26/08/2013
GENÉTICA HUMANA
AULA 2 – NOÇÕES BASICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR
CURSO: Psicologia
SÉRIE: 2º Semestre
CARGA HORÁRIA SEMANAL: 02 Horas/aula
CARGA HORÁRIA SEMESTRAL: 40 Horas
•O que faz uma tartaruga ser uma tartaruga?
• E o que faz uma tartaruga produzir tartaruguinhas iguais a ela?
... há bem poucos anos, não se compreendia o papel
fundamental do gene nos processos básicos da vida...
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GENÉTICA
Disciplina da biologia que estuda a variabilidade e
hereditariedade humanas e desenvolve abordagens que
permitem nova compreensão de muitas doenças
A ORIGEM DA VIDA
Criacionismo
Intervenção divina na criação das espécies. Considerava-se que todos os seres
vivos existentes se apresentavam como sempre tinham sido.
... E surgem algumas teorias alternativas, baseadas na observação de
fenômenos naturais, tanto quanto os conhecimentos da época o permitiam.
Abiogênese
Geração espontânea (Aristóteles): a Vida era o resultado da ação de um
princípio ativo sobre a matéria inanimada, a qual se tornava, então, animada.
Deste modo, não haveria intervenção sobrenatural no surgimento dos
organismos vivos, apenas um fenômeno natural.
Ainda na era moderna Van Helmont (1577 – 1644) considerava que os
“cheiros dos pântanos geravam rãs e que a roupa suja gerava ratos, adultos e
completamente formados”.
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Teoria cosmozóica, Panspermia e
Panspermia dirigida
A vida teria sido trazida de outro
ponto do Universo sob a forma de
esporos resistentes, nos meteoritos,
numa onda de energia luminosa ou
em forma de colônias de
microorganismos transportadas numa
nave espacial não tripulada, e que se
multiplicaram no oceano primitivo.
Teorias de Pasteur e de Darwin:
a Vida surge sempre de outra Vida,
preexistente.
Somente em 1936, o russo Alexander Oparin formula uma
teoria revolucionária, que tenta explicar a origem da Vida
na Terra, sem recorrer a fenômenos sobrenaturais ou
extraterrestres.
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Sob altas temperaturas, em
presença de centelhas
elétricas e raios ultravioletas
tais gases teriam se
combinado, originando
aminoácidos
Atmosfera primitiva
metano,
amônia,
hidrogênio e
vapor de água
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Saturação de umidade
da atmosfera
Chuvas
Os aminoácidos eram
arrastados para o solo
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Chuvas
Conduziam as proteínas das rochas para os mares.
Surgia uma "sopa de proteínas" nas águas mornas dos
mares primitivos
Aquecimento
prolongado
os aminoácidos
combinavam-se uns com
os outros formando
proteínas
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As proteínas dissolvidas em água formavam colóides que se interpenetravam e
originavam os coacervados
(moléculas de nucleoproteínas organizadas em gotículas delimitadas
por membrana lipoprotéica)
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E assim surgiam as primeiras células (heterótrofas e depois autótrofas) ...
A comparação entre moléculas de DNA de diferentes espécies tem
revelado o grau de semelhança de seus genes, o que mostra o parentesco
evolutivo. O mesmo ocorre para as proteínas que, em última análise,
refletem as semelhanças e diferenças genéticas.
Exemplo
Citocromo c: é uma proteína presente em todos os
seres vivos que fazem respiração aeróbica, sendo
constituído por 104 aminoácidos encadeados. A
porcentagem de cada tipo de aminoácido presente
nessa proteína varia nas diferentes espécies de
organismos e está relacionada com a proximidade
evolutiva entre as espécies.
Resumindo...
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A variação da estrutura primária de uma determinada
proteína, em diferentes espécies, revela indiretamente
suas diferenças genéticas uma vez que o código para a
proteína está escrito nos genes. É essa carga genética que
está contida no DNA, no núcleo de todas as células de um
organismo que é transmitida para seus descendentes.
Mas, como isso acontece?
E por que eu, psicólogo, tenho que saber como isso acontece?
