esboços pulmonares normais, o que acontecerá entre a quarta e a oitava
semanas de gestação 1,4.
No caso apresentado, a localização do sequestro foi a mais
habitual, na porção posterior da base do hemitórax esquerdo 1.
Verificou-se posteriormente tratar-se de um sequestro extralobar, com revestimento pleural independente do restante pulmão, em oposição aos sequestros intralobares, que são contíguos ao restante parênquima pulmonar e estão incluídos na
pleura visceral 1-4. Esta existência de revestimento pleural
comum ou independente do restante pulmão está dependente
da fase de desenvolvimento da pleura em que se dá a migração do esboço pulmonar acessório 5. Os sequestros intralobares, mais frequentes, têm drenagem venosa para o território
pulmonar e são habitualmente anomalias isoladas. Os extralobares, têm a sua drenagem venosa dependente de veias sistémicas, como a veia cava inferior ou a veia ázigos 1,4,6 e podem
associar-se a outras malformações congénitas como a hérnia
diafragmática, outras anomalias pulmonares (hipoplasia pulmonar, malformação adenomatóide quística pulmonar,
enfisema lobar congénito, quisto broncogénico), pectus excavatum, quistos pericárdicos, truncus arteriosus, drenagem
venosa pulmonar anómala, dextrocardia, anomalias vertebrais, baço acessório e quistos de duplicação entéricos 1,6.
Podem ainda comunicar com o esófago ou estômago 1,6. Em
qualquer dos casos, e por definição, a vascularização arterial
provém da circulação sistémica, mais habitualmente da aorta,
através de uma ou mais artérias anómalas.
Os sequestros intralobares raramente se manifestam clinicamente antes dos dois anos de idade, em oposição aos extralobares que o fazem habitualmente antes dos seis meses 1. Os
sequestros extralobares são mais frequentemente assintomáticos, como no caso apresentado, constituindo achados na
investigação de outras situações. Durante a gestação, existe
risco associado de hidrópsia fetal 1. Após o nascimento, manifestações clínicas possíveis são as infecções pulmonares recidivantes ou crónicas a nível do tecido pulmonar anómalo,
com febre e tosse (a manifestação clínica mais frequente nos
casos de sequestro intralobar), síndrome de dificuldade respiratória, dificuldade na alimentação, dor abdominal, insuficiência cardíaca congestiva ou de alto débito (com shunt
esquerdo/direito, devida ao grande calibre dos vasos arteriais), hemoptises ou hemorragia intratorácica maciça 1,4.
O diagnóstico diferencial desta situação faz-se com malformação adenomatóide quística pulmonar, quistos broncogénicos ou quistos de duplicação entéricos, lesões da suprarenal e do rim, hemangioma, linfangioma, teratoma e neuroblastoma 1.
Com a melhoria da definição das técnicas de ecografia
antenatal, é agora possível identificar o sequestro a partir das
16 semanas de gestação 1,7. A associação do Doppler pode
aumentar a acuidade diagnóstica, ao identificar uma artéria de
vascularização do sequestro com origem sistémica 1. A ressonância magnética fetal, que está indicada nos casos de massa
torácica fetal 1, não foi realizada neste caso. Ecograficamente
Sousa A et al – Sequestro pulmonar
foi possível visualizar uma massa hiperecogénica na base do
pulmão esquerdo às 22 semanas de gestação. No entanto, o
vaso anómalo só pôde ser visualizado já no período neonatal,
através da ecografia com Doppler, o primeiro exame a realizar
no período pós-natal, segundo as recomendações de alguns
autores 1. Na radiografia do tórax, o aspecto mais frequente é
o de hipotransparência triangular de limites bem definidos,
como no presente caso. A tomografia computorizada com
contraste e a angio-ressonância magnética permitem a confirmação do diagnóstico 1,2,7, como no caso descrito, tendo a
angiografia convencional perdido o papel que tinha anteriormente no diagnóstico desta situação 1,2. A broncografia, utilizada no passado, está hoje formalmente contraindicada neste
tipo de malformações.
A terapêutica das situações sintomáticas é a ressecção cirúrgica por toracoscopia 8 ou toracotomia, e tem como objectivos
impedir as infecções respiratórias de repetição e evitar a deterioração da função pulmonar 1. Uma parte fundamental da
intervenção diz respeito à identificação, laqueação e secção
do vaso anómalo. Alguns autores defendem a abstenção terapêutica das situações assintomáticas, particularmente das
massas de pequena dimensão 1, atitude que não é, no entanto,
a mais consensual.
O caso apresentado ilustra a possibilidade de diagnóstico presuntivo pré-natal desta situação, bem como a marcha diagnóstica e abordagem terapêutica preconizadas actualmente para
esta situação pouco frequente.
Agradecimentos
Às Dras. Miroslava Gonçalves e Luísa Lobo, pela cedência
das imagens e contribuição na resolução do caso.
Referências
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good option? Surg Endosc 2004;18:1364-7.
119
0873-9781/07/38-3/120
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
SOCIEDADE PORTUGUESA DE PEDIATRIA
CONSENSOS E RECOMENDAÇÕES
Consenso para o tratamento nutricional da leucinose
Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas
Resumo
A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos
aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao
nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina,
isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão
autossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da forma
clássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevação
das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de
cadeia ramificada e dos respectivos ácidos α-cetónicos. O
diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação
do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta
dos mesmos, de modo a poder satisfazer as necessidades em
azoto. O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a
toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes
do seu tratamento.
Palavras-chave: leucinose, leucina, valina, isoleucina, dieta,
tratamento nutricional.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):120-8
Consensus for the nutritional treatment of
maple syrup urine disease
Abstract
Maple Syrup Urine Disease is an inborn metabolic disease of
branched chain amino acid metabolism, resulting from a deficiency of the enzymatic complex of decarboxylation of the
branched chain amino acids leucine, isoleucine and valine.
This disorder has an autosomal recessive transmission, with
more than 150 mutations already described. There are several
forms of clinical presentation, although the majority of the
patients have the classical form of the disease. The main
biochemical marker of the disease is blood and urinary eleva-
Recebido:
Aceite:
120
06.06.2007
06.06.2007
tion of the branched chain amino acids and the corresponding
2-oxo acids concentrations. Rapid diagnosis is crucial to prevent neurological impairment occurring in untreated patients.
Treatment is based on a branched chain amino acids restricted diet supplemented with an amino acid mixture free of them
in order to allow the satisfaction of the nitrogen needs. Taking
into account the elevated risk of acute metabolic derangement, it is advisable to balance amino acid needs with toxicity, this constituting one of the most important aspects of treatment.
Keywords: Maple Syrup Urine Disease, leucine, valine,
isoleucine, diet, nutritional treatment.
Acta Pediatr Port 2007;38(3):120-8
Definição
A leucinose (MSUD; MIM # 248600) é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada
(AACR) primeiramente descrita por Menkes, Hurst e Craig em
1954 1,2. O tratamento dietético foi implementado dez anos
mais tarde por Snyderman et al. 2,3. A MSUD é causada pelo
défice de actividade do complexo enzimático responsável pela
descarboxilação oxidativa dos ácidos α-cetónicos de cadeia
ramificada (A-α-CCR). O bloqueio enzimático resulta na acumulação dos AACR, bem como dos respectivos A-α-CCR 2,4,5.
Genética
A MSUD é uma doença de transmissão autossómica recessiva 2. O complexo multienzimático, existente na mitocôndria
de todas as células do organismo, é composto por quatro
subunidades: E1α, E1β, E2 e E3 2. Os genes responsáveis
pela sua codificação encontram-se localizados em diferentes
cromossomas, o que em parte explica a elevada variabilidade
genética da doença, estando já descritas mais de 150
mutações 5,6. A prevalência estimada da MSUD em todo o
Mundo é de 1:185.000 2, variando entre 1:120.000 (Europa)
e 1:500.000 4,5,7. A prevalência é superior nas comunidades
onde a consanguinidade é frequente 5.
Correspondência:
Manuela Ferreira de Almeida
Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães
Praça Pedro Nunes, N.º 88
4099-028 Porto, Portugal
Telf. (+351) 226 070 339
[email protected]
Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8
Metabolismo
Os aminoácidos leucina (LEU), isoleucina (ISOL) e valina
(VAL) são essenciais, constituindo cerca de 35% dos aminoácidos essenciais (AAE) a nível muscular 2. Cerca de 75% dos
aminoácidos veiculados pela alimentação são utilizados pelo
recém-nascido para a síntese proteica. A LEU possui um papel
crucial nestes processos de síntese 8, inibindo os estados catabólicos e promovendo a secreção de insulina por via da estimulação das células β do pâncreas. Após ingestão proteica, a
subida das concentrações plasmáticas de aminoácidos fica a
dever-se, em cerca de 60%, aos AACR. Estes, são metabolizados no músculo esquelético como fonte de energia alternativa, embora possam ser oxidados em órgãos como o rim,
coração, tecido adiposo e cérebro. A sua oxidação pressupõe,
inicialmente, o seu transporte para o interior da célula, através
de um transportador de membrana independente do sódio.
Seguidamente, ocorrerão, na célula, pela seguinte ordem,
reacções de transaminação, descarboxilação oxidativa e desidrogenação. A primeira etapa, uma transaminação, é catalisada pelas aminotransferases dos aminoácidos LEU, ISOL e
VAL, dando origem aos respectivos A-α-CCR (ácido αcetoisocapróico, ácido α-ceto-β-metilvalérico e ácido
α-cetoisovalérico) 9. Posteriormente, estes são transportados
através da membrana mitocondrial, sofrendo a descarboxilação oxidativa mediante a acção do complexo enzimático responsável pela desidrogenação dos A-α-CCR. Esta reacção
permite obter isovaleril-CoA, α-metilbutiril-CoA e isobutiril-CoA, partindo respectivamente dos aminoácidos LEU,
ISOL e VAL. A terceira etapa diz respeito a uma desidrogenação catalisada por enzimas específicas. Numa fase posterior, verifica-se uma divergência na via de degradação dos três
aminoácidos, sendo que a LEU origina acetil-CoA e acetoacetato, sendo considerada como tal um aminoácido cetogénico.
A ISOL é lipogénica e glicogénica uma vez que a sua metabolização origina acetil-CoA e succinil-CoA. A VAL produz succinil-CoA, o qual poderá eventualmente entrar no ciclo de
Krebs, originando glicose pela gliconeogénese; é como tal um
aminoácido glicogénico (Figura 1) 2.
SPDM – Tratamento nutricional da leucinose
A nível central, os AACR assumem também funções importantes, na medida em que atravessam a barreira hematoencefálica mais rapidamente do que quaisquer outros aminoácidos, constituindo a principal fonte de azoto para a síntese do
neurotransmissor glutamato 6. Na MSUD, a diminuição das
concentrações cerebrais de aminoácidos essenciais poderá
estar na base da redução da síntese proteica e de neurotransmissores. Tendo por base os mecanismos de competição através da barreira hematoencefálica 10, foi possível constatar uma
diminuição nas concentrações cerebrais de glutamato, glutamina, aspartato e alanina, com impacto negativo no metabolismo energético e diminuição das taxas de síntese proteica 11.
Na MSUD, os estados convulsivos parecem ser causados pelas
concentrações elevadas de α-cetoisovalérico 9. No entanto, a
LEU 12 e o ácido α-cetoisocapróico, constituem os compostos
mais agressivos para o sistema nervoso central (SNC) 13,14,
interferindo com o metabolismo dos neurónios e astrócitos.
Embora saibamos que a LEU é o aminoácido mais tóxico, será
importante manter as concentrações dos outros AACR perto
dos valores normais 8.
Apresentação Clínica e Evolução
No que respeita à apresentação clínica há a considerar a forma
neonatal grave, a forma de início tardio com sintomatologia
intermitente e a forma crónica progressiva. Tendo em conta a
apresentação clínica e a resposta bioquímica à tiamina, identificam-se cinco fenótipos: a forma clássica, a intermédia, a
intermitente, a sensível à tiamina e a deficiente na subunidade
E3 (forma com hiperlactacidemia) 2.
A forma clássica é de apresentação habitualmente na primeira
semana de vida 15, caracterizando-se por recusa alimentar, letargia, alterações do tónus, movimentos de boxage, alterações
neurológicas, convulsões 16, soluços, hipotermia e coma 2,16. A
morte pode surgir caso o tratamento não seja instituído 13. De
realçar igualmente a presença de hipotonia axial e hipertonia
periférica e por vezes opistotonus 5. Verificam-se cetose 16 e
concentrações plasmáticas de LEU superiores a 2.000μmol/L.
Normalmente trata-se de um bebé de termo, com parto e
aspecto inicial normais, surgindo os sintomas entre o quarto e
o sétimo dias de vida. É conveniente ter em atenção que o aleitamento materno pode retardar ligeiramente o aparecimento
dos sintomas para a segunda semana de vida 2. Esta forma da
doença caracteriza-se por uma actividade enzimática inferior a
2% 17-19.
A forma intermédia é de apresentação no lactente e infância,
sendo caracterizada por atraso de desenvolvimento psicomotor, má evolução estaturo-ponderal, convulsões e ataxia. Verificam-se cetose e concentrações plasmáticas de LEU inferiores a 2.000μmol/L. Embora as elevações dos AACR sejam
persistentes, bem como o atingimento neurológico, não se
verificam as descompensações graves típicas no período neonatal das formas clássicas 2,20. A actividade enzimática nestes
doentes é de 3 a 30% 2,14.
