Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34173
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Aberrações cromossómicas
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Maria João Silva
Telefone: 217 526 425
Preço INSA:
Preço SNS: 155,90 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito GHTG-IM01
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
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Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34140
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Análise cromossómica de doenças associadas a fraturas, incluindo cultura celular com
estimulação por mitomicina C e diepoxibutadieno
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 157,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª ou 3ª feira e obrigatoriamente chegar ao laboratório à
3ª feira até às 15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a terapeutica
imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular com agentes clastogénicos e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
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Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34175
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Análise de micronúcleos
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Maria João Silva
Telefone: 217 526 425
Preço INSA:
Preço SNS: 80,60 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito GHTG-IM02
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 30 dias
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
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Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34242
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Análise por array de alta resolução
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 770,10 €
Taxa SNS:
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Microarray genómico e LOH de alta resolução
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 4 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34243
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Análise por array de baixa resolução
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 682,40 €
Taxa SNS:
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Microarray genómico e LOH de baixa resolução
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 5 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36123
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Aneuploidias - rastreio rápido por MLPA
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 67,99 €
Taxa SNS: 13
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas (contactar o
laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 6 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34663
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Aneuploidias - rastreio rápido, por QF-PCR
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 91,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas (contactar o
laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Outos: Liquido amniótico: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas
tubo com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM37
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 7 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34095
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cariótipo de células do líquido amniótico ou de vilosidades do corion, incluindo cultura
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 164,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE: 13,29
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM37
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 20 dias
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 8 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34100
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 110,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE: 6,69
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h, nunca em véspera de dia feriado.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 9 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34090
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 153,60 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 28 dias
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 10 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34085
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 135,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 28 dias
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 11 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34080
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 102,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue fetal
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM37
Interferência: Confirmação hematológica que se trata de sangue fetal; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 10 dias
Tempo de retenção do Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 12 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34080
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluindo cultura
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 102,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas à 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a terapeutica
imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Normal 28; urgentes 10 dias
Tempo de retenção do Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 13 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34075
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cariótipo no sangue periférico, incluindo cultura
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 75,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE: 8,88
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a terapeutica
imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 28 dias
Tempo de retenção do Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 14 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34015
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cultura celular do líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 100,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou vilosidades coriónicas
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM37
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 15 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34005
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cultura celular em linfócitos
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 30,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a terapeutica
imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 16 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34025
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cultura celular em medula óssea
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 30,80 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 17 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34020
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 69,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM37
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 18 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34023
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cultura celular em pele e outros tecidos sólidos para estudos metabólicos
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 101,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia de pele ou líquido amniótico
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo com soro fisiológico estéril; Liquido amniótico: tubo estéril
Volume mínimo de amostra: Fragmento colhido com biótomo adequado à idade
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 5ª e enviadas por correio de forma a chegarem ao
CJM até ao dia seguinte.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 horas após colheita.
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cultura em monocamada
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 3 semanas
Tempo de retenção do Indefinidamente para eventual extracção de DNA
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 19 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34010
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cultura celular sincronizada em linfócitos
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 39,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou tumor
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Doente sujeito a transfusão sanguínea há pelo menos 3 meses ou sujeito a terapeutica
imunosupressora; Amostras coaguladas.
Método: Cultura celular e análise microscópica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Sangue: 2 semanas; Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 20 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36163
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Estudo das regiões pericentromericas, nivel I
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 73,23 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 21 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36164
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Estudo das regiões pericentromericas, nivel II
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 121,87 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 22 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36165
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Estudo das regiões subtelomericas, nível II (estudo molecular)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 121,87 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 23 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36173
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Estudos de Dissomia Uniparental (DUP)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 59,27 €
Taxa SNS: 11
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades
coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 24 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34157
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sonda de sequência centromérica
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 58,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 25 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34159
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sonda de sequência de pintura cromossómica individual
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 69,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 26 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34158
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sonda de sequência subtelomérica
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 74,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 27 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34156
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sonda de sequência única
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 69,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 28 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34163
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões centroméricas
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 180,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 29 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34162
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe das regiões subteloméricas
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 244,10 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 30 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34161
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sonda de sistema multiprobe de pintura cromossómica
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 233,10 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 31 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34160
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hibridização in situ por sondas múltiplas para estudo de aneuploidias em células em
amniócitos (5 sondas)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 155,80 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou medula ou lâminas ou suspensões ou parafinados ou tumor ou biópsia
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: 3 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 32 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34050
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Imortalização de linfócitos
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Maria João Silva
Telefone: 217 526 425
Preço INSA:
Preço SNS: 132,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 33 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36213
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia Linfocítica Crónica - estudo por FISH [del(13)(q14); del(11)(q22.3), del(17)(p13),
+12 e rearranjo envolvendo IgH]
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 287,50 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 34 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36229
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Mieloma Múltiplo - estudo por FISH [del(13)(q14), del(17)(p13), t(4;14)(p16q32),
t(11;14)(q13;q32), t(14;16)(q32;p13)].
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 287,50 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 35 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34430
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Neuroblastoma, pesquisa de amplificação de N-myc por FISH e MLPA
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Bárbara Marques
Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 227,48 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Método: FISH - Biologia Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Suspensões - 2 anos;
remanescente:
Impresso em:
DNA - Indefinido
11-04-2014
Página 36 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34428
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Neuroblastoma, pesquisa de delecção em 1p36 por FISH
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Bárbara Marques
Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tipo de recipiente: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Inquérito GHON-IM119
Interferência: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Método: FISH - Biologia Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519322)
Tempo de retenção do Suspensões - 2 anos;
remanescente:
Impresso em:
DNA - Indefinido
11-04-2014
Página 37 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34003
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Reposição, expansão e congelação de culturas
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 126,40 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Culturas Celulares
Tipo de recipiente: Contatar Laboratório
Volume mínimo de amostra:
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Enviar à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de confinamento adequado perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Contaminação microbiológica.
Método: Cultura celular, Expansão e congelação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 38 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36274
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome Beckwith-Wiedeman, nível II (estudo molecular)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 120,98 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 39 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36275
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome Cri-du-Chat, nível I (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 40 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34828
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Angelman, nível I (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 41 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34829
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Angelman, nível II (estudo molecular)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 53,10 €
Taxa SNS: 10
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 42 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34439
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de DiGeorge nível II (estudo molecular)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 83,57 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades
coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA. Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades coriónicas tubo com
meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 43 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34437
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de DiGeorge, nível I (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades
coriónicas (contactar o laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio. Tubo estéril com fundo cónico. Para as vilosidades
coriónicas tubo com meio de transporte.
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas ou Amostras com presença de sangue/tecido materno.
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 44 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34451
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Langer-Gideon, nível I (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 287,50 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 45 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34452
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Langer-Gideon, nível II (estudo molecular)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 83,57 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 46 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34443
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Miller-Dieker (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 47 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34830
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Prader-Willi, nível I (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 48 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34831
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Prader-Willi, nível II (estudo molecular)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 53,10 €
Taxa SNS: 10
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 49 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34446
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Smith-Magenis (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 50 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34441
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Williams (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519321 )
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Cotogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 51 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36301
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome Mielodisplásico – estudo por FISH [del(5)(q31), del(5)(q33-q34), del(7)(q31) e
del(20)(q12)]
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 218,10 €
Taxa SNS: 27,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte ou heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: 2,5mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Citogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 52 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36302
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome Pallister-Killian, nível I (estudo por FISH)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 79,30 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio/litio
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: FISH - Citogenética Molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Suspensões: 2 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 53 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36303
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome Silver-Russel, nível II (estudo molecular)
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Telefone: 217 519 321
Preço INSA:
Preço SNS: 120,98 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA.
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 15:00h.