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Genética: matéria multiforme, com variados campos de interesse e atuação
Citogenética: o estudo dos cromossomos
Genética molecular e bioquímica: o estudo da estrutura e função dos genes
Genética clínica: aplicação no diagnóstico e assistência de pacientes afetados
Genética populacional e epidemiologia genética: compreensão e prevenção
das doenças humanas
Triagem populacional (aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal):
identificação de pessoas sob risco de apresentar ou transmitir um distúrbio
genético
DIVISÃO CELULAR
• Os cromossomos são responsáveis pela transmissão dos caracteres
hereditários
• Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma
espécie para a outra:
Chimpanzé = 48 cromossomos,
Cão = 78 cromossomos
Feijão = 22 cromossomos
Humanos = 46 cromossomos
• As células do nosso corpo são
diplóides (possuem dois
cromossomos de cada tipo, 23
pares no núcleo; 2n=46)
• Com exceção dos gametas
humanos – espermatozóides e
óvulos – que são haplóides
(n=23)
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• Ocorrem no nosso corpo dois tipos de divisão celular: a mitose e a meiose, que
são comandadas pelo núcleo da célula.
MITOSE
Uma célula origina duas células-filhas com o
mesmo número de cromossomos existentes
na célula mãe
1) Os cromossomos se duplicam no núcleo.
Formam-se dois novos núcleos cada um
com 46 cromossomos.
2) A célula então divide o seu citoplasma
em dois com cada parte contendo um
núcleo com 46 cromossomos no núcleo.
A mitose permite o crescimento do indivíduo, a substituição
de células que morrem por outras novas e a regeneração de
partes lesadas do organismo.
Na formação de espermatozóides e de óvulos ocorre o outro tipo de divisão
celular: a meiose.
1) Na primeira divisão, originam-se dois novos núcleos;
2) na segunda, cada um dos dois novos núcleos se divide, formando-se no
total quatro novos núcleos.
O processo resulta em quatro células-filhas, cada uma com 23 cromossomos.
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• Cada cromossomo abriga inúmeros genes
• Estima-se que em cada célula humana existam de 20 mil a 25 mil genes
O que é um gene?
Segmentos de DNA que transportam a informação genética de célula para célula
e dos pais para os filhos.
O que é são o DNA e o RNA?
Nos núcleos das células encontramos dois tipos de ácidos nucleicos: o DNA
(ácido desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonucleico). As moléculas de DNA e
de RNA são constituídas da união de unidades menores, os nucleotídeos.
O que é um nucleotídeo?
É um conjunto formado pela associação de 3 moléculas:
Fosfato
Pentose
(desoxirribose no DNA e ribose no RNA)
Base nitrogenada
DNA
São cadeias de nucleotídeos complementares unidas por atrações químicas
fracas entre pares de bases
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• Toda a informação genética necessária para a formação de um novo organismo
está contida no DNA, em código, na sequência das bases nitrogenadas, que
pertencem a dois grupos:
as púricas: adenina (A) e guanina (G);
as pirimídicas: timina (T) e citosina (C)
A é complementar a T
C é complementar a G
DNA e RNA
Qual é a diferença?
• As macromoléculas dos dois tipos de ácidos nucléicos - o ácido
ribonucléico (RNA) e o ácido desoxirribonucléico (DNA) – resultam da
associação dos diferentes nucleotídeos.
• Eles foram assim chamados em função dos açúcar presente em suas
moléculas: O RNA contém o açúcar ribose e o DNA contém o açúcar
desoxirribose.
• A desoxirribose é assim chamada por ter
um átomo de oxigênio a menos em
relação à ribose.
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• A molécula de DNA apresenta
duas cadeias emparelhadas e
enroladas (dupla hélice). Já os
nucleotídeos do RNA se
agrupam numa cadeia simples
• Outra diferença importante
entre as moléculas de DNA e a
de RNA diz respeito às bases
nitrogenadas:
No DNA, as bases são
citosina,
guanina,
adenina e
timina;
No RNA, no lugar da timina,
encontra-se a uracila.
SÍNTESE DE PROTEÍNAS
O início da síntese de uma proteína se dá quando determinado trecho de
DNA (um gene) tem suas duas cadeias separadas pela ação de uma enzima
chamada polimerase do RNA.
A polimerase do RNA orienta os
nucleotídeos livres presentes
no núcleo junto a uma dessas
cadeias de DNA.