Figura 1 – Vias de degradação dos AACR. Adaptado de Chuang et
Shih 2. Legenda: 1 - Aminotransferases dos AACR; 2 - Complexo
multienzimático responsável pela descarboxilação oxidativa dos
A-α-CCR; 3 - Desidrogenase do isovaleril-CoA; 4 - Desidrogenase do
α-metil acil-CoA.
A forma intermitente é de apresentação no lactente e infância verificando-se crescimento e desenvolvimento normais,
com crises de ataxia que poderão ser acompanhadas de cetoacidose 2,20. O aumento dos AACR apenas se verifica nas des121
Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8
compensações, as quais podem ser fatais 16. A actividade do
complexo enzimático varia entre 5 e 20% do normal 2.
A forma sensível à tiamina tem uma apresentação clínica
semelhante à forma intermédia ou intermitente 20, não manifestando descompensação aguda inicial 2. A tiamina é o cofactor da subunidade E1α, regulando a actividade de todo o complexo enzimático 2,21. Assim, a administração de tiamina, permite diminuir os níveis séricos de AACR 2. As doses de tiamina usadas podem variar de 10 a 1.000mg por dia 14,19,21. A
actividade enzimática poderá variar entre 2 e 40% 14.
A forma deficiente na subunidade E3 possui igualmente um
quadro de apresentação clínica semelhante à forma intermédia, embora a elevação dos AACR se faça acompanhar de
acidose láctica e α-cetoglutárica. Esta forma de apresentação
é muito rara, tendo sido descritos cerca de 20 casos em todo o
mundo 2. O prognóstico desta forma da doença parece estar
associado à actividade enzimática residual, compreendida
entre 0 e 25% 14.
É de referir que 75% 4,5,18,20 a 80% 15,17,18,22 dos indivíduos afectados apresenta a forma clássica da doença. Os restantes 20% 17
a 25% 4,5 apresentam formas intermitentes ou intermédias 4,5.
Tal como na fenilcetonúria, ainda não são totalmente conhecidas as causas da desmielinização e das alterações na substância branca observadas nos doentes com MSUD, embora a toxicidade crónica pela LEU possa estar na sua origem 14,19,22. Existe
evidência de que o limite superior da concentração plasmática
de LEU, condizente com alterações clínicas menores, será de
1.000 a 1.200μmol/L para a uma exposição aguda e de 400 a
500μmol/L para uma exposição crónica 14. No entanto, em contraste com a elevação das concentrações dos AACR no sangue
e nos tecidos, pode verificar-se um eventual défice destes a
nível cerebral. Esta eventual diminuição, para cerca de um terço
das encontradas a nível sérico, pode prejudicar a síntese de
determinadas proteínas, bem como de certos neurotransmissores 22. Não podemos esquecer que uma das funções fundamentais da LEU é a regulação da síntese do glutamato 19.
Cerca de um quinto dos doentes com MSUD clássica acabam
por morrer no decurso de complicações agudas precipitadas
por infecção. O edema cerebral pode ocorrer nas descompensações metabólicas, ou na sua fase de recuperação, podendo
revelar-se fatal 2,14,19. Para além deste são de enumerar a hipertensão intracraniana, a pancreatite, as alterações epiteliais da
córnea e a dermatite eruptiva, todas elas relacionadas com o
mau controlo metabólico. É igualmente de realçar a possibilidade de compressão do tronco cerebral com morte inesperada,
após reidratação intensiva e mal orientada.
Nos parâmetros analíticos realizados de rotina podemos
encontrar hipoglicemia, acidose metabólica e hiperamoniémia, embora a alteração mais típica seja a presença de cetonúria. A individualização dos cuidados prestados a estes doentes
assenta principalmente no facto de não se verificar boa
correlação entre o fenótipo molecular e o fenótipo clínico 23.
Diagnóstico
Um diagnóstico precoce é fundamental para o prognóstico 14,24-27
na medida em que a rápida implementação do tratamento, po122
SPDM – Tratamento nutricional da leucinose
derá impedir a deterioração neurológica, caracterizada imagiologicamente por redução da densidade da substância branca, com hipomielinização/desmielinização, atrofia e edema
cerebral 9. Na forma clássica a sintomatologia surge nos primeiros dias de vida, com alterações neurológicas graves e
cheiro açucarado característico na urina, bem como nos restantes fluidos orgânicos 28. Nas restantes formas, esta pode
começar a surgir apenas por volta dos 2 anos de idade ou
mesmo mais tarde 28. O diagnóstico efectua-se através da elevação dos AACR e A-α-CCR no sangue, plasma ou urina,
bem como através da detecção sérica de alo-isoleucina 29. Este
último constitui um aminoácido não proteico sintetizado in
vivo a partir da ISOL. Concentrações plasmáticas de alo-isoleucina superiores a 5μmol/L constituem um marcador específico muito sensível para o diagnóstico de todas as formas de
MSUD 29. Do mesmo modo, a relação alo-isoleucina/ISOL
superior a 0,6 será característica da doença, bem como a relação plasmática LEU/alanina, a qual constitui um marcador
sensível e precoce, com valores normais entre 0,1 e 0,5 30. Em
oposição à elevação plasmática dos AACR, pode verificar-se
uma diminuição de outros aminoácidos neutros como o triptofano, a tirosina, a metionina e a fenilalanina 13.
Não será de esquecer o teste urinário da DNPH (2,4-dinitrofenilhidrazina), na medida em que se revela positivo, principalmente com concentrações de LEU de pelo menos 700μmol/L 2.
Desde 2005, é já possível a realização do diagnóstico precoce
da MSUD por recurso à espectrometria de massa em tandem
(MS/MS) 31.
A confirmação do diagnóstico deverá ser feita com recurso a
estudos enzimáticos e moleculares.
Tratamento
a) Princípios gerais do tratamento
O tratamento das doenças hereditárias do metabolismo causadas por défices no catabolismo dos AAE obriga à restrição do
seu aporte através da dieta, no sentido de evitar a acumulação
de intermediários tóxicos para os órgãos, particularmente o
SNC 2. Assim, os princípios gerais do tratamento consistem no
controlo do aporte de proteína natural, na diminuição do catabolismo proteico e na promoção do anabolismo 14. Como
objectivos mais concretos temos a normalização das concentrações plasmáticas dos AACR e dos seus metabolitos, mantendo o seu aporte adequado bem como de outros nutrientes
necessários e fundamentais para um bom desenvolvimento e
maturação 2,4,5,7,21,28. Paralelamente, pretende-se prevenir ou
minimizar a disfunção cerebral 22, já que há indícios de que o
bom controlo metabólico se relaciona favoravelmente com
um bom desenvolvimento intelectual 2.
b) Recomendações Nutricionais
As várias formas de apresentação da MSUD condicionam
estados de gravidade distintos. O diagnóstico atempado e o
bom controlo metabólico são cruciais para assegurar um prognóstico favorável. Para tal, o tratamento nutricional assume
um papel importante no garante destes objectivos. Assim,
como referência, apresentam-se as recomendações nutricionais que poderão servir de guia para a instituição do plano
alimentar (Quadro I) 32. É sempre conveniente ter em conta
Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8
SPDM – Tratamento nutricional da leucinose
Quadro I – Recomendações nutricionais para o tratamento da MSUD. Adapatado de Elsas et Acosta 32.
Energia
Proteínas
totais
<6
meses
6-12
meses
1-4
anos
4-7
anos
7-11
anos
11-15
anos
15-19
anos
kcal.kg-1.d-1
kcal/d
150-95
-
135-80
-
1300
1700
2400
2200-2700
1800-2100
g.kg-1.d-1
g.d-1
3.0-3.5
2.5-3.0
30
35
40
50-55
50-65
Glícidos
g.d-1
Lípidos
g.d-1
30-35% VET
50-60% VET
50% VET
35% VET
-1
-1
60-100
40-75
40-70
35-63
30-60
30-50
15-40
Isoleucina
-1
-1
mg.kg .d
30-90
30-90
20-85
20-80
20-30
20-30
10-30
Valina
mg.kg-1.d-1
40-95
30-60
30-85
30-50
25-30
20-30
15-30
Água
mL.kg-1.d-1
135-160
120-145
95
90
75
50-55
50-65
Leucina
mg.kg .d
*VET - valor energético total
que as necessidades de cada doente estarão dependentes de
diversos factores, entre os quais o genótipo. Deste modo, as
necessidades nutricionais poderão estar relativamente afastadas das recomendações apresentadas, sem que tal acarrete
prejuízos para o doente, desde que o controlo metabólico e a
evolução se mantenham dentro de parâmetros aceitáveis.
De todas as recomendações existentes, são de particular
importância as relativas aos AAE. Particularmente, as necessidades em AACR são muito variáveis em função da idade, da
taxa de crescimento e do défice enzimático 2. Nos recém nascidos portadores da forma clássica da doença, o aporte diário
em LEU deverá rondar 80 a 110mg/kg, o que em média traduz
cerca de 50 a 60% das necessidades de uma criança normal 5.
As necessidades em LEU são maiores durante os primeiros 6
meses, estabilizando depois por volta do segundo ou terceiro
anos de vida, mantendo-se relativamente estáveis até ao final
da primeira década de vida 2. No que respeita à VAL e à ISOL,
as suas necessidades mínimas diárias são de 200 a 250mg 5.
Como já referido antes, a LEU assume a maior importância de
todos os AACR, pela sua toxicidade mais marcada 12, dado
que o respectivo ácido α-cetónico (encontrado em equilíbrio
isomolar) parece estar na origem das crises encefalopáticas 22.
Deste modo, a tolerância do doente, definida como o aporte
máximo de LEU que o doente suporta, mantendo simultaneamente um controlo metabólico dentro dos parâmetros desejáveis, será então aferida através do aporte do referido aminoácido. Em termos globais, nas formas clássicas, essa tolerância pode variar entre 300 e 400mg/dia no recém-nascido e
entre 500 e 700mg/dia nas restantes idades 2,5,28. Em todo o
caso, o aporte correspondente à tolerância do doente não será
suficiente para satisfazer as necessidades proteicas totais.
Para tal, é necessário recorrer a uma fonte proteica isenta de
AACR (mistura de aminoácidos). Nesse sentido, não está
completamente definido se as necessidades proteicas da criança serão superiores, tendo por base particularidades na digestão, absorção e utilização dos diversos aminoácidos 33. É
fundamental deixar bem claro que a mistura de aminoácidos é
de importância crucial para estes doentes. Todavia, nas dietas
demasiado restritivas, existe alguma evidência de que a mistura possa não ter os efeitos desejados nas taxas de cresci-
mento, uma vez que os aminoácidos são largamente oxidados
e excretados sob a forma de ureia 4,5. Neste sentido, deve dedicar-se especial atenção à forma como esta mistura de aminoácidos é administrada. Será importante ter em conta o número
de tomas diárias (pelo menos três) e a presença de quantidades adequadas de energia sob a forma glicídica e lipídica, bem
como de proteína natural. De igual modo, é conveniente tentar
encontrar estratégias de melhoria do seu sabor, bem como esta
ser ingerida em simultâneo com outros alimentos prescritos
no plano alimentar, de modo a permitir que o organismo utilize preferencialmente o azoto para finalidades anabólicas.
Ficam como orientação as seguintes recomendações para a
administração da mistura de aminoácidos (esta deve ser dada
tendo por base a quantidade de aminoácidos/100g de pó):
– 3g.kg-1.dia-1 de aminoácidos até aos 2 anos de idade 2;
– 2g.kg-1.dia-1 de aminoácidos acima dos 2 anos de idade 2,28.
Tais quantidades correspondem a um equivalente proteico da
ordem de 2,5g.kg-1.dia-1 e 1,7g.kg-1.dia-1, respectivamente 28. Na
idade adulta, com a tolerância à LEU próxima de 10mg.kg-1.dia-1
(7 a 9g de proteína natural), a mistura de aminoácidos pode mesmo representar cerca de 90% do aporte proteico total 34.
c) Tratamento na fase aguda
Com o intuito de proteger o cérebro de danos permanentes, o
tratamento na fase aguda, deve consistir na pronta eliminação
dos metabolitos tóxicos 7, combatendo o catabolismo e promovendo o anabolismo 16. A ausência de intervenção precoce
e eficaz irá seguramente conduzir a danos cerebrais irreversíveis ou mesmo à morte 30. Esta eliminação dos metabolitos
pode ser concretizada através da depuração exógena (exsanguineo transfusão prolongada, diálise peritoneal, hemodiafiltração, hemodiálise intermitente, hemofiltração) e/ou endógena, induzindo o anabolismo, com início imediato de nutrição entérica rica em glícidos, lípidos e com uma fórmula isenta de AACR ou introduzindo um suporte nutricional parentérico 35-37. No entanto, convém referir que, muitas vezes, o
suporte nutricional, seja entérico ou parentérico, mesmo em
combinação com insulinoterapia, revela-se muito lento na
normalização dos valores dos AACR plasmáticos, o que
determina que sejam privilegiadas as medidas de depuração
123
Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8
exógena 7,35. A urgência da intervenção é máxima dado que a
duração da manutenção de valores sistematicamente superiores a 1.000μmol/L se correlaciona positivamente com um
impacto negativo no desenvolvimento intelectual 26,38,39. A
criança terá indicação para a realização de uma depuração
exógena sempre que se verifique sintomatologia neurológica
grave, deterioração clínica, concentrações de LEU superiores
a 1.500μmol/L, intolerância à nutrição entérica ou diminuição
das concentrações de LEU inferior a 500μmol/L nas primeiras
24 horas de dieta.