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito DG UCI L-IM02
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 54 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34170
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trocas de cromatídeos irmãos
Laboratório: UCI
Local: Lisboa
Contacto: Hildeberto Correia
Maria João Silva
Telefone: 217 526 425
Preço INSA:
Preço SNS: 82,30 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue Periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparinato de sódio
Volume mínimo de amostra: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito GHTG-IM03
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Contactar laboratório (Tel. 217519321)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do Contactar laboratório (Tel. 217519321)
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
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Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36012
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Alfa talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Susana Gomes/Pedro Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 132,70 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula;
Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório - 217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 56 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34643
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Alfa-Talassemia (não deleccional) - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Susana Gomes/Pedro Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 122,53 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 57 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34645
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Alfa-Talassemia (não deleccional) - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Susana Gomes/Pedro Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 58 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36347
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - diagnóstico pré -natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 191,90 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 59 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34853
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar - estudo do gene TTR
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 116,80 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula;
Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório - 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 60 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34875
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Andrade - pesquisa de p.V50M (ex p.V30M) no gene TTR
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 99,40 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula;
Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório - 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 61 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36014
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Amiloidose - Polineuropatia Amiloidótica Familiar, tipo Finlandesa - pesquisa de p.D274Y no
gene GSN
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 66,30 €
Taxa SNS: 13
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula;
Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório - 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 62 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34425
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Avaliação pós-transplante medular por marcadores moleculares - Quantificação de
quimerismo
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 62,08 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 2 mL; sangue: 3 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado.
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Tempo de retenção do Sangue/medula: 15 dias
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 63 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36056
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Avaliação pré-transplante medular por marcadores moleculares - Dador/receptor
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 59,88 €
Taxa SNS: 11
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas.
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis
Tempo de retenção do Sangue/medula: 15 dias
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 64 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34338
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Azoospermia obstrutiva, pesquisa de mutações no gene CFTR
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Paula Pacheco/Conceição Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
Preço INSA:
Preço SNS: 358,40 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 65 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34460
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Beta talassemia - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 217,63 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 66 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34459
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Beta talassemia - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 62,49 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS e/ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 67 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34456
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Beta talassemia - Pesquisa das mutações pontuais ou pequenas deleções / inserções- caso
índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 108,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e ARMS ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 68 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36057
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Beta talassemia - pesquisa de grandes deleções / inserções por MLPA
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Susana Gomes/Pedro Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 132,70 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula;
Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório - 217519233).
Método: Extracção DNA, MLPA
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 69 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34457
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Beta talassemia - Pesquisa de mutações raras - caso índex - nível II
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 178,87 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 70 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36059
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - caso index
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 131,44 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 71 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36060
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de grandes delecções nos genes BRCA1 / BRCA2 - estudo de
familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 116,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
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Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36061
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 119,95 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 73 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36062
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 61,75 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 74 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34543
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 518,90 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 75 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34544
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 1 - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 76 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34547
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 645,00 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 77 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34548
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro da mama, pesquisa de mutações no gene BRCA 2 - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 78 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34844
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de grandes delecções nos
genes MLH1 e MSH2
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 145,30 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 79 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34637
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 322,73 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 80 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34638
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MLH1 estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 81 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34398
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 367,05 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 82 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34399
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH2 estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 83 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36068
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 320,34 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 84 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36069
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC), pesquisa de mutações no gene MSH6 estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 89,05 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 85 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34668
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Contaminação materna em amostras fetais - rastreio por marcadores polimórficos
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patrícia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 125,00 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas (contactar o
laboratório tel. 217519233) ou DNA fetal e sangue periférico em EDTA da mãe (se não
analisada anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217519233); Sangue fetal: 0.5-2
mL; Sangue mãe:1-2 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às
15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 86 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34301
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em anti-trombina III - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 382,58 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 87 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34575
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares mais frequentes no
gene CYP21A2 associadas a Hiperplasia supra-renal congénita)- caso índex - nível I
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Julia Silva/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 380,88 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 88 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34577
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das alterações moleculares no gene CYP21A2 ) estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Julia Silva/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 222,07 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 89 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36112
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa das mutações parentais no gene CYP21A2
associadas a Hiperplasia supra-renal congénita) - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Julia Silva/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 454,30 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 90 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 91 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36113
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em 21-Hidroxilase (pesquisa de alterações moleculares pouco frequentes e
sequenciação do gene CYP21A2 )- caso índex - nível II
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Julia Silva/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 407,53 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, mini-sequenciação, hidrólise com endonucleases, MLPA e/ou
sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 92 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34302
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em anti-trombina III - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 93 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34310
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em factor VII - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 183,36 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 94 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34312
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em factor VII - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 179,99 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 95 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34311
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em factor VII - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 143,40 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 96 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34315
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em factor XI - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 305,71 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 97 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34316
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em factor XI - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 98 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34553
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 178,63 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 99 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36114
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 179,99 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 100 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34555
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em proteína C - pesquisa de mutações no gene PROC - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 62,49 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 101 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34305
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em proteína S - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 265,19 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 102 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34307
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em proteína S - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 317,04 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 103 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34306
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Deficiência em proteína S - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 104 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34670
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Determinação do sexo fetal - rastreio por marcadores polimórficos
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 66,00 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
da mãe (se não analisada anteriormente no laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades coriónicas: contactar laboratório (Tel. 217519233); Sangue: 2
mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue da mãe: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e análise de VNTRs/STRs
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 105 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34355
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 167,25 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 106 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34358
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Disgenesia gonadal, pesquisa de mutações no gene SRY - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 107 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34320
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença de Norrie - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 157,82 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 108 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34322
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença de Norrie - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 243,37 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 109 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34321
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença de Norrie - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 76,01 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 110 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34827
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - caso index
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 186,31 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 111 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36153
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença von Willebrand tipo 2 (2N, 2A, 2B, 2M) - estudo familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 64,85 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 112 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34329
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doenças do Prião Humano (Creutzfeldt-Jakob (DCJ); Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS);
Insónia Familiar Fatal (IFF))
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Paula Pacheco/Conceição Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
Preço INSA:
Preço SNS: 104,70 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM110
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 113 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34325
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Drepanocitose (anemia de células falciformes)
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 88,54 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 114 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34326
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Drepanocitose (anemia de células falciformes) - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 206,71 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonuclease ou BIPASA ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 115 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34202
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Extração de DNA
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 13,40 €
Taxa SNS: 2,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 116 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34201
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Extração de DNA de alto peso molecular
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 19,30 €
Taxa SNS: 3,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 117 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34205
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Extração de RNA
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 28,10 €
Taxa SNS: 4,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue periférico: 3mL. Outros: contactar laboratório (Tel. 217519321)
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Biologia molecular
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 118 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34335
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 1
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Paula Pacheco/Conceição Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
Preço INSA:
Preço SNS: 358,40 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 119 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36179
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 2
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Paula Pacheco/Conceição Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
Preço INSA:
Preço SNS: 329,10 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? sim
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 120 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36180
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fibrose quística (mucoviscidose) - caso índex. Nível 3
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Paula Pacheco/Conceição Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
Preço INSA:
Preço SNS: 522,20 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL; recém nascidos: 0,5-1 ml
Condições de colheita: Colher para dois tubos caso não haja DNA no laboratório (contactar 217526441)
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? sim
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 121 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34341
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fibrose quística (mucoviscidose) - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Paula Pacheco/Conceição Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 526 441
Preço INSA:
Preço SNS: 120,40 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217526441)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM94
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, DGGE, RDB e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 122 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34391
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Haplotipo do agrupamento génico da beta globina
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Susana Gomes/Pedro Loureiro/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 155,81 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, hidrolise com endonucleases ou sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 123 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36190
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemocromatose — estudo do gene HFE (mutações H63D, C282Y e S65C)
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 218 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 125,60 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 124 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34494
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemocromatose - pesquisa da mutação H63D e S65C no gene HFE - caso índex ou familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 85,61 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 125 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34493
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemocromatose - pesquisa das mutações H63D e C282Y no gene HFE - caso índex ou
familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 87,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM84
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e hidrolise com endonucleases
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 126 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34603
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - caso índex - nível I
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 120,97 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 127 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36193
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões) - diagnóstico pré-natal nivel I
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 161,05 €
Taxa SNS: 22,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 128 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34604
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - caso índex nível II
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 502,15 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 129 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34347
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia A (deficiência de factor VIII - pesquisa de mutações no gene F8) - diagnóstico prénatal nivel II
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 183,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 130 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34346
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia A (deficiência de factor VIII) - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 62,49 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 131 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34350
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia B (deficiência de factor IX) - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 232,79 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 132 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34352
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia B (deficiência de factor IX) - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 187,47 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 133 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34351
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemofilia B (deficiência de factor IX) - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM92
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 134 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34463
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 136,63 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 135 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34465
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 196,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 136 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34464
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hemoglobinopatia (variantes de Hb) - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Pedro Loureiro/Susana Gomes/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM85
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 137 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34565
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hipogonadismo Hipogonadotrófico (ou Síndrome de Kallmann - gene KALL-1) - estudo de
familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 138 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36201
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene
GnRHR) - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 291,96 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 139 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene
GnRHR) - estudo familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 77,20 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 140 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34563
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hipogonadismo Hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann - pesquisa de mutações no gene
KALL-1) - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 394,73 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 141 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36202
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hipoplasia supra-renal congénita (gene NROB1/DAX1) - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula;
Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório - 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 142 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36203
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hipoplasia supra-renal congénita (pesquisa de mutações no gene NROB1/DAX1) - caso index
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 402,78 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Transfusão de sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula;
Amostra colhida em anticoagulante inadequado (contactar laboratório - 217519233).