Então, os nucleotídeos de RNA
agrupam-se segundo um
emparelhamento de bases
nitrogenadas parecido com o
das duas cadeias do DNA, com
a diferença de que a adenina se
emparelha com a uracila (A - U).
Forma-se então uma nova molécula de RNA, chamada de mRNA (RNA
mensageiro), que se desprende da cadeia de DNA e migra para o citoplasma.
Este processo é chamado de transcrição.
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• A sequência de bases
transcritas a partir do DNA
carrega consigo a informação
codificada para a construção de
uma molécula de proteína. Essa
codificação se dá na forma de
trincas de bases nitrogenadas,
chamadas códons.
• As proteínas são moléculas
formadas por uma sequência de
unidades menores chamadas
aminoácidos. Os códons do RNA
formado nesse processo
determinam os aminoácidos que
constituirão uma determinada
molécula de proteína. Eles
contêm, portanto, uma
mensagem para a síntese
proteica.
A etapa seguinte da síntese
proteica ocorre no citoplasma
das células, onde o mRNA
formado durante a transcrição
acopla-se a organelas chamadas
ribossomos, que são
constituídas por rRNA (RNA
ribossômico) associado a
proteínas. É nos ribossomos que
ocorre a síntese - e eles podem
encontrar-se livres no
citoplasma ou associados ao
retículo endoplasmático rugoso.
• Entra em ação, então, o RNA transportador, que recebe esse nome em
virtude de transportar com ele os aminoácidos (unidades constituintes das
proteínas). No tRNA há uma trinca de bases nitrogenadas denominadas
anticódon, por meio das quais ele se liga temporariamente ao mRNA no
ribossomo, pelas bases complementares (códon).
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• Os aminoácidos transportados em cada tRNA unem-se entre si por meio de
uma ligação química conhecida por ligação peptídica. O ribossomo, que catalisa
esse processo, desloca-se então sobre o mRNA e o primeiro tRNA se desliga do
conjunto ribossomo-RNAm, sendo que os aminoácidos permanecem ligados.
• Em seguida, uma nova molécula de tRNA se une ao ribossomo, transportando
mais um aminoácido que se junta aos outros dois. O processo continua até que
todos os códons do mRNA tenham sido percorridos pelo ribossomo, recebendo
os tRNA complementares e formando uma cadeia de aminoácidos, ou seja,
uma molécula de proteína. Este processo é chamado de tradução.
O código genético é
o resultado da
combinação entre o
códons e os
aminoácidos
MUTAÇÃO GÊNICA
=
Alteração na
seqüência de bases
na molécula de DNA
constituinte do gene
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A mutação e suas conseqüências
1) Se a alteração na seqüência de aminoácidos na proteína não afetar o
funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral
ela passa despercebida, é indiferente.
2) A alteração pode levar a um favorecimento. Ex: uma certa célula do
intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir
a celulose dos vegetais, possibilitando a digestão de papel picado.
3) A mutação pode ser prejudicial.
Ex: Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo
aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma
alteração na forma da proteína toda. Essa alteração muda o formato do
glóbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transportar oxigênio. Outra
conseqüência, grave, é que hemácias com formato de foice grudam umas
nas outras nos capilares sangüíneos, o que pode provocar obstruções no
trajeto para os tecidos.
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As mutações são hereditárias?
Se ocorrerem em células envolvidas na confecção de gametas, a mutação pode
ser transmitida à descendência. O gene anômalo pode ser transportado por um
gameta e espalhar pela espécie humana.
Quais são as causas das mutações?
1) De maneira geral, as mutações ocorrem como conseqüência de erro no
processo de duplicação do DNA. Acontecem em uma baixíssima freqüência.
Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais.
2) Certos agentes do ambiente que podem aumentar a taxa de ocorrência de
erros genéticos.
substâncias existentes no fumo, os raios X, a luz ultravioleta, o gás mostarda,
ácido nitroso e algumas corantes existentes nos alimentos.
Próxima aula:
Relação Genótipo-Fenótipo
Pesquisar sobre a associação entre os conceitos de biologia molecular e alguns
conceitos básicos em genética:
• Gene
• Genótipo
• Fenótipo
• Dominância
• Recessividade
• Homozigose
• Heterozigose
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