A diálise peritoneal foi inicialmente usada em 1969, com
melhorias significativas do estado neurológico em algumas
horas. No entanto, embora relativamente simples de implementar, não se demonstra tão eficaz na remoção dos metabolitos
tóxicos acumulados comparativamente a outros métodos como
a hemofiltração contínua 2. Mais ainda, convém ter em conta
que pode agravar o grau de intolerância gastrointestinal 35. A
hemodiálise intermitente é mais difícil de implementar em
recém-nascidos estando por vezes associada a hipotensão e
aumento do edema cerebral 35. A hemodiafiltração também
apresenta efeitos laterais, nomeadamente a sépsis, derivada de
infecções de cateter, a hipotensão se não houver controlo do
balanço hídrico e o défice em AAE 35. A escolha da técnica vai
depender também da disponibilidade e experiência de cada
centro de tratamento 2. A velocidade de descida da LEU deve
exceder 750μmol/L a cada 24horas, permitindo atingir uma
concentração final de LEU inferior a 400μmol/L, cerca de 2 a
4 dias após o diagnóstico 14.
A combinação dos métodos dialíticos e da nutrição entérica
parece oferecer largas vantagens, na medida em que garante
uma descida rápida e eficaz das concentrações de LEU 40,41. No
entanto, para tal é necessário garantir óptimas taxas de fluxo
sanguíneo para que a técnica possa ser levada a cabo 40.
Apesar de tudo, desde que o grau de intoxicação não seja
muito elevado 15, a escolha pela promoção do anabolismo dos
AACR em excesso deve ser a medida de eleição 35,42, permitindo evitar os custos e os riscos associados às medidas de
depuração 15. Para tal será necessária a detecção precoce da
doença, para que o tratamento possa ser iniciado numa fase
assimtomática, permitindo uma descida gradual da LEU em
2 a 3 dias 27. A nutrição entérica contínua deve ser composta
por uma mistura de aminoácidos isenta de AACR, acrescida
de uma fonte glicídica e lipídica e com uma concentração
final entre 0,7-0,9kcal/mL. Esta deve ser iniciada a um débito
de 5mL/h durante 6 horas, aumentando 5mL cada 6 horas, o
que permitirá um aporte de cerca de 300mL nas primeiras 24
horas. Os suplementos de VAL e ISOL serão administrados
24 a 48 horas após o início do suporte nutricional, uma vez
que os seus níveis plasmáticos podem baixar em demasia 2.
Assim, para evitar que se tornem limitativos para a síntese
proteica 5, deve recorrer-se a uma suplementação de cada um
na ordem dos 80 a 120mg.kg-1.dia-1 14, podendo resultar em
valores em torno de 300 a 400mg/dia 5. Por outro lado, convém evitar desequilíbrios plasmáticos na relação LEU/ISOL,
os quais se parecem relacionar com alterações dermatológicas 2. Quando a relação entre a LEU e a ISOL é demasiado
elevada, a resposta ao tratamento revela-se menos efectiva.
Concomitantemente, elevando as concentrações de ISOL e
124
SPDM – Tratamento nutricional da leucinose
também de VAL, será mais fácil normalizar as concentrações
de LEU 2 quando se está com restrição de proteína e de LEU.
Em alternativa à nutrição entérica, a via parentérica pode
constituir uma opção para doentes com descompensações
moderadas e algum estado de anorexia, ou mesmo em situações mais graves, em combinação com outras estratégias 2. A
nutrição parentérica é normalmente constituída por uma solução de AA isenta de AACR, associada a soluções de glicose
(8 a 15mg-1.kg-1.m-1), lípidos (2.5g.kg-1.dia-1), electrólitos e
vitaminas. A carga hídrica deverá ser calculada na base de 130
a 160mL.kg-1.dia-1. É aconselhada a monitorização das glicemias, que se pretende estejam entre 100 a 130mg/dL, sendo
que para tal poderá ser necessário o recurso à insulina nas doses de 0.1U.kg-1.h-1. A administração de largas doses de glicose com a associação da terapêutica insulínica parece ter efeitos favoráveis na estimulação do anabolismo e na normalização das concentrações de LEU 2.
d) Tratamento a longo prazo
O controlo metabólico é um dos principais objectivos no tratamento a longo prazo. É fundamental optimizar a utilização
proteica de modo a garantir um bom crescimento e maturação.
A concretização destes objectivos irá depender da, já referida,
tolerância do doente o que, em última instância, terá relação
com o genótipo do mesmo 4. As formas intermédias devem ser
tratadas do mesmo modo que as clássicas, embora nos indivíduos com razoável actividade enzimática residual possa
bastar uma restrição proteica, nos momentos de maior stress
metabólico 2. Para além das variações interindividuais, temos
também relações intraindividuais relacionadas com factores
como a taxa de crescimento, o estado de saúde e as dificuldades encontradas no processo de alimentação 4.
O aporte proteico destes doentes deve maioritariamente ser
feito através de uma mistura de aminoácidos isenta de AACR,
na quantidade mínima de, como já citado, 2g.kg-1.dia-1 em
aminoácidos. O papel assumido pelas misturas de aminoácidos é bem mais importante do que apenas prevenir ou minimizar as deficiências em aminoácidos essenciais. A entrada de
LEU no cérebro e noutros órgãos é mediada por um transportador comum de aminoácidos neutros (L1-NAA-t). Este transportador é inespecífico permitindo a passagem da fenilalanina, triptofano, LEU, metionina, ISOL, tirosina, histidina,
VAL e treonina para o meio cerebral 30. A LEU possui uma
elevada afinidade para este transportador pelo que, quando as
suas concentrações se encontram elevadas, poderemos assistir
a um défice central de outros aminoácidos que partilham o
mesmo transportador 30. Nomeadamente, a relação LEU/tirosina muito elevada parece relacionar-se com a distonia por
vezes observada na síndrome neurológica aguda de alguns
doentes com MSUD. Para esta situação, podem concorrer factores como a baixa afinidade da tirosina para o referido
transportador, ou mesmo a sua baixa disponibilidade nas fórmulas das misturas de aminoácidos devido à sua baixa solubilidade 30. Assim, neurotransmissores que derivem da TIR,
triptofano e histidina podem ser afectados com alterações no
transporte dos aminoácidos 30.
A forma de apresentação clássica da mistura de aminoácidos
é em pó. Já se encontram disponíveis, noutros países euro-
Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8
peus, outras formas de apresentação, nomeadamente em
saquetas. Estas novas formas de apresentação têm boa aceitação pelos doentes, favorecendo a sua adesão continuada à
dieta. Segundo Hallam et al., nos doentes que cumpram as
quantidades prescritas da mistura de aminoácidos será de
esperar um aumento da tolerância à LEU 43. Paralelamente,
embora neste estudo, o número de doentes tenha sido reduzido, é de realçar uma melhoria nas concentrações de vitamina B12. Tal poder-se-á justificar pela presença de micronutrientes (vitaminas e minerais) nestas novas formas de apresentação da mistura ou por alguma má adesão à dieta prescrita
com a tradicional mistura de aminoácidos 43. De notar que se
verificou ainda uma manutenção das concentrações de hemoglobina bem como de ácido fólico a nível eritrocitário 43.
As proteínas naturais poderão ser contabilizadas de acordo
com a tolerância verificada em cada situação, de modo a permitir a manutenção dos valores analíticos desejáveis, tentando
igualmente assegurar as necessidades indispensáveis à realização da síntese proteica. Em situações onde a forma da doença o permita, a tolerância poderá ser tal que o aporte de proteínas naturais poderá chegar para atingir as necessidades sem
acarretar descontrolo metabólico, embora raramente 4.
Inicialmente, o aporte em proteínas naturais é feito através do
aleitamento materno ou de um leite ou fórmula adaptados 5.
Na prática, este último é normalmente adicionado à mistura
de aminoácidos, numa quantidade variável de acordo com a
tolerância do doente 14. Esta abordagem é bastante importante,
na perspectiva de garantir uma melhoria do anabolismo, uma
vez que as misturas de aminoácidos não são utilizadas com a
mesma eficácia pelo organismo, comparativamente a leites ou
fórmulas com proteína intacta 33. No que respeita ao aleitamento materno, embora este seja mais frequentemente utilizado na fenilcetonúria, não devemos esquecer que ele terá o
maior interesse para estes doentes. Assim, sugere-se a administração, em biberão, da mistura de aminoácidos com os restantes suplementos energéticos isentos de proteína, seguida da
colocação do bebé ao peito. Com a variação do volume do
biberão inicial, poder-se-á controlar o aporte proteico proveniente do leite materno, por variação do volume ingerido por
parte da criança. Tendo em conta a gravidade da doença,
alguns clínicos poderão ter receio em sugerir o aleitamento
materno a estas crianças. No entanto, existem descrições de
sucesso a este nível, pelo que se recomenda tentar, ainda que
para tal seja necessário retirar o leite materno com bomba,
juntando-o à mistura de aminoácidos 44. Todavia, esta será
sempre uma alternativa de recurso.
Posteriormente, a diversificação segue as regras gerais para as
crianças sem patologia, embora haja necessidade de restringir
os alimentos ricos em proteínas como, os alimentos de origem
animal, as leguminosas secas e os frutos secos 5. Para optimizar o controlo metabólico da doença é conveniente utilizar
uma tabela de partes em LEU, a qual permite catalogar os
pesos dos alimentos, tais como, vegetais e fruta segundo os
seus teores numa quantidade fixa do referido aminoácido. Na
referida tabela, uma parte de LEU corresponde ao peso do
alimento que fornece 50mg de LEU. Deste modo, assegura-se
maior facilidade, variedade e compreensão na execução da
dieta. A introdução gradual de alimentos hipoproteicos espe-
SPDM – Tratamento nutricional da leucinose
ciais [comparticipados a 100% pelo Ministério da Saúde,
Despacho N.º 25822/2005 (2ª série) de 15 de Dezembro de
2005] facilitará ainda mais a exequibilidade do plano alimentar, bem como a concretização das necessidades energéticas.
A fracção correspondente aos glícidos e lípidos é administrada de acordo com as proporções recomendadas para crianças
sem patologia 28. No entanto, será sempre importante assegurar que o aporte permite a correcta utilização dos aminoácidos
administrados, ou seja, o seu encaminhamento para processos
de síntese 4,5.
O transplante hepático tem sido realizado em alguns doentes 34,45,46 permitindo a liberalização da dieta e evitando o surgimento de descompensações metabólicas mesmo durante as
intercorrências infecciosas 5,45,47. Esta abordagem terapêutica
permite manter concentrações estáveis de AACR, embora
sempre ligeiramente aumentadas na medida em que o músculo e o rim continuam a não conseguir realizar a sua oxidação 45,47. Mesmo assim, é de referir que o fígado transplantado
poderá oxidar cerca de 90% dos AACR 19. As concentrações
de alo-isoleucina também não normalizam, mantendo-se bastante elevadas 45.
A gravidez na MSUD é um assunto pouco explorado 2, estando descritos poucos casos de sucesso 48,49. Desconhecem-se os
efeitos potencialmente tóxicos dos AACR para o feto 49. Nesse
sentido é desejável manter as concentrações maternas de
AACR próximo dos intervalos da normalidade, nomeadamente entre 100 e 300μmol/L 49. De notar que a tolerância à
LEU parece aumentar após a 21ª/22ª semana de gestação, de
350 para 2.100mg/dia, devido à eventual maior capacidade de
metabolismo fetal e à maior taxa de síntese proteica 49. De
notar que será sempre necessário aumentar o aporte de aminoácidos provenientes da mistura de modo a manter as concentrações de AACR normais 49. A administração de carnitina
(50mg.kg-1.dia-1) poderá ser necessária para manter os seus níveis séricos normais 2. Tudo indica que os obstáculos ao cumprimento da dieta nestas mulheres não sejam tão grandes
como nas mulheres com fenilcetonúria. Tal prende-se com o
facto de não existirem adultos que não estejam a cumprir o
tratamento nutricional, não sendo, como tal, necessária a
árdua tarefa de retomar a dieta 49. Apesar de todo este quadro
aparentemente favorável, é necessária uma monitorização
constante de modo a evitar a descompensação da mãe no período pós parto, motivada pelo aporte proteico excessivo do
final da gravidez 2,49.
e) Descompensações metabólicas
O tratamento inicial da MSUD, nomeadamente a dieta restrita
em proteínas, permite alcançar uma evolução favorável dos
doentes no período neonatal, garantindo o crescimento e o
desenvolvimento adequados com uma baixa taxa de hospitalizações 30. No entanto, mesmo nos indivíduos bem controlados
podem surgir descompensações metabólicas. Estas são mediadas por processos de toxicidade promovidos pela LEU,
com um impacto negativo no coeficiente de inteligência dos
indivíduos, principalmente durante os primeiros cinco anos de
idade. Este excesso do aminoácido poderá ter uma origem
exógena ou endógena. No primeiro caso, as concentrações
plasmáticas elevadas ficam a dever-se a erros alimentares,
125
Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8
realçando-se por isso a importância do tratamento nutricional
correcto e adequado. Na segunda situação, as elevações nas
concentrações de LEU e dos restantes AACR ficam a dever-se ao catabolismo dos tecidos nobres do organismo. Quando
os doentes se encontram em balanço azotado positivo, os
AACR libertados pelos tecidos são facilmente reutilizados na
regeneração celular. Para que tal aconteça, deverá verificar-se
uma total disponibilidade energética e proteica para que o
metabolismo proteico e os seus processos de síntese se possam processar em pleno. A monitorização frequente do peso e
da estatura serão bons indicadores de deficiência energética e
proteica.