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 143 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34377
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Imunodeficiência com hiper IgM - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 193,17 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 144 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34379
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Imunodeficiência com hiper IgM - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 284,47 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 145 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34378
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Imunodeficiência com hiper IgM - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 146 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34572
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y - caso índex e
familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 80,25 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 35 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 147 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34573
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Infertilidade masculina, pesquisa de microdelecções em AZF, cromossoma Y- estudo de
familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 42,31 €
Taxa SNS: 8
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM86
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 35 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 148 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34382
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 323,87 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 149 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34383
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Insensibilidade aos androgénios, pesquisa de mutações no gene AR - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 150 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34415
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 em doença mínima residual
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 151,34 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 151 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34584
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão CBFB-MYH11 no diagnóstico
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 143,38 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 152 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34622
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 em doença mínima residual
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 151,34 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 153 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34620
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão ETV6-RUNX1 no diagnóstico
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 129,20 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 154 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34627
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 em doença mínima residual
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 151,34 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 155 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34625
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão MLL-AF9 no diagnóstico
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 129,20 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 156 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34409
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA em doença mínima residual
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 151,34 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 157 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34588
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão PML-RARA no diagnóstico
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 136,74 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 158 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34412
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 em doença mínima residual
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 151,34 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 159 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34582
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão RUNX1-RUNX1T1 no diagnóstico
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 129,36 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 160 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34418
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 em doença mínima residual
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 151,34 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 161 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34585
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia aguda, pesquisa de gene de fusão TCF3-PBX1 no diagnóstico
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 129,20 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 162 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36219
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia mielóide crónica - quantificação de transcritos BCR/ABL
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 273,89 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA, RT-PCR e PCR em tempo real
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 163 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34403
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 em doença mínima residual
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 151,34 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 164 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34583
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucemia, pesquisa de gene de fusão BCR-ABL1 no diagnóstico
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 143,38 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5-10 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 165 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34570
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Linfoma de células B, pesquisa de genes de fusão BCL2/IGH (regiões MBR e mcr) ou
BCL1/IGH (região MTC)
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 79,09 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico ou ganglio linfático
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 5 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume; ganglio: em meio de
transporte
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 15 dias
Tempo de retenção do Sangue/medula: 1 mês; Gânglio: indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 166 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36246
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Neoplasia mieloproliferativa, pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 71,90 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 167 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36250
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Neoplasma mieloproliferativo, pesquisa de mutação JAK2V617F
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 72,80 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas .
Método: Ext. DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 168 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36256
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso index
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 193,23 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 169 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36257
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 101,63 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 35 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 170 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36264
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - nível II (rastreio
de mutações) - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 243,40 €
Taxa SNS: 30
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 171 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34635
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 99,11 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 172 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34633
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Polipose Adenomatosa do Colon, pesquisa de mutações no gene MUTYH, nível I (mutações
p.G382D e p.Y165C) - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 92,62 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 173 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34394
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 488,16 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 174 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34395
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), pesquisa de mutações no gene APC - estudo de
familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 175 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36276
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada (gene AGPAT2)Diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 311,52 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 176 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 36277
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de
mutações no gene AGPAT2 - caso index
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 279,10 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 177 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36278
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizada, pesquisa de
mutações no gene AGPAT2 - estudo familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 99,11 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 178 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36279
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Sindrome de Berardinelli-Seip ou lipodistrofia congénita generalizadas, pesquisa da
delecção dos exões 3 e 4 no gene AGPAT2 - caso index e estudo familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 107,41 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 179 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34855
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - Caso index
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 275,29 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 180 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36287
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Li-Fraumeni, pesquisa de mutações em p53 - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 181 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36289
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Okihiro - pesquisa de mutações no gene SALL4
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 419,39 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Ext. DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 182 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36290
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-Caso index
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 232,57 €
Taxa SNS: 30
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 120 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 183 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36291
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Peutz-Jeghers - pesquisa de mutações em LKB1-estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 184 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34373
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 186,93 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 185 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34374
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Turner, pesquisa de sequências genómicas do cromossoma Y - estudo de
familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Iris Caetano/Julia Silva/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 101,63 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DG UMO-IM91
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA e PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 90 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 186 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36300
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome hipereosinofílico - pesquisa do transcrito de fusão FIP1L1-PDGFRa
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 110,98 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Medula óssea ou sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Medula óssea: 3 mL; sangue: 10 mL
Condições de colheita: Medula óssea/sangue colher para 1-2 tubos conforme volume
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 6 dias úteis (casos urgentes); 10 dias úteis (restantes casos)
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 187 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34386
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - caso índex
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 673,19 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 40 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 188 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34388
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - diagnóstico pré-natal
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 298,24 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico ou células do liquído amniótico ou vilosidades coriónicas ou DNA fetal
ou sangue do cordão (contactar o laboratório tel. 217519233) e sangue periférico em EDTA
dos pais (se não analisados anteriormente neste laboratório)
Tipo de recipiente: Líquido amniótico: tubo estéril com fundo cónico; Vilosidades: tubo com meio de
transporte; Células em cultura de LA: frasco de cultura cheio de meio de cultura; Sangue:
tubo com EDTA.
Volume mínimo de amostra: Líquido amniótico/vilosidades: contactar laboratório (Tel. 217526441); sangue fetal: 0,51ml; Sangue pais: 2-3 mL
Condições de colheita: Líquido amniótico/vilosidades: colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem
chegar ao laboratório até às 15:00h. Sangue dos pais: colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, por correio expresso. Grau de
confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório (idealmente, até 24h após colheita)
Inquérito
Interferência: Amostras com presença de sangue/tecido materno. Sangue: coagulado.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-20 dias
Impresso em:
11-04-2014
Página 189 de 541
Análises Clínicas
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Tipo: Genética
Código: 34387
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe - estudo de familiar
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 73,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 190 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34364
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trombose, factor genético predisponente - Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI
1), pesquisa de variante PAI1 4G
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 53,83 €
Taxa SNS: 10
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 191 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34367
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trombose, factor genético predisponente - Metilenotetrahidrofolato redutase, pesquisa das
variantes MTHFR 677T e MTHFR 1298C
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 64,31 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 192 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34361
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trombose, factor genético predisponente - pesquisa de Factor V Leiden
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 53,83 €
Taxa SNS: 10
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 193 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36309
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trombose, factor genético predisponente - Pesquisa de mutações no Gene AT3
(antitrombina) - mutações Cambridge Ala384Ser, Ser82Asn
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Célia Ventura/Isabel Moreira/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 120,45 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 2-3 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM117
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 194 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34370
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trombose, factor genético predisponente - Protrombina, pesquisa de variante PT20210A
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 53,83 €
Taxa SNS: 10
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 195 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34497
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trombose, factores genéticos predisponentes (FV Leiden; Variantes: MTHFR 677T e 1298C,
PAI1 4G e PT20210A)
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Isabel Moreira/Célia Ventura/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 70,01 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA. Outros produtos contactar laboratório (Tel. 217519233 )
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Outros produtos contactar laboratório.
Volume mínimo de amostra: 1-2 mL
Condições de colheita: Colher para dois tubos
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 3 dias após colheita.
Inquérito DGH UMO-IM87
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Transfusão de
sangue inferior a 3 meses; Transplante de medula.
Método: Extracção DNA, PCR, ARMS fluorescente, SSCP
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: até 30 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 196 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34587
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tumor desmoplásico de células redondas pequenas, pesquisa de gene de fusão EWS/WT1
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Elizabeth Silva/Patricia Theisen/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 118,54 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia ou aspirado tumoral
Tipo de recipiente: Tubo com meio de transporte
Volume mínimo de amostra: 0,5 cm3
Condições de colheita: Colher para 1 tubo
Condições de transporte: Após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente por
correio expresso. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até 48 h após colheita.
Inquérito DGH UCI-IM41
Interferência: Amostras coaguladas; Amostra colhida em anticoagulante inadequado; Amostras com
tempo de colheita superior a 48 horas.
Método: Extr. RNA e RT-PCR
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 15 dias
Tempo de retenção do Sem remanescente
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 197 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36314
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tumores com instabilidade de microssatélites / Melanoma - pesquisa da mutação p.V600E
no gene BRAF
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 74,35 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Amostra do tumor: congelada em azoto líquido ou gelo seco ou bloco de parafina (~0.5
cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou conservado em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Condições de transporte: Tumor parafinado: enviar à temperatura ambiente. Tumor congelado: enviar em gelo seco.
Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Tumor parafinado: temperatura ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Tumor: produto biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 198 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34650
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 121,16 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de parafina
(~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou conservado
em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente
por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura ambiente. Tumor congelado:
enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura
ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto
biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 199 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36316
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tumores, pesquisa de instabilidade de microssatélites (apenas marcador BAT26)
Laboratório: UMO
Local: Lisboa
Contacto: Patricia Theisen/Iris Caetano/João Gonçalves
Telefone: 217 519 233
Preço INSA:
Preço SNS: 37,33 €
Taxa SNS: 7
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue e amostra do tumor: congeladas em azoto líquido ou gelo seco; Bloco de parafina
(~0.5 cm3), 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA ; Tumor: congelado em azoto líquido ou gelo seco ou conservado
em bloco de parafina
Volume mínimo de amostra: Sangue:2-3 mL; Tumor: (~0.5 cm3) ou 6-8 cortes de parafina (10 micron)
Condições de colheita: Colher sangue para dois tubos; Tumor: em tubo fechado
Condições de transporte: Sangue : após colheita enviar no próprio dia, à temperatura ambiente, preferencialmente
por correio expresso. Tumor parafinado: enviar à temperatura ambiente. Tumor congelado:
enviar em gelo seco. Grau de confinamento adequado - perigo biológico
Conservação e estabilidade: Sangue : temperatura ambiente até 3 após colheita; Tumor parafinado: temperatura
ambiente; Tumor congelado: 20ºC negativos.
Inquérito DG UMO L-IM83
Interferência: Sangue: amostras coaguladas; anticoagulante diferente do indicado; Tumor: produto
biológico degradado/mal conservado
Método: Extracção DNA, PCR e análise de fragmentos
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: até 60 dias
Tempo de retenção do Indefinido
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 200 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21207
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: (Aminoácidos, fracionamento e quantificação cromatográfica, s/u/l) Tirosina
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 38,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico; urina: 1ª da manhã ou de 24 horas; LCR ; líquido amniótico
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II; LCR: tubo seco de
acordo com protocolo
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL ; LCR: 0.5 mL ( ver protocolo específico); Liquido amniótico: 1
mL (sobrenadante)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos, alimentos e hemólise
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/L; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 201 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 23130
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: (Espectrometria de massa) Arginina, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 22,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 202 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 23130
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: (Espectrometria de massa) Argininosuccinico, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 22,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 203 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 23130
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: (Espectrometria de massa) Citrulina, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 22,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 204 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 23130
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: (Espectrometria de massa) Metionina, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 22,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 205 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 23130
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: (Espectrometria de massa) Tirosina, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 22,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 206 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 23185
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: (Imunofluorescência indireta)Tripsina imuno-reactiva (IRT)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 13,90 €
Taxa SNS:
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Fluorimétrico
Unidades: ng/mL
Valores de referência: <70
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do 10 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 207 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21175
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: 17 alfa -hidroxiprogesterona, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 6,90 €
Taxa SNS: 1,4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Unidades: nmol/L
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 3 dias
Tempo de retenção do 10 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 208 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36000
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: 3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 591,61 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 209 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36472
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: 3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 210 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36471
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: 3-metilcrotonilglicinúria (3MCC) - Estudo dos genes MCCC1 e MCCC2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 211 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20215
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: 7-dehidrocolesterol (pesquisa), s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 27,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Espectrofotométrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 212 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21086
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Ácido 5 -hidroxindolacético (5 HIAA), doseamento, u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 11,86 €
Taxa SNS: 2
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente
possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 213 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21065
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Ácido delta -aminolevulínico (ALA), u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 9,60 €
Taxa SNS: 1,8
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã ou 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 214 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20010
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Ácido guanidinoacético (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de
massa), u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 83,10 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de monitorização
selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Unidades: micromoles/mmol creat
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 8 dias; S/ urgência 2 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 215 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21095
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Ácido homovanílico (HVA), u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 14,10 €
Taxa SNS: 2,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Contactar o laboratório
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente
possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 216 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21097
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Ácido orótico, u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 42,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 217 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21107
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Ácido vanilmandélico (VMA), u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 14,10 €
Taxa SNS: 2,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e alimentos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 218 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20020
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Ácidos orgânicos (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa),
u/s/l
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 59,50 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã; Sangue periférico
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II; Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina; 3 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 219 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34680
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 220 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36473
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Estudo do gene HMGCL - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 221 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34681
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - gene HMGCL - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 222 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36001
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica - Pesquisa de mutação frequente no gene HMGCL
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 223 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36002
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 325,87 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 224 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36466
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 225 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36465
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria argininosuccinica - Estudo do gene ASL - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 226 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34682
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 207,76 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 227 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36484
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria glutárica tipo I - Estudo do gene GCDH - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 228 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34683
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria glutárica tipo I - gene GCDH - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 229 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36003
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria glutárica tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene GCDH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 230 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36004
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 237,29 €
Taxa SNS: 30
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 231 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36475
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 232 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36474
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria isovalérica - Estudo do gene IVD - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 233 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36005
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do
gene L2HGDH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 207,76 €
Taxa SNS: 27,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 234 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36488
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do
gene L2HGDH - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 235 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36487
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria L-2-hidroxiglutárica (défice de L-2-hidroxiglutarato desidrogenase) - Estudo do
gene L2HGDH - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 236 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36006
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 133,94 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 237 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36486
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 238 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36485
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria malónica - Estudo do gene MLYCD - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 239 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36007
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 104,42 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 240 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36479
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 241 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36478