No entanto, mesmo com os aportes energético e proteico assegurados, outros factores podem desencadear a descompensação metabólica. Entre eles, infecções, vacinas, jejum, anorexia, vómitos, diarreia, anestesia e cirurgia. Em todas estas
situações será importante monitorizar sinais de apatia, sonolência, perda de apetite, alterações do comportamento e de
equilíbrio. A presença de cetonúria, como indicador catabólico, será uma pista importante para se providenciar medidas
de urgência. Tais medidas, tendo em vista a correcção da descompensação, passam por reforçar o aporte glicídico e lipídico, restringindo ou interrompendo (temporariamente durante 24 a 48 horas) a ingestão de alimentos com proteínas naturais, mantendo a mistura de aminoácidos isenta de AACR. A
manutenção da mistura é importante como garantia do aporte
de outros aminoácidos neutros como o triptofano, a tirosina, a
metionina e a fenilalanina. Há evidência de que se verifique
uma relação inversa entre as concentrações plasmáticas destes
AA e as de LEU. Deste modo, a manutenção da referida mistura permitirá que não chegue ao cérebro LEU em excesso,
nem haja falta de outros aminoácidos, assegurando-se assim
os processos de síntese, evitando o agravamento da disfunção
neurológica 13.
De acordo com a gravidade da descompensação, poder-se-á
adoptar uma dieta de semi-urgência ou uma dieta de urgência.
Um estado de pirexia poderá, por si só, motivar a instituição de
uma dieta de semi-urgência, sendo esta caracterizada pela
restrição do aporte de proteínas naturais para metade, providenciando as refeições de modo mais frequente (cada 2 a 4 horas),
retomando a dieta habitual após 2 a 3 dias em caso de boa
evolução. A dieta de urgência é normalmente instituída sempre
que necessário e aquando de uma hospitalização suscitada por
anorexia grave ou vómitos, com deterioração clínica. Nestes
casos, o aporte proteico é nulo (por um máximo de 48horas),
elegendo-se inicialmente a nutrição entérica a débito contínuo,
embora possa ser necessário recorrer à nutrição parentérica. A
fluidoterapia com glicose a 10 a 12% constitui mesmo uma mais
valia para o controlo hidroelectrolítico do doente.
Nos doentes nos quais se verifica uma resposta favorável à
administração de tiamina será de esperar um melhor prognóstico 19,21,50, com um tratamento menos restritivo.
f) Monitorização do tratamento
A periodicidade do seguimento preconizado é, no que respeita
a consultas:
– semanal até aos 2 meses;
126
SPDM – Tratamento nutricional da leucinose
– mensal dos 2 aos 24 meses;
– trimestral nas restantes idades.
No entanto, pode preconizar-se um seguimento semanal até
ao ano de vida 2, assim haja possibilidade para tal. O tratamento a longo prazo, ou de manutenção, terá como objectivo
primordial a manutenção das concentrações plasmáticas dos
AACR o mais próximo possível da normalidade. Assim, os
valores desejáveis são os seguintes:
– LEU: 80-200μmol/L 39;
– ISOL: 40-90μmol/L;
– VAL: 200-425μmol/L 5.
A relação linear entre as concentrações plasmáticas dos
AACR e os respectivos ácidos α-cetónicos é suficientemente
boa, pelo que a monitorização é usualmente feita através dos
primeiros.
Os doseamentos dos AACR devem ser realizados com uma
periodicidade:
– semanal até ao ano de idade;
– quinzenal até aos 3 anos de idade;
– mensal, após os 3 anos de idade, embora a sua frequência
possa aumentar em caso de intercorrência infecciosa.
Estes doseamentos constituem a base fundamental da monitorização do tratamento. No entanto, outros parâmetros são
igualmente de importância primordial: hemograma, proteínas
totais, albumina, ferritina, cálcio, fósforo e fosfatase alcalina.
Estes devem ser monitorizados com uma periodicidade:
– semanal no primeiro mês;
– trimestral até ao ano de idade;
– semestral, após o ano de idade.
Anualmente, devem ser doseados o IGF1, a pré-albumina, as
imunoglobulinas, o zinco, o selénio, as vitaminas lipossolúveis, o ácido fólico e a vitamina B12. A densitometria óssea
deverá ser prática corrente a partir dos 6 anos, no sentido de
aferir a evolução no ganho de densidade mineral óssea.
A composição corporal, avaliada por bioimpedância eléctrica
tetrapolar 51, será igualmente útil para monitorizar a evolução
destes doentes, tendo para tal atenção às suas condições de
preparação e realização 52. O ângulo de fase é um dos parâmetros indicadores do estado nutricional ao qual dedicamos
maior atenção, sendo de esperar uma evolução favorável com
o crescimento 53.
Finalmente, é fundamental a realização do exame neurológico e a avaliação de desenvolvimento psicomotor nas idades
chave.
Conclusão
A MSUD é uma doença hereditária do metabolismo dos
AACR que, se não diagnosticada e tratada atempadamente,
pode levar ao coma e morte. Os AACR são AAE pelo que têm
de ser fornecidos pela alimentação diária sob pena de, apenas
pela falta de um deles, os processos de síntese proteica fica-
Acta Pediatr Port 2007:38(3):120-8
rem comprometidos. Por outro lado, se administrados em
excesso originam descompensações agudas graves pelo que, o
equilíbrio no seu aporte será a chave para o sucesso do tratamento. Apesar do defeito no complexo enzimático ser extensível a todos os tecidos, o cérebro parece particularmente vulnerável a concentrações elevadas de AACR, particularmente
da LEU e do seu respectivo A-α-CCR, embora os mecanismos justificativos para tal ainda não se encontrarem bem
esclarecidos. Os diferentes factores causadores de descompensação e a susceptibilidade elevada dos doentes às descompensações, exigem uma dedicação extrema, de modo a ser
possível atingir um bom controlo metabólico.
Consenso aprovado pela Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas em Janeiro de 2007.
Grupo de Trabalho:
Júlio César Rocha, Instituto de Genética Médica Jacinto de
Magalhães, Porto.
Esmeralda Martins, Hospital Especializado de Crianças Maria
Pia, Porto.
Aguinaldo Cabral, Presidente da Sociedade Portuguesa de
Doenças Metabólicas.
SPDM – Tratamento nutricional da leucinose
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0873-9781/07/38-3/129
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
CRÍTICA DE LIVRO
Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos
Dobranović M, Krizmanić M, Kušec M, Marušić A, Sabol J, Marušić J
(Trad. Lourenço Marques A)
Secretariado Nacional para a Reabilitação e Integração das Pessoas com Deficiência. Lisboa, 2007.
46 páginas.
“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos”
Maria da Graça de Campos Andrada
Associação Portuguesa de Paralisia Cerebral
“Etiqueta para crianças ou Como ser amigo de todos” é um
pequeno livro para crianças, editado este ano pelo Secretariado Nacional para a Reabilitação e Integração das Pessoas
com Deficiência – SNRIPD, e à data já constituído como
Instituto Nacional de Reabilitação – INR.
O livro é uma tradução da versão em língua inglesa da 2ª
edição do original, que foi publicada em 2005, em Zagreb
(Croácia).
Contém uma série de recomendações úteis face aos vários
problemas de uma criança com deficiência e vários conselhos
sobre quais as atitudes a tomar pela criança dita “normal”.
O seu tom é, na minha opinião, demasiado retórico, com regras e deveres a cumprir e um certo grau de superproteção.
Neste ano da Igualdade de Oportunidades e face ao critério da
inclusão que defende o desenvolvimento máximo das potencialidades de cada criança nas suas diferenças, nunca é demais
salientar a importância dos princípios da boa convivência e
dar informação sobre a criança com deficiência e/ou doença
crónica, que este livro contém.
Contudo, no processo de inclusão e participação, não só a
criança com deficiência deve ser ajudada e apoiada nas suas
Recebido:
Aceite:
18.07.2007
18.07.2007
dificuldades específicas, mas também todas as crianças beneficiam do convívio das crianças com problemas de desenvolvimento, aprendendo a lidar com a diferença e modelando o
seu carácter através de novas experiências e convívio
saudável de partilha de competências e não apenas através de
regras fixas de “Etiqueta”, um pouco proteccionistas e de
“Anjo da guarda”.
Todos temos qualidades e defeitos, com aspectos mais positivos e mais negativos. O essencial é que a criança desde muito
pequena se habitue a lidar com a diferença e a reconhecer e
valorizar as capacidades das outras crianças, incluindo as com
deficiência, num processo natural de dar e receber.
Cada um de nós tem as suas características próprias e nenhuma criança deve ser descriminada por nenhuma característica,
raça, religião, sexo, deficiência e/ou doença crónica ou qualquer outro problema, respeitando as particularidades de cada
um sem uma bipolarização “nós” e “eles”.
Parece-me também que, na tradução, há algumas expressões
menos ajustadas. Uma vez que o livro é dirigido às crianças,
deveria usar-se sempre nos conselhos sobre o modo de actuar,
a palavra “meninos”, pois é assim que elas se tratam umas às
outras.
Correspondência:
Maria da Graça de Campos Andrada
[email protected]
129
0873-9781/07/38-3/130
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
CRÍTICA DE SÍTIOS NA INTERNET
OrphaNews Europe
Daniel Virella
Unidade de Vigilânca Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria
A Orphanet, agência da União Europeia para as doenças raras
e medicamentos órfãos (EC’s Rare Diseases Task Force), publica mensalmente a OrphaNews Europe, o seu boletim electrónico (newsletter).
A OrphaNews Europe é um importante meio de divulgação de
informação sobre novidades e avanços científicos e clínicos
no diagnóstico, classificação e tratamento de doenças raras,
assim como sobre novas directivas, regulamentos e normas –
nacionais, da União e internacionais - referentes à aprovação
de medicamentos órfãos, benefícios sociais para os cidadãos
que sofrem doenças raras e apoio à investigação e associativismo nessa área (nomeadamente oportunidades de obtenção
de fundos da União).
Existe também espaço para a divulgação de reuniões científicas e cursos sobre doenças raras e medicamentos órfãos,
assim como sobre publicações científicas. São também apresentadas notícias sobre as associações de doentes e familiares.
Poderá ser de especial interesse para os pediatras que acompanham crianças e adolescentes com doenças raras a divulgação
Recebido:
Aceite:
130
03.07.2007
12.07.2007
de ensaios clínicos na área que estão abertos ao recrutamento de
participantes. Estar atento a estas notícias poderá ser mais uma
forma de oferecer novas oportunidades aos nossos doentes.
A publicação electrónica tem um visual simples mas eficiente,
de leitura fácil (particularmente quando acedido a partir do email de aviso). Além do texto de cada artigo, bastante reduzido, o que permite uma rápida leitura, tem ligações directas
aos locais electrónicos onde se pode aceder a informação mais
aprofundada sobre cada um dos temas abordados.
A OrphaNews Europe é publicada apenas em inglês e
pode ser acedida através do local electrónico da Orphanet
(http://www.orpha.net) para leitura ocasional. Aos interessados, no entanto, recomendamos a assinatura electrónica, que pode ser feita através do endereço
http://www.orpha.net/actor//cgi-bin/OAhome.php?Ltr=EuropaNews,
apenas requerendo o envio do endereço electrónico. A
assinatura é gratuita e permite receber mensalmente uma
mensagem com o conteúdo do boletim e a ligação directa a
cada artigo ou notícia.
Correspondência:
Daniel Virella
Unidade de Vigilância Pediátrica da
Sociedade Portuguesa de Pediatria
[email protected]
0873-9781/07/38-3/131
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
CARTA AO DIRECTOR
A mensagem da massagem
Carta Recebida a 12.05.2007
A Acta Pediátrica publicou uma revisão sobre os efeitos da
massagem nas crianças. (Bárbara Figueiredo. Massagem ao
bebé. Acta Pediatr Port 2007;38:29-38) Aborda o tema,
aureolado de 91 citações, como se a criança fosse um joelho
torcido.
Em vez de sublinhar o papel crucial do carinho no desenvolvimento integral da criança, analisa os efeitos do seu manuseio: “o impacto positivo da massagem sobre a criança, os
pais e na interacção entre ambos, nomeadamente porque
beneficia dois objectivos primordiais dos cuidados de saúde
ao bebé prematuro: o ganho de peso e a redução dos dias de
internamento”.
Em vez de encorajar os pais a abraçar os filhos e a pegar nos
prematuritos sem receio de os quebrar ou os infectar (desde
que lavem as mãos), os pais são treinados a massajá-los. À
agenda com horário já carregado — dormir, aulas, natação,
ballet... – junta-se outra tarefa ansiogénica — manipular os
bebés 3 i.d., como se fora um xarope: Não posso esquecer a
massagem da noite…
A linguagem é expressiva: As experiências de toque são
importantes …
A pressão exercida pela massagem foi também verificada em
contraposição ao toque…
Impacto da intervenção ao nível da estimulação táctil-cinestésica e massagem…
A terapia da massagem … implementa o curso clínico de perturbações físicas e psicológicas diversas…
A autora sublinha que “Em adolescentes, as massagens mostraram efeitos positivos na redução da agressividade, na perturbação da oposição…”
Como “Resulta ainda no aumento de bem-estar de quem
providencia a massagem….” não admira que considere esta
“forma de tratamento de baixo custo muito efectiva” (sic) se
for promovida para ser providenciada entre pares; estranhei
que lhe tenham atribuído o título de tratamento antes de me
lembrar que era a esse título que fora usada nos templos
gregos.