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica - Estudo do gene MUT - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 242 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36008
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 119,18 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 243 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36481
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 244 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36480
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl C - Estudo do gene MMACHC - estudo
de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 245 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36009
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 148,71 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 246 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36483
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 247 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36482
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cbl D - Estudo do gene MMADHC - estudo
de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 248 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36322
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 665,42 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 249 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36477
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 250 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36476
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acidúria propiónica - Estudo dos genes PCCA e PCCB - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 251 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20025
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acilcarnitinas, quantificação em cartão de Guthrie
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 39,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Valproato, antibióticos, suplementação com ácidos gordos de cadeia média e sangue
colhido com EDTA
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 252 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20030
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Acilcarnitinas, quantificação, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 47,30 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 253 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21124
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Açúcares (cromatografia), u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 6,80 €
Taxa SNS: 1,4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: amostra que tenha sido positiva na pesquisa de substâncias redutoras
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Cromatografia de camada fina (TLC)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 254 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21230
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Amónia, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 5,00 €
Taxa SNS: 1,3
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma; enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 2 horas
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: µg/dl
Valores de referência: Recém-nascidos: 90-150; > 1 mês. 45-80
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 255 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34687
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Argininemia - Estudo do gene ARG1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 256 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36464
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Argininemia - Estudo do gene ARG1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 257 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34688
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Argininemia - gene ARG1 - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 258 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36046
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Argininemia - Pesquisa de mutação frequente no gene ARG1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 259 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 480,70 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 260 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 261 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Atrofia óptica autossómica dominante - estudo do gene OPA1 - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 262 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20193
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Biotinidase, doseamento da atividade, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 12,90 €
Taxa SNS: 2,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo sem anticoagulante
Volume mínimo de amostra: 1 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Espectrofotométrico
Unidades: nmol/min/mL
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 263 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34690
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 73,83 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 264 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34689
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cardiomiopatias associadas a alterações do mtDNA - Estudo dos genes tRNALeu, tRNAIle,
tRNALys e tRNAGly
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 102,05 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 265 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21427
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Carnitina, s/u/l
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 38,30 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue ou urina: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/ contentor de urina tipo II/ cartão de Guthrie (carnitina livre)
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 266 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20197
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistina intraleucocitária
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 48,40 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com citrato dextrose ácida (CDA)
Volume mínimo de amostra: 10 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Tubos de colheita podem ser fornecidos pelo INSA, o sangue não pode ser separado.
Conservação e estabilidade: 2 horas
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol 1/2 cys/g proteína
Valores de referência: < 0,3 micromoles 1/2 cys/g proteína
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 267 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36564
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 193,00 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente:
Volume mínimo de amostra: 2-5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte:
Conservação e estabilidade:
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 268 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36566
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 269 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36565
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistinose - Estudo molecular do gene CTNS - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 270 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36079
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistinúria - Estudo do cDNA dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 642,96 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 271 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36080
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 399,68 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 272 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36463
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 273 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36462
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Cistinúria - Estudo dos genes SLC7A9 e SLC3A1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 274 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36338
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais - Estudo do DNA mitocondrial completo
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 739,24 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 275 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34702
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de músculo
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 80,79 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: 20 mg de musculo
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 276 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34703
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais - Estudo molecular base do mtDNA extraído de sangue
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 74,89 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 277 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34708
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 190,63 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 278 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34709
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais - estudo molecular das subunidades do complexo IV (COXI,II,III) Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 71,46 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 279 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34705
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções múltiplas no mtDNA - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 109,18 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia
Tipo de recipiente: Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 280 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34704
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais - Pesquisa de delecções no mtDNA
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 107,16 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA (apenas para síndrome de Pearson) ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR, restrição enzimática, electroforese, Southern Blotting
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 281 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34706
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 220,16 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 282 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34707
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais (tRNAs mitocondriais) - Sequenciação - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 58,80 €
Taxa SNS: 11
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 283 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34712
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes
ND1, ND4 e ND6
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 207,76 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 284 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34713
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: atrofia óptica hereditária de Leber (LHON) - Estudo dos genes
ND1, ND4 e ND6 - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 71,46 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 285 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34710
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 286 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34711
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: diabetes mitocondrial - Estudo dos genes tRNALeu e tRNAGlu Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 71,46 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 287 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34715
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs
(MELAS) - estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 71,46 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 288 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34714
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia mitocondrial com acidose láctica e AVCs
(MELAS) - Estudo do gene tRNALeu e mutação G13513A
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 72,53 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 289 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34718
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em
biópsia muscular
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 107,16 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 290 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34719
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), em
biópsia muscular - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 109,18 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 291 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34716
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo
do gene tRNALys
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 57,76 €
Taxa SNS: 11
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 292 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34717
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: epilepsia mioclónica com fibras rotas vermelhas (MERRF) - Estudo
do gene tRNALys - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 65,26 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 293 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34721
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de
transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 51,56 €
Taxa SNS: 10
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 294 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34720
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citopatias mitocondriais: neuropatia, ataxia e retinite pigmentar/Síndrome de Leigh de
transmissão materna (NARP/MILS) - Estudo do gene ATPase 6 - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,33 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 295 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36081
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 325,87 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 296 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36468
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 297 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36467
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citrulinemia tipo 2 (défice de citrina) - Estudo do gene SLC25A13 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 298 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36082
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 296,34 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 299 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36470
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 300 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36469
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Citrulinemia tipo I - Estudo do gene ASS - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 301 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36083
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 302 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36538
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 303 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36537
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Conexina 26 - Estudo do gene GJB2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 304 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36084
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 47,73 €
Taxa SNS: 14
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 305 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36540
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 306 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36539
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Conexina 30 - Estudo do gene GJB6 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 307 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20200
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Creatina (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 83,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: 1ª micção da manhã; ou em repetição urina de 24h sem aditivos
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II ou contentor de urina de 24 horas
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa - em modo de monitorização
selectiva de iões (GC-MS-SIM)
Unidades: µmol/L
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 308 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21620
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Creatinina, s/u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 1,20 €
Taxa SNS: 0,35
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Alguns fármacos
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: mmol/L
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 309 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36086
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 119,18 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 310 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36490
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 311 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36489
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de biotinidase - Estudo do gene BTD - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 312 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36087
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 340,63 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 313 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36494
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 314 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36493
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina palmitoil transferase I - Estudo do gene CPT1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 315 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36088
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 133,94 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 316 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36496
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 317 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36495
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina palmitoil transferase II - Estudo do gene CPT2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 318 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36089
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 193,00 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 319 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36498
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 320 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36497
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de carnitina-acilcarnitina translocase - Estudo do gene CACT - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 321 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36090
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do
gene ACADVL
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 355,39 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 322 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36500
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do
gene ACADVL - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 323 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36499
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos ácidos gordos de cadeia muito longa (VLCADD) - Estudo do
gene ACADVL - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 324 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36091
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene
HADH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 325 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36508
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene
HADH - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 326 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36507
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Estudo do gene
HADH - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 327 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36092
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos ácidos gordos hidroxilados de cadeia curta - Pesquisa de
mutação frequente no gene HADH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 328 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36093
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do
gene ACADS
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 207,76 €
Taxa SNS: 27,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 329 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36506
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do
gene ACADS - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 330 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36505
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia curta (SCAD) - Estudo do
gene ACADS - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 331 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36094
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo
do gene ACADM
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 237,29 €
Taxa SNS: 30
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 332 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36504
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - Estudo
do gene ACADM - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 333 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34759
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) - gene
ACADM - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 334 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34758
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos ácidos gordos de cadeia média (MCAD) -Pesquisa
de mutação frequente no gene ACADM (c.985A>G)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 335 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36095
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo
do gene HADHA
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 355,39 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 336 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36503
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - Estudo
do gene HADHA - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 337 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34753
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) - gene
HADHA - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 338 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34752
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de desidrogenase dos acil-CoA dos hidroxiácidos de cadeia longa (LCHAD) -Pesquisa
de mutação frequente no gene HADHA (c.1528G>C)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 339 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36096
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 148,71 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 340 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36529
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 341 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36528
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de GTP-ciclohidrolase - Estudo do gene GCH1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 342 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36331
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 148,71 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 343 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36534
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 344 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36533
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Estudo do gene GAMT - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 345 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36097
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de guanidinoacetato metiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene
GAMT
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 346 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36100
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 237,29 €
Taxa SNS: 30
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 347 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36455
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 348 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36454
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de holocarboxilase sintetase - Estudo do gene HLCS - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 349 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36101
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 193,00 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 350 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36457
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 351 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36456
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de metionina adenosiltransferase - Estudo do gene MAT1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 352 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36102
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de metionina adenosiltransferase - Pesquisa de mutação frequente no gene MAT1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 353 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36103
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 311,10 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 354 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36532
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 355 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36531
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de succinil-CoA:3-oxoácido CoA transferase (SCOT) - Estudo do gene OXCT1 - estudo
de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 356 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36332
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 252,05 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 357 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36536
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 358 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36535
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice de transportador da creatina -Estudo do gene SLC6A8 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 359 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 317,90 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 360 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
ND1/ND2/ND3/ND4/ND4L/ND5/ND6 - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 361 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
SDHA/SDHB/SDHC/SDHD
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 554,70 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Biópsia: tubo seco; Sangue: tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 362 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 363 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice do complexo II da cadeia respiratória mitocondrial - estudo dos genes
SDHA/SDHB/SDHC/SDHD - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 364 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 169,90 €
Taxa SNS: 22,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 365 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10 diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 366 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice em 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase - estudo do gene HSD17B10- estudo
familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 367 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36567
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 222,52 €
Taxa SNS: 27,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente:
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte:
Conservação e estabilidade:
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 368 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36569
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 369 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36568
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice em beta-cetotiolase - Estudo molecular do gene ACAT1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 370 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36107
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes
ETFA, ETFB e ETFDH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 517,79 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 371 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36502
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes
ETFA, ETFB e ETFDH - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 372 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36501
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice múltiplo das acil-CoA desidrogenases dos ácidos gordos (MADD) - Estudo dos genes
ETFA, ETFB e ETFDH - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 373 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36108
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 207,76 €
Taxa SNS: 27,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 374 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36492
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 375 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36491
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Défice primário de carnitina - Estudo do gene OCTN2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 376 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20192
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Determinação semi-quantitativa da biotinidase (sangue em papel de filtro)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 24,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 377 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34691
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 378 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36391
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - Estudo do gene PMM2 - diagnóstico prénatal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura,
biópsia
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 379 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34692
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença congénita da glicosilação tipo Ia (CDG Ia) - gene PMM2 - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 380 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34733
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 133,94 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 381 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36541
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença de Leigh - Estudo do gene SURF1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 382 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34734
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Doença de Leigh - gene SURF1 - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 383 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 140,30 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 384 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 385 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Encefalopatia etilmalónica - estudo do gene ETHE1 - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 386 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20250
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Esteróis (análise por cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa), s, l
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 68,90 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico ou líquido amniótico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante/heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Liquido amniótico: 4 mL (sobrenadante)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 387 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20255
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Estudo bioquímico da cadeia respiratória mitocondrial (complexos I, II, III, II+III e IV em
biópsia muscular)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 179,20 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Músculo deltóide
Tipo de recipiente: Tubo seco (não envolver a biopsia em papel de aluminio nem adicinar conservantes)
Volume mínimo de amostra: 40-80 mg de musculo
Condições de colheita: Contactar o laboratório (Tel. 223401170)
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrofotométrico
Unidades: nmol/min/mgPNC/CS
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do 5-10 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 388 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 510,30 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 389 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 390 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Exostoses multiplas - estudo dos genes EXT1/EXT2/EXT3 - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 391 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 21860
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fenilalanina, doseamento, s/u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 38,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas/ 1ª urina da manhã
Produto biológico: Sangue periférico ou Urina: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Sangue: tubo de heparina de lítio; Urina: contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL; Urina: 10 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/l; micromoles/mmol creatinina; micromoles/24 horas
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 392 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20257
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fenilalanina, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 6,50 €
Taxa SNS: 1,4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 393 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36176
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 252,05 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 394 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36443
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 395 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36442
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Fenilcetonúria - Estudo do gene PAH - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 396 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20260
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Focagem isoelétrica da transferrina, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 65,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Método: electroforese com focagem isoeléctrica
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 397 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22020
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Galactose -1 -fosfato -uridil transferase, doseamento, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 5,40 €
Taxa SNS: 1,3
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Em caso de transfusão de sangue total, ou de glóbulos rubros, contactar o laboratório
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo de heparina de lítio ou cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2 mL / Sangue seco em cartão: 2 círculos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de glóbulos rubros
Método: Fluorescência
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 3 dias
Tempo de retenção do 1 mês
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 398 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36181
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 281,58 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 399 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36511
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 400 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36510
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Galactosemia (défice de galactose-1-fosfato-uridil transferase) - Estudo do gene GALT estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 401 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36184
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFK-M
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 370,16 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 402 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36523
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - diagnóstico prénatal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 403 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36522
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo VII (défice de fosfofrutoquinase) - Estudo do gene PFKM - estudo de
familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 404 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36185
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 296,34 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 405 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36513
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - diagnóstico prénatal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 406 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36512
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo 0 (défice de glicogénio-sintetase) - Estudo do gene GYS2 - estudo de
familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 407 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34742