Coimbra, 11 de Maio de 2007
H. Carmona da Mota
Nota Editorial
O Conselho Editorial lamenta que, devido à ausência de
resposta em tempo útil dos Exmos. Autores do artigo em
causa, esta carta seja publicada sem a correspondente
resposta.
131
0873-9781/07/38-3/XXXVII
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
NOTÍCIAS
Calendário de Eventos Nacionais e Internacionais
MAIO 2007
• 25th Annual Meeting of the European Society for Paediatric
Infectious Diseases: Infection and Immunity. Porto, 2-4/05/07
(Kenes International/ ESPID 2007, tel. +41229080488,
fax +41227322850, [email protected]; http://www.kenes.com/espid)
• Dislexia: Teoria, Diagnóstico e Intervenção (Workshop). Lisboa,
5/05/07 (Oficina Didáctica, tel. 213872458, [email protected],
http://www.oficinadidactica.pt)
• XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa,
16/05/07 (Lúcia Pratas, [email protected])
• Introdução ao transporte de crianças no automóvel, para
profissionais de saúde – Curso satélite da XIV Reunião do
Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 16/05/07 (Centro
de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439,
[email protected])
• Trabalho Científico: Fundamentos para Elaboração e Divulgação –
Curso satélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona
Estefânia. Lisboa, 17/05/07 (Centro de Formação Profissional,
tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])
• Doença alérgica respiratória da criança – Curso satélite da XIV
Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 17/05/07
(Centro de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439,
[email protected])
• Terapêutica inalatória: dispositivos e técnicas de inalação – Curso
satélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona Estefânia.
Lisboa, 17/05/07 (Centro de Formação Profissional, tel. 213596441,
fax 213596439, [email protected])
• Curso Básico de Rastreio Auditivo Neonatal Universal (RANU) –
Curso satélite da XIV Reunião do Anuário do Hospital de Dona
Estefânia. Lisboa, 18/05/07 (Centro de Formação Profissional,
tel. 213596441, fax 213596439, [email protected])
• Patologia cirúrgica em Pediatria – Curso satélite da XIV Reunião
do Anuário do Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 18/05/07 (Centro
de Formação Profissional, tel. 213596441, fax 213596439,
[email protected])
• 12ªs Jornadas de Pediatria do Centro Hospitalar de Cascais
“Actualidades no Ambulatório Pediátrico”. Cascais, 17-18/05/07
(Florinda Santos ou Anabela Vicente, tel. 214827700 – ext. 1407
ou 1326, fax 214844843)
• 11º Curso de Radiologia Pediátrica. Coimbra, 18-19/05/07 (IES,
tel/ fax 239921371; [email protected])
• 1ªs Jornadas do Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona
Estefânia “A criança com problemas de desenvolvimento e a sua
família: do hospital à comunidade”. Lisboa, 21/05/07 (Ana Carvalho,
Centro de Desenvolvimento do Hospital de Dona Estefânia,
tel. 213596535)
• VIII Encontro de Medicina do Adolescente “Anorexia Nervosa do Adolescente – Consensos e Controvérsias”. Coimbra,
30/05/07 (Elisabete Santos, tel. 232420535, fax 232420538,
[email protected])
JUNHO 2007
• 6º Encontro da Secção de Infecciologia da SPP. Lisboa, 1/06/07
(SPP, tel. 217574680, fax 217577617, [email protected])
• VIII Jornadas de Pediatria do Hospital Distrital de Faro. Faro,
1-2/06/07 (tel. 289001922)
• European Society of Paediatric Radiology 44th Annual
Meeting. Barcelona, Espanha, 3-7/06/07 (Masterturismo,
tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],
http://www.masterturismo.pt)
• The 21th Congress of the International Association of Paediatric
Dentistry. Hong-Kong, China, 14-17/06/07 (Masterturismo,
tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],
http://www.masterturismo.pt)
• XXIV Curso Pediatria Ambulatória. Mealhada, 21-22/06/07 (ASIC,
tel. 239484464, fax 239482918, [email protected], www.asic.pt)
• 2007 Annual Meeting of the Society for Pediatric and
Perinatal Epidemiologic Research. Boston, E.U.A., 18-19/06/07
(http://www.sper.org/)
• 5th World Conference on Pediatric Critical Care. Hong-Kong,
China, 24-28/06/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629,
[email protected], http://www.masterturismo.pt)
• 46th European Society for Pediatric Endocrinology
Meeting. Helsínquia, Finlândia, 27-30/06/07 (Masterturismo,
tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],
http://www.masterturismo.pt)
JULHO 2007
• Conferência Internacional sobre Vinculação “Mudança das
relações de vinculação perturbadas: Contribuições da investigação
e da clínica”. Braga, 11-13/07/07 (Departamento de Psicologia,
Universidade do Minho, http://www.iep.uminho.pt/iac2007)
• 4th World Congress of the International Federation of the
Cornelia de Lange Syndrome Support Groups. Niagara, Canadá,
24-29/07/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629,
[email protected], http://www.masterturismo.pt)
AGOSTO 2007
• European Society for Children and Adolescent Psychiatry,
13th International Congress. Florença, Itália, 25-29/08/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],
http://www.masterturismo.pt)
• 25th International Congress of Pediatrics. Atenas, Grécia,
25-30/08/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629,
[email protected], http://www.masterturismo.pt)
SETEMBRO 2007
• 2nd World Congress of the World Federation of Pediatric Surgeons
(WOFAPS). Buenos Aires, Argentina, 9-12/09/07 (Masterturismo,
tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],
http://www.masterturismo.pt)
• WCPM, 8th World Congress of Perinatal Medicine. Florença, Itália,
9-13/09/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629,
[email protected], http://www.masterturismo.pt)
XXXVII
Acta Pediatr Port 2007:38(3):XXXVII-IX
Notícias
• I Jornadas de Neurogenética do Hospital Dona Estefânia. Lisboa,
21-22/09/07 (Dra. Teresa Lourenço, [email protected])
• Focus on Paediatric Hematology and Oncology. Sesimbra,
21-22/09/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629,
[email protected], http://www.masterturismo.pt)
• IPOKRaTES Seminar “Respiratory Assistance, Ventilation and Care
of the Newborn Infant”. Porto, 27-29/09/07 (http://www.ipokrates.info)
JANEIRO 2008
OUTUBRO 2007
• I Congresso Internacional em Estudos da Criança. Braga, 2-4/02/08
(Instituto de Estudos da Criança - U. do Minho, fax 253601201,
[email protected])
• 3ª Reunião Pediátrica do Hospital Cuf Descobertas - Pediatria:
Novas perspectivas. Lisboa, 14-15/02/08 (Milupa)
• VIII Congresso Nacional de Pediatria. Vilamoura, 1-5/10/07
(Muris Congressos, tel. 229476847, [email protected])
• 48th Annual Meeting of the European Society for
Paediatric Research. Praga, República Checa, 6-8/10/07
(www.kenes.com/paediatric-research)
• EFGCP Children’s Medicines Working Party 3rd Annual Conference on EU Paediatric Regulation: First European Experiences &
Strategic Outlook. Bruxelas, Bélgica, 9/10/07 (EFGCP Secretariat,
tel. +3227328783, [email protected], http://www.efgcp.be)
• I Curso de Nefrologia Pediátrica. Lisboa, 12/10/07 (Unidade de
Nefrologia Pediátrica, Hospital de Santa Maria, [email protected])
• EAACI-ERS. Pediatrics Joint Meeting. “Allergy and respiratory diseases. New Challenges from childhood to adolescence”.
Estoril, 20-23/10/07 (tel. 217121010, fax 217159066,
[email protected], www.pjmeeting2007.com)
• II Escola de Outono de Medicina do Adolescente. Curia,
25-27/10/07 (Elisabete Santos, tel. 232420535, fax 232420538,
[email protected])
• 18th Annual Meeting of the European Society of Ambulatory Paediatrics (ESAP). Budapeste, Hungria, 26-27/10/07
(http://www.esapbudapest.com)
• Probiótica em Pediatria. Porto, 13-14/10/07 e Lisboa, 27-28/10/07
(Ana Machado, tel. 213256272 ou 213256260, fax 213427264,
[email protected])
• 2007 International Society of Paediatric Oncology (SIOP)
Annual Congress. Mumbai, Índia, 30/10-3/11/07 (Masterturismo,
tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],
http://www.masterturismo.pt)
• VI Seminário da Secção de Pediatria do Desenvolvimento da SPP.
Porto, 25-26/01/08 (http://www.sec-desenvolvimento-spp.com)
FEVEREIRO 2008
MARÇO 2008
• Reunião da Secção de Gastrenterologia e Nutrição da SPP. Évora,
7-9/03/08 (Secção de Gastrenterologia e Nutrição da SPP)
• CIPP VIII - 8th International Congress on Pediatric Pulmonology.
Nice, 29-31/03/08 (Dr. Anne F. Bidart, tel. +33(0)497038597, fax
+33(0)497038598, [email protected], http://www.cipp-meeting.com)
SETEMBRO 2008
• 1st Meeting of the European Union of Neonatal and Perinatal
Societies - Global Neonatology and Perinatology. Roma,
17-19/09/08
OUTUBRO 2008
• XIV Jornadas de Pediatria do Serviço de Pediatria de
Évora. Évora, 8-10/10/08 (Serviço de Pediatria, Hospital Espírito
Santo
de
Évora,
tel.
266740100,
fax
266707912,
[email protected]
NOVEMBRO 2007
• XV Jornadas de Pediatria de Leiria e Caldas da Rainha. Consensos
em Pediatria do Ambulatório. Óbidos, 8-9/11/07 (Serviço de
Pediatria, Centro Hospitalar das Caldas da Rainha, tel. 262830396/71,
fax 262830757, [email protected])
• XXXV Jornadas da Secção de Neonatologia da SPP e
III International Meeting on Neonatology - “Prevention
in Neonatology”. Porto, 15-17/11/07 (Skyros Congressos,
[email protected]; http://www.lusoneonatologia.net)
• IPOKRaTES Seminar “Perspectives and Advances in Material and
Neonatal Nutrition and Neonatal Gastroenterology. Lisboa,
15-17/11/07 (http://www.ipokrates.info)
• 5th World Congress of the World Society for Paediatric Infectious
Diseases. Bangkok, Tailândia, 15-18/11/07 (Masterturismo,
tel. 214544620, fax 214544629, [email protected],
http://www.masterturismo.pt)
• 11th European Regional Conference of the International Society
for Prevention of Child Abuse and Neglect (ISPCAN). Lisboa,
18-21/11/07 (Masterturismo, tel. 214544620, fax 214544629,
[email protected], http://www.masterturismo.pt)
• XIV Jornadas de Pediatria. pediatria.com. A Criança num Mundo
em Globalização. Lisboa, 22-24/11/07 (Margarida Vales,
tel. 217805202, fax 217805623, [email protected])
• Curso Terapêutica Antimicrobiana em Pediatria. 22-23/11/07
(Secção de Infecciologia Pediátrica da SPP)
XXXVIII
Cursos de Formação Contínua em Pediatria
• 3º Curso de Formação Contínua em Pediatria do Hospital
Geral de Santo António.: “Encontros à Sexta-Feira”. Porto,
13/10/06 a 1/6/07 (Ana Rita Lopes, tel. 222077500 – ext. 1040;
[email protected]; http://[email protected])
• Reuniões Mensais sobre Temas Pediátricos do Hospital de São
Francisco Xavier. Lisboa, 27/10/06 a 27/04/07 (Núcleo de Formação,
tel. 213000356, fax 213000559; [email protected])
• Ciclo de Cursos do Internato Médico “O Essencial em…”, do
Hospital de Dona Estefânia. Lisboa, 29/09/06 a 28/06/07 (Carla
Oliveira, tel. 213596441, fax 213596439 ou Lúcia Pratas,
tel. 2132126784, [email protected])
• Curso de Formação “Temas Práticos em Ventilação Domiciliária
em Pediatria”. Lisboa, 8/03/07 a 31/07/07 (Centro de Formação
Profissional do Hospital de Dona Estefânia, tel. 213596441,
fax 213596439, [email protected])
Acta Pediatr Port 2007:38(3):XXXVII-IX
Notícias
Eventos da Sociedade Brasileira de Pediatria
([email protected]; http://www.sbp.com.br)
• Congresso Integrado de Pediatria. Maceió, 28-31/08/07
• Congresso Brasileiro de Adolescência. Foz do Iguaçú, 13-16/09/07
• Congresso Nacional de Pediatria. Goiânia, 9-10/10/07
• Congresso Brasileiro de Terapia Intensiva. Curitiba, 30/10-2/11/07
• Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia Pediátrica.
Florianópolis, 14-17/11/07
• Congresso Brasileiro de Perinatologia. Fortaleza, 24-28/11/07
XXXIX
0873-9781/07/38-3/XLIII
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
1. Indicações Gerais aos Autores
A Acta Pediátrica Portuguesa (APP) aceita artigos sobre qualquer tema
pediátrico e materno-fetal, nas múltiplas dimensões científicas, sociais e
culturais relacionadas com a saúde e educação da criança e do adolescente. Aceita também estudos experimentais com animais que contribuam
para o melhor conhecimento da fisiologia e fisiopatologia infantil e fetal
na espécie humana.
São bem-vindos artigos provenientes de todos os Países de Língua Oficial
Portuguesa. Podem ser aceites, pela sua relevância, textos escritos noutras
línguas, de reconhecida divulgação internacional.