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 189,76 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 408 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36514
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - Estudo do gene G6PC - diagnóstico prénatal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 409 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34743
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo Ia (défice de glucose-6-fosfatase) - gene G6PC - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 410 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34744
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 193,00 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 411 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36515
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo Ib/Ic - Estudo do gene G6PT1 - estudo de familiar - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 412 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34745
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo Ib/Ic - gene G6PT1 - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 413 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34746
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo III - Estudo parcial do gene AGL (exões 3, 4, 21, 24, 28, 31, 33 e 35)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 414 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34747
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo III - gene AGL - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 415 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36345
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 576,84 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 416 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36516
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo III - Estudo do gene AGL - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 417 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36327
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 296,34 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 418 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36518
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 419 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36517
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo IV - Estudo do gene GBE1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 420 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36186
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e
PHKG2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 559,72 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 421 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36525
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e
PHKG2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 422 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36524
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo IX a/b/c (défice de fosforilase cinase) - Estudo dos genes PHKA2, PHKB e
PHKG2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 423 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34748
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 266,81 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 424 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36519
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo V - Estudo do gene PYGM - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 425 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34749
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo V - gene PYGM - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 426 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36329
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 355,39 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 427 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36521
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 428 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36520
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Glicogenose tipo VI - Estudo do gene PYGL - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 429 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22197
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hidroxiprolina livre, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 38,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 430 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22200
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hidroxiprolina total, u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 13,80 €
Taxa SNS: 2,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: Contactar o laboratório
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 431 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 243,90 €
Taxa SNS: 30
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 432 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 17,50 €
Taxa SNS: 6
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 433 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Hiperoxalúria tipo I - estudo do gene AGXT- estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 434 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22213
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Homocisteína, s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 16,40 €
Taxa SNS: 3
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Tubo com heparina de lítio
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia de troca iónica
Unidades: µmol/L
Valores de referência: 4<Hcyt <14
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 435 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36323
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 325,87 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 436 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36459
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 437 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36458
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Homocistinúria clássica - Estudo do gene CBS - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 438 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36205
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 281,58 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 439 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36461
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 440 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36460
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Homocistinúria por défice de remetilação - Estudo do gene MTHFR - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 441 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36206
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 270,01 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 442 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36509
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Intolerância à frutose (défice de aldolase B) - Estudo do cDNA do gene ALDOB - diagnóstico
pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 443 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34750
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Intolerância hereditária à frutose - Estudo do gene HFI
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 444 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34751
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Intolerância hereditária à frutose - gene HFI - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 445 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22298
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Lactato (ácido láctico), s/l
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 5,10 €
Taxa SNS: 1,3
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico ou LCR ou urina
Tipo de recipiente: Tubo de Fluoreto-EDTA/ de acordo com o protocolo solicitado ao laboratório/ contentor de
urina tipo II
Volume mínimo de amostra: Sangue: 0.5-1 mL; LCR: 0,5 mL ( ver protocolo específico);1 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Separar o plasma. Enviar ao CGF a urina e/ou plasma refrigerado ou congelado. O LCR
deverá ser transportado de acordo com protocolo específico
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Hemólise
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: sangue e LCR: micromol/l; urina: micromoles/mmol creatinina
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 dias
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 446 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36221
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucinose - Pesquisa de mutação frequente no gene BCKDHA
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 447 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36324
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 739,24 €
Taxa SNS: 50
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 448 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36453
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 449 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36452
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Leucinose (MSUD) - Estudo dos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 450 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20317
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Neurotransmissores, catabolitos dos, s /u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 28,30 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: LCR; outros produtos contactar laboratório
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: 1 mL
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: ao abrigo da luz; gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente
possível
Conservação e estabilidade: Dependente da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina; nmol/L
Valores de referência: Contactar laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 451 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22541
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Oxalatos, u
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 31,10 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina de 24h
Tipo de recipiente: Contentor de urina de 24 horas com 5/10 mL de HCl
Volume mínimo de amostra: Urina: 10 mL com indicação do volume total recolhido durante as 24 horas
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns alimentos
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: µmol/mmol creat
Valores de referência: Contactar o laboratório
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 452 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36252
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Paragangliomas familiares - pesquisa de grandes delecções nos genes SDHD, SDHB e SDHC
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 120,10 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 453 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36253
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - caso
index
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 360,50 €
Taxa SNS: 40
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 454 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36254
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Paragangliomas familiares - pesquisa de mutações nos genes SDHD, SDHB e SDHC - estudo
de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 84,33 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 455 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22604
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Piruvato, s/u/l
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 12,80 €
Taxa SNS: 2,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue ou LCR
Tipo de recipiente: Tubo com 1 mL de ácido perclórico 1N(solicitar tubo ao laboratório);tubo seco para o LCR
Volume mínimo de amostra: Sangue: 1 mL; LCR: 1 mL (ver protocolo específico)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: gelo seco ou em azoto liquido, enviar ao laboratório o mais rapidamente possível
Conservação e estabilidade: Dependente da amostra enviada e da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Enzimático espectrofotométrico
Unidades: µmol/L
Valores de referência: sangue: 54.1-119.9; LCR: 59.2-89.8
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 5 dias
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 456 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20333
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Prova do alopurinol
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 141,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Produto biológico: Urina basal, 0-6 horas, 6-12 horas, 12-18 horas e 18-24 horas
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina por micção
Condições de colheita: Contactar laboratório (Tel. 223 401 170)
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: µmol/mmol creatinina
Valores de referência: Contactar laboratório
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 457 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20337
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Rastreio metabólico alargado, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 36,90 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: depende do grupo etário
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do 10 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 458 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20338
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Rastreio neonatal de fenilcetonúria e hipotiridismo congénito (diagnóstico precoce), sangue
em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 11,00 €
Taxa SNS: 2
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Colheita entre o 3ª e 6ª dia de vida, com pelo menos 48 horas de alimentação
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: uso soluções iodadas,administração oral pela mãe de medicamentos a base de tiroxina e
sangue colhido com EDTA
Método: Fluorimétrico
Unidades: µU/mL
Valores de referência: TSH < 10,0
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do 10 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 459 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20339
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Rastreio neonatal de galactosemia, sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 12,10 €
Taxa SNS: 2
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de componentes sanguineos
Método: Enzimático
Unidades: mg/dL
Valores de referência: < 5,0
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24 horas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 460 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36543
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - diagnóstico prénatal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 461 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36542
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle) - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 462 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36545
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 463 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36544
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 464 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36547
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 465 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36546
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 466 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36549
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 467 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36548
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 468 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36551
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 469 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36550
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 470 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36553
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 471 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36552
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 472 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36555
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 473 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36554
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 474 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36557
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 475 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36556
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 476 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36559
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 477 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36558
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 478 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36561
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 479 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36560
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1) - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 480 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36563
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 481 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36562
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndroma da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 482 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36335
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene C10orf2 (Twinkle)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 163,47 €
Taxa SNS: 22,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 483 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36339
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene DGUOK
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 163,47 €
Taxa SNS: 22,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 484 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36340
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene MPV17
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 133,94 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 485 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36333
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 325,87 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 486 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36342
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene RRM2B
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 193,00 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 487 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36343
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLA2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 222,52 €