Os artigos propostos não podem ter sido objecto de qualquer outro tipo de
publicação. Esta restrição não se aplica a notas de imprensa ou a resumos
publicados no âmbito de reuniões científicas. Se houver publicações
semelhantes à que é submetida ou se existirem dúvidas relativamente ao
cumprimento dos critérios acima mencionados, estas devem ser enviadas
em anexo ao manuscrito em submissão.
Os manuscritos submetidos devem estar de acordo com os requisitos de
submissão de manuscritos a revistas biomédicas, elaborados pela Comissão Internacional de Editores de Revistas Médicas (Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals – URMSBJ),
elaborados pela Comissão Internacional de Editores de Revistas Médicas
(International Committee of Medical Journal Editors – ICMJE), disponível em URL: www.icmje.org e em N Engl J Med 1997;336:309-15.
Os manuscritos são inicialmente avaliados por membros da equipa editorial e os considerados adequados são submetidos ao parecer técnico de
pelo menos dois revisores externos. A revisão é feita anonimamente,
podendo os revisores rejeitar, aceitar sem modificações ou propor alterações de conteúdo ou de forma, condicionando a publicação do artigo às
mesmas. Os pareceres da equipa editorial e dos revisores são comunicados ao(s) autor(es).
A propriedade editorial dos artigos publicados é da APP. Uma vez aceites,
os manuscritos não podem ser publicados textualmente ou em forma semelhante noutros locais, mesmo noutro idioma, sem o consentimento da APP.
O(s) autor(es) mantêm os direitos de autor da sua obra, o que lhes permite:
– publicar em parte ou na totalidade o seu artigo em livro, com a
necessária referência à publicação do artigo;
– utilizar figuras, tabelas e textos do seu artigo em outros trabalhos
escritos pelo(s) autor(es), com a necessária referência à publicação
do artigo;
– incluir o seu artigo em compilações de textos para ensino, sempre
que sejam distribuídos gratuitamente pelos estudantes ou disponibilizados em suporte informático de acesso livre, com intuito de
ensino ou formação.
Apesar dos editores e dos revisores envidarem esforços para assegurar a qualidade técnica e científica dos manuscritos, a responsabilidade final do conteúdo é dos autores, aos quais pertence a propriedade intelectual dos artigos.
2. Tipos de artigos publicados na Acta Pediátrica Portuguesa
A APP prevê a publicação de vários tipos de artigos:
2.1. Artigos de investigação original.
Contendo o resultado de investigação original, qualitativa ou quantitativa. O texto, organizado em introdução, métodos, resultados, discussão (e eventualmente conclusão), deve ser limitado a 3200 palavras, excluindo referências e tabelas, com um máximo de seis ilustrações e até 30 referências. Devem incluir resumos estruturados, em
português e em inglês, com um limite de 300 palavras.
2.2. Publicações breves.
Contendo resultados preliminares ou achados novos. O texto, organizado em introdução, métodos, resultados, discussão e conclusão,
deve ser limitado a 1500 palavras, excluindo referências e tabelas,
NORMAS DE PUBLICAÇÃO
com um máximo de duas ilustrações e até quinze referências. Devem
incluir resumos estruturados em português e em inglês, com um
limite de 250 palavras.
2.3. Casos clínicos.
Casos clínicos originais, devidamente estudados e discutidos. O texto deve incluir uma breve introdução, a descrição do(s) caso(s), a
discussão sucinta que terminará com uma conclusão sumária. O texto deve limitar-se a 1200 palavras, excluindo referências e tabelas,
com um máximo de duas ilustrações e até doze referências. Os casos
clínicos devem incluir resumos, em português e em inglês, com um
limite de 120 palavras, estruturados em introdução, relato dos casos
e discussão (eventualmente conclusão).
2.4. Séries de casos (Casuísticas).
Contendo a descrição de séries de casos, numa perspectiva de reflexão sobre uma experiência particular de diagnóstico, tratamento ou
prognóstico. O texto, incluindo uma breve introdução, a descrição
dos casos, a discussão sucinta contendo uma conclusão, deve ser
limitado a 2200 palavras, excluindo referências e tabelas. O texto
deve estar organizado em introdução, métodos, resultados e discussão (eventualmente conclusão), com um máximo de três ilustrações
e até trinta referências. As séries de casos devem apresentar resumos
estruturados, em português e em inglês, com um limite de 250
palavras.
2.5. Artigos de revisão ou actualização.
Artigos de revisão sobre temas das diferentes áreas da Pediatria, com
interesse prático para profissionais de saúde dedicados a crianças e
adolescentes. Este tipo de artigos de revisão é geralmente solicitado
pelos editores. Contudo, serão avaliados artigos de revisão submetidos sem solicitação prévia dos editores.
O texto deve ser limitado a 3400 palavras, excluindo referências e
tabelas, incluir um máximo de seis ilustrações e até 60 referências.
As revisões quantitativas (metanálises) devem ser organizadas em
introdução, métodos, resultados e discussão (incluindo conclusões).
Os artigos devem incluir resumos, em português e em inglês, com
um limite de 250 palavras, devendo ser estruturados no caso de
serem revisões quantitativas.
2.6. Artigos sobre Educação Médica.
Artigos de revisão ou opinião sobre a formação médica contínua,
geral ou pediátrica, dirigidos a profissionais de saúde que se dedicam a crianças e adolescentes, particularmente a responsáveis pela
formação pré e pós-graduada. Este tipo de artigo pode ser submetido
sem a solicitação prévia dos editores.
O texto deve ser limitado a 2400 palavras, excluindo referências e
tabelas, incluir um máximo de três ilustrações e até 20 referências.
Os artigos devem incluir resumos, em português e em inglês, com
um limite de 250 palavras, devendo ser estruturados no caso de
serem estudos originais.
2.7. Críticas de livros, de publicações em versão electrónica ou de
programas informáticos.
Críticas de livros, de publicações em versão electrónica, de sítios da
internet ou de programas informáticos. O texto deve ser limitado a
600 palavras, excluindo referências e ilustrações, e incluir no
máximo duas ilustrações e até seis referências bibliográficas,
incluindo a referência bibliográfica completa do objecto da revisão.
Estes artigos não devem conter resumos.
2.8. Artigos de opinião.
Incidem em comentários, ensaios filosóficos, análises críticas ou
enunciados de posição, acerca de tópicos de interesse nas áreas da
Pediatria e Saúde Infantil, políticas de saúde e educação médica. O
XLIII
Acta Pediatr Port 2007:38(3):XLIII-VII
texto deve ser limitado a 900 palavras, excluindo referências e ilustrações, e incluir no máximo uma ilustração e até cinco referências.
Estes artigos não devem conter resumos.
2.9. Cartas ao Director.
Comentários sucintos a artigos publicados na APP ou relatando de
forma muito breve e objectiva os resultados de observação clínica ou
investigação original que não justifiquem publicação mais extensa.
O texto deve ser limitado a 400 palavras, excluindo referências e
ilustrações, e incluir no máximo uma ilustração e até seis referências. As cartas ao director não devem conter resumos.
3. Submissão de Manuscritos.
Os manuscritos submetidos à APP devem ser preparados de acordo com
as recomendações abaixo indicadas e acompanhados de uma carta de
apresentação.
A carta de apresentação deve incluir a seguinte informação:
1) Título completo do manuscrito;
2) Nomes dos autores com especificação do contributo de cada um
para o manuscrito; justificação de número elevado de autores
(mais de seis), se tal ocorrer;
3) Especificação do tipo de artigo, de acordo com a classificação da
APP;
4) Fontes de financiamento, incluindo bolsas e patrocínios comerciais;
5) Explicitação de conflitos de interesse ou da sua ausência;
6) Declaração de que o manuscrito não foi ainda publicado, na íntegra ou em parte, e de que nenhuma versão do manuscrito está a
ser avaliada por outra revista;
7) Declaração de que todos os autores aprovaram a versão do manuscrito que está a ser submetida;
8) Assinatura de todos os autores.
É dada preferência à submissão dos manuscritos por e-mail
([email protected]). O manuscrito e a carta de apresentação devem ser
enviados em ficheiros separados. Deve ser enviada por correio ou por fax
(217 577 617) uma cópia da carta de apresentação assinada por todos os
autores.
Quando estiver disponível a possibilidade de submissão on-line, através
das páginas electrónicas da Sociedade Portuguesa de Pediatria
(www.spp.pt), será esta a forma de submissão preferencial.
Se não for possível efectuar a submissão por e-mail, esta pode ser efectuada por correio, com o envio do suporte digital, para o endereço:
Acta Pediátrica Portuguesa
Sociedade Portuguesa de Pediatria
Rua Amílcar Cabral, 15, R/C I
1750-018 Lisboa, PORTUGAL
Os manuscritos rejeitados ou o material que os acompanha não serão
devolvidos, excepto quando expressamente solicitado no momento da
submissão.
4. Formatação dos Manuscritos.
A formatação dos artigos submetidos para publicação deve seguir os
URMSBJ - ICMJE (vide “1. Indicações Gerais aos Autores”).
Todo o manuscrito, incluindo referências, tabelas e legendas de Ilustrações, deve ser redigido em coluna única, a dois espaços, com letra de
dimensão 12, e justificado à esquerda.
Aconselha-se a utilização dos formatos de letra Times, Times New Roman,
Courier, Helvética ou Arial; para caracteres especiais, aconselha-se a
utilização do formato Symbol.
Normas de Publicação
Devem ser inseridas quebras de página entre cada secção do manuscrito.
Não devem conter cabeçalhos nem rodapés.
A publicação de citações, quadros ou ilustrações cuja origem esteja sujeita
a direitos de autor, está dependente da citação completa da fonte e/ou da
autorização do detentor dos direitos de autor.
Unidades de medida - Devem ser utilizadas as unidades de medida do
Sistema Internacional (SI), mas os editores podem solicitar a apresentação
de outras unidades não pertencentes ao SI.
Abreviaturas - Devem evitar-se acrónimos e abreviaturas no título e nos
resumos. Quando for necessária a sua utilização, devem ser definidos na primeira vez que são mencionados no texto. O seu significado deve também
ficar explícito no resumo, nos quadros e figuras, excepto no caso das unidades de medida. Quando usados mais do que seis acrónimos ou abreviaturas,
recomenda-se a inclusão de um quadro com a lista completa dos mesmos.
Nomes de medicamentos - Deve ser preferida a utilização da Designação
Comum Internacional (DCI) de fármacos, escrito em minúscula, em vez de
nomes comerciais de medicamentos. Quando forem utilizadas marcas registadas na investigação, pode ser mencionado o nome do medicamento, em
maiúscula e seguido do símbolo ®, e o nome do laboratório, entre parêntesis.
Nomes de doenças – Os nomes de doenças devem ser escritos em minúscula, exceptuando-se apenas aqueles que contêm toponímicos ou antropónimos.
Local do estudo – A filiação institucional dos autores deve ser referida na
página do título. Não deve ficar explícita, no texto ou no resumo, a identificação da instituição onde decorreu o estudo, de modo a manter o duplo
anonimato da revisão. Se essa referência for importante para a compreensão do manuscrito, deve ser feita em termos de caracterização genérica do
nível de diferenciação e local geográfico da instituição (exº: “hospital universitário de nível III” ou “centro de saúde em área rural”).
Secções do manuscrito - O manuscrito deve ser apresentado na seguinte
ordem:
1 – Título (em português e inglês) e título abreviado, autores, instituições, agradecimentos, endereço (e autor) para correspondência;
2 - Resumos e Palavras-chave (em português e inglês);
3 - Texto;
4 - Referências;
5 - Legendas;
6 – Ilustrações:
6.1 - Quadros;
6.2 - Figuras.
4.1. Página de Identificação.
Na primeira página do manuscrito devem constar:
4.1.1. O título (conciso e descritivo), na língua original do manuscrito e em inglês;
4.1.2. Um título abreviado (com um máximo de 40 caracteres,
incluindo espaços);
4.1.3. Os nomes dos autores, incluindo o primeiro nome por
extenso (não devem incluir graus académicos ou profissionais ou títulos honoríficos);
4.1.4. A filiação institucional de cada autor no momento em que o
trabalho foi realizado (deve figurar apenas na página do título; casos excepcionais devem ser justificados);
4.1.5. A contribuição de cada autor para o trabalho.
Como referido nos URMSBJ - ICMJE, a autoria requer uma
contribuição substancial em, pelo menos, uma das seguintes
actividades:
Em todo o manuscrito as quatro margens devem ser de 2,5 cm.
– Concepção e desenho do estudo, ou obtenção dos dados, ou
análise e interpretação dos dados;
Todas as páginas devem ser numeradas, incluindo a página de identificação do manuscrito.
– Redacção do manuscrito ou revisão crítica do seu conteúdo
intelectual;
XLIV
Acta Pediatr Port 2007:38(3):XLIII-VII
– Aprovação final da versão submetida para publicação.
A obtenção de financiamento, a recolha de dados ou a supervisão geral do grupo de trabalho, por si só, não justificam autoria.
É necessário especificar a contribuição de cada autor para o
trabalho. Sugere-se a seguinte discriminação:
(a) Desenho do estudo.
(b) Recolha de dados.
(c) Análise estatística.
(d) Interpretação dos dados.
(e) Preparação do manuscrito.
(f) Pesquisa bibliográfica.
(g) Recolha de fundos.
Nos manuscritos assinados por mais de seis autores (três
autores no caso das cartas ao editor), tem que ser explicitada
a razão de uma autoria tão alargada. É necessária a aprovação
de todos os autores, por escrito, de quaisquer modificações da
autoria do artigo após a sua submissão.