Taxa SNS: 27,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 488 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36344
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SUCLG1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 193,00 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 489 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36341
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TK2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 207,76 €
Taxa SNS: 27,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 490 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36334
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene POLG2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 491 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36336
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene SLC25A4 (Ant1)
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 119,18 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 492 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - quantificação do mtDNA por PCR quantitativo em
tempo real
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 22,70 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Biópsia
Tipo de recipiente: Tubo seco
Volume mínimo de amostra: Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência:
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 493 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36337
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome da deplecção do mtDNA - Estudo do gene TYMP
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 148,71 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 494 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 148,50 €
Taxa SNS: 20
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 495 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 199,50 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 496 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Barth - estudo do gene TAZ - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 497 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34770
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - caso index
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 131,58 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 498 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36570
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 499 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34771
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle (gene EBP) - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 500 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 501 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 155,10 €
Taxa SNS: 22,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 502 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Gracile - estudo do gene 8CSIL - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 503 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20345
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Smith -Lemli -Opitz, diagnóstico pré -natal, bioquímico
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 118,30 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Líquido amniótico
Tipo de recipiente: Tubo estéril com fundo cónico
Volume mínimo de amostra: 4 mL de liquido amniótico (sobrenadante)
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia gasosa acopolada a espectrometria de massa (GC-MS)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 2 semanas
Tempo de retenção do 6 -12 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 504 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34772
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 161,11 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 505 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36530
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - Estudo do gene DHCR7 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 506 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34773
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz - gene DHCR7 - rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 507 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene
SLC25A15
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 199,50 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 508 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene
SLC25A15 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 110,70 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 509 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34900
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Síndrome HHH (hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria) - estudo do gene
SLC25A15 - estudo familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 81,00 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 510 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22790
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Substâncias redutoras, pesquisa, u/fezes
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 1,50 €
Taxa SNS: 0,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Urina: em crise ou 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 10 mL de urina
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos e fluídoterapia
Método: Colorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1 dia
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 511 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20025
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Succinilacetona-sangue em papel de filtro
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 39,00 €
Taxa SNS: 4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: antibióticos, sangue colhido com EDTA e cremes
Método: Espectrometria de massa en tandem
Unidades: µM
Valores de referência: <4
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 512 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36320
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Surdez familiar, Conexina 26 - Estudo do gene GJB2
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 89,65 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 513 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36321
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Surdez familiar, Conexina 30 - Estudo do gene GJB6
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 47,73 €
Taxa SNS: 9
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 514 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34776
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Surdez mitocondrial - estudo dos genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 104,42 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA ou biópsia
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; Biopsia: tubo seco
Volume mínimo de amostra: Sangue: 5 mL, Biopsia: músculo 20 mg; fígado 5 mg; músculo cardíaco: 20 mg
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Biópsias - em neve carbónica/azoto líquido; Sangue:temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Depende da duração e condições de transporte
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 515 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 34777
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Surdez mitocondrial - genes rRNA12s, tRNALeu e tRNASer - Rastreio de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 64,03 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Não
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 516 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20357
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Teste de Bratton-Marshall (rastreio de défice em adenilosuccinase),U
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 8,00 €
Taxa SNS: 1,6
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas Jejum; lactentes aprox. 3 horas
Produto biológico: 1ª micção da manhã
Tipo de recipiente: Contentor de urina tipo II
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Refrigerada ou congelada
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Alguns fármacos
Método: Colorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 517 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36304
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 249,69 €
Taxa SNS: 30
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 518 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36445
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 519 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36444
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo I - Estudo do gene FAH - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 520 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36305
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo I - Pesquisa de mutação frequente no gene FAH
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 60,13 €
Taxa SNS: 12
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 521 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36326
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 252,05 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 522 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36447
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 523 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36446
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo II - Estudo do gene TAT - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 524 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36325
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 296,34 €
Taxa SNS: 32,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 525 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36449
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 526 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36448
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tirosinemia tipo III - Estudo do gene HPD - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 527 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 20358
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Tiroxina total (T4), sangue em papel
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 3,50 €
Taxa SNS: 1
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: Sague colhido em papel de filtro (Whatman 903)-Cartão de Guthrie (assinalar de forma
visível que não é para efetuar rastreio neonatal)
Volume mínimo de amostra: 2 circulos
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito Fluorimétrico
Interferência: Não se aplica
Método: Fluorimétrico
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 1 semana
Tempo de retenção do 10 anos
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 528 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 22906
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Transferrina deficiente em carbohidratos (% CDT), s
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 16,10 €
Taxa SNS: 3
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: 8 horas jejum; lactentes aprox. 3 horas. Abstinência alcoólica dos adultos
Produto biológico: Sangue periférico
Tipo de recipiente: tubo sem anticoagulante
Volume mínimo de amostra: 2 mL de sangue
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Separar o soro. Enviar ao CGF o plasma refrigerado ou congelado.
Conservação e estabilidade: 24 horas
Inquérito Não
Interferência: Sangue colhido em tubo de EDTA, infecção bacteriana
Método: Cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)
Unidades: %
Valores de referência: < 2,6
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: C/ urgência 3-5 dias; S/ urgência 2-3 semanas
Tempo de retenção do 2 meses
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 529 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36328
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 178,23 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 530 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36451
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 531 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36450
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Trimetilaminuria - Estudo do gene FMO3 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 532 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36330
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 193,00 €
Taxa SNS: 25
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 4-6 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 533 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36527
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - diagnóstico pré-natal
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 115,05 €
Taxa SNS: 17,5
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico; DNA; Líquido amniótico, Vilosidades coriónicas, células em cultura
Tipo de recipiente: Sangue: tubo com EDTA; LA/VC: tubo seco; Culturas: caixa
Volume mínimo de amostra: Sangue: 2-5mL; LA: 10mL; Culturas: 1 caixa
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente ou refrigerado
Conservação e estabilidade: 48H
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 1-2 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 534 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 36526
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Xantomatose Cerebrotendinosa - Estudo do gene CYP27A1 - estudo de familiar
Laboratório: URN
Local: Porto
Contacto: Laura Vilarinho
Telefone: 223401171
Preço INSA:
Preço SNS: 77,25 €
Taxa SNS: 15
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não requer preparação prévia
Produto biológico: Sangue periférico ou DNA
Tipo de recipiente: Tubo com EDTA
Volume mínimo de amostra: 2 a 5 mL
Condições de colheita: Colheitas devem ser realizadas de 2ª a 6ª feira e devem chegar ao laboratório até às 13:00h.
Condições de transporte: Temperatura ambiente
Conservação e estabilidade: Temperatura ambiente até chegada ao laboratório
Inquérito
Interferência: Transfusão de leucócitos
Método: Extracção DNA, PCR e sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 2-3 semanas
Tempo de retenção do Até ao limite temporal que garanta a qualidade da amostra
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 535 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 201404
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Análise de fragmentos por denaturing high performance liquid chromatography (dHPLC),
cada injecção
Laboratório: UTI
Local: Lisboa
Contacto: Luís Vieira
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 4,74 €
Taxa SNS: 1,2
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 25 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Cromatografia líquida de alta performamce desnaturante (dHPLC)
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do Aproximadamente 1 semana
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 536 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 201403
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Análise de marcadores por electroforese capilar, cada reacção
Laboratório: UTI
Local: Lisboa
Contacto: Luís Vieira
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 4,30 €
Taxa SNS: 1,1
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 5 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e dentro de
caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Electroforese capilar
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Não
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do Aproximadamente 1 semana
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 537 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 203247
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Identificação de proteínas por espectrometria de massa, cada fragmento (spot/banda de
gel): digestão enzimática, limpeza de péptidos e análise combinada por peptide mass
fingerprinting e sequenciação (MS+MS/MS)
Laboratório: UTI
Local: Lisboa
Contacto:
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 51,99 €
Taxa SNS: 10
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita:
Produto biológico:
Tipo de recipiente:
Volume mínimo de amostra:
Condições de colheita:
Condições de transporte:
Conservação e estabilidade:
Inquérito
Interferência:
Método:
Unidades:
Valores de referência:
Participa na AEQ?
Tempo de resposta:
Tempo de retenção do
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 538 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 201400
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 1 — Electroforese capilar
Laboratório: UTI
Local: Lisboa
Contacto: Luís Vieira
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 3,28 €
Taxa SNS: 0,9
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 15 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e dentro de
caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Electroforese capilar
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do Aproximadamente 1 semana
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 539 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 201401
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 2 — Purificação após
sequenciação cíclica e electroforese
Laboratório: UTI
Local: Lisboa
Contacto: Luís Vieira
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 4,83 €
Taxa SNS: 1,2
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 10 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado envolvido em papel de alumínio e dentro de
caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado e protegido da luz
Inquérito Não
Interferência: Exposição à luz solar ou artificial
Método: Purificação; Electroforese capilar
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do Aproximadamente 1 semana
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 540 de 541
Análises Clínicas
Tipo: Genética
Código: 201402
Código interno do INSA: Não se aplica
Designação: Sequenciação automática de DNA, cada fragmento: Nível 3 — Sequenciação cíclica,
purificação e electroforese capilar
Laboratório: UTI
Local: Lisboa
Contacto: Luís Vieira
Telefone:
Preço INSA:
Preço SNS: 6,87 €
Taxa SNS: 1,4
Preço ARS:
Taxa ARS:
Preço ADSE:
Taxa ADSE:
Preparação para colheita: Não se aplica
Produto biológico: DNA
Tipo de recipiente: Microtubos individuais de 200 μL ou conjuntos de 8 microtubos de 200 μL;
Volume mínimo de amostra: 5 μL
Condições de colheita: Não se aplica
Condições de transporte: Microtubos colocados em suporte adequado dentro de caixa/recipiente refrigerado
Conservação e estabilidade: 24 horas em ambiente refrigerado
Inquérito Não
Interferência: Não se aplica
Método: Sequenciação
Unidades: Não se aplica
Valores de referência: Não se aplica
Participa na AEQ? Sim
Tempo de resposta: 24-48 horas
Tempo de retenção do Aproximadamente 1 semana
remanescente:
Impresso em:
11-04-2014
Página 541 de 541