Normas de Publicação
Números superiores a quinze são escritos em algarismos, salvo no
início de uma frase. As casas decimais devem assinalar-se com
vírgulas.
4.3.1. Introdução - Deve conter essencialmente os argumentos
científicos que fundamentam a realização do estudo e justificam os objectivos. Pode concluir com o enunciado dos objectivos do estudo. Esta secção deve apenas conter as referências
bibliográficas indispensáveis para o fundamento e os objectivos do estudo.
4.3.2. Objectivos - Os objectivos do estudo podem ser apresentados no final da Introdução ou em secção própria, devendo ser
claros, explícitos e não conter elementos metodológicos no
enunciado.
4.3.3. Métodos – Esta secção poderá denominar-se, consoante a
natureza do estudo, “Métodos”, “Material e Métodos”,
“Amostra e Métodos”, “População e Métodos”, ou simplesmente “Metodologia”. Nesta secção devem descrever-se:
4.3.3.1. A amostra ou a população em estudo (especificando
a sua definição e forma de identificação, recrutamento ou selecção);
4.1.6. O nome e contactos do autor que deverá receber a correspondência, incluindo endereço postal e telefone, fax ou e-mail;
4.3.3.2. A localização do estudo no tempo e no espaço;
4.1.7. Os agradecimentos, incluindo fontes de financiamento, bolsas de estudo e colaboradores que não cumpram critérios para
autoria;
4.3.3.4. Os métodos de recolha de dados;
Devem ser mencionados como Agradecimentos os colaboradores que contribuíram substancialmente para o trabalho mas
que não cumpram os critérios para autoria, especificando o
seu contributo.
4.1.8. Contagem de palavras, respectivamente, para cada resumo e
para o texto principal (não incluindo referências e ilustrações).
4.2. Resumo e Palavras-Chave.
4.2.1. Resumo - Deve ser redigido na língua original do manuscrito
e inglês, não ultrapassando os limites indicados na especificação dos tipos de manuscritos mas suficientemente informativo e elaborado segundo um formato estruturado contendo
os seguintes itens:
4.2.1.1. Os resumos de artigos de investigação original, publicações breves e revisões quantitativas devem ser
estruturados (introdução, métodos, resultados, discussão e conclusões) e apresentar conteúdo semelhante ao do manuscrito.
4.2.1.2. Nos casos clínicos e séries de casos, devem ser
estruturados em introdução, relato do(s) caso(s), discussão (incluindo a conclusão); a conclusão deve
destacar os aspectos que justificam a publicação do
caso ou serie de casos.
4.2.1.3. Os resumos de manuscritos referentes a revisões não
sistemáticas e artigos de opinião não são estruturados
segundo as secções referidas na alínea anterior.
Nos resumos não devem ser utilizadas referências e as abreviaturas devem limitar-se ao mínimo.
4.2.2. Palavras-chave - Devem ser indicadas logo a seguir ao resumo até seis palavras-chave, em português e em inglês, preferencialmente em concordância com o Medical Subject
Headings (MeSH) utilizado no Index Medicus. Nos manuscritos que não incluem resumos, as palavras-chave devem ser
apresentadas no final do manuscrito.
4.3. Texto.
O texto poderá ser apresentado em português ou inglês (poderá ser
excepcionalmente considerada a submissão de textos noutras línguas, de reconhecida divulgação internacional).
Os números de um a quinze devem ser escritos por extenso, excepto
quando têm decimais ou se seguidos de unidades de medida.
4.3.3.3. O desenho do estudo;
4.3.3.5. Os métodos de análise dos dados: Os métodos estatísticos devem ser descritos com o detalhe suficiente de
modo a possibilitar a reprodução dos resultados apresentados. Sempre que possível deve ser quantificada
a imprecisão das estimativas apresentadas, designadamente através da apresentação de intervalos de
confiança. Deve evitar-se uma utilização excessiva
de testes de hipóteses, com o uso de valores de p, que
não fornecem informação quantitativa importante.
Deve ser mencionado o software utilizado na análise
dos dados, referindo o seu fabricante e, se considerado necessário, inserindo a referência de citação.
4.3.3.6. As considerações éticas devem figurar no final
desta secção. Os autores devem assegurar que todas
as investigações envolvendo seres humanos foram
aprovadas por comissões de ética das instituições
em que a investigação foi realizada, de acordo com
a Declaração de Helsínquia da Associação Médica
Mundial (www.wma.net). Nesta secção deve ser
mencionada esta aprovação e a obtenção de consentimento informado, se aplicável.
4.3.4. Resultados - Os resultados devem ser apresentados no texto,
usando eventualmente Ilustrações (Quadros e Figuras), seguindo uma sequência lógica. Não deve ser fornecida informação
redundante, aparecendo em duplicado no texto e nas ilustrações, bastando descrever a principais observações referidas nas
ilustrações. (vide infra as recomendações sobre Ilustrações).
4.3.5. Discussão - Na discussão não deve ser repetida detalhadamente a informação fornecida na secção de Resultados. A discussão deve incidir nas limitações do estudo, na relação dos
resultados obtidos com o observado noutras investigações,
devem ser evidenciados os aspectos inovadores do estudo e
as conclusões que deles resultam. Nesta secção apenas devem
ser incluídas as referências indispensáveis para discutir os
resultados do estudo.
4.3.6. Conclusão – Esta secção pode surgir separada da Discussão
ou incluída no final da mesma. É importante que as conclusões estejam de acordo com os objectivos do estudo, devendo-se evitar afirmações e conclusões que não sejam completamente apoiadas pelos resultados da investigação realizada.
4.4. Ilustrações.
As Ilustrações devem ser anexadas após as referências bibliográficas. As Figuras devem ser anexas após os Quadros.
XLV
Acta Pediatr Port 2007:38(3):XLIII-VII
Cada Quadro ou Figura deve ser apresentada em páginas separadas,
juntamente com os respectivos título e as notas explicativas.
Os Quadros e Figuras devem ser numeradas separadamente (numeração romana para Quadros e numeração árabe para Figuras) de
acordo com a ordem com que são apresentadas no texto.
Devem ser mencionadas no texto todos os Quadros e Figuras.
Cada Quadro ou Figura deve ser acompanhado de um título e notas
explicativas (ex. definições de abreviaturas) de modo a serem compreendidas e interpretadas sem recurso ao texto do manuscrito. Se a
ilustração possui uma tabela ou gráfico que inclua o resultado da
análise estatística, devem ser referidos o teste estatístico usado e o
seu nível de significância (no caso do cálculo do risco relativo ou do
odds ratio, devem ser incluídos os seus intervalos de confiança).
O título de cada Quadro ou Figura deve ter uma explicação sucinta
do conteúdo, que chame a atenção do leitor para o seu aspecto mais
importante e/ou que auxilie a sua compreensão.
Nos Quadros, o título e notas explicativas encimam a tabela; nas
Figuras, o título e notas explicativas colocam-se por baixo da ilustração.
Para as notas explicativas dos Quadros ou Figuras devem ser utilizados os seguintes símbolos, nesta mesma sequência: *, †, ‡, §, ||, ¶,
**, ††, ‡‡ .
Nas tabelas devem ser utilizadas apenas linhas de limite horizontais.
As Figuras, incluindo gráficos, mapas, ilustrações, fotografias ou
outros materiais, devem ser formatadas em computador ou digitalizadas.
Nos gráficos, as legendas dos eixos devem ser preferencialmente
escritas paralelamente aos eixos das ordenadas e das abcissas, indicando as unidades de medida. Esses eixos devem ter marcas correspondentes aos valores.
Quando digitalizadas, as legendas, símbolos, setas ou letras devem
ser inseridas no ficheiro da imagem das fotografias ou ilustrações
correspondentes. Os símbolos, setas ou letras devem contrastar suficientemente com o fundo de fotografias ou ilustrações.
As ilustrações que incluam fotografias de doentes, deverão ser
acompanhadas pela autorização do doente, ou seu responsável legal,
permitindo a sua publicação, devendo ter os olhos tapados ou desfocados digitalmente, de modo a impedir a sua identificação.
A dimensão das ilustrações é habitualmente reduzida à largura de
uma coluna, pelo que as mesmas e o texto que as acompanha devem
ser facilmente legíveis após redução.
A resolução de imagens a preto e branco deve ser de pelo menos
1200 dpi e a de imagens com tons de cinzento ou a cores deve ser de
pelo menos 300 dpi.
Uma vez que a impressão final da APP é predominantemente a preto
e branco ou em tons de cinzento, os gráficos não deverão conter
cores. A submissão de imagens a cores deve ser reduzida ao mínimo
necessário, dado o número limitado de páginas a cores possível em
cada número da APP. O excesso de imagens a cores poderá atrasar a
data de publicação até haver disponibilidade editorial.
Na primeira submissão do manuscrito não devem ser enviados originais de fotografias, ilustrações ou outros materiais, como películas
de raios-X. As figuras criadas em computador ou convertidas em
formato electrónico após digitalização devem ser preferencialmente
inseridas no ficheiro do manuscrito.
Em caso de aceitação do manuscrito, serão solicitadas as Ilustrações
nos formatos mais adequados para a sua reprodução na revista.
4.5. Referências.
As referências devem ser listadas após o texto principal, numeradas
sequencialmente, pela ordem de citação no texto e com o mesmo
formato de letra com que figura no texto.
No texto, os números das referências devem ser apresentados em
expoente, antes de vírgulas ou pontos finais (ex.: “segundo alguns
autores 3,5,7”). Referências sequenciais devem ser feitas indicando
XLVI
Normas de Publicação
apenas a primeira e a última, unidas por hífen (ex.: “segundo alguns
autores 5-7”). Não deve ser utilizado software para numeração automática das referências.
Deve evitar-se a citação de referências secundárias (textos que
fazem referência às publicações originais), resumos e comunicações
pessoais (estas serão referidas no texto como tal).
Os autores devem verificar se todas as referências estão de acordo
com os documentos originais.
Devem ser utilizados os nomes abreviados das publicações, de acordo com o adoptado pelo Index Medicus. Os nomes abreviados
devem ser escritos em itálico, sem pontuação. Uma lista de publicações pode ser obtida em http://www.nlm.nih.gov.
Uma descrição pormenorizada do formato dos diferentes tipos de referências conforme as regras de URMSBJ – ICMJE, pode ser encontrada em http://www.nlm.nih.gov/bsd/uniform_requirements.html ou em
http://www.icmje.org.
Citamos apenas alguns tipos de referenciação:
4.5.1. Artigo de revista: Relação de todos os autores - apelido
seguido das iniciais dos primeiros nomes, sem pontos (se
mais de seis autores, constarão os seis primeiros, seguidos de
“et al”, em itálico). Título do artigo. Nome da revista (abreviada e em itálico), ano de publicação seguido de ponto e vírgula, número do volume seguido de dois pontos, e primeira e
última páginas (exemplo 1). Em muitas revistas, os artigos
que não têm estrita natureza científica têm numeração romana (exemplo 2). Em casos excepcionais a paginação inicia-se
em cada número do mesmo volume, nestes casos, o número
deve figurar entre parêntesis logo a seguir ao volume (exemplo 3); na maioria das revistas médicas a paginação é contínua ao longo de todo o volume e neste caso o número deve
ser omitido. Quando se trata de um suplemento deve figurar
logo a seguir ao volume, com indicação da numeração do
suplemento se este for o caso (exemplo 4). No caso de carta
ao editor ou resumo, deve ser assinalado em parêntesis recto
logo a seguir ao título do artigo (exemplo 5).
Exemplos:
E1 – Levy ML. Adolescência e adolescentes. Acta Pediatr
Port 1995;5:255-8.
E2 – Chadwick R, Schuklenk U. The politics of ethical consensus finding. Bioethics 2002;16:iii-v.
E3 – Diabetes Prevention Program Research Group. Hypertension, insulin, and proinsulin in participants with impaired
glucose tolerance. Pediatr Nurs Rev 2002;40(2):679-86.
E4 – Geraud G, Spierings EL, Keywood C. Tolerability and
safety of frovatriptan with short- and long-term use for
treatment of migraine and in comparison with
sumatriptan. Headache 2002;42 Suppl 2:S93-9.
E5 – Tor M, Turker H. International approaches to the
prescription of long-term oxygen therapy [letter]. Eur
Respir J 2002;20:242.
4.5.2. Artigo em publicação electrónica:
Exemplos:
– Yu WM, Hawley TS, Hawley RG, Qu CK. Immortalization
of yolk sac-derived precursor cells. Blood 2002 Nov
15;100(10):3828-31. Epub 2002 Jul 5.
– Abood S. Quality improvement initiative in nursing homes: the
ANA acts in an advisory role. Am J Nurs [serial on the Internet].
2002 Jun [cited 2002 Aug 12];102(6):[about 3p.]. Acessível em:
http://www.nursingworld.org/AJN/2002/june/Wawatch.htm
4.5.3. Livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros
nomes do(s) autor(es). Título do livro em itálico e iniciais
maiúsculas. Edição. Cidade: nome da casa editora; ano de
publicação.
– Murray PR, Rosenthal KS, Kobayashi GS, Pfaller MA.
Medical Microbiology. 4th ed. St. Louis: Mosby; 2002.
Acta Pediatr Port 2007:38(3):XLIII-VII
4.5.4. Capítulo de livro: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos
primeiros nomes do(s) autor(es) do capítulo. Título do capítulo. In: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros
nomes do(s) editor(es), eds. Título do livro em itálico e iniciais
maiúsculas. Número da edição. Cidade: nome da casa editora;
ano de publicação. Número da primeira e última páginas.
– Arvin AN. Infection control. In: Behrman RE, Kliegman
RM, Arvin AM, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th
ed. Philadelphia: WB Saunders Company; 1996;1027-8.
4.5.5. Comunicação em jornadas, congressos e similares: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s)
autor(es) da comunicação. Título da comunicação. In: Nome(s) - apelido seguido das iniciais dos primeiros nomes do(s)
editor(es), eds. Livro de publicação das comunicações; data e
local da reunião. Cidade e nome da casa editora (se referido);
ano de publicação. Número da primeira e última páginas.
– Christensen S, Oppacher F. An analysis of Koza’s computational effort statistic for genetic programming. In: Foster
JA, Lutton E, Miller J, Ryan C, Tettamanzi AG, eds. Genetic programming. EuroGP 2002: Proceedings of the 5th
European Conference on Genetic Programming; 2002 Apr
3-5; Kinsdale, Ireland. Berlin: Springer; 2002. p. 182-91.
4.5.6. Página web:
– Cancer-Pain.org [homepage on the Internet]. New York:
Association of Cancer Online Resources, Inc.; c2000-01
[updated 2002 May 16; cited 2002 Jul 9]. Acessível em:
http://www.cancer-pain.org/.
Normas de Publicação
- consentimento informado relativamente a cada indivíduo presente em
fotografias, mesmo após tentativa de ocultar a respectiva identidade;
- transferência de direitos de autor de imagens ou ilustrações;
- autorizações para utilização de material previamente publicado;
- autorização dos colaboradores mencionados na secção de agradecimentos.
6. Revisão de Manuscritos Aceites.
No caso do artigo ser aceite condicionado a modificações, estas devem ser
realizadas pelos autores no prazo indicado pela APP.
No momento da aceitação, os autores serão informados acerca do formato
em que devem ser enviadas as figuras.
As provas tipográficas serão enviadas aos autores, contendo a indicação
do prazo de revisão em função das necessidades de publicação da APP. A
revisão deve ser aprovada por todos os autores. Nesta fase apenas aceitam-se modificações que decorram da correcção de gralhas. A correcção
deve ser efectuada em documento à parte, referindo a página, coluna,
parágrafo e linha na qual se pretende que se proceda às correcções.
O não respeito do prazo desobriga a APP a aceitar a revisão pelos autores,
podendo a revisão ser efectuada exclusivamente pelos serviços da APP.
Juntamente com a correcção das provas tipográficas, deve ser enviada
uma declaração de transferência de direitos de autor para APP, assinada
por todos os autores (documento fornecido pela APP).
7. Separatas.
5. Autorizações.
Antes de submeter um manuscrito à APP, os autores devem ter em sua posse
os seguintes documentos que poderão ser solicitados pelo corpo editorial:
- consentimento informado de cada participante;
Após a publicação de cada número da APP, os artigos publicados serão
enviados em formato PDF pelo Secretariado da APP ao primeiro autor.
Poderá ser solicitado ao Secretariado da APP o envio em formato PDF de
artigos publicados recentemente, enquanto não estiverem disponíveis na
página electrónica da Sociedade Portuguesa de Pediatria (www.spp.pt)”.
XLVII
PROPOSTA DE NOVO SÓCIO
ACTUALIZAÇÃO DE MORADA
Sociedade Portuguesa de Pediatria
Nome:
Morada:
Cód. Postal
-
Telef.:
Instituição:
Telef.:
e-mail:
@
Enviar a:
Sociedade Portuguesa de Pediatria
Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa
Tel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617
e-mail: [email protected]
Notas:
• Esta proposta de novo sócio deverá ser acompanhada por um cheque de € 7,50 que se
destinará ao pagamento da primeira anualidade.
• Em caso de pretender mudança de morada deverá indicar-nos qual a antiga para que se
processe a actualização da mesma.
Unidade de Vigilância Pediátrica
da Sociedade Portuguesa de Pediatria
- Portuguese Paediatric Surveillance Unit INSCRIÇÃO DE NOVO NOTIFICADOR
OU ACTUALIZAÇÃO DE CONTACTOS
Nome:
Morada:
-
,
Instituição:
Especialidade:
Telefone:
e-mail:
@
Enviar para:
Unidade de Vigilância Pediátrica / Portuguese Paediatric Surveillance Unit. Sociedade Portuguesa de Pediatria
Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617 – e-mail: [email protected]
Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria
Rua Amílcar Cabral, 15 r/c I, 1750-018 Lisboa – Tel.: 217 574 680 – Fax: 217 577 617
e-mail: [email protected]
RESUMO DAS CARACTERÍSTICAS DO MEDICAMENTO 1.
DENOMINAÇÃO DO MEDICAMENTO: FLUIMUCIL 2% solução oral 2.
COMPOSIÇÃO QUALITATIVA E QUANTITATIVA: Acetilcisteína 20
mg/ml. Excipientes ver 6.1. 3. FORMA FARMAC UTICA: Solução oral.
4. INFORMAÇÕES CLÍNICAS: 4.1. Indicações terapêuticas: O FLUIMUCIL está indicado no tratamento de processos
patológicos do aparelho respiratório, agudos ou crónicos, que evoluem com hipersecreção e mucoestase tais como
bronquite aguda, enfisema, bronquite crónica, bronquite asmática, bronquiectasia. Também está indicado como
fluidificante das secreções mucosas e mucopurulentas em casos de otites catarrais, catarros tubáricos, sinusites,
rinofaringites, laringotraqueítes. Profilaxia e tratamento das complicações obstrutivas e infecciosas por traqueotomia,
preparação para broncoscopias, broncografias e broncoaspirações. Pelas suas características, atenua o esforço de
expectoração e facilita manobras de broncoaspiração em anestesia e no pós-operatório. 4.2. Posologia e modo de
administração: O FLUIMUCIL 2% solução oral administra-se por via oral. Adultos e crianças maiores de 12 anos:
200 mg (10 ml) FLUIMUCIL 2% solução oral, 3 vezes por dia. Crianças entre os 6 e 12 anos: 100 mg (5 ml) de
FLUIMUCIL 2% solução oral, 3 vezes por dia. Crianças até aos 6 anos: 100 mg (5 ml), 2 ou 3 vezes por dia a
estabelecer segundo critério médico. 4.3. Contra-indicações: A Acetilcisteína está contra-indicada em pacientes que
sejam alérgicos a este composto ou no caso de úlcera gastroduodenal. 4.4. Advertências e precauções especiais de
utilização: O FLUIMUCIL 2% solução oral não contém sacarose, pelo que pode ser administrado a diabéticos. 4.5.
Interacções medicamentosas e outras: A administração de acetilcisteína com medicamentos contendo sais de ouro,
cálcio ou ferro deve ser realizada a horas diferentes, devido a uma possível interacção. A acetilcisteína pode também
interagir (diminuindo a biodisponibilidade) com antibióticos do grupo das cefalosporinas, pelo que a administração deve
ser efectuada a horas diferentes. O FLUIMUCIL 2% solução oral não interactua com antibióticos tais como a
amoxicilina, eritromicina, doxiciclina ou bacampicilina, assim como a associação amoxicilina + ác. clavulânico. 4.6.
Gravidez e aleitamento: Gravidez: Embora não se tenha demonstrado que a Acetilcisteína possua acção teratogénica,
recomenda-se a sua administração com precaução durante a gravidez. Lactação: Embora não se tenha demonstrado
que a Acetilcisteína se dissolva no leite materno, recomenda-se a sua administração com precaução durante a lactação.
4.7. Efeitos sobre a capacidade de conduzir e utilizar máquinas: Não foram observados efeitos sobre a capacidade
de conduzir e utilizar máquinas. 4.8. Efeitos indesejáveis: Ocasionalmente podem produzir-se alterações digestivas
(náuseas, vómitos e diarreias) raramente apresentam-se reacções de hipersensibilidade, como urticária e
broncoespasmos. Sobretudo nos asmáticos existe a possibilidade de se produzir broncoconstrição. Nestes casos deve
interromper-se o tratamento e consultar um médico. 4.9. Sobredosagem: A Acetilcisteína foi administrada ao homem
em doses de até 500 mg/kg sem que tenha provocado sintomas de sobredosagem. No caso de se produzirem reacções
como as já mencionadas, após doses elevadas, considera-se suficiente a administração de um tratamento sintomático.
5. PROPRIEDADES FARMACOLÓGICAS 5.1. Propriedades farmacodinâmicas: Grupo farmacoterapêutico: VI-4 Fluidificantes, antitússicos e expectorantes. Código ATC: R05C B01 – Mucolíticos. A Acetilcisteína é um aminoácido
sulfurado que se caracteriza pela sua acção fluidificante sobre as secreções mucosas e mucopurulentas nas patologias
do aparelho respiratório que se caracterizam por evoluírem com hipersecreção e mucoestase. A sua acção
farmacológica traduz-se por uma redução da viscosidade das secreções e pela melhoria da funcionalidade mucociliar.
Pelo seu carácter antioxidante, a Acetilcisteína exerce uma acção citoprotectora no aparelho respiratório face aos
fenómenos tóxicos que se desencadeiam pela libertação de radicais livres oxidantes de diversa etiologia. 5.2.
Propriedades farmacocinéticas: A Acetilcisteína é absorvida na sua totalidade após a sua administração por via oral,
alcançando a concentração máxima ao fim de aproximadamente 1 hora e meia. Distribui-se no organismo com rapidez,
80% em forma de metabolitos e 20% na forma inalterada, predominantemente a nível pulmonar, secreção traqueobrônquica, fígado e rim. O metabolismo da Acetilcisteína realiza-se a nível do intestino e excreta-se principalmente pela
urina, com menos de 1% da dose inicial excretada na forma inalterada. A sua semi-vida de eliminação é de 60 minutos
após a sua administração por via oral. 5.3. Dados de segurança pré-clínica: 6. INFORMAÇÕES FARMAC UTICAS:
6.1. Lista de excipientes: Para-hidroxibenzoato de metilo, Benzoato de sódio, Edetato de sódio, Carboximetilcelulose
sódica, Sacarina sódica, Aroma de framboesa, Hidróxido de sódio, Água purificada. 6.2. Incompatibilidades: Não
aplicável. 6.3. Prazo de validade: 2 anos. Após abertura do frasco 15 dias. 6.4. Precauções particulares de
conservação: Conservar à temperatura ambiente (15ºC-25ºC). 6.5. Natureza e conteúdo do recipiente: Embalagem
contendo 1 frasco de vidro tipo III, cor âmbar, com volumes nominais de 109 ml ou 225 ml para as apresentações de 75
ml e 200 ml respectivamente. O frasco é fechado com tampa de plástico, roscada, com selo elastomérico de clorobutil.
A embalagem contém ainda um copo medida, transparente, de polipropileno, com marcas para administração de 2,5; 5
e 10 ml de solução. 6.6. Instruções de utilização e manipulação: Dosear a quantidade indicada com o copo de
medição que se encontra na embalagem. 7. TITULAR DA AUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NO MERCADO:
Zambon, Produtos Farmacêuticos, Lda.; Rua Comandante Enrique Maya, nº 1; 1500-370 Lisboa. 8. NÚMERO(S) DE
AUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NO MERCADO: FLUIMUCIL 2% solução oral, frasco contendo 75 ml – 3311081;
FLUIMUCIL 2% solução oral, frasco contendo 200 ml – 3311180. 9. DATA DA PRIMEIRA
AUTORIZAÇÃO/RENOVAÇÃO DA AUTORIZAÇÃO DE INTRODUÇÃO NO
MERCADO: 19 de Setembro de 2000 10. DATA DE REVISÃO DO TEXTO: Agosto
2000. MEDICAMENTO SUJEITO A RECEITA MÉDICA. PREÇOS E
COMPARTICIPAÇÕES: Fluimucil 2% solução oral - frasco com 200 ml PVP (IVA
incluído) 2,98 €; Regime geral - Estado 1,19 €, Utente 1,79 €; Regime especial Estado 1,64 €, Utente 1,34 €.
NOVO Enfalac Premium
com DHA e ARA
Os DHA e ARA são Ácidos Gordos
Polinsaturados de Cadeia Longa,
importantes no desenvolvimento
dos tecidos do sistema nervoso central
e desempenham um papel importante
tanto no desenvolvimento neurológico
como no da acuidade visual.1,2
Começar bem …
… Continuar melhor!
“As mulheres grávidas ou mães de recém-nascidos devem ser informadas das vantagens do aleitamento materno.
As mães devem ser orientadas sobre como amamentar e saberem que
a decisão de evitar ou interromper a amamentação pode ser irreversível. A introdução parcial de um leite dietético por biberão pode ter
efeitos negativos sobre o aleitamento materno.”
Código Internacional dos Substitutos do Leite Materno
Edifício Fernão de Magalhães • Quinta da Fonte • 2780-730 Paço de Arcos
Tel: 21 440 70 89 • Fax: 21 440 70 97 • www.meadjohnson.com
1. Birch, E., Uauy, R., et al. A Randomized Controlled Trial of Early Dietary Supply of Long-Chain Polyunsaturated Fatty Acids and Mental Development in Term Infants. Developmental Medicine
& Child Neurology 2000, 42: 174-81.
2. Birch, E., Uauy, R., et al. Visual Acuity and the Essentiality of Docosahexaenoic Acid and Arachidonic Acid in the Diet of Term Infants. Pediatric Research 1998, 44: 201-209.